Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1180+81del
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2671+81A>T
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c.*88+81A>T (n.*88+81A>T)
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n.2744A>T
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n.2692+81A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*88+81A>G (n.*88+81A>G)
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n.2744A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.552+5376A= (n.552+5376A=)
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n.1169+81A=
c.522+81A= (n.522+81A=)
c.*88+81A= (n.*88+81A=)
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n.2498+81A=
c.*1933+81A= (n.*1933+81A=)
c.*107+81A= (n.*107+81A=)
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c.765+81A= (n.765+81A=)
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c.-184+81A= (n.-184+81A=)
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9g.108917466_108917467delinsTCCA1871345886ELP1c.864+80_864+81delinsGA (n.864+80_864+81delinsGA)
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n.2660+80_2660+81delinsGA
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9g.108917466_108917468delinsTCACA1871345885ELP1c.864+79_864+81delinsTGA (n.864+79_864+81delinsTGA)
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n.2692+79_2692+81delinsTGA
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n.5333+79_5333+81delinsTGA
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9g.108917466_108917467insACA1127939997ELP1c.864+80_864+81insT (n.864+80_864+81insT)
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c.*88+80_*88+81insT (n.*88+80_*88+81insT)
n.2660+80_2660+81insT
n.2537+80_2537+81insT
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n.2743_2744insT
n.2498+80_2498+81insT
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n.2692+80_2692+81insT
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n.1180+80_1180+81insT
n.1191+80_1191+81insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917467delCA466668423ELP1c.864+80del (n.864+80del)
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n.2743del
n.2498+80del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1191+80G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.108917467C>TCA1871345889ELP1c.864+80G>A (n.864+80G>A)
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n.1191+80G>A
 dbSNP
9g.108917467dupCA2691116846ELP1c.864+80dup (n.864+80dup)
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n.2671+80dup
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n.2537+80dup
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n.2498+80dup
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n.2692+80dup
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n.1191+80dup
 gnomAD v4
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n.2671+79_2671+80del
n.1169+79_1169+80del
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n.2742_2743del
n.2498+79_2498+80del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917467_108917468delinsCACA2695196676ELP1c.864+79_864+80delinsTG (n.864+79_864+80delinsTG)
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n.2692+79_2692+80delinsTG
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n.1180+79_1180+80delinsTG
n.1191+79_1191+80delinsTG
9g.108917467_108917471delinsCAAAACA1871345888ELP1c.864+76_864+80delinsTTTTG (n.864+76_864+80delinsTTTTG)
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n.2671+76_2671+80delinsTTTTG
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n.2739_2743delinsTTTTG
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c.*1933+76_*1933+80delinsTTTTG (n.*1933+76_*1933+80delinsTTTTG)
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n.2692+76_2692+80delinsTTTTG
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9g.108917468A=CA1871345892ELP1c.864+79T= (n.864+79T=)
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9g.108917468A>CCA1871345891ELP1c.864+79T>G (n.864+79T>G)
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n.2671+79T>G
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n.2742T>G
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c.*107+79T>G (n.*107+79T>G)
n.2692+79T>G
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n.1191+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108917468A>GCA1127940035ELP1c.864+79T>C (n.864+79T>C)
c.552+5374T>C (n.552+5374T>C)
n.2671+79T>C
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c.522+79T>C (n.522+79T>C)
c.*88+79T>C (n.*88+79T>C)
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n.2742T>C
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n.1180+79T>C
n.1191+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917485dupCA197521465ELP1c.864+79dup (n.864+79dup)
c.552+5374dup (n.552+5374dup)
n.2671+79dup
n.1169+79dup
c.522+79dup (n.522+79dup)
c.*88+79dup (n.*88+79dup)
n.2660+79dup
n.2537+79dup
c.957+79dup (n.957+79dup)
n.2742dup
n.2498+79dup
c.*1933+79dup (n.*1933+79dup)
c.*107+79dup (n.*107+79dup)
n.2692+79dup
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n.5333+79dup
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n.1180+79dup
n.1191+79dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917484_108917485dupCA589612974ELP1c.864+78_864+79dup (n.864+78_864+79dup)
c.552+5373_552+5374dup (n.552+5373_552+5374dup)
n.2671+78_2671+79dup
n.1169+78_1169+79dup
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c.*88+78_*88+79dup (n.*88+78_*88+79dup)
n.2660+78_2660+79dup
n.2537+78_2537+79dup
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n.2741_2742dup
n.2498+78_2498+79dup
c.*1933+78_*1933+79dup (n.*1933+78_*1933+79dup)
c.*107+78_*107+79dup (n.*107+78_*107+79dup)
n.2692+78_2692+79dup
c.765+78_765+79dup (n.765+78_765+79dup)
n.5333+78_5333+79dup
c.-184+78_-184+79dup (n.-184+78_-184+79dup)
n.1180+78_1180+79dup
n.1191+78_1191+79dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917483_108917485dupCA858472955ELP1c.864+77_864+79dup (n.864+77_864+79dup)
c.552+5372_552+5374dup (n.552+5372_552+5374dup)
n.2671+77_2671+79dup
n.1169+77_1169+79dup
c.522+77_522+79dup (n.522+77_522+79dup)
c.*88+77_*88+79dup (n.*88+77_*88+79dup)
n.2660+77_2660+79dup
n.2537+77_2537+79dup
c.957+77_957+79dup (n.957+77_957+79dup)
n.2740_2742dup
n.2498+77_2498+79dup
c.*1933+77_*1933+79dup (n.*1933+77_*1933+79dup)
c.*107+77_*107+79dup (n.*107+77_*107+79dup)
n.2692+77_2692+79dup
c.765+77_765+79dup (n.765+77_765+79dup)
n.5333+77_5333+79dup
c.-184+77_-184+79dup (n.-184+77_-184+79dup)
n.1180+77_1180+79dup
n.1191+77_1191+79dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917482_108917485dupCA1127940013ELP1c.864+76_864+79dup (n.864+76_864+79dup)
c.552+5371_552+5374dup (n.552+5371_552+5374dup)
n.2671+76_2671+79dup
n.1169+76_1169+79dup
c.522+76_522+79dup (n.522+76_522+79dup)
c.*88+76_*88+79dup (n.*88+76_*88+79dup)
n.2660+76_2660+79dup
n.2537+76_2537+79dup
c.957+76_957+79dup (n.957+76_957+79dup)
n.2739_2742dup
n.2498+76_2498+79dup
c.*1933+76_*1933+79dup (n.*1933+76_*1933+79dup)
c.*107+76_*107+79dup (n.*107+76_*107+79dup)
n.2692+76_2692+79dup
c.765+76_765+79dup (n.765+76_765+79dup)
n.5333+76_5333+79dup
c.-184+76_-184+79dup (n.-184+76_-184+79dup)
n.1180+76_1180+79dup
n.1191+76_1191+79dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917481_108917485dupCA1127940016ELP1c.864+75_864+79dup (n.864+75_864+79dup)
c.552+5370_552+5374dup (n.552+5370_552+5374dup)
n.2671+75_2671+79dup
n.1169+75_1169+79dup
c.522+75_522+79dup (n.522+75_522+79dup)
c.*88+75_*88+79dup (n.*88+75_*88+79dup)
n.2660+75_2660+79dup
n.2537+75_2537+79dup
c.957+75_957+79dup (n.957+75_957+79dup)
n.2738_2742dup
n.2498+75_2498+79dup
c.*1933+75_*1933+79dup (n.*1933+75_*1933+79dup)
c.*107+75_*107+79dup (n.*107+75_*107+79dup)
n.2692+75_2692+79dup
c.765+75_765+79dup (n.765+75_765+79dup)
n.5333+75_5333+79dup
c.-184+75_-184+79dup (n.-184+75_-184+79dup)
n.1180+75_1180+79dup
n.1191+75_1191+79dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917480_108917485dupCA2691116912ELP1c.864+74_864+79dup (n.864+74_864+79dup)
c.552+5369_552+5374dup (n.552+5369_552+5374dup)
n.2671+74_2671+79dup
n.1169+74_1169+79dup
c.522+74_522+79dup (n.522+74_522+79dup)
c.*88+74_*88+79dup (n.*88+74_*88+79dup)
n.2660+74_2660+79dup
n.2537+74_2537+79dup
c.957+74_957+79dup (n.957+74_957+79dup)
n.2737_2742dup
n.2498+74_2498+79dup
c.*1933+74_*1933+79dup (n.*1933+74_*1933+79dup)
c.*107+74_*107+79dup (n.*107+74_*107+79dup)
n.2692+74_2692+79dup
c.765+74_765+79dup (n.765+74_765+79dup)
n.5333+74_5333+79dup
c.-184+74_-184+79dup (n.-184+74_-184+79dup)
n.1180+74_1180+79dup
n.1191+74_1191+79dup
 gnomAD v4
9g.108917479_108917485dupCA2691116910ELP1c.864+73_864+79dup (n.864+73_864+79dup)
c.552+5368_552+5374dup (n.552+5368_552+5374dup)
n.2671+73_2671+79dup
n.1169+73_1169+79dup
c.522+73_522+79dup (n.522+73_522+79dup)
c.*88+73_*88+79dup (n.*88+73_*88+79dup)
n.2660+73_2660+79dup
n.2537+73_2537+79dup
c.957+73_957+79dup (n.957+73_957+79dup)
n.2736_2742dup
n.2498+73_2498+79dup
c.*1933+73_*1933+79dup (n.*1933+73_*1933+79dup)
c.*107+73_*107+79dup (n.*107+73_*107+79dup)
n.2692+73_2692+79dup
c.765+73_765+79dup (n.765+73_765+79dup)
n.5333+73_5333+79dup
c.-184+73_-184+79dup (n.-184+73_-184+79dup)
n.1180+73_1180+79dup
n.1191+73_1191+79dup
 gnomAD v4
9g.108917477_108917485dupCA918531277ELP1c.864+71_864+79dup (n.864+71_864+79dup)
c.552+5366_552+5374dup (n.552+5366_552+5374dup)
n.2671+71_2671+79dup
n.1169+71_1169+79dup
c.522+71_522+79dup (n.522+71_522+79dup)
c.*88+71_*88+79dup (n.*88+71_*88+79dup)
n.2660+71_2660+79dup
n.2537+71_2537+79dup
c.957+71_957+79dup (n.957+71_957+79dup)
n.2734_2742dup
n.2498+71_2498+79dup
c.*1933+71_*1933+79dup (n.*1933+71_*1933+79dup)
c.*107+71_*107+79dup (n.*107+71_*107+79dup)
n.2692+71_2692+79dup
c.765+71_765+79dup (n.765+71_765+79dup)
n.5333+71_5333+79dup
c.-184+71_-184+79dup (n.-184+71_-184+79dup)
n.1180+71_1180+79dup
n.1191+71_1191+79dup
 dbSNP
9g.108917476_108917485dupCA2785508893ELP1c.864+70_864+79dup (n.864+70_864+79dup)
c.552+5365_552+5374dup (n.552+5365_552+5374dup)
n.2671+70_2671+79dup
n.1169+70_1169+79dup
c.522+70_522+79dup (n.522+70_522+79dup)
c.*88+70_*88+79dup (n.*88+70_*88+79dup)
n.2660+70_2660+79dup
n.2537+70_2537+79dup
c.957+70_957+79dup (n.957+70_957+79dup)
n.2733_2742dup
n.2498+70_2498+79dup
c.*1933+70_*1933+79dup (n.*1933+70_*1933+79dup)
c.*107+70_*107+79dup (n.*107+70_*107+79dup)
n.2692+70_2692+79dup
c.765+70_765+79dup (n.765+70_765+79dup)
n.5333+70_5333+79dup
c.-184+70_-184+79dup (n.-184+70_-184+79dup)
n.1180+70_1180+79dup
n.1191+70_1191+79dup
9g.108917485delCA197521471ELP1c.864+79del (n.864+79del)
c.552+5374del (n.552+5374del)
n.2671+79del
n.1169+79del
c.522+79del (n.522+79del)
c.*88+79del (n.*88+79del)
n.2660+79del
n.2537+79del
c.957+79del (n.957+79del)
n.2742del
n.2498+79del
c.*1933+79del (n.*1933+79del)
c.*107+79del (n.*107+79del)
n.2692+79del
c.765+79del (n.765+79del)
n.5333+79del
c.-184+79del (n.-184+79del)
n.1180+79del
n.1191+79del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917484_108917485delCA197521468ELP1c.864+78_864+79del (n.864+78_864+79del)
c.552+5373_552+5374del (n.552+5373_552+5374del)
n.2671+78_2671+79del
n.1169+78_1169+79del
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c.*88+78_*88+79del (n.*88+78_*88+79del)
n.2660+78_2660+79del
n.2537+78_2537+79del
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n.2741_2742del
n.2498+78_2498+79del
c.*1933+78_*1933+79del (n.*1933+78_*1933+79del)
c.*107+78_*107+79del (n.*107+78_*107+79del)
n.2692+78_2692+79del
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n.1180+78_1180+79del
n.1191+78_1191+79del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917483_108917485delCA589612973ELP1c.864+77_864+79del (n.864+77_864+79del)
c.552+5372_552+5374del (n.552+5372_552+5374del)
n.2671+77_2671+79del
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c.*88+77_*88+79del (n.*88+77_*88+79del)
n.2660+77_2660+79del
n.2537+77_2537+79del
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n.2740_2742del
n.2498+77_2498+79del
c.*1933+77_*1933+79del (n.*1933+77_*1933+79del)
c.*107+77_*107+79del (n.*107+77_*107+79del)
n.2692+77_2692+79del
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n.5333+77_5333+79del
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n.1180+77_1180+79del
n.1191+77_1191+79del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917482_108917485delCA1127940031ELP1c.864+76_864+79del (n.864+76_864+79del)
c.552+5371_552+5374del (n.552+5371_552+5374del)
n.2671+76_2671+79del
n.1169+76_1169+79del
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c.*88+76_*88+79del (n.*88+76_*88+79del)
n.2660+76_2660+79del
n.2537+76_2537+79del
c.957+76_957+79del (n.957+76_957+79del)
n.2739_2742del
n.2498+76_2498+79del
c.*1933+76_*1933+79del (n.*1933+76_*1933+79del)
c.*107+76_*107+79del (n.*107+76_*107+79del)
n.2692+76_2692+79del
c.765+76_765+79del (n.765+76_765+79del)
n.5333+76_5333+79del
c.-184+76_-184+79del (n.-184+76_-184+79del)
n.1180+76_1180+79del
n.1191+76_1191+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917481_108917485delCA2601572385ELP1c.864+75_864+79del (n.864+75_864+79del)
c.552+5370_552+5374del (n.552+5370_552+5374del)
n.2671+75_2671+79del
n.1169+75_1169+79del
c.522+75_522+79del (n.522+75_522+79del)
c.*88+75_*88+79del (n.*88+75_*88+79del)
n.2660+75_2660+79del
n.2537+75_2537+79del
c.957+75_957+79del (n.957+75_957+79del)
n.2738_2742del
n.2498+75_2498+79del
c.*1933+75_*1933+79del (n.*1933+75_*1933+79del)
c.*107+75_*107+79del (n.*107+75_*107+79del)
n.2692+75_2692+79del
c.765+75_765+79del (n.765+75_765+79del)
n.5333+75_5333+79del
c.-184+75_-184+79del (n.-184+75_-184+79del)
n.1180+75_1180+79del
n.1191+75_1191+79del
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108917480_108917485delCA2561980220ELP1c.864+74_864+79del (n.864+74_864+79del)
c.552+5369_552+5374del (n.552+5369_552+5374del)
n.2671+74_2671+79del
n.1169+74_1169+79del
c.522+74_522+79del (n.522+74_522+79del)
c.*88+74_*88+79del (n.*88+74_*88+79del)
n.2660+74_2660+79del
n.2537+74_2537+79del
c.957+74_957+79del (n.957+74_957+79del)
n.2737_2742del
n.2498+74_2498+79del
c.*1933+74_*1933+79del (n.*1933+74_*1933+79del)
c.*107+74_*107+79del (n.*107+74_*107+79del)
n.2692+74_2692+79del
c.765+74_765+79del (n.765+74_765+79del)
n.5333+74_5333+79del
c.-184+74_-184+79del (n.-184+74_-184+79del)
n.1180+74_1180+79del
n.1191+74_1191+79del
 gnomAD v4
9g.108917479_108917485delCA2691116891ELP1c.864+73_864+79del (n.864+73_864+79del)
c.552+5368_552+5374del (n.552+5368_552+5374del)
n.2671+73_2671+79del
n.1169+73_1169+79del
c.522+73_522+79del (n.522+73_522+79del)
c.*88+73_*88+79del (n.*88+73_*88+79del)
n.2660+73_2660+79del
n.2537+73_2537+79del
c.957+73_957+79del (n.957+73_957+79del)
n.2736_2742del
n.2498+73_2498+79del
c.*1933+73_*1933+79del (n.*1933+73_*1933+79del)
c.*107+73_*107+79del (n.*107+73_*107+79del)
n.2692+73_2692+79del
c.765+73_765+79del (n.765+73_765+79del)
n.5333+73_5333+79del
c.-184+73_-184+79del (n.-184+73_-184+79del)
n.1180+73_1180+79del
n.1191+73_1191+79del
 gnomAD v4
9g.108917477_108917485delCA2691116884ELP1c.864+71_864+79del (n.864+71_864+79del)
c.552+5366_552+5374del (n.552+5366_552+5374del)
n.2671+71_2671+79del
n.1169+71_1169+79del
c.522+71_522+79del (n.522+71_522+79del)
c.*88+71_*88+79del (n.*88+71_*88+79del)
n.2660+71_2660+79del
n.2537+71_2537+79del
c.957+71_957+79del (n.957+71_957+79del)
n.2734_2742del
n.2498+71_2498+79del
c.*1933+71_*1933+79del (n.*1933+71_*1933+79del)
c.*107+71_*107+79del (n.*107+71_*107+79del)
n.2692+71_2692+79del
c.765+71_765+79del (n.765+71_765+79del)
n.5333+71_5333+79del
c.-184+71_-184+79del (n.-184+71_-184+79del)
n.1180+71_1180+79del
n.1191+71_1191+79del
 gnomAD v4
9g.108917476_108917485delCA2579411990ELP1c.864+70_864+79del (n.864+70_864+79del)
c.552+5365_552+5374del (n.552+5365_552+5374del)
n.2671+70_2671+79del
n.1169+70_1169+79del
c.522+70_522+79del (n.522+70_522+79del)
c.*88+70_*88+79del (n.*88+70_*88+79del)
n.2660+70_2660+79del
n.2537+70_2537+79del
c.957+70_957+79del (n.957+70_957+79del)
n.2733_2742del
n.2498+70_2498+79del
c.*1933+70_*1933+79del (n.*1933+70_*1933+79del)
c.*107+70_*107+79del (n.*107+70_*107+79del)
n.2692+70_2692+79del
c.765+70_765+79del (n.765+70_765+79del)
n.5333+70_5333+79del
c.-184+70_-184+79del (n.-184+70_-184+79del)
n.1180+70_1180+79del
n.1191+70_1191+79del

Number of alleles fetched