WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900314C>A | CA374423452 | ELP1 | c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3883G>T n.2381G>T c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.3903G>T n.3872G>T c.2107G>T (n.2107G>T) n.3749G>T c.2169G>T (n.2169G>T) n.5124G>T n.3710G>T c.*3145G>T (n.*3145G>T) n.5691G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.3861G>T n.3904G>T c.1977G>T (p.Glu659Asp) n.6545G>T c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.2392G>T n.2403G>T | |
| 9 | g.108900314C>G | CA374423451 | ELP1 | c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3883G>C n.2381G>C c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.3903G>C n.3872G>C c.2107G>C (n.2107G>C) n.3749G>C c.2169G>C (n.2169G>C) n.5124G>C n.3710G>C c.*3145G>C (n.*3145G>C) n.5691G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.3861G>C n.3904G>C c.1977G>C (p.Glu659Asp) n.6545G>C c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.2392G>C n.2403G>C | |
| 9 | g.108900314C>T | CA466674316 | ELP1 | c.2076G>A (p.Glu692=) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3883G>A n.2381G>A c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.3903G>A n.3872G>A c.2107G>A (n.2107G>A) n.3749G>A c.2169G>A (n.2169G>A) n.5124G>A n.3710G>A c.*3145G>A (n.*3145G>A) n.5691G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.3861G>A n.3904G>A c.1977G>A (p.Glu659=) n.6545G>A c.1029G>A (p.Glu343=) n.2392G>A n.2403G>A | |
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| 9 | g.108900315T>C | CA374423454 | ELP1 | c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.*685A>G (n.*685A>G) n.3882A>G n.2380A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.3902A>G n.3871A>G c.2106A>G (n.2106A>G) n.3748A>G c.2168A>G (n.2168A>G) n.5123A>G n.3709A>G c.*3144A>G (n.*3144A>G) n.5690A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.3860A>G n.3903A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.6544A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.2391A>G n.2402A>G | |
| 9 | g.108900315T>G | CA374423455 | ELP1 | c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.*685A>C (n.*685A>C) n.3882A>C n.2380A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.3902A>C n.3871A>C c.2106A>C (n.2106A>C) n.3748A>C c.2168A>C (n.2168A>C) n.5123A>C n.3709A>C c.*3144A>C (n.*3144A>C) n.5690A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.3860A>C n.3903A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.6544A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.2391A>C n.2402A>C | |
| 9 | g.108900316C>A | CA374423456 | ELP1 | c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.*684G>T (n.*684G>T) n.3881G>T n.2379G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.3901G>T n.3870G>T c.2105G>T (n.2105G>T) n.3747G>T c.2167G>T (n.2167G>T) n.5122G>T n.3708G>T c.*3143G>T (n.*3143G>T) n.5689G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.3859G>T n.3902G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.6543G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.2390G>T n.2401G>T | |
| 9 | g.108900316C= | CA1871337797 | ELP1 | c.2074G= (p.Glu692=) c.*684G= (n.*684G=) n.3881G= n.2379G= c.1732G= (p.Glu578=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.3901G= n.3870G= c.2105G= (n.2105G=) n.3747G= c.2167G= (n.2167G=) n.5122G= n.3708G= c.*3143G= (n.*3143G=) n.5689G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.3859G= n.3902G= c.1975G= (p.Glu659=) n.6543G= c.1027G= (p.Glu343=) n.2390G= n.2401G= | |
| 9 | g.108900316C>G | CA374423457 | ELP1 | c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.*684G>C (n.*684G>C) n.3881G>C n.2379G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.3901G>C n.3870G>C c.2105G>C (n.2105G>C) n.3747G>C c.2167G>C (n.2167G>C) n.5122G>C n.3708G>C c.*3143G>C (n.*3143G>C) n.5689G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.3859G>C n.3902G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.6543G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.2390G>C n.2401G>C | |
| 9 | g.108900316C>T | CA374423458 | ELP1 | c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.*684G>A (n.*684G>A) n.3881G>A n.2379G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.3901G>A n.3870G>A c.2105G>A (n.2105G>A) n.3747G>A c.2167G>A (n.2167G>A) n.5122G>A n.3708G>A c.*3143G>A (n.*3143G>A) n.5689G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.3859G>A n.3902G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.6543G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.2390G>A n.2401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900317C>G | CA466674318 | ELP1 | c.2073G>C (p.Val691=) c.*683G>C (n.*683G>C) n.3880G>C n.2378G>C c.1731G>C (p.Val577=) c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.3900G>C n.3869G>C c.2104G>C (n.2104G>C) n.3746G>C c.2166G>C (n.2166G>C) n.5121G>C n.3707G>C c.*3142G>C (n.*3142G>C) n.5688G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.3858G>C n.3901G>C c.1974G>C (p.Val658=) n.6542G>C c.1026G>C (p.Val342=) n.2389G>C n.2400G>C | |
| 9 | g.108900317C>T | CA466674319 | ELP1 | c.2073G>A (p.Val691=) c.*683G>A (n.*683G>A) n.3880G>A n.2378G>A c.1731G>A (p.Val577=) c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.3900G>A n.3869G>A c.2104G>A (n.2104G>A) n.3746G>A c.2166G>A (n.2166G>A) n.5121G>A n.3707G>A c.*3142G>A (n.*3142G>A) n.5688G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.3858G>A n.3901G>A c.1974G>A (p.Val658=) n.6542G>A c.1026G>A (p.Val342=) n.2389G>A n.2400G>A | |
| 9 | g.108900318A>C | CA374423459 | ELP1 | c.2072T>G (p.Val691Gly) c.*682T>G (n.*682T>G) n.3879T>G n.2377T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.3899T>G n.3868T>G c.2103T>G (n.2103T>G) n.3745T>G c.2165T>G (n.2165T>G) n.5120T>G n.3706T>G c.*3141T>G (n.*3141T>G) n.5687T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.3857T>G n.3900T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) n.6541T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) n.2388T>G n.2399T>G | COSMIC |
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| 9 | g.108900318A>T | CA374423460 | ELP1 | c.2072T>A (p.Val691Glu) c.*682T>A (n.*682T>A) n.3879T>A n.2377T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.3899T>A n.3868T>A c.2103T>A (n.2103T>A) n.3745T>A c.2165T>A (n.2165T>A) n.5120T>A n.3706T>A c.*3141T>A (n.*3141T>A) n.5687T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.3857T>A n.3900T>A c.1973T>A (p.Val658Glu) n.6541T>A c.1025T>A (p.Val342Glu) n.2388T>A n.2399T>A | |
| 9 | g.108900319C>A | CA374423462 | ELP1 | c.2071G>T (p.Val691Leu) c.*681G>T (n.*681G>T) n.3878G>T n.2376G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3898G>T n.3867G>T c.2102G>T (n.2102G>T) n.3744G>T c.2164G>T (n.2164G>T) n.5119G>T n.3705G>T c.*3140G>T (n.*3140G>T) n.5686G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.3856G>T n.3899G>T c.1972G>T (p.Val658Leu) n.6540G>T c.1024G>T (p.Val342Leu) n.2387G>T n.2398G>T | COSMIC |
| 9 | g.108900319C= | CA1871337799 | ELP1 | c.2071G= (p.Val691=) c.*681G= (n.*681G=) n.3878G= n.2376G= c.1729G= (p.Val577=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.3898G= n.3867G= c.2102G= (n.2102G=) n.3744G= c.2164G= (n.2164G=) n.5119G= n.3705G= c.*3140G= (n.*3140G=) n.5686G= c.*1314G= (n.*1314G=) n.3856G= n.3899G= c.1972G= (p.Val658=) n.6540G= c.1024G= (p.Val342=) n.2387G= n.2398G= | |
| 9 | g.108900319C>G | CA374423463 | ELP1 | c.2071G>C (p.Val691Leu) c.*681G>C (n.*681G>C) n.3878G>C n.2376G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3898G>C n.3867G>C c.2102G>C (n.2102G>C) n.3744G>C c.2164G>C (n.2164G>C) n.5119G>C n.3705G>C c.*3140G>C (n.*3140G>C) n.5686G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.3856G>C n.3899G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) n.6540G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) n.2387G>C n.2398G>C | |
| 9 | g.108900319C>T | CA5174784 | ELP1 | c.2071G>A (p.Val691Met) c.*681G>A (n.*681G>A) n.3878G>A n.2376G>A c.1729G>A (p.Val577Met) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.3898G>A n.3867G>A c.2102G>A (n.2102G>A) n.3744G>A c.2164G>A (n.2164G>A) n.5119G>A n.3705G>A c.*3140G>A (n.*3140G>A) n.5686G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.3856G>A n.3899G>A c.1972G>A (p.Val658Met) n.6540G>A c.1024G>A (p.Val342Met) n.2387G>A n.2398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900320T>A | CA374423464 | ELP1 | c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.*680A>T (n.*680A>T) n.3877A>T n.2375A>T c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.3897A>T n.3866A>T c.2101A>T (n.2101A>T) n.3743A>T c.2163A>T (n.2163A>T) n.5118A>T n.3704A>T c.*3139A>T (n.*3139A>T) n.5685A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.3855A>T n.3898A>T c.1971A>T (p.Lys657Asn) n.6539A>T c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.2386A>T n.2397A>T | |
| 9 | g.108900320T>C | CA466674320 | ELP1 | c.2070A>G (p.Lys690=) c.*680A>G (n.*680A>G) n.3877A>G n.2375A>G c.1728A>G (p.Lys576=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.3897A>G n.3866A>G c.2101A>G (n.2101A>G) n.3743A>G c.2163A>G (n.2163A>G) n.5118A>G n.3704A>G c.*3139A>G (n.*3139A>G) n.5685A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.3855A>G n.3898A>G c.1971A>G (p.Lys657=) n.6539A>G c.1023A>G (p.Lys341=) n.2386A>G n.2397A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108900320T>G | CA374423465 | ELP1 | c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.*680A>C (n.*680A>C) n.3877A>C n.2375A>C c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.3897A>C n.3866A>C c.2101A>C (n.2101A>C) n.3743A>C c.2163A>C (n.2163A>C) n.5118A>C n.3704A>C c.*3139A>C (n.*3139A>C) n.5685A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.3855A>C n.3898A>C c.1971A>C (p.Lys657Asn) n.6539A>C c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.2386A>C n.2397A>C | |
| 9 | g.108900321T>A | CA374423466 | ELP1 | c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) n.3876A>T n.2374A>T c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.3896A>T n.3865A>T c.2100A>T (n.2100A>T) n.3742A>T c.2162A>T (n.2162A>T) n.5117A>T n.3703A>T c.*3138A>T (n.*3138A>T) n.5684A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.3854A>T n.3897A>T c.1970A>T (p.Lys657Ile) n.6538A>T c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.2385A>T n.2396A>T | |
| 9 | g.108900321T>C | CA374423467 | ELP1 | c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) n.3876A>G n.2374A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.3896A>G n.3865A>G c.2100A>G (n.2100A>G) n.3742A>G c.2162A>G (n.2162A>G) n.5117A>G n.3703A>G c.*3138A>G (n.*3138A>G) n.5684A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.3854A>G n.3897A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.6538A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.2385A>G n.2396A>G | |
| 9 | g.108900321T>G | CA374423468 | ELP1 | c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) n.3876A>C n.2374A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.3896A>C n.3865A>C c.2100A>C (n.2100A>C) n.3742A>C c.2162A>C (n.2162A>C) n.5117A>C n.3703A>C c.*3138A>C (n.*3138A>C) n.5684A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.3854A>C n.3897A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.6538A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.2385A>C n.2396A>C | |
| 9 | g.108900322T>A | CA374423469 | ELP1 | c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.*678A>T (n.*678A>T) n.3875A>T n.2373A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.3895A>T n.3864A>T c.2099A>T (n.2099A>T) n.3741A>T c.2161A>T (n.2161A>T) n.5116A>T n.3702A>T c.*3137A>T (n.*3137A>T) n.5683A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.3853A>T n.3896A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.6537A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.2384A>T n.2395A>T | |
| 9 | g.108900322T>C | CA374423470 | ELP1 | c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) n.3875A>G n.2373A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.3895A>G n.3864A>G c.2099A>G (n.2099A>G) n.3741A>G c.2161A>G (n.2161A>G) n.5116A>G n.3702A>G c.*3137A>G (n.*3137A>G) n.5683A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.3853A>G n.3896A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.6537A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.2384A>G n.2395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900322T>G | CA5174785 | ELP1 | c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) n.3875A>C n.2373A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.3895A>C n.3864A>C c.2099A>C (n.2099A>C) n.3741A>C c.2161A>C (n.2161A>C) n.5116A>C n.3702A>C c.*3137A>C (n.*3137A>C) n.5683A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.3853A>C n.3896A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.6537A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.2384A>C n.2395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900322T= | CA1871337800 | ELP1 | c.2068A= (p.Lys690=) c.*678A= (n.*678A=) n.3875A= n.2373A= c.1726A= (p.Lys576=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.3895A= n.3864A= c.2099A= (n.2099A=) n.3741A= c.2161A= (n.2161A=) n.5116A= n.3702A= c.*3137A= (n.*3137A=) n.5683A= c.*1311A= (n.*1311A=) n.3853A= n.3896A= c.1969A= (p.Lys657=) n.6537A= c.1021A= (p.Lys341=) n.2384A= n.2395A= | |
| 9 | g.108900323C>A | CA466674323 | ELP1 | c.2067G>T (p.Arg689=) c.*677G>T (n.*677G>T) n.3874G>T n.2372G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.3894G>T n.3863G>T c.2098G>T (n.2098G>T) n.3740G>T c.2160G>T (n.2160G>T) n.5115G>T n.3701G>T c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.5682G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.3852G>T n.3895G>T c.1968G>T (p.Arg656=) n.6536G>T c.1020G>T (p.Arg340=) n.2383G>T n.2394G>T | |
| 9 | g.108900323C>G | CA466674322 | ELP1 | c.2067G>C (p.Arg689=) c.*677G>C (n.*677G>C) n.3874G>C n.2372G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.3894G>C n.3863G>C c.2098G>C (n.2098G>C) n.3740G>C c.2160G>C (n.2160G>C) n.5115G>C n.3701G>C c.*3136G>C (n.*3136G>C) n.5682G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.3852G>C n.3895G>C c.1968G>C (p.Arg656=) n.6536G>C c.1020G>C (p.Arg340=) n.2383G>C n.2394G>C | |
| 9 | g.108900323C>T | CA466674321 | ELP1 | c.2067G>A (p.Arg689=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.3874G>A n.2372G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.3894G>A n.3863G>A c.2098G>A (n.2098G>A) n.3740G>A c.2160G>A (n.2160G>A) n.5115G>A n.3701G>A c.*3136G>A (n.*3136G>A) n.5682G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.3852G>A n.3895G>A c.1968G>A (p.Arg656=) n.6536G>A c.1020G>A (p.Arg340=) n.2383G>A n.2394G>A | |
| 9 | g.108900324C>A | CA374423472 | ELP1 | c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*676G>T (n.*676G>T) n.3873G>T n.2371G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.3893G>T n.3862G>T c.2097G>T (n.2097G>T) n.3739G>T c.2159G>T (n.2159G>T) n.5114G>T n.3700G>T c.*3135G>T (n.*3135G>T) n.5681G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.3851G>T n.3894G>T c.1967G>T (p.Arg656Leu) n.6535G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.2382G>T n.2393G>T | |
| 9 | g.108900324C= | CA1871337801 | ELP1 | c.2066G= (p.Arg689=) c.*676G= (n.*676G=) n.3873G= n.2371G= c.1724G= (p.Arg575=) c.*1290G= (n.*1290G=) n.3893G= n.3862G= c.2097G= (n.2097G=) n.3739G= c.2159G= (n.2159G=) n.5114G= n.3700G= c.*3135G= (n.*3135G=) n.5681G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.3851G= n.3894G= c.1967G= (p.Arg656=) n.6535G= c.1019G= (p.Arg340=) n.2382G= n.2393G= | |
| 9 | g.108900324C>G | CA374423471 | ELP1 | c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) n.3873G>C n.2371G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.3893G>C n.3862G>C c.2097G>C (n.2097G>C) n.3739G>C c.2159G>C (n.2159G>C) n.5114G>C n.3700G>C c.*3135G>C (n.*3135G>C) n.5681G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3851G>C n.3894G>C c.1967G>C (p.Arg656Pro) n.6535G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.2382G>C n.2393G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900324C>T | CA5174786 | ELP1 | c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*676G>A (n.*676G>A) n.3873G>A n.2371G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.3893G>A n.3862G>A c.2097G>A (n.2097G>A) n.3739G>A c.2159G>A (n.2159G>A) n.5114G>A n.3700G>A c.*3135G>A (n.*3135G>A) n.5681G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3851G>A n.3894G>A c.1967G>A (p.Arg656Gln) n.6535G>A c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.2382G>A n.2393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900325G>A | CA5174787 | ELP1 | c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*675C>T (n.*675C>T) n.3872C>T n.2370C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.3892C>T n.3861C>T c.2096C>T (n.2096C>T) n.3738C>T c.2158C>T (n.2158C>T) n.5113C>T n.3699C>T c.*3134C>T (n.*3134C>T) n.5680C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.3850C>T n.3893C>T c.1966C>T (p.Arg656Trp) n.6534C>T c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.2381C>T n.2392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900325G>C | CA374423473 | ELP1 | c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) n.3872C>G n.2370C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.3892C>G n.3861C>G c.2096C>G (n.2096C>G) n.3738C>G c.2158C>G (n.2158C>G) n.5113C>G n.3699C>G c.*3134C>G (n.*3134C>G) n.5680C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.3850C>G n.3893C>G c.1966C>G (p.Arg656Gly) n.6534C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.2381C>G n.2392C>G | |
| 9 | g.108900325G= | CA1871337802 | ELP1 | c.2065C= (p.Arg689=) c.*675C= (n.*675C=) n.3872C= n.2370C= c.1723C= (p.Arg575=) c.*1289C= (n.*1289C=) n.3892C= n.3861C= c.2096C= (n.2096C=) n.3738C= c.2158C= (n.2158C=) n.5113C= n.3699C= c.*3134C= (n.*3134C=) n.5680C= c.*1308C= (n.*1308C=) n.3850C= n.3893C= c.1966C= (p.Arg656=) n.6534C= c.1018C= (p.Arg340=) n.2381C= n.2392C= | |
| 9 | g.108900325G>T | CA466674324 | ELP1 | c.2065C>A (p.Arg689=) c.*675C>A (n.*675C>A) n.3872C>A n.2370C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.3892C>A n.3861C>A c.2096C>A (n.2096C>A) n.3738C>A c.2158C>A (n.2158C>A) n.5113C>A n.3699C>A c.*3134C>A (n.*3134C>A) n.5680C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.3850C>A n.3893C>A c.1966C>A (p.Arg656=) n.6534C>A c.1018C>A (p.Arg340=) n.2381C>A n.2392C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108900326C>A | CA466674325 | ELP1 | c.2064G>T (p.Leu688=) c.*674G>T (n.*674G>T) n.3871G>T n.2369G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.3891G>T n.3860G>T c.2095G>T (n.2095G>T) n.3737G>T c.2157G>T (n.2157G>T) n.5112G>T n.3698G>T c.*3133G>T (n.*3133G>T) n.5679G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.3849G>T n.3892G>T c.1965G>T (p.Leu655=) n.6533G>T c.1017G>T (p.Leu339=) n.2380G>T n.2391G>T | |
| 9 | g.108900326C= | CA1871337803 | ELP1 | c.2064G= (p.Leu688=) c.*674G= (n.*674G=) n.3871G= n.2369G= c.1722G= (p.Leu574=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.3891G= n.3860G= c.2095G= (n.2095G=) n.3737G= c.2157G= (n.2157G=) n.5112G= n.3698G= c.*3133G= (n.*3133G=) n.5679G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.3849G= n.3892G= c.1965G= (p.Leu655=) n.6533G= c.1017G= (p.Leu339=) n.2380G= n.2391G= | |
| 9 | g.108900326C>G | CA466674326 | ELP1 | c.2064G>C (p.Leu688=) c.*674G>C (n.*674G>C) n.3871G>C n.2369G>C c.1722G>C (p.Leu574=) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.3891G>C n.3860G>C c.2095G>C (n.2095G>C) n.3737G>C c.2157G>C (n.2157G>C) n.5112G>C n.3698G>C c.*3133G>C (n.*3133G>C) n.5679G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.3849G>C n.3892G>C c.1965G>C (p.Leu655=) n.6533G>C c.1017G>C (p.Leu339=) n.2380G>C n.2391G>C | |
| 9 | g.108900326C>T | CA466674327 | ELP1 | c.2064G>A (p.Leu688=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.3871G>A n.2369G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.3891G>A n.3860G>A c.2095G>A (n.2095G>A) n.3737G>A c.2157G>A (n.2157G>A) n.5112G>A n.3698G>A c.*3133G>A (n.*3133G>A) n.5679G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.3849G>A n.3892G>A c.1965G>A (p.Leu655=) n.6533G>A c.1017G>A (p.Leu339=) n.2380G>A n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.108900327A= | CA1871337804 | ELP1 | c.2063T= (p.Leu688=) c.*673T= (n.*673T=) n.3870T= n.2368T= c.1721T= (p.Leu574=) c.*1287T= (n.*1287T=) n.3890T= n.3859T= c.2094T= (n.2094T=) n.3736T= c.2156T= (n.2156T=) n.5111T= n.3697T= c.*3132T= (n.*3132T=) n.5678T= c.*1306T= (n.*1306T=) n.3848T= n.3891T= c.1964T= (p.Leu655=) n.6532T= c.1016T= (p.Leu339=) n.2379T= n.2390T= | |
| 9 | g.108900327A>C | CA374423474 | ELP1 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) n.3870T>G n.2368T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.3890T>G n.3859T>G c.2094T>G (n.2094T>G) n.3736T>G c.2156T>G (n.2156T>G) n.5111T>G n.3697T>G c.*3132T>G (n.*3132T>G) n.5678T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.3848T>G n.3891T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.6532T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.2379T>G n.2390T>G | |
| 9 | g.108900327A>G | CA374423475 | ELP1 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) n.3870T>C n.2368T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.3890T>C n.3859T>C c.2094T>C (n.2094T>C) n.3736T>C c.2156T>C (n.2156T>C) n.5111T>C n.3697T>C c.*3132T>C (n.*3132T>C) n.5678T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.3848T>C n.3891T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.6532T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.2379T>C n.2390T>C | dbSNP |