| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113389088C>A | CA374563132 | ALAD | c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1093G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
| 9 | g.113389088C= | CA1873365616 | ALAD | c.820G= (p.Ala274=) n.1093G= c.907G= (p.Ala303=) c.946G= (p.Ala316=) c.847G= (p.Ala283=) c.796G= (p.Ala266=) | |
| 9 | g.113389088C>G | CA374563133 | ALAD | c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1093G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
| 9 | g.113389088C>T | CA126936 | ALAD | c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1093G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389089G>A | CA5196339 | ALAD | c.819C>T (p.Leu273=) n.1092C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.945C>T (p.Leu315=) c.846C>T (p.Leu282=) c.795C>T (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389089G>C | CA466756288 | ALAD | c.819C>G (p.Leu273=) n.1092C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.945C>G (p.Leu315=) c.846C>G (p.Leu282=) c.795C>G (p.Leu265=) | |
| 9 | g.113389089G= | CA1873365617 | ALAD | c.819C= (p.Leu273=) n.1092C= c.906C= (p.Leu302=) c.945C= (p.Leu315=) c.846C= (p.Leu282=) c.795C= (p.Leu265=) | |
| 9 | g.113389089G>T | CA466756285 | ALAD | c.819C>A (p.Leu273=) n.1092C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.945C>A (p.Leu315=) c.846C>A (p.Leu282=) c.795C>A (p.Leu265=) | |
| 9 | g.113389092_113389093del | CA2499307151 | ALAD | c.818_819del (p.Leu273ArgfsTer22) n.1091_1092del c.905_906del (p.Leu302ArgfsTer22) c.944_945del (p.Leu315ArgfsTer22) c.845_846del (p.Leu282ArgfsTer22) c.794_795del (p.Leu265ArgfsTer22) | |
| 9 | g.113389090A>C | CA374563135 | ALAD | c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1091T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
| 9 | g.113389090A>G | CA374563134 | ALAD | c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1091T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
| 9 | g.113389090A>T | CA374563136 | ALAD | c.818T>A (p.Leu273His) n.1091T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.944T>A (p.Leu315His) c.845T>A (p.Leu282His) c.794T>A (p.Leu265His) | |
| 9 | g.113389091G>A | CA374563137 | ALAD | c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1090C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) | |
| 9 | g.113389091G>C | CA374563138 | ALAD | c.817C>G (p.Leu273Val) n.1090C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389091G>T | CA374563139 | ALAD | c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1090C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
| 9 | g.113389092A>C | CA466756308 | ALAD | c.816T>G (p.Pro272=) n.1089T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.942T>G (p.Pro314=) c.843T>G (p.Pro281=) c.792T>G (p.Pro264=) | |
| 9 | g.113389092A>G | CA466756310 | ALAD | c.816T>C (p.Pro272=) n.1089T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.942T>C (p.Pro314=) c.843T>C (p.Pro281=) c.792T>C (p.Pro264=) | |
| 9 | g.113389092A>T | CA466756311 | ALAD | c.816T>A (p.Pro272=) n.1089T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.942T>A (p.Pro314=) c.843T>A (p.Pro281=) c.792T>A (p.Pro264=) | |
| 9 | g.113389093G>A | CA374563140 | ALAD | c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1088C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
| 9 | g.113389093G>C | CA374563141 | ALAD | c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1088C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
| 9 | g.113389093G>T | CA374563142 | ALAD | c.815C>A (p.Pro272His) n.1088C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.941C>A (p.Pro314His) c.842C>A (p.Pro281His) c.791C>A (p.Pro264His) | |
| 9 | g.113389094G>A | CA374563143 | ALAD | c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1087C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
| 9 | g.113389094G>C | CA5196340 | ALAD | c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1087C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389094G= | CA1873365618 | ALAD | c.814C= (p.Pro272=) n.1087C= c.901C= (p.Pro301=) c.940C= (p.Pro314=) c.841C= (p.Pro281=) c.790C= (p.Pro264=) | |
| 9 | g.113389094G>T | CA374563144 | ALAD | c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1087C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | |
| 9 | g.113389095G>A | CA466756312 | ALAD | c.813C>T (p.Leu271=) n.1086C>T c.900C>T (p.Leu300=) c.939C>T (p.Leu313=) c.840C>T (p.Leu280=) c.789C>T (p.Leu263=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.113389095G>C | CA466756313 | ALAD | c.813C>G (p.Leu271=) n.1086C>G c.900C>G (p.Leu300=) c.939C>G (p.Leu313=) c.840C>G (p.Leu280=) c.789C>G (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389095G= | CA1873365619 | ALAD | c.813C= (p.Leu271=) n.1086C= c.900C= (p.Leu300=) c.939C= (p.Leu313=) c.840C= (p.Leu280=) c.789C= (p.Leu263=) | |
| 9 | g.113389095G>T | CA466756316 | ALAD | c.813C>A (p.Leu271=) n.1086C>A c.900C>A (p.Leu300=) c.939C>A (p.Leu313=) c.840C>A (p.Leu280=) c.789C>A (p.Leu263=) | |
| 9 | g.113389096A>C | CA374563145 | ALAD | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1085T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
| 9 | g.113389096A>G | CA374563146 | ALAD | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1085T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
| 9 | g.113389096A>T | CA374563147 | ALAD | c.812T>A (p.Leu271His) n.1085T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.938T>A (p.Leu313His) c.839T>A (p.Leu280His) c.788T>A (p.Leu263His) | |
| 9 | g.113389097G>A | CA374563150 | ALAD | c.811C>T (p.Leu271Phe) n.1084C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) | |
| 9 | g.113389097G>C | CA374563148 | ALAD | c.811C>G (p.Leu271Val) n.1084C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.787C>G (p.Leu263Val) | dbSNP |
| 9 | g.113389097G= | CA1873365620 | ALAD | c.811C= (p.Leu271=) n.1084C= c.898C= (p.Leu300=) c.937C= (p.Leu313=) c.838C= (p.Leu280=) c.787C= (p.Leu263=) | |
| 9 | g.113389097G>T | CA374563149 | ALAD | c.811C>A (p.Leu271Ile) n.1084C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) | |
| 9 | g.113389098G>A | CA466756340 | ALAD | c.810C>T (p.Asp270=) n.1083C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.936C>T (p.Asp312=) c.837C>T (p.Asp279=) c.786C>T (p.Asp262=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389098G>C | CA374563151 | ALAD | c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1083C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389098G= | CA1873365621 | ALAD | c.810C= (p.Asp270=) n.1083C= c.897C= (p.Asp299=) c.936C= (p.Asp312=) c.837C= (p.Asp279=) c.786C= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389098G>T | CA374563152 | ALAD | c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1083C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.113389099T>A | CA5196341 | ALAD | c.809A>T (p.Asp270Val) n.1082A>T c.896A>T (p.Asp299Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389099T>C | CA374563153 | ALAD | c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1082A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| 9 | g.113389099T>G | CA374563154 | ALAD | c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1082A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| 9 | g.113389099T= | CA1873365622 | ALAD | c.809A= (p.Asp270=) n.1082A= c.896A= (p.Asp299=) c.935A= (p.Asp312=) c.836A= (p.Asp279=) c.785A= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389100C>A | CA374563155 | ALAD | c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1081G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113389100C= | CA1873365623 | ALAD | c.808G= (p.Asp270=) n.1081G= c.895G= (p.Asp299=) c.934G= (p.Asp312=) c.835G= (p.Asp279=) c.784G= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.113389100C>G | CA374563156 | ALAD | c.808G>C (p.Asp270His) n.1081G>C c.895G>C (p.Asp299His) c.934G>C (p.Asp312His) c.835G>C (p.Asp279His) c.784G>C (p.Asp262His) | |
| 9 | g.113389100C>T | CA5196342 | ALAD | c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1081G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113389101A>C | CA466756356 | ALAD | c.807T>G (p.Pro269=) n.1080T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.933T>G (p.Pro311=) c.834T>G (p.Pro278=) c.783T>G (p.Pro261=) | |
| 9 | g.113389101A>G | CA466756358 | ALAD | c.807T>C (p.Pro269=) n.1080T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.933T>C (p.Pro311=) c.834T>C (p.Pro278=) c.783T>C (p.Pro261=) |