UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113388794_113388814delinsTTGCTTCACCGGGCCGTGTTC | CA1873365464 | ALAD | c.931+163_931+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA (n.931+163_931+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA) n.1204+163_1204+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA c.1018+163_1018+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA (n.1018+163_1018+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA) c.1057+163_1057+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA (n.1057+163_1057+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA) c.958+163_958+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA (n.958+163_958+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA) c.907+163_907+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA (n.907+163_907+183delinsGAACACGGCCCGGTGAAGCAA) | |
| 9 | g.113388796_113388815del | CA198545298 | ALAD | c.931+163_931+182del (n.931+163_931+182del) n.1204+163_1204+182del c.1018+163_1018+182del (n.1018+163_1018+182del) c.1057+163_1057+182del (n.1057+163_1057+182del) c.958+163_958+182del (n.958+163_958+182del) c.907+163_907+182del (n.907+163_907+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388815T>C | CA590103865 | ALAD | c.931+162A>G (n.931+162A>G) n.1204+162A>G c.1018+162A>G (n.1018+162A>G) c.1057+162A>G (n.1057+162A>G) c.958+162A>G (n.958+162A>G) c.907+162A>G (n.907+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388815T= | CA1873365474 | ALAD | c.931+162A= (n.931+162A=) n.1204+162A= c.1018+162A= (n.1018+162A=) c.1057+162A= (n.1057+162A=) c.958+162A= (n.958+162A=) c.907+162A= (n.907+162A=) | |
| 9 | g.113388820T>C | CA198545334 | ALAD | c.931+157A>G (n.931+157A>G) n.1204+157A>G c.1018+157A>G (n.1018+157A>G) c.1057+157A>G (n.1057+157A>G) c.958+157A>G (n.958+157A>G) c.907+157A>G (n.907+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388820T= | CA1873365475 | ALAD | c.931+157A= (n.931+157A=) n.1204+157A= c.1018+157A= (n.1018+157A=) c.1057+157A= (n.1057+157A=) c.958+157A= (n.958+157A=) c.907+157A= (n.907+157A=) | |
| 9 | g.113388824G>C | CA1873365477 | ALAD | c.931+153C>G (n.931+153C>G) n.1204+153C>G c.1018+153C>G (n.1018+153C>G) c.1057+153C>G (n.1057+153C>G) c.958+153C>G (n.958+153C>G) c.907+153C>G (n.907+153C>G) | dbSNP |
| 9 | g.113388824G= | CA1873365476 | ALAD | c.931+153C= (n.931+153C=) n.1204+153C= c.1018+153C= (n.1018+153C=) c.1057+153C= (n.1057+153C=) c.958+153C= (n.958+153C=) c.907+153C= (n.907+153C=) | |
| 9 | g.113388825T>C | CA1128280960 | ALAD | c.931+152A>G (n.931+152A>G) n.1204+152A>G c.1018+152A>G (n.1018+152A>G) c.1057+152A>G (n.1057+152A>G) c.958+152A>G (n.958+152A>G) c.907+152A>G (n.907+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388825T= | CA1873365478 | ALAD | c.931+152A= (n.931+152A=) n.1204+152A= c.1018+152A= (n.1018+152A=) c.1057+152A= (n.1057+152A=) c.958+152A= (n.958+152A=) c.907+152A= (n.907+152A=) | |
| 9 | g.113388827C= | CA1873365479 | ALAD | c.931+150G= (n.931+150G=) n.1204+150G= c.1018+150G= (n.1018+150G=) c.1057+150G= (n.1057+150G=) c.958+150G= (n.958+150G=) c.907+150G= (n.907+150G=) | |
| 9 | g.113388827C>T | CA1873365480 | ALAD | c.931+150G>A (n.931+150G>A) n.1204+150G>A c.1018+150G>A (n.1018+150G>A) c.1057+150G>A (n.1057+150G>A) c.958+150G>A (n.958+150G>A) c.907+150G>A (n.907+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113388828C>A | CA2691296031 | ALAD | c.931+149G>T (n.931+149G>T) n.1204+149G>T c.1018+149G>T (n.1018+149G>T) c.1057+149G>T (n.1057+149G>T) c.958+149G>T (n.958+149G>T) c.907+149G>T (n.907+149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388828C= | CA1873365481 | ALAD | c.931+149G= (n.931+149G=) n.1204+149G= c.1018+149G= (n.1018+149G=) c.1057+149G= (n.1057+149G=) c.958+149G= (n.958+149G=) c.907+149G= (n.907+149G=) | |
| 9 | g.113388828C>G | CA2691296032 | ALAD | c.931+149G>C (n.931+149G>C) n.1204+149G>C c.1018+149G>C (n.1018+149G>C) c.1057+149G>C (n.1057+149G>C) c.958+149G>C (n.958+149G>C) c.907+149G>C (n.907+149G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388828C>T | CA1128280961 | ALAD | c.931+149G>A (n.931+149G>A) n.1204+149G>A c.1018+149G>A (n.1018+149G>A) c.1057+149G>A (n.1057+149G>A) c.958+149G>A (n.958+149G>A) c.907+149G>A (n.907+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388829A= | CA1873365482 | ALAD | c.931+148T= (n.931+148T=) n.1204+148T= c.1018+148T= (n.1018+148T=) c.1057+148T= (n.1057+148T=) c.958+148T= (n.958+148T=) c.907+148T= (n.907+148T=) | |
| 9 | g.113388829A>C | CA858869635 | ALAD | c.931+148T>G (n.931+148T>G) n.1204+148T>G c.1018+148T>G (n.1018+148T>G) c.1057+148T>G (n.1057+148T>G) c.958+148T>G (n.958+148T>G) c.907+148T>G (n.907+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388829A>G | CA198545335 | ALAD | c.931+148T>C (n.931+148T>C) n.1204+148T>C c.1018+148T>C (n.1018+148T>C) c.1057+148T>C (n.1057+148T>C) c.958+148T>C (n.958+148T>C) c.907+148T>C (n.907+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388830T>A | CA2691296033 | ALAD | c.931+147A>T (n.931+147A>T) n.1204+147A>T c.1018+147A>T (n.1018+147A>T) c.1057+147A>T (n.1057+147A>T) c.958+147A>T (n.958+147A>T) c.907+147A>T (n.907+147A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388831A= | CA1873365484 | ALAD | c.931+146T= (n.931+146T=) n.1204+146T= c.1018+146T= (n.1018+146T=) c.1057+146T= (n.1057+146T=) c.958+146T= (n.958+146T=) c.907+146T= (n.907+146T=) | |
| 9 | g.113388831A>C | CA1873365483 | ALAD | c.931+146T>G (n.931+146T>G) n.1204+146T>G c.1018+146T>G (n.1018+146T>G) c.1057+146T>G (n.1057+146T>G) c.958+146T>G (n.958+146T>G) c.907+146T>G (n.907+146T>G) | dbSNP |
| 9 | g.113388831A>G | CA2691296034 | ALAD | c.931+146T>C (n.931+146T>C) n.1204+146T>C c.1018+146T>C (n.1018+146T>C) c.1057+146T>C (n.1057+146T>C) c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.907+146T>C (n.907+146T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388833C>A | CA2691296035 | ALAD | c.931+144G>T (n.931+144G>T) n.1204+144G>T c.1018+144G>T (n.1018+144G>T) c.1057+144G>T (n.1057+144G>T) c.958+144G>T (n.958+144G>T) c.907+144G>T (n.907+144G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388833C>T | CA2691296036 | ALAD | c.931+144G>A (n.931+144G>A) n.1204+144G>A c.1018+144G>A (n.1018+144G>A) c.1057+144G>A (n.1057+144G>A) c.958+144G>A (n.958+144G>A) c.907+144G>A (n.907+144G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388834T>C | CA590103866 | ALAD | c.931+143A>G (n.931+143A>G) n.1204+143A>G c.1018+143A>G (n.1018+143A>G) c.1057+143A>G (n.1057+143A>G) c.958+143A>G (n.958+143A>G) c.907+143A>G (n.907+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388834T>G | CA2691296037 | ALAD | c.931+143A>C (n.931+143A>C) n.1204+143A>C c.1018+143A>C (n.1018+143A>C) c.1057+143A>C (n.1057+143A>C) c.958+143A>C (n.958+143A>C) c.907+143A>C (n.907+143A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388834T= | CA1873365485 | ALAD | c.931+143A= (n.931+143A=) n.1204+143A= c.1018+143A= (n.1018+143A=) c.1057+143A= (n.1057+143A=) c.958+143A= (n.958+143A=) c.907+143A= (n.907+143A=) | |
| 9 | g.113388836T>C | CA198545336 | ALAD | c.931+141A>G (n.931+141A>G) n.1204+141A>G c.1018+141A>G (n.1018+141A>G) c.1057+141A>G (n.1057+141A>G) c.958+141A>G (n.958+141A>G) c.907+141A>G (n.907+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388836T= | CA1873365486 | ALAD | c.931+141A= (n.931+141A=) n.1204+141A= c.1018+141A= (n.1018+141A=) c.1057+141A= (n.1057+141A=) c.958+141A= (n.958+141A=) c.907+141A= (n.907+141A=) | |
| 9 | g.113388837T>C | CA2691296038 | ALAD | c.931+140A>G (n.931+140A>G) n.1204+140A>G c.1018+140A>G (n.1018+140A>G) c.1057+140A>G (n.1057+140A>G) c.958+140A>G (n.958+140A>G) c.907+140A>G (n.907+140A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388838C>A | CA2691296040 | ALAD | c.931+139G>T (n.931+139G>T) n.1204+139G>T c.1018+139G>T (n.1018+139G>T) c.1057+139G>T (n.1057+139G>T) c.958+139G>T (n.958+139G>T) c.907+139G>T (n.907+139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388839dup | CA2691296039 | ALAD | c.931+139dup (n.931+139dup) n.1204+139dup c.1018+139dup (n.1018+139dup) c.1057+139dup (n.1057+139dup) c.958+139dup (n.958+139dup) c.907+139dup (n.907+139dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388839C>A | CA2691296041 | ALAD | c.931+138G>T (n.931+138G>T) n.1204+138G>T c.1018+138G>T (n.1018+138G>T) c.1057+138G>T (n.1057+138G>T) c.958+138G>T (n.958+138G>T) c.907+138G>T (n.907+138G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388840T>C | CA1128280965 | ALAD | c.931+137A>G (n.931+137A>G) n.1204+137A>G c.1018+137A>G (n.1018+137A>G) c.1057+137A>G (n.1057+137A>G) c.958+137A>G (n.958+137A>G) c.907+137A>G (n.907+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388840T= | CA1873365487 | ALAD | c.931+137A= (n.931+137A=) n.1204+137A= c.1018+137A= (n.1018+137A=) c.1057+137A= (n.1057+137A=) c.958+137A= (n.958+137A=) c.907+137A= (n.907+137A=) | |
| 9 | g.113388841C>A | CA2691296042 | ALAD | c.931+136G>T (n.931+136G>T) n.1204+136G>T c.1018+136G>T (n.1018+136G>T) c.1057+136G>T (n.1057+136G>T) c.958+136G>T (n.958+136G>T) c.907+136G>T (n.907+136G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388841C= | CA1873365488 | ALAD | c.931+136G= (n.931+136G=) n.1204+136G= c.1018+136G= (n.1018+136G=) c.1057+136G= (n.1057+136G=) c.958+136G= (n.958+136G=) c.907+136G= (n.907+136G=) | |
| 9 | g.113388841C>T | CA590103867 | ALAD | c.931+136G>A (n.931+136G>A) n.1204+136G>A c.1018+136G>A (n.1018+136G>A) c.1057+136G>A (n.1057+136G>A) c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.907+136G>A (n.907+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388843G>A | CA2499552599 | ALAD | c.931+134C>T (n.931+134C>T) n.1204+134C>T c.1018+134C>T (n.1018+134C>T) c.1057+134C>T (n.1057+134C>T) c.958+134C>T (n.958+134C>T) c.907+134C>T (n.907+134C>T) | dbSNP |
| 9 | g.113388843G>C | CA1128280967 | ALAD | c.931+134C>G (n.931+134C>G) n.1204+134C>G c.1018+134C>G (n.1018+134C>G) c.1057+134C>G (n.1057+134C>G) c.958+134C>G (n.958+134C>G) c.907+134C>G (n.907+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388843G= | CA1873365489 | ALAD | c.931+134C= (n.931+134C=) n.1204+134C= c.1018+134C= (n.1018+134C=) c.1057+134C= (n.1057+134C=) c.958+134C= (n.958+134C=) c.907+134C= (n.907+134C=) | |
| 9 | g.113388843G>T | CA1873365490 | ALAD | c.931+134C>A (n.931+134C>A) n.1204+134C>A c.1018+134C>A (n.1018+134C>A) c.1057+134C>A (n.1057+134C>A) c.958+134C>A (n.958+134C>A) c.907+134C>A (n.907+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113388849_113388850del | CA2543528108 | ALAD | c.931+133_931+134del (n.931+133_931+134del) n.1204+133_1204+134del c.1018+133_1018+134del (n.1018+133_1018+134del) c.1057+133_1057+134del (n.1057+133_1057+134del) c.958+133_958+134del (n.958+133_958+134del) c.907+133_907+134del (n.907+133_907+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113388844T>A | CA2691296043 | ALAD | c.931+133A>T (n.931+133A>T) n.1204+133A>T c.1018+133A>T (n.1018+133A>T) c.1057+133A>T (n.1057+133A>T) c.958+133A>T (n.958+133A>T) c.907+133A>T (n.907+133A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388844T>C | CA2691296044 | ALAD | c.931+133A>G (n.931+133A>G) n.1204+133A>G c.1018+133A>G (n.1018+133A>G) c.1057+133A>G (n.1057+133A>G) c.958+133A>G (n.958+133A>G) c.907+133A>G (n.907+133A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388845G>T | CA2691296045 | ALAD | c.931+132C>A (n.931+132C>A) n.1204+132C>A c.1018+132C>A (n.1018+132C>A) c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) c.958+132C>A (n.958+132C>A) c.907+132C>A (n.907+132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388846T>C | CA2691296046 | ALAD | c.931+131A>G (n.931+131A>G) n.1204+131A>G c.1018+131A>G (n.1018+131A>G) c.1057+131A>G (n.1057+131A>G) c.958+131A>G (n.958+131A>G) c.907+131A>G (n.907+131A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.113388847G= | CA1873365491 | ALAD | c.931+130C= (n.931+130C=) n.1204+130C= c.1018+130C= (n.1018+130C=) c.1057+130C= (n.1057+130C=) c.958+130C= (n.958+130C=) c.907+130C= (n.907+130C=) | |
| 9 | g.113388847G>T | CA858869645 | ALAD | c.931+130C>A (n.931+130C>A) n.1204+130C>A c.1018+130C>A (n.1018+130C>A) c.1057+130C>A (n.1057+130C>A) c.958+130C>A (n.958+130C>A) c.907+130C>A (n.907+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |