UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900220_108900248dup | CA589606474 | ELP1 | c.2130+12_2130+40dup (n.2130+12_2130+40dup) c.*740+12_*740+40dup (n.*740+12_*740+40dup) n.3937+12_3937+40dup n.2435+12_2435+40dup c.1788+12_1788+40dup (n.1788+12_1788+40dup) c.*1354+12_*1354+40dup (n.*1354+12_*1354+40dup) n.3957+12_3957+40dup n.3926+12_3926+40dup c.2161+12_2161+40dup (n.2161+12_2161+40dup) n.3803+12_3803+40dup c.2223+12_2223+40dup (n.2223+12_2223+40dup) n.5178+12_5178+40dup n.3764+12_3764+40dup c.*3199+12_*3199+40dup (n.*3199+12_*3199+40dup) n.5745+12_5745+40dup c.*1373+12_*1373+40dup (n.*1373+12_*1373+40dup) n.3915+12_3915+40dup n.3958+12_3958+40dup c.2031+12_2031+40dup (n.2031+12_2031+40dup) n.6599+12_6599+40dup c.1083+12_1083+40dup (n.1083+12_1083+40dup) n.2446+12_2446+40dup n.2457+12_2457+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900241G>T | CA2691095988 | ELP1 | c.2130+19C>A (n.2130+19C>A) c.*740+19C>A (n.*740+19C>A) n.3937+19C>A n.2435+19C>A c.1788+19C>A (n.1788+19C>A) c.*1354+19C>A (n.*1354+19C>A) n.3957+19C>A n.3926+19C>A c.2161+19C>A (n.2161+19C>A) n.3803+19C>A c.2223+19C>A (n.2223+19C>A) n.5178+19C>A n.3764+19C>A c.*3199+19C>A (n.*3199+19C>A) n.5745+19C>A c.*1373+19C>A (n.*1373+19C>A) n.3915+19C>A n.3958+19C>A c.2031+19C>A (n.2031+19C>A) n.6599+19C>A c.1083+19C>A (n.1083+19C>A) n.2446+19C>A n.2457+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900242T>A | CA2691095989 | ELP1 | c.2130+18A>T (n.2130+18A>T) c.*740+18A>T (n.*740+18A>T) n.3937+18A>T n.2435+18A>T c.1788+18A>T (n.1788+18A>T) c.*1354+18A>T (n.*1354+18A>T) n.3957+18A>T n.3926+18A>T c.2161+18A>T (n.2161+18A>T) n.3803+18A>T c.2223+18A>T (n.2223+18A>T) n.5178+18A>T n.3764+18A>T c.*3199+18A>T (n.*3199+18A>T) n.5745+18A>T c.*1373+18A>T (n.*1373+18A>T) n.3915+18A>T n.3958+18A>T c.2031+18A>T (n.2031+18A>T) n.6599+18A>T c.1083+18A>T (n.1083+18A>T) n.2446+18A>T n.2457+18A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108900243C>T | CA2579411615 | ELP1 | c.2130+17G>A (n.2130+17G>A) c.*740+17G>A (n.*740+17G>A) n.3937+17G>A n.2435+17G>A c.1788+17G>A (n.1788+17G>A) c.*1354+17G>A (n.*1354+17G>A) n.3957+17G>A n.3926+17G>A c.2161+17G>A (n.2161+17G>A) n.3803+17G>A c.2223+17G>A (n.2223+17G>A) n.5178+17G>A n.3764+17G>A c.*3199+17G>A (n.*3199+17G>A) n.5745+17G>A c.*1373+17G>A (n.*1373+17G>A) n.3915+17G>A n.3958+17G>A c.2031+17G>A (n.2031+17G>A) n.6599+17G>A c.1083+17G>A (n.1083+17G>A) n.2446+17G>A n.2457+17G>A | |
| 9 | g.108900244T>C | CA2691095990 | ELP1 | c.2130+16A>G (n.2130+16A>G) c.*740+16A>G (n.*740+16A>G) n.3937+16A>G n.2435+16A>G c.1788+16A>G (n.1788+16A>G) c.*1354+16A>G (n.*1354+16A>G) n.3957+16A>G n.3926+16A>G c.2161+16A>G (n.2161+16A>G) n.3803+16A>G c.2223+16A>G (n.2223+16A>G) n.5178+16A>G n.3764+16A>G c.*3199+16A>G (n.*3199+16A>G) n.5745+16A>G c.*1373+16A>G (n.*1373+16A>G) n.3915+16A>G n.3958+16A>G c.2031+16A>G (n.2031+16A>G) n.6599+16A>G c.1083+16A>G (n.1083+16A>G) n.2446+16A>G n.2457+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108900245G>T | CA2691095991 | ELP1 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*740+15C>A (n.*740+15C>A) n.3937+15C>A n.2435+15C>A c.1788+15C>A (n.1788+15C>A) c.*1354+15C>A (n.*1354+15C>A) n.3957+15C>A n.3926+15C>A c.2161+15C>A (n.2161+15C>A) n.3803+15C>A c.2223+15C>A (n.2223+15C>A) n.5178+15C>A n.3764+15C>A c.*3199+15C>A (n.*3199+15C>A) n.5745+15C>A c.*1373+15C>A (n.*1373+15C>A) n.3915+15C>A n.3958+15C>A c.2031+15C>A (n.2031+15C>A) n.6599+15C>A c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) n.2446+15C>A n.2457+15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900247A>G | CA2579411616 | ELP1 | c.2130+13T>C (n.2130+13T>C) c.*740+13T>C (n.*740+13T>C) n.3937+13T>C n.2435+13T>C c.1788+13T>C (n.1788+13T>C) c.*1354+13T>C (n.*1354+13T>C) n.3957+13T>C n.3926+13T>C c.2161+13T>C (n.2161+13T>C) n.3803+13T>C c.2223+13T>C (n.2223+13T>C) n.5178+13T>C n.3764+13T>C c.*3199+13T>C (n.*3199+13T>C) n.5745+13T>C c.*1373+13T>C (n.*1373+13T>C) n.3915+13T>C n.3958+13T>C c.2031+13T>C (n.2031+13T>C) n.6599+13T>C c.1083+13T>C (n.1083+13T>C) n.2446+13T>C n.2457+13T>C | |
| 9 | g.108900248A= | CA1871337762 | ELP1 | c.2130+12T= (n.2130+12T=) c.*740+12T= (n.*740+12T=) n.3937+12T= n.2435+12T= c.1788+12T= (n.1788+12T=) c.*1354+12T= (n.*1354+12T=) n.3957+12T= n.3926+12T= c.2161+12T= (n.2161+12T=) n.3803+12T= c.2223+12T= (n.2223+12T=) n.5178+12T= n.3764+12T= c.*3199+12T= (n.*3199+12T=) n.5745+12T= c.*1373+12T= (n.*1373+12T=) n.3915+12T= n.3958+12T= c.2031+12T= (n.2031+12T=) n.6599+12T= c.1083+12T= (n.1083+12T=) n.2446+12T= n.2457+12T= | |
| 9 | g.108900248A>C | CA858473559 | ELP1 | c.2130+12T>G (n.2130+12T>G) c.*740+12T>G (n.*740+12T>G) n.3937+12T>G n.2435+12T>G c.1788+12T>G (n.1788+12T>G) c.*1354+12T>G (n.*1354+12T>G) n.3957+12T>G n.3926+12T>G c.2161+12T>G (n.2161+12T>G) n.3803+12T>G c.2223+12T>G (n.2223+12T>G) n.5178+12T>G n.3764+12T>G c.*3199+12T>G (n.*3199+12T>G) n.5745+12T>G c.*1373+12T>G (n.*1373+12T>G) n.3915+12T>G n.3958+12T>G c.2031+12T>G (n.2031+12T>G) n.6599+12T>G c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) n.2446+12T>G n.2457+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900250A>C | CA2739264926 | ELP1 | c.2130+10T>G (n.2130+10T>G) c.*740+10T>G (n.*740+10T>G) n.3937+10T>G n.2435+10T>G c.1788+10T>G (n.1788+10T>G) c.*1354+10T>G (n.*1354+10T>G) n.3957+10T>G n.3926+10T>G c.2161+10T>G (n.2161+10T>G) n.3803+10T>G c.2223+10T>G (n.2223+10T>G) n.5178+10T>G n.3764+10T>G c.*3199+10T>G (n.*3199+10T>G) n.5745+10T>G c.*1373+10T>G (n.*1373+10T>G) n.3915+10T>G n.3958+10T>G c.2031+10T>G (n.2031+10T>G) n.6599+10T>G c.1083+10T>G (n.1083+10T>G) n.2446+10T>G n.2457+10T>G | ClinVar |
| 9 | g.108900251C>A | CA2499219547 | ELP1 | c.2130+9G>T (n.2130+9G>T) c.*740+9G>T (n.*740+9G>T) n.3937+9G>T n.2435+9G>T c.1788+9G>T (n.1788+9G>T) c.*1354+9G>T (n.*1354+9G>T) n.3957+9G>T n.3926+9G>T c.2161+9G>T (n.2161+9G>T) n.3803+9G>T c.2223+9G>T (n.2223+9G>T) n.5178+9G>T n.3764+9G>T c.*3199+9G>T (n.*3199+9G>T) n.5745+9G>T c.*1373+9G>T (n.*1373+9G>T) n.3915+9G>T n.3958+9G>T c.2031+9G>T (n.2031+9G>T) n.6599+9G>T c.1083+9G>T (n.1083+9G>T) n.2446+9G>T n.2457+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900252C= | CA1871337763 | ELP1 | c.2130+8G= (n.2130+8G=) c.*740+8G= (n.*740+8G=) n.3937+8G= n.2435+8G= c.1788+8G= (n.1788+8G=) c.*1354+8G= (n.*1354+8G=) n.3957+8G= n.3926+8G= c.2161+8G= (n.2161+8G=) n.3803+8G= c.2223+8G= (n.2223+8G=) n.5178+8G= n.3764+8G= c.*3199+8G= (n.*3199+8G=) n.5745+8G= c.*1373+8G= (n.*1373+8G=) n.3915+8G= n.3958+8G= c.2031+8G= (n.2031+8G=) n.6599+8G= c.1083+8G= (n.1083+8G=) n.2446+8G= n.2457+8G= | |
| 9 | g.108900252C>T | CA1127936741 | ELP1 | c.2130+8G>A (n.2130+8G>A) c.*740+8G>A (n.*740+8G>A) n.3937+8G>A n.2435+8G>A c.1788+8G>A (n.1788+8G>A) c.*1354+8G>A (n.*1354+8G>A) n.3957+8G>A n.3926+8G>A c.2161+8G>A (n.2161+8G>A) n.3803+8G>A c.2223+8G>A (n.2223+8G>A) n.5178+8G>A n.3764+8G>A c.*3199+8G>A (n.*3199+8G>A) n.5745+8G>A c.*1373+8G>A (n.*1373+8G>A) n.3915+8G>A n.3958+8G>A c.2031+8G>A (n.2031+8G>A) n.6599+8G>A c.1083+8G>A (n.1083+8G>A) n.2446+8G>A n.2457+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900253A>G | CA2691095992 | ELP1 | c.2130+7T>C (n.2130+7T>C) c.*740+7T>C (n.*740+7T>C) n.3937+7T>C n.2435+7T>C c.1788+7T>C (n.1788+7T>C) c.*1354+7T>C (n.*1354+7T>C) n.3957+7T>C n.3926+7T>C c.2161+7T>C (n.2161+7T>C) n.3803+7T>C c.2223+7T>C (n.2223+7T>C) n.5178+7T>C n.3764+7T>C c.*3199+7T>C (n.*3199+7T>C) n.5745+7T>C c.*1373+7T>C (n.*1373+7T>C) n.3915+7T>C n.3958+7T>C c.2031+7T>C (n.2031+7T>C) n.6599+7T>C c.1083+7T>C (n.1083+7T>C) n.2446+7T>C n.2457+7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900254G>T | CA2691095993 | ELP1 | c.2130+6C>A (n.2130+6C>A) c.*740+6C>A (n.*740+6C>A) n.3937+6C>A n.2435+6C>A c.1788+6C>A (n.1788+6C>A) c.*1354+6C>A (n.*1354+6C>A) n.3957+6C>A n.3926+6C>A c.2161+6C>A (n.2161+6C>A) n.3803+6C>A c.2223+6C>A (n.2223+6C>A) n.5178+6C>A n.3764+6C>A c.*3199+6C>A (n.*3199+6C>A) n.5745+6C>A c.*1373+6C>A (n.*1373+6C>A) n.3915+6C>A n.3958+6C>A c.2031+6C>A (n.2031+6C>A) n.6599+6C>A c.1083+6C>A (n.1083+6C>A) n.2446+6C>A n.2457+6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900255C>A | CA2691095994 | ELP1 | c.2130+5G>T (n.2130+5G>T) c.*740+5G>T (n.*740+5G>T) n.3937+5G>T n.2435+5G>T c.1788+5G>T (n.1788+5G>T) c.*1354+5G>T (n.*1354+5G>T) n.3957+5G>T n.3926+5G>T c.2161+5G>T (n.2161+5G>T) n.3803+5G>T c.2223+5G>T (n.2223+5G>T) n.5178+5G>T n.3764+5G>T c.*3199+5G>T (n.*3199+5G>T) n.5745+5G>T c.*1373+5G>T (n.*1373+5G>T) n.3915+5G>T n.3958+5G>T c.2031+5G>T (n.2031+5G>T) n.6599+5G>T c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) n.2446+5G>T n.2457+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900255C= | CA1871337764 | ELP1 | c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.*740+5G= (n.*740+5G=) n.3937+5G= n.2435+5G= c.1788+5G= (n.1788+5G=) c.*1354+5G= (n.*1354+5G=) n.3957+5G= n.3926+5G= c.2161+5G= (n.2161+5G=) n.3803+5G= c.2223+5G= (n.2223+5G=) n.5178+5G= n.3764+5G= c.*3199+5G= (n.*3199+5G=) n.5745+5G= c.*1373+5G= (n.*1373+5G=) n.3915+5G= n.3958+5G= c.2031+5G= (n.2031+5G=) n.6599+5G= c.1083+5G= (n.1083+5G=) n.2446+5G= n.2457+5G= | |
| 9 | g.108900255C>G | CA2579411617 | ELP1 | c.2130+5G>C (n.2130+5G>C) c.*740+5G>C (n.*740+5G>C) n.3937+5G>C n.2435+5G>C c.1788+5G>C (n.1788+5G>C) c.*1354+5G>C (n.*1354+5G>C) n.3957+5G>C n.3926+5G>C c.2161+5G>C (n.2161+5G>C) n.3803+5G>C c.2223+5G>C (n.2223+5G>C) n.5178+5G>C n.3764+5G>C c.*3199+5G>C (n.*3199+5G>C) n.5745+5G>C c.*1373+5G>C (n.*1373+5G>C) n.3915+5G>C n.3958+5G>C c.2031+5G>C (n.2031+5G>C) n.6599+5G>C c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) n.2446+5G>C n.2457+5G>C | |
| 9 | g.108900255C>T | CA5174772 | ELP1 | c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.*740+5G>A (n.*740+5G>A) n.3937+5G>A n.2435+5G>A c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) c.*1354+5G>A (n.*1354+5G>A) n.3957+5G>A n.3926+5G>A c.2161+5G>A (n.2161+5G>A) n.3803+5G>A c.2223+5G>A (n.2223+5G>A) n.5178+5G>A n.3764+5G>A c.*3199+5G>A (n.*3199+5G>A) n.5745+5G>A c.*1373+5G>A (n.*1373+5G>A) n.3915+5G>A n.3958+5G>A c.2031+5G>A (n.2031+5G>A) n.6599+5G>A c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.2446+5G>A n.2457+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900256T>G | CA2579411618 | ELP1 | c.2130+4A>C (n.2130+4A>C) c.*740+4A>C (n.*740+4A>C) n.3937+4A>C n.2435+4A>C c.1788+4A>C (n.1788+4A>C) c.*1354+4A>C (n.*1354+4A>C) n.3957+4A>C n.3926+4A>C c.2161+4A>C (n.2161+4A>C) n.3803+4A>C c.2223+4A>C (n.2223+4A>C) n.5178+4A>C n.3764+4A>C c.*3199+4A>C (n.*3199+4A>C) n.5745+4A>C c.*1373+4A>C (n.*1373+4A>C) n.3915+4A>C n.3958+4A>C c.2031+4A>C (n.2031+4A>C) n.6599+4A>C c.1083+4A>C (n.1083+4A>C) n.2446+4A>C n.2457+4A>C | |
| 9 | g.108900257T>A | CA1871337766 | ELP1 | c.2130+3A>T (n.2130+3A>T) c.*740+3A>T (n.*740+3A>T) n.3937+3A>T n.2435+3A>T c.1788+3A>T (n.1788+3A>T) c.*1354+3A>T (n.*1354+3A>T) n.3957+3A>T n.3926+3A>T c.2161+3A>T (n.2161+3A>T) n.3803+3A>T c.2223+3A>T (n.2223+3A>T) n.5178+3A>T n.3764+3A>T c.*3199+3A>T (n.*3199+3A>T) n.5745+3A>T c.*1373+3A>T (n.*1373+3A>T) n.3915+3A>T n.3958+3A>T c.2031+3A>T (n.2031+3A>T) n.6599+3A>T c.1083+3A>T (n.1083+3A>T) n.2446+3A>T n.2457+3A>T | dbSNP |
| 9 | g.108900257T= | CA1871337765 | ELP1 | c.2130+3A= (n.2130+3A=) c.*740+3A= (n.*740+3A=) n.3937+3A= n.2435+3A= c.1788+3A= (n.1788+3A=) c.*1354+3A= (n.*1354+3A=) n.3957+3A= n.3926+3A= c.2161+3A= (n.2161+3A=) n.3803+3A= c.2223+3A= (n.2223+3A=) n.5178+3A= n.3764+3A= c.*3199+3A= (n.*3199+3A=) n.5745+3A= c.*1373+3A= (n.*1373+3A=) n.3915+3A= n.3958+3A= c.2031+3A= (n.2031+3A=) n.6599+3A= c.1083+3A= (n.1083+3A=) n.2446+3A= n.2457+3A= | |
| 9 | g.108900258A>C | CA374423285 | ELP1 | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.*740+2T>G (n.*740+2T>G) n.3937+2T>G n.2435+2T>G c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) c.*1354+2T>G (n.*1354+2T>G) n.3957+2T>G n.3926+2T>G c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) n.3803+2T>G c.2223+2T>G (n.2223+2T>G) n.5178+2T>G n.3764+2T>G c.*3199+2T>G (n.*3199+2T>G) n.5745+2T>G c.*1373+2T>G (n.*1373+2T>G) n.3915+2T>G n.3958+2T>G c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) n.6599+2T>G c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.2446+2T>G n.2457+2T>G | |
| 9 | g.108900258A>G | CA374423287 | ELP1 | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.*740+2T>C (n.*740+2T>C) n.3937+2T>C n.2435+2T>C c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) c.*1354+2T>C (n.*1354+2T>C) n.3957+2T>C n.3926+2T>C c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) n.3803+2T>C c.2223+2T>C (n.2223+2T>C) n.5178+2T>C n.3764+2T>C c.*3199+2T>C (n.*3199+2T>C) n.5745+2T>C c.*1373+2T>C (n.*1373+2T>C) n.3915+2T>C n.3958+2T>C c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) n.6599+2T>C c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.2446+2T>C n.2457+2T>C | |
| 9 | g.108900258A>T | CA374423289 | ELP1 | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.*740+2T>A (n.*740+2T>A) n.3937+2T>A n.2435+2T>A c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) c.*1354+2T>A (n.*1354+2T>A) n.3957+2T>A n.3926+2T>A c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) n.3803+2T>A c.2223+2T>A (n.2223+2T>A) n.5178+2T>A n.3764+2T>A c.*3199+2T>A (n.*3199+2T>A) n.5745+2T>A c.*1373+2T>A (n.*1373+2T>A) n.3915+2T>A n.3958+2T>A c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) n.6599+2T>A c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.2446+2T>A n.2457+2T>A | |
| 9 | g.108900259C>A | CA374423291 | ELP1 | c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.*740+1G>T (n.*740+1G>T) n.3937+1G>T n.2435+1G>T c.1788+1G>T (n.1788+1G>T) c.*1354+1G>T (n.*1354+1G>T) n.3957+1G>T n.3926+1G>T c.2161+1G>T (n.2161+1G>T) n.3803+1G>T c.2223+1G>T (n.2223+1G>T) n.5178+1G>T n.3764+1G>T c.*3199+1G>T (n.*3199+1G>T) n.5745+1G>T c.*1373+1G>T (n.*1373+1G>T) n.3915+1G>T n.3958+1G>T c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) n.6599+1G>T c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.2446+1G>T n.2457+1G>T | |
| 9 | g.108900259C>G | CA374423292 | ELP1 | c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) c.*740+1G>C (n.*740+1G>C) n.3937+1G>C n.2435+1G>C c.1788+1G>C (n.1788+1G>C) c.*1354+1G>C (n.*1354+1G>C) n.3957+1G>C n.3926+1G>C c.2161+1G>C (n.2161+1G>C) n.3803+1G>C c.2223+1G>C (n.2223+1G>C) n.5178+1G>C n.3764+1G>C c.*3199+1G>C (n.*3199+1G>C) n.5745+1G>C c.*1373+1G>C (n.*1373+1G>C) n.3915+1G>C n.3958+1G>C c.2031+1G>C (n.2031+1G>C) n.6599+1G>C c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.2446+1G>C n.2457+1G>C | |
| 9 | g.108900259C>T | CA374423293 | ELP1 | c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.*740+1G>A (n.*740+1G>A) n.3937+1G>A n.2435+1G>A c.1788+1G>A (n.1788+1G>A) c.*1354+1G>A (n.*1354+1G>A) n.3957+1G>A n.3926+1G>A c.2161+1G>A (n.2161+1G>A) n.3803+1G>A c.2223+1G>A (n.2223+1G>A) n.5178+1G>A n.3764+1G>A c.*3199+1G>A (n.*3199+1G>A) n.5745+1G>A c.*1373+1G>A (n.*1373+1G>A) n.3915+1G>A n.3958+1G>A c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) n.6599+1G>A c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.2446+1G>A n.2457+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900260C>A | CA374423295 | ELP1 | c.2130G>T (p.Gln710His) c.*740G>T (n.*740G>T) n.3937G>T n.2435G>T c.1788G>T (p.Gln596His) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.3957G>T n.3926G>T c.2161G>T (n.2161G>T) n.3803G>T c.2223G>T (n.2223G>T) n.5178G>T n.3764G>T c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.5745G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3915G>T n.3958G>T c.2031G>T (p.Gln677His) n.6599G>T c.1083G>T (p.Gln361His) n.2446G>T n.2457G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900260C>G | CA374423296 | ELP1 | c.2130G>C (p.Gln710His) c.*740G>C (n.*740G>C) n.3937G>C n.2435G>C c.1788G>C (p.Gln596His) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.3957G>C n.3926G>C c.2161G>C (n.2161G>C) n.3803G>C c.2223G>C (n.2223G>C) n.5178G>C n.3764G>C c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.5745G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.3915G>C n.3958G>C c.2031G>C (p.Gln677His) n.6599G>C c.1083G>C (p.Gln361His) n.2446G>C n.2457G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900260C>T | CA466674276 | ELP1 | c.2130G>A (p.Gln710=) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3937G>A n.2435G>A c.1788G>A (p.Gln596=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.3957G>A n.3926G>A c.2161G>A (n.2161G>A) n.3803G>A c.2223G>A (n.2223G>A) n.5178G>A n.3764G>A c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.5745G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.3915G>A n.3958G>A c.2031G>A (p.Gln677=) n.6599G>A c.1083G>A (p.Gln361=) n.2446G>A n.2457G>A | |
| 9 | g.108900261T>A | CA374423298 | ELP1 | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) n.3936A>T n.2434A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.3956A>T n.3925A>T c.2160A>T (n.2160A>T) n.3802A>T c.2222A>T (n.2222A>T) n.5177A>T n.3763A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) n.5744A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.3914A>T n.3957A>T c.2030A>T (p.Gln677Leu) n.6598A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.2445A>T n.2456A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900261T>C | CA374423300 | ELP1 | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*739A>G (n.*739A>G) n.3936A>G n.2434A>G c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.3956A>G n.3925A>G c.2160A>G (n.2160A>G) n.3802A>G c.2222A>G (n.2222A>G) n.5177A>G n.3763A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) n.5744A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.3914A>G n.3957A>G c.2030A>G (p.Gln677Arg) n.6598A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.2445A>G n.2456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900261T>G | CA374423302 | ELP1 | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*739A>C (n.*739A>C) n.3936A>C n.2434A>C c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.3956A>C n.3925A>C c.2160A>C (n.2160A>C) n.3802A>C c.2222A>C (n.2222A>C) n.5177A>C n.3763A>C c.*3198A>C (n.*3198A>C) n.5744A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.3914A>C n.3957A>C c.2030A>C (p.Gln677Pro) n.6598A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.2445A>C n.2456A>C | |
| 9 | g.108900261T= | CA1871337767 | ELP1 | c.2129A= (p.Gln710=) c.*739A= (n.*739A=) n.3936A= n.2434A= c.1787A= (p.Gln596=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.3956A= n.3925A= c.2160A= (n.2160A=) n.3802A= c.2222A= (n.2222A=) n.5177A= n.3763A= c.*3198A= (n.*3198A=) n.5744A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.3914A= n.3957A= c.2030A= (p.Gln677=) n.6598A= c.1082A= (p.Gln361=) n.2445A= n.2456A= | |
| 9 | g.108900262G>A | CA374423308 | ELP1 | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3935C>T n.2433C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.3955C>T n.3924C>T c.2159C>T (n.2159C>T) n.3801C>T c.2221C>T (n.2221C>T) n.5176C>T n.3762C>T c.*3197C>T (n.*3197C>T) n.5743C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.3913C>T n.3956C>T c.2029C>T (p.Gln677Ter) n.6597C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.2444C>T n.2455C>T | dbSNP |
| 9 | g.108900262G>C | CA374423306 | ELP1 | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3935C>G n.2433C>G c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.3955C>G n.3924C>G c.2159C>G (n.2159C>G) n.3801C>G c.2221C>G (n.2221C>G) n.5176C>G n.3762C>G c.*3197C>G (n.*3197C>G) n.5743C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.3913C>G n.3956C>G c.2029C>G (p.Gln677Glu) n.6597C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.2444C>G n.2455C>G | |
| 9 | g.108900262G= | CA1871337768 | ELP1 | c.2128C= (p.Gln710=) c.*738C= (n.*738C=) n.3935C= n.2433C= c.1786C= (p.Gln596=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.3955C= n.3924C= c.2159C= (n.2159C=) n.3801C= c.2221C= (n.2221C=) n.5176C= n.3762C= c.*3197C= (n.*3197C=) n.5743C= c.*1371C= (n.*1371C=) n.3913C= n.3956C= c.2029C= (p.Gln677=) n.6597C= c.1081C= (p.Gln361=) n.2444C= n.2455C= | |
| 9 | g.108900262G>T | CA374423304 | ELP1 | c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3935C>A n.2433C>A c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.3955C>A n.3924C>A c.2159C>A (n.2159C>A) n.3801C>A c.2221C>A (n.2221C>A) n.5176C>A n.3762C>A c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.5743C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.3913C>A n.3956C>A c.2029C>A (p.Gln677Lys) n.6597C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.2444C>A n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900263T>A | CA374423310 | ELP1 | c.2127A>T (p.Leu709Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) n.3934A>T n.2432A>T c.1785A>T (p.Leu595Phe) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.3954A>T n.3923A>T c.2158A>T (n.2158A>T) n.3800A>T c.2220A>T (n.2220A>T) n.5175A>T n.3761A>T c.*3196A>T (n.*3196A>T) n.5742A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.3912A>T n.3955A>T c.2028A>T (p.Leu676Phe) n.6596A>T c.1080A>T (p.Leu360Phe) n.2443A>T n.2454A>T | |
| 9 | g.108900263T>C | CA466674277 | ELP1 | c.2127A>G (p.Leu709=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.3934A>G n.2432A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.3954A>G n.3923A>G c.2158A>G (n.2158A>G) n.3800A>G c.2220A>G (n.2220A>G) n.5175A>G n.3761A>G c.*3196A>G (n.*3196A>G) n.5742A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.3912A>G n.3955A>G c.2028A>G (p.Leu676=) n.6596A>G c.1080A>G (p.Leu360=) n.2443A>G n.2454A>G | |
| 9 | g.108900263T>G | CA374423312 | ELP1 | c.2127A>C (p.Leu709Phe) c.*737A>C (n.*737A>C) n.3934A>C n.2432A>C c.1785A>C (p.Leu595Phe) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.3954A>C n.3923A>C c.2158A>C (n.2158A>C) n.3800A>C c.2220A>C (n.2220A>C) n.5175A>C n.3761A>C c.*3196A>C (n.*3196A>C) n.5742A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.3912A>C n.3955A>C c.2028A>C (p.Leu676Phe) n.6596A>C c.1080A>C (p.Leu360Phe) n.2443A>C n.2454A>C | |
| 9 | g.108900263_108900265delinsTAA | CA1871337769 | ELP1 | c.2125_2127delinsTTA (p.Leu709=) c.*735_*737delinsTTA (n.*735_*737delinsTTA) n.3932_3934delinsTTA n.2430_2432delinsTTA c.1783_1785delinsTTA (p.Leu595=) c.*1349_*1351delinsTTA (n.*1349_*1351delinsTTA) n.3952_3954delinsTTA n.3921_3923delinsTTA c.2156_2158delinsTTA (n.2156_2158delinsTTA) n.3798_3800delinsTTA c.2218_2220delinsTTA (n.2218_2220delinsTTA) n.5173_5175delinsTTA n.3759_3761delinsTTA c.*3194_*3196delinsTTA (n.*3194_*3196delinsTTA) n.5740_5742delinsTTA c.*1368_*1370delinsTTA (n.*1368_*1370delinsTTA) n.3910_3912delinsTTA n.3953_3955delinsTTA c.2026_2028delinsTTA (p.Leu676=) n.6594_6596delinsTTA c.1078_1080delinsTTA (p.Leu360=) n.2441_2443delinsTTA n.2452_2454delinsTTA | |
| 9 | g.108900264A>C | CA374423313 | ELP1 | c.2126T>G (p.Leu709Ter) c.*736T>G (n.*736T>G) n.3933T>G n.2431T>G c.1784T>G (p.Leu595Ter) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.3953T>G n.3922T>G c.2157T>G (n.2157T>G) n.3799T>G c.2219T>G (n.2219T>G) n.5174T>G n.3760T>G c.*3195T>G (n.*3195T>G) n.5741T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.3911T>G n.3954T>G c.2027T>G (p.Leu676Ter) n.6595T>G c.1079T>G (p.Leu360Ter) n.2442T>G n.2453T>G | ClinVar |
| 9 | g.108900264A>G | CA374423314 | ELP1 | c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.*736T>C (n.*736T>C) n.3933T>C n.2431T>C c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.3953T>C n.3922T>C c.2157T>C (n.2157T>C) n.3799T>C c.2219T>C (n.2219T>C) n.5174T>C n.3760T>C c.*3195T>C (n.*3195T>C) n.5741T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.3911T>C n.3954T>C c.2027T>C (p.Leu676Ser) n.6595T>C c.1079T>C (p.Leu360Ser) n.2442T>C n.2453T>C | |
| 9 | g.108900264A>T | CA374423316 | ELP1 | c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.*736T>A (n.*736T>A) n.3933T>A n.2431T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.3953T>A n.3922T>A c.2157T>A (n.2157T>A) n.3799T>A c.2219T>A (n.2219T>A) n.5174T>A n.3760T>A c.*3195T>A (n.*3195T>A) n.5741T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.3911T>A n.3954T>A c.2027T>A (p.Leu676Ter) n.6595T>A c.1079T>A (p.Leu360Ter) n.2442T>A n.2453T>A | |
| 9 | g.108900264_108900265del | CA589606486 | ELP1 | c.2125_2126del (p.Leu709ThrfsTer30) c.*735_*736del (n.*735_*736del) n.3932_3933del n.2430_2431del c.1783_1784del (p.Leu595ThrfsTer30) c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) n.3952_3953del n.3921_3922del c.2156_2157del (n.2156_2157del) n.3798_3799del c.2218_2219del (n.2218_2219del) n.5173_5174del n.3759_3760del c.*3194_*3195del (n.*3194_*3195del) n.5740_5741del c.*1368_*1369del (n.*1368_*1369del) n.3910_3911del n.3953_3954del c.2026_2027del (p.Leu676ThrfsTer30) n.6594_6595del c.1078_1079del (p.Leu360ThrfsTer30) n.2441_2442del n.2452_2453del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900265A>C | CA374423317 | ELP1 | c.2125T>G (p.Leu709Val) c.*735T>G (n.*735T>G) n.3932T>G n.2430T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.3952T>G n.3921T>G c.2156T>G (n.2156T>G) n.3798T>G c.2218T>G (n.2218T>G) n.5173T>G n.3759T>G c.*3194T>G (n.*3194T>G) n.5740T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.3910T>G n.3953T>G c.2026T>G (p.Leu676Val) n.6594T>G c.1078T>G (p.Leu360Val) n.2441T>G n.2452T>G | |
| 9 | g.108900265A>G | CA466674278 | ELP1 | c.2125T>C (p.Leu709=) c.*735T>C (n.*735T>C) n.3932T>C n.2430T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.3952T>C n.3921T>C c.2156T>C (n.2156T>C) n.3798T>C c.2218T>C (n.2218T>C) n.5173T>C n.3759T>C c.*3194T>C (n.*3194T>C) n.5740T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.3910T>C n.3953T>C c.2026T>C (p.Leu676=) n.6594T>C c.1078T>C (p.Leu360=) n.2441T>C n.2452T>C | |
| 9 | g.108900265A>T | CA374423319 | ELP1 | c.2125T>A (p.Leu709Ile) c.*735T>A (n.*735T>A) n.3932T>A n.2430T>A c.1783T>A (p.Leu595Ile) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.3952T>A n.3921T>A c.2156T>A (n.2156T>A) n.3798T>A c.2218T>A (n.2218T>A) n.5173T>A n.3759T>A c.*3194T>A (n.*3194T>A) n.5740T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.3910T>A n.3953T>A c.2026T>A (p.Leu676Ile) n.6594T>A c.1078T>A (p.Leu360Ile) n.2441T>A n.2452T>A |