| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.114407969T>C | CA5205856 | WHRN | c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.2400A>G c.649A>G n.1557A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.2613A>G n.2511A>G n.2612A>G n.2519A>G n.2486A>G n.1924A>G n.1822A>G n.1923A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.114407970T>G | CA5205857 | WHRN | c.1675A>C (p.Asn559His) n.2399A>C c.648A>C n.1556A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.622A>C (p.Asn208His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.1708A>C (p.Asn570His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.385A>C (p.Asn129His) n.2612A>C n.2510A>C n.2611A>C n.2518A>C n.2485A>C n.1923A>C n.1821A>C n.1922A>C n.1796A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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