UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900139A= | CA1871337720 | ELP1 | c.2130+121T= (n.2130+121T=) c.*740+121T= (n.*740+121T=) n.3937+121T= n.2435+121T= c.1788+121T= (n.1788+121T=) c.*1354+121T= (n.*1354+121T=) n.3957+121T= n.3926+121T= c.2161+121T= (n.2161+121T=) n.3803+121T= c.2223+121T= (n.2223+121T=) n.5178+121T= n.3764+121T= c.*3199+121T= (n.*3199+121T=) n.5745+121T= c.*1373+121T= (n.*1373+121T=) n.3915+121T= n.3958+121T= c.2031+121T= (n.2031+121T=) n.6599+121T= c.1083+121T= (n.1083+121T=) n.2446+121T= n.2457+121T= | |
| 9 | g.108900139A>C | CA197536883 | ELP1 | c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) c.*740+121T>G (n.*740+121T>G) n.3937+121T>G n.2435+121T>G c.1788+121T>G (n.1788+121T>G) c.*1354+121T>G (n.*1354+121T>G) n.3957+121T>G n.3926+121T>G c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) n.3803+121T>G c.2223+121T>G (n.2223+121T>G) n.5178+121T>G n.3764+121T>G c.*3199+121T>G (n.*3199+121T>G) n.5745+121T>G c.*1373+121T>G (n.*1373+121T>G) n.3915+121T>G n.3958+121T>G c.2031+121T>G (n.2031+121T>G) n.6599+121T>G c.1083+121T>G (n.1083+121T>G) n.2446+121T>G n.2457+121T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900141del | CA2691095948 | ELP1 | c.2130+121del (n.2130+121del) c.*740+121del (n.*740+121del) n.3937+121del n.2435+121del c.1788+121del (n.1788+121del) c.*1354+121del (n.*1354+121del) n.3957+121del n.3926+121del c.2161+121del (n.2161+121del) n.3803+121del c.2223+121del (n.2223+121del) n.5178+121del n.3764+121del c.*3199+121del (n.*3199+121del) n.5745+121del c.*1373+121del (n.*1373+121del) n.3915+121del n.3958+121del c.2031+121del (n.2031+121del) n.6599+121del c.1083+121del (n.1083+121del) n.2446+121del n.2457+121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>A | CA2691095949 | ELP1 | c.2130+118C>T (n.2130+118C>T) c.*740+118C>T (n.*740+118C>T) n.3937+118C>T n.2435+118C>T c.1788+118C>T (n.1788+118C>T) c.*1354+118C>T (n.*1354+118C>T) n.3957+118C>T n.3926+118C>T c.2161+118C>T (n.2161+118C>T) n.3803+118C>T c.2223+118C>T (n.2223+118C>T) n.5178+118C>T n.3764+118C>T c.*3199+118C>T (n.*3199+118C>T) n.5745+118C>T c.*1373+118C>T (n.*1373+118C>T) n.3915+118C>T n.3958+118C>T c.2031+118C>T (n.2031+118C>T) n.6599+118C>T c.1083+118C>T (n.1083+118C>T) n.2446+118C>T n.2457+118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>T | CA2691095950 | ELP1 | c.2130+118C>A (n.2130+118C>A) c.*740+118C>A (n.*740+118C>A) n.3937+118C>A n.2435+118C>A c.1788+118C>A (n.1788+118C>A) c.*1354+118C>A (n.*1354+118C>A) n.3957+118C>A n.3926+118C>A c.2161+118C>A (n.2161+118C>A) n.3803+118C>A c.2223+118C>A (n.2223+118C>A) n.5178+118C>A n.3764+118C>A c.*3199+118C>A (n.*3199+118C>A) n.5745+118C>A c.*1373+118C>A (n.*1373+118C>A) n.3915+118C>A n.3958+118C>A c.2031+118C>A (n.2031+118C>A) n.6599+118C>A c.1083+118C>A (n.1083+118C>A) n.2446+118C>A n.2457+118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900143G>T | CA2691095951 | ELP1 | c.2130+117C>A (n.2130+117C>A) c.*740+117C>A (n.*740+117C>A) n.3937+117C>A n.2435+117C>A c.1788+117C>A (n.1788+117C>A) c.*1354+117C>A (n.*1354+117C>A) n.3957+117C>A n.3926+117C>A c.2161+117C>A (n.2161+117C>A) n.3803+117C>A c.2223+117C>A (n.2223+117C>A) n.5178+117C>A n.3764+117C>A c.*3199+117C>A (n.*3199+117C>A) n.5745+117C>A c.*1373+117C>A (n.*1373+117C>A) n.3915+117C>A n.3958+117C>A c.2031+117C>A (n.2031+117C>A) n.6599+117C>A c.1083+117C>A (n.1083+117C>A) n.2446+117C>A n.2457+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900144T>C | CA2691095952 | ELP1 | c.2130+116A>G (n.2130+116A>G) c.*740+116A>G (n.*740+116A>G) n.3937+116A>G n.2435+116A>G c.1788+116A>G (n.1788+116A>G) c.*1354+116A>G (n.*1354+116A>G) n.3957+116A>G n.3926+116A>G c.2161+116A>G (n.2161+116A>G) n.3803+116A>G c.2223+116A>G (n.2223+116A>G) n.5178+116A>G n.3764+116A>G c.*3199+116A>G (n.*3199+116A>G) n.5745+116A>G c.*1373+116A>G (n.*1373+116A>G) n.3915+116A>G n.3958+116A>G c.2031+116A>G (n.2031+116A>G) n.6599+116A>G c.1083+116A>G (n.1083+116A>G) n.2446+116A>G n.2457+116A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900145T>G | CA2691095953 | ELP1 | c.2130+115A>C (n.2130+115A>C) c.*740+115A>C (n.*740+115A>C) n.3937+115A>C n.2435+115A>C c.1788+115A>C (n.1788+115A>C) c.*1354+115A>C (n.*1354+115A>C) n.3957+115A>C n.3926+115A>C c.2161+115A>C (n.2161+115A>C) n.3803+115A>C c.2223+115A>C (n.2223+115A>C) n.5178+115A>C n.3764+115A>C c.*3199+115A>C (n.*3199+115A>C) n.5745+115A>C c.*1373+115A>C (n.*1373+115A>C) n.3915+115A>C n.3958+115A>C c.2031+115A>C (n.2031+115A>C) n.6599+115A>C c.1083+115A>C (n.1083+115A>C) n.2446+115A>C n.2457+115A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900146T>C | CA197536886 | ELP1 | c.2130+114A>G (n.2130+114A>G) c.*740+114A>G (n.*740+114A>G) n.3937+114A>G n.2435+114A>G c.1788+114A>G (n.1788+114A>G) c.*1354+114A>G (n.*1354+114A>G) n.3957+114A>G n.3926+114A>G c.2161+114A>G (n.2161+114A>G) n.3803+114A>G c.2223+114A>G (n.2223+114A>G) n.5178+114A>G n.3764+114A>G c.*3199+114A>G (n.*3199+114A>G) n.5745+114A>G c.*1373+114A>G (n.*1373+114A>G) n.3915+114A>G n.3958+114A>G c.2031+114A>G (n.2031+114A>G) n.6599+114A>G c.1083+114A>G (n.1083+114A>G) n.2446+114A>G n.2457+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108900148C>T | CA2691095956 | ELP1 | c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) c.*740+112G>A (n.*740+112G>A) n.3937+112G>A n.2435+112G>A c.1788+112G>A (n.1788+112G>A) c.*1354+112G>A (n.*1354+112G>A) n.3957+112G>A n.3926+112G>A c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) n.3803+112G>A c.2223+112G>A (n.2223+112G>A) n.5178+112G>A n.3764+112G>A c.*3199+112G>A (n.*3199+112G>A) n.5745+112G>A c.*1373+112G>A (n.*1373+112G>A) n.3915+112G>A n.3958+112G>A c.2031+112G>A (n.2031+112G>A) n.6599+112G>A c.1083+112G>A (n.1083+112G>A) n.2446+112G>A n.2457+112G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900150A>G | CA2691095957 | ELP1 | c.2130+110T>C (n.2130+110T>C) c.*740+110T>C (n.*740+110T>C) n.3937+110T>C n.2435+110T>C c.1788+110T>C (n.1788+110T>C) c.*1354+110T>C (n.*1354+110T>C) n.3957+110T>C n.3926+110T>C c.2161+110T>C (n.2161+110T>C) n.3803+110T>C c.2223+110T>C (n.2223+110T>C) n.5178+110T>C n.3764+110T>C c.*3199+110T>C (n.*3199+110T>C) n.5745+110T>C c.*1373+110T>C (n.*1373+110T>C) n.3915+110T>C n.3958+110T>C c.2031+110T>C (n.2031+110T>C) n.6599+110T>C c.1083+110T>C (n.1083+110T>C) n.2446+110T>C n.2457+110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900151T>A | CA1871337723 | ELP1 | c.2130+109A>T (n.2130+109A>T) c.*740+109A>T (n.*740+109A>T) n.3937+109A>T n.2435+109A>T c.1788+109A>T (n.1788+109A>T) c.*1354+109A>T (n.*1354+109A>T) n.3957+109A>T n.3926+109A>T c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) n.3803+109A>T c.2223+109A>T (n.2223+109A>T) n.5178+109A>T n.3764+109A>T c.*3199+109A>T (n.*3199+109A>T) n.5745+109A>T c.*1373+109A>T (n.*1373+109A>T) n.3915+109A>T n.3958+109A>T c.2031+109A>T (n.2031+109A>T) n.6599+109A>T c.1083+109A>T (n.1083+109A>T) n.2446+109A>T n.2457+109A>T | dbSNP |
| 9 | g.108900151T= | CA1871337722 | ELP1 | c.2130+109A= (n.2130+109A=) c.*740+109A= (n.*740+109A=) n.3937+109A= n.2435+109A= c.1788+109A= (n.1788+109A=) c.*1354+109A= (n.*1354+109A=) n.3957+109A= n.3926+109A= c.2161+109A= (n.2161+109A=) n.3803+109A= c.2223+109A= (n.2223+109A=) n.5178+109A= n.3764+109A= c.*3199+109A= (n.*3199+109A=) n.5745+109A= c.*1373+109A= (n.*1373+109A=) n.3915+109A= n.3958+109A= c.2031+109A= (n.2031+109A=) n.6599+109A= c.1083+109A= (n.1083+109A=) n.2446+109A= n.2457+109A= | |
| 9 | g.108900154A>G | CA2691095958 | ELP1 | c.2130+106T>C (n.2130+106T>C) c.*740+106T>C (n.*740+106T>C) n.3937+106T>C n.2435+106T>C c.1788+106T>C (n.1788+106T>C) c.*1354+106T>C (n.*1354+106T>C) n.3957+106T>C n.3926+106T>C c.2161+106T>C (n.2161+106T>C) n.3803+106T>C c.2223+106T>C (n.2223+106T>C) n.5178+106T>C n.3764+106T>C c.*3199+106T>C (n.*3199+106T>C) n.5745+106T>C c.*1373+106T>C (n.*1373+106T>C) n.3915+106T>C n.3958+106T>C c.2031+106T>C (n.2031+106T>C) n.6599+106T>C c.1083+106T>C (n.1083+106T>C) n.2446+106T>C n.2457+106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C= | CA1871337724 | ELP1 | c.2130+105G= (n.2130+105G=) c.*740+105G= (n.*740+105G=) n.3937+105G= n.2435+105G= c.1788+105G= (n.1788+105G=) c.*1354+105G= (n.*1354+105G=) n.3957+105G= n.3926+105G= c.2161+105G= (n.2161+105G=) n.3803+105G= c.2223+105G= (n.2223+105G=) n.5178+105G= n.3764+105G= c.*3199+105G= (n.*3199+105G=) n.5745+105G= c.*1373+105G= (n.*1373+105G=) n.3915+105G= n.3958+105G= c.2031+105G= (n.2031+105G=) n.6599+105G= c.1083+105G= (n.1083+105G=) n.2446+105G= n.2457+105G= | |
| 9 | g.108900155C>G | CA2691095959 | ELP1 | c.2130+105G>C (n.2130+105G>C) c.*740+105G>C (n.*740+105G>C) n.3937+105G>C n.2435+105G>C c.1788+105G>C (n.1788+105G>C) c.*1354+105G>C (n.*1354+105G>C) n.3957+105G>C n.3926+105G>C c.2161+105G>C (n.2161+105G>C) n.3803+105G>C c.2223+105G>C (n.2223+105G>C) n.5178+105G>C n.3764+105G>C c.*3199+105G>C (n.*3199+105G>C) n.5745+105G>C c.*1373+105G>C (n.*1373+105G>C) n.3915+105G>C n.3958+105G>C c.2031+105G>C (n.2031+105G>C) n.6599+105G>C c.1083+105G>C (n.1083+105G>C) n.2446+105G>C n.2457+105G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900155C>T | CA197536900 | ELP1 | c.2130+105G>A (n.2130+105G>A) c.*740+105G>A (n.*740+105G>A) n.3937+105G>A n.2435+105G>A c.1788+105G>A (n.1788+105G>A) c.*1354+105G>A (n.*1354+105G>A) n.3957+105G>A n.3926+105G>A c.2161+105G>A (n.2161+105G>A) n.3803+105G>A c.2223+105G>A (n.2223+105G>A) n.5178+105G>A n.3764+105G>A c.*3199+105G>A (n.*3199+105G>A) n.5745+105G>A c.*1373+105G>A (n.*1373+105G>A) n.3915+105G>A n.3958+105G>A c.2031+105G>A (n.2031+105G>A) n.6599+105G>A c.1083+105G>A (n.1083+105G>A) n.2446+105G>A n.2457+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900156G>A | CA197536905 | ELP1 | c.2130+104C>T (n.2130+104C>T) c.*740+104C>T (n.*740+104C>T) n.3937+104C>T n.2435+104C>T c.1788+104C>T (n.1788+104C>T) c.*1354+104C>T (n.*1354+104C>T) n.3957+104C>T n.3926+104C>T c.2161+104C>T (n.2161+104C>T) n.3803+104C>T c.2223+104C>T (n.2223+104C>T) n.5178+104C>T n.3764+104C>T c.*3199+104C>T (n.*3199+104C>T) n.5745+104C>T c.*1373+104C>T (n.*1373+104C>T) n.3915+104C>T n.3958+104C>T c.2031+104C>T (n.2031+104C>T) n.6599+104C>T c.1083+104C>T (n.1083+104C>T) n.2446+104C>T n.2457+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108900156G= | CA1871337725 | ELP1 | c.2130+104C= (n.2130+104C=) c.*740+104C= (n.*740+104C=) n.3937+104C= n.2435+104C= c.1788+104C= (n.1788+104C=) c.*1354+104C= (n.*1354+104C=) n.3957+104C= n.3926+104C= c.2161+104C= (n.2161+104C=) n.3803+104C= c.2223+104C= (n.2223+104C=) n.5178+104C= n.3764+104C= c.*3199+104C= (n.*3199+104C=) n.5745+104C= c.*1373+104C= (n.*1373+104C=) n.3915+104C= n.3958+104C= c.2031+104C= (n.2031+104C=) n.6599+104C= c.1083+104C= (n.1083+104C=) n.2446+104C= n.2457+104C= | |
| 9 | g.108900156G>T | CA1127936720 | ELP1 | c.2130+104C>A (n.2130+104C>A) c.*740+104C>A (n.*740+104C>A) n.3937+104C>A n.2435+104C>A c.1788+104C>A (n.1788+104C>A) c.*1354+104C>A (n.*1354+104C>A) n.3957+104C>A n.3926+104C>A c.2161+104C>A (n.2161+104C>A) n.3803+104C>A c.2223+104C>A (n.2223+104C>A) n.5178+104C>A n.3764+104C>A c.*3199+104C>A (n.*3199+104C>A) n.5745+104C>A c.*1373+104C>A (n.*1373+104C>A) n.3915+104C>A n.3958+104C>A c.2031+104C>A (n.2031+104C>A) n.6599+104C>A c.1083+104C>A (n.1083+104C>A) n.2446+104C>A n.2457+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900158T>C | CA2691095960 | ELP1 | c.2130+102A>G (n.2130+102A>G) c.*740+102A>G (n.*740+102A>G) n.3937+102A>G n.2435+102A>G c.1788+102A>G (n.1788+102A>G) c.*1354+102A>G (n.*1354+102A>G) n.3957+102A>G n.3926+102A>G c.2161+102A>G (n.2161+102A>G) n.3803+102A>G c.2223+102A>G (n.2223+102A>G) n.5178+102A>G n.3764+102A>G c.*3199+102A>G (n.*3199+102A>G) n.5745+102A>G c.*1373+102A>G (n.*1373+102A>G) n.3915+102A>G n.3958+102A>G c.2031+102A>G (n.2031+102A>G) n.6599+102A>G c.1083+102A>G (n.1083+102A>G) n.2446+102A>G n.2457+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900160C>A | CA2691095961 | ELP1 | c.2130+100G>T (n.2130+100G>T) c.*740+100G>T (n.*740+100G>T) n.3937+100G>T n.2435+100G>T c.1788+100G>T (n.1788+100G>T) c.*1354+100G>T (n.*1354+100G>T) n.3957+100G>T n.3926+100G>T c.2161+100G>T (n.2161+100G>T) n.3803+100G>T c.2223+100G>T (n.2223+100G>T) n.5178+100G>T n.3764+100G>T c.*3199+100G>T (n.*3199+100G>T) n.5745+100G>T c.*1373+100G>T (n.*1373+100G>T) n.3915+100G>T n.3958+100G>T c.2031+100G>T (n.2031+100G>T) n.6599+100G>T c.1083+100G>T (n.1083+100G>T) n.2446+100G>T n.2457+100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900160C>T | CA2515844911 | ELP1 | c.2130+100G>A (n.2130+100G>A) c.*740+100G>A (n.*740+100G>A) n.3937+100G>A n.2435+100G>A c.1788+100G>A (n.1788+100G>A) c.*1354+100G>A (n.*1354+100G>A) n.3957+100G>A n.3926+100G>A c.2161+100G>A (n.2161+100G>A) n.3803+100G>A c.2223+100G>A (n.2223+100G>A) n.5178+100G>A n.3764+100G>A c.*3199+100G>A (n.*3199+100G>A) n.5745+100G>A c.*1373+100G>A (n.*1373+100G>A) n.3915+100G>A n.3958+100G>A c.2031+100G>A (n.2031+100G>A) n.6599+100G>A c.1083+100G>A (n.1083+100G>A) n.2446+100G>A n.2457+100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164_108900166del | CA2691095962 | ELP1 | c.2130+96_2130+98del (n.2130+96_2130+98del) c.*740+96_*740+98del (n.*740+96_*740+98del) n.3937+96_3937+98del n.2435+96_2435+98del c.1788+96_1788+98del (n.1788+96_1788+98del) c.*1354+96_*1354+98del (n.*1354+96_*1354+98del) n.3957+96_3957+98del n.3926+96_3926+98del c.2161+96_2161+98del (n.2161+96_2161+98del) n.3803+96_3803+98del c.2223+96_2223+98del (n.2223+96_2223+98del) n.5178+96_5178+98del n.3764+96_3764+98del c.*3199+96_*3199+98del (n.*3199+96_*3199+98del) n.5745+96_5745+98del c.*1373+96_*1373+98del (n.*1373+96_*1373+98del) n.3915+96_3915+98del n.3958+96_3958+98del c.2031+96_2031+98del (n.2031+96_2031+98del) n.6599+96_6599+98del c.1083+96_1083+98del (n.1083+96_1083+98del) n.2446+96_2446+98del n.2457+96_2457+98del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900168_108900197del | CA2691095963 | ELP1 | c.2130+69_2130+98del (n.2130+69_2130+98del) c.*740+69_*740+98del (n.*740+69_*740+98del) n.3937+69_3937+98del n.2435+69_2435+98del c.1788+69_1788+98del (n.1788+69_1788+98del) c.*1354+69_*1354+98del (n.*1354+69_*1354+98del) n.3957+69_3957+98del n.3926+69_3926+98del c.2161+69_2161+98del (n.2161+69_2161+98del) n.3803+69_3803+98del c.2223+69_2223+98del (n.2223+69_2223+98del) n.5178+69_5178+98del n.3764+69_3764+98del c.*3199+69_*3199+98del (n.*3199+69_*3199+98del) n.5745+69_5745+98del c.*1373+69_*1373+98del (n.*1373+69_*1373+98del) n.3915+69_3915+98del n.3958+69_3958+98del c.2031+69_2031+98del (n.2031+69_2031+98del) n.6599+69_6599+98del c.1083+69_1083+98del (n.1083+69_1083+98del) n.2446+69_2446+98del n.2457+69_2457+98del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164G>A | CA2691095964 | ELP1 | c.2130+96C>T (n.2130+96C>T) c.*740+96C>T (n.*740+96C>T) n.3937+96C>T n.2435+96C>T c.1788+96C>T (n.1788+96C>T) c.*1354+96C>T (n.*1354+96C>T) n.3957+96C>T n.3926+96C>T c.2161+96C>T (n.2161+96C>T) n.3803+96C>T c.2223+96C>T (n.2223+96C>T) n.5178+96C>T n.3764+96C>T c.*3199+96C>T (n.*3199+96C>T) n.5745+96C>T c.*1373+96C>T (n.*1373+96C>T) n.3915+96C>T n.3958+96C>T c.2031+96C>T (n.2031+96C>T) n.6599+96C>T c.1083+96C>T (n.1083+96C>T) n.2446+96C>T n.2457+96C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900164G>T | CA2579411600 | ELP1 | c.2130+96C>A (n.2130+96C>A) c.*740+96C>A (n.*740+96C>A) n.3937+96C>A n.2435+96C>A c.1788+96C>A (n.1788+96C>A) c.*1354+96C>A (n.*1354+96C>A) n.3957+96C>A n.3926+96C>A c.2161+96C>A (n.2161+96C>A) n.3803+96C>A c.2223+96C>A (n.2223+96C>A) n.5178+96C>A n.3764+96C>A c.*3199+96C>A (n.*3199+96C>A) n.5745+96C>A c.*1373+96C>A (n.*1373+96C>A) n.3915+96C>A n.3958+96C>A c.2031+96C>A (n.2031+96C>A) n.6599+96C>A c.1083+96C>A (n.1083+96C>A) n.2446+96C>A n.2457+96C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900166del | CA2691095965 | ELP1 | c.2130+95del (n.2130+95del) c.*740+95del (n.*740+95del) n.3937+95del n.2435+95del c.1788+95del (n.1788+95del) c.*1354+95del (n.*1354+95del) n.3957+95del n.3926+95del c.2161+95del (n.2161+95del) n.3803+95del c.2223+95del (n.2223+95del) n.5178+95del n.3764+95del c.*3199+95del (n.*3199+95del) n.5745+95del c.*1373+95del (n.*1373+95del) n.3915+95del n.3958+95del c.2031+95del (n.2031+95del) n.6599+95del c.1083+95del (n.1083+95del) n.2446+95del n.2457+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900166A= | CA1871337726 | ELP1 | c.2130+94T= (n.2130+94T=) c.*740+94T= (n.*740+94T=) n.3937+94T= n.2435+94T= c.1788+94T= (n.1788+94T=) c.*1354+94T= (n.*1354+94T=) n.3957+94T= n.3926+94T= c.2161+94T= (n.2161+94T=) n.3803+94T= c.2223+94T= (n.2223+94T=) n.5178+94T= n.3764+94T= c.*3199+94T= (n.*3199+94T=) n.5745+94T= c.*1373+94T= (n.*1373+94T=) n.3915+94T= n.3958+94T= c.2031+94T= (n.2031+94T=) n.6599+94T= c.1083+94T= (n.1083+94T=) n.2446+94T= n.2457+94T= | |
| 9 | g.108900166A>G | CA197536907 | ELP1 | c.2130+94T>C (n.2130+94T>C) c.*740+94T>C (n.*740+94T>C) n.3937+94T>C n.2435+94T>C c.1788+94T>C (n.1788+94T>C) c.*1354+94T>C (n.*1354+94T>C) n.3957+94T>C n.3926+94T>C c.2161+94T>C (n.2161+94T>C) n.3803+94T>C c.2223+94T>C (n.2223+94T>C) n.5178+94T>C n.3764+94T>C c.*3199+94T>C (n.*3199+94T>C) n.5745+94T>C c.*1373+94T>C (n.*1373+94T>C) n.3915+94T>C n.3958+94T>C c.2031+94T>C (n.2031+94T>C) n.6599+94T>C c.1083+94T>C (n.1083+94T>C) n.2446+94T>C n.2457+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900170G>A | CA2691095966 | ELP1 | c.2130+90C>T (n.2130+90C>T) c.*740+90C>T (n.*740+90C>T) n.3937+90C>T n.2435+90C>T c.1788+90C>T (n.1788+90C>T) c.*1354+90C>T (n.*1354+90C>T) n.3957+90C>T n.3926+90C>T c.2161+90C>T (n.2161+90C>T) n.3803+90C>T c.2223+90C>T (n.2223+90C>T) n.5178+90C>T n.3764+90C>T c.*3199+90C>T (n.*3199+90C>T) n.5745+90C>T c.*1373+90C>T (n.*1373+90C>T) n.3915+90C>T n.3958+90C>T c.2031+90C>T (n.2031+90C>T) n.6599+90C>T c.1083+90C>T (n.1083+90C>T) n.2446+90C>T n.2457+90C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900170_108900178delinsGAAAGCCTA | CA1871337727 | ELP1 | c.2130+82_2130+90delinsTAGGCTTTC (n.2130+82_2130+90delinsTAGGCTTTC) c.*740+82_*740+90delinsTAGGCTTTC (n.*740+82_*740+90delinsTAGGCTTTC) n.3937+82_3937+90delinsTAGGCTTTC n.2435+82_2435+90delinsTAGGCTTTC c.1788+82_1788+90delinsTAGGCTTTC (n.1788+82_1788+90delinsTAGGCTTTC) c.*1354+82_*1354+90delinsTAGGCTTTC (n.*1354+82_*1354+90delinsTAGGCTTTC) n.3957+82_3957+90delinsTAGGCTTTC n.3926+82_3926+90delinsTAGGCTTTC c.2161+82_2161+90delinsTAGGCTTTC (n.2161+82_2161+90delinsTAGGCTTTC) n.3803+82_3803+90delinsTAGGCTTTC c.2223+82_2223+90delinsTAGGCTTTC (n.2223+82_2223+90delinsTAGGCTTTC) n.5178+82_5178+90delinsTAGGCTTTC n.3764+82_3764+90delinsTAGGCTTTC c.*3199+82_*3199+90delinsTAGGCTTTC (n.*3199+82_*3199+90delinsTAGGCTTTC) n.5745+82_5745+90delinsTAGGCTTTC c.*1373+82_*1373+90delinsTAGGCTTTC (n.*1373+82_*1373+90delinsTAGGCTTTC) n.3915+82_3915+90delinsTAGGCTTTC n.3958+82_3958+90delinsTAGGCTTTC c.2031+82_2031+90delinsTAGGCTTTC (n.2031+82_2031+90delinsTAGGCTTTC) n.6599+82_6599+90delinsTAGGCTTTC c.1083+82_1083+90delinsTAGGCTTTC (n.1083+82_1083+90delinsTAGGCTTTC) n.2446+82_2446+90delinsTAGGCTTTC n.2457+82_2457+90delinsTAGGCTTTC | |
| 9 | g.108900174_108900181del | CA1871337728 | ELP1 | c.2130+82_2130+89del (n.2130+82_2130+89del) c.*740+82_*740+89del (n.*740+82_*740+89del) n.3937+82_3937+89del n.2435+82_2435+89del c.1788+82_1788+89del (n.1788+82_1788+89del) c.*1354+82_*1354+89del (n.*1354+82_*1354+89del) n.3957+82_3957+89del n.3926+82_3926+89del c.2161+82_2161+89del (n.2161+82_2161+89del) n.3803+82_3803+89del c.2223+82_2223+89del (n.2223+82_2223+89del) n.5178+82_5178+89del n.3764+82_3764+89del c.*3199+82_*3199+89del (n.*3199+82_*3199+89del) n.5745+82_5745+89del c.*1373+82_*1373+89del (n.*1373+82_*1373+89del) n.3915+82_3915+89del n.3958+82_3958+89del c.2031+82_2031+89del (n.2031+82_2031+89del) n.6599+82_6599+89del c.1083+82_1083+89del (n.1083+82_1083+89del) n.2446+82_2446+89del n.2457+82_2457+89del | dbSNP |
| 9 | g.108900172A= | CA1871337729 | ELP1 | c.2130+88T= (n.2130+88T=) c.*740+88T= (n.*740+88T=) n.3937+88T= n.2435+88T= c.1788+88T= (n.1788+88T=) c.*1354+88T= (n.*1354+88T=) n.3957+88T= n.3926+88T= c.2161+88T= (n.2161+88T=) n.3803+88T= c.2223+88T= (n.2223+88T=) n.5178+88T= n.3764+88T= c.*3199+88T= (n.*3199+88T=) n.5745+88T= c.*1373+88T= (n.*1373+88T=) n.3915+88T= n.3958+88T= c.2031+88T= (n.2031+88T=) n.6599+88T= c.1083+88T= (n.1083+88T=) n.2446+88T= n.2457+88T= | |
| 9 | g.108900172A>G | CA858473494 | ELP1 | c.2130+88T>C (n.2130+88T>C) c.*740+88T>C (n.*740+88T>C) n.3937+88T>C n.2435+88T>C c.1788+88T>C (n.1788+88T>C) c.*1354+88T>C (n.*1354+88T>C) n.3957+88T>C n.3926+88T>C c.2161+88T>C (n.2161+88T>C) n.3803+88T>C c.2223+88T>C (n.2223+88T>C) n.5178+88T>C n.3764+88T>C c.*3199+88T>C (n.*3199+88T>C) n.5745+88T>C c.*1373+88T>C (n.*1373+88T>C) n.3915+88T>C n.3958+88T>C c.2031+88T>C (n.2031+88T>C) n.6599+88T>C c.1083+88T>C (n.1083+88T>C) n.2446+88T>C n.2457+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900173A= | CA1871337730 | ELP1 | c.2130+87T= (n.2130+87T=) c.*740+87T= (n.*740+87T=) n.3937+87T= n.2435+87T= c.1788+87T= (n.1788+87T=) c.*1354+87T= (n.*1354+87T=) n.3957+87T= n.3926+87T= c.2161+87T= (n.2161+87T=) n.3803+87T= c.2223+87T= (n.2223+87T=) n.5178+87T= n.3764+87T= c.*3199+87T= (n.*3199+87T=) n.5745+87T= c.*1373+87T= (n.*1373+87T=) n.3915+87T= n.3958+87T= c.2031+87T= (n.2031+87T=) n.6599+87T= c.1083+87T= (n.1083+87T=) n.2446+87T= n.2457+87T= | |
| 9 | g.108900173A>C | CA197536911 | ELP1 | c.2130+87T>G (n.2130+87T>G) c.*740+87T>G (n.*740+87T>G) n.3937+87T>G n.2435+87T>G c.1788+87T>G (n.1788+87T>G) c.*1354+87T>G (n.*1354+87T>G) n.3957+87T>G n.3926+87T>G c.2161+87T>G (n.2161+87T>G) n.3803+87T>G c.2223+87T>G (n.2223+87T>G) n.5178+87T>G n.3764+87T>G c.*3199+87T>G (n.*3199+87T>G) n.5745+87T>G c.*1373+87T>G (n.*1373+87T>G) n.3915+87T>G n.3958+87T>G c.2031+87T>G (n.2031+87T>G) n.6599+87T>G c.1083+87T>G (n.1083+87T>G) n.2446+87T>G n.2457+87T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900173A>G | CA2691095967 | ELP1 | c.2130+87T>C (n.2130+87T>C) c.*740+87T>C (n.*740+87T>C) n.3937+87T>C n.2435+87T>C c.1788+87T>C (n.1788+87T>C) c.*1354+87T>C (n.*1354+87T>C) n.3957+87T>C n.3926+87T>C c.2161+87T>C (n.2161+87T>C) n.3803+87T>C c.2223+87T>C (n.2223+87T>C) n.5178+87T>C n.3764+87T>C c.*3199+87T>C (n.*3199+87T>C) n.5745+87T>C c.*1373+87T>C (n.*1373+87T>C) n.3915+87T>C n.3958+87T>C c.2031+87T>C (n.2031+87T>C) n.6599+87T>C c.1083+87T>C (n.1083+87T>C) n.2446+87T>C n.2457+87T>C | gnomAD v4 |
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