UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108900118G>T | CA2691095929 | ELP1 | c.2130+142C>A (n.2130+142C>A) c.*740+142C>A (n.*740+142C>A) n.3937+142C>A n.2435+142C>A c.1788+142C>A (n.1788+142C>A) c.*1354+142C>A (n.*1354+142C>A) n.3957+142C>A n.3926+142C>A c.2161+142C>A (n.2161+142C>A) n.3803+142C>A c.2223+142C>A (n.2223+142C>A) n.5178+142C>A n.3764+142C>A c.*3199+142C>A (n.*3199+142C>A) n.5745+142C>A c.*1373+142C>A (n.*1373+142C>A) n.3915+142C>A n.3958+142C>A c.2031+142C>A (n.2031+142C>A) n.6599+142C>A c.1083+142C>A (n.1083+142C>A) n.2446+142C>A n.2457+142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900119C>A | CA2691095930 | ELP1 | c.2130+141G>T (n.2130+141G>T) c.*740+141G>T (n.*740+141G>T) n.3937+141G>T n.2435+141G>T c.1788+141G>T (n.1788+141G>T) c.*1354+141G>T (n.*1354+141G>T) n.3957+141G>T n.3926+141G>T c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) n.3803+141G>T c.2223+141G>T (n.2223+141G>T) n.5178+141G>T n.3764+141G>T c.*3199+141G>T (n.*3199+141G>T) n.5745+141G>T c.*1373+141G>T (n.*1373+141G>T) n.3915+141G>T n.3958+141G>T c.2031+141G>T (n.2031+141G>T) n.6599+141G>T c.1083+141G>T (n.1083+141G>T) n.2446+141G>T n.2457+141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900119C= | CA1871337712 | ELP1 | c.2130+141G= (n.2130+141G=) c.*740+141G= (n.*740+141G=) n.3937+141G= n.2435+141G= c.1788+141G= (n.1788+141G=) c.*1354+141G= (n.*1354+141G=) n.3957+141G= n.3926+141G= c.2161+141G= (n.2161+141G=) n.3803+141G= c.2223+141G= (n.2223+141G=) n.5178+141G= n.3764+141G= c.*3199+141G= (n.*3199+141G=) n.5745+141G= c.*1373+141G= (n.*1373+141G=) n.3915+141G= n.3958+141G= c.2031+141G= (n.2031+141G=) n.6599+141G= c.1083+141G= (n.1083+141G=) n.2446+141G= n.2457+141G= | |
| 9 | g.108900119C>T | CA13017822 | ELP1 | c.2130+141G>A (n.2130+141G>A) c.*740+141G>A (n.*740+141G>A) n.3937+141G>A n.2435+141G>A c.1788+141G>A (n.1788+141G>A) c.*1354+141G>A (n.*1354+141G>A) n.3957+141G>A n.3926+141G>A c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) n.3803+141G>A c.2223+141G>A (n.2223+141G>A) n.5178+141G>A n.3764+141G>A c.*3199+141G>A (n.*3199+141G>A) n.5745+141G>A c.*1373+141G>A (n.*1373+141G>A) n.3915+141G>A n.3958+141G>A c.2031+141G>A (n.2031+141G>A) n.6599+141G>A c.1083+141G>A (n.1083+141G>A) n.2446+141G>A n.2457+141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900120T>A | CA2691095931 | ELP1 | c.2130+140A>T (n.2130+140A>T) c.*740+140A>T (n.*740+140A>T) n.3937+140A>T n.2435+140A>T c.1788+140A>T (n.1788+140A>T) c.*1354+140A>T (n.*1354+140A>T) n.3957+140A>T n.3926+140A>T c.2161+140A>T (n.2161+140A>T) n.3803+140A>T c.2223+140A>T (n.2223+140A>T) n.5178+140A>T n.3764+140A>T c.*3199+140A>T (n.*3199+140A>T) n.5745+140A>T c.*1373+140A>T (n.*1373+140A>T) n.3915+140A>T n.3958+140A>T c.2031+140A>T (n.2031+140A>T) n.6599+140A>T c.1083+140A>T (n.1083+140A>T) n.2446+140A>T n.2457+140A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900121A>T | CA2691095933 | ELP1 | c.2130+139T>A (n.2130+139T>A) c.*740+139T>A (n.*740+139T>A) n.3937+139T>A n.2435+139T>A c.1788+139T>A (n.1788+139T>A) c.*1354+139T>A (n.*1354+139T>A) n.3957+139T>A n.3926+139T>A c.2161+139T>A (n.2161+139T>A) n.3803+139T>A c.2223+139T>A (n.2223+139T>A) n.5178+139T>A n.3764+139T>A c.*3199+139T>A (n.*3199+139T>A) n.5745+139T>A c.*1373+139T>A (n.*1373+139T>A) n.3915+139T>A n.3958+139T>A c.2031+139T>A (n.2031+139T>A) n.6599+139T>A c.1083+139T>A (n.1083+139T>A) n.2446+139T>A n.2457+139T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900122del | CA2691095932 | ELP1 | c.2130+139del (n.2130+139del) c.*740+139del (n.*740+139del) n.3937+139del n.2435+139del c.1788+139del (n.1788+139del) c.*1354+139del (n.*1354+139del) n.3957+139del n.3926+139del c.2161+139del (n.2161+139del) n.3803+139del c.2223+139del (n.2223+139del) n.5178+139del n.3764+139del c.*3199+139del (n.*3199+139del) n.5745+139del c.*1373+139del (n.*1373+139del) n.3915+139del n.3958+139del c.2031+139del (n.2031+139del) n.6599+139del c.1083+139del (n.1083+139del) n.2446+139del n.2457+139del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900123C>A | CA2691095934 | ELP1 | c.2130+137G>T (n.2130+137G>T) c.*740+137G>T (n.*740+137G>T) n.3937+137G>T n.2435+137G>T c.1788+137G>T (n.1788+137G>T) c.*1354+137G>T (n.*1354+137G>T) n.3957+137G>T n.3926+137G>T c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) n.3803+137G>T c.2223+137G>T (n.2223+137G>T) n.5178+137G>T n.3764+137G>T c.*3199+137G>T (n.*3199+137G>T) n.5745+137G>T c.*1373+137G>T (n.*1373+137G>T) n.3915+137G>T n.3958+137G>T c.2031+137G>T (n.2031+137G>T) n.6599+137G>T c.1083+137G>T (n.1083+137G>T) n.2446+137G>T n.2457+137G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900124A= | CA1871337713 | ELP1 | c.2130+136T= (n.2130+136T=) c.*740+136T= (n.*740+136T=) n.3937+136T= n.2435+136T= c.1788+136T= (n.1788+136T=) c.*1354+136T= (n.*1354+136T=) n.3957+136T= n.3926+136T= c.2161+136T= (n.2161+136T=) n.3803+136T= c.2223+136T= (n.2223+136T=) n.5178+136T= n.3764+136T= c.*3199+136T= (n.*3199+136T=) n.5745+136T= c.*1373+136T= (n.*1373+136T=) n.3915+136T= n.3958+136T= c.2031+136T= (n.2031+136T=) n.6599+136T= c.1083+136T= (n.1083+136T=) n.2446+136T= n.2457+136T= | |
| 9 | g.108900124A>C | CA2691095936 | ELP1 | c.2130+136T>G (n.2130+136T>G) c.*740+136T>G (n.*740+136T>G) n.3937+136T>G n.2435+136T>G c.1788+136T>G (n.1788+136T>G) c.*1354+136T>G (n.*1354+136T>G) n.3957+136T>G n.3926+136T>G c.2161+136T>G (n.2161+136T>G) n.3803+136T>G c.2223+136T>G (n.2223+136T>G) n.5178+136T>G n.3764+136T>G c.*3199+136T>G (n.*3199+136T>G) n.5745+136T>G c.*1373+136T>G (n.*1373+136T>G) n.3915+136T>G n.3958+136T>G c.2031+136T>G (n.2031+136T>G) n.6599+136T>G c.1083+136T>G (n.1083+136T>G) n.2446+136T>G n.2457+136T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900124A>T | CA858473471 | ELP1 | c.2130+136T>A (n.2130+136T>A) c.*740+136T>A (n.*740+136T>A) n.3937+136T>A n.2435+136T>A c.1788+136T>A (n.1788+136T>A) c.*1354+136T>A (n.*1354+136T>A) n.3957+136T>A n.3926+136T>A c.2161+136T>A (n.2161+136T>A) n.3803+136T>A c.2223+136T>A (n.2223+136T>A) n.5178+136T>A n.3764+136T>A c.*3199+136T>A (n.*3199+136T>A) n.5745+136T>A c.*1373+136T>A (n.*1373+136T>A) n.3915+136T>A n.3958+136T>A c.2031+136T>A (n.2031+136T>A) n.6599+136T>A c.1083+136T>A (n.1083+136T>A) n.2446+136T>A n.2457+136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900125_108900126del | CA2691095935 | ELP1 | c.2130+135_2130+136del (n.2130+135_2130+136del) c.*740+135_*740+136del (n.*740+135_*740+136del) n.3937+135_3937+136del n.2435+135_2435+136del c.1788+135_1788+136del (n.1788+135_1788+136del) c.*1354+135_*1354+136del (n.*1354+135_*1354+136del) n.3957+135_3957+136del n.3926+135_3926+136del c.2161+135_2161+136del (n.2161+135_2161+136del) n.3803+135_3803+136del c.2223+135_2223+136del (n.2223+135_2223+136del) n.5178+135_5178+136del n.3764+135_3764+136del c.*3199+135_*3199+136del (n.*3199+135_*3199+136del) n.5745+135_5745+136del c.*1373+135_*1373+136del (n.*1373+135_*1373+136del) n.3915+135_3915+136del n.3958+135_3958+136del c.2031+135_2031+136del (n.2031+135_2031+136del) n.6599+135_6599+136del c.1083+135_1083+136del (n.1083+135_1083+136del) n.2446+135_2446+136del n.2457+135_2457+136del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900128_108900136del | CA2691095937 | ELP1 | c.2130+126_2130+134del (n.2130+126_2130+134del) c.*740+126_*740+134del (n.*740+126_*740+134del) n.3937+126_3937+134del n.2435+126_2435+134del c.1788+126_1788+134del (n.1788+126_1788+134del) c.*1354+126_*1354+134del (n.*1354+126_*1354+134del) n.3957+126_3957+134del n.3926+126_3926+134del c.2161+126_2161+134del (n.2161+126_2161+134del) n.3803+126_3803+134del c.2223+126_2223+134del (n.2223+126_2223+134del) n.5178+126_5178+134del n.3764+126_3764+134del c.*3199+126_*3199+134del (n.*3199+126_*3199+134del) n.5745+126_5745+134del c.*1373+126_*1373+134del (n.*1373+126_*1373+134del) n.3915+126_3915+134del n.3958+126_3958+134del c.2031+126_2031+134del (n.2031+126_2031+134del) n.6599+126_6599+134del c.1083+126_1083+134del (n.1083+126_1083+134del) n.2446+126_2446+134del n.2457+126_2457+134del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A= | CA1871337714 | ELP1 | c.2130+133T= (n.2130+133T=) c.*740+133T= (n.*740+133T=) n.3937+133T= n.2435+133T= c.1788+133T= (n.1788+133T=) c.*1354+133T= (n.*1354+133T=) n.3957+133T= n.3926+133T= c.2161+133T= (n.2161+133T=) n.3803+133T= c.2223+133T= (n.2223+133T=) n.5178+133T= n.3764+133T= c.*3199+133T= (n.*3199+133T=) n.5745+133T= c.*1373+133T= (n.*1373+133T=) n.3915+133T= n.3958+133T= c.2031+133T= (n.2031+133T=) n.6599+133T= c.1083+133T= (n.1083+133T=) n.2446+133T= n.2457+133T= | |
| 9 | g.108900127A>C | CA2739315750 | ELP1 | c.2130+133T>G (n.2130+133T>G) c.*740+133T>G (n.*740+133T>G) n.3937+133T>G n.2435+133T>G c.1788+133T>G (n.1788+133T>G) c.*1354+133T>G (n.*1354+133T>G) n.3957+133T>G n.3926+133T>G c.2161+133T>G (n.2161+133T>G) n.3803+133T>G c.2223+133T>G (n.2223+133T>G) n.5178+133T>G n.3764+133T>G c.*3199+133T>G (n.*3199+133T>G) n.5745+133T>G c.*1373+133T>G (n.*1373+133T>G) n.3915+133T>G n.3958+133T>G c.2031+133T>G (n.2031+133T>G) n.6599+133T>G c.1083+133T>G (n.1083+133T>G) n.2446+133T>G n.2457+133T>G | |
| 9 | g.108900127A>G | CA197536867 | ELP1 | c.2130+133T>C (n.2130+133T>C) c.*740+133T>C (n.*740+133T>C) n.3937+133T>C n.2435+133T>C c.1788+133T>C (n.1788+133T>C) c.*1354+133T>C (n.*1354+133T>C) n.3957+133T>C n.3926+133T>C c.2161+133T>C (n.2161+133T>C) n.3803+133T>C c.2223+133T>C (n.2223+133T>C) n.5178+133T>C n.3764+133T>C c.*3199+133T>C (n.*3199+133T>C) n.5745+133T>C c.*1373+133T>C (n.*1373+133T>C) n.3915+133T>C n.3958+133T>C c.2031+133T>C (n.2031+133T>C) n.6599+133T>C c.1083+133T>C (n.1083+133T>C) n.2446+133T>C n.2457+133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900127A>T | CA2739315749 | ELP1 | c.2130+133T>A (n.2130+133T>A) c.*740+133T>A (n.*740+133T>A) n.3937+133T>A n.2435+133T>A c.1788+133T>A (n.1788+133T>A) c.*1354+133T>A (n.*1354+133T>A) n.3957+133T>A n.3926+133T>A c.2161+133T>A (n.2161+133T>A) n.3803+133T>A c.2223+133T>A (n.2223+133T>A) n.5178+133T>A n.3764+133T>A c.*3199+133T>A (n.*3199+133T>A) n.5745+133T>A c.*1373+133T>A (n.*1373+133T>A) n.3915+133T>A n.3958+133T>A c.2031+133T>A (n.2031+133T>A) n.6599+133T>A c.1083+133T>A (n.1083+133T>A) n.2446+133T>A n.2457+133T>A | |
| 9 | g.108900128A>G | CA2691095938 | ELP1 | c.2130+132T>C (n.2130+132T>C) c.*740+132T>C (n.*740+132T>C) n.3937+132T>C n.2435+132T>C c.1788+132T>C (n.1788+132T>C) c.*1354+132T>C (n.*1354+132T>C) n.3957+132T>C n.3926+132T>C c.2161+132T>C (n.2161+132T>C) n.3803+132T>C c.2223+132T>C (n.2223+132T>C) n.5178+132T>C n.3764+132T>C c.*3199+132T>C (n.*3199+132T>C) n.5745+132T>C c.*1373+132T>C (n.*1373+132T>C) n.3915+132T>C n.3958+132T>C c.2031+132T>C (n.2031+132T>C) n.6599+132T>C c.1083+132T>C (n.1083+132T>C) n.2446+132T>C n.2457+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>A | CA2691095939 | ELP1 | c.2130+130G>T (n.2130+130G>T) c.*740+130G>T (n.*740+130G>T) n.3937+130G>T n.2435+130G>T c.1788+130G>T (n.1788+130G>T) c.*1354+130G>T (n.*1354+130G>T) n.3957+130G>T n.3926+130G>T c.2161+130G>T (n.2161+130G>T) n.3803+130G>T c.2223+130G>T (n.2223+130G>T) n.5178+130G>T n.3764+130G>T c.*3199+130G>T (n.*3199+130G>T) n.5745+130G>T c.*1373+130G>T (n.*1373+130G>T) n.3915+130G>T n.3958+130G>T c.2031+130G>T (n.2031+130G>T) n.6599+130G>T c.1083+130G>T (n.1083+130G>T) n.2446+130G>T n.2457+130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900130C>G | CA2691095940 | ELP1 | c.2130+130G>C (n.2130+130G>C) c.*740+130G>C (n.*740+130G>C) n.3937+130G>C n.2435+130G>C c.1788+130G>C (n.1788+130G>C) c.*1354+130G>C (n.*1354+130G>C) n.3957+130G>C n.3926+130G>C c.2161+130G>C (n.2161+130G>C) n.3803+130G>C c.2223+130G>C (n.2223+130G>C) n.5178+130G>C n.3764+130G>C c.*3199+130G>C (n.*3199+130G>C) n.5745+130G>C c.*1373+130G>C (n.*1373+130G>C) n.3915+130G>C n.3958+130G>C c.2031+130G>C (n.2031+130G>C) n.6599+130G>C c.1083+130G>C (n.1083+130G>C) n.2446+130G>C n.2457+130G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900131T>C | CA2691095941 | ELP1 | c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) c.*740+129A>G (n.*740+129A>G) n.3937+129A>G n.2435+129A>G c.1788+129A>G (n.1788+129A>G) c.*1354+129A>G (n.*1354+129A>G) n.3957+129A>G n.3926+129A>G c.2161+129A>G (n.2161+129A>G) n.3803+129A>G c.2223+129A>G (n.2223+129A>G) n.5178+129A>G n.3764+129A>G c.*3199+129A>G (n.*3199+129A>G) n.5745+129A>G c.*1373+129A>G (n.*1373+129A>G) n.3915+129A>G n.3958+129A>G c.2031+129A>G (n.2031+129A>G) n.6599+129A>G c.1083+129A>G (n.1083+129A>G) n.2446+129A>G n.2457+129A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132del | CA2691095942 | ELP1 | c.2130+128del (n.2130+128del) c.*740+128del (n.*740+128del) n.3937+128del n.2435+128del c.1788+128del (n.1788+128del) c.*1354+128del (n.*1354+128del) n.3957+128del n.3926+128del c.2161+128del (n.2161+128del) n.3803+128del c.2223+128del (n.2223+128del) n.5178+128del n.3764+128del c.*3199+128del (n.*3199+128del) n.5745+128del c.*1373+128del (n.*1373+128del) n.3915+128del n.3958+128del c.2031+128del (n.2031+128del) n.6599+128del c.1083+128del (n.1083+128del) n.2446+128del n.2457+128del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900132A= | CA1871337715 | ELP1 | c.2130+128T= (n.2130+128T=) c.*740+128T= (n.*740+128T=) n.3937+128T= n.2435+128T= c.1788+128T= (n.1788+128T=) c.*1354+128T= (n.*1354+128T=) n.3957+128T= n.3926+128T= c.2161+128T= (n.2161+128T=) n.3803+128T= c.2223+128T= (n.2223+128T=) n.5178+128T= n.3764+128T= c.*3199+128T= (n.*3199+128T=) n.5745+128T= c.*1373+128T= (n.*1373+128T=) n.3915+128T= n.3958+128T= c.2031+128T= (n.2031+128T=) n.6599+128T= c.1083+128T= (n.1083+128T=) n.2446+128T= n.2457+128T= | |
| 9 | g.108900132A>G | CA858473475 | ELP1 | c.2130+128T>C (n.2130+128T>C) c.*740+128T>C (n.*740+128T>C) n.3937+128T>C n.2435+128T>C c.1788+128T>C (n.1788+128T>C) c.*1354+128T>C (n.*1354+128T>C) n.3957+128T>C n.3926+128T>C c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) n.3803+128T>C c.2223+128T>C (n.2223+128T>C) n.5178+128T>C n.3764+128T>C c.*3199+128T>C (n.*3199+128T>C) n.5745+128T>C c.*1373+128T>C (n.*1373+128T>C) n.3915+128T>C n.3958+128T>C c.2031+128T>C (n.2031+128T>C) n.6599+128T>C c.1083+128T>C (n.1083+128T>C) n.2446+128T>C n.2457+128T>C | dbSNP |
| 9 | g.108900132A>T | CA2691095943 | ELP1 | c.2130+128T>A (n.2130+128T>A) c.*740+128T>A (n.*740+128T>A) n.3937+128T>A n.2435+128T>A c.1788+128T>A (n.1788+128T>A) c.*1354+128T>A (n.*1354+128T>A) n.3957+128T>A n.3926+128T>A c.2161+128T>A (n.2161+128T>A) n.3803+128T>A c.2223+128T>A (n.2223+128T>A) n.5178+128T>A n.3764+128T>A c.*3199+128T>A (n.*3199+128T>A) n.5745+128T>A c.*1373+128T>A (n.*1373+128T>A) n.3915+128T>A n.3958+128T>A c.2031+128T>A (n.2031+128T>A) n.6599+128T>A c.1083+128T>A (n.1083+128T>A) n.2446+128T>A n.2457+128T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>C | CA589606469 | ELP1 | c.2130+127A>G (n.2130+127A>G) c.*740+127A>G (n.*740+127A>G) n.3937+127A>G n.2435+127A>G c.1788+127A>G (n.1788+127A>G) c.*1354+127A>G (n.*1354+127A>G) n.3957+127A>G n.3926+127A>G c.2161+127A>G (n.2161+127A>G) n.3803+127A>G c.2223+127A>G (n.2223+127A>G) n.5178+127A>G n.3764+127A>G c.*3199+127A>G (n.*3199+127A>G) n.5745+127A>G c.*1373+127A>G (n.*1373+127A>G) n.3915+127A>G n.3958+127A>G c.2031+127A>G (n.2031+127A>G) n.6599+127A>G c.1083+127A>G (n.1083+127A>G) n.2446+127A>G n.2457+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T>G | CA2691095944 | ELP1 | c.2130+127A>C (n.2130+127A>C) c.*740+127A>C (n.*740+127A>C) n.3937+127A>C n.2435+127A>C c.1788+127A>C (n.1788+127A>C) c.*1354+127A>C (n.*1354+127A>C) n.3957+127A>C n.3926+127A>C c.2161+127A>C (n.2161+127A>C) n.3803+127A>C c.2223+127A>C (n.2223+127A>C) n.5178+127A>C n.3764+127A>C c.*3199+127A>C (n.*3199+127A>C) n.5745+127A>C c.*1373+127A>C (n.*1373+127A>C) n.3915+127A>C n.3958+127A>C c.2031+127A>C (n.2031+127A>C) n.6599+127A>C c.1083+127A>C (n.1083+127A>C) n.2446+127A>C n.2457+127A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900133T= | CA1871337716 | ELP1 | c.2130+127A= (n.2130+127A=) c.*740+127A= (n.*740+127A=) n.3937+127A= n.2435+127A= c.1788+127A= (n.1788+127A=) c.*1354+127A= (n.*1354+127A=) n.3957+127A= n.3926+127A= c.2161+127A= (n.2161+127A=) n.3803+127A= c.2223+127A= (n.2223+127A=) n.5178+127A= n.3764+127A= c.*3199+127A= (n.*3199+127A=) n.5745+127A= c.*1373+127A= (n.*1373+127A=) n.3915+127A= n.3958+127A= c.2031+127A= (n.2031+127A=) n.6599+127A= c.1083+127A= (n.1083+127A=) n.2446+127A= n.2457+127A= | |
| 9 | g.108900134C>A | CA1127936708 | ELP1 | c.2130+126G>T (n.2130+126G>T) c.*740+126G>T (n.*740+126G>T) n.3937+126G>T n.2435+126G>T c.1788+126G>T (n.1788+126G>T) c.*1354+126G>T (n.*1354+126G>T) n.3957+126G>T n.3926+126G>T c.2161+126G>T (n.2161+126G>T) n.3803+126G>T c.2223+126G>T (n.2223+126G>T) n.5178+126G>T n.3764+126G>T c.*3199+126G>T (n.*3199+126G>T) n.5745+126G>T c.*1373+126G>T (n.*1373+126G>T) n.3915+126G>T n.3958+126G>T c.2031+126G>T (n.2031+126G>T) n.6599+126G>T c.1083+126G>T (n.1083+126G>T) n.2446+126G>T n.2457+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900134C= | CA1871337717 | ELP1 | c.2130+126G= (n.2130+126G=) c.*740+126G= (n.*740+126G=) n.3937+126G= n.2435+126G= c.1788+126G= (n.1788+126G=) c.*1354+126G= (n.*1354+126G=) n.3957+126G= n.3926+126G= c.2161+126G= (n.2161+126G=) n.3803+126G= c.2223+126G= (n.2223+126G=) n.5178+126G= n.3764+126G= c.*3199+126G= (n.*3199+126G=) n.5745+126G= c.*1373+126G= (n.*1373+126G=) n.3915+126G= n.3958+126G= c.2031+126G= (n.2031+126G=) n.6599+126G= c.1083+126G= (n.1083+126G=) n.2446+126G= n.2457+126G= | |
| 9 | g.108900134C>G | CA858473491 | ELP1 | c.2130+126G>C (n.2130+126G>C) c.*740+126G>C (n.*740+126G>C) n.3937+126G>C n.2435+126G>C c.1788+126G>C (n.1788+126G>C) c.*1354+126G>C (n.*1354+126G>C) n.3957+126G>C n.3926+126G>C c.2161+126G>C (n.2161+126G>C) n.3803+126G>C c.2223+126G>C (n.2223+126G>C) n.5178+126G>C n.3764+126G>C c.*3199+126G>C (n.*3199+126G>C) n.5745+126G>C c.*1373+126G>C (n.*1373+126G>C) n.3915+126G>C n.3958+126G>C c.2031+126G>C (n.2031+126G>C) n.6599+126G>C c.1083+126G>C (n.1083+126G>C) n.2446+126G>C n.2457+126G>C | dbSNP |
| 9 | g.108900135A>T | CA2691095945 | ELP1 | c.2130+125T>A (n.2130+125T>A) c.*740+125T>A (n.*740+125T>A) n.3937+125T>A n.2435+125T>A c.1788+125T>A (n.1788+125T>A) c.*1354+125T>A (n.*1354+125T>A) n.3957+125T>A n.3926+125T>A c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) n.3803+125T>A c.2223+125T>A (n.2223+125T>A) n.5178+125T>A n.3764+125T>A c.*3199+125T>A (n.*3199+125T>A) n.5745+125T>A c.*1373+125T>A (n.*1373+125T>A) n.3915+125T>A n.3958+125T>A c.2031+125T>A (n.2031+125T>A) n.6599+125T>A c.1083+125T>A (n.1083+125T>A) n.2446+125T>A n.2457+125T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900137G>A | CA858473492 | ELP1 | c.2130+123C>T (n.2130+123C>T) c.*740+123C>T (n.*740+123C>T) n.3937+123C>T n.2435+123C>T c.1788+123C>T (n.1788+123C>T) c.*1354+123C>T (n.*1354+123C>T) n.3957+123C>T n.3926+123C>T c.2161+123C>T (n.2161+123C>T) n.3803+123C>T c.2223+123C>T (n.2223+123C>T) n.5178+123C>T n.3764+123C>T c.*3199+123C>T (n.*3199+123C>T) n.5745+123C>T c.*1373+123C>T (n.*1373+123C>T) n.3915+123C>T n.3958+123C>T c.2031+123C>T (n.2031+123C>T) n.6599+123C>T c.1083+123C>T (n.1083+123C>T) n.2446+123C>T n.2457+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108900137G= | CA1871337718 | ELP1 | c.2130+123C= (n.2130+123C=) c.*740+123C= (n.*740+123C=) n.3937+123C= n.2435+123C= c.1788+123C= (n.1788+123C=) c.*1354+123C= (n.*1354+123C=) n.3957+123C= n.3926+123C= c.2161+123C= (n.2161+123C=) n.3803+123C= c.2223+123C= (n.2223+123C=) n.5178+123C= n.3764+123C= c.*3199+123C= (n.*3199+123C=) n.5745+123C= c.*1373+123C= (n.*1373+123C=) n.3915+123C= n.3958+123C= c.2031+123C= (n.2031+123C=) n.6599+123C= c.1083+123C= (n.1083+123C=) n.2446+123C= n.2457+123C= | |
| 9 | g.108900137G>T | CA2691095946 | ELP1 | c.2130+123C>A (n.2130+123C>A) c.*740+123C>A (n.*740+123C>A) n.3937+123C>A n.2435+123C>A c.1788+123C>A (n.1788+123C>A) c.*1354+123C>A (n.*1354+123C>A) n.3957+123C>A n.3926+123C>A c.2161+123C>A (n.2161+123C>A) n.3803+123C>A c.2223+123C>A (n.2223+123C>A) n.5178+123C>A n.3764+123C>A c.*3199+123C>A (n.*3199+123C>A) n.5745+123C>A c.*1373+123C>A (n.*1373+123C>A) n.3915+123C>A n.3958+123C>A c.2031+123C>A (n.2031+123C>A) n.6599+123C>A c.1083+123C>A (n.1083+123C>A) n.2446+123C>A n.2457+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900138G>A | CA1127936713 | ELP1 | c.2130+122C>T (n.2130+122C>T) c.*740+122C>T (n.*740+122C>T) n.3937+122C>T n.2435+122C>T c.1788+122C>T (n.1788+122C>T) c.*1354+122C>T (n.*1354+122C>T) n.3957+122C>T n.3926+122C>T c.2161+122C>T (n.2161+122C>T) n.3803+122C>T c.2223+122C>T (n.2223+122C>T) n.5178+122C>T n.3764+122C>T c.*3199+122C>T (n.*3199+122C>T) n.5745+122C>T c.*1373+122C>T (n.*1373+122C>T) n.3915+122C>T n.3958+122C>T c.2031+122C>T (n.2031+122C>T) n.6599+122C>T c.1083+122C>T (n.1083+122C>T) n.2446+122C>T n.2457+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108900138G= | CA1871337719 | ELP1 | c.2130+122C= (n.2130+122C=) c.*740+122C= (n.*740+122C=) n.3937+122C= n.2435+122C= c.1788+122C= (n.1788+122C=) c.*1354+122C= (n.*1354+122C=) n.3957+122C= n.3926+122C= c.2161+122C= (n.2161+122C=) n.3803+122C= c.2223+122C= (n.2223+122C=) n.5178+122C= n.3764+122C= c.*3199+122C= (n.*3199+122C=) n.5745+122C= c.*1373+122C= (n.*1373+122C=) n.3915+122C= n.3958+122C= c.2031+122C= (n.2031+122C=) n.6599+122C= c.1083+122C= (n.1083+122C=) n.2446+122C= n.2457+122C= | |
| 9 | g.108900138G>T | CA2691095947 | ELP1 | c.2130+122C>A (n.2130+122C>A) c.*740+122C>A (n.*740+122C>A) n.3937+122C>A n.2435+122C>A c.1788+122C>A (n.1788+122C>A) c.*1354+122C>A (n.*1354+122C>A) n.3957+122C>A n.3926+122C>A c.2161+122C>A (n.2161+122C>A) n.3803+122C>A c.2223+122C>A (n.2223+122C>A) n.5178+122C>A n.3764+122C>A c.*3199+122C>A (n.*3199+122C>A) n.5745+122C>A c.*1373+122C>A (n.*1373+122C>A) n.3915+122C>A n.3958+122C>A c.2031+122C>A (n.2031+122C>A) n.6599+122C>A c.1083+122C>A (n.1083+122C>A) n.2446+122C>A n.2457+122C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900139A= | CA1871337720 | ELP1 | c.2130+121T= (n.2130+121T=) c.*740+121T= (n.*740+121T=) n.3937+121T= n.2435+121T= c.1788+121T= (n.1788+121T=) c.*1354+121T= (n.*1354+121T=) n.3957+121T= n.3926+121T= c.2161+121T= (n.2161+121T=) n.3803+121T= c.2223+121T= (n.2223+121T=) n.5178+121T= n.3764+121T= c.*3199+121T= (n.*3199+121T=) n.5745+121T= c.*1373+121T= (n.*1373+121T=) n.3915+121T= n.3958+121T= c.2031+121T= (n.2031+121T=) n.6599+121T= c.1083+121T= (n.1083+121T=) n.2446+121T= n.2457+121T= | |
| 9 | g.108900139A>C | CA197536883 | ELP1 | c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) c.*740+121T>G (n.*740+121T>G) n.3937+121T>G n.2435+121T>G c.1788+121T>G (n.1788+121T>G) c.*1354+121T>G (n.*1354+121T>G) n.3957+121T>G n.3926+121T>G c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) n.3803+121T>G c.2223+121T>G (n.2223+121T>G) n.5178+121T>G n.3764+121T>G c.*3199+121T>G (n.*3199+121T>G) n.5745+121T>G c.*1373+121T>G (n.*1373+121T>G) n.3915+121T>G n.3958+121T>G c.2031+121T>G (n.2031+121T>G) n.6599+121T>G c.1083+121T>G (n.1083+121T>G) n.2446+121T>G n.2457+121T>G | dbSNP |
| 9 | g.108900141del | CA2691095948 | ELP1 | c.2130+121del (n.2130+121del) c.*740+121del (n.*740+121del) n.3937+121del n.2435+121del c.1788+121del (n.1788+121del) c.*1354+121del (n.*1354+121del) n.3957+121del n.3926+121del c.2161+121del (n.2161+121del) n.3803+121del c.2223+121del (n.2223+121del) n.5178+121del n.3764+121del c.*3199+121del (n.*3199+121del) n.5745+121del c.*1373+121del (n.*1373+121del) n.3915+121del n.3958+121del c.2031+121del (n.2031+121del) n.6599+121del c.1083+121del (n.1083+121del) n.2446+121del n.2457+121del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>A | CA2691095949 | ELP1 | c.2130+118C>T (n.2130+118C>T) c.*740+118C>T (n.*740+118C>T) n.3937+118C>T n.2435+118C>T c.1788+118C>T (n.1788+118C>T) c.*1354+118C>T (n.*1354+118C>T) n.3957+118C>T n.3926+118C>T c.2161+118C>T (n.2161+118C>T) n.3803+118C>T c.2223+118C>T (n.2223+118C>T) n.5178+118C>T n.3764+118C>T c.*3199+118C>T (n.*3199+118C>T) n.5745+118C>T c.*1373+118C>T (n.*1373+118C>T) n.3915+118C>T n.3958+118C>T c.2031+118C>T (n.2031+118C>T) n.6599+118C>T c.1083+118C>T (n.1083+118C>T) n.2446+118C>T n.2457+118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108900142G>T | CA2691095950 | ELP1 | c.2130+118C>A (n.2130+118C>A) c.*740+118C>A (n.*740+118C>A) n.3937+118C>A n.2435+118C>A c.1788+118C>A (n.1788+118C>A) c.*1354+118C>A (n.*1354+118C>A) n.3957+118C>A n.3926+118C>A c.2161+118C>A (n.2161+118C>A) n.3803+118C>A c.2223+118C>A (n.2223+118C>A) n.5178+118C>A n.3764+118C>A c.*3199+118C>A (n.*3199+118C>A) n.5745+118C>A c.*1373+118C>A (n.*1373+118C>A) n.3915+118C>A n.3958+118C>A c.2031+118C>A (n.2031+118C>A) n.6599+118C>A c.1083+118C>A (n.1083+118C>A) n.2446+118C>A n.2457+118C>A | gnomAD v4 |
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