UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899815_108899851del | CA2691095829 | ELP1 | c.2175_2204+7del c.*785_*814+7del n.3982_4011+7del n.2480_2509+7del c.1833_1862+7del c.*1399_*1428+7del n.4002_4031+7del n.3971_4000+7del c.2206_2235+7del n.3848_3877+7del c.2268_2297+7del n.5223_5252+7del n.3809_3838+7del c.*3244_*3273+7del n.5790_5819+7del c.*1418_*1447+7del n.3960_3989+7del n.4003_4032+7del c.2076_2105+7del n.6644_6673+7del c.1128_1157+7del n.2491_2520+7del n.2502_2531+7del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899832A>C | CA374422974 | ELP1 | c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.4001T>G n.2499T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.4021T>G n.3990T>G c.2225T>G (n.2225T>G) n.3867T>G c.2287T>G (n.2287T>G) n.5242T>G n.3828T>G c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.5809T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.3979T>G n.4022T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.6663T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.2510T>G n.2521T>G | |
| 9 | g.108899832A>G | CA374422976 | ELP1 | c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) n.4001T>C n.2499T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.4021T>C n.3990T>C c.2225T>C (n.2225T>C) n.3867T>C c.2287T>C (n.2287T>C) n.5242T>C n.3828T>C c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.5809T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3979T>C n.4022T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.6663T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.2510T>C n.2521T>C | |
| 9 | g.108899832A>T | CA374422979 | ELP1 | c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) n.4001T>A n.2499T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.4021T>A n.3990T>A c.2225T>A (n.2225T>A) n.3867T>A c.2287T>A (n.2287T>A) n.5242T>A n.3828T>A c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.5809T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3979T>A n.4022T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.6663T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.2510T>A n.2521T>A | |
| 9 | g.108899833C>A | CA374422982 | ELP1 | c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) n.4000G>T n.2498G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.4020G>T n.3989G>T c.2224G>T (n.2224G>T) n.3866G>T c.2286G>T (n.2286G>T) n.5241G>T n.3827G>T c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.5808G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3978G>T n.4021G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) n.6662G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.2509G>T n.2520G>T | |
| 9 | g.108899833C= | CA1871337578 | ELP1 | c.2193G= (p.Lys731=) c.*803G= (n.*803G=) n.4000G= n.2498G= c.1851G= (p.Lys617=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.4020G= n.3989G= c.2224G= (n.2224G=) n.3866G= c.2286G= (n.2286G=) n.5241G= n.3827G= c.*3262G= (n.*3262G=) n.5808G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.3978G= n.4021G= c.2094G= (p.Lys698=) n.6662G= c.1146G= (p.Lys382=) n.2509G= n.2520G= | |
| 9 | g.108899833C>G | CA374422983 | ELP1 | c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) n.4000G>C n.2498G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.4020G>C n.3989G>C c.2224G>C (n.2224G>C) n.3866G>C c.2286G>C (n.2286G>C) n.5241G>C n.3827G>C c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.5808G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.3978G>C n.4021G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) n.6662G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.2509G>C n.2520G>C | |
| 9 | g.108899833C>T | CA466674230 | ELP1 | c.2193G>A (p.Lys731=) c.*803G>A (n.*803G>A) n.4000G>A n.2498G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.4020G>A n.3989G>A c.2224G>A (n.2224G>A) n.3866G>A c.2286G>A (n.2286G>A) n.5241G>A n.3827G>A c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.5808G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3978G>A n.4021G>A c.2094G>A (p.Lys698=) n.6662G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.2509G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899834T>A | CA374422987 | ELP1 | c.2192A>T (p.Lys731Met) c.*802A>T (n.*802A>T) n.3999A>T n.2497A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.4019A>T n.3988A>T c.2223A>T (n.2223A>T) n.3865A>T c.2285A>T (n.2285A>T) n.5240A>T n.3826A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.5807A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3977A>T n.4020A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) n.6661A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.2508A>T n.2519A>T | |
| 9 | g.108899834T>C | CA374422990 | ELP1 | c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3999A>G n.2497A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.4019A>G n.3988A>G c.2223A>G (n.2223A>G) n.3865A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.5240A>G n.3826A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.5807A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3977A>G n.4020A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.6661A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.2508A>G n.2519A>G | |
| 9 | g.108899834T>G | CA374422991 | ELP1 | c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3999A>C n.2497A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.4019A>C n.3988A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.3865A>C c.2285A>C (n.2285A>C) n.5240A>C n.3826A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.5807A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3977A>C n.4020A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.6661A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.2508A>C n.2519A>C | |
| 9 | g.108899835T>A | CA374422995 | ELP1 | c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) n.3998A>T n.2496A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.4018A>T n.3987A>T c.2222A>T (n.2222A>T) n.3864A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.5239A>T n.3825A>T c.*3260A>T (n.*3260A>T) n.5806A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3976A>T n.4019A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) n.6660A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.2507A>T n.2518A>T | |
| 9 | g.108899835T>C | CA374423001 | ELP1 | c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) n.3998A>G n.2496A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.4018A>G n.3987A>G c.2222A>G (n.2222A>G) n.3864A>G c.2284A>G (n.2284A>G) n.5239A>G n.3825A>G c.*3260A>G (n.*3260A>G) n.5806A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3976A>G n.4019A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) n.6660A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.2507A>G n.2518A>G | |
| 9 | g.108899835T>G | CA374422999 | ELP1 | c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) n.3998A>C n.2496A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.4018A>C n.3987A>C c.2222A>C (n.2222A>C) n.3864A>C c.2284A>C (n.2284A>C) n.5239A>C n.3825A>C c.*3260A>C (n.*3260A>C) n.5806A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.3976A>C n.4019A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) n.6660A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.2507A>C n.2518A>C | |
| 9 | g.108899836C>A | CA466674231 | ELP1 | c.2190G>T (p.Arg730=) c.*800G>T (n.*800G>T) n.3997G>T n.2495G>T c.1848G>T (p.Arg616=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.4017G>T n.3986G>T c.2221G>T (n.2221G>T) n.3863G>T c.2283G>T (n.2283G>T) n.5238G>T n.3824G>T c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.5805G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.3975G>T n.4018G>T c.2091G>T (p.Arg697=) n.6659G>T c.1143G>T (p.Arg381=) n.2506G>T n.2517G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899836C>G | CA466674232 | ELP1 | c.2190G>C (p.Arg730=) c.*800G>C (n.*800G>C) n.3997G>C n.2495G>C c.1848G>C (p.Arg616=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.4017G>C n.3986G>C c.2221G>C (n.2221G>C) n.3863G>C c.2283G>C (n.2283G>C) n.5238G>C n.3824G>C c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.5805G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.3975G>C n.4018G>C c.2091G>C (p.Arg697=) n.6659G>C c.1143G>C (p.Arg381=) n.2506G>C n.2517G>C | |
| 9 | g.108899836C>T | CA466674233 | ELP1 | c.2190G>A (p.Arg730=) c.*800G>A (n.*800G>A) n.3997G>A n.2495G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.4017G>A n.3986G>A c.2221G>A (n.2221G>A) n.3863G>A c.2283G>A (n.2283G>A) n.5238G>A n.3824G>A c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.5805G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.3975G>A n.4018G>A c.2091G>A (p.Arg697=) n.6659G>A c.1143G>A (p.Arg381=) n.2506G>A n.2517G>A | |
| 9 | g.108899837C>A | CA374423003 | ELP1 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) n.3996G>T n.2494G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.4016G>T n.3985G>T c.2220G>T (n.2220G>T) n.3862G>T c.2282G>T (n.2282G>T) n.5237G>T n.3823G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.5804G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.3974G>T n.4017G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) n.6658G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.2505G>T n.2516G>T | |
| 9 | g.108899837C= | CA1871337579 | ELP1 | c.2189G= (p.Arg730=) c.*799G= (n.*799G=) n.3996G= n.2494G= c.1847G= (p.Arg616=) c.*1413G= (n.*1413G=) n.4016G= n.3985G= c.2220G= (n.2220G=) n.3862G= c.2282G= (n.2282G=) n.5237G= n.3823G= c.*3258G= (n.*3258G=) n.5804G= c.*1432G= (n.*1432G=) n.3974G= n.4017G= c.2090G= (p.Arg697=) n.6658G= c.1142G= (p.Arg381=) n.2505G= n.2516G= | |
| 9 | g.108899837C>G | CA374423005 | ELP1 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) n.3996G>C n.2494G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.4016G>C n.3985G>C c.2220G>C (n.2220G>C) n.3862G>C c.2282G>C (n.2282G>C) n.5237G>C n.3823G>C c.*3258G>C (n.*3258G>C) n.5804G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.3974G>C n.4017G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.6658G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.2505G>C n.2516G>C | |
| 9 | g.108899837C>T | CA5174748 | ELP1 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) n.3996G>A n.2494G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.4016G>A n.3985G>A c.2220G>A (n.2220G>A) n.3862G>A c.2282G>A (n.2282G>A) n.5237G>A n.3823G>A c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.5804G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3974G>A n.4017G>A c.2090G>A (p.Arg697Gln) n.6658G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.2505G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108899838G>A | CA5174749 | ELP1 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3995C>T n.2493C>T c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.4015C>T n.3984C>T c.2219C>T (n.2219C>T) n.3861C>T c.2281C>T (n.2281C>T) n.5236C>T n.3822C>T c.*3257C>T (n.*3257C>T) n.5803C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3973C>T n.4016C>T c.2089C>T (p.Arg697Trp) n.6657C>T c.1141C>T (p.Arg381Trp) n.2504C>T n.2515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899838G>C | CA374423013 | ELP1 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3995C>G n.2493C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.4015C>G n.3984C>G c.2219C>G (n.2219C>G) n.3861C>G c.2281C>G (n.2281C>G) n.5236C>G n.3822C>G c.*3257C>G (n.*3257C>G) n.5803C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3973C>G n.4016C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) n.6657C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.2504C>G n.2515C>G | |
| 9 | g.108899838G= | CA1871337580 | ELP1 | c.2188C= (p.Arg730=) c.*798C= (n.*798C=) n.3995C= n.2493C= c.1846C= (p.Arg616=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.4015C= n.3984C= c.2219C= (n.2219C=) n.3861C= c.2281C= (n.2281C=) n.5236C= n.3822C= c.*3257C= (n.*3257C=) n.5803C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.3973C= n.4016C= c.2089C= (p.Arg697=) n.6657C= c.1141C= (p.Arg381=) n.2504C= n.2515C= | |
| 9 | g.108899838G>T | CA466674234 | ELP1 | c.2188C>A (p.Arg730=) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3995C>A n.2493C>A c.1846C>A (p.Arg616=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.4015C>A n.3984C>A c.2219C>A (n.2219C>A) n.3861C>A c.2281C>A (n.2281C>A) n.5236C>A n.3822C>A c.*3257C>A (n.*3257C>A) n.5803C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3973C>A n.4016C>A c.2089C>A (p.Arg697=) n.6657C>A c.1141C>A (p.Arg381=) n.2504C>A n.2515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899839A>C | CA374423015 | ELP1 | c.2187T>G (p.Ile729Met) c.*797T>G (n.*797T>G) n.3994T>G n.2492T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.4014T>G n.3983T>G c.2218T>G (n.2218T>G) n.3860T>G c.2280T>G (n.2280T>G) n.5235T>G n.3821T>G c.*3256T>G (n.*3256T>G) n.5802T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.3972T>G n.4015T>G c.2088T>G (p.Ile696Met) n.6656T>G c.1140T>G (p.Ile380Met) n.2503T>G n.2514T>G | |
| 9 | g.108899839A>G | CA466674235 | ELP1 | c.2187T>C (p.Ile729=) c.*797T>C (n.*797T>C) n.3994T>C n.2492T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.4014T>C n.3983T>C c.2218T>C (n.2218T>C) n.3860T>C c.2280T>C (n.2280T>C) n.5235T>C n.3821T>C c.*3256T>C (n.*3256T>C) n.5802T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3972T>C n.4015T>C c.2088T>C (p.Ile696=) n.6656T>C c.1140T>C (p.Ile380=) n.2503T>C n.2514T>C | |
| 9 | g.108899839A>T | CA466674236 | ELP1 | c.2187T>A (p.Ile729=) c.*797T>A (n.*797T>A) n.3994T>A n.2492T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.4014T>A n.3983T>A c.2218T>A (n.2218T>A) n.3860T>A c.2280T>A (n.2280T>A) n.5235T>A n.3821T>A c.*3256T>A (n.*3256T>A) n.5802T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.3972T>A n.4015T>A c.2088T>A (p.Ile696=) n.6656T>A c.1140T>A (p.Ile380=) n.2503T>A n.2514T>A | |
| 9 | g.108899840A>C | CA374423017 | ELP1 | c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.*796T>G (n.*796T>G) n.3993T>G n.2491T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.4013T>G n.3982T>G c.2217T>G (n.2217T>G) n.3859T>G c.2279T>G (n.2279T>G) n.5234T>G n.3820T>G c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.5801T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3971T>G n.4014T>G c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.6655T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.2502T>G n.2513T>G | |
| 9 | g.108899840A>G | CA374423019 | ELP1 | c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.*796T>C (n.*796T>C) n.3993T>C n.2491T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.4013T>C n.3982T>C c.2217T>C (n.2217T>C) n.3859T>C c.2279T>C (n.2279T>C) n.5234T>C n.3820T>C c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.5801T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3971T>C n.4014T>C c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.6655T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.2502T>C n.2513T>C | |
| 9 | g.108899840A>T | CA374423020 | ELP1 | c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.*796T>A (n.*796T>A) n.3993T>A n.2491T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.4013T>A n.3982T>A c.2217T>A (n.2217T>A) n.3859T>A c.2279T>A (n.2279T>A) n.5234T>A n.3820T>A c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.5801T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.3971T>A n.4014T>A c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.6655T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.2502T>A n.2513T>A | |
| 9 | g.108899841T>A | CA374423023 | ELP1 | c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.*795A>T (n.*795A>T) n.3992A>T n.2490A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.4012A>T n.3981A>T c.2216A>T (n.2216A>T) n.3858A>T c.2278A>T (n.2278A>T) n.5233A>T n.3819A>T c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.5800A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.3970A>T n.4013A>T c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.6654A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.2501A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899841T>C | CA197536623 | ELP1 | c.2185A>G (p.Ile729Val) c.*795A>G (n.*795A>G) n.3992A>G n.2490A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.4012A>G n.3981A>G c.2216A>G (n.2216A>G) n.3858A>G c.2278A>G (n.2278A>G) n.5233A>G n.3819A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.5800A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3970A>G n.4013A>G c.2086A>G (p.Ile696Val) n.6654A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) n.2501A>G n.2512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899841T>G | CA374423027 | ELP1 | c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.*795A>C (n.*795A>C) n.3992A>C n.2490A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.4012A>C n.3981A>C c.2216A>C (n.2216A>C) n.3858A>C c.2278A>C (n.2278A>C) n.5233A>C n.3819A>C c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.5800A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.3970A>C n.4013A>C c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.6654A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.2501A>C n.2512A>C | |
| 9 | g.108899841T= | CA1871337581 | ELP1 | c.2185A= (p.Ile729=) c.*795A= (n.*795A=) n.3992A= n.2490A= c.1843A= (p.Ile615=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.4012A= n.3981A= c.2216A= (n.2216A=) n.3858A= c.2278A= (n.2278A=) n.5233A= n.3819A= c.*3254A= (n.*3254A=) n.5800A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.3970A= n.4013A= c.2086A= (p.Ile696=) n.6654A= c.1138A= (p.Ile380=) n.2501A= n.2512A= | |
| 9 | g.108899842C>A | CA374423033 | ELP1 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.*794G>T (n.*794G>T) n.3991G>T n.2489G>T c.1842G>T (p.Gln614His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.4011G>T n.3980G>T c.2215G>T (n.2215G>T) n.3857G>T c.2277G>T (n.2277G>T) n.5232G>T n.3818G>T c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.5799G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3969G>T n.4012G>T c.2085G>T (p.Gln695His) n.6653G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.2500G>T n.2511G>T | |
| 9 | g.108899842C>G | CA374423030 | ELP1 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.*794G>C (n.*794G>C) n.3991G>C n.2489G>C c.1842G>C (p.Gln614His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.4011G>C n.3980G>C c.2215G>C (n.2215G>C) n.3857G>C c.2277G>C (n.2277G>C) n.5232G>C n.3818G>C c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.5799G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.3969G>C n.4012G>C c.2085G>C (p.Gln695His) n.6653G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.2500G>C n.2511G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899842C>T | CA466674237 | ELP1 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.3991G>A n.2489G>A c.1842G>A (p.Gln614=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.4011G>A n.3980G>A c.2215G>A (n.2215G>A) n.3857G>A c.2277G>A (n.2277G>A) n.5232G>A n.3818G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.5799G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3969G>A n.4012G>A c.2085G>A (p.Gln695=) n.6653G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.2500G>A n.2511G>A | |
| 9 | g.108899843T>A | CA374423036 | ELP1 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*793A>T (n.*793A>T) n.3990A>T n.2488A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.4010A>T n.3979A>T c.2214A>T (n.2214A>T) n.3856A>T c.2276A>T (n.2276A>T) n.5231A>T n.3817A>T c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.5798A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.3968A>T n.4011A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.6652A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.2499A>T n.2510A>T | |
| 9 | g.108899843T>C | CA374423038 | ELP1 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) n.3990A>G n.2488A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.4010A>G n.3979A>G c.2214A>G (n.2214A>G) n.3856A>G c.2276A>G (n.2276A>G) n.5231A>G n.3817A>G c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.5798A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3968A>G n.4011A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.6652A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.2499A>G n.2510A>G | |
| 9 | g.108899843T>G | CA374423039 | ELP1 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) n.3990A>C n.2488A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.4010A>C n.3979A>C c.2214A>C (n.2214A>C) n.3856A>C c.2276A>C (n.2276A>C) n.5231A>C n.3817A>C c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.5798A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3968A>C n.4011A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.6652A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.2499A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899844G>A | CA374423041 | ELP1 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3989C>T n.2487C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.4009C>T n.3978C>T c.2213C>T (n.2213C>T) n.3855C>T c.2275C>T (n.2275C>T) n.5230C>T n.3816C>T c.*3251C>T (n.*3251C>T) n.5797C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3967C>T n.4010C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.6651C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.2498C>T n.2509C>T | |
| 9 | g.108899844G>C | CA374423043 | ELP1 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*792C>G (n.*792C>G) n.3989C>G n.2487C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.4009C>G n.3978C>G c.2213C>G (n.2213C>G) n.3855C>G c.2275C>G (n.2275C>G) n.5230C>G n.3816C>G c.*3251C>G (n.*3251C>G) n.5797C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.3967C>G n.4010C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.6651C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.2498C>G n.2509C>G | dbSNP |
| 9 | g.108899844G= | CA1871337582 | ELP1 | c.2182C= (p.Gln728=) c.*792C= (n.*792C=) n.3989C= n.2487C= c.1840C= (p.Gln614=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.4009C= n.3978C= c.2213C= (n.2213C=) n.3855C= c.2275C= (n.2275C=) n.5230C= n.3816C= c.*3251C= (n.*3251C=) n.5797C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.3967C= n.4010C= c.2083C= (p.Gln695=) n.6651C= c.1135C= (p.Gln379=) n.2498C= n.2509C= | |
| 9 | g.108899844G>T | CA374423047 | ELP1 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*792C>A (n.*792C>A) n.3989C>A n.2487C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.4009C>A n.3978C>A c.2213C>A (n.2213C>A) n.3855C>A c.2275C>A (n.2275C>A) n.5230C>A n.3816C>A c.*3251C>A (n.*3251C>A) n.5797C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.3967C>A n.4010C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.6651C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.2498C>A n.2509C>A | |
| 9 | g.108899845A>C | CA466674238 | ELP1 | c.2181T>G (p.Ala727=) c.*791T>G (n.*791T>G) n.3988T>G n.2486T>G c.1839T>G (p.Ala613=) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.4008T>G n.3977T>G c.2212T>G (n.2212T>G) n.3854T>G c.2274T>G (n.2274T>G) n.5229T>G n.3815T>G c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.5796T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.3966T>G n.4009T>G c.2082T>G (p.Ala694=) n.6650T>G c.1134T>G (p.Ala378=) n.2497T>G n.2508T>G | |
| 9 | g.108899845A>G | CA466674239 | ELP1 | c.2181T>C (p.Ala727=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.3988T>C n.2486T>C c.1839T>C (p.Ala613=) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.4008T>C n.3977T>C c.2212T>C (n.2212T>C) n.3854T>C c.2274T>C (n.2274T>C) n.5229T>C n.3815T>C c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.5796T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.3966T>C n.4009T>C c.2082T>C (p.Ala694=) n.6650T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.2497T>C n.2508T>C | |
| 9 | g.108899845A>T | CA466674240 | ELP1 | c.2181T>A (p.Ala727=) c.*791T>A (n.*791T>A) n.3988T>A n.2486T>A c.1839T>A (p.Ala613=) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.4008T>A n.3977T>A c.2212T>A (n.2212T>A) n.3854T>A c.2274T>A (n.2274T>A) n.5229T>A n.3815T>A c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.5796T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.3966T>A n.4009T>A c.2082T>A (p.Ala694=) n.6650T>A c.1134T>A (p.Ala378=) n.2497T>A n.2508T>A | |
| 9 | g.108899846G>A | CA5174750 | ELP1 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.*790C>T (n.*790C>T) n.3987C>T n.2485C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.4007C>T n.3976C>T c.2211C>T (n.2211C>T) n.3853C>T c.2273C>T (n.2273C>T) n.5228C>T n.3814C>T c.*3249C>T (n.*3249C>T) n.5795C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.3965C>T n.4008C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) n.6649C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.2496C>T n.2507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899846G>C | CA374423050 | ELP1 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.*790C>G (n.*790C>G) n.3987C>G n.2485C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.4007C>G n.3976C>G c.2211C>G (n.2211C>G) n.3853C>G c.2273C>G (n.2273C>G) n.5228C>G n.3814C>G c.*3249C>G (n.*3249C>G) n.5795C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.3965C>G n.4008C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.6649C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.2496C>G n.2507C>G |