WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108917459_108917467del | CA1127939949 | ELP1 | c.864+80_864+88del (n.864+80_864+88del) c.552+5375_552+5383del (n.552+5375_552+5383del) n.2671+80_2671+88del n.1169+80_1169+88del c.522+80_522+88del (n.522+80_522+88del) c.*88+80_*88+88del (n.*88+80_*88+88del) n.2660+80_2660+88del n.2537+80_2537+88del c.957+80_957+88del (n.957+80_957+88del) n.2743_2751del n.2498+80_2498+88del c.*1933+80_*1933+88del (n.*1933+80_*1933+88del) c.*107+80_*107+88del (n.*107+80_*107+88del) n.2692+80_2692+88del c.765+80_765+88del (n.765+80_765+88del) n.5333+80_5333+88del c.-184+80_-184+88del (n.-184+80_-184+88del) n.1180+80_1180+88del n.1191+80_1191+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917466_108917467del | CA2548595203 | ELP1 | c.864+82_864+83del (n.864+82_864+83del) c.552+5377_552+5378del (n.552+5377_552+5378del) n.2671+82_2671+83del n.1169+82_1169+83del c.522+82_522+83del (n.522+82_522+83del) c.*88+82_*88+83del (n.*88+82_*88+83del) n.2660+82_2660+83del n.2537+82_2537+83del c.957+82_957+83del (n.957+82_957+83del) n.2745_2746del n.2498+82_2498+83del c.*1933+82_*1933+83del (n.*1933+82_*1933+83del) c.*107+82_*107+83del (n.*107+82_*107+83del) n.2692+82_2692+83del c.765+82_765+83del (n.765+82_765+83del) n.5333+82_5333+83del c.-184+82_-184+83del (n.-184+82_-184+83del) n.1180+82_1180+83del n.1191+82_1191+83del | |
| 9 | g.108917466_108917467delinsTC | CA1871345886 | ELP1 | c.864+80_864+81delinsGA (n.864+80_864+81delinsGA) c.552+5375_552+5376delinsGA (n.552+5375_552+5376delinsGA) n.2671+80_2671+81delinsGA n.1169+80_1169+81delinsGA c.522+80_522+81delinsGA (n.522+80_522+81delinsGA) c.*88+80_*88+81delinsGA (n.*88+80_*88+81delinsGA) n.2660+80_2660+81delinsGA n.2537+80_2537+81delinsGA c.957+80_957+81delinsGA (n.957+80_957+81delinsGA) n.2743_2744delinsGA n.2498+80_2498+81delinsGA c.*1933+80_*1933+81delinsGA (n.*1933+80_*1933+81delinsGA) c.*107+80_*107+81delinsGA (n.*107+80_*107+81delinsGA) n.2692+80_2692+81delinsGA c.765+80_765+81delinsGA (n.765+80_765+81delinsGA) n.5333+80_5333+81delinsGA c.-184+80_-184+81delinsGA (n.-184+80_-184+81delinsGA) n.1180+80_1180+81delinsGA n.1191+80_1191+81delinsGA | |
| 9 | g.108917466_108917468delinsTCA | CA1871345885 | ELP1 | c.864+79_864+81delinsTGA (n.864+79_864+81delinsTGA) c.552+5374_552+5376delinsTGA (n.552+5374_552+5376delinsTGA) n.2671+79_2671+81delinsTGA n.1169+79_1169+81delinsTGA c.522+79_522+81delinsTGA (n.522+79_522+81delinsTGA) c.*88+79_*88+81delinsTGA (n.*88+79_*88+81delinsTGA) n.2660+79_2660+81delinsTGA n.2537+79_2537+81delinsTGA c.957+79_957+81delinsTGA (n.957+79_957+81delinsTGA) n.2742_2744delinsTGA n.2498+79_2498+81delinsTGA c.*1933+79_*1933+81delinsTGA (n.*1933+79_*1933+81delinsTGA) c.*107+79_*107+81delinsTGA (n.*107+79_*107+81delinsTGA) n.2692+79_2692+81delinsTGA c.765+79_765+81delinsTGA (n.765+79_765+81delinsTGA) n.5333+79_5333+81delinsTGA c.-184+79_-184+81delinsTGA (n.-184+79_-184+81delinsTGA) n.1180+79_1180+81delinsTGA n.1191+79_1191+81delinsTGA | |
| 9 | g.108917467del | CA466668423 | ELP1 | c.864+80del (n.864+80del) c.552+5375del (n.552+5375del) n.2671+80del n.1169+80del c.522+80del (n.522+80del) c.*88+80del (n.*88+80del) n.2660+80del n.2537+80del c.957+80del (n.957+80del) n.2743del n.2498+80del c.*1933+80del (n.*1933+80del) c.*107+80del (n.*107+80del) n.2692+80del c.765+80del (n.765+80del) n.5333+80del c.-184+80del (n.-184+80del) n.1180+80del n.1191+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917467C>A | CA197521449 | ELP1 | c.864+80G>T (n.864+80G>T) c.552+5375G>T (n.552+5375G>T) n.2671+80G>T n.1169+80G>T c.522+80G>T (n.522+80G>T) c.*88+80G>T (n.*88+80G>T) n.2660+80G>T n.2537+80G>T c.957+80G>T (n.957+80G>T) n.2743G>T n.2498+80G>T c.*1933+80G>T (n.*1933+80G>T) c.*107+80G>T (n.*107+80G>T) n.2692+80G>T c.765+80G>T (n.765+80G>T) n.5333+80G>T c.-184+80G>T (n.-184+80G>T) n.1180+80G>T n.1191+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917467C= | CA1871345890 | ELP1 | c.864+80G= (n.864+80G=) c.552+5375G= (n.552+5375G=) n.2671+80G= n.1169+80G= c.522+80G= (n.522+80G=) c.*88+80G= (n.*88+80G=) n.2660+80G= n.2537+80G= c.957+80G= (n.957+80G=) n.2743G= n.2498+80G= c.*1933+80G= (n.*1933+80G=) c.*107+80G= (n.*107+80G=) n.2692+80G= c.765+80G= (n.765+80G=) n.5333+80G= c.-184+80G= (n.-184+80G=) n.1180+80G= n.1191+80G= | |
| 9 | g.108917467C>T | CA1871345889 | ELP1 | c.864+80G>A (n.864+80G>A) c.552+5375G>A (n.552+5375G>A) n.2671+80G>A n.1169+80G>A c.522+80G>A (n.522+80G>A) c.*88+80G>A (n.*88+80G>A) n.2660+80G>A n.2537+80G>A c.957+80G>A (n.957+80G>A) n.2743G>A n.2498+80G>A c.*1933+80G>A (n.*1933+80G>A) c.*107+80G>A (n.*107+80G>A) n.2692+80G>A c.765+80G>A (n.765+80G>A) n.5333+80G>A c.-184+80G>A (n.-184+80G>A) n.1180+80G>A n.1191+80G>A | dbSNP |
| 9 | g.108917467dup | CA2691116846 | ELP1 | c.864+80dup (n.864+80dup) c.552+5375dup (n.552+5375dup) n.2671+80dup n.1169+80dup c.522+80dup (n.522+80dup) c.*88+80dup (n.*88+80dup) n.2660+80dup n.2537+80dup c.957+80dup (n.957+80dup) n.2743dup n.2498+80dup c.*1933+80dup (n.*1933+80dup) c.*107+80dup (n.*107+80dup) n.2692+80dup c.765+80dup (n.765+80dup) n.5333+80dup c.-184+80dup (n.-184+80dup) n.1180+80dup n.1191+80dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917467_108917468del | CA1127940001 | ELP1 | c.864+79_864+80del (n.864+79_864+80del) c.552+5374_552+5375del (n.552+5374_552+5375del) n.2671+79_2671+80del n.1169+79_1169+80del c.522+79_522+80del (n.522+79_522+80del) c.*88+79_*88+80del (n.*88+79_*88+80del) n.2660+79_2660+80del n.2537+79_2537+80del c.957+79_957+80del (n.957+79_957+80del) n.2742_2743del n.2498+79_2498+80del c.*1933+79_*1933+80del (n.*1933+79_*1933+80del) c.*107+79_*107+80del (n.*107+79_*107+80del) n.2692+79_2692+80del c.765+79_765+80del (n.765+79_765+80del) n.5333+79_5333+80del c.-184+79_-184+80del (n.-184+79_-184+80del) n.1180+79_1180+80del n.1191+79_1191+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917467_108917468delinsCA | CA2695196676 | ELP1 | c.864+79_864+80delinsTG (n.864+79_864+80delinsTG) c.552+5374_552+5375delinsTG (n.552+5374_552+5375delinsTG) n.2671+79_2671+80delinsTG n.1169+79_1169+80delinsTG c.522+79_522+80delinsTG (n.522+79_522+80delinsTG) c.*88+79_*88+80delinsTG (n.*88+79_*88+80delinsTG) n.2660+79_2660+80delinsTG n.2537+79_2537+80delinsTG c.957+79_957+80delinsTG (n.957+79_957+80delinsTG) n.2742_2743delinsTG n.2498+79_2498+80delinsTG c.*1933+79_*1933+80delinsTG (n.*1933+79_*1933+80delinsTG) c.*107+79_*107+80delinsTG (n.*107+79_*107+80delinsTG) n.2692+79_2692+80delinsTG c.765+79_765+80delinsTG (n.765+79_765+80delinsTG) n.5333+79_5333+80delinsTG c.-184+79_-184+80delinsTG (n.-184+79_-184+80delinsTG) n.1180+79_1180+80delinsTG n.1191+79_1191+80delinsTG | |
| 9 | g.108917467_108917471delinsCAAAA | CA1871345888 | ELP1 | c.864+76_864+80delinsTTTTG (n.864+76_864+80delinsTTTTG) c.552+5371_552+5375delinsTTTTG (n.552+5371_552+5375delinsTTTTG) n.2671+76_2671+80delinsTTTTG n.1169+76_1169+80delinsTTTTG c.522+76_522+80delinsTTTTG (n.522+76_522+80delinsTTTTG) c.*88+76_*88+80delinsTTTTG (n.*88+76_*88+80delinsTTTTG) n.2660+76_2660+80delinsTTTTG n.2537+76_2537+80delinsTTTTG c.957+76_957+80delinsTTTTG (n.957+76_957+80delinsTTTTG) n.2739_2743delinsTTTTG n.2498+76_2498+80delinsTTTTG c.*1933+76_*1933+80delinsTTTTG (n.*1933+76_*1933+80delinsTTTTG) c.*107+76_*107+80delinsTTTTG (n.*107+76_*107+80delinsTTTTG) n.2692+76_2692+80delinsTTTTG c.765+76_765+80delinsTTTTG (n.765+76_765+80delinsTTTTG) n.5333+76_5333+80delinsTTTTG c.-184+76_-184+80delinsTTTTG (n.-184+76_-184+80delinsTTTTG) n.1180+76_1180+80delinsTTTTG n.1191+76_1191+80delinsTTTTG | |
| 9 | g.108917468A= | CA1871345892 | ELP1 | c.864+79T= (n.864+79T=) c.552+5374T= (n.552+5374T=) n.2671+79T= n.1169+79T= c.522+79T= (n.522+79T=) c.*88+79T= (n.*88+79T=) n.2660+79T= n.2537+79T= c.957+79T= (n.957+79T=) n.2742T= n.2498+79T= c.*1933+79T= (n.*1933+79T=) c.*107+79T= (n.*107+79T=) n.2692+79T= c.765+79T= (n.765+79T=) n.5333+79T= c.-184+79T= (n.-184+79T=) n.1180+79T= n.1191+79T= | |
| 9 | g.108917468A>C | CA1871345891 | ELP1 | c.864+79T>G (n.864+79T>G) c.552+5374T>G (n.552+5374T>G) n.2671+79T>G n.1169+79T>G c.522+79T>G (n.522+79T>G) c.*88+79T>G (n.*88+79T>G) n.2660+79T>G n.2537+79T>G c.957+79T>G (n.957+79T>G) n.2742T>G n.2498+79T>G c.*1933+79T>G (n.*1933+79T>G) c.*107+79T>G (n.*107+79T>G) n.2692+79T>G c.765+79T>G (n.765+79T>G) n.5333+79T>G c.-184+79T>G (n.-184+79T>G) n.1180+79T>G n.1191+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917468A>G | CA1127940035 | ELP1 | c.864+79T>C (n.864+79T>C) c.552+5374T>C (n.552+5374T>C) n.2671+79T>C n.1169+79T>C c.522+79T>C (n.522+79T>C) c.*88+79T>C (n.*88+79T>C) n.2660+79T>C n.2537+79T>C c.957+79T>C (n.957+79T>C) n.2742T>C n.2498+79T>C c.*1933+79T>C (n.*1933+79T>C) c.*107+79T>C (n.*107+79T>C) n.2692+79T>C c.765+79T>C (n.765+79T>C) n.5333+79T>C c.-184+79T>C (n.-184+79T>C) n.1180+79T>C n.1191+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917485dup | CA197521465 | ELP1 | c.864+79dup (n.864+79dup) c.552+5374dup (n.552+5374dup) n.2671+79dup n.1169+79dup c.522+79dup (n.522+79dup) c.*88+79dup (n.*88+79dup) n.2660+79dup n.2537+79dup c.957+79dup (n.957+79dup) n.2742dup n.2498+79dup c.*1933+79dup (n.*1933+79dup) c.*107+79dup (n.*107+79dup) n.2692+79dup c.765+79dup (n.765+79dup) n.5333+79dup c.-184+79dup (n.-184+79dup) n.1180+79dup n.1191+79dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484_108917485dup | CA589612974 | ELP1 | c.864+78_864+79dup (n.864+78_864+79dup) c.552+5373_552+5374dup (n.552+5373_552+5374dup) n.2671+78_2671+79dup n.1169+78_1169+79dup c.522+78_522+79dup (n.522+78_522+79dup) c.*88+78_*88+79dup (n.*88+78_*88+79dup) n.2660+78_2660+79dup n.2537+78_2537+79dup c.957+78_957+79dup (n.957+78_957+79dup) n.2741_2742dup n.2498+78_2498+79dup c.*1933+78_*1933+79dup (n.*1933+78_*1933+79dup) c.*107+78_*107+79dup (n.*107+78_*107+79dup) n.2692+78_2692+79dup c.765+78_765+79dup (n.765+78_765+79dup) n.5333+78_5333+79dup c.-184+78_-184+79dup (n.-184+78_-184+79dup) n.1180+78_1180+79dup n.1191+78_1191+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483_108917485dup | CA858472955 | ELP1 | c.864+77_864+79dup (n.864+77_864+79dup) c.552+5372_552+5374dup (n.552+5372_552+5374dup) n.2671+77_2671+79dup n.1169+77_1169+79dup c.522+77_522+79dup (n.522+77_522+79dup) c.*88+77_*88+79dup (n.*88+77_*88+79dup) n.2660+77_2660+79dup n.2537+77_2537+79dup c.957+77_957+79dup (n.957+77_957+79dup) n.2740_2742dup n.2498+77_2498+79dup c.*1933+77_*1933+79dup (n.*1933+77_*1933+79dup) c.*107+77_*107+79dup (n.*107+77_*107+79dup) n.2692+77_2692+79dup c.765+77_765+79dup (n.765+77_765+79dup) n.5333+77_5333+79dup c.-184+77_-184+79dup (n.-184+77_-184+79dup) n.1180+77_1180+79dup n.1191+77_1191+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917482_108917485dup | CA1127940013 | ELP1 | c.864+76_864+79dup (n.864+76_864+79dup) c.552+5371_552+5374dup (n.552+5371_552+5374dup) n.2671+76_2671+79dup n.1169+76_1169+79dup c.522+76_522+79dup (n.522+76_522+79dup) c.*88+76_*88+79dup (n.*88+76_*88+79dup) n.2660+76_2660+79dup n.2537+76_2537+79dup c.957+76_957+79dup (n.957+76_957+79dup) n.2739_2742dup n.2498+76_2498+79dup c.*1933+76_*1933+79dup (n.*1933+76_*1933+79dup) c.*107+76_*107+79dup (n.*107+76_*107+79dup) n.2692+76_2692+79dup c.765+76_765+79dup (n.765+76_765+79dup) n.5333+76_5333+79dup c.-184+76_-184+79dup (n.-184+76_-184+79dup) n.1180+76_1180+79dup n.1191+76_1191+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481_108917485dup | CA1127940016 | ELP1 | c.864+75_864+79dup (n.864+75_864+79dup) c.552+5370_552+5374dup (n.552+5370_552+5374dup) n.2671+75_2671+79dup n.1169+75_1169+79dup c.522+75_522+79dup (n.522+75_522+79dup) c.*88+75_*88+79dup (n.*88+75_*88+79dup) n.2660+75_2660+79dup n.2537+75_2537+79dup c.957+75_957+79dup (n.957+75_957+79dup) n.2738_2742dup n.2498+75_2498+79dup c.*1933+75_*1933+79dup (n.*1933+75_*1933+79dup) c.*107+75_*107+79dup (n.*107+75_*107+79dup) n.2692+75_2692+79dup c.765+75_765+79dup (n.765+75_765+79dup) n.5333+75_5333+79dup c.-184+75_-184+79dup (n.-184+75_-184+79dup) n.1180+75_1180+79dup n.1191+75_1191+79dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917485dup | CA2691116912 | ELP1 | c.864+74_864+79dup (n.864+74_864+79dup) c.552+5369_552+5374dup (n.552+5369_552+5374dup) n.2671+74_2671+79dup n.1169+74_1169+79dup c.522+74_522+79dup (n.522+74_522+79dup) c.*88+74_*88+79dup (n.*88+74_*88+79dup) n.2660+74_2660+79dup n.2537+74_2537+79dup c.957+74_957+79dup (n.957+74_957+79dup) n.2737_2742dup n.2498+74_2498+79dup c.*1933+74_*1933+79dup (n.*1933+74_*1933+79dup) c.*107+74_*107+79dup (n.*107+74_*107+79dup) n.2692+74_2692+79dup c.765+74_765+79dup (n.765+74_765+79dup) n.5333+74_5333+79dup c.-184+74_-184+79dup (n.-184+74_-184+79dup) n.1180+74_1180+79dup n.1191+74_1191+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917479_108917485dup | CA2691116910 | ELP1 | c.864+73_864+79dup (n.864+73_864+79dup) c.552+5368_552+5374dup (n.552+5368_552+5374dup) n.2671+73_2671+79dup n.1169+73_1169+79dup c.522+73_522+79dup (n.522+73_522+79dup) c.*88+73_*88+79dup (n.*88+73_*88+79dup) n.2660+73_2660+79dup n.2537+73_2537+79dup c.957+73_957+79dup (n.957+73_957+79dup) n.2736_2742dup n.2498+73_2498+79dup c.*1933+73_*1933+79dup (n.*1933+73_*1933+79dup) c.*107+73_*107+79dup (n.*107+73_*107+79dup) n.2692+73_2692+79dup c.765+73_765+79dup (n.765+73_765+79dup) n.5333+73_5333+79dup c.-184+73_-184+79dup (n.-184+73_-184+79dup) n.1180+73_1180+79dup n.1191+73_1191+79dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917485dup | CA918531277 | ELP1 | c.864+71_864+79dup (n.864+71_864+79dup) c.552+5366_552+5374dup (n.552+5366_552+5374dup) n.2671+71_2671+79dup n.1169+71_1169+79dup c.522+71_522+79dup (n.522+71_522+79dup) c.*88+71_*88+79dup (n.*88+71_*88+79dup) n.2660+71_2660+79dup n.2537+71_2537+79dup c.957+71_957+79dup (n.957+71_957+79dup) n.2734_2742dup n.2498+71_2498+79dup c.*1933+71_*1933+79dup (n.*1933+71_*1933+79dup) c.*107+71_*107+79dup (n.*107+71_*107+79dup) n.2692+71_2692+79dup c.765+71_765+79dup (n.765+71_765+79dup) n.5333+71_5333+79dup c.-184+71_-184+79dup (n.-184+71_-184+79dup) n.1180+71_1180+79dup n.1191+71_1191+79dup | dbSNP |
| 9 | g.108917476_108917485dup | CA2785508893 | ELP1 | c.864+70_864+79dup (n.864+70_864+79dup) c.552+5365_552+5374dup (n.552+5365_552+5374dup) n.2671+70_2671+79dup n.1169+70_1169+79dup c.522+70_522+79dup (n.522+70_522+79dup) c.*88+70_*88+79dup (n.*88+70_*88+79dup) n.2660+70_2660+79dup n.2537+70_2537+79dup c.957+70_957+79dup (n.957+70_957+79dup) n.2733_2742dup n.2498+70_2498+79dup c.*1933+70_*1933+79dup (n.*1933+70_*1933+79dup) c.*107+70_*107+79dup (n.*107+70_*107+79dup) n.2692+70_2692+79dup c.765+70_765+79dup (n.765+70_765+79dup) n.5333+70_5333+79dup c.-184+70_-184+79dup (n.-184+70_-184+79dup) n.1180+70_1180+79dup n.1191+70_1191+79dup | |
| 9 | g.108917485del | CA197521471 | ELP1 | c.864+79del (n.864+79del) c.552+5374del (n.552+5374del) n.2671+79del n.1169+79del c.522+79del (n.522+79del) c.*88+79del (n.*88+79del) n.2660+79del n.2537+79del c.957+79del (n.957+79del) n.2742del n.2498+79del c.*1933+79del (n.*1933+79del) c.*107+79del (n.*107+79del) n.2692+79del c.765+79del (n.765+79del) n.5333+79del c.-184+79del (n.-184+79del) n.1180+79del n.1191+79del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484_108917485del | CA197521468 | ELP1 | c.864+78_864+79del (n.864+78_864+79del) c.552+5373_552+5374del (n.552+5373_552+5374del) n.2671+78_2671+79del n.1169+78_1169+79del c.522+78_522+79del (n.522+78_522+79del) c.*88+78_*88+79del (n.*88+78_*88+79del) n.2660+78_2660+79del n.2537+78_2537+79del c.957+78_957+79del (n.957+78_957+79del) n.2741_2742del n.2498+78_2498+79del c.*1933+78_*1933+79del (n.*1933+78_*1933+79del) c.*107+78_*107+79del (n.*107+78_*107+79del) n.2692+78_2692+79del c.765+78_765+79del (n.765+78_765+79del) n.5333+78_5333+79del c.-184+78_-184+79del (n.-184+78_-184+79del) n.1180+78_1180+79del n.1191+78_1191+79del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483_108917485del | CA589612973 | ELP1 | c.864+77_864+79del (n.864+77_864+79del) c.552+5372_552+5374del (n.552+5372_552+5374del) n.2671+77_2671+79del n.1169+77_1169+79del c.522+77_522+79del (n.522+77_522+79del) c.*88+77_*88+79del (n.*88+77_*88+79del) n.2660+77_2660+79del n.2537+77_2537+79del c.957+77_957+79del (n.957+77_957+79del) n.2740_2742del n.2498+77_2498+79del c.*1933+77_*1933+79del (n.*1933+77_*1933+79del) c.*107+77_*107+79del (n.*107+77_*107+79del) n.2692+77_2692+79del c.765+77_765+79del (n.765+77_765+79del) n.5333+77_5333+79del c.-184+77_-184+79del (n.-184+77_-184+79del) n.1180+77_1180+79del n.1191+77_1191+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917482_108917485del | CA1127940031 | ELP1 | c.864+76_864+79del (n.864+76_864+79del) c.552+5371_552+5374del (n.552+5371_552+5374del) n.2671+76_2671+79del n.1169+76_1169+79del c.522+76_522+79del (n.522+76_522+79del) c.*88+76_*88+79del (n.*88+76_*88+79del) n.2660+76_2660+79del n.2537+76_2537+79del c.957+76_957+79del (n.957+76_957+79del) n.2739_2742del n.2498+76_2498+79del c.*1933+76_*1933+79del (n.*1933+76_*1933+79del) c.*107+76_*107+79del (n.*107+76_*107+79del) n.2692+76_2692+79del c.765+76_765+79del (n.765+76_765+79del) n.5333+76_5333+79del c.-184+76_-184+79del (n.-184+76_-184+79del) n.1180+76_1180+79del n.1191+76_1191+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481_108917485del | CA2601572385 | ELP1 | c.864+75_864+79del (n.864+75_864+79del) c.552+5370_552+5374del (n.552+5370_552+5374del) n.2671+75_2671+79del n.1169+75_1169+79del c.522+75_522+79del (n.522+75_522+79del) c.*88+75_*88+79del (n.*88+75_*88+79del) n.2660+75_2660+79del n.2537+75_2537+79del c.957+75_957+79del (n.957+75_957+79del) n.2738_2742del n.2498+75_2498+79del c.*1933+75_*1933+79del (n.*1933+75_*1933+79del) c.*107+75_*107+79del (n.*107+75_*107+79del) n.2692+75_2692+79del c.765+75_765+79del (n.765+75_765+79del) n.5333+75_5333+79del c.-184+75_-184+79del (n.-184+75_-184+79del) n.1180+75_1180+79del n.1191+75_1191+79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917485del | CA2561980220 | ELP1 | c.864+74_864+79del (n.864+74_864+79del) c.552+5369_552+5374del (n.552+5369_552+5374del) n.2671+74_2671+79del n.1169+74_1169+79del c.522+74_522+79del (n.522+74_522+79del) c.*88+74_*88+79del (n.*88+74_*88+79del) n.2660+74_2660+79del n.2537+74_2537+79del c.957+74_957+79del (n.957+74_957+79del) n.2737_2742del n.2498+74_2498+79del c.*1933+74_*1933+79del (n.*1933+74_*1933+79del) c.*107+74_*107+79del (n.*107+74_*107+79del) n.2692+74_2692+79del c.765+74_765+79del (n.765+74_765+79del) n.5333+74_5333+79del c.-184+74_-184+79del (n.-184+74_-184+79del) n.1180+74_1180+79del n.1191+74_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917479_108917485del | CA2691116891 | ELP1 | c.864+73_864+79del (n.864+73_864+79del) c.552+5368_552+5374del (n.552+5368_552+5374del) n.2671+73_2671+79del n.1169+73_1169+79del c.522+73_522+79del (n.522+73_522+79del) c.*88+73_*88+79del (n.*88+73_*88+79del) n.2660+73_2660+79del n.2537+73_2537+79del c.957+73_957+79del (n.957+73_957+79del) n.2736_2742del n.2498+73_2498+79del c.*1933+73_*1933+79del (n.*1933+73_*1933+79del) c.*107+73_*107+79del (n.*107+73_*107+79del) n.2692+73_2692+79del c.765+73_765+79del (n.765+73_765+79del) n.5333+73_5333+79del c.-184+73_-184+79del (n.-184+73_-184+79del) n.1180+73_1180+79del n.1191+73_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917485del | CA2691116884 | ELP1 | c.864+71_864+79del (n.864+71_864+79del) c.552+5366_552+5374del (n.552+5366_552+5374del) n.2671+71_2671+79del n.1169+71_1169+79del c.522+71_522+79del (n.522+71_522+79del) c.*88+71_*88+79del (n.*88+71_*88+79del) n.2660+71_2660+79del n.2537+71_2537+79del c.957+71_957+79del (n.957+71_957+79del) n.2734_2742del n.2498+71_2498+79del c.*1933+71_*1933+79del (n.*1933+71_*1933+79del) c.*107+71_*107+79del (n.*107+71_*107+79del) n.2692+71_2692+79del c.765+71_765+79del (n.765+71_765+79del) n.5333+71_5333+79del c.-184+71_-184+79del (n.-184+71_-184+79del) n.1180+71_1180+79del n.1191+71_1191+79del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917476_108917485del | CA2579411990 | ELP1 | c.864+70_864+79del (n.864+70_864+79del) c.552+5365_552+5374del (n.552+5365_552+5374del) n.2671+70_2671+79del n.1169+70_1169+79del c.522+70_522+79del (n.522+70_522+79del) c.*88+70_*88+79del (n.*88+70_*88+79del) n.2660+70_2660+79del n.2537+70_2537+79del c.957+70_957+79del (n.957+70_957+79del) n.2733_2742del n.2498+70_2498+79del c.*1933+70_*1933+79del (n.*1933+70_*1933+79del) c.*107+70_*107+79del (n.*107+70_*107+79del) n.2692+70_2692+79del c.765+70_765+79del (n.765+70_765+79del) n.5333+70_5333+79del c.-184+70_-184+79del (n.-184+70_-184+79del) n.1180+70_1180+79del n.1191+70_1191+79del | |
| 9 | g.108917470A>G | CA589612978 | ELP1 | c.864+77T>C (n.864+77T>C) c.552+5372T>C (n.552+5372T>C) n.2671+77T>C n.1169+77T>C c.522+77T>C (n.522+77T>C) c.*88+77T>C (n.*88+77T>C) n.2660+77T>C n.2537+77T>C c.957+77T>C (n.957+77T>C) n.2740T>C n.2498+77T>C c.*1933+77T>C (n.*1933+77T>C) c.*107+77T>C (n.*107+77T>C) n.2692+77T>C c.765+77T>C (n.765+77T>C) n.5333+77T>C c.-184+77T>C (n.-184+77T>C) n.1180+77T>C n.1191+77T>C | gnomAD v2 |
| 9 | g.108917472A>T | CA2691116936 | ELP1 | c.864+75T>A (n.864+75T>A) c.552+5370T>A (n.552+5370T>A) n.2671+75T>A n.1169+75T>A c.522+75T>A (n.522+75T>A) c.*88+75T>A (n.*88+75T>A) n.2660+75T>A n.2537+75T>A c.957+75T>A (n.957+75T>A) n.2738T>A n.2498+75T>A c.*1933+75T>A (n.*1933+75T>A) c.*107+75T>A (n.*107+75T>A) n.2692+75T>A c.765+75T>A (n.765+75T>A) n.5333+75T>A c.-184+75T>A (n.-184+75T>A) n.1180+75T>A n.1191+75T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917473A= | CA1871345893 | ELP1 | c.864+74T= (n.864+74T=) c.552+5369T= (n.552+5369T=) n.2671+74T= n.1169+74T= c.522+74T= (n.522+74T=) c.*88+74T= (n.*88+74T=) n.2660+74T= n.2537+74T= c.957+74T= (n.957+74T=) n.2737T= n.2498+74T= c.*1933+74T= (n.*1933+74T=) c.*107+74T= (n.*107+74T=) n.2692+74T= c.765+74T= (n.765+74T=) n.5333+74T= c.-184+74T= (n.-184+74T=) n.1180+74T= n.1191+74T= | |
| 9 | g.108917473A>C | CA1871345894 | ELP1 | c.864+74T>G (n.864+74T>G) c.552+5369T>G (n.552+5369T>G) n.2671+74T>G n.1169+74T>G c.522+74T>G (n.522+74T>G) c.*88+74T>G (n.*88+74T>G) n.2660+74T>G n.2537+74T>G c.957+74T>G (n.957+74T>G) n.2737T>G n.2498+74T>G c.*1933+74T>G (n.*1933+74T>G) c.*107+74T>G (n.*107+74T>G) n.2692+74T>G c.765+74T>G (n.765+74T>G) n.5333+74T>G c.-184+74T>G (n.-184+74T>G) n.1180+74T>G n.1191+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108917473A>G | CA2691116941 | ELP1 | c.864+74T>C (n.864+74T>C) c.552+5369T>C (n.552+5369T>C) n.2671+74T>C n.1169+74T>C c.522+74T>C (n.522+74T>C) c.*88+74T>C (n.*88+74T>C) n.2660+74T>C n.2537+74T>C c.957+74T>C (n.957+74T>C) n.2737T>C n.2498+74T>C c.*1933+74T>C (n.*1933+74T>C) c.*107+74T>C (n.*107+74T>C) n.2692+74T>C c.765+74T>C (n.765+74T>C) n.5333+74T>C c.-184+74T>C (n.-184+74T>C) n.1180+74T>C n.1191+74T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917477_108917478insG | CA2579411995 | ELP1 | c.864+69_864+70insC (n.864+69_864+70insC) c.552+5364_552+5365insC (n.552+5364_552+5365insC) n.2671+69_2671+70insC n.1169+69_1169+70insC c.522+69_522+70insC (n.522+69_522+70insC) c.*88+69_*88+70insC (n.*88+69_*88+70insC) n.2660+69_2660+70insC n.2537+69_2537+70insC c.957+69_957+70insC (n.957+69_957+70insC) n.2732_2733insC n.2498+69_2498+70insC c.*1933+69_*1933+70insC (n.*1933+69_*1933+70insC) c.*107+69_*107+70insC (n.*107+69_*107+70insC) n.2692+69_2692+70insC c.765+69_765+70insC (n.765+69_765+70insC) n.5333+69_5333+70insC c.-184+69_-184+70insC (n.-184+69_-184+70insC) n.1180+69_1180+70insC n.1191+69_1191+70insC | |
| 9 | g.108917479_108917480insG | CA2720403146 | ELP1 | c.864+67_864+68insC (n.864+67_864+68insC) c.552+5362_552+5363insC (n.552+5362_552+5363insC) n.2671+67_2671+68insC n.1169+67_1169+68insC c.522+67_522+68insC (n.522+67_522+68insC) c.*88+67_*88+68insC (n.*88+67_*88+68insC) n.2660+67_2660+68insC n.2537+67_2537+68insC c.957+67_957+68insC (n.957+67_957+68insC) n.2730_2731insC n.2498+67_2498+68insC c.*1933+67_*1933+68insC (n.*1933+67_*1933+68insC) c.*107+67_*107+68insC (n.*107+67_*107+68insC) n.2692+67_2692+68insC c.765+67_765+68insC (n.765+67_765+68insC) n.5333+67_5333+68insC c.-184+67_-184+68insC (n.-184+67_-184+68insC) n.1180+67_1180+68insC n.1191+67_1191+68insC | dbSNP |
| 9 | g.108917480A>G | CA2601572386 | ELP1 | c.864+67T>C (n.864+67T>C) c.552+5362T>C (n.552+5362T>C) n.2671+67T>C n.1169+67T>C c.522+67T>C (n.522+67T>C) c.*88+67T>C (n.*88+67T>C) n.2660+67T>C n.2537+67T>C c.957+67T>C (n.957+67T>C) n.2730T>C n.2498+67T>C c.*1933+67T>C (n.*1933+67T>C) c.*107+67T>C (n.*107+67T>C) n.2692+67T>C c.765+67T>C (n.765+67T>C) n.5333+67T>C c.-184+67T>C (n.-184+67T>C) n.1180+67T>C n.1191+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108917480_108917481insG | CA2691116943 | ELP1 | c.864+66_864+67insC (n.864+66_864+67insC) c.552+5361_552+5362insC (n.552+5361_552+5362insC) n.2671+66_2671+67insC n.1169+66_1169+67insC c.522+66_522+67insC (n.522+66_522+67insC) c.*88+66_*88+67insC (n.*88+66_*88+67insC) n.2660+66_2660+67insC n.2537+66_2537+67insC c.957+66_957+67insC (n.957+66_957+67insC) n.2729_2730insC n.2498+66_2498+67insC c.*1933+66_*1933+67insC (n.*1933+66_*1933+67insC) c.*107+66_*107+67insC (n.*107+66_*107+67insC) n.2692+66_2692+67insC c.765+66_765+67insC (n.765+66_765+67insC) n.5333+66_5333+67insC c.-184+66_-184+67insC (n.-184+66_-184+67insC) n.1180+66_1180+67insC n.1191+66_1191+67insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917481A>T | CA2691116942 | ELP1 | c.864+66T>A (n.864+66T>A) c.552+5361T>A (n.552+5361T>A) n.2671+66T>A n.1169+66T>A c.522+66T>A (n.522+66T>A) c.*88+66T>A (n.*88+66T>A) n.2660+66T>A n.2537+66T>A c.957+66T>A (n.957+66T>A) n.2729T>A n.2498+66T>A c.*1933+66T>A (n.*1933+66T>A) c.*107+66T>A (n.*107+66T>A) n.2692+66T>A c.765+66T>A (n.765+66T>A) n.5333+66T>A c.-184+66T>A (n.-184+66T>A) n.1180+66T>A n.1191+66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917483A>C | CA2691116946 | ELP1 | c.864+64T>G (n.864+64T>G) c.552+5359T>G (n.552+5359T>G) n.2671+64T>G n.1169+64T>G c.522+64T>G (n.522+64T>G) c.*88+64T>G (n.*88+64T>G) n.2660+64T>G n.2537+64T>G c.957+64T>G (n.957+64T>G) n.2727T>G n.2498+64T>G c.*1933+64T>G (n.*1933+64T>G) c.*107+64T>G (n.*107+64T>G) n.2692+64T>G c.765+64T>G (n.765+64T>G) n.5333+64T>G c.-184+64T>G (n.-184+64T>G) n.1180+64T>G n.1191+64T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108917484A= | CA1871345895 | ELP1 | c.864+63T= (n.864+63T=) c.552+5358T= (n.552+5358T=) n.2671+63T= n.1169+63T= c.522+63T= (n.522+63T=) c.*88+63T= (n.*88+63T=) n.2660+63T= n.2537+63T= c.957+63T= (n.957+63T=) n.2726T= n.2498+63T= c.*1933+63T= (n.*1933+63T=) c.*107+63T= (n.*107+63T=) n.2692+63T= c.765+63T= (n.765+63T=) n.5333+63T= c.-184+63T= (n.-184+63T=) n.1180+63T= n.1191+63T= | |
| 9 | g.108917484A>T | CA1871345896 | ELP1 | c.864+63T>A (n.864+63T>A) c.552+5358T>A (n.552+5358T>A) n.2671+63T>A n.1169+63T>A c.522+63T>A (n.522+63T>A) c.*88+63T>A (n.*88+63T>A) n.2660+63T>A n.2537+63T>A c.957+63T>A (n.957+63T>A) n.2726T>A n.2498+63T>A c.*1933+63T>A (n.*1933+63T>A) c.*107+63T>A (n.*107+63T>A) n.2692+63T>A c.765+63T>A (n.765+63T>A) n.5333+63T>A c.-184+63T>A (n.-184+63T>A) n.1180+63T>A n.1191+63T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108917485A>T | CA197521486 | ELP1 | c.864+62T>A (n.864+62T>A) c.552+5357T>A (n.552+5357T>A) n.2671+62T>A n.1169+62T>A c.522+62T>A (n.522+62T>A) c.*88+62T>A (n.*88+62T>A) n.2660+62T>A n.2537+62T>A c.957+62T>A (n.957+62T>A) n.2725T>A n.2498+62T>A c.*1933+62T>A (n.*1933+62T>A) c.*107+62T>A (n.*107+62T>A) n.2692+62T>A c.765+62T>A (n.765+62T>A) n.5333+62T>A c.-184+62T>A (n.-184+62T>A) n.1180+62T>A n.1191+62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |