WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917572del | CA2691117225 | ELP1 | c.840del (p.Phe282SerfsTer8) c.552+5271del (n.552+5271del) n.2647del n.1145del c.498del (p.Phe168SerfsTer8) c.*64del (n.*64del) n.2636del n.2513del c.933del (n.933del) n.2639del n.2474del c.*1909del (n.*1909del) c.*83del (n.*83del) n.2668del c.741del (p.Phe249SerfsTer8) n.5309del c.-208del (n.-208del) n.1156del n.1167del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917572A>C | CA374386164 | ELP1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.552+5270T>G (n.552+5270T>G) n.2646T>G n.1144T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2635T>G n.2512T>G c.932T>G (n.932T>G) n.2638T>G n.2473T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.2667T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.5308T>G c.-209T>G (n.-209T>G) n.1155T>G n.1166T>G | |
| 9 | g.108917572A>G | CA374386165 | ELP1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.552+5270T>C (n.552+5270T>C) n.2646T>C n.1144T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2635T>C n.2512T>C c.932T>C (n.932T>C) n.2638T>C n.2473T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.2667T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.5308T>C c.-209T>C (n.-209T>C) n.1155T>C n.1166T>C | |
| 9 | g.108917572A>T | CA374386167 | ELP1 | c.839T>A (p.Leu280His) c.552+5270T>A (n.552+5270T>A) n.2646T>A n.1144T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2635T>A n.2512T>A c.932T>A (n.932T>A) n.2638T>A n.2473T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.2667T>A c.740T>A (p.Leu247His) n.5308T>A c.-209T>A (n.-209T>A) n.1155T>A n.1166T>A | |
| 9 | g.108917573G>A | CA5175229 | ELP1 | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.552+5269C>T (n.552+5269C>T) n.2645C>T n.1143C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*62C>T (n.*62C>T) n.2634C>T n.2511C>T c.931C>T (n.931C>T) n.2637C>T n.2472C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2666C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) n.5307C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.1154C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917573G>C | CA5175230 | ELP1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.552+5269C>G (n.552+5269C>G) n.2645C>G n.1143C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.2634C>G n.2511C>G c.931C>G (n.931C>G) n.2637C>G n.2472C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) n.2666C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.5307C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.1154C>G n.1165C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917573G= | CA1871345946 | ELP1 | c.838C= (p.Leu280=) c.552+5269C= (n.552+5269C=) n.2645C= n.1143C= c.496C= (p.Leu166=) c.*62C= (n.*62C=) n.2634C= n.2511C= c.931C= (n.931C=) n.2637C= n.2472C= c.*1907C= (n.*1907C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2666C= c.739C= (p.Leu247=) n.5307C= c.-210C= (n.-210C=) n.1154C= n.1165C= | |
| 9 | g.108917573G>T | CA374386168 | ELP1 | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.552+5269C>A (n.552+5269C>A) n.2645C>A n.1143C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*62C>A (n.*62C>A) n.2634C>A n.2511C>A c.931C>A (n.931C>A) n.2637C>A n.2472C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2666C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) n.5307C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.1154C>A n.1165C>A | |
| 9 | g.108917574T>A | CA466668512 | ELP1 | c.837A>T (p.Thr279=) c.552+5268A>T (n.552+5268A>T) n.2644A>T n.1142A>T c.495A>T (p.Thr165=) c.*61A>T (n.*61A>T) n.2633A>T n.2510A>T c.930A>T (n.930A>T) n.2636A>T n.2471A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2665A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.5306A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.1153A>T n.1164A>T | |
| 9 | g.108917574T>C | CA466668514 | ELP1 | c.837A>G (p.Thr279=) c.552+5268A>G (n.552+5268A>G) n.2644A>G n.1142A>G c.495A>G (p.Thr165=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.2633A>G n.2510A>G c.930A>G (n.930A>G) n.2636A>G n.2471A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2665A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.5306A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.1153A>G n.1164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917574T>G | CA466668517 | ELP1 | c.837A>C (p.Thr279=) c.552+5268A>C (n.552+5268A>C) n.2644A>C n.1142A>C c.495A>C (p.Thr165=) c.*61A>C (n.*61A>C) n.2633A>C n.2510A>C c.930A>C (n.930A>C) n.2636A>C n.2471A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.2665A>C c.738A>C (p.Thr246=) n.5306A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.1153A>C n.1164A>C | |
| 9 | g.108917574T= | CA1871345947 | ELP1 | c.837A= (p.Thr279=) c.552+5268A= (n.552+5268A=) n.2644A= n.1142A= c.495A= (p.Thr165=) c.*61A= (n.*61A=) n.2633A= n.2510A= c.930A= (n.930A=) n.2636A= n.2471A= c.*1906A= (n.*1906A=) c.*80A= (n.*80A=) n.2665A= c.738A= (p.Thr246=) n.5306A= c.-211A= (n.-211A=) n.1153A= n.1164A= | |
| 9 | g.108917575del | CA2580079511 | ELP1 | c.836del (p.Thr279AsnfsTer11) c.552+5267del (n.552+5267del) n.2643del n.1141del c.494del (p.Thr165AsnfsTer11) c.*60del (n.*60del) n.2632del n.2509del c.929del (n.929del) n.2635del n.2470del c.*1905del (n.*1905del) c.*79del (n.*79del) n.2664del c.737del (p.Thr246AsnfsTer11) n.5305del c.-212del (n.-212del) n.1152del n.1163del | ClinVar |
| 9 | g.108917575G>A | CA374386171 | ELP1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) c.552+5267C>T (n.552+5267C>T) n.2643C>T n.1141C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2632C>T n.2509C>T c.929C>T (n.929C>T) n.2635C>T n.2470C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.2664C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.5305C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.1152C>T n.1163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917575G>C | CA374386173 | ELP1 | c.836C>G (p.Thr279Arg) c.552+5267C>G (n.552+5267C>G) n.2643C>G n.1141C>G c.494C>G (p.Thr165Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2632C>G n.2509C>G c.929C>G (n.929C>G) n.2635C>G n.2470C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.2664C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.5305C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.1152C>G n.1163C>G | |
| 9 | g.108917575G= | CA1871345948 | ELP1 | c.836C= (p.Thr279=) c.552+5267C= (n.552+5267C=) n.2643C= n.1141C= c.494C= (p.Thr165=) c.*60C= (n.*60C=) n.2632C= n.2509C= c.929C= (n.929C=) n.2635C= n.2470C= c.*1905C= (n.*1905C=) c.*79C= (n.*79C=) n.2664C= c.737C= (p.Thr246=) n.5305C= c.-212C= (n.-212C=) n.1152C= n.1163C= | |
| 9 | g.108917575G>T | CA374386174 | ELP1 | c.836C>A (p.Thr279Lys) c.552+5267C>A (n.552+5267C>A) n.2643C>A n.1141C>A c.494C>A (p.Thr165Lys) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2632C>A n.2509C>A c.929C>A (n.929C>A) n.2635C>A n.2470C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.2664C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.5305C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.1152C>A n.1163C>A | |
| 9 | g.108917576T>A | CA374386176 | ELP1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.552+5266A>T (n.552+5266A>T) n.2642A>T n.1140A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2631A>T n.2508A>T c.928A>T (n.928A>T) n.2634A>T n.2469A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.2663A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.5304A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.1151A>T n.1162A>T | |
| 9 | g.108917576T>C | CA374386177 | ELP1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.552+5266A>G (n.552+5266A>G) n.2642A>G n.1140A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2631A>G n.2508A>G c.928A>G (n.928A>G) n.2634A>G n.2469A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.2663A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.5304A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.1151A>G n.1162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917576T>G | CA374386179 | ELP1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.552+5266A>C (n.552+5266A>C) n.2642A>C n.1140A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2631A>C n.2508A>C c.928A>C (n.928A>C) n.2634A>C n.2469A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.2663A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.5304A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.1151A>C n.1162A>C | |
| 9 | g.108917577A>C | CA374386180 | ELP1 | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.552+5265T>G (n.552+5265T>G) n.2641T>G n.1139T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.*58T>G (n.*58T>G) n.2630T>G n.2507T>G c.927T>G (n.927T>G) n.2633T>G n.2468T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2662T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) n.5303T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.1150T>G n.1161T>G | |
| 9 | g.108917577A>G | CA466668521 | ELP1 | c.834T>C (p.Phe278=) c.552+5265T>C (n.552+5265T>C) n.2641T>C n.1139T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.*58T>C (n.*58T>C) n.2630T>C n.2507T>C c.927T>C (n.927T>C) n.2633T>C n.2468T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2662T>C c.735T>C (p.Phe245=) n.5303T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.1150T>C n.1161T>C | |
| 9 | g.108917577A>T | CA374386182 | ELP1 | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.552+5265T>A (n.552+5265T>A) n.2641T>A n.1139T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.*58T>A (n.*58T>A) n.2630T>A n.2507T>A c.927T>A (n.927T>A) n.2633T>A n.2468T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.2662T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) n.5303T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.1150T>A n.1161T>A | |
| 9 | g.108917578A>C | CA374386184 | ELP1 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.552+5264T>G (n.552+5264T>G) n.2640T>G n.1138T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*57T>G (n.*57T>G) n.2629T>G n.2506T>G c.926T>G (n.926T>G) n.2632T>G n.2467T>G c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.2661T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) n.5302T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.1149T>G n.1160T>G | |
| 9 | g.108917578A>G | CA374386185 | ELP1 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.552+5264T>C (n.552+5264T>C) n.2640T>C n.1138T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) n.2629T>C n.2506T>C c.926T>C (n.926T>C) n.2632T>C n.2467T>C c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.2661T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) n.5302T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.1149T>C n.1160T>C | |
| 9 | g.108917578A>T | CA374386187 | ELP1 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.552+5264T>A (n.552+5264T>A) n.2640T>A n.1138T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*57T>A (n.*57T>A) n.2629T>A n.2506T>A c.926T>A (n.926T>A) n.2632T>A n.2467T>A c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.2661T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.5302T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.1149T>A n.1160T>A | |
| 9 | g.108917579A>C | CA374386189 | ELP1 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.552+5263T>G (n.552+5263T>G) n.2639T>G n.1137T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.*56T>G (n.*56T>G) n.2628T>G n.2505T>G c.925T>G (n.925T>G) n.2631T>G n.2466T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2660T>G c.733T>G (p.Phe245Val) n.5301T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.1148T>G n.1159T>G | |
| 9 | g.108917579A>G | CA374386191 | ELP1 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.552+5263T>C (n.552+5263T>C) n.2639T>C n.1137T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*56T>C (n.*56T>C) n.2628T>C n.2505T>C c.925T>C (n.925T>C) n.2631T>C n.2466T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2660T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) n.5301T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.1148T>C n.1159T>C | |
| 9 | g.108917579A>T | CA374386192 | ELP1 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.552+5263T>A (n.552+5263T>A) n.2639T>A n.1137T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) n.2628T>A n.2505T>A c.925T>A (n.925T>A) n.2631T>A n.2466T>A c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2660T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) n.5301T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.1148T>A n.1159T>A | |
| 9 | g.108917580G>A | CA466668529 | ELP1 | c.831C>T (p.His277=) c.552+5262C>T (n.552+5262C>T) n.2638C>T n.1136C>T c.489C>T (p.His163=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.2627C>T n.2504C>T c.924C>T (n.924C>T) n.2630C>T n.2465C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2659C>T c.732C>T (p.His244=) n.5300C>T c.-217C>T (n.-217C>T) n.1147C>T n.1158C>T | |
| 9 | g.108917580G>C | CA374386195 | ELP1 | c.831C>G (p.His277Gln) c.552+5262C>G (n.552+5262C>G) n.2638C>G n.1136C>G c.489C>G (p.His163Gln) c.*55C>G (n.*55C>G) n.2627C>G n.2504C>G c.924C>G (n.924C>G) n.2630C>G n.2465C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2659C>G c.732C>G (p.His244Gln) n.5300C>G c.-217C>G (n.-217C>G) n.1147C>G n.1158C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917580G>T | CA374386193 | ELP1 | c.831C>A (p.His277Gln) c.552+5262C>A (n.552+5262C>A) n.2638C>A n.1136C>A c.489C>A (p.His163Gln) c.*55C>A (n.*55C>A) n.2627C>A n.2504C>A c.924C>A (n.924C>A) n.2630C>A n.2465C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2659C>A c.732C>A (p.His244Gln) n.5300C>A c.-217C>A (n.-217C>A) n.1147C>A n.1158C>A | |
| 9 | g.108917581T>A | CA374386197 | ELP1 | c.830A>T (p.His277Leu) c.552+5261A>T (n.552+5261A>T) n.2637A>T n.1135A>T c.488A>T (p.His163Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2626A>T n.2503A>T c.923A>T (n.923A>T) n.2629A>T n.2464A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.2658A>T c.731A>T (p.His244Leu) n.5299A>T c.-218A>T (n.-218A>T) n.1146A>T n.1157A>T | |
| 9 | g.108917581T>C | CA374386200 | ELP1 | c.830A>G (p.His277Arg) c.552+5261A>G (n.552+5261A>G) n.2637A>G n.1135A>G c.488A>G (p.His163Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2626A>G n.2503A>G c.923A>G (n.923A>G) n.2629A>G n.2464A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.2658A>G c.731A>G (p.His244Arg) n.5299A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.1146A>G n.1157A>G | |
| 9 | g.108917581T>G | CA374386198 | ELP1 | c.830A>C (p.His277Pro) c.552+5261A>C (n.552+5261A>C) n.2637A>C n.1135A>C c.488A>C (p.His163Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2626A>C n.2503A>C c.923A>C (n.923A>C) n.2629A>C n.2464A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.2658A>C c.731A>C (p.His244Pro) n.5299A>C c.-218A>C (n.-218A>C) n.1146A>C n.1157A>C | |
| 9 | g.108917581_108917593del | CA913142148 | ELP1 | c.818_830del (p.Leu273ProfsTer13) c.552+5249_552+5261del (n.552+5249_552+5261del) n.2625_2637del n.1123_1135del c.476_488del (p.Leu159ProfsTer13) c.*42_*54del (n.*42_*54del) n.2614_2626del n.2491_2503del c.911_923del (n.911_923del) n.2617_2629del n.2452_2464del c.*1887_*1899del (n.*1887_*1899del) c.*61_*73del (n.*61_*73del) n.2646_2658del c.719_731del (p.Leu240ProfsTer13) n.5287_5299del c.-230_-218del (n.-230_-218del) n.1134_1146del n.1145_1157del | |
| 9 | g.108917581_108917593delinsTGTCCATGAAGGA | CA1871345949 | ELP1 | c.818_830delinsTCCTTCATGGACA (p.Leu273=) c.552+5249_552+5261delinsTCCTTCATGGACA (n.552+5249_552+5261delinsTCCTTCATGGACA) n.2625_2637delinsTCCTTCATGGACA n.1123_1135delinsTCCTTCATGGACA c.476_488delinsTCCTTCATGGACA (p.Leu159=) c.*42_*54delinsTCCTTCATGGACA (n.*42_*54delinsTCCTTCATGGACA) n.2614_2626delinsTCCTTCATGGACA n.2491_2503delinsTCCTTCATGGACA c.911_923delinsTCCTTCATGGACA (n.911_923delinsTCCTTCATGGACA) n.2617_2629delinsTCCTTCATGGACA n.2452_2464delinsTCCTTCATGGACA c.*1887_*1899delinsTCCTTCATGGACA (n.*1887_*1899delinsTCCTTCATGGACA) c.*61_*73delinsTCCTTCATGGACA (n.*61_*73delinsTCCTTCATGGACA) n.2646_2658delinsTCCTTCATGGACA c.719_731delinsTCCTTCATGGACA (p.Leu240=) n.5287_5299delinsTCCTTCATGGACA c.-230_-218delinsTCCTTCATGGACA (n.-230_-218delinsTCCTTCATGGACA) n.1134_1146delinsTCCTTCATGGACA n.1145_1157delinsTCCTTCATGGACA | |
| 9 | g.108917582G>A | CA374386201 | ELP1 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.552+5260C>T (n.552+5260C>T) n.2636C>T n.1134C>T c.487C>T (p.His163Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) n.2625C>T n.2502C>T c.922C>T (n.922C>T) n.2628C>T n.2463C>T c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.2657C>T c.730C>T (p.His244Tyr) n.5298C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.1145C>T n.1156C>T | |
| 9 | g.108917582G>C | CA374386203 | ELP1 | c.829C>G (p.His277Asp) c.552+5260C>G (n.552+5260C>G) n.2636C>G n.1134C>G c.487C>G (p.His163Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) n.2625C>G n.2502C>G c.922C>G (n.922C>G) n.2628C>G n.2463C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.2657C>G c.730C>G (p.His244Asp) n.5298C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.1145C>G n.1156C>G | |
| 9 | g.108917582G>T | CA374386204 | ELP1 | c.829C>A (p.His277Asn) c.552+5260C>A (n.552+5260C>A) n.2636C>A n.1134C>A c.487C>A (p.His163Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) n.2625C>A n.2502C>A c.922C>A (n.922C>A) n.2628C>A n.2463C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.2657C>A c.730C>A (p.His244Asn) n.5298C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.1145C>A n.1156C>A | |
| 9 | g.108917588_108917599del | CA658821151 | ELP1 | c.818_829del (p.Leu273_Gly276del) c.552+5249_552+5260del (n.552+5249_552+5260del) n.2625_2636del n.1123_1134del c.476_487del (p.Leu159_Gly162del) c.*42_*53del (n.*42_*53del) n.2614_2625del n.2491_2502del c.911_922del (n.911_922del) n.2617_2628del n.2452_2463del c.*1887_*1898del (n.*1887_*1898del) c.*61_*72del (n.*61_*72del) n.2646_2657del c.719_730del (p.Leu240_Gly243del) n.5287_5298del c.-230_-219del (n.-230_-219del) n.1134_1145del n.1145_1156del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108917583T>A | CA466668532 | ELP1 | c.828A>T (p.Gly276=) c.552+5259A>T (n.552+5259A>T) n.2635A>T n.1133A>T c.486A>T (p.Gly162=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2624A>T n.2501A>T c.921A>T (n.921A>T) n.2627A>T n.2462A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) n.2656A>T c.729A>T (p.Gly243=) n.5297A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.1144A>T n.1155A>T | |
| 9 | g.108917583T>C | CA466668534 | ELP1 | c.828A>G (p.Gly276=) c.552+5259A>G (n.552+5259A>G) n.2635A>G n.1133A>G c.486A>G (p.Gly162=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2624A>G n.2501A>G c.921A>G (n.921A>G) n.2627A>G n.2462A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.2656A>G c.729A>G (p.Gly243=) n.5297A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.1144A>G n.1155A>G | |
| 9 | g.108917583T>G | CA466668533 | ELP1 | c.828A>C (p.Gly276=) c.552+5259A>C (n.552+5259A>C) n.2635A>C n.1133A>C c.486A>C (p.Gly162=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2624A>C n.2501A>C c.921A>C (n.921A>C) n.2627A>C n.2462A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.2656A>C c.729A>C (p.Gly243=) n.5297A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.1144A>C n.1155A>C | |
| 9 | g.108917584C>A | CA374386206 | ELP1 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.552+5258G>T (n.552+5258G>T) n.2634G>T n.1132G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2623G>T n.2500G>T c.920G>T (n.920G>T) n.2626G>T n.2461G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.2655G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.5296G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.1143G>T n.1154G>T | |
| 9 | g.108917584C= | CA1871345950 | ELP1 | c.827G= (p.Gly276=) c.552+5258G= (n.552+5258G=) n.2634G= n.1132G= c.485G= (p.Gly162=) c.*51G= (n.*51G=) n.2623G= n.2500G= c.920G= (n.920G=) n.2626G= n.2461G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.*70G= (n.*70G=) n.2655G= c.728G= (p.Gly243=) n.5296G= c.-221G= (n.-221G=) n.1143G= n.1154G= | |
| 9 | g.108917584C>G | CA374386207 | ELP1 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.552+5258G>C (n.552+5258G>C) n.2634G>C n.1132G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) n.2623G>C n.2500G>C c.920G>C (n.920G>C) n.2626G>C n.2461G>C c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.2655G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.5296G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.1143G>C n.1154G>C | |
| 9 | g.108917584C>T | CA374386209 | ELP1 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.552+5258G>A (n.552+5258G>A) n.2634G>A n.1132G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2623G>A n.2500G>A c.920G>A (n.920G>A) n.2626G>A n.2461G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.2655G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) n.5296G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.1143G>A n.1154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917585C>A | CA374386212 | ELP1 | c.826G>T (p.Gly276Ter) c.552+5257G>T (n.552+5257G>T) n.2633G>T n.1131G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) n.2622G>T n.2499G>T c.919G>T (n.919G>T) n.2625G>T n.2460G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.2654G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) n.5295G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.1142G>T n.1153G>T | |
| 9 | g.108917585C= | CA1871345951 | ELP1 | c.826G= (p.Gly276=) c.552+5257G= (n.552+5257G=) n.2633G= n.1131G= c.484G= (p.Gly162=) c.*50G= (n.*50G=) n.2622G= n.2499G= c.919G= (n.919G=) n.2625G= n.2460G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.*69G= (n.*69G=) n.2654G= c.727G= (p.Gly243=) n.5295G= c.-222G= (n.-222G=) n.1142G= n.1153G= |