Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2446+25_2446+32del
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dbSNP gnomAD v2
9g.108900229_108900233delinsACTATCA1871337752ELP1c.2130+27_2130+31delinsATAGT (n.2130+27_2130+31delinsATAGT)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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