Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.111531350_111531354delinsGTCAA | CA1872543617 | ZNF483 | c.501+387_501+391delinsGTCAA (n.501+387_501+391delinsGTCAA) c.33+387_33+391delinsGTCAA (n.33+387_33+391delinsGTCAA) | |
9 | g.111531351_111531354del | CA198411015 | ZNF483 | c.501+388_501+391del (n.501+388_501+391del) c.33+388_33+391del (n.33+388_33+391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531351_111531354dup | CA198411009 | ZNF483 | c.501+388_501+391dup (n.501+388_501+391dup) c.33+388_33+391dup (n.33+388_33+391dup) | dbSNP |
9 | g.111531354A= | CA1872543622 | ZNF483 | c.501+391A= (n.501+391A=) c.33+391A= (n.33+391A=) | |
9 | g.111531354A>C | CA2580577159 | ZNF483 | c.501+391A>C (n.501+391A>C) c.33+391A>C (n.33+391A>C) | |
9 | g.111531354A>G | CA15611206 | ZNF483 | c.501+391A>G (n.501+391A>G) c.33+391A>G (n.33+391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531354A>T | CA1128134416 | ZNF483 | c.501+391A>T (n.501+391A>T) c.33+391A>T (n.33+391A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531359A= | CA1872543623 | ZNF483 | c.501+396A= (n.501+396A=) c.33+396A= (n.33+396A=) | |
9 | g.111531359A>G | CA1128134419 | ZNF483 | c.501+396A>G (n.501+396A>G) c.33+396A>G (n.33+396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531363G>C | CA858710213 | ZNF483 | c.501+400G>C (n.501+400G>C) c.33+400G>C (n.33+400G>C) | dbSNP |
9 | g.111531363G= | CA1872543624 | ZNF483 | c.501+400G= (n.501+400G=) c.33+400G= (n.33+400G=) | |
9 | g.111531364A= | CA1872543625 | ZNF483 | c.501+401A= (n.501+401A=) c.33+401A= (n.33+401A=) | |
9 | g.111531364A>G | CA198411050 | ZNF483 | c.501+401A>G (n.501+401A>G) c.33+401A>G (n.33+401A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531370A= | CA1872543626 | ZNF483 | c.501+407A= (n.501+407A=) c.33+407A= (n.33+407A=) | |
9 | g.111531370A>G | CA198411063 | ZNF483 | c.501+407A>G (n.501+407A>G) c.33+407A>G (n.33+407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531374C= | CA1872543628 | ZNF483 | c.501+411C= (n.501+411C=) c.33+411C= (n.33+411C=) | |
9 | g.111531374C>T | CA1872543627 | ZNF483 | c.501+411C>T (n.501+411C>T) c.33+411C>T (n.33+411C>T) | dbSNP |
9 | g.111531375C= | CA1872543629 | ZNF483 | c.501+412C= (n.501+412C=) c.33+412C= (n.33+412C=) | |
9 | g.111531375C>T | CA1872543630 | ZNF483 | c.501+412C>T (n.501+412C>T) c.33+412C>T (n.33+412C>T) | dbSNP |
9 | g.111531377dup | CA858710216 | ZNF483 | c.501+414dup (n.501+414dup) c.33+414dup (n.33+414dup) | dbSNP |
9 | g.111531377T>C | CA590054908 | ZNF483 | c.501+414T>C (n.501+414T>C) c.33+414T>C (n.33+414T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.111531377T= | CA1872543631 | ZNF483 | c.501+414T= (n.501+414T=) c.33+414T= (n.33+414T=) | |
9 | g.111531378C= | CA1872543632 | ZNF483 | c.501+415C= (n.501+415C=) c.33+415C= (n.33+415C=) | |
9 | g.111531378C>G | CA198411074 | ZNF483 | c.501+415C>G (n.501+415C>G) c.33+415C>G (n.33+415C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531378C>T | CA198411083 | ZNF483 | c.501+415C>T (n.501+415C>T) c.33+415C>T (n.33+415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531378_111531379delinsCT | CA1872543633 | ZNF483 | c.501+415_501+416delinsCT (n.501+415_501+416delinsCT) c.33+415_33+416delinsCT (n.33+415_33+416delinsCT) | |
9 | g.111531379T>C | CA2720417958 | ZNF483 | c.501+416T>C (n.501+416T>C) c.33+416T>C (n.33+416T>C) | dbSNP |
9 | g.111531387dup | CA198411105 | ZNF483 | c.501+424dup (n.501+424dup) c.33+424dup (n.33+424dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.111531384_111531387dup | CA1128134428 | ZNF483 | c.501+421_501+424dup (n.501+421_501+424dup) c.33+421_33+424dup (n.33+421_33+424dup) | dbSNP |
9 | g.111531387del | CA590054910 | ZNF483 | c.501+424del (n.501+424del) c.33+424del (n.33+424del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T>C | CA198411119 | ZNF483 | c.501+417T>C (n.501+417T>C) c.33+417T>C (n.33+417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T>G | CA1128134435 | ZNF483 | c.501+417T>G (n.501+417T>G) c.33+417T>G (n.33+417T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531380T= | CA1872543634 | ZNF483 | c.501+417T= (n.501+417T=) c.33+417T= (n.33+417T=) | |
9 | g.111531387T>A | CA198411125 | ZNF483 | c.501+424T>A (n.501+424T>A) c.33+424T>A (n.33+424T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531387T>C | CA1872543636 | ZNF483 | c.501+424T>C (n.501+424T>C) c.33+424T>C (n.33+424T>C) | dbSNP |
9 | g.111531387T= | CA1872543635 | ZNF483 | c.501+424T= (n.501+424T=) c.33+424T= (n.33+424T=) | |
9 | g.111531388C= | CA1872543637 | ZNF483 | c.501+425C= (n.501+425C=) c.33+425C= (n.33+425C=) | |
9 | g.111531388C>T | CA590054911 | ZNF483 | c.501+425C>T (n.501+425C>T) c.33+425C>T (n.33+425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531389T>C | CA590054912 | ZNF483 | c.501+426T>C (n.501+426T>C) c.33+426T>C (n.33+426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531389T= | CA1872543638 | ZNF483 | c.501+426T= (n.501+426T=) c.33+426T= (n.33+426T=) | |
9 | g.111531390T>A | CA858710230 | ZNF483 | c.501+427T>A (n.501+427T>A) c.33+427T>A (n.33+427T>A) | dbSNP |
9 | g.111531390T= | CA1872543639 | ZNF483 | c.501+427T= (n.501+427T=) c.33+427T= (n.33+427T=) | |
9 | g.111531392C= | CA1872543640 | ZNF483 | c.501+429C= (n.501+429C=) c.33+429C= (n.33+429C=) | |
9 | g.111531392C>T | CA590054913 | ZNF483 | c.501+429C>T (n.501+429C>T) c.33+429C>T (n.33+429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531395G>C | CA198411135 | ZNF483 | c.501+432G>C (n.501+432G>C) c.33+432G>C (n.33+432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531395G= | CA1872543641 | ZNF483 | c.501+432G= (n.501+432G=) c.33+432G= (n.33+432G=) | |
9 | g.111531395G>T | CA590054915 | ZNF483 | c.501+432G>T (n.501+432G>T) c.33+432G>T (n.33+432G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531396A>T | CA590054917 | ZNF483 | c.501+433A>T (n.501+433A>T) c.33+433A>T (n.33+433A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531397G>T | CA1128134442 | ZNF483 | c.501+434G>T (n.501+434G>T) c.33+434G>T (n.33+434G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.111531398A= | CA1872543642 | ZNF483 | c.501+435A= (n.501+435A=) c.33+435A= (n.33+435A=) |