WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114424396_114424397insGCCACGGTACTCATCCAGGTAGTAGGCCATGACGAGGGCCTCCACAGAGACGCTGCC | CA2691373322 | WHRN | c.1110_1111insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala370_Leu371insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.1386_1387insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala462_Leu463insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) n.2320_2321insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC c.569_570insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC n.1267_1268insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC c.237_238insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala79_Leu80insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.333_334insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala111_Leu112insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (n.964-16346_964-16345insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC) c.1260_1261insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala420_Leu421insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) c.63_64insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC (p.Ala21_Leu22insTyrTyrLeuAspGluTyrArgGlyGlySerValSerValGluAlaLeuValMetAla) n.2094_2095insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC n.1405_1406insTACTACCTGGATGAGTACCGTGGCGGCAGCGTCTCTGTGGAGGCCCTCGTCATGGCC | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424369T>A | CA374608498 | WHRN | c.1105A>T (p.Met369Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2315A>T c.564A>T n.1262A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) c.964-16351A>T (n.964-16351A>T) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.2089A>T n.1400A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424369T>C | CA198634597 | WHRN | c.1105A>G (p.Met369Val) c.1381A>G (p.Met461Val) n.2315A>G c.564A>G n.1262A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.328A>G (p.Met110Val) c.964-16351A>G (n.964-16351A>G) c.1255A>G (p.Met419Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.2089A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424369T>G | CA5205980 | WHRN | c.1105A>C (p.Met369Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2315A>C c.564A>C n.1262A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) c.964-16351A>C (n.964-16351A>C) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.2089A>C n.1400A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.114424369T= | CA1873835160 | WHRN | c.1105A= (p.Met369=) c.1381A= (p.Met461=) n.2315A= c.564A= n.1262A= c.232A= (p.Met78=) c.328A= (p.Met110=) c.964-16351A= (n.964-16351A=) c.1255A= (p.Met419=) c.58A= (p.Met20=) n.2089A= n.1400A= | |
| 9 | g.114424370G>A | CA466778060 | WHRN | c.1104C>T (p.Val368=) c.1380C>T (p.Val460=) n.2314C>T c.563C>T n.1261C>T c.231C>T (p.Val77=) c.327C>T (p.Val109=) c.964-16352C>T (n.964-16352C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.57C>T (p.Val19=) n.2088C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424370G>C | CA466778063 | WHRN | c.1104C>G (p.Val368=) c.1380C>G (p.Val460=) n.2314C>G c.563C>G n.1261C>G c.231C>G (p.Val77=) c.327C>G (p.Val109=) c.964-16352C>G (n.964-16352C>G) c.1254C>G (p.Val418=) c.57C>G (p.Val19=) n.2088C>G n.1399C>G | |
| 9 | g.114424370G= | CA1873835161 | WHRN | c.1104C= (p.Val368=) c.1380C= (p.Val460=) n.2314C= c.563C= n.1261C= c.231C= (p.Val77=) c.327C= (p.Val109=) c.964-16352C= (n.964-16352C=) c.1254C= (p.Val418=) c.57C= (p.Val19=) n.2088C= n.1399C= | |
| 9 | g.114424370G>T | CA466778062 | WHRN | c.1104C>A (p.Val368=) c.1380C>A (p.Val460=) n.2314C>A c.563C>A n.1261C>A c.231C>A (p.Val77=) c.327C>A (p.Val109=) c.964-16352C>A (n.964-16352C>A) c.1254C>A (p.Val418=) c.57C>A (p.Val19=) n.2088C>A n.1399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424371A>C | CA374608501 | WHRN | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.2313T>G c.562T>G n.1260T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) c.964-16353T>G (n.964-16353T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.2087T>G n.1398T>G | |
| 9 | g.114424371A>G | CA374608500 | WHRN | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.2313T>C c.562T>C n.1260T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) c.964-16353T>C (n.964-16353T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.2087T>C n.1398T>C | |
| 9 | g.114424371A>T | CA374608499 | WHRN | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) n.2313T>A c.562T>A n.1260T>A c.230T>A (p.Val77Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) c.964-16353T>A (n.964-16353T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) n.2087T>A n.1398T>A | |
| 9 | g.114424372C>A | CA374608502 | WHRN | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) n.2312G>T c.561G>T n.1259G>T c.229G>T (p.Val77Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) c.964-16354G>T (n.964-16354G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.2086G>T n.1397G>T | |
| 9 | g.114424372C= | CA1873835162 | WHRN | c.1102G= (p.Val368=) c.1378G= (p.Val460=) n.2312G= c.561G= n.1259G= c.229G= (p.Val77=) c.325G= (p.Val109=) c.964-16354G= (n.964-16354G=) c.1252G= (p.Val418=) c.55G= (p.Val19=) n.2086G= n.1397G= | |
| 9 | g.114424372C>G | CA374608503 | WHRN | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.2312G>C c.561G>C n.1259G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) c.964-16354G>C (n.964-16354G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.2086G>C n.1397G>C | |
| 9 | g.114424372C>T | CA10632334 | WHRN | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.2312G>A c.561G>A n.1259G>A c.229G>A (p.Val77Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) c.964-16354G>A (n.964-16354G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) n.2086G>A n.1397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424373G>A | CA466778065 | WHRN | c.1101C>T (p.Leu367=) c.1377C>T (p.Leu459=) n.2311C>T c.560C>T n.1258C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.324C>T (p.Leu108=) c.964-16355C>T (n.964-16355C>T) c.1251C>T (p.Leu417=) c.54C>T (p.Leu18=) n.2085C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424373G>C | CA466778066 | WHRN | c.1101C>G (p.Leu367=) c.1377C>G (p.Leu459=) n.2311C>G c.560C>G n.1258C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.324C>G (p.Leu108=) c.964-16355C>G (n.964-16355C>G) c.1251C>G (p.Leu417=) c.54C>G (p.Leu18=) n.2085C>G n.1396C>G | dbSNP |
| 9 | g.114424373G= | CA1873835163 | WHRN | c.1101C= (p.Leu367=) c.1377C= (p.Leu459=) n.2311C= c.560C= n.1258C= c.228C= (p.Leu76=) c.324C= (p.Leu108=) c.964-16355C= (n.964-16355C=) c.1251C= (p.Leu417=) c.54C= (p.Leu18=) n.2085C= n.1396C= | |
| 9 | g.114424373G>T | CA466778068 | WHRN | c.1101C>A (p.Leu367=) c.1377C>A (p.Leu459=) n.2311C>A c.560C>A n.1258C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.324C>A (p.Leu108=) c.964-16355C>A (n.964-16355C>A) c.1251C>A (p.Leu417=) c.54C>A (p.Leu18=) n.2085C>A n.1396C>A | |
| 9 | g.114424374A>C | CA374608504 | WHRN | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2310T>G c.559T>G n.1257T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.964-16356T>G (n.964-16356T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.2084T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424374A>G | CA374608505 | WHRN | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2310T>C c.559T>C n.1257T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.964-16356T>C (n.964-16356T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.2084T>C n.1395T>C | |
| 9 | g.114424374A>T | CA374608506 | WHRN | c.1100T>A (p.Leu367His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.2310T>A c.559T>A n.1257T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.323T>A (p.Leu108His) c.964-16356T>A (n.964-16356T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.53T>A (p.Leu18His) n.2084T>A n.1395T>A | |
| 9 | g.114424375G>A | CA374608507 | WHRN | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.2309C>T c.558C>T n.1256C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.964-16357C>T (n.964-16357C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) n.2083C>T n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424375G>C | CA374608508 | WHRN | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2309C>G c.558C>G n.1256C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.964-16357C>G (n.964-16357C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.52C>G (p.Leu18Val) n.2083C>G n.1394C>G | |
| 9 | g.114424375G>T | CA374608509 | WHRN | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.2309C>A c.558C>A n.1256C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.964-16357C>A (n.964-16357C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.2083C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424376G>A | CA466778071 | WHRN | c.1098C>T (p.Ala366=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2308C>T c.557C>T n.1255C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.321C>T (p.Ala107=) c.964-16358C>T (n.964-16358C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.51C>T (p.Ala17=) n.2082C>T n.1393C>T | |
| 9 | g.114424376G>C | CA466778072 | WHRN | c.1098C>G (p.Ala366=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2308C>G c.557C>G n.1255C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.321C>G (p.Ala107=) c.964-16358C>G (n.964-16358C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.51C>G (p.Ala17=) n.2082C>G n.1393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.114424376G= | CA1873835164 | WHRN | c.1098C= (p.Ala366=) c.1374C= (p.Ala458=) n.2308C= c.557C= n.1255C= c.225C= (p.Ala75=) c.321C= (p.Ala107=) c.964-16358C= (n.964-16358C=) c.1248C= (p.Ala416=) c.51C= (p.Ala17=) n.2082C= n.1393C= | |
| 9 | g.114424376G>T | CA466778073 | WHRN | c.1098C>A (p.Ala366=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2308C>A c.557C>A n.1255C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.321C>A (p.Ala107=) c.964-16358C>A (n.964-16358C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.51C>A (p.Ala17=) n.2082C>A n.1393C>A | |
| 9 | g.114424377G>A | CA374608510 | WHRN | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2307C>T c.556C>T n.1254C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.964-16359C>T (n.964-16359C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.2081C>T n.1392C>T | |
| 9 | g.114424377G>C | CA374608511 | WHRN | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2307C>G c.556C>G n.1254C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.964-16359C>G (n.964-16359C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.2081C>G n.1392C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424377G>T | CA374608513 | WHRN | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2307C>A c.556C>A n.1254C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.964-16359C>A (n.964-16359C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.2081C>A n.1392C>A | |
| 9 | g.114424378C>A | CA374608516 | WHRN | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2306G>T c.555G>T n.1253G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.964-16360G>T (n.964-16360G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.2080G>T n.1391G>T | |
| 9 | g.114424378C= | CA1873835165 | WHRN | c.1096G= (p.Ala366=) c.1372G= (p.Ala458=) n.2306G= c.555G= n.1253G= c.223G= (p.Ala75=) c.319G= (p.Ala107=) c.964-16360G= (n.964-16360G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.49G= (p.Ala17=) n.2080G= n.1391G= | |
| 9 | g.114424378C>G | CA374608515 | WHRN | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2306G>C c.555G>C n.1253G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.964-16360G>C (n.964-16360G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.2080G>C n.1391G>C | |
| 9 | g.114424378C>T | CA5205981 | WHRN | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2306G>A c.555G>A n.1253G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.964-16360G>A (n.964-16360G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.2080G>A n.1391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424379C>A | CA374608518 | WHRN | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.2305G>T c.554G>T n.1252G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.964-16361G>T (n.964-16361G>T) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.2079G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.114424379C= | CA1873835166 | WHRN | c.1095G= (p.Glu365=) c.1371G= (p.Glu457=) n.2305G= c.554G= n.1252G= c.222G= (p.Glu74=) c.318G= (p.Glu106=) c.964-16361G= (n.964-16361G=) c.1245G= (p.Glu415=) c.48G= (p.Glu16=) n.2079G= n.1390G= | |
| 9 | g.114424379C>G | CA374608520 | WHRN | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.2305G>C c.554G>C n.1252G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.964-16361G>C (n.964-16361G>C) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.2079G>C n.1390G>C | |
| 9 | g.114424379C>T | CA5205982 | WHRN | c.1095G>A (p.Glu365=) c.1371G>A (p.Glu457=) n.2305G>A c.554G>A n.1252G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.318G>A (p.Glu106=) c.964-16361G>A (n.964-16361G>A) c.1245G>A (p.Glu415=) c.48G>A (p.Glu16=) n.2079G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424380T>A | CA374608522 | WHRN | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2304A>T c.553A>T n.1251A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.964-16362A>T (n.964-16362A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.47A>T (p.Glu16Val) n.2078A>T n.1389A>T | |
| 9 | g.114424380T>C | CA374608524 | WHRN | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2304A>G c.553A>G n.1251A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.964-16362A>G (n.964-16362A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.2078A>G n.1389A>G | |
| 9 | g.114424380T>G | CA374608526 | WHRN | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2304A>C c.553A>C n.1251A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.964-16362A>C (n.964-16362A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.2078A>C n.1389A>C | |
| 9 | g.114424381C>A | CA374608528 | WHRN | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2303G>T c.552G>T n.1250G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.964-16363G>T (n.964-16363G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.2077G>T n.1388G>T | |
| 9 | g.114424381C= | CA1873835167 | WHRN | c.1093G= (p.Glu365=) c.1369G= (p.Glu457=) n.2303G= c.552G= n.1250G= c.220G= (p.Glu74=) c.316G= (p.Glu106=) c.964-16363G= (n.964-16363G=) c.1243G= (p.Glu415=) c.46G= (p.Glu16=) n.2077G= n.1388G= | |
| 9 | g.114424381C>G | CA374608529 | WHRN | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2303G>C c.552G>C n.1250G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.964-16363G>C (n.964-16363G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.2077G>C n.1388G>C | |
| 9 | g.114424381C>T | CA374608532 | WHRN | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2303G>A c.552G>A n.1250G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.964-16363G>A (n.964-16363G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.2077G>A n.1388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.114424382C>A | CA466778080 | WHRN | c.1092G>T (p.Val364=) c.1368G>T (p.Val456=) n.2302G>T c.551G>T n.1249G>T c.219G>T (p.Val73=) c.315G>T (p.Val105=) c.964-16364G>T (n.964-16364G>T) c.1242G>T (p.Val414=) c.45G>T (p.Val15=) n.2076G>T n.1387G>T | |
| 9 | g.114424382C>G | CA466778081 | WHRN | c.1092G>C (p.Val364=) c.1368G>C (p.Val456=) n.2302G>C c.551G>C n.1249G>C c.219G>C (p.Val73=) c.315G>C (p.Val105=) c.964-16364G>C (n.964-16364G>C) c.1242G>C (p.Val414=) c.45G>C (p.Val15=) n.2076G>C n.1387G>C |