Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.108900229_108900233delinsACTAT | CA1871337752 | ELP1 | c.2130+27_2130+31delinsATAGT (n.2130+27_2130+31delinsATAGT) c.*740+27_*740+31delinsATAGT (n.*740+27_*740+31delinsATAGT) n.3937+27_3937+31delinsATAGT n.2435+27_2435+31delinsATAGT c.1788+27_1788+31delinsATAGT (n.1788+27_1788+31delinsATAGT) c.*1354+27_*1354+31delinsATAGT (n.*1354+27_*1354+31delinsATAGT) n.3957+27_3957+31delinsATAGT n.3926+27_3926+31delinsATAGT c.2161+27_2161+31delinsATAGT (n.2161+27_2161+31delinsATAGT) n.3803+27_3803+31delinsATAGT c.2223+27_2223+31delinsATAGT (n.2223+27_2223+31delinsATAGT) n.5178+27_5178+31delinsATAGT n.3764+27_3764+31delinsATAGT c.*3199+27_*3199+31delinsATAGT (n.*3199+27_*3199+31delinsATAGT) n.5745+27_5745+31delinsATAGT c.*1373+27_*1373+31delinsATAGT (n.*1373+27_*1373+31delinsATAGT) n.3915+27_3915+31delinsATAGT n.3958+27_3958+31delinsATAGT c.2031+27_2031+31delinsATAGT (n.2031+27_2031+31delinsATAGT) n.6599+27_6599+31delinsATAGT c.1083+27_1083+31delinsATAGT (n.1083+27_1083+31delinsATAGT) n.2446+27_2446+31delinsATAGT n.2457+27_2457+31delinsATAGT | |
9 | g.108900236_108900239del | CA5174769 | ELP1 | c.2130+27_2130+30del (n.2130+27_2130+30del) c.*740+27_*740+30del (n.*740+27_*740+30del) n.3937+27_3937+30del n.2435+27_2435+30del c.1788+27_1788+30del (n.1788+27_1788+30del) c.*1354+27_*1354+30del (n.*1354+27_*1354+30del) n.3957+27_3957+30del n.3926+27_3926+30del c.2161+27_2161+30del (n.2161+27_2161+30del) n.3803+27_3803+30del c.2223+27_2223+30del (n.2223+27_2223+30del) n.5178+27_5178+30del n.3764+27_3764+30del c.*3199+27_*3199+30del (n.*3199+27_*3199+30del) n.5745+27_5745+30del c.*1373+27_*1373+30del (n.*1373+27_*1373+30del) n.3915+27_3915+30del n.3958+27_3958+30del c.2031+27_2031+30del (n.2031+27_2031+30del) n.6599+27_6599+30del c.1083+27_1083+30del (n.1083+27_1083+30del) n.2446+27_2446+30del n.2457+27_2457+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900232A= | CA1871337753 | ELP1 | c.2130+28T= (n.2130+28T=) c.*740+28T= (n.*740+28T=) n.3937+28T= n.2435+28T= c.1788+28T= (n.1788+28T=) c.*1354+28T= (n.*1354+28T=) n.3957+28T= n.3926+28T= c.2161+28T= (n.2161+28T=) n.3803+28T= c.2223+28T= (n.2223+28T=) n.5178+28T= n.3764+28T= c.*3199+28T= (n.*3199+28T=) n.5745+28T= c.*1373+28T= (n.*1373+28T=) n.3915+28T= n.3958+28T= c.2031+28T= (n.2031+28T=) n.6599+28T= c.1083+28T= (n.1083+28T=) n.2446+28T= n.2457+28T= | |
9 | g.108900232A>G | CA5174770 | ELP1 | c.2130+28T>C (n.2130+28T>C) c.*740+28T>C (n.*740+28T>C) n.3937+28T>C n.2435+28T>C c.1788+28T>C (n.1788+28T>C) c.*1354+28T>C (n.*1354+28T>C) n.3957+28T>C n.3926+28T>C c.2161+28T>C (n.2161+28T>C) n.3803+28T>C c.2223+28T>C (n.2223+28T>C) n.5178+28T>C n.3764+28T>C c.*3199+28T>C (n.*3199+28T>C) n.5745+28T>C c.*1373+28T>C (n.*1373+28T>C) n.3915+28T>C n.3958+28T>C c.2031+28T>C (n.2031+28T>C) n.6599+28T>C c.1083+28T>C (n.1083+28T>C) n.2446+28T>C n.2457+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108900233T= | CA1871337754 | ELP1 | c.2130+27A= (n.2130+27A=) c.*740+27A= (n.*740+27A=) n.3937+27A= n.2435+27A= c.1788+27A= (n.1788+27A=) c.*1354+27A= (n.*1354+27A=) n.3957+27A= n.3926+27A= c.2161+27A= (n.2161+27A=) n.3803+27A= c.2223+27A= (n.2223+27A=) n.5178+27A= n.3764+27A= c.*3199+27A= (n.*3199+27A=) n.5745+27A= c.*1373+27A= (n.*1373+27A=) n.3915+27A= n.3958+27A= c.2031+27A= (n.2031+27A=) n.6599+27A= c.1083+27A= (n.1083+27A=) n.2446+27A= n.2457+27A= | |
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9 | g.108900235T>C | CA2579411613 | ELP1 | c.2130+25A>G (n.2130+25A>G) c.*740+25A>G (n.*740+25A>G) n.3937+25A>G n.2435+25A>G c.1788+25A>G (n.1788+25A>G) c.*1354+25A>G (n.*1354+25A>G) n.3957+25A>G n.3926+25A>G c.2161+25A>G (n.2161+25A>G) n.3803+25A>G c.2223+25A>G (n.2223+25A>G) n.5178+25A>G n.3764+25A>G c.*3199+25A>G (n.*3199+25A>G) n.5745+25A>G c.*1373+25A>G (n.*1373+25A>G) n.3915+25A>G n.3958+25A>G c.2031+25A>G (n.2031+25A>G) n.6599+25A>G c.1083+25A>G (n.1083+25A>G) n.2446+25A>G n.2457+25A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108900236A= | CA1871337755 | ELP1 | c.2130+24T= (n.2130+24T=) c.*740+24T= (n.*740+24T=) n.3937+24T= n.2435+24T= c.1788+24T= (n.1788+24T=) c.*1354+24T= (n.*1354+24T=) n.3957+24T= n.3926+24T= c.2161+24T= (n.2161+24T=) n.3803+24T= c.2223+24T= (n.2223+24T=) n.5178+24T= n.3764+24T= c.*3199+24T= (n.*3199+24T=) n.5745+24T= c.*1373+24T= (n.*1373+24T=) n.3915+24T= n.3958+24T= c.2031+24T= (n.2031+24T=) n.6599+24T= c.1083+24T= (n.1083+24T=) n.2446+24T= n.2457+24T= | |
9 | g.108900236A>G | CA858473551 | ELP1 | c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) c.*740+24T>C (n.*740+24T>C) n.3937+24T>C n.2435+24T>C c.1788+24T>C (n.1788+24T>C) c.*1354+24T>C (n.*1354+24T>C) n.3957+24T>C n.3926+24T>C c.2161+24T>C (n.2161+24T>C) n.3803+24T>C c.2223+24T>C (n.2223+24T>C) n.5178+24T>C n.3764+24T>C c.*3199+24T>C (n.*3199+24T>C) n.5745+24T>C c.*1373+24T>C (n.*1373+24T>C) n.3915+24T>C n.3958+24T>C c.2031+24T>C (n.2031+24T>C) n.6599+24T>C c.1083+24T>C (n.1083+24T>C) n.2446+24T>C n.2457+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108900237T>C | CA858473552 | ELP1 | c.2130+23A>G (n.2130+23A>G) c.*740+23A>G (n.*740+23A>G) n.3937+23A>G n.2435+23A>G c.1788+23A>G (n.1788+23A>G) c.*1354+23A>G (n.*1354+23A>G) n.3957+23A>G n.3926+23A>G c.2161+23A>G (n.2161+23A>G) n.3803+23A>G c.2223+23A>G (n.2223+23A>G) n.5178+23A>G n.3764+23A>G c.*3199+23A>G (n.*3199+23A>G) n.5745+23A>G c.*1373+23A>G (n.*1373+23A>G) n.3915+23A>G n.3958+23A>G c.2031+23A>G (n.2031+23A>G) n.6599+23A>G c.1083+23A>G (n.1083+23A>G) n.2446+23A>G n.2457+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900237T>G | CA589606482 | ELP1 | c.2130+23A>C (n.2130+23A>C) c.*740+23A>C (n.*740+23A>C) n.3937+23A>C n.2435+23A>C c.1788+23A>C (n.1788+23A>C) c.*1354+23A>C (n.*1354+23A>C) n.3957+23A>C n.3926+23A>C c.2161+23A>C (n.2161+23A>C) n.3803+23A>C c.2223+23A>C (n.2223+23A>C) n.5178+23A>C n.3764+23A>C c.*3199+23A>C (n.*3199+23A>C) n.5745+23A>C c.*1373+23A>C (n.*1373+23A>C) n.3915+23A>C n.3958+23A>C c.2031+23A>C (n.2031+23A>C) n.6599+23A>C c.1083+23A>C (n.1083+23A>C) n.2446+23A>C n.2457+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108900237T= | CA1871337756 | ELP1 | c.2130+23A= (n.2130+23A=) c.*740+23A= (n.*740+23A=) n.3937+23A= n.2435+23A= c.1788+23A= (n.1788+23A=) c.*1354+23A= (n.*1354+23A=) n.3957+23A= n.3926+23A= c.2161+23A= (n.2161+23A=) n.3803+23A= c.2223+23A= (n.2223+23A=) n.5178+23A= n.3764+23A= c.*3199+23A= (n.*3199+23A=) n.5745+23A= c.*1373+23A= (n.*1373+23A=) n.3915+23A= n.3958+23A= c.2031+23A= (n.2031+23A=) n.6599+23A= c.1083+23A= (n.1083+23A=) n.2446+23A= n.2457+23A= | |
9 | g.108900238C= | CA1871337757 | ELP1 | c.2130+22G= (n.2130+22G=) c.*740+22G= (n.*740+22G=) n.3937+22G= n.2435+22G= c.1788+22G= (n.1788+22G=) c.*1354+22G= (n.*1354+22G=) n.3957+22G= n.3926+22G= c.2161+22G= (n.2161+22G=) n.3803+22G= c.2223+22G= (n.2223+22G=) n.5178+22G= n.3764+22G= c.*3199+22G= (n.*3199+22G=) n.5745+22G= c.*1373+22G= (n.*1373+22G=) n.3915+22G= n.3958+22G= c.2031+22G= (n.2031+22G=) n.6599+22G= c.1083+22G= (n.1083+22G=) n.2446+22G= n.2457+22G= | |
9 | g.108900238C>T | CA1871337758 | ELP1 | c.2130+22G>A (n.2130+22G>A) c.*740+22G>A (n.*740+22G>A) n.3937+22G>A n.2435+22G>A c.1788+22G>A (n.1788+22G>A) c.*1354+22G>A (n.*1354+22G>A) n.3957+22G>A n.3926+22G>A c.2161+22G>A (n.2161+22G>A) n.3803+22G>A c.2223+22G>A (n.2223+22G>A) n.5178+22G>A n.3764+22G>A c.*3199+22G>A (n.*3199+22G>A) n.5745+22G>A c.*1373+22G>A (n.*1373+22G>A) n.3915+22G>A n.3958+22G>A c.2031+22G>A (n.2031+22G>A) n.6599+22G>A c.1083+22G>A (n.1083+22G>A) n.2446+22G>A n.2457+22G>A | dbSNP |
9 | g.108900239T>C | CA5174771 | ELP1 | c.2130+21A>G (n.2130+21A>G) c.*740+21A>G (n.*740+21A>G) n.3937+21A>G n.2435+21A>G c.1788+21A>G (n.1788+21A>G) c.*1354+21A>G (n.*1354+21A>G) n.3957+21A>G n.3926+21A>G c.2161+21A>G (n.2161+21A>G) n.3803+21A>G c.2223+21A>G (n.2223+21A>G) n.5178+21A>G n.3764+21A>G c.*3199+21A>G (n.*3199+21A>G) n.5745+21A>G c.*1373+21A>G (n.*1373+21A>G) n.3915+21A>G n.3958+21A>G c.2031+21A>G (n.2031+21A>G) n.6599+21A>G c.1083+21A>G (n.1083+21A>G) n.2446+21A>G n.2457+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900239T>G | CA1871337760 | ELP1 | c.2130+21A>C (n.2130+21A>C) c.*740+21A>C (n.*740+21A>C) n.3937+21A>C n.2435+21A>C c.1788+21A>C (n.1788+21A>C) c.*1354+21A>C (n.*1354+21A>C) n.3957+21A>C n.3926+21A>C c.2161+21A>C (n.2161+21A>C) n.3803+21A>C c.2223+21A>C (n.2223+21A>C) n.5178+21A>C n.3764+21A>C c.*3199+21A>C (n.*3199+21A>C) n.5745+21A>C c.*1373+21A>C (n.*1373+21A>C) n.3915+21A>C n.3958+21A>C c.2031+21A>C (n.2031+21A>C) n.6599+21A>C c.1083+21A>C (n.1083+21A>C) n.2446+21A>C n.2457+21A>C | dbSNP |
9 | g.108900239T= | CA1871337759 | ELP1 | c.2130+21A= (n.2130+21A=) c.*740+21A= (n.*740+21A=) n.3937+21A= n.2435+21A= c.1788+21A= (n.1788+21A=) c.*1354+21A= (n.*1354+21A=) n.3957+21A= n.3926+21A= c.2161+21A= (n.2161+21A=) n.3803+21A= c.2223+21A= (n.2223+21A=) n.5178+21A= n.3764+21A= c.*3199+21A= (n.*3199+21A=) n.5745+21A= c.*1373+21A= (n.*1373+21A=) n.3915+21A= n.3958+21A= c.2031+21A= (n.2031+21A=) n.6599+21A= c.1083+21A= (n.1083+21A=) n.2446+21A= n.2457+21A= | |
9 | g.108900240T>C | CA2579411614 | ELP1 | c.2130+20A>G (n.2130+20A>G) c.*740+20A>G (n.*740+20A>G) n.3937+20A>G n.2435+20A>G c.1788+20A>G (n.1788+20A>G) c.*1354+20A>G (n.*1354+20A>G) n.3957+20A>G n.3926+20A>G c.2161+20A>G (n.2161+20A>G) n.3803+20A>G c.2223+20A>G (n.2223+20A>G) n.5178+20A>G n.3764+20A>G c.*3199+20A>G (n.*3199+20A>G) n.5745+20A>G c.*1373+20A>G (n.*1373+20A>G) n.3915+20A>G n.3958+20A>G c.2031+20A>G (n.2031+20A>G) n.6599+20A>G c.1083+20A>G (n.1083+20A>G) n.2446+20A>G n.2457+20A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108900240T>G | CA197536941 | ELP1 | c.2130+20A>C (n.2130+20A>C) c.*740+20A>C (n.*740+20A>C) n.3937+20A>C n.2435+20A>C c.1788+20A>C (n.1788+20A>C) c.*1354+20A>C (n.*1354+20A>C) n.3957+20A>C n.3926+20A>C c.2161+20A>C (n.2161+20A>C) n.3803+20A>C c.2223+20A>C (n.2223+20A>C) n.5178+20A>C n.3764+20A>C c.*3199+20A>C (n.*3199+20A>C) n.5745+20A>C c.*1373+20A>C (n.*1373+20A>C) n.3915+20A>C n.3958+20A>C c.2031+20A>C (n.2031+20A>C) n.6599+20A>C c.1083+20A>C (n.1083+20A>C) n.2446+20A>C n.2457+20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108900240T= | CA1871337761 | ELP1 | c.2130+20A= (n.2130+20A=) c.*740+20A= (n.*740+20A=) n.3937+20A= n.2435+20A= c.1788+20A= (n.1788+20A=) c.*1354+20A= (n.*1354+20A=) n.3957+20A= n.3926+20A= c.2161+20A= (n.2161+20A=) n.3803+20A= c.2223+20A= (n.2223+20A=) n.5178+20A= n.3764+20A= c.*3199+20A= (n.*3199+20A=) n.5745+20A= c.*1373+20A= (n.*1373+20A=) n.3915+20A= n.3958+20A= c.2031+20A= (n.2031+20A=) n.6599+20A= c.1083+20A= (n.1083+20A=) n.2446+20A= n.2457+20A= | |
9 | g.108900241G>T | CA2691095988 | ELP1 | c.2130+19C>A (n.2130+19C>A) c.*740+19C>A (n.*740+19C>A) n.3937+19C>A n.2435+19C>A c.1788+19C>A (n.1788+19C>A) c.*1354+19C>A (n.*1354+19C>A) n.3957+19C>A n.3926+19C>A c.2161+19C>A (n.2161+19C>A) n.3803+19C>A c.2223+19C>A (n.2223+19C>A) n.5178+19C>A n.3764+19C>A c.*3199+19C>A (n.*3199+19C>A) n.5745+19C>A c.*1373+19C>A (n.*1373+19C>A) n.3915+19C>A n.3958+19C>A c.2031+19C>A (n.2031+19C>A) n.6599+19C>A c.1083+19C>A (n.1083+19C>A) n.2446+19C>A n.2457+19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900242T>A | CA2691095989 | ELP1 | c.2130+18A>T (n.2130+18A>T) c.*740+18A>T (n.*740+18A>T) n.3937+18A>T n.2435+18A>T c.1788+18A>T (n.1788+18A>T) c.*1354+18A>T (n.*1354+18A>T) n.3957+18A>T n.3926+18A>T c.2161+18A>T (n.2161+18A>T) n.3803+18A>T c.2223+18A>T (n.2223+18A>T) n.5178+18A>T n.3764+18A>T c.*3199+18A>T (n.*3199+18A>T) n.5745+18A>T c.*1373+18A>T (n.*1373+18A>T) n.3915+18A>T n.3958+18A>T c.2031+18A>T (n.2031+18A>T) n.6599+18A>T c.1083+18A>T (n.1083+18A>T) n.2446+18A>T n.2457+18A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108900243C>T | CA2579411615 | ELP1 | c.2130+17G>A (n.2130+17G>A) c.*740+17G>A (n.*740+17G>A) n.3937+17G>A n.2435+17G>A c.1788+17G>A (n.1788+17G>A) c.*1354+17G>A (n.*1354+17G>A) n.3957+17G>A n.3926+17G>A c.2161+17G>A (n.2161+17G>A) n.3803+17G>A c.2223+17G>A (n.2223+17G>A) n.5178+17G>A n.3764+17G>A c.*3199+17G>A (n.*3199+17G>A) n.5745+17G>A c.*1373+17G>A (n.*1373+17G>A) n.3915+17G>A n.3958+17G>A c.2031+17G>A (n.2031+17G>A) n.6599+17G>A c.1083+17G>A (n.1083+17G>A) n.2446+17G>A n.2457+17G>A | |
9 | g.108900244T>C | CA2691095990 | ELP1 | c.2130+16A>G (n.2130+16A>G) c.*740+16A>G (n.*740+16A>G) n.3937+16A>G n.2435+16A>G c.1788+16A>G (n.1788+16A>G) c.*1354+16A>G (n.*1354+16A>G) n.3957+16A>G n.3926+16A>G c.2161+16A>G (n.2161+16A>G) n.3803+16A>G c.2223+16A>G (n.2223+16A>G) n.5178+16A>G n.3764+16A>G c.*3199+16A>G (n.*3199+16A>G) n.5745+16A>G c.*1373+16A>G (n.*1373+16A>G) n.3915+16A>G n.3958+16A>G c.2031+16A>G (n.2031+16A>G) n.6599+16A>G c.1083+16A>G (n.1083+16A>G) n.2446+16A>G n.2457+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108900245G>T | CA2691095991 | ELP1 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*740+15C>A (n.*740+15C>A) n.3937+15C>A n.2435+15C>A c.1788+15C>A (n.1788+15C>A) c.*1354+15C>A (n.*1354+15C>A) n.3957+15C>A n.3926+15C>A c.2161+15C>A (n.2161+15C>A) n.3803+15C>A c.2223+15C>A (n.2223+15C>A) n.5178+15C>A n.3764+15C>A c.*3199+15C>A (n.*3199+15C>A) n.5745+15C>A c.*1373+15C>A (n.*1373+15C>A) n.3915+15C>A n.3958+15C>A c.2031+15C>A (n.2031+15C>A) n.6599+15C>A c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) n.2446+15C>A n.2457+15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900247A>G | CA2579411616 | ELP1 | c.2130+13T>C (n.2130+13T>C) c.*740+13T>C (n.*740+13T>C) n.3937+13T>C n.2435+13T>C c.1788+13T>C (n.1788+13T>C) c.*1354+13T>C (n.*1354+13T>C) n.3957+13T>C n.3926+13T>C c.2161+13T>C (n.2161+13T>C) n.3803+13T>C c.2223+13T>C (n.2223+13T>C) n.5178+13T>C n.3764+13T>C c.*3199+13T>C (n.*3199+13T>C) n.5745+13T>C c.*1373+13T>C (n.*1373+13T>C) n.3915+13T>C n.3958+13T>C c.2031+13T>C (n.2031+13T>C) n.6599+13T>C c.1083+13T>C (n.1083+13T>C) n.2446+13T>C n.2457+13T>C | |
9 | g.108900248A= | CA1871337762 | ELP1 | c.2130+12T= (n.2130+12T=) c.*740+12T= (n.*740+12T=) n.3937+12T= n.2435+12T= c.1788+12T= (n.1788+12T=) c.*1354+12T= (n.*1354+12T=) n.3957+12T= n.3926+12T= c.2161+12T= (n.2161+12T=) n.3803+12T= c.2223+12T= (n.2223+12T=) n.5178+12T= n.3764+12T= c.*3199+12T= (n.*3199+12T=) n.5745+12T= c.*1373+12T= (n.*1373+12T=) n.3915+12T= n.3958+12T= c.2031+12T= (n.2031+12T=) n.6599+12T= c.1083+12T= (n.1083+12T=) n.2446+12T= n.2457+12T= | |
9 | g.108900248A>C | CA858473559 | ELP1 | c.2130+12T>G (n.2130+12T>G) c.*740+12T>G (n.*740+12T>G) n.3937+12T>G n.2435+12T>G c.1788+12T>G (n.1788+12T>G) c.*1354+12T>G (n.*1354+12T>G) n.3957+12T>G n.3926+12T>G c.2161+12T>G (n.2161+12T>G) n.3803+12T>G c.2223+12T>G (n.2223+12T>G) n.5178+12T>G n.3764+12T>G c.*3199+12T>G (n.*3199+12T>G) n.5745+12T>G c.*1373+12T>G (n.*1373+12T>G) n.3915+12T>G n.3958+12T>G c.2031+12T>G (n.2031+12T>G) n.6599+12T>G c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) n.2446+12T>G n.2457+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900250A>C | CA2739264926 | ELP1 | c.2130+10T>G (n.2130+10T>G) c.*740+10T>G (n.*740+10T>G) n.3937+10T>G n.2435+10T>G c.1788+10T>G (n.1788+10T>G) c.*1354+10T>G (n.*1354+10T>G) n.3957+10T>G n.3926+10T>G c.2161+10T>G (n.2161+10T>G) n.3803+10T>G c.2223+10T>G (n.2223+10T>G) n.5178+10T>G n.3764+10T>G c.*3199+10T>G (n.*3199+10T>G) n.5745+10T>G c.*1373+10T>G (n.*1373+10T>G) n.3915+10T>G n.3958+10T>G c.2031+10T>G (n.2031+10T>G) n.6599+10T>G c.1083+10T>G (n.1083+10T>G) n.2446+10T>G n.2457+10T>G | ClinVar |
9 | g.108900251C>A | CA2499219547 | ELP1 | c.2130+9G>T (n.2130+9G>T) c.*740+9G>T (n.*740+9G>T) n.3937+9G>T n.2435+9G>T c.1788+9G>T (n.1788+9G>T) c.*1354+9G>T (n.*1354+9G>T) n.3957+9G>T n.3926+9G>T c.2161+9G>T (n.2161+9G>T) n.3803+9G>T c.2223+9G>T (n.2223+9G>T) n.5178+9G>T n.3764+9G>T c.*3199+9G>T (n.*3199+9G>T) n.5745+9G>T c.*1373+9G>T (n.*1373+9G>T) n.3915+9G>T n.3958+9G>T c.2031+9G>T (n.2031+9G>T) n.6599+9G>T c.1083+9G>T (n.1083+9G>T) n.2446+9G>T n.2457+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108900252C= | CA1871337763 | ELP1 | c.2130+8G= (n.2130+8G=) c.*740+8G= (n.*740+8G=) n.3937+8G= n.2435+8G= c.1788+8G= (n.1788+8G=) c.*1354+8G= (n.*1354+8G=) n.3957+8G= n.3926+8G= c.2161+8G= (n.2161+8G=) n.3803+8G= c.2223+8G= (n.2223+8G=) n.5178+8G= n.3764+8G= c.*3199+8G= (n.*3199+8G=) n.5745+8G= c.*1373+8G= (n.*1373+8G=) n.3915+8G= n.3958+8G= c.2031+8G= (n.2031+8G=) n.6599+8G= c.1083+8G= (n.1083+8G=) n.2446+8G= n.2457+8G= | |
9 | g.108900252C>T | CA1127936741 | ELP1 | c.2130+8G>A (n.2130+8G>A) c.*740+8G>A (n.*740+8G>A) n.3937+8G>A n.2435+8G>A c.1788+8G>A (n.1788+8G>A) c.*1354+8G>A (n.*1354+8G>A) n.3957+8G>A n.3926+8G>A c.2161+8G>A (n.2161+8G>A) n.3803+8G>A c.2223+8G>A (n.2223+8G>A) n.5178+8G>A n.3764+8G>A c.*3199+8G>A (n.*3199+8G>A) n.5745+8G>A c.*1373+8G>A (n.*1373+8G>A) n.3915+8G>A n.3958+8G>A c.2031+8G>A (n.2031+8G>A) n.6599+8G>A c.1083+8G>A (n.1083+8G>A) n.2446+8G>A n.2457+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108900253A>G | CA2691095992 | ELP1 | c.2130+7T>C (n.2130+7T>C) c.*740+7T>C (n.*740+7T>C) n.3937+7T>C n.2435+7T>C c.1788+7T>C (n.1788+7T>C) c.*1354+7T>C (n.*1354+7T>C) n.3957+7T>C n.3926+7T>C c.2161+7T>C (n.2161+7T>C) n.3803+7T>C c.2223+7T>C (n.2223+7T>C) n.5178+7T>C n.3764+7T>C c.*3199+7T>C (n.*3199+7T>C) n.5745+7T>C c.*1373+7T>C (n.*1373+7T>C) n.3915+7T>C n.3958+7T>C c.2031+7T>C (n.2031+7T>C) n.6599+7T>C c.1083+7T>C (n.1083+7T>C) n.2446+7T>C n.2457+7T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108900254G>T | CA2691095993 | ELP1 | c.2130+6C>A (n.2130+6C>A) c.*740+6C>A (n.*740+6C>A) n.3937+6C>A n.2435+6C>A c.1788+6C>A (n.1788+6C>A) c.*1354+6C>A (n.*1354+6C>A) n.3957+6C>A n.3926+6C>A c.2161+6C>A (n.2161+6C>A) n.3803+6C>A c.2223+6C>A (n.2223+6C>A) n.5178+6C>A n.3764+6C>A c.*3199+6C>A (n.*3199+6C>A) n.5745+6C>A c.*1373+6C>A (n.*1373+6C>A) n.3915+6C>A n.3958+6C>A c.2031+6C>A (n.2031+6C>A) n.6599+6C>A c.1083+6C>A (n.1083+6C>A) n.2446+6C>A n.2457+6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108900255C>A | CA2691095994 | ELP1 | c.2130+5G>T (n.2130+5G>T) c.*740+5G>T (n.*740+5G>T) n.3937+5G>T n.2435+5G>T c.1788+5G>T (n.1788+5G>T) c.*1354+5G>T (n.*1354+5G>T) n.3957+5G>T n.3926+5G>T c.2161+5G>T (n.2161+5G>T) n.3803+5G>T c.2223+5G>T (n.2223+5G>T) n.5178+5G>T n.3764+5G>T c.*3199+5G>T (n.*3199+5G>T) n.5745+5G>T c.*1373+5G>T (n.*1373+5G>T) n.3915+5G>T n.3958+5G>T c.2031+5G>T (n.2031+5G>T) n.6599+5G>T c.1083+5G>T (n.1083+5G>T) n.2446+5G>T n.2457+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108900255C= | CA1871337764 | ELP1 | c.2130+5G= (n.2130+5G=) c.*740+5G= (n.*740+5G=) n.3937+5G= n.2435+5G= c.1788+5G= (n.1788+5G=) c.*1354+5G= (n.*1354+5G=) n.3957+5G= n.3926+5G= c.2161+5G= (n.2161+5G=) n.3803+5G= c.2223+5G= (n.2223+5G=) n.5178+5G= n.3764+5G= c.*3199+5G= (n.*3199+5G=) n.5745+5G= c.*1373+5G= (n.*1373+5G=) n.3915+5G= n.3958+5G= c.2031+5G= (n.2031+5G=) n.6599+5G= c.1083+5G= (n.1083+5G=) n.2446+5G= n.2457+5G= | |
9 | g.108900255C>G | CA2579411617 | ELP1 | c.2130+5G>C (n.2130+5G>C) c.*740+5G>C (n.*740+5G>C) n.3937+5G>C n.2435+5G>C c.1788+5G>C (n.1788+5G>C) c.*1354+5G>C (n.*1354+5G>C) n.3957+5G>C n.3926+5G>C c.2161+5G>C (n.2161+5G>C) n.3803+5G>C c.2223+5G>C (n.2223+5G>C) n.5178+5G>C n.3764+5G>C c.*3199+5G>C (n.*3199+5G>C) n.5745+5G>C c.*1373+5G>C (n.*1373+5G>C) n.3915+5G>C n.3958+5G>C c.2031+5G>C (n.2031+5G>C) n.6599+5G>C c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) n.2446+5G>C n.2457+5G>C | |
9 | g.108900255C>T | CA5174772 | ELP1 | c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) c.*740+5G>A (n.*740+5G>A) n.3937+5G>A n.2435+5G>A c.1788+5G>A (n.1788+5G>A) c.*1354+5G>A (n.*1354+5G>A) n.3957+5G>A n.3926+5G>A c.2161+5G>A (n.2161+5G>A) n.3803+5G>A c.2223+5G>A (n.2223+5G>A) n.5178+5G>A n.3764+5G>A c.*3199+5G>A (n.*3199+5G>A) n.5745+5G>A c.*1373+5G>A (n.*1373+5G>A) n.3915+5G>A n.3958+5G>A c.2031+5G>A (n.2031+5G>A) n.6599+5G>A c.1083+5G>A (n.1083+5G>A) n.2446+5G>A n.2457+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108900256T>G | CA2579411618 | ELP1 | c.2130+4A>C (n.2130+4A>C) c.*740+4A>C (n.*740+4A>C) n.3937+4A>C n.2435+4A>C c.1788+4A>C (n.1788+4A>C) c.*1354+4A>C (n.*1354+4A>C) n.3957+4A>C n.3926+4A>C c.2161+4A>C (n.2161+4A>C) n.3803+4A>C c.2223+4A>C (n.2223+4A>C) n.5178+4A>C n.3764+4A>C c.*3199+4A>C (n.*3199+4A>C) n.5745+4A>C c.*1373+4A>C (n.*1373+4A>C) n.3915+4A>C n.3958+4A>C c.2031+4A>C (n.2031+4A>C) n.6599+4A>C c.1083+4A>C (n.1083+4A>C) n.2446+4A>C n.2457+4A>C | |
9 | g.108900257T>A | CA1871337766 | ELP1 | c.2130+3A>T (n.2130+3A>T) c.*740+3A>T (n.*740+3A>T) n.3937+3A>T n.2435+3A>T c.1788+3A>T (n.1788+3A>T) c.*1354+3A>T (n.*1354+3A>T) n.3957+3A>T n.3926+3A>T c.2161+3A>T (n.2161+3A>T) n.3803+3A>T c.2223+3A>T (n.2223+3A>T) n.5178+3A>T n.3764+3A>T c.*3199+3A>T (n.*3199+3A>T) n.5745+3A>T c.*1373+3A>T (n.*1373+3A>T) n.3915+3A>T n.3958+3A>T c.2031+3A>T (n.2031+3A>T) n.6599+3A>T c.1083+3A>T (n.1083+3A>T) n.2446+3A>T n.2457+3A>T | dbSNP |
9 | g.108900257T= | CA1871337765 | ELP1 | c.2130+3A= (n.2130+3A=) c.*740+3A= (n.*740+3A=) n.3937+3A= n.2435+3A= c.1788+3A= (n.1788+3A=) c.*1354+3A= (n.*1354+3A=) n.3957+3A= n.3926+3A= c.2161+3A= (n.2161+3A=) n.3803+3A= c.2223+3A= (n.2223+3A=) n.5178+3A= n.3764+3A= c.*3199+3A= (n.*3199+3A=) n.5745+3A= c.*1373+3A= (n.*1373+3A=) n.3915+3A= n.3958+3A= c.2031+3A= (n.2031+3A=) n.6599+3A= c.1083+3A= (n.1083+3A=) n.2446+3A= n.2457+3A= | |
9 | g.108900258A>C | CA374423285 | ELP1 | c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) c.*740+2T>G (n.*740+2T>G) n.3937+2T>G n.2435+2T>G c.1788+2T>G (n.1788+2T>G) c.*1354+2T>G (n.*1354+2T>G) n.3957+2T>G n.3926+2T>G c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) n.3803+2T>G c.2223+2T>G (n.2223+2T>G) n.5178+2T>G n.3764+2T>G c.*3199+2T>G (n.*3199+2T>G) n.5745+2T>G c.*1373+2T>G (n.*1373+2T>G) n.3915+2T>G n.3958+2T>G c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) n.6599+2T>G c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.2446+2T>G n.2457+2T>G | |
9 | g.108900258A>G | CA374423287 | ELP1 | c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) c.*740+2T>C (n.*740+2T>C) n.3937+2T>C n.2435+2T>C c.1788+2T>C (n.1788+2T>C) c.*1354+2T>C (n.*1354+2T>C) n.3957+2T>C n.3926+2T>C c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) n.3803+2T>C c.2223+2T>C (n.2223+2T>C) n.5178+2T>C n.3764+2T>C c.*3199+2T>C (n.*3199+2T>C) n.5745+2T>C c.*1373+2T>C (n.*1373+2T>C) n.3915+2T>C n.3958+2T>C c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) n.6599+2T>C c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.2446+2T>C n.2457+2T>C | |
9 | g.108900258A>T | CA374423289 | ELP1 | c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) c.*740+2T>A (n.*740+2T>A) n.3937+2T>A n.2435+2T>A c.1788+2T>A (n.1788+2T>A) c.*1354+2T>A (n.*1354+2T>A) n.3957+2T>A n.3926+2T>A c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) n.3803+2T>A c.2223+2T>A (n.2223+2T>A) n.5178+2T>A n.3764+2T>A c.*3199+2T>A (n.*3199+2T>A) n.5745+2T>A c.*1373+2T>A (n.*1373+2T>A) n.3915+2T>A n.3958+2T>A c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) n.6599+2T>A c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.2446+2T>A n.2457+2T>A | |
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