| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899867_108899868delinsTG | CA1871337591 | ELP1 | c.2158_2159delinsCA (p.His720=) c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA) n.3965_3966delinsCA n.2463_2464delinsCA c.1816_1817delinsCA (p.His606=) c.*1382_*1383delinsCA (n.*1382_*1383delinsCA) n.3985_3986delinsCA n.3954_3955delinsCA c.2189_2190delinsCA (n.2189_2190delinsCA) n.3831_3832delinsCA c.2251_2252delinsCA (n.2251_2252delinsCA) n.5206_5207delinsCA n.3792_3793delinsCA c.*3227_*3228delinsCA (n.*3227_*3228delinsCA) n.5773_5774delinsCA c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA) n.3943_3944delinsCA n.3986_3987delinsCA c.2059_2060delinsCA (p.His687=) n.6627_6628delinsCA c.1111_1112delinsCA (p.His371=) n.2474_2475delinsCA n.2485_2486delinsCA | |
| 9 | g.108899868del | CA16041296 | ELP1 | c.2158del (p.His720IlefsTer7) c.*768del (n.*768del) n.3965del n.2463del c.1816del (p.His606IlefsTer7) c.*1382del (n.*1382del) n.3985del n.3954del c.2189del (n.2189del) n.3831del c.2251del (n.2251del) n.5206del n.3792del c.*3227del (n.*3227del) n.5773del c.*1401del (n.*1401del) n.3943del n.3986del c.2059del (p.His687IlefsTer7) n.6627del c.1111del (p.His371IlefsTer7) n.2474del n.2485del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108899868G>A | CA374423139 | ELP1 | c.2158C>T (p.His720Tyr) c.*768C>T (n.*768C>T) n.3965C>T n.2463C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3985C>T n.3954C>T c.2189C>T (n.2189C>T) n.3831C>T c.2251C>T (n.2251C>T) n.5206C>T n.3792C>T c.*3227C>T (n.*3227C>T) n.5773C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.3943C>T n.3986C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) n.6627C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2474C>T n.2485C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899868G>C | CA374423140 | ELP1 | c.2158C>G (p.His720Asp) c.*768C>G (n.*768C>G) n.3965C>G n.2463C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3985C>G n.3954C>G c.2189C>G (n.2189C>G) n.3831C>G c.2251C>G (n.2251C>G) n.5206C>G n.3792C>G c.*3227C>G (n.*3227C>G) n.5773C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.3943C>G n.3986C>G c.2059C>G (p.His687Asp) n.6627C>G c.1111C>G (p.His371Asp) n.2474C>G n.2485C>G | |
| 9 | g.108899868G>T | CA374423142 | ELP1 | c.2158C>A (p.His720Asn) c.*768C>A (n.*768C>A) n.3965C>A n.2463C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3985C>A n.3954C>A c.2189C>A (n.2189C>A) n.3831C>A c.2251C>A (n.2251C>A) n.5206C>A n.3792C>A c.*3227C>A (n.*3227C>A) n.5773C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.3943C>A n.3986C>A c.2059C>A (p.His687Asn) n.6627C>A c.1111C>A (p.His371Asn) n.2474C>A n.2485C>A | |
| 9 | g.108899869A>C | CA466674258 | ELP1 | c.2157T>G (p.Val719=) c.*767T>G (n.*767T>G) n.3964T>G n.2462T>G c.1815T>G (p.Val605=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.3984T>G n.3953T>G c.2188T>G (n.2188T>G) n.3830T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.5205T>G n.3791T>G c.*3226T>G (n.*3226T>G) n.5772T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3942T>G n.3985T>G c.2058T>G (p.Val686=) n.6626T>G c.1110T>G (p.Val370=) n.2473T>G n.2484T>G | |
| 9 | g.108899869A>G | CA466674259 | ELP1 | c.2157T>C (p.Val719=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.3964T>C n.2462T>C c.1815T>C (p.Val605=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.3984T>C n.3953T>C c.2188T>C (n.2188T>C) n.3830T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.5205T>C n.3791T>C c.*3226T>C (n.*3226T>C) n.5772T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3942T>C n.3985T>C c.2058T>C (p.Val686=) n.6626T>C c.1110T>C (p.Val370=) n.2473T>C n.2484T>C | |
| 9 | g.108899869A>T | CA466674260 | ELP1 | c.2157T>A (p.Val719=) c.*767T>A (n.*767T>A) n.3964T>A n.2462T>A c.1815T>A (p.Val605=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.3984T>A n.3953T>A c.2188T>A (n.2188T>A) n.3830T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.5205T>A n.3791T>A c.*3226T>A (n.*3226T>A) n.5772T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3942T>A n.3985T>A c.2058T>A (p.Val686=) n.6626T>A c.1110T>A (p.Val370=) n.2473T>A n.2484T>A | |
| 9 | g.108899870A>C | CA374423150 | ELP1 | c.2156T>G (p.Val719Gly) c.*766T>G (n.*766T>G) n.3963T>G n.2461T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3983T>G n.3952T>G c.2187T>G (n.2187T>G) n.3829T>G c.2249T>G (n.2249T>G) n.5204T>G n.3790T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.5771T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.3941T>G n.3984T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.6625T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2472T>G n.2483T>G | |
| 9 | g.108899870A>G | CA374423148 | ELP1 | c.2156T>C (p.Val719Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) n.3963T>C n.2461T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3983T>C n.3952T>C c.2187T>C (n.2187T>C) n.3829T>C c.2249T>C (n.2249T>C) n.5204T>C n.3790T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.5771T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.3941T>C n.3984T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.6625T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2472T>C n.2483T>C | |
| 9 | g.108899870A>T | CA374423146 | ELP1 | c.2156T>A (p.Val719Asp) c.*766T>A (n.*766T>A) n.3963T>A n.2461T>A c.1814T>A (p.Val605Asp) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3983T>A n.3952T>A c.2187T>A (n.2187T>A) n.3829T>A c.2249T>A (n.2249T>A) n.5204T>A n.3790T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.5771T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.3941T>A n.3984T>A c.2057T>A (p.Val686Asp) n.6625T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2472T>A n.2483T>A | |
| 9 | g.108899870_108899871delinsAC | CA1871337592 | ELP1 | c.2155_2156delinsGT (p.Val719=) c.*765_*766delinsGT (n.*765_*766delinsGT) n.3962_3963delinsGT n.2460_2461delinsGT c.1813_1814delinsGT (p.Val605=) c.*1379_*1380delinsGT (n.*1379_*1380delinsGT) n.3982_3983delinsGT n.3951_3952delinsGT c.2186_2187delinsGT (n.2186_2187delinsGT) n.3828_3829delinsGT c.2248_2249delinsGT (n.2248_2249delinsGT) n.5203_5204delinsGT n.3789_3790delinsGT c.*3224_*3225delinsGT (n.*3224_*3225delinsGT) n.5770_5771delinsGT c.*1398_*1399delinsGT (n.*1398_*1399delinsGT) n.3940_3941delinsGT n.3983_3984delinsGT c.2056_2057delinsGT (p.Val686=) n.6624_6625delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Val370=) n.2471_2472delinsGT n.2482_2483delinsGT | |
| 9 | g.108899871del | CA5174755 | ELP1 | c.2155del (p.Val719PhefsTer8) c.*765del (n.*765del) n.3962del n.2460del c.1813del (p.Val605PhefsTer8) c.*1379del (n.*1379del) n.3982del n.3951del c.2186del (n.2186del) n.3828del c.2248del (n.2248del) n.5203del n.3789del c.*3224del (n.*3224del) n.5770del c.*1398del (n.*1398del) n.3940del n.3983del c.2056del (p.Val686PhefsTer8) n.6624del c.1108del (p.Val370PhefsTer8) n.2471del n.2482del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899871C>A | CA374423152 | ELP1 | c.2155G>T (p.Val719Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3962G>T n.2460G>T c.1813G>T (p.Val605Phe) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.3982G>T n.3951G>T c.2186G>T (n.2186G>T) n.3828G>T c.2248G>T (n.2248G>T) n.5203G>T n.3789G>T c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.5770G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3940G>T n.3983G>T c.2056G>T (p.Val686Phe) n.6624G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2471G>T n.2482G>T | |
| 9 | g.108899871C= | CA1871337593 | ELP1 | c.2155G= (p.Val719=) c.*765G= (n.*765G=) n.3962G= n.2460G= c.1813G= (p.Val605=) c.*1379G= (n.*1379G=) n.3982G= n.3951G= c.2186G= (n.2186G=) n.3828G= c.2248G= (n.2248G=) n.5203G= n.3789G= c.*3224G= (n.*3224G=) n.5770G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.3940G= n.3983G= c.2056G= (p.Val686=) n.6624G= c.1108G= (p.Val370=) n.2471G= n.2482G= | |
| 9 | g.108899871C>G | CA374423154 | ELP1 | c.2155G>C (p.Val719Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3962G>C n.2460G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.3982G>C n.3951G>C c.2186G>C (n.2186G>C) n.3828G>C c.2248G>C (n.2248G>C) n.5203G>C n.3789G>C c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.5770G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3940G>C n.3983G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.6624G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2471G>C n.2482G>C | |
| 9 | g.108899871C>T | CA197536677 | ELP1 | c.2155G>A (p.Val719Ile) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3962G>A n.2460G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.3982G>A n.3951G>A c.2186G>A (n.2186G>A) n.3828G>A c.2248G>A (n.2248G>A) n.5203G>A n.3789G>A c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.5770G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3940G>A n.3983G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) n.6624G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2471G>A n.2482G>A | dbSNP |
| 9 | g.108899872A>C | CA466674261 | ELP1 | c.2154T>G (p.Val718=) c.*764T>G (n.*764T>G) n.3961T>G n.2459T>G c.1812T>G (p.Val604=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.3981T>G n.3950T>G c.2185T>G (n.2185T>G) n.3827T>G c.2247T>G (n.2247T>G) n.5202T>G n.3788T>G c.*3223T>G (n.*3223T>G) n.5769T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.3939T>G n.3982T>G c.2055T>G (p.Val685=) n.6623T>G c.1107T>G (p.Val369=) n.2470T>G n.2481T>G | |
| 9 | g.108899872A>G | CA466674262 | ELP1 | c.2154T>C (p.Val718=) c.*764T>C (n.*764T>C) n.3961T>C n.2459T>C c.1812T>C (p.Val604=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.3981T>C n.3950T>C c.2185T>C (n.2185T>C) n.3827T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.5202T>C n.3788T>C c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.5769T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.3939T>C n.3982T>C c.2055T>C (p.Val685=) n.6623T>C c.1107T>C (p.Val369=) n.2470T>C n.2481T>C | |
| 9 | g.108899872A>T | CA466674263 | ELP1 | c.2154T>A (p.Val718=) c.*764T>A (n.*764T>A) n.3961T>A n.2459T>A c.1812T>A (p.Val604=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.3981T>A n.3950T>A c.2185T>A (n.2185T>A) n.3827T>A c.2247T>A (n.2247T>A) n.5202T>A n.3788T>A c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.5769T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.3939T>A n.3982T>A c.2055T>A (p.Val685=) n.6623T>A c.1107T>A (p.Val369=) n.2470T>A n.2481T>A | |
| 9 | g.108899873A= | CA1871337594 | ELP1 | c.2153T= (p.Val718=) c.*763T= (n.*763T=) n.3960T= n.2458T= c.1811T= (p.Val604=) c.*1377T= (n.*1377T=) n.3980T= n.3949T= c.2184T= (n.2184T=) n.3826T= c.2246T= (n.2246T=) n.5201T= n.3787T= c.*3222T= (n.*3222T=) n.5768T= c.*1396T= (n.*1396T=) n.3938T= n.3981T= c.2054T= (p.Val685=) n.6622T= c.1106T= (p.Val369=) n.2469T= n.2480T= | |
| 9 | g.108899873A>C | CA374423159 | ELP1 | c.2153T>G (p.Val718Gly) c.*763T>G (n.*763T>G) n.3960T>G n.2458T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.3980T>G n.3949T>G c.2184T>G (n.2184T>G) n.3826T>G c.2246T>G (n.2246T>G) n.5201T>G n.3787T>G c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.5768T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.3938T>G n.3981T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) n.6622T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.2469T>G n.2480T>G | |
| 9 | g.108899873A>G | CA374423160 | ELP1 | c.2153T>C (p.Val718Ala) c.*763T>C (n.*763T>C) n.3960T>C n.2458T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.3980T>C n.3949T>C c.2184T>C (n.2184T>C) n.3826T>C c.2246T>C (n.2246T>C) n.5201T>C n.3787T>C c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.5768T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.3938T>C n.3981T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) n.6622T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.2469T>C n.2480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899873A>T | CA374423162 | ELP1 | c.2153T>A (p.Val718Asp) c.*763T>A (n.*763T>A) n.3960T>A n.2458T>A c.1811T>A (p.Val604Asp) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.3980T>A n.3949T>A c.2184T>A (n.2184T>A) n.3826T>A c.2246T>A (n.2246T>A) n.5201T>A n.3787T>A c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.5768T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.3938T>A n.3981T>A c.2054T>A (p.Val685Asp) n.6622T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) n.2469T>A n.2480T>A | |
| 9 | g.108899874C>A | CA5174756 | ELP1 | c.2152G>T (p.Val718Phe) c.*762G>T (n.*762G>T) n.3959G>T n.2457G>T c.1810G>T (p.Val604Phe) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.3979G>T n.3948G>T c.2183G>T (n.2183G>T) n.3825G>T c.2245G>T (n.2245G>T) n.5200G>T n.3786G>T c.*3221G>T (n.*3221G>T) n.5767G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.3937G>T n.3980G>T c.2053G>T (p.Val685Phe) n.6621G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) n.2468G>T n.2479G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899874C= | CA1871337595 | ELP1 | c.2152G= (p.Val718=) c.*762G= (n.*762G=) n.3959G= n.2457G= c.1810G= (p.Val604=) c.*1376G= (n.*1376G=) n.3979G= n.3948G= c.2183G= (n.2183G=) n.3825G= c.2245G= (n.2245G=) n.5200G= n.3786G= c.*3221G= (n.*3221G=) n.5767G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.3937G= n.3980G= c.2053G= (p.Val685=) n.6621G= c.1105G= (p.Val369=) n.2468G= n.2479G= | |
| 9 | g.108899874C>G | CA374423165 | ELP1 | c.2152G>C (p.Val718Leu) c.*762G>C (n.*762G>C) n.3959G>C n.2457G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.3979G>C n.3948G>C c.2183G>C (n.2183G>C) n.3825G>C c.2245G>C (n.2245G>C) n.5200G>C n.3786G>C c.*3221G>C (n.*3221G>C) n.5767G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.3937G>C n.3980G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) n.6621G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.2468G>C n.2479G>C | |
| 9 | g.108899874C>T | CA5174757 | ELP1 | c.2152G>A (p.Val718Ile) c.*762G>A (n.*762G>A) n.3959G>A n.2457G>A c.1810G>A (p.Val604Ile) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.3979G>A n.3948G>A c.2183G>A (n.2183G>A) n.3825G>A c.2245G>A (n.2245G>A) n.5200G>A n.3786G>A c.*3221G>A (n.*3221G>A) n.5767G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.3937G>A n.3980G>A c.2053G>A (p.Val685Ile) n.6621G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.2468G>A n.2479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899875T>A | CA374423166 | ELP1 | c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.*761A>T (n.*761A>T) n.3958A>T n.2456A>T c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.3978A>T n.3947A>T c.2182A>T (n.2182A>T) n.3824A>T c.2244A>T (n.2244A>T) n.5199A>T n.3785A>T c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.5766A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.3936A>T n.3979A>T c.2052A>T (p.Glu684Asp) n.6620A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.2467A>T n.2478A>T | |
| 9 | g.108899875T>C | CA466674264 | ELP1 | c.2151A>G (p.Glu717=) c.*761A>G (n.*761A>G) n.3958A>G n.2456A>G c.1809A>G (p.Glu603=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.3978A>G n.3947A>G c.2182A>G (n.2182A>G) n.3824A>G c.2244A>G (n.2244A>G) n.5199A>G n.3785A>G c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.5766A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.3936A>G n.3979A>G c.2052A>G (p.Glu684=) n.6620A>G c.1104A>G (p.Glu368=) n.2467A>G n.2478A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899875T>G | CA374423167 | ELP1 | c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.*761A>C (n.*761A>C) n.3958A>C n.2456A>C c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.3978A>C n.3947A>C c.2182A>C (n.2182A>C) n.3824A>C c.2244A>C (n.2244A>C) n.5199A>C n.3785A>C c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.5766A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.3936A>C n.3979A>C c.2052A>C (p.Glu684Asp) n.6620A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.2467A>C n.2478A>C | |
| 9 | g.108899875T= | CA1871337596 | ELP1 | c.2151A= (p.Glu717=) c.*761A= (n.*761A=) n.3958A= n.2456A= c.1809A= (p.Glu603=) c.*1375A= (n.*1375A=) n.3978A= n.3947A= c.2182A= (n.2182A=) n.3824A= c.2244A= (n.2244A=) n.5199A= n.3785A= c.*3220A= (n.*3220A=) n.5766A= c.*1394A= (n.*1394A=) n.3936A= n.3979A= c.2052A= (p.Glu684=) n.6620A= c.1104A= (p.Glu368=) n.2467A= n.2478A= | |
| 9 | g.108899876T>A | CA374423168 | ELP1 | c.2150A>T (p.Glu717Val) c.*760A>T (n.*760A>T) n.3957A>T n.2455A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.3977A>T n.3946A>T c.2181A>T (n.2181A>T) n.3823A>T c.2243A>T (n.2243A>T) n.5198A>T n.3784A>T c.*3219A>T (n.*3219A>T) n.5765A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.3935A>T n.3978A>T c.2051A>T (p.Glu684Val) n.6619A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) n.2466A>T n.2477A>T | |
| 9 | g.108899876T>C | CA374423170 | ELP1 | c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) n.3957A>G n.2455A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.3977A>G n.3946A>G c.2181A>G (n.2181A>G) n.3823A>G c.2243A>G (n.2243A>G) n.5198A>G n.3784A>G c.*3219A>G (n.*3219A>G) n.5765A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.3935A>G n.3978A>G c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.6619A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.2466A>G n.2477A>G | |
| 9 | g.108899876T>G | CA374423169 | ELP1 | c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) n.3957A>C n.2455A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.3977A>C n.3946A>C c.2181A>C (n.2181A>C) n.3823A>C c.2243A>C (n.2243A>C) n.5198A>C n.3784A>C c.*3219A>C (n.*3219A>C) n.5765A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.3935A>C n.3978A>C c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.6619A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.2466A>C n.2477A>C | |
| 9 | g.108899877C>A | CA374423171 | ELP1 | c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.*759G>T (n.*759G>T) n.3956G>T n.2454G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.3976G>T n.3945G>T c.2180G>T (n.2180G>T) n.3822G>T c.2242G>T (n.2242G>T) n.5197G>T n.3783G>T c.*3218G>T (n.*3218G>T) n.5764G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3934G>T n.3977G>T c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.6618G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.2465G>T n.2476G>T | |
| 9 | g.108899877C>G | CA374423173 | ELP1 | c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.*759G>C (n.*759G>C) n.3956G>C n.2454G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.3976G>C n.3945G>C c.2180G>C (n.2180G>C) n.3822G>C c.2242G>C (n.2242G>C) n.5197G>C n.3783G>C c.*3218G>C (n.*3218G>C) n.5764G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.3934G>C n.3977G>C c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.6618G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.2465G>C n.2476G>C | |
| 9 | g.108899877C>T | CA374423172 | ELP1 | c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.*759G>A (n.*759G>A) n.3956G>A n.2454G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.3976G>A n.3945G>A c.2180G>A (n.2180G>A) n.3822G>A c.2242G>A (n.2242G>A) n.5197G>A n.3783G>A c.*3218G>A (n.*3218G>A) n.5764G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3934G>A n.3977G>A c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.6618G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.2465G>A n.2476G>A | |
| 9 | g.108899878T>A | CA374423175 | ELP1 | c.2148A>T (p.Leu716Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) n.3955A>T n.2453A>T c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.3975A>T n.3944A>T c.2179A>T (n.2179A>T) n.3821A>T c.2241A>T (n.2241A>T) n.5196A>T n.3782A>T c.*3217A>T (n.*3217A>T) n.5763A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.3933A>T n.3976A>T c.2049A>T (p.Leu683Phe) n.6617A>T c.1101A>T (p.Leu367Phe) n.2464A>T n.2475A>T | |
| 9 | g.108899878T>C | CA466674265 | ELP1 | c.2148A>G (p.Leu716=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.3955A>G n.2453A>G c.1806A>G (p.Leu602=) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.3975A>G n.3944A>G c.2179A>G (n.2179A>G) n.3821A>G c.2241A>G (n.2241A>G) n.5196A>G n.3782A>G c.*3217A>G (n.*3217A>G) n.5763A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.3933A>G n.3976A>G c.2049A>G (p.Leu683=) n.6617A>G c.1101A>G (p.Leu367=) n.2464A>G n.2475A>G | |
| 9 | g.108899878T>G | CA374423177 | ELP1 | c.2148A>C (p.Leu716Phe) c.*758A>C (n.*758A>C) n.3955A>C n.2453A>C c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.3975A>C n.3944A>C c.2179A>C (n.2179A>C) n.3821A>C c.2241A>C (n.2241A>C) n.5196A>C n.3782A>C c.*3217A>C (n.*3217A>C) n.5763A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.3933A>C n.3976A>C c.2049A>C (p.Leu683Phe) n.6617A>C c.1101A>C (p.Leu367Phe) n.2464A>C n.2475A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899878T= | CA1871337597 | ELP1 | c.2148A= (p.Leu716=) c.*758A= (n.*758A=) n.3955A= n.2453A= c.1806A= (p.Leu602=) c.*1372A= (n.*1372A=) n.3975A= n.3944A= c.2179A= (n.2179A=) n.3821A= c.2241A= (n.2241A=) n.5196A= n.3782A= c.*3217A= (n.*3217A=) n.5763A= c.*1391A= (n.*1391A=) n.3933A= n.3976A= c.2049A= (p.Leu683=) n.6617A= c.1101A= (p.Leu367=) n.2464A= n.2475A= | |
| 9 | g.108899879A= | CA1871337598 | ELP1 | c.2147T= (p.Leu716=) c.*757T= (n.*757T=) n.3954T= n.2452T= c.1805T= (p.Leu602=) c.*1371T= (n.*1371T=) n.3974T= n.3943T= c.2178T= (n.2178T=) n.3820T= c.2240T= (n.2240T=) n.5195T= n.3781T= c.*3216T= (n.*3216T=) n.5762T= c.*1390T= (n.*1390T=) n.3932T= n.3975T= c.2048T= (p.Leu683=) n.6616T= c.1100T= (p.Leu367=) n.2463T= n.2474T= | |
| 9 | g.108899879A>C | CA374423179 | ELP1 | c.2147T>G (p.Leu716Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) n.3954T>G n.2452T>G c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.3974T>G n.3943T>G c.2178T>G (n.2178T>G) n.3820T>G c.2240T>G (n.2240T>G) n.5195T>G n.3781T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.5762T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.3932T>G n.3975T>G c.2048T>G (p.Leu683Ter) n.6616T>G c.1100T>G (p.Leu367Ter) n.2463T>G n.2474T>G | |
| 9 | g.108899879A>G | CA5174758 | ELP1 | c.2147T>C (p.Leu716Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) n.3954T>C n.2452T>C c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.3974T>C n.3943T>C c.2178T>C (n.2178T>C) n.3820T>C c.2240T>C (n.2240T>C) n.5195T>C n.3781T>C c.*3216T>C (n.*3216T>C) n.5762T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.3932T>C n.3975T>C c.2048T>C (p.Leu683Ser) n.6616T>C c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.2463T>C n.2474T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899879A>T | CA374423181 | ELP1 | c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) n.3954T>A n.2452T>A c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.3974T>A n.3943T>A c.2178T>A (n.2178T>A) n.3820T>A c.2240T>A (n.2240T>A) n.5195T>A n.3781T>A c.*3216T>A (n.*3216T>A) n.5762T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.3932T>A n.3975T>A c.2048T>A (p.Leu683Ter) n.6616T>A c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.2463T>A n.2474T>A | |
| 9 | g.108899880A>C | CA374423184 | ELP1 | c.2146T>G (p.Leu716Val) c.*756T>G (n.*756T>G) n.3953T>G n.2451T>G c.1804T>G (p.Leu602Val) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.3973T>G n.3942T>G c.2177T>G (n.2177T>G) n.3819T>G c.2239T>G (n.2239T>G) n.5194T>G n.3780T>G c.*3215T>G (n.*3215T>G) n.5761T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.3931T>G n.3974T>G c.2047T>G (p.Leu683Val) n.6615T>G c.1099T>G (p.Leu367Val) n.2462T>G n.2473T>G | |
| 9 | g.108899880A>G | CA466674266 | ELP1 | c.2146T>C (p.Leu716=) c.*756T>C (n.*756T>C) n.3953T>C n.2451T>C c.1804T>C (p.Leu602=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.3973T>C n.3942T>C c.2177T>C (n.2177T>C) n.3819T>C c.2239T>C (n.2239T>C) n.5194T>C n.3780T>C c.*3215T>C (n.*3215T>C) n.5761T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.3931T>C n.3974T>C c.2047T>C (p.Leu683=) n.6615T>C c.1099T>C (p.Leu367=) n.2462T>C n.2473T>C | |
| 9 | g.108899880A>T | CA374423186 | ELP1 | c.2146T>A (p.Leu716Ile) c.*756T>A (n.*756T>A) n.3953T>A n.2451T>A c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.3973T>A n.3942T>A c.2177T>A (n.2177T>A) n.3819T>A c.2239T>A (n.2239T>A) n.5194T>A n.3780T>A c.*3215T>A (n.*3215T>A) n.5761T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.3931T>A n.3974T>A c.2047T>A (p.Leu683Ile) n.6615T>A c.1099T>A (p.Leu367Ile) n.2462T>A n.2473T>A | |
| 9 | g.108899881G>A | CA466674267 | ELP1 | c.2145C>T (p.Asn715=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3952C>T n.2450C>T c.1803C>T (p.Asn601=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.3972C>T n.3941C>T c.2176C>T (n.2176C>T) n.3818C>T c.2238C>T (n.2238C>T) n.5193C>T n.3779C>T c.*3214C>T (n.*3214C>T) n.5760C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.3930C>T n.3973C>T c.2046C>T (p.Asn682=) n.6614C>T c.1098C>T (p.Asn366=) n.2461C>T n.2472C>T |