WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917485dup | CA197521465 | ELP1 | c.864+79dup (n.864+79dup) c.552+5374dup (n.552+5374dup) n.2671+79dup n.1169+79dup c.522+79dup (n.522+79dup) c.*88+79dup (n.*88+79dup) n.2660+79dup n.2537+79dup c.957+79dup (n.957+79dup) n.2742dup n.2498+79dup c.*1933+79dup (n.*1933+79dup) c.*107+79dup (n.*107+79dup) n.2692+79dup c.765+79dup (n.765+79dup) n.5333+79dup c.-184+79dup (n.-184+79dup) n.1180+79dup n.1191+79dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484_108917485dup | CA589612974 | ELP1 | c.864+78_864+79dup (n.864+78_864+79dup) c.552+5373_552+5374dup (n.552+5373_552+5374dup) n.2671+78_2671+79dup n.1169+78_1169+79dup c.522+78_522+79dup (n.522+78_522+79dup) c.*88+78_*88+79dup (n.*88+78_*88+79dup) n.2660+78_2660+79dup n.2537+78_2537+79dup c.957+78_957+79dup (n.957+78_957+79dup) n.2741_2742dup n.2498+78_2498+79dup c.*1933+78_*1933+79dup (n.*1933+78_*1933+79dup) c.*107+78_*107+79dup (n.*107+78_*107+79dup) n.2692+78_2692+79dup c.765+78_765+79dup (n.765+78_765+79dup) n.5333+78_5333+79dup c.-184+78_-184+79dup (n.-184+78_-184+79dup) n.1180+78_1180+79dup n.1191+78_1191+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483_108917485dup | CA858472955 | ELP1 | c.864+77_864+79dup (n.864+77_864+79dup) c.552+5372_552+5374dup (n.552+5372_552+5374dup) n.2671+77_2671+79dup n.1169+77_1169+79dup c.522+77_522+79dup (n.522+77_522+79dup) c.*88+77_*88+79dup (n.*88+77_*88+79dup) n.2660+77_2660+79dup n.2537+77_2537+79dup c.957+77_957+79dup (n.957+77_957+79dup) n.2740_2742dup n.2498+77_2498+79dup c.*1933+77_*1933+79dup (n.*1933+77_*1933+79dup) c.*107+77_*107+79dup (n.*107+77_*107+79dup) n.2692+77_2692+79dup c.765+77_765+79dup (n.765+77_765+79dup) n.5333+77_5333+79dup c.-184+77_-184+79dup (n.-184+77_-184+79dup) n.1180+77_1180+79dup n.1191+77_1191+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917482_108917485dup | CA1127940013 | ELP1 | c.864+76_864+79dup (n.864+76_864+79dup) c.552+5371_552+5374dup (n.552+5371_552+5374dup) n.2671+76_2671+79dup n.1169+76_1169+79dup c.522+76_522+79dup (n.522+76_522+79dup) c.*88+76_*88+79dup (n.*88+76_*88+79dup) n.2660+76_2660+79dup n.2537+76_2537+79dup c.957+76_957+79dup (n.957+76_957+79dup) n.2739_2742dup n.2498+76_2498+79dup c.*1933+76_*1933+79dup (n.*1933+76_*1933+79dup) c.*107+76_*107+79dup (n.*107+76_*107+79dup) n.2692+76_2692+79dup c.765+76_765+79dup (n.765+76_765+79dup) n.5333+76_5333+79dup c.-184+76_-184+79dup (n.-184+76_-184+79dup) n.1180+76_1180+79dup n.1191+76_1191+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481_108917485dup | CA1127940016 | ELP1 | c.864+75_864+79dup (n.864+75_864+79dup) c.552+5370_552+5374dup (n.552+5370_552+5374dup) n.2671+75_2671+79dup n.1169+75_1169+79dup c.522+75_522+79dup (n.522+75_522+79dup) c.*88+75_*88+79dup (n.*88+75_*88+79dup) n.2660+75_2660+79dup n.2537+75_2537+79dup c.957+75_957+79dup (n.957+75_957+79dup) n.2738_2742dup n.2498+75_2498+79dup c.*1933+75_*1933+79dup (n.*1933+75_*1933+79dup) c.*107+75_*107+79dup (n.*107+75_*107+79dup) n.2692+75_2692+79dup c.765+75_765+79dup (n.765+75_765+79dup) n.5333+75_5333+79dup c.-184+75_-184+79dup (n.-184+75_-184+79dup) n.1180+75_1180+79dup n.1191+75_1191+79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917485dup | CA2691116912 | ELP1 | c.864+74_864+79dup (n.864+74_864+79dup) c.552+5369_552+5374dup (n.552+5369_552+5374dup) n.2671+74_2671+79dup n.1169+74_1169+79dup c.522+74_522+79dup (n.522+74_522+79dup) c.*88+74_*88+79dup (n.*88+74_*88+79dup) n.2660+74_2660+79dup n.2537+74_2537+79dup c.957+74_957+79dup (n.957+74_957+79dup) n.2737_2742dup n.2498+74_2498+79dup c.*1933+74_*1933+79dup (n.*1933+74_*1933+79dup) c.*107+74_*107+79dup (n.*107+74_*107+79dup) n.2692+74_2692+79dup c.765+74_765+79dup (n.765+74_765+79dup) n.5333+74_5333+79dup c.-184+74_-184+79dup (n.-184+74_-184+79dup) n.1180+74_1180+79dup n.1191+74_1191+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917479_108917485dup | CA2691116910 | ELP1 | c.864+73_864+79dup (n.864+73_864+79dup) c.552+5368_552+5374dup (n.552+5368_552+5374dup) n.2671+73_2671+79dup n.1169+73_1169+79dup c.522+73_522+79dup (n.522+73_522+79dup) c.*88+73_*88+79dup (n.*88+73_*88+79dup) n.2660+73_2660+79dup n.2537+73_2537+79dup c.957+73_957+79dup (n.957+73_957+79dup) n.2736_2742dup n.2498+73_2498+79dup c.*1933+73_*1933+79dup (n.*1933+73_*1933+79dup) c.*107+73_*107+79dup (n.*107+73_*107+79dup) n.2692+73_2692+79dup c.765+73_765+79dup (n.765+73_765+79dup) n.5333+73_5333+79dup c.-184+73_-184+79dup (n.-184+73_-184+79dup) n.1180+73_1180+79dup n.1191+73_1191+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917485dup | CA918531277 | ELP1 | c.864+71_864+79dup (n.864+71_864+79dup) c.552+5366_552+5374dup (n.552+5366_552+5374dup) n.2671+71_2671+79dup n.1169+71_1169+79dup c.522+71_522+79dup (n.522+71_522+79dup) c.*88+71_*88+79dup (n.*88+71_*88+79dup) n.2660+71_2660+79dup n.2537+71_2537+79dup c.957+71_957+79dup (n.957+71_957+79dup) n.2734_2742dup n.2498+71_2498+79dup c.*1933+71_*1933+79dup (n.*1933+71_*1933+79dup) c.*107+71_*107+79dup (n.*107+71_*107+79dup) n.2692+71_2692+79dup c.765+71_765+79dup (n.765+71_765+79dup) n.5333+71_5333+79dup c.-184+71_-184+79dup (n.-184+71_-184+79dup) n.1180+71_1180+79dup n.1191+71_1191+79dup | dbSNP |
| 9 | g.108917476_108917485dup | CA2785508893 | ELP1 | c.864+70_864+79dup (n.864+70_864+79dup) c.552+5365_552+5374dup (n.552+5365_552+5374dup) n.2671+70_2671+79dup n.1169+70_1169+79dup c.522+70_522+79dup (n.522+70_522+79dup) c.*88+70_*88+79dup (n.*88+70_*88+79dup) n.2660+70_2660+79dup n.2537+70_2537+79dup c.957+70_957+79dup (n.957+70_957+79dup) n.2733_2742dup n.2498+70_2498+79dup c.*1933+70_*1933+79dup (n.*1933+70_*1933+79dup) c.*107+70_*107+79dup (n.*107+70_*107+79dup) n.2692+70_2692+79dup c.765+70_765+79dup (n.765+70_765+79dup) n.5333+70_5333+79dup c.-184+70_-184+79dup (n.-184+70_-184+79dup) n.1180+70_1180+79dup n.1191+70_1191+79dup | |
| 9 | g.108917485del | CA197521471 | ELP1 | c.864+79del (n.864+79del) c.552+5374del (n.552+5374del) n.2671+79del n.1169+79del c.522+79del (n.522+79del) c.*88+79del (n.*88+79del) n.2660+79del n.2537+79del c.957+79del (n.957+79del) n.2742del n.2498+79del c.*1933+79del (n.*1933+79del) c.*107+79del (n.*107+79del) n.2692+79del c.765+79del (n.765+79del) n.5333+79del c.-184+79del (n.-184+79del) n.1180+79del n.1191+79del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484_108917485del | CA197521468 | ELP1 | c.864+78_864+79del (n.864+78_864+79del) c.552+5373_552+5374del (n.552+5373_552+5374del) n.2671+78_2671+79del n.1169+78_1169+79del c.522+78_522+79del (n.522+78_522+79del) c.*88+78_*88+79del (n.*88+78_*88+79del) n.2660+78_2660+79del n.2537+78_2537+79del c.957+78_957+79del (n.957+78_957+79del) n.2741_2742del n.2498+78_2498+79del c.*1933+78_*1933+79del (n.*1933+78_*1933+79del) c.*107+78_*107+79del (n.*107+78_*107+79del) n.2692+78_2692+79del c.765+78_765+79del (n.765+78_765+79del) n.5333+78_5333+79del c.-184+78_-184+79del (n.-184+78_-184+79del) n.1180+78_1180+79del n.1191+78_1191+79del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483_108917485del | CA589612973 | ELP1 | c.864+77_864+79del (n.864+77_864+79del) c.552+5372_552+5374del (n.552+5372_552+5374del) n.2671+77_2671+79del n.1169+77_1169+79del c.522+77_522+79del (n.522+77_522+79del) c.*88+77_*88+79del (n.*88+77_*88+79del) n.2660+77_2660+79del n.2537+77_2537+79del c.957+77_957+79del (n.957+77_957+79del) n.2740_2742del n.2498+77_2498+79del c.*1933+77_*1933+79del (n.*1933+77_*1933+79del) c.*107+77_*107+79del (n.*107+77_*107+79del) n.2692+77_2692+79del c.765+77_765+79del (n.765+77_765+79del) n.5333+77_5333+79del c.-184+77_-184+79del (n.-184+77_-184+79del) n.1180+77_1180+79del n.1191+77_1191+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917482_108917485del | CA1127940031 | ELP1 | c.864+76_864+79del (n.864+76_864+79del) c.552+5371_552+5374del (n.552+5371_552+5374del) n.2671+76_2671+79del n.1169+76_1169+79del c.522+76_522+79del (n.522+76_522+79del) c.*88+76_*88+79del (n.*88+76_*88+79del) n.2660+76_2660+79del n.2537+76_2537+79del c.957+76_957+79del (n.957+76_957+79del) n.2739_2742del n.2498+76_2498+79del c.*1933+76_*1933+79del (n.*1933+76_*1933+79del) c.*107+76_*107+79del (n.*107+76_*107+79del) n.2692+76_2692+79del c.765+76_765+79del (n.765+76_765+79del) n.5333+76_5333+79del c.-184+76_-184+79del (n.-184+76_-184+79del) n.1180+76_1180+79del n.1191+76_1191+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481_108917485del | CA2601572385 | ELP1 | c.864+75_864+79del (n.864+75_864+79del) c.552+5370_552+5374del (n.552+5370_552+5374del) n.2671+75_2671+79del n.1169+75_1169+79del c.522+75_522+79del (n.522+75_522+79del) c.*88+75_*88+79del (n.*88+75_*88+79del) n.2660+75_2660+79del n.2537+75_2537+79del c.957+75_957+79del (n.957+75_957+79del) n.2738_2742del n.2498+75_2498+79del c.*1933+75_*1933+79del (n.*1933+75_*1933+79del) c.*107+75_*107+79del (n.*107+75_*107+79del) n.2692+75_2692+79del c.765+75_765+79del (n.765+75_765+79del) n.5333+75_5333+79del c.-184+75_-184+79del (n.-184+75_-184+79del) n.1180+75_1180+79del n.1191+75_1191+79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917485del | CA2561980220 | ELP1 | c.864+74_864+79del (n.864+74_864+79del) c.552+5369_552+5374del (n.552+5369_552+5374del) n.2671+74_2671+79del n.1169+74_1169+79del c.522+74_522+79del (n.522+74_522+79del) c.*88+74_*88+79del (n.*88+74_*88+79del) n.2660+74_2660+79del n.2537+74_2537+79del c.957+74_957+79del (n.957+74_957+79del) n.2737_2742del n.2498+74_2498+79del c.*1933+74_*1933+79del (n.*1933+74_*1933+79del) c.*107+74_*107+79del (n.*107+74_*107+79del) n.2692+74_2692+79del c.765+74_765+79del (n.765+74_765+79del) n.5333+74_5333+79del c.-184+74_-184+79del (n.-184+74_-184+79del) n.1180+74_1180+79del n.1191+74_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917479_108917485del | CA2691116891 | ELP1 | c.864+73_864+79del (n.864+73_864+79del) c.552+5368_552+5374del (n.552+5368_552+5374del) n.2671+73_2671+79del n.1169+73_1169+79del c.522+73_522+79del (n.522+73_522+79del) c.*88+73_*88+79del (n.*88+73_*88+79del) n.2660+73_2660+79del n.2537+73_2537+79del c.957+73_957+79del (n.957+73_957+79del) n.2736_2742del n.2498+73_2498+79del c.*1933+73_*1933+79del (n.*1933+73_*1933+79del) c.*107+73_*107+79del (n.*107+73_*107+79del) n.2692+73_2692+79del c.765+73_765+79del (n.765+73_765+79del) n.5333+73_5333+79del c.-184+73_-184+79del (n.-184+73_-184+79del) n.1180+73_1180+79del n.1191+73_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917485del | CA2691116884 | ELP1 | c.864+71_864+79del (n.864+71_864+79del) c.552+5366_552+5374del (n.552+5366_552+5374del) n.2671+71_2671+79del n.1169+71_1169+79del c.522+71_522+79del (n.522+71_522+79del) c.*88+71_*88+79del (n.*88+71_*88+79del) n.2660+71_2660+79del n.2537+71_2537+79del c.957+71_957+79del (n.957+71_957+79del) n.2734_2742del n.2498+71_2498+79del c.*1933+71_*1933+79del (n.*1933+71_*1933+79del) c.*107+71_*107+79del (n.*107+71_*107+79del) n.2692+71_2692+79del c.765+71_765+79del (n.765+71_765+79del) n.5333+71_5333+79del c.-184+71_-184+79del (n.-184+71_-184+79del) n.1180+71_1180+79del n.1191+71_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917476_108917485del | CA2579411990 | ELP1 | c.864+70_864+79del (n.864+70_864+79del) c.552+5365_552+5374del (n.552+5365_552+5374del) n.2671+70_2671+79del n.1169+70_1169+79del c.522+70_522+79del (n.522+70_522+79del) c.*88+70_*88+79del (n.*88+70_*88+79del) n.2660+70_2660+79del n.2537+70_2537+79del c.957+70_957+79del (n.957+70_957+79del) n.2733_2742del n.2498+70_2498+79del c.*1933+70_*1933+79del (n.*1933+70_*1933+79del) c.*107+70_*107+79del (n.*107+70_*107+79del) n.2692+70_2692+79del c.765+70_765+79del (n.765+70_765+79del) n.5333+70_5333+79del c.-184+70_-184+79del (n.-184+70_-184+79del) n.1180+70_1180+79del n.1191+70_1191+79del | |
| 9 | g.108917473A= | CA1871345893 | ELP1 | c.864+74T= (n.864+74T=) c.552+5369T= (n.552+5369T=) n.2671+74T= n.1169+74T= c.522+74T= (n.522+74T=) c.*88+74T= (n.*88+74T=) n.2660+74T= n.2537+74T= c.957+74T= (n.957+74T=) n.2737T= n.2498+74T= c.*1933+74T= (n.*1933+74T=) c.*107+74T= (n.*107+74T=) n.2692+74T= c.765+74T= (n.765+74T=) n.5333+74T= c.-184+74T= (n.-184+74T=) n.1180+74T= n.1191+74T= | |
| 9 | g.108917473A>C | CA1871345894 | ELP1 | c.864+74T>G (n.864+74T>G) c.552+5369T>G (n.552+5369T>G) n.2671+74T>G n.1169+74T>G c.522+74T>G (n.522+74T>G) c.*88+74T>G (n.*88+74T>G) n.2660+74T>G n.2537+74T>G c.957+74T>G (n.957+74T>G) n.2737T>G n.2498+74T>G c.*1933+74T>G (n.*1933+74T>G) c.*107+74T>G (n.*107+74T>G) n.2692+74T>G c.765+74T>G (n.765+74T>G) n.5333+74T>G c.-184+74T>G (n.-184+74T>G) n.1180+74T>G n.1191+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917473A>G | CA2691116941 | ELP1 | c.864+74T>C (n.864+74T>C) c.552+5369T>C (n.552+5369T>C) n.2671+74T>C n.1169+74T>C c.522+74T>C (n.522+74T>C) c.*88+74T>C (n.*88+74T>C) n.2660+74T>C n.2537+74T>C c.957+74T>C (n.957+74T>C) n.2737T>C n.2498+74T>C c.*1933+74T>C (n.*1933+74T>C) c.*107+74T>C (n.*107+74T>C) n.2692+74T>C c.765+74T>C (n.765+74T>C) n.5333+74T>C c.-184+74T>C (n.-184+74T>C) n.1180+74T>C n.1191+74T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917478insG | CA2579411995 | ELP1 | c.864+69_864+70insC (n.864+69_864+70insC) c.552+5364_552+5365insC (n.552+5364_552+5365insC) n.2671+69_2671+70insC n.1169+69_1169+70insC c.522+69_522+70insC (n.522+69_522+70insC) c.*88+69_*88+70insC (n.*88+69_*88+70insC) n.2660+69_2660+70insC n.2537+69_2537+70insC c.957+69_957+70insC (n.957+69_957+70insC) n.2732_2733insC n.2498+69_2498+70insC c.*1933+69_*1933+70insC (n.*1933+69_*1933+70insC) c.*107+69_*107+70insC (n.*107+69_*107+70insC) n.2692+69_2692+70insC c.765+69_765+70insC (n.765+69_765+70insC) n.5333+69_5333+70insC c.-184+69_-184+70insC (n.-184+69_-184+70insC) n.1180+69_1180+70insC n.1191+69_1191+70insC | |
| 9 | g.108917479_108917480insG | CA2720403146 | ELP1 | c.864+67_864+68insC (n.864+67_864+68insC) c.552+5362_552+5363insC (n.552+5362_552+5363insC) n.2671+67_2671+68insC n.1169+67_1169+68insC c.522+67_522+68insC (n.522+67_522+68insC) c.*88+67_*88+68insC (n.*88+67_*88+68insC) n.2660+67_2660+68insC n.2537+67_2537+68insC c.957+67_957+68insC (n.957+67_957+68insC) n.2730_2731insC n.2498+67_2498+68insC c.*1933+67_*1933+68insC (n.*1933+67_*1933+68insC) c.*107+67_*107+68insC (n.*107+67_*107+68insC) n.2692+67_2692+68insC c.765+67_765+68insC (n.765+67_765+68insC) n.5333+67_5333+68insC c.-184+67_-184+68insC (n.-184+67_-184+68insC) n.1180+67_1180+68insC n.1191+67_1191+68insC | dbSNP |
| 9 | g.108917480A>G | CA2601572386 | ELP1 | c.864+67T>C (n.864+67T>C) c.552+5362T>C (n.552+5362T>C) n.2671+67T>C n.1169+67T>C c.522+67T>C (n.522+67T>C) c.*88+67T>C (n.*88+67T>C) n.2660+67T>C n.2537+67T>C c.957+67T>C (n.957+67T>C) n.2730T>C n.2498+67T>C c.*1933+67T>C (n.*1933+67T>C) c.*107+67T>C (n.*107+67T>C) n.2692+67T>C c.765+67T>C (n.765+67T>C) n.5333+67T>C c.-184+67T>C (n.-184+67T>C) n.1180+67T>C n.1191+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917481insG | CA2691116943 | ELP1 | c.864+66_864+67insC (n.864+66_864+67insC) c.552+5361_552+5362insC (n.552+5361_552+5362insC) n.2671+66_2671+67insC n.1169+66_1169+67insC c.522+66_522+67insC (n.522+66_522+67insC) c.*88+66_*88+67insC (n.*88+66_*88+67insC) n.2660+66_2660+67insC n.2537+66_2537+67insC c.957+66_957+67insC (n.957+66_957+67insC) n.2729_2730insC n.2498+66_2498+67insC c.*1933+66_*1933+67insC (n.*1933+66_*1933+67insC) c.*107+66_*107+67insC (n.*107+66_*107+67insC) n.2692+66_2692+67insC c.765+66_765+67insC (n.765+66_765+67insC) n.5333+66_5333+67insC c.-184+66_-184+67insC (n.-184+66_-184+67insC) n.1180+66_1180+67insC n.1191+66_1191+67insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481A>T | CA2691116942 | ELP1 | c.864+66T>A (n.864+66T>A) c.552+5361T>A (n.552+5361T>A) n.2671+66T>A n.1169+66T>A c.522+66T>A (n.522+66T>A) c.*88+66T>A (n.*88+66T>A) n.2660+66T>A n.2537+66T>A c.957+66T>A (n.957+66T>A) n.2729T>A n.2498+66T>A c.*1933+66T>A (n.*1933+66T>A) c.*107+66T>A (n.*107+66T>A) n.2692+66T>A c.765+66T>A (n.765+66T>A) n.5333+66T>A c.-184+66T>A (n.-184+66T>A) n.1180+66T>A n.1191+66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483A>C | CA2691116946 | ELP1 | c.864+64T>G (n.864+64T>G) c.552+5359T>G (n.552+5359T>G) n.2671+64T>G n.1169+64T>G c.522+64T>G (n.522+64T>G) c.*88+64T>G (n.*88+64T>G) n.2660+64T>G n.2537+64T>G c.957+64T>G (n.957+64T>G) n.2727T>G n.2498+64T>G c.*1933+64T>G (n.*1933+64T>G) c.*107+64T>G (n.*107+64T>G) n.2692+64T>G c.765+64T>G (n.765+64T>G) n.5333+64T>G c.-184+64T>G (n.-184+64T>G) n.1180+64T>G n.1191+64T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484A= | CA1871345895 | ELP1 | c.864+63T= (n.864+63T=) c.552+5358T= (n.552+5358T=) n.2671+63T= n.1169+63T= c.522+63T= (n.522+63T=) c.*88+63T= (n.*88+63T=) n.2660+63T= n.2537+63T= c.957+63T= (n.957+63T=) n.2726T= n.2498+63T= c.*1933+63T= (n.*1933+63T=) c.*107+63T= (n.*107+63T=) n.2692+63T= c.765+63T= (n.765+63T=) n.5333+63T= c.-184+63T= (n.-184+63T=) n.1180+63T= n.1191+63T= | |
| 9 | g.108917484A>T | CA1871345896 | ELP1 | c.864+63T>A (n.864+63T>A) c.552+5358T>A (n.552+5358T>A) n.2671+63T>A n.1169+63T>A c.522+63T>A (n.522+63T>A) c.*88+63T>A (n.*88+63T>A) n.2660+63T>A n.2537+63T>A c.957+63T>A (n.957+63T>A) n.2726T>A n.2498+63T>A c.*1933+63T>A (n.*1933+63T>A) c.*107+63T>A (n.*107+63T>A) n.2692+63T>A c.765+63T>A (n.765+63T>A) n.5333+63T>A c.-184+63T>A (n.-184+63T>A) n.1180+63T>A n.1191+63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484_108917486del | CA2691116950 | ELP1 | c.864+61_864+63del (n.864+61_864+63del) c.552+5356_552+5358del (n.552+5356_552+5358del) n.2671+61_2671+63del n.1169+61_1169+63del c.522+61_522+63del (n.522+61_522+63del) c.*88+61_*88+63del (n.*88+61_*88+63del) n.2660+61_2660+63del n.2537+61_2537+63del c.957+61_957+63del (n.957+61_957+63del) n.2724_2726del n.2498+61_2498+63del c.*1933+61_*1933+63del (n.*1933+61_*1933+63del) c.*107+61_*107+63del (n.*107+61_*107+63del) n.2692+61_2692+63del c.765+61_765+63del (n.765+61_765+63del) n.5333+61_5333+63del c.-184+61_-184+63del (n.-184+61_-184+63del) n.1180+61_1180+63del n.1191+61_1191+63del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917485A= | CA1871345897 | ELP1 | c.864+62T= (n.864+62T=) c.552+5357T= (n.552+5357T=) n.2671+62T= n.1169+62T= c.522+62T= (n.522+62T=) c.*88+62T= (n.*88+62T=) n.2660+62T= n.2537+62T= c.957+62T= (n.957+62T=) n.2725T= n.2498+62T= c.*1933+62T= (n.*1933+62T=) c.*107+62T= (n.*107+62T=) n.2692+62T= c.765+62T= (n.765+62T=) n.5333+62T= c.-184+62T= (n.-184+62T=) n.1180+62T= n.1191+62T= | |
| 9 | g.108917485A>G | CA2691116955 | ELP1 | c.864+62T>C (n.864+62T>C) c.552+5357T>C (n.552+5357T>C) n.2671+62T>C n.1169+62T>C c.522+62T>C (n.522+62T>C) c.*88+62T>C (n.*88+62T>C) n.2660+62T>C n.2537+62T>C c.957+62T>C (n.957+62T>C) n.2725T>C n.2498+62T>C c.*1933+62T>C (n.*1933+62T>C) c.*107+62T>C (n.*107+62T>C) n.2692+62T>C c.765+62T>C (n.765+62T>C) n.5333+62T>C c.-184+62T>C (n.-184+62T>C) n.1180+62T>C n.1191+62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917485A>T | CA197521486 | ELP1 | c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.552+5357T>A (n.552+5357T>A) n.2671+62T>A n.1169+62T>A c.522+62T>A (n.522+62T>A) c.*88+62T>A (n.*88+62T>A) n.2660+62T>A n.2537+62T>A c.957+62T>A (n.957+62T>A) n.2725T>A n.2498+62T>A c.*1933+62T>A (n.*1933+62T>A) c.*107+62T>A (n.*107+62T>A) n.2692+62T>A c.765+62T>A (n.765+62T>A) n.5333+62T>A c.-184+62T>A (n.-184+62T>A) n.1180+62T>A n.1191+62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917485_108917486del | CA2691116953 | ELP1 | c.864+61_864+62del (n.864+61_864+62del) c.552+5356_552+5357del (n.552+5356_552+5357del) n.2671+61_2671+62del n.1169+61_1169+62del c.522+61_522+62del (n.522+61_522+62del) c.*88+61_*88+62del (n.*88+61_*88+62del) n.2660+61_2660+62del n.2537+61_2537+62del c.957+61_957+62del (n.957+61_957+62del) n.2724_2725del n.2498+61_2498+62del c.*1933+61_*1933+62del (n.*1933+61_*1933+62del) c.*107+61_*107+62del (n.*107+61_*107+62del) n.2692+61_2692+62del c.765+61_765+62del (n.765+61_765+62del) n.5333+61_5333+62del c.-184+61_-184+62del (n.-184+61_-184+62del) n.1180+61_1180+62del n.1191+61_1191+62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917485_108917486delinsAT | CA1871345898 | ELP1 | c.864+61_864+62delinsAT (n.864+61_864+62delinsAT) c.552+5356_552+5357delinsAT (n.552+5356_552+5357delinsAT) n.2671+61_2671+62delinsAT n.1169+61_1169+62delinsAT c.522+61_522+62delinsAT (n.522+61_522+62delinsAT) c.*88+61_*88+62delinsAT (n.*88+61_*88+62delinsAT) n.2660+61_2660+62delinsAT n.2537+61_2537+62delinsAT c.957+61_957+62delinsAT (n.957+61_957+62delinsAT) n.2724_2725delinsAT n.2498+61_2498+62delinsAT c.*1933+61_*1933+62delinsAT (n.*1933+61_*1933+62delinsAT) c.*107+61_*107+62delinsAT (n.*107+61_*107+62delinsAT) n.2692+61_2692+62delinsAT c.765+61_765+62delinsAT (n.765+61_765+62delinsAT) n.5333+61_5333+62delinsAT c.-184+61_-184+62delinsAT (n.-184+61_-184+62delinsAT) n.1180+61_1180+62delinsAT n.1191+61_1191+62delinsAT | |
| 9 | g.108917486T>A | CA858472977 | ELP1 | c.864+61A>T (n.864+61A>T) c.552+5356A>T (n.552+5356A>T) n.2671+61A>T n.1169+61A>T c.522+61A>T (n.522+61A>T) c.*88+61A>T (n.*88+61A>T) n.2660+61A>T n.2537+61A>T c.957+61A>T (n.957+61A>T) n.2724A>T n.2498+61A>T c.*1933+61A>T (n.*1933+61A>T) c.*107+61A>T (n.*107+61A>T) n.2692+61A>T c.765+61A>T (n.765+61A>T) n.5333+61A>T c.-184+61A>T (n.-184+61A>T) n.1180+61A>T n.1191+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917486T>C | CA2579411998 | ELP1 | c.864+61A>G (n.864+61A>G) c.552+5356A>G (n.552+5356A>G) n.2671+61A>G n.1169+61A>G c.522+61A>G (n.522+61A>G) c.*88+61A>G (n.*88+61A>G) n.2660+61A>G n.2537+61A>G c.957+61A>G (n.957+61A>G) n.2724A>G n.2498+61A>G c.*1933+61A>G (n.*1933+61A>G) c.*107+61A>G (n.*107+61A>G) n.2692+61A>G c.765+61A>G (n.765+61A>G) n.5333+61A>G c.-184+61A>G (n.-184+61A>G) n.1180+61A>G n.1191+61A>G | |
| 9 | g.108917486T>G | CA2691116968 | ELP1 | c.864+61A>C (n.864+61A>C) c.552+5356A>C (n.552+5356A>C) n.2671+61A>C n.1169+61A>C c.522+61A>C (n.522+61A>C) c.*88+61A>C (n.*88+61A>C) n.2660+61A>C n.2537+61A>C c.957+61A>C (n.957+61A>C) n.2724A>C n.2498+61A>C c.*1933+61A>C (n.*1933+61A>C) c.*107+61A>C (n.*107+61A>C) n.2692+61A>C c.765+61A>C (n.765+61A>C) n.5333+61A>C c.-184+61A>C (n.-184+61A>C) n.1180+61A>C n.1191+61A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917486T= | CA1871345899 | ELP1 | c.864+61A= (n.864+61A=) c.552+5356A= (n.552+5356A=) n.2671+61A= n.1169+61A= c.522+61A= (n.522+61A=) c.*88+61A= (n.*88+61A=) n.2660+61A= n.2537+61A= c.957+61A= (n.957+61A=) n.2724A= n.2498+61A= c.*1933+61A= (n.*1933+61A=) c.*107+61A= (n.*107+61A=) n.2692+61A= c.765+61A= (n.765+61A=) n.5333+61A= c.-184+61A= (n.-184+61A=) n.1180+61A= n.1191+61A= | |
| 9 | g.108917486_108917487del | CA1127940042 | ELP1 | c.864+60_864+61del (n.864+60_864+61del) c.552+5355_552+5356del (n.552+5355_552+5356del) n.2671+60_2671+61del n.1169+60_1169+61del c.522+60_522+61del (n.522+60_522+61del) c.*88+60_*88+61del (n.*88+60_*88+61del) n.2660+60_2660+61del n.2537+60_2537+61del c.957+60_957+61del (n.957+60_957+61del) n.2723_2724del n.2498+60_2498+61del c.*1933+60_*1933+61del (n.*1933+60_*1933+61del) c.*107+60_*107+61del (n.*107+60_*107+61del) n.2692+60_2692+61del c.765+60_765+61del (n.765+60_765+61del) n.5333+60_5333+61del c.-184+60_-184+61del (n.-184+60_-184+61del) n.1180+60_1180+61del n.1191+60_1191+61del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917487del | CA858472976 | ELP1 | c.864+61del (n.864+61del) c.552+5356del (n.552+5356del) n.2671+61del n.1169+61del c.522+61del (n.522+61del) c.*88+61del (n.*88+61del) n.2660+61del n.2537+61del c.957+61del (n.957+61del) n.2724del n.2498+61del c.*1933+61del (n.*1933+61del) c.*107+61del (n.*107+61del) n.2692+61del c.765+61del (n.765+61del) n.5333+61del c.-184+61del (n.-184+61del) n.1180+61del n.1191+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917487T>A | CA858472979 | ELP1 | c.864+60A>T (n.864+60A>T) c.552+5355A>T (n.552+5355A>T) n.2671+60A>T n.1169+60A>T c.522+60A>T (n.522+60A>T) c.*88+60A>T (n.*88+60A>T) n.2660+60A>T n.2537+60A>T c.957+60A>T (n.957+60A>T) n.2723A>T n.2498+60A>T c.*1933+60A>T (n.*1933+60A>T) c.*107+60A>T (n.*107+60A>T) n.2692+60A>T c.765+60A>T (n.765+60A>T) n.5333+60A>T c.-184+60A>T (n.-184+60A>T) n.1180+60A>T n.1191+60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917487T>C | CA858472985 | ELP1 | c.864+60A>G (n.864+60A>G) c.552+5355A>G (n.552+5355A>G) n.2671+60A>G n.1169+60A>G c.522+60A>G (n.522+60A>G) c.*88+60A>G (n.*88+60A>G) n.2660+60A>G n.2537+60A>G c.957+60A>G (n.957+60A>G) n.2723A>G n.2498+60A>G c.*1933+60A>G (n.*1933+60A>G) c.*107+60A>G (n.*107+60A>G) n.2692+60A>G c.765+60A>G (n.765+60A>G) n.5333+60A>G c.-184+60A>G (n.-184+60A>G) n.1180+60A>G n.1191+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917487T>G | CA858472987 | ELP1 | c.864+60A>C (n.864+60A>C) c.552+5355A>C (n.552+5355A>C) n.2671+60A>C n.1169+60A>C c.522+60A>C (n.522+60A>C) c.*88+60A>C (n.*88+60A>C) n.2660+60A>C n.2537+60A>C c.957+60A>C (n.957+60A>C) n.2723A>C n.2498+60A>C c.*1933+60A>C (n.*1933+60A>C) c.*107+60A>C (n.*107+60A>C) n.2692+60A>C c.765+60A>C (n.765+60A>C) n.5333+60A>C c.-184+60A>C (n.-184+60A>C) n.1180+60A>C n.1191+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917487T= | CA1871345900 | ELP1 | c.864+60A= (n.864+60A=) c.552+5355A= (n.552+5355A=) n.2671+60A= n.1169+60A= c.522+60A= (n.522+60A=) c.*88+60A= (n.*88+60A=) n.2660+60A= n.2537+60A= c.957+60A= (n.957+60A=) n.2723A= n.2498+60A= c.*1933+60A= (n.*1933+60A=) c.*107+60A= (n.*107+60A=) n.2692+60A= c.765+60A= (n.765+60A=) n.5333+60A= c.-184+60A= (n.-184+60A=) n.1180+60A= n.1191+60A= | |
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