Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114426202T>CCA2579442110WHRNc.890+9A>G (n.890+9A>G)
c.1166+9A>G (n.1166+9A>G)
n.923A>G
c.349+9A>G
c.17+9A>G (n.17+9A>G)
c.964-18184A>G (n.964-18184A>G)
c.1040+9A>G (n.1040+9A>G)
c.-157-1178A>G (n.-157-1178A>G)
n.1874+9A>G
n.1185+9A>G
9g.114426203G>ACA2691374609WHRNc.890+8C>T (n.890+8C>T)
c.1166+8C>T (n.1166+8C>T)
n.922C>T
c.349+8C>T
c.17+8C>T (n.17+8C>T)
c.964-18185C>T (n.964-18185C>T)
c.1040+8C>T (n.1040+8C>T)
c.-157-1179C>T (n.-157-1179C>T)
n.1874+8C>T
n.1185+8C>T
 gnomAD v4
9g.114426204G>ACA198636521WHRNc.890+7C>T (n.890+7C>T)
c.1166+7C>T (n.1166+7C>T)
n.921C>T
c.349+7C>T
c.17+7C>T (n.17+7C>T)
c.964-18186C>T (n.964-18186C>T)
c.1040+7C>T (n.1040+7C>T)
c.-157-1180C>T (n.-157-1180C>T)
n.1874+7C>T
n.1185+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426204G=CA1873836026WHRNc.890+7C= (n.890+7C=)
c.1166+7C= (n.1166+7C=)
n.921C=
c.349+7C=
c.17+7C= (n.17+7C=)
c.964-18186C= (n.964-18186C=)
c.1040+7C= (n.1040+7C=)
c.-157-1180C= (n.-157-1180C=)
n.1874+7C=
n.1185+7C=
9g.114426205C>TCA2579442111WHRNc.890+6G>A (n.890+6G>A)
c.1166+6G>A (n.1166+6G>A)
n.920G>A
c.349+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
c.964-18187G>A (n.964-18187G>A)
c.1040+6G>A (n.1040+6G>A)
c.-157-1181G>A (n.-157-1181G>A)
n.1874+6G>A
n.1185+6G>A
 gnomAD v4
9g.114426206C>ACA2546792585WHRNc.890+5G>T (n.890+5G>T)
c.1166+5G>T (n.1166+5G>T)
n.919G>T
c.349+5G>T
c.17+5G>T (n.17+5G>T)
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c.1040+5G>T (n.1040+5G>T)
c.-157-1182G>T (n.-157-1182G>T)
n.1874+5G>T
n.1185+5G>T
9g.114426208G>ACA1873836028WHRNc.890+3C>T (n.890+3C>T)
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n.917C>T
c.349+3C>T
c.17+3C>T (n.17+3C>T)
c.964-18190C>T (n.964-18190C>T)
c.1040+3C>T (n.1040+3C>T)
c.-157-1184C>T (n.-157-1184C>T)
n.1874+3C>T
n.1185+3C>T
 dbSNP
9g.114426208G=CA1873836027WHRNc.890+3C= (n.890+3C=)
c.1166+3C= (n.1166+3C=)
n.917C=
c.349+3C=
c.17+3C= (n.17+3C=)
c.964-18190C= (n.964-18190C=)
c.1040+3C= (n.1040+3C=)
c.-157-1184C= (n.-157-1184C=)
n.1874+3C=
n.1185+3C=
9g.114426209A=CA1873836029WHRNc.890+2T= (n.890+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
n.916T=
c.349+2T=
c.17+2T= (n.17+2T=)
c.964-18191T= (n.964-18191T=)
c.1040+2T= (n.1040+2T=)
c.-157-1185T= (n.-157-1185T=)
n.1874+2T=
n.1185+2T=
9g.114426209A>CCA374609697WHRNc.890+2T>G (n.890+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
n.916T>G
c.349+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
c.964-18191T>G (n.964-18191T>G)
c.1040+2T>G (n.1040+2T>G)
c.-157-1185T>G (n.-157-1185T>G)
n.1874+2T>G
n.1185+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426209A>GCA374609700WHRNc.890+2T>C (n.890+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
n.916T>C
c.349+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
c.964-18191T>C (n.964-18191T>C)
c.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
c.-157-1185T>C (n.-157-1185T>C)
n.1874+2T>C
n.1185+2T>C
9g.114426209A>TCA374609702WHRNc.890+2T>A (n.890+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
n.916T>A
c.349+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
c.964-18191T>A (n.964-18191T>A)
c.1040+2T>A (n.1040+2T>A)
c.-157-1185T>A (n.-157-1185T>A)
n.1874+2T>A
n.1185+2T>A
9g.114426210C>ACA374609705WHRNc.890+1G>T (n.890+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
n.915G>T
c.349+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
c.964-18192G>T (n.964-18192G>T)
c.1040+1G>T (n.1040+1G>T)
c.-157-1186G>T (n.-157-1186G>T)
n.1874+1G>T
n.1185+1G>T
9g.114426210C>GCA374609707WHRNc.890+1G>C (n.890+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
n.915G>C
c.349+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
c.964-18192G>C (n.964-18192G>C)
c.1040+1G>C (n.1040+1G>C)
c.-157-1186G>C (n.-157-1186G>C)
n.1874+1G>C
n.1185+1G>C
9g.114426210C>TCA374609709WHRNc.890+1G>A (n.890+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
n.915G>A
c.349+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
c.964-18192G>A (n.964-18192G>A)
c.1040+1G>A (n.1040+1G>A)
c.-157-1186G>A (n.-157-1186G>A)
n.1874+1G>A
n.1185+1G>A
9g.114426211_114426225dupCA2691374610WHRNc.877_890+1dup
c.1153_1166+1dup
n.901_915dup
c.336_349+1dup
c.4_17+1dup
c.964-18206_964-18192dup (n.964-18206_964-18192dup)
c.1027_1040+1dup
c.-157-1200_-157-1186dup (n.-157-1200_-157-1186dup)
n.1861_1874+1dup
n.1172_1185+1dup
 gnomAD v4
9g.114426211C>ACA5206063WHRNc.890G>T (p.Gly297Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.914G>T
c.349G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.964-18193G>T (n.964-18193G>T)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.-157-1187G>T (n.-157-1187G>T)
n.1874G>T
n.1185G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426211C=CA1873836030WHRNc.890G= (p.Gly297=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.914G=
c.349G=
c.17G= (p.Gly6=)
c.964-18193G= (n.964-18193G=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.-157-1187G= (n.-157-1187G=)
n.1874G=
n.1185G=
9g.114426211C>GCA374609715WHRNc.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.914G>C
c.349G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.964-18193G>C (n.964-18193G>C)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.-157-1187G>C (n.-157-1187G>C)
n.1874G>C
n.1185G>C
9g.114426211C>TCA5206064WHRNc.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.914G>A
c.349G>A
c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.964-18193G>A (n.964-18193G>A)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.-157-1187G>A (n.-157-1187G>A)
n.1874G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>ACA374609718WHRNc.889G>T (p.Gly297Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
n.913G>T
c.348G>T
c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.964-18194G>T (n.964-18194G>T)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.-157-1188G>T (n.-157-1188G>T)
n.1873G>T
n.1184G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426212C>GCA374609720WHRNc.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.913G>C
c.348G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>C (n.964-18194G>C)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>C (n.-157-1188G>C)
n.1873G>C
n.1184G>C
9g.114426212C>TCA374609722WHRNc.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.913G>A
c.348G>A
c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.964-18194G>A (n.964-18194G>A)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.-157-1188G>A (n.-157-1188G>A)
n.1873G>A
n.1184G>A
9g.114426213T>ACA466779133WHRNc.888A>T (p.Ala296=)
c.1164A>T (p.Ala388=)
n.912A>T
c.347A>T
c.15A>T (p.Ala5=)
c.964-18195A>T (n.964-18195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.-157-1189A>T (n.-157-1189A>T)
n.1872A>T
n.1183A>T
9g.114426213T>CCA466779134WHRNc.888A>G (p.Ala296=)
c.1164A>G (p.Ala388=)
n.912A>G
c.347A>G
c.15A>G (p.Ala5=)
c.964-18195A>G (n.964-18195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.-157-1189A>G (n.-157-1189A>G)
n.1872A>G
n.1183A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426213T>GCA466779135WHRNc.888A>C (p.Ala296=)
c.1164A>C (p.Ala388=)
n.912A>C
c.347A>C
c.15A>C (p.Ala5=)
c.964-18195A>C (n.964-18195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.-157-1189A>C (n.-157-1189A>C)
n.1872A>C
n.1183A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114426213T=CA1873836031WHRNc.888A= (p.Ala296=)
c.1164A= (p.Ala388=)
n.912A=
c.347A=
c.15A= (p.Ala5=)
c.964-18195A= (n.964-18195A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.-157-1189A= (n.-157-1189A=)
n.1872A=
n.1183A=
9g.114426214G>ACA374609725WHRNc.887C>T (p.Ala296Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.911C>T
c.346C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.964-18196C>T (n.964-18196C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.-157-1190C>T (n.-157-1190C>T)
n.1871C>T
n.1182C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426214G>CCA374609727WHRNc.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.911C>G
c.346C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.964-18196C>G (n.964-18196C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.-157-1190C>G (n.-157-1190C>G)
n.1871C>G
n.1182C>G
9g.114426214G=CA1873836032WHRNc.887C= (p.Ala296=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.911C=
c.346C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.964-18196C= (n.964-18196C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.-157-1190C= (n.-157-1190C=)
n.1871C=
n.1182C=
9g.114426214G>TCA374609730WHRNc.887C>A (p.Ala296Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.911C>A
c.346C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.964-18196C>A (n.964-18196C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.-157-1190C>A (n.-157-1190C>A)
n.1871C>A
n.1182C>A
9g.114426215C>ACA5206065WHRNc.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.910G>T
c.345G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.964-18197G>T (n.964-18197G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.-157-1191G>T (n.-157-1191G>T)
n.1870G>T
n.1181G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426215C=CA1873836033WHRNc.886G= (p.Ala296=)
c.1162G= (p.Ala388=)
n.910G=
c.345G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.964-18197G= (n.964-18197G=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.-157-1191G= (n.-157-1191G=)
n.1870G=
n.1181G=
9g.114426215C>GCA374609734WHRNc.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.910G>C
c.345G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.964-18197G>C (n.964-18197G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.-157-1191G>C (n.-157-1191G>C)
n.1870G>C
n.1181G>C
9g.114426215C>TCA374609736WHRNc.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.910G>A
c.345G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.964-18197G>A (n.964-18197G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.-157-1191G>A (n.-157-1191G>A)
n.1870G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426216C>ACA466779136WHRNc.885G>T (p.Ser295=)
c.1161G>T (p.Ser387=)
n.909G>T
c.344G>T
c.12G>T (p.Ser4=)
c.964-18198G>T (n.964-18198G>T)
c.1035G>T (p.Ser345=)
c.-157-1192G>T (n.-157-1192G>T)
n.1869G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
9g.114426216C=CA1873836034WHRNc.885G= (p.Ser295=)
c.1161G= (p.Ser387=)
n.909G=
c.344G=
c.12G= (p.Ser4=)
c.964-18198G= (n.964-18198G=)
c.1035G= (p.Ser345=)
c.-157-1192G= (n.-157-1192G=)
n.1869G=
n.1180G=
9g.114426216C>GCA466779137WHRNc.885G>C (p.Ser295=)
c.1161G>C (p.Ser387=)
n.909G>C
c.344G>C
c.12G>C (p.Ser4=)
c.964-18198G>C (n.964-18198G>C)
c.1035G>C (p.Ser345=)
c.-157-1192G>C (n.-157-1192G>C)
n.1869G>C
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114426216C>TCA5206066WHRNc.885G>A (p.Ser295=)
c.1161G>A (p.Ser387=)
n.909G>A
c.344G>A
c.12G>A (p.Ser4=)
c.964-18198G>A (n.964-18198G>A)
c.1035G>A (p.Ser345=)
c.-157-1192G>A (n.-157-1192G>A)
n.1869G>A
n.1180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>ACA5206067WHRNc.884C>T (p.Ser295Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.908C>T
c.343C>T
c.11C>T (p.Ser4Leu)
c.964-18199C>T (n.964-18199C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.-157-1193C>T (n.-157-1193C>T)
n.1868C>T
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426217G>CCA374609743WHRNc.884C>G (p.Ser295Trp)
c.1160C>G (p.Ser387Trp)
n.908C>G
c.343C>G
c.11C>G (p.Ser4Trp)
c.964-18199C>G (n.964-18199C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Trp)
c.-157-1193C>G (n.-157-1193C>G)
n.1868C>G
n.1179C>G
9g.114426217G=CA1873836035WHRNc.884C= (p.Ser295=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.908C=
c.343C=
c.11C= (p.Ser4=)
c.964-18199C= (n.964-18199C=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.-157-1193C= (n.-157-1193C=)
n.1868C=
n.1179C=
9g.114426217G>TCA374609740WHRNc.884C>A (p.Ser295Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.908C>A
c.343C>A
c.11C>A (p.Ser4Ter)
c.964-18199C>A (n.964-18199C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.-157-1193C>A (n.-157-1193C>A)
n.1868C>A
n.1179C>A
 gnomAD v4
9g.114426218A>CCA374609746WHRNc.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.907T>G
c.342T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.964-18200T>G (n.964-18200T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.-157-1194T>G (n.-157-1194T>G)
n.1867T>G
n.1178T>G
9g.114426218A>GCA374609749WHRNc.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.907T>C
c.342T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.964-18200T>C (n.964-18200T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.-157-1194T>C (n.-157-1194T>C)
n.1867T>C
n.1178T>C
9g.114426218A>TCA374609751WHRNc.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.907T>A
c.342T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.964-18200T>A (n.964-18200T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.-157-1194T>A (n.-157-1194T>A)
n.1867T>A
n.1178T>A
9g.114426219G>ACA466779138WHRNc.882C>T (p.Asn294=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.906C>T
c.341C>T
c.9C>T (p.Asn3=)
c.964-18201C>T (n.964-18201C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.-157-1195C>T (n.-157-1195C>T)
n.1866C>T
n.1177C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.114426219G>CCA136848WHRNc.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.906C>G
c.341C>G
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>G (n.964-18201C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>G (n.-157-1195C>G)
n.1866C>G
n.1177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.114426219G=CA1873836036WHRNc.882C= (p.Asn294=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.906C=
c.341C=
c.9C= (p.Asn3=)
c.964-18201C= (n.964-18201C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.-157-1195C= (n.-157-1195C=)
n.1866C=
n.1177C=
9g.114426219G>TCA374609754WHRNc.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.906C>A
c.341C>A
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.964-18201C>A (n.964-18201C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.-157-1195C>A (n.-157-1195C>A)
n.1866C>A
n.1177C>A

Number of alleles fetched