WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899815_108899851del | CA2691095829 | ELP1 | c.2175_2204+7del c.*785_*814+7del n.3982_4011+7del n.2480_2509+7del c.1833_1862+7del c.*1399_*1428+7del n.4002_4031+7del n.3971_4000+7del c.2206_2235+7del n.3848_3877+7del c.2268_2297+7del n.5223_5252+7del n.3809_3838+7del c.*3244_*3273+7del n.5790_5819+7del c.*1418_*1447+7del n.3960_3989+7del n.4003_4032+7del c.2076_2105+7del n.6644_6673+7del c.1128_1157+7del n.2491_2520+7del n.2502_2531+7del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899820_108899823del | CA2580616285 | ELP1 | c.2204+3_2204+6del c.*814+3_*814+6del n.4011+3_4011+6del n.2509+3_2509+6del c.1862+3_1862+6del c.*1428+3_*1428+6del n.4031+3_4031+6del n.4000+3_4000+6del c.2235+3_2235+6del n.3877+3_3877+6del c.2297+3_2297+6del n.5252+3_5252+6del n.3838+3_3838+6del c.*3273+3_*3273+6del n.5819+3_5819+6del c.*1447+3_*1447+6del n.3989+3_3989+6del n.4032+3_4032+6del c.2105+3_2105+6del n.6673+3_6673+6del c.1157+3_1157+6del n.2520+3_2520+6del n.2531+3_2531+6del | ClinVar |
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| 9 | g.108899821C>G | CA374422914 | ELP1 | c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.*814+1G>C (n.*814+1G>C) n.4011+1G>C n.2509+1G>C c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.*1428+1G>C (n.*1428+1G>C) n.4031+1G>C n.4000+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.3877+1G>C c.2297+1G>C (n.2297+1G>C) n.5252+1G>C n.3838+1G>C c.*3273+1G>C (n.*3273+1G>C) n.5819+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3989+1G>C n.4032+1G>C c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) n.6673+1G>C c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) n.2520+1G>C n.2531+1G>C | |
| 9 | g.108899821C>T | CA16041295 | ELP1 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) n.4011+1G>A n.2509+1G>A c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.*1428+1G>A (n.*1428+1G>A) n.4031+1G>A n.4000+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.3877+1G>A c.2297+1G>A (n.2297+1G>A) n.5252+1G>A n.3838+1G>A c.*3273+1G>A (n.*3273+1G>A) n.5819+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3989+1G>A n.4032+1G>A c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) n.6673+1G>A c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) n.2520+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
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| 9 | g.108899822T>C | CA374422917 | ELP1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.4011A>G n.2509A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.4031A>G n.4000A>G c.2235A>G (n.2235A>G) n.3877A>G c.2297A>G (n.2297A>G) n.5252A>G n.3838A>G c.*3273A>G (n.*3273A>G) n.5819A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3989A>G n.4032A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.6673A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.2520A>G n.2531A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899822T>G | CA374422916 | ELP1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.4011A>C n.2509A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.4031A>C n.4000A>C c.2235A>C (n.2235A>C) n.3877A>C c.2297A>C (n.2297A>C) n.5252A>C n.3838A>C c.*3273A>C (n.*3273A>C) n.5819A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3989A>C n.4032A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.6673A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.2520A>C n.2531A>C | |
| 9 | g.108899823T>A | CA374422920 | ELP1 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.*813A>T (n.*813A>T) n.4010A>T n.2508A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.4030A>T n.3999A>T c.2234A>T (n.2234A>T) n.3876A>T c.2296A>T (n.2296A>T) n.5251A>T n.3837A>T c.*3272A>T (n.*3272A>T) n.5818A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.3988A>T n.4031A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.6672A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.2519A>T n.2530A>T | |
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| 9 | g.108899823T>G | CA374422922 | ELP1 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.*813A>C (n.*813A>C) n.4010A>C n.2508A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.4030A>C n.3999A>C c.2234A>C (n.2234A>C) n.3876A>C c.2296A>C (n.2296A>C) n.5251A>C n.3837A>C c.*3272A>C (n.*3272A>C) n.5818A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.3988A>C n.4031A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.6672A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.2519A>C n.2530A>C | |
| 9 | g.108899824G>A | CA466674227 | ELP1 | c.2202C>T (p.Asp734=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.4009C>T n.2507C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.4029C>T n.3998C>T c.2233C>T (n.2233C>T) n.3875C>T c.2295C>T (n.2295C>T) n.5250C>T n.3836C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.5817C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.3987C>T n.4030C>T c.2103C>T (p.Asp701=) n.6671C>T c.1155C>T (p.Asp385=) n.2518C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899824G>T | CA374422931 | ELP1 | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.4009C>A n.2507C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.4029C>A n.3998C>A c.2233C>A (n.2233C>A) n.3875C>A c.2295C>A (n.2295C>A) n.5250C>A n.3836C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.5817C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.3987C>A n.4030C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) n.6671C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.2518C>A n.2529C>A | |
| 9 | g.108899825T>A | CA374422933 | ELP1 | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*811A>T (n.*811A>T) n.4008A>T n.2506A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.4028A>T n.3997A>T c.2232A>T (n.2232A>T) n.3874A>T c.2294A>T (n.2294A>T) n.5249A>T n.3835A>T c.*3270A>T (n.*3270A>T) n.5816A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3986A>T n.4029A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) n.6670A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.2517A>T n.2528A>T | |
| 9 | g.108899825T>C | CA374422935 | ELP1 | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) n.4008A>G n.2506A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.4028A>G n.3997A>G c.2232A>G (n.2232A>G) n.3874A>G c.2294A>G (n.2294A>G) n.5249A>G n.3835A>G c.*3270A>G (n.*3270A>G) n.5816A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3986A>G n.4029A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) n.6670A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.2517A>G n.2528A>G | |
| 9 | g.108899825T>G | CA374422937 | ELP1 | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) n.4008A>C n.2506A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.4028A>C n.3997A>C c.2232A>C (n.2232A>C) n.3874A>C c.2294A>C (n.2294A>C) n.5249A>C n.3835A>C c.*3270A>C (n.*3270A>C) n.5816A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3986A>C n.4029A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) n.6670A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.2517A>C n.2528A>C | |
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| 9 | g.108899826C>G | CA374422943 | ELP1 | c.2200G>C (p.Asp734His) c.*810G>C (n.*810G>C) n.4007G>C n.2505G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.4027G>C n.3996G>C c.2231G>C (n.2231G>C) n.3873G>C c.2293G>C (n.2293G>C) n.5248G>C n.3834G>C c.*3269G>C (n.*3269G>C) n.5815G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.3985G>C n.4028G>C c.2101G>C (p.Asp701His) n.6669G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.2516G>C n.2527G>C | |
| 9 | g.108899826C>T | CA374422948 | ELP1 | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*810G>A (n.*810G>A) n.4007G>A n.2505G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.4027G>A n.3996G>A c.2231G>A (n.2231G>A) n.3873G>A c.2293G>A (n.2293G>A) n.5248G>A n.3834G>A c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.5815G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.3985G>A n.4028G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) n.6669G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.2516G>A n.2527G>A | |
| 9 | g.108899827C>A | CA374422951 | ELP1 | c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.*809G>T (n.*809G>T) n.4006G>T n.2504G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.4026G>T n.3995G>T c.2230G>T (n.2230G>T) n.3872G>T c.2292G>T (n.2292G>T) n.5247G>T n.3833G>T c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.5814G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3984G>T n.4027G>T c.2100G>T (p.Leu700Phe) n.6668G>T c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2515G>T n.2526G>T | |
| 9 | g.108899827C>G | CA374422953 | ELP1 | c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.*809G>C (n.*809G>C) n.4006G>C n.2504G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.4026G>C n.3995G>C c.2230G>C (n.2230G>C) n.3872G>C c.2292G>C (n.2292G>C) n.5247G>C n.3833G>C c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.5814G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.3984G>C n.4027G>C c.2100G>C (p.Leu700Phe) n.6668G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2515G>C n.2526G>C | |
| 9 | g.108899827C>T | CA466674228 | ELP1 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.4006G>A n.2504G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.4026G>A n.3995G>A c.2230G>A (n.2230G>A) n.3872G>A c.2292G>A (n.2292G>A) n.5247G>A n.3833G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.5814G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3984G>A n.4027G>A c.2100G>A (p.Leu700=) n.6668G>A c.1152G>A (p.Leu384=) n.2515G>A n.2526G>A | ClinVar |
| 9 | g.108899828A= | CA1871337575 | ELP1 | c.2198T= (p.Leu733=) c.*808T= (n.*808T=) n.4005T= n.2503T= c.1856T= (p.Leu619=) c.*1422T= (n.*1422T=) n.4025T= n.3994T= c.2229T= (n.2229T=) n.3871T= c.2291T= (n.2291T=) n.5246T= n.3832T= c.*3267T= (n.*3267T=) n.5813T= c.*1441T= (n.*1441T=) n.3983T= n.4026T= c.2099T= (p.Leu700=) n.6667T= c.1151T= (p.Leu384=) n.2514T= n.2525T= | |
| 9 | g.108899828A>C | CA374422956 | ELP1 | c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.*808T>G (n.*808T>G) n.4005T>G n.2503T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.4025T>G n.3994T>G c.2229T>G (n.2229T>G) n.3871T>G c.2291T>G (n.2291T>G) n.5246T>G n.3832T>G c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.5813T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.3983T>G n.4026T>G c.2099T>G (p.Leu700Trp) n.6667T>G c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2514T>G n.2525T>G | |
| 9 | g.108899828A>G | CA374422958 | ELP1 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) n.4005T>C n.2503T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.4025T>C n.3994T>C c.2229T>C (n.2229T>C) n.3871T>C c.2291T>C (n.2291T>C) n.5246T>C n.3832T>C c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.5813T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3983T>C n.4026T>C c.2099T>C (p.Leu700Ser) n.6667T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2514T>C n.2525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899828A>T | CA374422959 | ELP1 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.*808T>A (n.*808T>A) n.4005T>A n.2503T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.4025T>A n.3994T>A c.2229T>A (n.2229T>A) n.3871T>A c.2291T>A (n.2291T>A) n.5246T>A n.3832T>A c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.5813T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3983T>A n.4026T>A c.2099T>A (p.Leu700Ter) n.6667T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2514T>A n.2525T>A | |
| 9 | g.108899829A= | CA1871337576 | ELP1 | c.2197T= (p.Leu733=) c.*807T= (n.*807T=) n.4004T= n.2502T= c.1855T= (p.Leu619=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.4024T= n.3993T= c.2228T= (n.2228T=) n.3870T= c.2290T= (n.2290T=) n.5245T= n.3831T= c.*3266T= (n.*3266T=) n.5812T= c.*1440T= (n.*1440T=) n.3982T= n.4025T= c.2098T= (p.Leu700=) n.6666T= c.1150T= (p.Leu384=) n.2513T= n.2524T= | |
| 9 | g.108899829A>C | CA374422960 | ELP1 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.*807T>G (n.*807T>G) n.4004T>G n.2502T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.4024T>G n.3993T>G c.2228T>G (n.2228T>G) n.3870T>G c.2290T>G (n.2290T>G) n.5245T>G n.3831T>G c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.5812T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.3982T>G n.4025T>G c.2098T>G (p.Leu700Val) n.6666T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2513T>G n.2524T>G | |
| 9 | g.108899829A>G | CA466674229 | ELP1 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.*807T>C (n.*807T>C) n.4004T>C n.2502T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.4024T>C n.3993T>C c.2228T>C (n.2228T>C) n.3870T>C c.2290T>C (n.2290T>C) n.5245T>C n.3831T>C c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.5812T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.3982T>C n.4025T>C c.2098T>C (p.Leu700=) n.6666T>C c.1150T>C (p.Leu384=) n.2513T>C n.2524T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899829A>T | CA374422961 | ELP1 | c.2197T>A (p.Leu733Met) c.*807T>A (n.*807T>A) n.4004T>A n.2502T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.4024T>A n.3993T>A c.2228T>A (n.2228T>A) n.3870T>A c.2290T>A (n.2290T>A) n.5245T>A n.3831T>A c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.5812T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.3982T>A n.4025T>A c.2098T>A (p.Leu700Met) n.6666T>A c.1150T>A (p.Leu384Met) n.2513T>A n.2524T>A | |
| 9 | g.108899830C>A | CA374422963 | ELP1 | c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.*806G>T (n.*806G>T) n.4003G>T n.2501G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.4023G>T n.3992G>T c.2227G>T (n.2227G>T) n.3869G>T c.2289G>T (n.2289G>T) n.5244G>T n.3830G>T c.*3265G>T (n.*3265G>T) n.5811G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.3981G>T n.4024G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.6665G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.2512G>T n.2523G>T | |
| 9 | g.108899830C= | CA1871337577 | ELP1 | c.2196G= (p.Trp732=) c.*806G= (n.*806G=) n.4003G= n.2501G= c.1854G= (p.Trp618=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.4023G= n.3992G= c.2227G= (n.2227G=) n.3869G= c.2289G= (n.2289G=) n.5244G= n.3830G= c.*3265G= (n.*3265G=) n.5811G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.3981G= n.4024G= c.2097G= (p.Trp699=) n.6665G= c.1149G= (p.Trp383=) n.2512G= n.2523G= | |
| 9 | g.108899830C>G | CA374422965 | ELP1 | c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.*806G>C (n.*806G>C) n.4003G>C n.2501G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.4023G>C n.3992G>C c.2227G>C (n.2227G>C) n.3869G>C c.2289G>C (n.2289G>C) n.5244G>C n.3830G>C c.*3265G>C (n.*3265G>C) n.5811G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.3981G>C n.4024G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.6665G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.2512G>C n.2523G>C | |
| 9 | g.108899830C>T | CA374422964 | ELP1 | c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.*806G>A (n.*806G>A) n.4003G>A n.2501G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.4023G>A n.3992G>A c.2227G>A (n.2227G>A) n.3869G>A c.2289G>A (n.2289G>A) n.5244G>A n.3830G>A c.*3265G>A (n.*3265G>A) n.5811G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.3981G>A n.4024G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.6665G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.2512G>A n.2523G>A | dbSNP |
| 9 | g.108899831C>A | CA374422967 | ELP1 | c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.4002G>T n.2500G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.4022G>T n.3991G>T c.2226G>T (n.2226G>T) n.3868G>T c.2288G>T (n.2288G>T) n.5243G>T n.3829G>T c.*3264G>T (n.*3264G>T) n.5810G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.3980G>T n.4023G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.6664G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.2511G>T n.2522G>T | |
| 9 | g.108899831C>G | CA374422969 | ELP1 | c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) n.4002G>C n.2500G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.4022G>C n.3991G>C c.2226G>C (n.2226G>C) n.3868G>C c.2288G>C (n.2288G>C) n.5243G>C n.3829G>C c.*3264G>C (n.*3264G>C) n.5810G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3980G>C n.4023G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.6664G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.2511G>C n.2522G>C | |
| 9 | g.108899831C>T | CA374422971 | ELP1 | c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.*805G>A (n.*805G>A) n.4002G>A n.2500G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.4022G>A n.3991G>A c.2226G>A (n.2226G>A) n.3868G>A c.2288G>A (n.2288G>A) n.5243G>A n.3829G>A c.*3264G>A (n.*3264G>A) n.5810G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.3980G>A n.4023G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.6664G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.2511G>A n.2522G>A | |
| 9 | g.108899832A>C | CA374422974 | ELP1 | c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.4001T>G n.2499T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.4021T>G n.3990T>G c.2225T>G (n.2225T>G) n.3867T>G c.2287T>G (n.2287T>G) n.5242T>G n.3828T>G c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.5809T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.3979T>G n.4022T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.6663T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.2510T>G n.2521T>G | |
| 9 | g.108899832A>G | CA374422976 | ELP1 | c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) n.4001T>C n.2499T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.4021T>C n.3990T>C c.2225T>C (n.2225T>C) n.3867T>C c.2287T>C (n.2287T>C) n.5242T>C n.3828T>C c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.5809T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3979T>C n.4022T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.6663T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.2510T>C n.2521T>C | |
| 9 | g.108899832A>T | CA374422979 | ELP1 | c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) n.4001T>A n.2499T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.4021T>A n.3990T>A c.2225T>A (n.2225T>A) n.3867T>A c.2287T>A (n.2287T>A) n.5242T>A n.3828T>A c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.5809T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3979T>A n.4022T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.6663T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.2510T>A n.2521T>A | |
| 9 | g.108899833C>A | CA374422982 | ELP1 | c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) n.4000G>T n.2498G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.4020G>T n.3989G>T c.2224G>T (n.2224G>T) n.3866G>T c.2286G>T (n.2286G>T) n.5241G>T n.3827G>T c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.5808G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3978G>T n.4021G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) n.6662G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.2509G>T n.2520G>T | |
| 9 | g.108899833C= | CA1871337578 | ELP1 | c.2193G= (p.Lys731=) c.*803G= (n.*803G=) n.4000G= n.2498G= c.1851G= (p.Lys617=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.4020G= n.3989G= c.2224G= (n.2224G=) n.3866G= c.2286G= (n.2286G=) n.5241G= n.3827G= c.*3262G= (n.*3262G=) n.5808G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.3978G= n.4021G= c.2094G= (p.Lys698=) n.6662G= c.1146G= (p.Lys382=) n.2509G= n.2520G= | |
| 9 | g.108899833C>G | CA374422983 | ELP1 | c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) n.4000G>C n.2498G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.4020G>C n.3989G>C c.2224G>C (n.2224G>C) n.3866G>C c.2286G>C (n.2286G>C) n.5241G>C n.3827G>C c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.5808G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.3978G>C n.4021G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) n.6662G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.2509G>C n.2520G>C | |
| 9 | g.108899833C>T | CA466674230 | ELP1 | c.2193G>A (p.Lys731=) c.*803G>A (n.*803G>A) n.4000G>A n.2498G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.4020G>A n.3989G>A c.2224G>A (n.2224G>A) n.3866G>A c.2286G>A (n.2286G>A) n.5241G>A n.3827G>A c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.5808G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3978G>A n.4021G>A c.2094G>A (p.Lys698=) n.6662G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.2509G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899834T>C | CA374422990 | ELP1 | c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3999A>G n.2497A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.4019A>G n.3988A>G c.2223A>G (n.2223A>G) n.3865A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.5240A>G n.3826A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.5807A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3977A>G n.4020A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.6661A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.2508A>G n.2519A>G | |
| 9 | g.108899834T>G | CA374422991 | ELP1 | c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3999A>C n.2497A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.4019A>C n.3988A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.3865A>C c.2285A>C (n.2285A>C) n.5240A>C n.3826A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.5807A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3977A>C n.4020A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.6661A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.2508A>C n.2519A>C | |
| 9 | g.108899835T>A | CA374422995 | ELP1 | c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) n.3998A>T n.2496A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.4018A>T n.3987A>T c.2222A>T (n.2222A>T) n.3864A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.5239A>T n.3825A>T c.*3260A>T (n.*3260A>T) n.5806A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3976A>T n.4019A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) n.6660A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.2507A>T n.2518A>T |