| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917660T>A | CA374386501 | ELP1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.552+5182A>T (n.552+5182A>T) n.2558A>T n.1056A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.2547A>T n.2424A>T c.844A>T (n.844A>T) n.2550A>T n.2385A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.660A>T (p.Ala220=) n.2579A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) n.5220A>T c.-297A>T (n.-297A>T) n.1067A>T n.1078A>T | |
| 9 | g.108917660T>C | CA291204 | ELP1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.552+5182A>G (n.552+5182A>G) n.2558A>G n.1056A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.2547A>G n.2424A>G c.844A>G (n.844A>G) n.2550A>G n.2385A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.660A>G (p.Ala220=) n.2579A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) n.5220A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.1067A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917660T>G | CA374386502 | ELP1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.552+5182A>C (n.552+5182A>C) n.2558A>C n.1056A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.2547A>C n.2424A>C c.844A>C (n.844A>C) n.2550A>C n.2385A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.660A>C (p.Ala220=) n.2579A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) n.5220A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.1067A>C n.1078A>C | |
| 9 | g.108917660T= | CA1871345979 | ELP1 | c.751A= (p.Ser251=) c.552+5182A= (n.552+5182A=) n.2558A= n.1056A= c.409A= (p.Ser137=) c.563A= (p.Gln188=) n.2547A= n.2424A= c.844A= (n.844A=) n.2550A= n.2385A= c.*1820A= (n.*1820A=) c.660A= (p.Ala220=) n.2579A= c.652A= (p.Ser218=) n.5220A= c.-297A= (n.-297A=) n.1067A= n.1078A= | |
| 9 | g.108917661G>A | CA466668637 | ELP1 | c.750C>T (p.Gly250=) c.552+5181C>T (n.552+5181C>T) n.2557C>T n.1055C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.2546C>T n.2423C>T c.843C>T (n.843C>T) n.2549C>T n.2384C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) n.2578C>T c.651C>T (p.Gly217=) n.5219C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.1066C>T n.1077C>T | |
| 9 | g.108917661G>C | CA466668638 | ELP1 | c.750C>G (p.Gly250=) c.552+5181C>G (n.552+5181C>G) n.2557C>G n.1055C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.2546C>G n.2423C>G c.843C>G (n.843C>G) n.2549C>G n.2384C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.2578C>G c.651C>G (p.Gly217=) n.5219C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.1066C>G n.1077C>G | |
| 9 | g.108917661G>T | CA466668636 | ELP1 | c.750C>A (p.Gly250=) c.552+5181C>A (n.552+5181C>A) n.2557C>A n.1055C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.2546C>A n.2423C>A c.843C>A (n.843C>A) n.2549C>A n.2384C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) n.2578C>A c.651C>A (p.Gly217=) n.5219C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.1066C>A n.1077C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917662C>A | CA374386506 | ELP1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.552+5180G>T (n.552+5180G>T) n.2556G>T n.1054G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.2545G>T n.2422G>T c.842G>T (n.842G>T) n.2548G>T n.2383G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.2577G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.5218G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.1065G>T n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917662C>G | CA374386509 | ELP1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.552+5180G>C (n.552+5180G>C) n.2556G>C n.1054G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.2545G>C n.2422G>C c.842G>C (n.842G>C) n.2548G>C n.2383G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.2577G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.5218G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.1065G>C n.1076G>C | |
| 9 | g.108917662C>T | CA374386508 | ELP1 | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.552+5180G>A (n.552+5180G>A) n.2556G>A n.1054G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.561G>A (p.Arg187=) n.2545G>A n.2422G>A c.842G>A (n.842G>A) n.2548G>A n.2383G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.2577G>A c.650G>A (p.Gly217Asp) n.5218G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.1065G>A n.1076G>A | |
| 9 | g.108917663C>A | CA374386511 | ELP1 | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.552+5179G>T (n.552+5179G>T) n.2555G>T n.1053G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.560G>T (p.Arg187Met) n.2544G>T n.2421G>T c.841G>T (n.841G>T) n.2547G>T n.2382G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.657G>T (p.Gln219His) n.2576G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.5217G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.1064G>T n.1075G>T | |
| 9 | g.108917663C>G | CA374386513 | ELP1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.552+5179G>C (n.552+5179G>C) n.2555G>C n.1053G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.2544G>C n.2421G>C c.841G>C (n.841G>C) n.2547G>C n.2382G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.657G>C (p.Gln219His) n.2576G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.5217G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.1064G>C n.1075G>C | |
| 9 | g.108917663C>T | CA374386512 | ELP1 | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.552+5179G>A (n.552+5179G>A) n.2555G>A n.1053G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.2544G>A n.2421G>A c.841G>A (n.841G>A) n.2547G>A n.2382G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.657G>A (p.Gln219=) n.2576G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.5217G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.1064G>A n.1075G>A | |
| 9 | g.108917664T>A | CA466668639 | ELP1 | c.747A>T (p.Ser249=) c.552+5178A>T (n.552+5178A>T) n.2554A>T n.1052A>T c.405A>T (p.Ser135=) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.2543A>T n.2420A>T c.840A>T (n.840A>T) n.2546A>T n.2381A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.2575A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.5216A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.1063A>T n.1074A>T | |
| 9 | g.108917664T>C | CA466668640 | ELP1 | c.747A>G (p.Ser249=) c.552+5178A>G (n.552+5178A>G) n.2554A>G n.1052A>G c.405A>G (p.Ser135=) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.2543A>G n.2420A>G c.840A>G (n.840A>G) n.2546A>G n.2381A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.2575A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.5216A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.1063A>G n.1074A>G | |
| 9 | g.108917664T>G | CA466668641 | ELP1 | c.747A>C (p.Ser249=) c.552+5178A>C (n.552+5178A>C) n.2554A>C n.1052A>C c.405A>C (p.Ser135=) c.559A>C (p.Arg187=) n.2543A>C n.2420A>C c.840A>C (n.840A>C) n.2546A>C n.2381A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.2575A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.5216A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.1063A>C n.1074A>C | |
| 9 | g.108917664_108917665insC | CA1127940117 | ELP1 | c.746_747insG (p.Gly250ArgfsTer10) c.552+5177_552+5178insG (n.552+5177_552+5178insG) n.2553_2554insG n.1051_1052insG c.404_405insG (p.Gly136ArgfsTer10) c.558_559insG (p.Arg187GlufsTer4) n.2542_2543insG n.2419_2420insG c.839_840insG (n.839_840insG) n.2545_2546insG n.2380_2381insG c.*1815_*1816insG (n.*1815_*1816insG) c.655_656insG (p.Gln219ArgfsTer?) n.2574_2575insG c.650-3_650-2insG (n.650-3_650-2insG) n.5215_5216insG c.-302_-301insG (n.-302_-301insG) n.1062_1063insG n.1073_1074insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>A | CA374386515 | ELP1 | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.552+5177C>T (n.552+5177C>T) n.2553C>T n.1051C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.558C>T (p.Leu186=) n.2542C>T n.2419C>T c.839C>T (n.839C>T) n.2545C>T n.2380C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.2574C>T c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.5215C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.1062C>T n.1073C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>C | CA374386518 | ELP1 | c.746C>G (p.Ser249Ter) c.552+5177C>G (n.552+5177C>G) n.2553C>G n.1051C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.558C>G (p.Leu186=) n.2542C>G n.2419C>G c.839C>G (n.839C>G) n.2545C>G n.2380C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.2574C>G c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.5215C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.1062C>G n.1073C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108917665G>T | CA374386516 | ELP1 | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.552+5177C>A (n.552+5177C>A) n.2553C>A n.1051C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.558C>A (p.Leu186=) n.2542C>A n.2419C>A c.839C>A (n.839C>A) n.2545C>A n.2380C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.2574C>A c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.5215C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.1062C>A n.1073C>A | |
| 9 | g.108917666A= | CA1871345980 | ELP1 | c.745T= (p.Ser249=) c.552+5176T= (n.552+5176T=) n.2552T= n.1050T= c.403T= (p.Ser135=) c.557T= (p.Leu186=) n.2541T= n.2418T= c.838T= (n.838T=) n.2544T= n.2379T= c.*1814T= (n.*1814T=) c.654T= (p.Pro218=) n.2573T= c.650-4T= (n.650-4T=) n.5214T= c.-303T= (n.-303T=) n.1061T= n.1072T= | |
| 9 | g.108917666A>C | CA374386519 | ELP1 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.552+5176T>G (n.552+5176T>G) n.2552T>G n.1050T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2541T>G n.2418T>G c.838T>G (n.838T>G) n.2544T>G n.2379T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.2573T>G c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.5214T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.1061T>G n.1072T>G | |
| 9 | g.108917666A>G | CA5175240 | ELP1 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.552+5176T>C (n.552+5176T>C) n.2552T>C n.1050T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2541T>C n.2418T>C c.838T>C (n.838T>C) n.2544T>C n.2379T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.2573T>C c.650-4T>C (n.650-4T>C) n.5214T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.1061T>C n.1072T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917666A>T | CA374386522 | ELP1 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.552+5176T>A (n.552+5176T>A) n.2552T>A n.1050T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.557T>A (p.Leu186His) n.2541T>A n.2418T>A c.838T>A (n.838T>A) n.2544T>A n.2379T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.2573T>A c.650-4T>A (n.650-4T>A) n.5214T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.1061T>A n.1072T>A | |
| 9 | g.108917667G>A | CA466668643 | ELP1 | c.744C>T (p.Pro248=) c.552+5175C>T (n.552+5175C>T) n.2551C>T n.1049C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2540C>T n.2417C>T c.837C>T (n.837C>T) n.2543C>T n.2378C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.2572C>T c.650-5C>T (n.650-5C>T) n.5213C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.1060C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917667G>C | CA5175241 | ELP1 | c.744C>G (p.Pro248=) c.552+5175C>G (n.552+5175C>G) n.2551C>G n.1049C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2540C>G n.2417C>G c.837C>G (n.837C>G) n.2543C>G n.2378C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.2572C>G c.650-5C>G (n.650-5C>G) n.5213C>G c.-304C>G (n.-304C>G) n.1060C>G n.1071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917667G= | CA1871345981 | ELP1 | c.744C= (p.Pro248=) c.552+5175C= (n.552+5175C=) n.2551C= n.1049C= c.402C= (p.Pro134=) c.556C= (p.Leu186=) n.2540C= n.2417C= c.837C= (n.837C=) n.2543C= n.2378C= c.*1813C= (n.*1813C=) c.653C= (p.Pro218=) n.2572C= c.650-5C= (n.650-5C=) n.5213C= c.-304C= (n.-304C=) n.1060C= n.1071C= | |
| 9 | g.108917667G>T | CA466668642 | ELP1 | c.744C>A (p.Pro248=) c.552+5175C>A (n.552+5175C>A) n.2551C>A n.1049C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2540C>A n.2417C>A c.837C>A (n.837C>A) n.2543C>A n.2378C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.2572C>A c.650-5C>A (n.650-5C>A) n.5213C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.1060C>A n.1071C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917669dup | CA2691117529 | ELP1 | c.744dup (p.Ser249LeufsTer11) c.552+5175dup (n.552+5175dup) n.2551dup n.1049dup c.402dup (p.Ser135LeufsTer11) c.556dup (p.Leu186ProfsTer5) n.2540dup n.2417dup c.837dup (n.837dup) n.2543dup n.2378dup c.*1813dup (n.*1813dup) c.653dup (p.Gln219SerfsTer?) n.2572dup c.650-5dup (n.650-5dup) n.5213dup c.-304dup (n.-304dup) n.1060dup n.1071dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917668G>A | CA374386525 | ELP1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.552+5174C>T (n.552+5174C>T) n.2550C>T n.1048C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.555C>T (p.Thr185=) n.2539C>T n.2416C>T c.836C>T (n.836C>T) n.2542C>T n.2377C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.2571C>T c.650-6C>T (n.650-6C>T) n.5212C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.1059C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917668G>C | CA374386527 | ELP1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.552+5174C>G (n.552+5174C>G) n.2550C>G n.1048C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.555C>G (p.Thr185=) n.2539C>G n.2416C>G c.836C>G (n.836C>G) n.2542C>G n.2377C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.2571C>G c.650-6C>G (n.650-6C>G) n.5212C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.1059C>G n.1070C>G | |
| 9 | g.108917668G= | CA1871345982 | ELP1 | c.743C= (p.Pro248=) c.552+5174C= (n.552+5174C=) n.2550C= n.1048C= c.401C= (p.Pro134=) c.555C= (p.Thr185=) n.2539C= n.2416C= c.836C= (n.836C=) n.2542C= n.2377C= c.*1812C= (n.*1812C=) c.652C= (p.Pro218=) n.2571C= c.650-6C= (n.650-6C=) n.5212C= c.-305C= (n.-305C=) n.1059C= n.1070C= | |
| 9 | g.108917668G>T | CA374386528 | ELP1 | c.743C>A (p.Pro248His) c.552+5174C>A (n.552+5174C>A) n.2550C>A n.1048C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.555C>A (p.Thr185=) n.2539C>A n.2416C>A c.836C>A (n.836C>A) n.2542C>A n.2377C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.2571C>A c.650-6C>A (n.650-6C>A) n.5212C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.1059C>A n.1070C>A | |
| 9 | g.108917669G>A | CA374386529 | ELP1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.552+5173C>T (n.552+5173C>T) n.2549C>T n.1047C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.2538C>T n.2415C>T c.835C>T (n.835C>T) n.2541C>T n.2376C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.2570C>T c.650-7C>T (n.650-7C>T) n.5211C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.1058C>T n.1069C>T | |
| 9 | g.108917669G>C | CA374386530 | ELP1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.552+5173C>G (n.552+5173C>G) n.2549C>G n.1047C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.2538C>G n.2415C>G c.835C>G (n.835C>G) n.2541C>G n.2376C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.2570C>G c.650-7C>G (n.650-7C>G) n.5211C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.1058C>G n.1069C>G | |
| 9 | g.108917669G= | CA1871345983 | ELP1 | c.742C= (p.Pro248=) c.552+5173C= (n.552+5173C=) n.2549C= n.1047C= c.400C= (p.Pro134=) c.554C= (p.Thr185=) n.2538C= n.2415C= c.835C= (n.835C=) n.2541C= n.2376C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.651C= (p.Asp217=) n.2570C= c.650-7C= (n.650-7C=) n.5211C= c.-306C= (n.-306C=) n.1058C= n.1069C= | |
| 9 | g.108917669G>T | CA374386531 | ELP1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.552+5173C>A (n.552+5173C>A) n.2549C>A n.1047C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.2538C>A n.2415C>A c.835C>A (n.835C>A) n.2541C>A n.2376C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.2570C>A c.650-7C>A (n.650-7C>A) n.5211C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.1058C>A n.1069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917670T>A | CA374386532 | ELP1 | c.741A>T (p.Lys247Asn) c.552+5172A>T (n.552+5172A>T) n.2548A>T n.1046A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.2537A>T n.2414A>T c.834A>T (n.834A>T) n.2540A>T n.2375A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.2569A>T c.650-8A>T (n.650-8A>T) n.5210A>T c.-307A>T (n.-307A>T) n.1057A>T n.1068A>T | |
| 9 | g.108917670T>C | CA466668645 | ELP1 | c.741A>G (p.Lys247=) c.552+5172A>G (n.552+5172A>G) n.2548A>G n.1046A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.2537A>G n.2414A>G c.834A>G (n.834A>G) n.2540A>G n.2375A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.2569A>G c.650-8A>G (n.650-8A>G) n.5210A>G c.-307A>G (n.-307A>G) n.1057A>G n.1068A>G | |
| 9 | g.108917670T>G | CA374386533 | ELP1 | c.741A>C (p.Lys247Asn) c.552+5172A>C (n.552+5172A>C) n.2548A>C n.1046A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.2537A>C n.2414A>C c.834A>C (n.834A>C) n.2540A>C n.2375A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.2569A>C c.650-8A>C (n.650-8A>C) n.5210A>C c.-307A>C (n.-307A>C) n.1057A>C n.1068A>C | |
| 9 | g.108917671C>A | CA374386541 | ELP1 | c.741-1G>T (n.741-1G>T) c.552+5171G>T (n.552+5171G>T) n.2547G>T n.1046-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) n.2536G>T n.2413G>T c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.2539G>T n.2374G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.2568G>T c.650-9G>T (n.650-9G>T) n.5209G>T c.-307-1G>T (n.-307-1G>T) n.1057-1G>T n.1068-1G>T | |
| 9 | g.108917671C>G | CA374386535 | ELP1 | c.741-1G>C (n.741-1G>C) c.552+5171G>C (n.552+5171G>C) n.2547G>C n.1046-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) n.2536G>C n.2413G>C c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.2539G>C n.2374G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.2568G>C c.650-9G>C (n.650-9G>C) n.5209G>C c.-307-1G>C (n.-307-1G>C) n.1057-1G>C n.1068-1G>C | |
| 9 | g.108917671C>T | CA374386539 | ELP1 | c.741-1G>A (n.741-1G>A) c.552+5171G>A (n.552+5171G>A) n.2547G>A n.1046-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) n.2536G>A n.2413G>A c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.2539G>A n.2374G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.2568G>A c.650-9G>A (n.650-9G>A) n.5209G>A c.-307-1G>A (n.-307-1G>A) n.1057-1G>A n.1068-1G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917671_108917672insGCCGTATCA | CA1127940125 | ELP1 | c.741-2_741-1insTGATACGGC (n.741-2_741-1insTGATACGGC) c.552+5170_552+5171insTGATACGGC (n.552+5170_552+5171insTGATACGGC) n.2546_2547insTGATACGGC n.1046-2_1046-1insTGATACGGC c.399-2_399-1insTGATACGGC (n.399-2_399-1insTGATACGGC) c.553-2_553-1insTGATACGGC (n.553-2_553-1insTGATACGGC) n.2535_2536insTGATACGGC n.2412_2413insTGATACGGC c.834-2_834-1insTGATACGGC (n.834-2_834-1insTGATACGGC) n.2538_2539insTGATACGGC n.2373_2374insTGATACGGC c.*1808_*1809insTGATACGGC (n.*1808_*1809insTGATACGGC) c.650-2_650-1insTGATACGGC (n.650-2_650-1insTGATACGGC) n.2567_2568insTGATACGGC c.650-10_650-9insTGATACGGC (n.650-10_650-9insTGATACGGC) n.5208_5209insTGATACGGC c.-307-2_-307-1insTGATACGGC (n.-307-2_-307-1insTGATACGGC) n.1057-2_1057-1insTGATACGGC n.1068-2_1068-1insTGATACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917672T>A | CA374386543 | ELP1 | c.741-2A>T (n.741-2A>T) c.552+5170A>T (n.552+5170A>T) n.2546A>T n.1046-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) n.2535A>T n.2412A>T c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.2538A>T n.2373A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.2567A>T c.650-10A>T (n.650-10A>T) n.5208A>T c.-307-2A>T (n.-307-2A>T) n.1057-2A>T n.1068-2A>T | |
| 9 | g.108917672T>C | CA374386544 | ELP1 | c.741-2A>G (n.741-2A>G) c.552+5170A>G (n.552+5170A>G) n.2546A>G n.1046-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) n.2535A>G n.2412A>G c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.2538A>G n.2373A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.2567A>G c.650-10A>G (n.650-10A>G) n.5208A>G c.-307-2A>G (n.-307-2A>G) n.1057-2A>G n.1068-2A>G | |
| 9 | g.108917672T>G | CA374386546 | ELP1 | c.741-2A>C (n.741-2A>C) c.552+5170A>C (n.552+5170A>C) n.2546A>C n.1046-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) n.2535A>C n.2412A>C c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.2538A>C n.2373A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.2567A>C c.650-10A>C (n.650-10A>C) n.5208A>C c.-307-2A>C (n.-307-2A>C) n.1057-2A>C n.1068-2A>C | ClinVar |
| 9 | g.108917673T>C | CA2720404098 | ELP1 | c.741-3A>G (n.741-3A>G) c.552+5169A>G (n.552+5169A>G) n.2545A>G n.1046-3A>G c.399-3A>G (n.399-3A>G) c.553-3A>G (n.553-3A>G) n.2534A>G n.2411A>G c.834-3A>G (n.834-3A>G) n.2537A>G n.2372A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.650-3A>G (n.650-3A>G) n.2566A>G c.650-11A>G (n.650-11A>G) n.5207A>G c.-307-3A>G (n.-307-3A>G) n.1057-3A>G n.1068-3A>G | dbSNP |
| 9 | g.108917674A= | CA1871345984 | ELP1 | c.741-4T= (n.741-4T=) c.552+5168T= (n.552+5168T=) n.2544T= n.1046-4T= c.399-4T= (n.399-4T=) c.553-4T= (n.553-4T=) n.2533T= n.2410T= c.834-4T= (n.834-4T=) n.2536T= n.2371T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.650-4T= (n.650-4T=) n.2565T= c.650-12T= (n.650-12T=) n.5206T= c.-307-4T= (n.-307-4T=) n.1057-4T= n.1068-4T= | |
| 9 | g.108917674A>C | CA916080413 | ELP1 | c.741-4T>G (n.741-4T>G) c.552+5168T>G (n.552+5168T>G) n.2544T>G n.1046-4T>G c.399-4T>G (n.399-4T>G) c.553-4T>G (n.553-4T>G) n.2533T>G n.2410T>G c.834-4T>G (n.834-4T>G) n.2536T>G n.2371T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.2565T>G c.650-12T>G (n.650-12T>G) n.5206T>G c.-307-4T>G (n.-307-4T>G) n.1057-4T>G n.1068-4T>G | ClinVar dbSNP |