Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426302C>ACA374610422WHRNc.799G>T (p.Val267Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
n.823G>T
c.258G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.964-18284G>T (n.964-18284G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.-157-1278G>T (n.-157-1278G>T)
n.1783G>T
n.1094G>T
 gnomAD v4
9g.114426302C=CA1873836076WHRNc.799G= (p.Val267=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.823G=
c.258G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.964-18284G= (n.964-18284G=)
c.949G= (p.Val317=)
c.-157-1278G= (n.-157-1278G=)
n.1783G=
n.1094G=
9g.114426302C>GCA374610421WHRNc.799G>C (p.Val267Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.823G>C
c.258G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.964-18284G>C (n.964-18284G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-157-1278G>C (n.-157-1278G>C)
n.1783G>C
n.1094G>C
9g.114426302C>TCA5206087WHRNc.799G>A (p.Val267Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.823G>A
c.258G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.964-18284G>A (n.964-18284G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.-157-1278G>A (n.-157-1278G>A)
n.1783G>A
n.1094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426303G>ACA198636658WHRNc.798C>T (p.Asp266=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
n.822C>T
c.257C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.964-18285C>T (n.964-18285C>T)
c.948C>T (p.Asp316=)
c.-157-1279C>T (n.-157-1279C>T)
n.1782C>T
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.114426303G>CCA374610426WHRNc.798C>G (p.Asp266Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
n.822C>G
c.257C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.964-18285C>G (n.964-18285C>G)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.-157-1279C>G (n.-157-1279C>G)
n.1782C>G
n.1093C>G
9g.114426303G=CA1873836077WHRNc.798C= (p.Asp266=)
c.1074C= (p.Asp358=)
n.822C=
c.257C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.964-18285C= (n.964-18285C=)
c.948C= (p.Asp316=)
c.-157-1279C= (n.-157-1279C=)
n.1782C=
n.1093C=
9g.114426303G>TCA374610428WHRNc.798C>A (p.Asp266Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
n.822C>A
c.257C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.964-18285C>A (n.964-18285C>A)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.-157-1279C>A (n.-157-1279C>A)
n.1782C>A
n.1093C>A
9g.114426304T>ACA374610429WHRNc.797A>T (p.Asp266Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.821A>T
c.256A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.964-18286A>T (n.964-18286A>T)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.-157-1280A>T (n.-157-1280A>T)
n.1781A>T
n.1092A>T
9g.114426304T>CCA5206088WHRNc.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.821A>G
c.256A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.964-18286A>G (n.964-18286A>G)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.-157-1280A>G (n.-157-1280A>G)
n.1781A>G
n.1092A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426304T>GCA374610432WHRNc.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.821A>C
c.256A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.964-18286A>C (n.964-18286A>C)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.-157-1280A>C (n.-157-1280A>C)
n.1781A>C
n.1092A>C
9g.114426304T=CA1873836078WHRNc.797A= (p.Asp266=)
c.1073A= (p.Asp358=)
n.821A=
c.256A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.964-18286A= (n.964-18286A=)
c.947A= (p.Asp316=)
c.-157-1280A= (n.-157-1280A=)
n.1781A=
n.1092A=
9g.114426305C>ACA374610435WHRNc.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.820G>T
c.255G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.964-18287G>T (n.964-18287G>T)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.-157-1281G>T (n.-157-1281G>T)
n.1780G>T
n.1091G>T
9g.114426305C=CA1873836079WHRNc.796G= (p.Asp266=)
c.1072G= (p.Asp358=)
n.820G=
c.255G=
c.-78G= (n.-78G=)
c.964-18287G= (n.964-18287G=)
c.946G= (p.Asp316=)
c.-157-1281G= (n.-157-1281G=)
n.1780G=
n.1091G=
9g.114426305C>GCA374610440WHRNc.796G>C (p.Asp266His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.820G>C
c.255G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.964-18287G>C (n.964-18287G>C)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.-157-1281G>C (n.-157-1281G>C)
n.1780G>C
n.1091G>C
9g.114426305C>TCA5206089WHRNc.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.820G>A
c.255G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.964-18287G>A (n.964-18287G>A)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.-157-1281G>A (n.-157-1281G>A)
n.1780G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426306C>ACA374610444WHRNc.795G>T (p.Lys265Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.819G>T
c.254G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.964-18288G>T (n.964-18288G>T)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.-157-1282G>T (n.-157-1282G>T)
n.1779G>T
n.1090G>T
9g.114426306C>GCA374610445WHRNc.795G>C (p.Lys265Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.819G>C
c.254G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.964-18288G>C (n.964-18288G>C)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.-157-1282G>C (n.-157-1282G>C)
n.1779G>C
n.1090G>C
9g.114426306C>TCA466779209WHRNc.795G>A (p.Lys265=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.819G>A
c.254G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.964-18288G>A (n.964-18288G>A)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.-157-1282G>A (n.-157-1282G>A)
n.1779G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
9g.114426307T>ACA374610448WHRNc.794A>T (p.Lys265Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.818A>T
c.253A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.964-18289A>T (n.964-18289A>T)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.-157-1283A>T (n.-157-1283A>T)
n.1778A>T
n.1089A>T
9g.114426307T>CCA374610452WHRNc.794A>G (p.Lys265Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.818A>G
c.253A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.964-18289A>G (n.964-18289A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.-157-1283A>G (n.-157-1283A>G)
n.1778A>G
n.1089A>G
 COSMIC
9g.114426307T>GCA374610453WHRNc.794A>C (p.Lys265Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.818A>C
c.253A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.964-18289A>C (n.964-18289A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.-157-1283A>C (n.-157-1283A>C)
n.1778A>C
n.1089A>C
9g.114426308T>ACA374610456WHRNc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.817A>T
c.252A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.964-18290A>T (n.964-18290A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.-157-1284A>T (n.-157-1284A>T)
n.1777A>T
n.1088A>T
9g.114426308T>CCA198636679WHRNc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.817A>G
c.252A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.964-18290A>G (n.964-18290A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.-157-1284A>G (n.-157-1284A>G)
n.1777A>G
n.1088A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426308T>GCA374610463WHRNc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.817A>C
c.252A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.964-18290A>C (n.964-18290A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.-157-1284A>C (n.-157-1284A>C)
n.1777A>C
n.1088A>C
9g.114426308T=CA1873836080WHRNc.793A= (p.Lys265=)
c.1069A= (p.Lys357=)
n.817A=
c.252A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.964-18290A= (n.964-18290A=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.-157-1284A= (n.-157-1284A=)
n.1777A=
n.1088A=
9g.114426309C>ACA466779213WHRNc.792G>T (p.Val264=)
c.1068G>T (p.Val356=)
n.816G>T
c.251G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.964-18291G>T (n.964-18291G>T)
c.942G>T (p.Val314=)
c.-157-1285G>T (n.-157-1285G>T)
n.1776G>T
n.1087G>T
9g.114426309C>GCA466779210WHRNc.792G>C (p.Val264=)
c.1068G>C (p.Val356=)
n.816G>C
c.251G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.964-18291G>C (n.964-18291G>C)
c.942G>C (p.Val314=)
c.-157-1285G>C (n.-157-1285G>C)
n.1776G>C
n.1087G>C
9g.114426309C>TCA466779212WHRNc.792G>A (p.Val264=)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.816G>A
c.251G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.964-18291G>A (n.964-18291G>A)
c.942G>A (p.Val314=)
c.-157-1285G>A (n.-157-1285G>A)
n.1776G>A
n.1087G>A
9g.114426310A>CCA374610466WHRNc.791T>G (p.Val264Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.815T>G
c.250T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.964-18292T>G (n.964-18292T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.-157-1286T>G (n.-157-1286T>G)
n.1775T>G
n.1086T>G
9g.114426310A>GCA374610469WHRNc.791T>C (p.Val264Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.815T>C
c.250T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.964-18292T>C (n.964-18292T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.-157-1286T>C (n.-157-1286T>C)
n.1775T>C
n.1086T>C
 gnomAD v4
9g.114426310A>TCA374610473WHRNc.791T>A (p.Val264Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.815T>A
c.250T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.964-18292T>A (n.964-18292T>A)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.-157-1286T>A (n.-157-1286T>A)
n.1775T>A
n.1086T>A
9g.114426311C>ACA374610479WHRNc.790G>T (p.Val264Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.814G>T
c.249G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.964-18293G>T (n.964-18293G>T)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.-157-1287G>T (n.-157-1287G>T)
n.1774G>T
n.1085G>T
9g.114426311C>GCA374610482WHRNc.790G>C (p.Val264Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.814G>C
c.249G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.964-18293G>C (n.964-18293G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.-157-1287G>C (n.-157-1287G>C)
n.1774G>C
n.1085G>C
9g.114426311C>TCA374610477WHRNc.790G>A (p.Val264Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.814G>A
c.249G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.964-18293G>A (n.964-18293G>A)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.-157-1287G>A (n.-157-1287G>A)
n.1774G>A
n.1085G>A
9g.114426312T>ACA466779215WHRNc.789A>T (p.Thr263=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.813A>T
c.248A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.964-18294A>T (n.964-18294A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
c.-157-1288A>T (n.-157-1288A>T)
n.1773A>T
n.1084A>T
9g.114426312T>CCA198636682WHRNc.789A>G (p.Thr263=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.813A>G
c.248A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.964-18294A>G (n.964-18294A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
c.-157-1288A>G (n.-157-1288A>G)
n.1773A>G
n.1084A>G
 dbSNP
9g.114426312T>GCA466779216WHRNc.789A>C (p.Thr263=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.813A>C
c.248A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.964-18294A>C (n.964-18294A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
c.-157-1288A>C (n.-157-1288A>C)
n.1773A>C
n.1084A>C
9g.114426312T=CA1873836081WHRNc.789A= (p.Thr263=)
c.1065A= (p.Thr355=)
n.813A=
c.248A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.964-18294A= (n.964-18294A=)
c.939A= (p.Thr313=)
c.-157-1288A= (n.-157-1288A=)
n.1773A=
n.1084A=
9g.114426313G>ACA374610488WHRNc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.812C>T
c.247C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.964-18295C>T (n.964-18295C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.-157-1289C>T (n.-157-1289C>T)
n.1772C>T
n.1083C>T
9g.114426313G>CCA374610486WHRNc.788C>G (p.Thr263Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.812C>G
c.247C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.964-18295C>G (n.964-18295C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.-157-1289C>G (n.-157-1289C>G)
n.1772C>G
n.1083C>G
9g.114426313G>TCA374610490WHRNc.788C>A (p.Thr263Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.812C>A
c.247C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.964-18295C>A (n.964-18295C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.-157-1289C>A (n.-157-1289C>A)
n.1772C>A
n.1083C>A
9g.114426314T>ACA374610493WHRNc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.811A>T
c.246A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.964-18296A>T (n.964-18296A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.-157-1290A>T (n.-157-1290A>T)
n.1771A>T
n.1082A>T
9g.114426314T>CCA374610496WHRNc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.811A>G
c.246A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.964-18296A>G (n.964-18296A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.-157-1290A>G (n.-157-1290A>G)
n.1771A>G
n.1082A>G
 COSMIC
9g.114426314T>GCA374610494WHRNc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.811A>C
c.246A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.964-18296A>C (n.964-18296A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.-157-1290A>C (n.-157-1290A>C)
n.1771A>C
n.1082A>C
9g.114426315C>ACA466779220WHRNc.786G>T (p.Leu262=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.810G>T
c.245G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.964-18297G>T (n.964-18297G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.-157-1291G>T (n.-157-1291G>T)
n.1770G>T
n.1081G>T
9g.114426315C>GCA466779221WHRNc.786G>C (p.Leu262=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.810G>C
c.245G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.964-18297G>C (n.964-18297G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.-157-1291G>C (n.-157-1291G>C)
n.1770G>C
n.1081G>C
9g.114426315C>TCA466779222WHRNc.786G>A (p.Leu262=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.810G>A
c.245G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.964-18297G>A (n.964-18297G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.-157-1291G>A (n.-157-1291G>A)
n.1770G>A
n.1081G>A
9g.114426316A>CCA374610497WHRNc.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.809T>G
c.244T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.964-18298T>G (n.964-18298T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.-157-1292T>G (n.-157-1292T>G)
n.1769T>G
n.1080T>G
9g.114426316A>GCA374610501WHRNc.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.809T>C
c.244T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.964-18298T>C (n.964-18298T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.-157-1292T>C (n.-157-1292T>C)
n.1769T>C
n.1080T>C

Number of alleles fetched