UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113389096A>C | CA374563145 | ALAD | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1085T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
| 9 | g.113389096A>G | CA374563146 | ALAD | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1085T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
| 9 | g.113389096A>T | CA374563147 | ALAD | c.812T>A (p.Leu271His) n.1085T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.938T>A (p.Leu313His) c.839T>A (p.Leu280His) c.788T>A (p.Leu263His) | |
| 9 | g.113389097G>A | CA374563150 | ALAD | c.811C>T (p.Leu271Phe) n.1084C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) | |
| 9 | g.113389097G>C | CA374563148 | ALAD | c.811C>G (p.Leu271Val) n.1084C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.787C>G (p.Leu263Val) | dbSNP |
| 9 | g.113389097G= | CA1873365620 | ALAD | c.811C= (p.Leu271=) n.1084C= c.898C= (p.Leu300=) c.937C= (p.Leu313=) c.838C= (p.Leu280=) c.787C= (p.Leu263=) | |
| 9 | g.113389097G>T | CA374563149 | ALAD | c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1084C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) | |
| 9 | g.113389098G>A | CA466756340 | ALAD | c.810C>T (p.Asp270=) n.1083C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.936C>T (p.Asp312=) c.837C>T (p.Asp279=) c.786C>T (p.Asp262=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389098G>C | CA374563151 | ALAD | c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1083C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389098G= | CA1873365621 | ALAD | c.810C= (p.Asp270=) n.1083C= c.897C= (p.Asp299=) c.936C= (p.Asp312=) c.837C= (p.Asp279=) c.786C= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389098G>T | CA374563152 | ALAD | c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1083C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.113389099T>A | CA5196341 | ALAD | c.809A>T (p.Asp270Val) n.1082A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389099T>C | CA374563153 | ALAD | c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1082A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| 9 | g.113389099T>G | CA374563154 | ALAD | c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1082A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| 9 | g.113389099T= | CA1873365622 | ALAD | c.809A= (p.Asp270=) n.1082A= c.896A= (p.Asp299=) c.935A= (p.Asp312=) c.836A= (p.Asp279=) c.785A= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389100C>A | CA374563155 | ALAD | c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1081G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389100C= | CA1873365623 | ALAD | c.808G= (p.Asp270=) n.1081G= c.895G= (p.Asp299=) c.934G= (p.Asp312=) c.835G= (p.Asp279=) c.784G= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389100C>G | CA374563156 | ALAD | c.808G>C (p.Asp270His) n.1081G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.934G>C (p.Asp312His) c.835G>C (p.Asp279His) c.784G>C (p.Asp262His) | |
| 9 | g.113389100C>T | CA5196342 | ALAD | c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1081G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389101A>C | CA466756356 | ALAD | c.807T>G (p.Pro269=) n.1080T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.933T>G (p.Pro311=) c.834T>G (p.Pro278=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
| 9 | g.113389101A>G | CA466756358 | ALAD | c.807T>C (p.Pro269=) n.1080T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.933T>C (p.Pro311=) c.834T>C (p.Pro278=) c.783T>C (p.Pro261=) | |
| 9 | g.113389101A>T | CA466756360 | ALAD | c.807T>A (p.Pro269=) n.1080T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.933T>A (p.Pro311=) c.834T>A (p.Pro278=) c.783T>A (p.Pro261=) | |
| 9 | g.113389102G>A | CA5196343 | ALAD | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1079C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389102G>C | CA374563157 | ALAD | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1079C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| 9 | g.113389102G= | CA1873365624 | ALAD | c.806C= (p.Pro269=) n.1079C= c.893C= (p.Pro298=) c.932C= (p.Pro311=) c.833C= (p.Pro278=) c.782C= (p.Pro261=) | |
| 9 | g.113389102G>T | CA374563158 | ALAD | c.806C>A (p.Pro269His) n.1079C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.932C>A (p.Pro311His) c.833C>A (p.Pro278His) c.782C>A (p.Pro261His) | |
| 9 | g.113389103G>A | CA374563160 | ALAD | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1078C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389103G>C | CA374563161 | ALAD | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1078C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
| 9 | g.113389103G>T | CA374563159 | ALAD | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1078C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
| 9 | g.113389104G>A | CA5196344 | ALAD | c.804C>T (p.His268=) n.1077C>T c.891C>T (p.His297=) c.930C>T (p.His310=) c.831C>T (p.His277=) c.780C>T (p.His260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389104G>C | CA374563162 | ALAD | c.804C>G (p.His268Gln) n.1077C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.831C>G (p.His277Gln) c.780C>G (p.His260Gln) | |
| 9 | g.113389104G= | CA1873365625 | ALAD | c.804C= (p.His268=) n.1077C= c.891C= (p.His297=) c.930C= (p.His310=) c.831C= (p.His277=) c.780C= (p.His260=) | |
| 9 | g.113389104G>T | CA374563163 | ALAD | c.804C>A (p.His268Gln) n.1077C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.831C>A (p.His277Gln) c.780C>A (p.His260Gln) | |
| 9 | g.113389105T>A | CA374563164 | ALAD | c.803A>T (p.His268Leu) n.1076A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.830A>T (p.His277Leu) c.779A>T (p.His260Leu) | |
| 9 | g.113389105T>C | CA374563165 | ALAD | c.803A>G (p.His268Arg) n.1076A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.830A>G (p.His277Arg) c.779A>G (p.His260Arg) | |
| 9 | g.113389105T>G | CA374563166 | ALAD | c.803A>C (p.His268Pro) n.1076A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.830A>C (p.His277Pro) c.779A>C (p.His260Pro) | |
| 9 | g.113389106G>A | CA374563167 | ALAD | c.802C>T (p.His268Tyr) n.1075C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) | |
| 9 | g.113389106G>C | CA374563168 | ALAD | c.802C>G (p.His268Asp) n.1075C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.829C>G (p.His277Asp) c.778C>G (p.His260Asp) | |
| 9 | g.113389106G>T | CA374563169 | ALAD | c.802C>A (p.His268Asn) n.1075C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.778C>A (p.His260Asn) | |
| 9 | g.113389107C>A | CA374563170 | ALAD | c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1075-1G>T c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.778-1G>T (n.778-1G>T) | |
| 9 | g.113389107C>G | CA374563171 | ALAD | c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1075-1G>C c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.829-1G>C (n.829-1G>C) c.778-1G>C (n.778-1G>C) | |
| 9 | g.113389107C>T | CA374563172 | ALAD | c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1075-1G>A c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.829-1G>A (n.829-1G>A) c.778-1G>A (n.778-1G>A) | |
| 9 | g.113389108T>A | CA374563174 | ALAD | c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.1075-2A>T c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) | |
| 9 | g.113389108T>C | CA374563175 | ALAD | c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1075-2A>G c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) | |
| 9 | g.113389108T>G | CA374563173 | ALAD | c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1075-2A>C c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) | |
| 9 | g.113389108dup | CA2720525287 | ALAD | c.802-2dup (n.802-2dup) n.1075-2dup c.889-2dup (n.889-2dup) c.928-2dup (n.928-2dup) c.829-2dup (n.829-2dup) c.778-2dup (n.778-2dup) | dbSNP |
| 9 | g.113389109G>A | CA198545698 | ALAD | c.802-3C>T (n.802-3C>T) n.1075-3C>T c.889-3C>T (n.889-3C>T) c.928-3C>T (n.928-3C>T) c.829-3C>T (n.829-3C>T) c.778-3C>T (n.778-3C>T) | dbSNP |
| 9 | g.113389109G>C | CA5196345 | ALAD | c.802-3C>G (n.802-3C>G) n.1075-3C>G c.889-3C>G (n.889-3C>G) c.928-3C>G (n.928-3C>G) c.829-3C>G (n.829-3C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389109G= | CA1873365626 | ALAD | c.802-3C= (n.802-3C=) n.1075-3C= c.889-3C= (n.889-3C=) c.928-3C= (n.928-3C=) c.829-3C= (n.829-3C=) c.778-3C= (n.778-3C=) | |
| 9 | g.113389109_113389110insTCCTTTACCTCCCGCACGATGTC | CA2720525292 | ALAD | c.802-4_802-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.802-4_802-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) n.1075-4_1075-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA c.889-4_889-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.889-4_889-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.928-4_928-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.928-4_928-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.829-4_829-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.829-4_829-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) c.778-4_778-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA (n.778-4_778-3insGACATCGTGCGGGAGGTAAAGGA) | dbSNP |