| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.108900214C>T | CA5174768 | ELP1 | c.2130+46G>A (n.2130+46G>A) c.*740+46G>A (n.*740+46G>A) n.3937+46G>A n.2435+46G>A c.1788+46G>A (n.1788+46G>A) c.*1354+46G>A (n.*1354+46G>A) n.3957+46G>A n.3926+46G>A c.2161+46G>A (n.2161+46G>A) n.3803+46G>A c.2223+46G>A (n.2223+46G>A) n.5178+46G>A n.3764+46G>A c.*3199+46G>A (n.*3199+46G>A) n.5745+46G>A c.*1373+46G>A (n.*1373+46G>A) n.3915+46G>A n.3958+46G>A c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) n.6599+46G>A c.1083+46G>A (n.1083+46G>A) n.2446+46G>A n.2457+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900215T>C | CA2691095982 | ELP1 | c.2130+45A>G (n.2130+45A>G) c.*740+45A>G (n.*740+45A>G) n.3937+45A>G n.2435+45A>G c.1788+45A>G (n.1788+45A>G) c.*1354+45A>G (n.*1354+45A>G) n.3957+45A>G n.3926+45A>G c.2161+45A>G (n.2161+45A>G) n.3803+45A>G c.2223+45A>G (n.2223+45A>G) n.5178+45A>G n.3764+45A>G c.*3199+45A>G (n.*3199+45A>G) n.5745+45A>G c.*1373+45A>G (n.*1373+45A>G) n.3915+45A>G n.3958+45A>G c.2031+45A>G (n.2031+45A>G) n.6599+45A>G c.1083+45A>G (n.1083+45A>G) n.2446+45A>G n.2457+45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>A | CA2691095983 | ELP1 | c.2130+44C>T (n.2130+44C>T) c.*740+44C>T (n.*740+44C>T) n.3937+44C>T n.2435+44C>T c.1788+44C>T (n.1788+44C>T) c.*1354+44C>T (n.*1354+44C>T) n.3957+44C>T n.3926+44C>T c.2161+44C>T (n.2161+44C>T) n.3803+44C>T c.2223+44C>T (n.2223+44C>T) n.5178+44C>T n.3764+44C>T c.*3199+44C>T (n.*3199+44C>T) n.5745+44C>T c.*1373+44C>T (n.*1373+44C>T) n.3915+44C>T n.3958+44C>T c.2031+44C>T (n.2031+44C>T) n.6599+44C>T c.1083+44C>T (n.1083+44C>T) n.2446+44C>T n.2457+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900216G>T | CA2579411611 | ELP1 | c.2130+44C>A (n.2130+44C>A) c.*740+44C>A (n.*740+44C>A) n.3937+44C>A n.2435+44C>A c.1788+44C>A (n.1788+44C>A) c.*1354+44C>A (n.*1354+44C>A) n.3957+44C>A n.3926+44C>A c.2161+44C>A (n.2161+44C>A) n.3803+44C>A c.2223+44C>A (n.2223+44C>A) n.5178+44C>A n.3764+44C>A c.*3199+44C>A (n.*3199+44C>A) n.5745+44C>A c.*1373+44C>A (n.*1373+44C>A) n.3915+44C>A n.3958+44C>A c.2031+44C>A (n.2031+44C>A) n.6599+44C>A c.1083+44C>A (n.1083+44C>A) n.2446+44C>A n.2457+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900217A>G | CA2691095984 | ELP1 | c.2130+43T>C (n.2130+43T>C) c.*740+43T>C (n.*740+43T>C) n.3937+43T>C n.2435+43T>C c.1788+43T>C (n.1788+43T>C) c.*1354+43T>C (n.*1354+43T>C) n.3957+43T>C n.3926+43T>C c.2161+43T>C (n.2161+43T>C) n.3803+43T>C c.2223+43T>C (n.2223+43T>C) n.5178+43T>C n.3764+43T>C c.*3199+43T>C (n.*3199+43T>C) n.5745+43T>C c.*1373+43T>C (n.*1373+43T>C) n.3915+43T>C n.3958+43T>C c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) n.6599+43T>C c.1083+43T>C (n.1083+43T>C) n.2446+43T>C n.2457+43T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900218A= | CA1871337745 | ELP1 | c.2130+42T= (n.2130+42T=) c.*740+42T= (n.*740+42T=) n.3937+42T= n.2435+42T= c.1788+42T= (n.1788+42T=) c.*1354+42T= (n.*1354+42T=) n.3957+42T= n.3926+42T= c.2161+42T= (n.2161+42T=) n.3803+42T= c.2223+42T= (n.2223+42T=) n.5178+42T= n.3764+42T= c.*3199+42T= (n.*3199+42T=) n.5745+42T= c.*1373+42T= (n.*1373+42T=) n.3915+42T= n.3958+42T= c.2031+42T= (n.2031+42T=) n.6599+42T= c.1083+42T= (n.1083+42T=) n.2446+42T= n.2457+42T= | |
| 9 | g.108900218A>G | CA589606473 | ELP1 | c.2130+42T>C (n.2130+42T>C) c.*740+42T>C (n.*740+42T>C) n.3937+42T>C n.2435+42T>C c.1788+42T>C (n.1788+42T>C) c.*1354+42T>C (n.*1354+42T>C) n.3957+42T>C n.3926+42T>C c.2161+42T>C (n.2161+42T>C) n.3803+42T>C c.2223+42T>C (n.2223+42T>C) n.5178+42T>C n.3764+42T>C c.*3199+42T>C (n.*3199+42T>C) n.5745+42T>C c.*1373+42T>C (n.*1373+42T>C) n.3915+42T>C n.3958+42T>C c.2031+42T>C (n.2031+42T>C) n.6599+42T>C c.1083+42T>C (n.1083+42T>C) n.2446+42T>C n.2457+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900219T>C | CA858473522 | ELP1 | c.2130+41A>G (n.2130+41A>G) c.*740+41A>G (n.*740+41A>G) n.3937+41A>G n.2435+41A>G c.1788+41A>G (n.1788+41A>G) c.*1354+41A>G (n.*1354+41A>G) n.3957+41A>G n.3926+41A>G c.2161+41A>G (n.2161+41A>G) n.3803+41A>G c.2223+41A>G (n.2223+41A>G) n.5178+41A>G n.3764+41A>G c.*3199+41A>G (n.*3199+41A>G) n.5745+41A>G c.*1373+41A>G (n.*1373+41A>G) n.3915+41A>G n.3958+41A>G c.2031+41A>G (n.2031+41A>G) n.6599+41A>G c.1083+41A>G (n.1083+41A>G) n.2446+41A>G n.2457+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900219T= | CA1871337746 | ELP1 | c.2130+41A= (n.2130+41A=) c.*740+41A= (n.*740+41A=) n.3937+41A= n.2435+41A= c.1788+41A= (n.1788+41A=) c.*1354+41A= (n.*1354+41A=) n.3957+41A= n.3926+41A= c.2161+41A= (n.2161+41A=) n.3803+41A= c.2223+41A= (n.2223+41A=) n.5178+41A= n.3764+41A= c.*3199+41A= (n.*3199+41A=) n.5745+41A= c.*1373+41A= (n.*1373+41A=) n.3915+41A= n.3958+41A= c.2031+41A= (n.2031+41A=) n.6599+41A= c.1083+41A= (n.1083+41A=) n.2446+41A= n.2457+41A= | |
| 9 | g.108900220G>T | CA2691095985 | ELP1 | c.2130+40C>A (n.2130+40C>A) c.*740+40C>A (n.*740+40C>A) n.3937+40C>A n.2435+40C>A c.1788+40C>A (n.1788+40C>A) c.*1354+40C>A (n.*1354+40C>A) n.3957+40C>A n.3926+40C>A c.2161+40C>A (n.2161+40C>A) n.3803+40C>A c.2223+40C>A (n.2223+40C>A) n.5178+40C>A n.3764+40C>A c.*3199+40C>A (n.*3199+40C>A) n.5745+40C>A c.*1373+40C>A (n.*1373+40C>A) n.3915+40C>A n.3958+40C>A c.2031+40C>A (n.2031+40C>A) n.6599+40C>A c.1083+40C>A (n.1083+40C>A) n.2446+40C>A n.2457+40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900220_108900248dup | CA589606474 | ELP1 | c.2130+12_2130+40dup (n.2130+12_2130+40dup) c.*740+12_*740+40dup (n.*740+12_*740+40dup) n.3937+12_3937+40dup n.2435+12_2435+40dup c.1788+12_1788+40dup (n.1788+12_1788+40dup) c.*1354+12_*1354+40dup (n.*1354+12_*1354+40dup) n.3957+12_3957+40dup n.3926+12_3926+40dup c.2161+12_2161+40dup (n.2161+12_2161+40dup) n.3803+12_3803+40dup c.2223+12_2223+40dup (n.2223+12_2223+40dup) n.5178+12_5178+40dup n.3764+12_3764+40dup c.*3199+12_*3199+40dup (n.*3199+12_*3199+40dup) n.5745+12_5745+40dup c.*1373+12_*1373+40dup (n.*1373+12_*1373+40dup) n.3915+12_3915+40dup n.3958+12_3958+40dup c.2031+12_2031+40dup (n.2031+12_2031+40dup) n.6599+12_6599+40dup c.1083+12_1083+40dup (n.1083+12_1083+40dup) n.2446+12_2446+40dup n.2457+12_2457+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900221_108900225delinsACAAT | CA1871337748 | ELP1 | c.2130+35_2130+39delinsATTGT (n.2130+35_2130+39delinsATTGT) c.*740+35_*740+39delinsATTGT (n.*740+35_*740+39delinsATTGT) n.3937+35_3937+39delinsATTGT n.2435+35_2435+39delinsATTGT c.1788+35_1788+39delinsATTGT (n.1788+35_1788+39delinsATTGT) c.*1354+35_*1354+39delinsATTGT (n.*1354+35_*1354+39delinsATTGT) n.3957+35_3957+39delinsATTGT n.3926+35_3926+39delinsATTGT c.2161+35_2161+39delinsATTGT (n.2161+35_2161+39delinsATTGT) n.3803+35_3803+39delinsATTGT c.2223+35_2223+39delinsATTGT (n.2223+35_2223+39delinsATTGT) n.5178+35_5178+39delinsATTGT n.3764+35_3764+39delinsATTGT c.*3199+35_*3199+39delinsATTGT (n.*3199+35_*3199+39delinsATTGT) n.5745+35_5745+39delinsATTGT c.*1373+35_*1373+39delinsATTGT (n.*1373+35_*1373+39delinsATTGT) n.3915+35_3915+39delinsATTGT n.3958+35_3958+39delinsATTGT c.2031+35_2031+39delinsATTGT (n.2031+35_2031+39delinsATTGT) n.6599+35_6599+39delinsATTGT c.1083+35_1083+39delinsATTGT (n.1083+35_1083+39delinsATTGT) n.2446+35_2446+39delinsATTGT n.2457+35_2457+39delinsATTGT | |
| 9 | g.108900222del | CA858473540 | ELP1 | c.2130+38del (n.2130+38del) c.*740+38del (n.*740+38del) n.3937+38del n.2435+38del c.1788+38del (n.1788+38del) c.*1354+38del (n.*1354+38del) n.3957+38del n.3926+38del c.2161+38del (n.2161+38del) n.3803+38del c.2223+38del (n.2223+38del) n.5178+38del n.3764+38del c.*3199+38del (n.*3199+38del) n.5745+38del c.*1373+38del (n.*1373+38del) n.3915+38del n.3958+38del c.2031+38del (n.2031+38del) n.6599+38del c.1083+38del (n.1083+38del) n.2446+38del n.2457+38del | dbSNP |
| 9 | g.108900222C= | CA1871337749 | ELP1 | c.2130+38G= (n.2130+38G=) c.*740+38G= (n.*740+38G=) n.3937+38G= n.2435+38G= c.1788+38G= (n.1788+38G=) c.*1354+38G= (n.*1354+38G=) n.3957+38G= n.3926+38G= c.2161+38G= (n.2161+38G=) n.3803+38G= c.2223+38G= (n.2223+38G=) n.5178+38G= n.3764+38G= c.*3199+38G= (n.*3199+38G=) n.5745+38G= c.*1373+38G= (n.*1373+38G=) n.3915+38G= n.3958+38G= c.2031+38G= (n.2031+38G=) n.6599+38G= c.1083+38G= (n.1083+38G=) n.2446+38G= n.2457+38G= | |
| 9 | g.108900222C>T | CA589606477 | ELP1 | c.2130+38G>A (n.2130+38G>A) c.*740+38G>A (n.*740+38G>A) n.3937+38G>A n.2435+38G>A c.1788+38G>A (n.1788+38G>A) c.*1354+38G>A (n.*1354+38G>A) n.3957+38G>A n.3926+38G>A c.2161+38G>A (n.2161+38G>A) n.3803+38G>A c.2223+38G>A (n.2223+38G>A) n.5178+38G>A n.3764+38G>A c.*3199+38G>A (n.*3199+38G>A) n.5745+38G>A c.*1373+38G>A (n.*1373+38G>A) n.3915+38G>A n.3958+38G>A c.2031+38G>A (n.2031+38G>A) n.6599+38G>A c.1083+38G>A (n.1083+38G>A) n.2446+38G>A n.2457+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900224_108900227del | CA589606476 | ELP1 | c.2130+35_2130+38del (n.2130+35_2130+38del) c.*740+35_*740+38del (n.*740+35_*740+38del) n.3937+35_3937+38del n.2435+35_2435+38del c.1788+35_1788+38del (n.1788+35_1788+38del) c.*1354+35_*1354+38del (n.*1354+35_*1354+38del) n.3957+35_3957+38del n.3926+35_3926+38del c.2161+35_2161+38del (n.2161+35_2161+38del) n.3803+35_3803+38del c.2223+35_2223+38del (n.2223+35_2223+38del) n.5178+35_5178+38del n.3764+35_3764+38del c.*3199+35_*3199+38del (n.*3199+35_*3199+38del) n.5745+35_5745+38del c.*1373+35_*1373+38del (n.*1373+35_*1373+38del) n.3915+35_3915+38del n.3958+35_3958+38del c.2031+35_2031+38del (n.2031+35_2031+38del) n.6599+35_6599+38del c.1083+35_1083+38del (n.1083+35_1083+38del) n.2446+35_2446+38del n.2457+35_2457+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900224A= | CA1871337750 | ELP1 | c.2130+36T= (n.2130+36T=) c.*740+36T= (n.*740+36T=) n.3937+36T= n.2435+36T= c.1788+36T= (n.1788+36T=) c.*1354+36T= (n.*1354+36T=) n.3957+36T= n.3926+36T= c.2161+36T= (n.2161+36T=) n.3803+36T= c.2223+36T= (n.2223+36T=) n.5178+36T= n.3764+36T= c.*3199+36T= (n.*3199+36T=) n.5745+36T= c.*1373+36T= (n.*1373+36T=) n.3915+36T= n.3958+36T= c.2031+36T= (n.2031+36T=) n.6599+36T= c.1083+36T= (n.1083+36T=) n.2446+36T= n.2457+36T= | |
| 9 | g.108900224A>G | CA197536932 | ELP1 | c.2130+36T>C (n.2130+36T>C) c.*740+36T>C (n.*740+36T>C) n.3937+36T>C n.2435+36T>C c.1788+36T>C (n.1788+36T>C) c.*1354+36T>C (n.*1354+36T>C) n.3957+36T>C n.3926+36T>C c.2161+36T>C (n.2161+36T>C) n.3803+36T>C c.2223+36T>C (n.2223+36T>C) n.5178+36T>C n.3764+36T>C c.*3199+36T>C (n.*3199+36T>C) n.5745+36T>C c.*1373+36T>C (n.*1373+36T>C) n.3915+36T>C n.3958+36T>C c.2031+36T>C (n.2031+36T>C) n.6599+36T>C c.1083+36T>C (n.1083+36T>C) n.2446+36T>C n.2457+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900227_108900235delinsAGACTATCT | CA1871337751 | ELP1 | c.2130+25_2130+33delinsAGATAGTCT (n.2130+25_2130+33delinsAGATAGTCT) c.*740+25_*740+33delinsAGATAGTCT (n.*740+25_*740+33delinsAGATAGTCT) n.3937+25_3937+33delinsAGATAGTCT n.2435+25_2435+33delinsAGATAGTCT c.1788+25_1788+33delinsAGATAGTCT (n.1788+25_1788+33delinsAGATAGTCT) c.*1354+25_*1354+33delinsAGATAGTCT (n.*1354+25_*1354+33delinsAGATAGTCT) n.3957+25_3957+33delinsAGATAGTCT n.3926+25_3926+33delinsAGATAGTCT c.2161+25_2161+33delinsAGATAGTCT (n.2161+25_2161+33delinsAGATAGTCT) n.3803+25_3803+33delinsAGATAGTCT c.2223+25_2223+33delinsAGATAGTCT (n.2223+25_2223+33delinsAGATAGTCT) n.5178+25_5178+33delinsAGATAGTCT n.3764+25_3764+33delinsAGATAGTCT c.*3199+25_*3199+33delinsAGATAGTCT (n.*3199+25_*3199+33delinsAGATAGTCT) n.5745+25_5745+33delinsAGATAGTCT c.*1373+25_*1373+33delinsAGATAGTCT (n.*1373+25_*1373+33delinsAGATAGTCT) n.3915+25_3915+33delinsAGATAGTCT n.3958+25_3958+33delinsAGATAGTCT c.2031+25_2031+33delinsAGATAGTCT (n.2031+25_2031+33delinsAGATAGTCT) n.6599+25_6599+33delinsAGATAGTCT c.1083+25_1083+33delinsAGATAGTCT (n.1083+25_1083+33delinsAGATAGTCT) n.2446+25_2446+33delinsAGATAGTCT n.2457+25_2457+33delinsAGATAGTCT | |
| 9 | g.108900228G>A | CA2691095987 | ELP1 | c.2130+32C>T (n.2130+32C>T) c.*740+32C>T (n.*740+32C>T) n.3937+32C>T n.2435+32C>T c.1788+32C>T (n.1788+32C>T) c.*1354+32C>T (n.*1354+32C>T) n.3957+32C>T n.3926+32C>T c.2161+32C>T (n.2161+32C>T) n.3803+32C>T c.2223+32C>T (n.2223+32C>T) n.5178+32C>T n.3764+32C>T c.*3199+32C>T (n.*3199+32C>T) n.5745+32C>T c.*1373+32C>T (n.*1373+32C>T) n.3915+32C>T n.3958+32C>T c.2031+32C>T (n.2031+32C>T) n.6599+32C>T c.1083+32C>T (n.1083+32C>T) n.2446+32C>T n.2457+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900228G>T | CA2691095986 | ELP1 | c.2130+32C>A (n.2130+32C>A) c.*740+32C>A (n.*740+32C>A) n.3937+32C>A n.2435+32C>A c.1788+32C>A (n.1788+32C>A) c.*1354+32C>A (n.*1354+32C>A) n.3957+32C>A n.3926+32C>A c.2161+32C>A (n.2161+32C>A) n.3803+32C>A c.2223+32C>A (n.2223+32C>A) n.5178+32C>A n.3764+32C>A c.*3199+32C>A (n.*3199+32C>A) n.5745+32C>A c.*1373+32C>A (n.*1373+32C>A) n.3915+32C>A n.3958+32C>A c.2031+32C>A (n.2031+32C>A) n.6599+32C>A c.1083+32C>A (n.1083+32C>A) n.2446+32C>A n.2457+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900228_108900235del | CA589606479 | ELP1 | c.2130+25_2130+32del (n.2130+25_2130+32del) c.*740+25_*740+32del (n.*740+25_*740+32del) n.3937+25_3937+32del n.2435+25_2435+32del c.1788+25_1788+32del (n.1788+25_1788+32del) c.*1354+25_*1354+32del (n.*1354+25_*1354+32del) n.3957+25_3957+32del n.3926+25_3926+32del c.2161+25_2161+32del (n.2161+25_2161+32del) n.3803+25_3803+32del c.2223+25_2223+32del (n.2223+25_2223+32del) n.5178+25_5178+32del n.3764+25_3764+32del c.*3199+25_*3199+32del (n.*3199+25_*3199+32del) n.5745+25_5745+32del c.*1373+25_*1373+32del (n.*1373+25_*1373+32del) n.3915+25_3915+32del n.3958+25_3958+32del c.2031+25_2031+32del (n.2031+25_2031+32del) n.6599+25_6599+32del c.1083+25_1083+32del (n.1083+25_1083+32del) n.2446+25_2446+32del n.2457+25_2457+32del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.108900229_108900233delinsACTAT | CA1871337752 | ELP1 | c.2130+27_2130+31delinsATAGT (n.2130+27_2130+31delinsATAGT) c.*740+27_*740+31delinsATAGT (n.*740+27_*740+31delinsATAGT) n.3937+27_3937+31delinsATAGT n.2435+27_2435+31delinsATAGT c.1788+27_1788+31delinsATAGT (n.1788+27_1788+31delinsATAGT) c.*1354+27_*1354+31delinsATAGT (n.*1354+27_*1354+31delinsATAGT) n.3957+27_3957+31delinsATAGT n.3926+27_3926+31delinsATAGT c.2161+27_2161+31delinsATAGT (n.2161+27_2161+31delinsATAGT) n.3803+27_3803+31delinsATAGT c.2223+27_2223+31delinsATAGT (n.2223+27_2223+31delinsATAGT) n.5178+27_5178+31delinsATAGT n.3764+27_3764+31delinsATAGT c.*3199+27_*3199+31delinsATAGT (n.*3199+27_*3199+31delinsATAGT) n.5745+27_5745+31delinsATAGT c.*1373+27_*1373+31delinsATAGT (n.*1373+27_*1373+31delinsATAGT) n.3915+27_3915+31delinsATAGT n.3958+27_3958+31delinsATAGT c.2031+27_2031+31delinsATAGT (n.2031+27_2031+31delinsATAGT) n.6599+27_6599+31delinsATAGT c.1083+27_1083+31delinsATAGT (n.1083+27_1083+31delinsATAGT) n.2446+27_2446+31delinsATAGT n.2457+27_2457+31delinsATAGT | |
| 9 | g.108900236_108900239del | CA5174769 | ELP1 | c.2130+27_2130+30del (n.2130+27_2130+30del) c.*740+27_*740+30del (n.*740+27_*740+30del) n.3937+27_3937+30del n.2435+27_2435+30del c.1788+27_1788+30del (n.1788+27_1788+30del) c.*1354+27_*1354+30del (n.*1354+27_*1354+30del) n.3957+27_3957+30del n.3926+27_3926+30del c.2161+27_2161+30del (n.2161+27_2161+30del) n.3803+27_3803+30del c.2223+27_2223+30del (n.2223+27_2223+30del) n.5178+27_5178+30del n.3764+27_3764+30del c.*3199+27_*3199+30del (n.*3199+27_*3199+30del) n.5745+27_5745+30del c.*1373+27_*1373+30del (n.*1373+27_*1373+30del) n.3915+27_3915+30del n.3958+27_3958+30del c.2031+27_2031+30del (n.2031+27_2031+30del) n.6599+27_6599+30del c.1083+27_1083+30del (n.1083+27_1083+30del) n.2446+27_2446+30del n.2457+27_2457+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900232A= | CA1871337753 | ELP1 | c.2130+28T= (n.2130+28T=) c.*740+28T= (n.*740+28T=) n.3937+28T= n.2435+28T= c.1788+28T= (n.1788+28T=) c.*1354+28T= (n.*1354+28T=) n.3957+28T= n.3926+28T= c.2161+28T= (n.2161+28T=) n.3803+28T= c.2223+28T= (n.2223+28T=) n.5178+28T= n.3764+28T= c.*3199+28T= (n.*3199+28T=) n.5745+28T= c.*1373+28T= (n.*1373+28T=) n.3915+28T= n.3958+28T= c.2031+28T= (n.2031+28T=) n.6599+28T= c.1083+28T= (n.1083+28T=) n.2446+28T= n.2457+28T= | |
| 9 | g.108900232A>G | CA5174770 | ELP1 | c.2130+28T>C (n.2130+28T>C) c.*740+28T>C (n.*740+28T>C) n.3937+28T>C n.2435+28T>C c.1788+28T>C (n.1788+28T>C) c.*1354+28T>C (n.*1354+28T>C) n.3957+28T>C n.3926+28T>C c.2161+28T>C (n.2161+28T>C) n.3803+28T>C c.2223+28T>C (n.2223+28T>C) n.5178+28T>C n.3764+28T>C c.*3199+28T>C (n.*3199+28T>C) n.5745+28T>C c.*1373+28T>C (n.*1373+28T>C) n.3915+28T>C n.3958+28T>C c.2031+28T>C (n.2031+28T>C) n.6599+28T>C c.1083+28T>C (n.1083+28T>C) n.2446+28T>C n.2457+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900233T>C | CA858473550 | ELP1 | c.2130+27A>G (n.2130+27A>G) c.*740+27A>G (n.*740+27A>G) n.3937+27A>G n.2435+27A>G c.1788+27A>G (n.1788+27A>G) c.*1354+27A>G (n.*1354+27A>G) n.3957+27A>G n.3926+27A>G c.2161+27A>G (n.2161+27A>G) n.3803+27A>G c.2223+27A>G (n.2223+27A>G) n.5178+27A>G n.3764+27A>G c.*3199+27A>G (n.*3199+27A>G) n.5745+27A>G c.*1373+27A>G (n.*1373+27A>G) n.3915+27A>G n.3958+27A>G c.2031+27A>G (n.2031+27A>G) n.6599+27A>G c.1083+27A>G (n.1083+27A>G) n.2446+27A>G n.2457+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900233T= | CA1871337754 | ELP1 | c.2130+27A= (n.2130+27A=) c.*740+27A= (n.*740+27A=) n.3937+27A= n.2435+27A= c.1788+27A= (n.1788+27A=) c.*1354+27A= (n.*1354+27A=) n.3957+27A= n.3926+27A= c.2161+27A= (n.2161+27A=) n.3803+27A= c.2223+27A= (n.2223+27A=) n.5178+27A= n.3764+27A= c.*3199+27A= (n.*3199+27A=) n.5745+27A= c.*1373+27A= (n.*1373+27A=) n.3915+27A= n.3958+27A= c.2031+27A= (n.2031+27A=) n.6599+27A= c.1083+27A= (n.1083+27A=) n.2446+27A= n.2457+27A= | |
| 9 | g.108900234C>G | CA2579411612 | ELP1 | c.2130+26G>C (n.2130+26G>C) c.*740+26G>C (n.*740+26G>C) n.3937+26G>C n.2435+26G>C c.1788+26G>C (n.1788+26G>C) c.*1354+26G>C (n.*1354+26G>C) n.3957+26G>C n.3926+26G>C c.2161+26G>C (n.2161+26G>C) n.3803+26G>C c.2223+26G>C (n.2223+26G>C) n.5178+26G>C n.3764+26G>C c.*3199+26G>C (n.*3199+26G>C) n.5745+26G>C c.*1373+26G>C (n.*1373+26G>C) n.3915+26G>C n.3958+26G>C c.2031+26G>C (n.2031+26G>C) n.6599+26G>C c.1083+26G>C (n.1083+26G>C) n.2446+26G>C n.2457+26G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900235T>C | CA2579411613 | ELP1 | c.2130+25A>G (n.2130+25A>G) c.*740+25A>G (n.*740+25A>G) n.3937+25A>G n.2435+25A>G c.1788+25A>G (n.1788+25A>G) c.*1354+25A>G (n.*1354+25A>G) n.3957+25A>G n.3926+25A>G c.2161+25A>G (n.2161+25A>G) n.3803+25A>G c.2223+25A>G (n.2223+25A>G) n.5178+25A>G n.3764+25A>G c.*3199+25A>G (n.*3199+25A>G) n.5745+25A>G c.*1373+25A>G (n.*1373+25A>G) n.3915+25A>G n.3958+25A>G c.2031+25A>G (n.2031+25A>G) n.6599+25A>G c.1083+25A>G (n.1083+25A>G) n.2446+25A>G n.2457+25A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900236A= | CA1871337755 | ELP1 | c.2130+24T= (n.2130+24T=) c.*740+24T= (n.*740+24T=) n.3937+24T= n.2435+24T= c.1788+24T= (n.1788+24T=) c.*1354+24T= (n.*1354+24T=) n.3957+24T= n.3926+24T= c.2161+24T= (n.2161+24T=) n.3803+24T= c.2223+24T= (n.2223+24T=) n.5178+24T= n.3764+24T= c.*3199+24T= (n.*3199+24T=) n.5745+24T= c.*1373+24T= (n.*1373+24T=) n.3915+24T= n.3958+24T= c.2031+24T= (n.2031+24T=) n.6599+24T= c.1083+24T= (n.1083+24T=) n.2446+24T= n.2457+24T= | |
| 9 | g.108900236A>G | CA858473551 | ELP1 | c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) c.*740+24T>C (n.*740+24T>C) n.3937+24T>C n.2435+24T>C c.1788+24T>C (n.1788+24T>C) c.*1354+24T>C (n.*1354+24T>C) n.3957+24T>C n.3926+24T>C c.2161+24T>C (n.2161+24T>C) n.3803+24T>C c.2223+24T>C (n.2223+24T>C) n.5178+24T>C n.3764+24T>C c.*3199+24T>C (n.*3199+24T>C) n.5745+24T>C c.*1373+24T>C (n.*1373+24T>C) n.3915+24T>C n.3958+24T>C c.2031+24T>C (n.2031+24T>C) n.6599+24T>C c.1083+24T>C (n.1083+24T>C) n.2446+24T>C n.2457+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900237T>C | CA858473552 | ELP1 | c.2130+23A>G (n.2130+23A>G) c.*740+23A>G (n.*740+23A>G) n.3937+23A>G n.2435+23A>G c.1788+23A>G (n.1788+23A>G) c.*1354+23A>G (n.*1354+23A>G) n.3957+23A>G n.3926+23A>G c.2161+23A>G (n.2161+23A>G) n.3803+23A>G c.2223+23A>G (n.2223+23A>G) n.5178+23A>G n.3764+23A>G c.*3199+23A>G (n.*3199+23A>G) n.5745+23A>G c.*1373+23A>G (n.*1373+23A>G) n.3915+23A>G n.3958+23A>G c.2031+23A>G (n.2031+23A>G) n.6599+23A>G c.1083+23A>G (n.1083+23A>G) n.2446+23A>G n.2457+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900237T>G | CA589606482 | ELP1 | c.2130+23A>C (n.2130+23A>C) c.*740+23A>C (n.*740+23A>C) n.3937+23A>C n.2435+23A>C c.1788+23A>C (n.1788+23A>C) c.*1354+23A>C (n.*1354+23A>C) n.3957+23A>C n.3926+23A>C c.2161+23A>C (n.2161+23A>C) n.3803+23A>C c.2223+23A>C (n.2223+23A>C) n.5178+23A>C n.3764+23A>C c.*3199+23A>C (n.*3199+23A>C) n.5745+23A>C c.*1373+23A>C (n.*1373+23A>C) n.3915+23A>C n.3958+23A>C c.2031+23A>C (n.2031+23A>C) n.6599+23A>C c.1083+23A>C (n.1083+23A>C) n.2446+23A>C n.2457+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900237T= | CA1871337756 | ELP1 | c.2130+23A= (n.2130+23A=) c.*740+23A= (n.*740+23A=) n.3937+23A= n.2435+23A= c.1788+23A= (n.1788+23A=) c.*1354+23A= (n.*1354+23A=) n.3957+23A= n.3926+23A= c.2161+23A= (n.2161+23A=) n.3803+23A= c.2223+23A= (n.2223+23A=) n.5178+23A= n.3764+23A= c.*3199+23A= (n.*3199+23A=) n.5745+23A= c.*1373+23A= (n.*1373+23A=) n.3915+23A= n.3958+23A= c.2031+23A= (n.2031+23A=) n.6599+23A= c.1083+23A= (n.1083+23A=) n.2446+23A= n.2457+23A= | |
| 9 | g.108900238C= | CA1871337757 | ELP1 | c.2130+22G= (n.2130+22G=) c.*740+22G= (n.*740+22G=) n.3937+22G= n.2435+22G= c.1788+22G= (n.1788+22G=) c.*1354+22G= (n.*1354+22G=) n.3957+22G= n.3926+22G= c.2161+22G= (n.2161+22G=) n.3803+22G= c.2223+22G= (n.2223+22G=) n.5178+22G= n.3764+22G= c.*3199+22G= (n.*3199+22G=) n.5745+22G= c.*1373+22G= (n.*1373+22G=) n.3915+22G= n.3958+22G= c.2031+22G= (n.2031+22G=) n.6599+22G= c.1083+22G= (n.1083+22G=) n.2446+22G= n.2457+22G= | |
| 9 | g.108900238C>T | CA1871337758 | ELP1 | c.2130+22G>A (n.2130+22G>A) c.*740+22G>A (n.*740+22G>A) n.3937+22G>A n.2435+22G>A c.1788+22G>A (n.1788+22G>A) c.*1354+22G>A (n.*1354+22G>A) n.3957+22G>A n.3926+22G>A c.2161+22G>A (n.2161+22G>A) n.3803+22G>A c.2223+22G>A (n.2223+22G>A) n.5178+22G>A n.3764+22G>A c.*3199+22G>A (n.*3199+22G>A) n.5745+22G>A c.*1373+22G>A (n.*1373+22G>A) n.3915+22G>A n.3958+22G>A c.2031+22G>A (n.2031+22G>A) n.6599+22G>A c.1083+22G>A (n.1083+22G>A) n.2446+22G>A n.2457+22G>A | dbSNP |
| 9 | g.108900239T>C | CA5174771 | ELP1 | c.2130+21A>G (n.2130+21A>G) c.*740+21A>G (n.*740+21A>G) n.3937+21A>G n.2435+21A>G c.1788+21A>G (n.1788+21A>G) c.*1354+21A>G (n.*1354+21A>G) n.3957+21A>G n.3926+21A>G c.2161+21A>G (n.2161+21A>G) n.3803+21A>G c.2223+21A>G (n.2223+21A>G) n.5178+21A>G n.3764+21A>G c.*3199+21A>G (n.*3199+21A>G) n.5745+21A>G c.*1373+21A>G (n.*1373+21A>G) n.3915+21A>G n.3958+21A>G c.2031+21A>G (n.2031+21A>G) n.6599+21A>G c.1083+21A>G (n.1083+21A>G) n.2446+21A>G n.2457+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900239T>G | CA1871337760 | ELP1 | c.2130+21A>C (n.2130+21A>C) c.*740+21A>C (n.*740+21A>C) n.3937+21A>C n.2435+21A>C c.1788+21A>C (n.1788+21A>C) c.*1354+21A>C (n.*1354+21A>C) n.3957+21A>C n.3926+21A>C c.2161+21A>C (n.2161+21A>C) n.3803+21A>C c.2223+21A>C (n.2223+21A>C) n.5178+21A>C n.3764+21A>C c.*3199+21A>C (n.*3199+21A>C) n.5745+21A>C c.*1373+21A>C (n.*1373+21A>C) n.3915+21A>C n.3958+21A>C c.2031+21A>C (n.2031+21A>C) n.6599+21A>C c.1083+21A>C (n.1083+21A>C) n.2446+21A>C n.2457+21A>C | dbSNP |
| 9 | g.108900239T= | CA1871337759 | ELP1 | c.2130+21A= (n.2130+21A=) c.*740+21A= (n.*740+21A=) n.3937+21A= n.2435+21A= c.1788+21A= (n.1788+21A=) c.*1354+21A= (n.*1354+21A=) n.3957+21A= n.3926+21A= c.2161+21A= (n.2161+21A=) n.3803+21A= c.2223+21A= (n.2223+21A=) n.5178+21A= n.3764+21A= c.*3199+21A= (n.*3199+21A=) n.5745+21A= c.*1373+21A= (n.*1373+21A=) n.3915+21A= n.3958+21A= c.2031+21A= (n.2031+21A=) n.6599+21A= c.1083+21A= (n.1083+21A=) n.2446+21A= n.2457+21A= | |
| 9 | g.108900240T>C | CA2579411614 | ELP1 | c.2130+20A>G (n.2130+20A>G) c.*740+20A>G (n.*740+20A>G) n.3937+20A>G n.2435+20A>G c.1788+20A>G (n.1788+20A>G) c.*1354+20A>G (n.*1354+20A>G) n.3957+20A>G n.3926+20A>G c.2161+20A>G (n.2161+20A>G) n.3803+20A>G c.2223+20A>G (n.2223+20A>G) n.5178+20A>G n.3764+20A>G c.*3199+20A>G (n.*3199+20A>G) n.5745+20A>G c.*1373+20A>G (n.*1373+20A>G) n.3915+20A>G n.3958+20A>G c.2031+20A>G (n.2031+20A>G) n.6599+20A>G c.1083+20A>G (n.1083+20A>G) n.2446+20A>G n.2457+20A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900240T>G | CA197536941 | ELP1 | c.2130+20A>C (n.2130+20A>C) c.*740+20A>C (n.*740+20A>C) n.3937+20A>C n.2435+20A>C c.1788+20A>C (n.1788+20A>C) c.*1354+20A>C (n.*1354+20A>C) n.3957+20A>C n.3926+20A>C c.2161+20A>C (n.2161+20A>C) n.3803+20A>C c.2223+20A>C (n.2223+20A>C) n.5178+20A>C n.3764+20A>C c.*3199+20A>C (n.*3199+20A>C) n.5745+20A>C c.*1373+20A>C (n.*1373+20A>C) n.3915+20A>C n.3958+20A>C c.2031+20A>C (n.2031+20A>C) n.6599+20A>C c.1083+20A>C (n.1083+20A>C) n.2446+20A>C n.2457+20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900240T= | CA1871337761 | ELP1 | c.2130+20A= (n.2130+20A=) c.*740+20A= (n.*740+20A=) n.3937+20A= n.2435+20A= c.1788+20A= (n.1788+20A=) c.*1354+20A= (n.*1354+20A=) n.3957+20A= n.3926+20A= c.2161+20A= (n.2161+20A=) n.3803+20A= c.2223+20A= (n.2223+20A=) n.5178+20A= n.3764+20A= c.*3199+20A= (n.*3199+20A=) n.5745+20A= c.*1373+20A= (n.*1373+20A=) n.3915+20A= n.3958+20A= c.2031+20A= (n.2031+20A=) n.6599+20A= c.1083+20A= (n.1083+20A=) n.2446+20A= n.2457+20A= | |
| 9 | g.108900241G>T | CA2691095988 | ELP1 | c.2130+19C>A (n.2130+19C>A) c.*740+19C>A (n.*740+19C>A) n.3937+19C>A n.2435+19C>A c.1788+19C>A (n.1788+19C>A) c.*1354+19C>A (n.*1354+19C>A) n.3957+19C>A n.3926+19C>A c.2161+19C>A (n.2161+19C>A) n.3803+19C>A c.2223+19C>A (n.2223+19C>A) n.5178+19C>A n.3764+19C>A c.*3199+19C>A (n.*3199+19C>A) n.5745+19C>A c.*1373+19C>A (n.*1373+19C>A) n.3915+19C>A n.3958+19C>A c.2031+19C>A (n.2031+19C>A) n.6599+19C>A c.1083+19C>A (n.1083+19C>A) n.2446+19C>A n.2457+19C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900242T>A | CA2691095989 | ELP1 | c.2130+18A>T (n.2130+18A>T) c.*740+18A>T (n.*740+18A>T) n.3937+18A>T n.2435+18A>T c.1788+18A>T (n.1788+18A>T) c.*1354+18A>T (n.*1354+18A>T) n.3957+18A>T n.3926+18A>T c.2161+18A>T (n.2161+18A>T) n.3803+18A>T c.2223+18A>T (n.2223+18A>T) n.5178+18A>T n.3764+18A>T c.*3199+18A>T (n.*3199+18A>T) n.5745+18A>T c.*1373+18A>T (n.*1373+18A>T) n.3915+18A>T n.3958+18A>T c.2031+18A>T (n.2031+18A>T) n.6599+18A>T c.1083+18A>T (n.1083+18A>T) n.2446+18A>T n.2457+18A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108900243C>T | CA2579411615 | ELP1 | c.2130+17G>A (n.2130+17G>A) c.*740+17G>A (n.*740+17G>A) n.3937+17G>A n.2435+17G>A c.1788+17G>A (n.1788+17G>A) c.*1354+17G>A (n.*1354+17G>A) n.3957+17G>A n.3926+17G>A c.2161+17G>A (n.2161+17G>A) n.3803+17G>A c.2223+17G>A (n.2223+17G>A) n.5178+17G>A n.3764+17G>A c.*3199+17G>A (n.*3199+17G>A) n.5745+17G>A c.*1373+17G>A (n.*1373+17G>A) n.3915+17G>A n.3958+17G>A c.2031+17G>A (n.2031+17G>A) n.6599+17G>A c.1083+17G>A (n.1083+17G>A) n.2446+17G>A n.2457+17G>A | |
| 9 | g.108900244T>C | CA2691095990 | ELP1 | c.2130+16A>G (n.2130+16A>G) c.*740+16A>G (n.*740+16A>G) n.3937+16A>G n.2435+16A>G c.1788+16A>G (n.1788+16A>G) c.*1354+16A>G (n.*1354+16A>G) n.3957+16A>G n.3926+16A>G c.2161+16A>G (n.2161+16A>G) n.3803+16A>G c.2223+16A>G (n.2223+16A>G) n.5178+16A>G n.3764+16A>G c.*3199+16A>G (n.*3199+16A>G) n.5745+16A>G c.*1373+16A>G (n.*1373+16A>G) n.3915+16A>G n.3958+16A>G c.2031+16A>G (n.2031+16A>G) n.6599+16A>G c.1083+16A>G (n.1083+16A>G) n.2446+16A>G n.2457+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108900245G>T | CA2691095991 | ELP1 | c.2130+15C>A (n.2130+15C>A) c.*740+15C>A (n.*740+15C>A) n.3937+15C>A n.2435+15C>A c.1788+15C>A (n.1788+15C>A) c.*1354+15C>A (n.*1354+15C>A) n.3957+15C>A n.3926+15C>A c.2161+15C>A (n.2161+15C>A) n.3803+15C>A c.2223+15C>A (n.2223+15C>A) n.5178+15C>A n.3764+15C>A c.*3199+15C>A (n.*3199+15C>A) n.5745+15C>A c.*1373+15C>A (n.*1373+15C>A) n.3915+15C>A n.3958+15C>A c.2031+15C>A (n.2031+15C>A) n.6599+15C>A c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) n.2446+15C>A n.2457+15C>A | gnomAD v4 |