| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899770T>A | CA858473178 | ELP1 | c.2204+52A>T (n.2204+52A>T) c.*814+52A>T (n.*814+52A>T) n.4011+52A>T n.2509+52A>T c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) c.*1428+52A>T (n.*1428+52A>T) n.4031+52A>T n.4000+52A>T c.2235+52A>T (n.2235+52A>T) n.3877+52A>T c.2297+52A>T (n.2297+52A>T) n.5252+52A>T n.3838+52A>T c.*3273+52A>T (n.*3273+52A>T) n.5819+52A>T c.*1447+52A>T (n.*1447+52A>T) n.3989+52A>T n.4032+52A>T c.2105+52A>T (n.2105+52A>T) n.6673+52A>T c.1157+52A>T (n.1157+52A>T) n.2520+52A>T n.2531+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899770T= | CA1871337547 | ELP1 | c.2204+52A= (n.2204+52A=) c.*814+52A= (n.*814+52A=) n.4011+52A= n.2509+52A= c.1862+52A= (n.1862+52A=) c.*1428+52A= (n.*1428+52A=) n.4031+52A= n.4000+52A= c.2235+52A= (n.2235+52A=) n.3877+52A= c.2297+52A= (n.2297+52A=) n.5252+52A= n.3838+52A= c.*3273+52A= (n.*3273+52A=) n.5819+52A= c.*1447+52A= (n.*1447+52A=) n.3989+52A= n.4032+52A= c.2105+52A= (n.2105+52A=) n.6673+52A= c.1157+52A= (n.1157+52A=) n.2520+52A= n.2531+52A= | |
| 9 | g.108899771T>A | CA1871337549 | ELP1 | c.2204+51A>T (n.2204+51A>T) c.*814+51A>T (n.*814+51A>T) n.4011+51A>T n.2509+51A>T c.1862+51A>T (n.1862+51A>T) c.*1428+51A>T (n.*1428+51A>T) n.4031+51A>T n.4000+51A>T c.2235+51A>T (n.2235+51A>T) n.3877+51A>T c.2297+51A>T (n.2297+51A>T) n.5252+51A>T n.3838+51A>T c.*3273+51A>T (n.*3273+51A>T) n.5819+51A>T c.*1447+51A>T (n.*1447+51A>T) n.3989+51A>T n.4032+51A>T c.2105+51A>T (n.2105+51A>T) n.6673+51A>T c.1157+51A>T (n.1157+51A>T) n.2520+51A>T n.2531+51A>T | dbSNP |
| 9 | g.108899771T= | CA1871337548 | ELP1 | c.2204+51A= (n.2204+51A=) c.*814+51A= (n.*814+51A=) n.4011+51A= n.2509+51A= c.1862+51A= (n.1862+51A=) c.*1428+51A= (n.*1428+51A=) n.4031+51A= n.4000+51A= c.2235+51A= (n.2235+51A=) n.3877+51A= c.2297+51A= (n.2297+51A=) n.5252+51A= n.3838+51A= c.*3273+51A= (n.*3273+51A=) n.5819+51A= c.*1447+51A= (n.*1447+51A=) n.3989+51A= n.4032+51A= c.2105+51A= (n.2105+51A=) n.6673+51A= c.1157+51A= (n.1157+51A=) n.2520+51A= n.2531+51A= | |
| 9 | g.108899772C= | CA1871337550 | ELP1 | c.2204+50G= (n.2204+50G=) c.*814+50G= (n.*814+50G=) n.4011+50G= n.2509+50G= c.1862+50G= (n.1862+50G=) c.*1428+50G= (n.*1428+50G=) n.4031+50G= n.4000+50G= c.2235+50G= (n.2235+50G=) n.3877+50G= c.2297+50G= (n.2297+50G=) n.5252+50G= n.3838+50G= c.*3273+50G= (n.*3273+50G=) n.5819+50G= c.*1447+50G= (n.*1447+50G=) n.3989+50G= n.4032+50G= c.2105+50G= (n.2105+50G=) n.6673+50G= c.1157+50G= (n.1157+50G=) n.2520+50G= n.2531+50G= | |
| 9 | g.108899772C>G | CA589606406 | ELP1 | c.2204+50G>C (n.2204+50G>C) c.*814+50G>C (n.*814+50G>C) n.4011+50G>C n.2509+50G>C c.1862+50G>C (n.1862+50G>C) c.*1428+50G>C (n.*1428+50G>C) n.4031+50G>C n.4000+50G>C c.2235+50G>C (n.2235+50G>C) n.3877+50G>C c.2297+50G>C (n.2297+50G>C) n.5252+50G>C n.3838+50G>C c.*3273+50G>C (n.*3273+50G>C) n.5819+50G>C c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C) n.3989+50G>C n.4032+50G>C c.2105+50G>C (n.2105+50G>C) n.6673+50G>C c.1157+50G>C (n.1157+50G>C) n.2520+50G>C n.2531+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899776_108899777del | CA2579411571 | ELP1 | c.2204+49_2204+50del (n.2204+49_2204+50del) c.*814+49_*814+50del (n.*814+49_*814+50del) n.4011+49_4011+50del n.2509+49_2509+50del c.1862+49_1862+50del (n.1862+49_1862+50del) c.*1428+49_*1428+50del (n.*1428+49_*1428+50del) n.4031+49_4031+50del n.4000+49_4000+50del c.2235+49_2235+50del (n.2235+49_2235+50del) n.3877+49_3877+50del c.2297+49_2297+50del (n.2297+49_2297+50del) n.5252+49_5252+50del n.3838+49_3838+50del c.*3273+49_*3273+50del (n.*3273+49_*3273+50del) n.5819+49_5819+50del c.*1447+49_*1447+50del (n.*1447+49_*1447+50del) n.3989+49_3989+50del n.4032+49_4032+50del c.2105+49_2105+50del (n.2105+49_2105+50del) n.6673+49_6673+50del c.1157+49_1157+50del (n.1157+49_1157+50del) n.2520+49_2520+50del n.2531+49_2531+50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899774C= | CA1871337551 | ELP1 | c.2204+48G= (n.2204+48G=) c.*814+48G= (n.*814+48G=) n.4011+48G= n.2509+48G= c.1862+48G= (n.1862+48G=) c.*1428+48G= (n.*1428+48G=) n.4031+48G= n.4000+48G= c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.3877+48G= c.2297+48G= (n.2297+48G=) n.5252+48G= n.3838+48G= c.*3273+48G= (n.*3273+48G=) n.5819+48G= c.*1447+48G= (n.*1447+48G=) n.3989+48G= n.4032+48G= c.2105+48G= (n.2105+48G=) n.6673+48G= c.1157+48G= (n.1157+48G=) n.2520+48G= n.2531+48G= | |
| 9 | g.108899774C>T | CA1127936575 | ELP1 | c.2204+48G>A (n.2204+48G>A) c.*814+48G>A (n.*814+48G>A) n.4011+48G>A n.2509+48G>A c.1862+48G>A (n.1862+48G>A) c.*1428+48G>A (n.*1428+48G>A) n.4031+48G>A n.4000+48G>A c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.3877+48G>A c.2297+48G>A (n.2297+48G>A) n.5252+48G>A n.3838+48G>A c.*3273+48G>A (n.*3273+48G>A) n.5819+48G>A c.*1447+48G>A (n.*1447+48G>A) n.3989+48G>A n.4032+48G>A c.2105+48G>A (n.2105+48G>A) n.6673+48G>A c.1157+48G>A (n.1157+48G>A) n.2520+48G>A n.2531+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899775A>T | CA2691095812 | ELP1 | c.2204+47T>A (n.2204+47T>A) c.*814+47T>A (n.*814+47T>A) n.4011+47T>A n.2509+47T>A c.1862+47T>A (n.1862+47T>A) c.*1428+47T>A (n.*1428+47T>A) n.4031+47T>A n.4000+47T>A c.2235+47T>A (n.2235+47T>A) n.3877+47T>A c.2297+47T>A (n.2297+47T>A) n.5252+47T>A n.3838+47T>A c.*3273+47T>A (n.*3273+47T>A) n.5819+47T>A c.*1447+47T>A (n.*1447+47T>A) n.3989+47T>A n.4032+47T>A c.2105+47T>A (n.2105+47T>A) n.6673+47T>A c.1157+47T>A (n.1157+47T>A) n.2520+47T>A n.2531+47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899776C= | CA1871337552 | ELP1 | c.2204+46G= (n.2204+46G=) c.*814+46G= (n.*814+46G=) n.4011+46G= n.2509+46G= c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.*1428+46G= (n.*1428+46G=) n.4031+46G= n.4000+46G= c.2235+46G= (n.2235+46G=) n.3877+46G= c.2297+46G= (n.2297+46G=) n.5252+46G= n.3838+46G= c.*3273+46G= (n.*3273+46G=) n.5819+46G= c.*1447+46G= (n.*1447+46G=) n.3989+46G= n.4032+46G= c.2105+46G= (n.2105+46G=) n.6673+46G= c.1157+46G= (n.1157+46G=) n.2520+46G= n.2531+46G= | |
| 9 | g.108899776C>T | CA589606407 | ELP1 | c.2204+46G>A (n.2204+46G>A) c.*814+46G>A (n.*814+46G>A) n.4011+46G>A n.2509+46G>A c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.*1428+46G>A (n.*1428+46G>A) n.4031+46G>A n.4000+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.3877+46G>A c.2297+46G>A (n.2297+46G>A) n.5252+46G>A n.3838+46G>A c.*3273+46G>A (n.*3273+46G>A) n.5819+46G>A c.*1447+46G>A (n.*1447+46G>A) n.3989+46G>A n.4032+46G>A c.2105+46G>A (n.2105+46G>A) n.6673+46G>A c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) n.2520+46G>A n.2531+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899778T>C | CA5174740 | ELP1 | c.2204+44A>G (n.2204+44A>G) c.*814+44A>G (n.*814+44A>G) n.4011+44A>G n.2509+44A>G c.1862+44A>G (n.1862+44A>G) c.*1428+44A>G (n.*1428+44A>G) n.4031+44A>G n.4000+44A>G c.2235+44A>G (n.2235+44A>G) n.3877+44A>G c.2297+44A>G (n.2297+44A>G) n.5252+44A>G n.3838+44A>G c.*3273+44A>G (n.*3273+44A>G) n.5819+44A>G c.*1447+44A>G (n.*1447+44A>G) n.3989+44A>G n.4032+44A>G c.2105+44A>G (n.2105+44A>G) n.6673+44A>G c.1157+44A>G (n.1157+44A>G) n.2520+44A>G n.2531+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899778T= | CA1871337553 | ELP1 | c.2204+44A= (n.2204+44A=) c.*814+44A= (n.*814+44A=) n.4011+44A= n.2509+44A= c.1862+44A= (n.1862+44A=) c.*1428+44A= (n.*1428+44A=) n.4031+44A= n.4000+44A= c.2235+44A= (n.2235+44A=) n.3877+44A= c.2297+44A= (n.2297+44A=) n.5252+44A= n.3838+44A= c.*3273+44A= (n.*3273+44A=) n.5819+44A= c.*1447+44A= (n.*1447+44A=) n.3989+44A= n.4032+44A= c.2105+44A= (n.2105+44A=) n.6673+44A= c.1157+44A= (n.1157+44A=) n.2520+44A= n.2531+44A= | |
| 9 | g.108899779A= | CA1871337554 | ELP1 | c.2204+43T= (n.2204+43T=) c.*814+43T= (n.*814+43T=) n.4011+43T= n.2509+43T= c.1862+43T= (n.1862+43T=) c.*1428+43T= (n.*1428+43T=) n.4031+43T= n.4000+43T= c.2235+43T= (n.2235+43T=) n.3877+43T= c.2297+43T= (n.2297+43T=) n.5252+43T= n.3838+43T= c.*3273+43T= (n.*3273+43T=) n.5819+43T= c.*1447+43T= (n.*1447+43T=) n.3989+43T= n.4032+43T= c.2105+43T= (n.2105+43T=) n.6673+43T= c.1157+43T= (n.1157+43T=) n.2520+43T= n.2531+43T= | |
| 9 | g.108899779A>G | CA5174741 | ELP1 | c.2204+43T>C (n.2204+43T>C) c.*814+43T>C (n.*814+43T>C) n.4011+43T>C n.2509+43T>C c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.*1428+43T>C (n.*1428+43T>C) n.4031+43T>C n.4000+43T>C c.2235+43T>C (n.2235+43T>C) n.3877+43T>C c.2297+43T>C (n.2297+43T>C) n.5252+43T>C n.3838+43T>C c.*3273+43T>C (n.*3273+43T>C) n.5819+43T>C c.*1447+43T>C (n.*1447+43T>C) n.3989+43T>C n.4032+43T>C c.2105+43T>C (n.2105+43T>C) n.6673+43T>C c.1157+43T>C (n.1157+43T>C) n.2520+43T>C n.2531+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899782T>C | CA2579411572 | ELP1 | c.2204+40A>G (n.2204+40A>G) c.*814+40A>G (n.*814+40A>G) n.4011+40A>G n.2509+40A>G c.1862+40A>G (n.1862+40A>G) c.*1428+40A>G (n.*1428+40A>G) n.4031+40A>G n.4000+40A>G c.2235+40A>G (n.2235+40A>G) n.3877+40A>G c.2297+40A>G (n.2297+40A>G) n.5252+40A>G n.3838+40A>G c.*3273+40A>G (n.*3273+40A>G) n.5819+40A>G c.*1447+40A>G (n.*1447+40A>G) n.3989+40A>G n.4032+40A>G c.2105+40A>G (n.2105+40A>G) n.6673+40A>G c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) n.2520+40A>G n.2531+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899783C>A | CA2691095813 | ELP1 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.*814+39G>T (n.*814+39G>T) n.4011+39G>T n.2509+39G>T c.1862+39G>T (n.1862+39G>T) c.*1428+39G>T (n.*1428+39G>T) n.4031+39G>T n.4000+39G>T c.2235+39G>T (n.2235+39G>T) n.3877+39G>T c.2297+39G>T (n.2297+39G>T) n.5252+39G>T n.3838+39G>T c.*3273+39G>T (n.*3273+39G>T) n.5819+39G>T c.*1447+39G>T (n.*1447+39G>T) n.3989+39G>T n.4032+39G>T c.2105+39G>T (n.2105+39G>T) n.6673+39G>T c.1157+39G>T (n.1157+39G>T) n.2520+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899784del | CA2691095814 | ELP1 | c.2204+38del (n.2204+38del) c.*814+38del (n.*814+38del) n.4011+38del n.2509+38del c.1862+38del (n.1862+38del) c.*1428+38del (n.*1428+38del) n.4031+38del n.4000+38del c.2235+38del (n.2235+38del) n.3877+38del c.2297+38del (n.2297+38del) n.5252+38del n.3838+38del c.*3273+38del (n.*3273+38del) n.5819+38del c.*1447+38del (n.*1447+38del) n.3989+38del n.4032+38del c.2105+38del (n.2105+38del) n.6673+38del c.1157+38del (n.1157+38del) n.2520+38del n.2531+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899784A= | CA1871337555 | ELP1 | c.2204+38T= (n.2204+38T=) c.*814+38T= (n.*814+38T=) n.4011+38T= n.2509+38T= c.1862+38T= (n.1862+38T=) c.*1428+38T= (n.*1428+38T=) n.4031+38T= n.4000+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) n.3877+38T= c.2297+38T= (n.2297+38T=) n.5252+38T= n.3838+38T= c.*3273+38T= (n.*3273+38T=) n.5819+38T= c.*1447+38T= (n.*1447+38T=) n.3989+38T= n.4032+38T= c.2105+38T= (n.2105+38T=) n.6673+38T= c.1157+38T= (n.1157+38T=) n.2520+38T= n.2531+38T= | |
| 9 | g.108899784A>T | CA5174742 | ELP1 | c.2204+38T>A (n.2204+38T>A) c.*814+38T>A (n.*814+38T>A) n.4011+38T>A n.2509+38T>A c.1862+38T>A (n.1862+38T>A) c.*1428+38T>A (n.*1428+38T>A) n.4031+38T>A n.4000+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) n.3877+38T>A c.2297+38T>A (n.2297+38T>A) n.5252+38T>A n.3838+38T>A c.*3273+38T>A (n.*3273+38T>A) n.5819+38T>A c.*1447+38T>A (n.*1447+38T>A) n.3989+38T>A n.4032+38T>A c.2105+38T>A (n.2105+38T>A) n.6673+38T>A c.1157+38T>A (n.1157+38T>A) n.2520+38T>A n.2531+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899785C>G | CA2691095815 | ELP1 | c.2204+37G>C (n.2204+37G>C) c.*814+37G>C (n.*814+37G>C) n.4011+37G>C n.2509+37G>C c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.*1428+37G>C (n.*1428+37G>C) n.4031+37G>C n.4000+37G>C c.2235+37G>C (n.2235+37G>C) n.3877+37G>C c.2297+37G>C (n.2297+37G>C) n.5252+37G>C n.3838+37G>C c.*3273+37G>C (n.*3273+37G>C) n.5819+37G>C c.*1447+37G>C (n.*1447+37G>C) n.3989+37G>C n.4032+37G>C c.2105+37G>C (n.2105+37G>C) n.6673+37G>C c.1157+37G>C (n.1157+37G>C) n.2520+37G>C n.2531+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899785C>T | CA2579411573 | ELP1 | c.2204+37G>A (n.2204+37G>A) c.*814+37G>A (n.*814+37G>A) n.4011+37G>A n.2509+37G>A c.1862+37G>A (n.1862+37G>A) c.*1428+37G>A (n.*1428+37G>A) n.4031+37G>A n.4000+37G>A c.2235+37G>A (n.2235+37G>A) n.3877+37G>A c.2297+37G>A (n.2297+37G>A) n.5252+37G>A n.3838+37G>A c.*3273+37G>A (n.*3273+37G>A) n.5819+37G>A c.*1447+37G>A (n.*1447+37G>A) n.3989+37G>A n.4032+37G>A c.2105+37G>A (n.2105+37G>A) n.6673+37G>A c.1157+37G>A (n.1157+37G>A) n.2520+37G>A n.2531+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899787A>G | CA2691095816 | ELP1 | c.2204+35T>C (n.2204+35T>C) c.*814+35T>C (n.*814+35T>C) n.4011+35T>C n.2509+35T>C c.1862+35T>C (n.1862+35T>C) c.*1428+35T>C (n.*1428+35T>C) n.4031+35T>C n.4000+35T>C c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.3877+35T>C c.2297+35T>C (n.2297+35T>C) n.5252+35T>C n.3838+35T>C c.*3273+35T>C (n.*3273+35T>C) n.5819+35T>C c.*1447+35T>C (n.*1447+35T>C) n.3989+35T>C n.4032+35T>C c.2105+35T>C (n.2105+35T>C) n.6673+35T>C c.1157+35T>C (n.1157+35T>C) n.2520+35T>C n.2531+35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>A | CA2691095819 | ELP1 | c.2204+34C>T (n.2204+34C>T) c.*814+34C>T (n.*814+34C>T) n.4011+34C>T n.2509+34C>T c.1862+34C>T (n.1862+34C>T) c.*1428+34C>T (n.*1428+34C>T) n.4031+34C>T n.4000+34C>T c.2235+34C>T (n.2235+34C>T) n.3877+34C>T c.2297+34C>T (n.2297+34C>T) n.5252+34C>T n.3838+34C>T c.*3273+34C>T (n.*3273+34C>T) n.5819+34C>T c.*1447+34C>T (n.*1447+34C>T) n.3989+34C>T n.4032+34C>T c.2105+34C>T (n.2105+34C>T) n.6673+34C>T c.1157+34C>T (n.1157+34C>T) n.2520+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>C | CA2691095817 | ELP1 | c.2204+34C>G (n.2204+34C>G) c.*814+34C>G (n.*814+34C>G) n.4011+34C>G n.2509+34C>G c.1862+34C>G (n.1862+34C>G) c.*1428+34C>G (n.*1428+34C>G) n.4031+34C>G n.4000+34C>G c.2235+34C>G (n.2235+34C>G) n.3877+34C>G c.2297+34C>G (n.2297+34C>G) n.5252+34C>G n.3838+34C>G c.*3273+34C>G (n.*3273+34C>G) n.5819+34C>G c.*1447+34C>G (n.*1447+34C>G) n.3989+34C>G n.4032+34C>G c.2105+34C>G (n.2105+34C>G) n.6673+34C>G c.1157+34C>G (n.1157+34C>G) n.2520+34C>G n.2531+34C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>T | CA2691095818 | ELP1 | c.2204+34C>A (n.2204+34C>A) c.*814+34C>A (n.*814+34C>A) n.4011+34C>A n.2509+34C>A c.1862+34C>A (n.1862+34C>A) c.*1428+34C>A (n.*1428+34C>A) n.4031+34C>A n.4000+34C>A c.2235+34C>A (n.2235+34C>A) n.3877+34C>A c.2297+34C>A (n.2297+34C>A) n.5252+34C>A n.3838+34C>A c.*3273+34C>A (n.*3273+34C>A) n.5819+34C>A c.*1447+34C>A (n.*1447+34C>A) n.3989+34C>A n.4032+34C>A c.2105+34C>A (n.2105+34C>A) n.6673+34C>A c.1157+34C>A (n.1157+34C>A) n.2520+34C>A n.2531+34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899789C= | CA1871337556 | ELP1 | c.2204+33G= (n.2204+33G=) c.*814+33G= (n.*814+33G=) n.4011+33G= n.2509+33G= c.1862+33G= (n.1862+33G=) c.*1428+33G= (n.*1428+33G=) n.4031+33G= n.4000+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) n.3877+33G= c.2297+33G= (n.2297+33G=) n.5252+33G= n.3838+33G= c.*3273+33G= (n.*3273+33G=) n.5819+33G= c.*1447+33G= (n.*1447+33G=) n.3989+33G= n.4032+33G= c.2105+33G= (n.2105+33G=) n.6673+33G= c.1157+33G= (n.1157+33G=) n.2520+33G= n.2531+33G= | |
| 9 | g.108899789C>T | CA1871337557 | ELP1 | c.2204+33G>A (n.2204+33G>A) c.*814+33G>A (n.*814+33G>A) n.4011+33G>A n.2509+33G>A c.1862+33G>A (n.1862+33G>A) c.*1428+33G>A (n.*1428+33G>A) n.4031+33G>A n.4000+33G>A c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) n.3877+33G>A c.2297+33G>A (n.2297+33G>A) n.5252+33G>A n.3838+33G>A c.*3273+33G>A (n.*3273+33G>A) n.5819+33G>A c.*1447+33G>A (n.*1447+33G>A) n.3989+33G>A n.4032+33G>A c.2105+33G>A (n.2105+33G>A) n.6673+33G>A c.1157+33G>A (n.1157+33G>A) n.2520+33G>A n.2531+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899791A>T | CA2691095820 | ELP1 | c.2204+31T>A (n.2204+31T>A) c.*814+31T>A (n.*814+31T>A) n.4011+31T>A n.2509+31T>A c.1862+31T>A (n.1862+31T>A) c.*1428+31T>A (n.*1428+31T>A) n.4031+31T>A n.4000+31T>A c.2235+31T>A (n.2235+31T>A) n.3877+31T>A c.2297+31T>A (n.2297+31T>A) n.5252+31T>A n.3838+31T>A c.*3273+31T>A (n.*3273+31T>A) n.5819+31T>A c.*1447+31T>A (n.*1447+31T>A) n.3989+31T>A n.4032+31T>A c.2105+31T>A (n.2105+31T>A) n.6673+31T>A c.1157+31T>A (n.1157+31T>A) n.2520+31T>A n.2531+31T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899792del | CA2579411574 | ELP1 | c.2204+31del (n.2204+31del) c.*814+31del (n.*814+31del) n.4011+31del n.2509+31del c.1862+31del (n.1862+31del) c.*1428+31del (n.*1428+31del) n.4031+31del n.4000+31del c.2235+31del (n.2235+31del) n.3877+31del c.2297+31del (n.2297+31del) n.5252+31del n.3838+31del c.*3273+31del (n.*3273+31del) n.5819+31del c.*1447+31del (n.*1447+31del) n.3989+31del n.4032+31del c.2105+31del (n.2105+31del) n.6673+31del c.1157+31del (n.1157+31del) n.2520+31del n.2531+31del | |
| 9 | g.108899792A>C | CA2691095821 | ELP1 | c.2204+30T>G (n.2204+30T>G) c.*814+30T>G (n.*814+30T>G) n.4011+30T>G n.2509+30T>G c.1862+30T>G (n.1862+30T>G) c.*1428+30T>G (n.*1428+30T>G) n.4031+30T>G n.4000+30T>G c.2235+30T>G (n.2235+30T>G) n.3877+30T>G c.2297+30T>G (n.2297+30T>G) n.5252+30T>G n.3838+30T>G c.*3273+30T>G (n.*3273+30T>G) n.5819+30T>G c.*1447+30T>G (n.*1447+30T>G) n.3989+30T>G n.4032+30T>G c.2105+30T>G (n.2105+30T>G) n.6673+30T>G c.1157+30T>G (n.1157+30T>G) n.2520+30T>G n.2531+30T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899792_108899793delinsAC | CA1871337558 | ELP1 | c.2204+29_2204+30delinsGT (n.2204+29_2204+30delinsGT) c.*814+29_*814+30delinsGT (n.*814+29_*814+30delinsGT) n.4011+29_4011+30delinsGT n.2509+29_2509+30delinsGT c.1862+29_1862+30delinsGT (n.1862+29_1862+30delinsGT) c.*1428+29_*1428+30delinsGT (n.*1428+29_*1428+30delinsGT) n.4031+29_4031+30delinsGT n.4000+29_4000+30delinsGT c.2235+29_2235+30delinsGT (n.2235+29_2235+30delinsGT) n.3877+29_3877+30delinsGT c.2297+29_2297+30delinsGT (n.2297+29_2297+30delinsGT) n.5252+29_5252+30delinsGT n.3838+29_3838+30delinsGT c.*3273+29_*3273+30delinsGT (n.*3273+29_*3273+30delinsGT) n.5819+29_5819+30delinsGT c.*1447+29_*1447+30delinsGT (n.*1447+29_*1447+30delinsGT) n.3989+29_3989+30delinsGT n.4032+29_4032+30delinsGT c.2105+29_2105+30delinsGT (n.2105+29_2105+30delinsGT) n.6673+29_6673+30delinsGT c.1157+29_1157+30delinsGT (n.1157+29_1157+30delinsGT) n.2520+29_2520+30delinsGT n.2531+29_2531+30delinsGT | |
| 9 | g.108899793del | CA5174743 | ELP1 | c.2204+29del (n.2204+29del) c.*814+29del (n.*814+29del) n.4011+29del n.2509+29del c.1862+29del (n.1862+29del) c.*1428+29del (n.*1428+29del) n.4031+29del n.4000+29del c.2235+29del (n.2235+29del) n.3877+29del c.2297+29del (n.2297+29del) n.5252+29del n.3838+29del c.*3273+29del (n.*3273+29del) n.5819+29del c.*1447+29del (n.*1447+29del) n.3989+29del n.4032+29del c.2105+29del (n.2105+29del) n.6673+29del c.1157+29del (n.1157+29del) n.2520+29del n.2531+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899794del | CA2579411575 | ELP1 | c.2204+28del (n.2204+28del) c.*814+28del (n.*814+28del) n.4011+28del n.2509+28del c.1862+28del (n.1862+28del) c.*1428+28del (n.*1428+28del) n.4031+28del n.4000+28del c.2235+28del (n.2235+28del) n.3877+28del c.2297+28del (n.2297+28del) n.5252+28del n.3838+28del c.*3273+28del (n.*3273+28del) n.5819+28del c.*1447+28del (n.*1447+28del) n.3989+28del n.4032+28del c.2105+28del (n.2105+28del) n.6673+28del c.1157+28del (n.1157+28del) n.2520+28del n.2531+28del | |
| 9 | g.108899794T>C | CA589606408 | ELP1 | c.2204+28A>G (n.2204+28A>G) c.*814+28A>G (n.*814+28A>G) n.4011+28A>G n.2509+28A>G c.1862+28A>G (n.1862+28A>G) c.*1428+28A>G (n.*1428+28A>G) n.4031+28A>G n.4000+28A>G c.2235+28A>G (n.2235+28A>G) n.3877+28A>G c.2297+28A>G (n.2297+28A>G) n.5252+28A>G n.3838+28A>G c.*3273+28A>G (n.*3273+28A>G) n.5819+28A>G c.*1447+28A>G (n.*1447+28A>G) n.3989+28A>G n.4032+28A>G c.2105+28A>G (n.2105+28A>G) n.6673+28A>G c.1157+28A>G (n.1157+28A>G) n.2520+28A>G n.2531+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899794T= | CA1871337559 | ELP1 | c.2204+28A= (n.2204+28A=) c.*814+28A= (n.*814+28A=) n.4011+28A= n.2509+28A= c.1862+28A= (n.1862+28A=) c.*1428+28A= (n.*1428+28A=) n.4031+28A= n.4000+28A= c.2235+28A= (n.2235+28A=) n.3877+28A= c.2297+28A= (n.2297+28A=) n.5252+28A= n.3838+28A= c.*3273+28A= (n.*3273+28A=) n.5819+28A= c.*1447+28A= (n.*1447+28A=) n.3989+28A= n.4032+28A= c.2105+28A= (n.2105+28A=) n.6673+28A= c.1157+28A= (n.1157+28A=) n.2520+28A= n.2531+28A= | |
| 9 | g.108899795A>G | CA2691095822 | ELP1 | c.2204+27T>C (n.2204+27T>C) c.*814+27T>C (n.*814+27T>C) n.4011+27T>C n.2509+27T>C c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.*1428+27T>C (n.*1428+27T>C) n.4031+27T>C n.4000+27T>C c.2235+27T>C (n.2235+27T>C) n.3877+27T>C c.2297+27T>C (n.2297+27T>C) n.5252+27T>C n.3838+27T>C c.*3273+27T>C (n.*3273+27T>C) n.5819+27T>C c.*1447+27T>C (n.*1447+27T>C) n.3989+27T>C n.4032+27T>C c.2105+27T>C (n.2105+27T>C) n.6673+27T>C c.1157+27T>C (n.1157+27T>C) n.2520+27T>C n.2531+27T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899795A>T | CA2691095823 | ELP1 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.*814+27T>A (n.*814+27T>A) n.4011+27T>A n.2509+27T>A c.1862+27T>A (n.1862+27T>A) c.*1428+27T>A (n.*1428+27T>A) n.4031+27T>A n.4000+27T>A c.2235+27T>A (n.2235+27T>A) n.3877+27T>A c.2297+27T>A (n.2297+27T>A) n.5252+27T>A n.3838+27T>A c.*3273+27T>A (n.*3273+27T>A) n.5819+27T>A c.*1447+27T>A (n.*1447+27T>A) n.3989+27T>A n.4032+27T>A c.2105+27T>A (n.2105+27T>A) n.6673+27T>A c.1157+27T>A (n.1157+27T>A) n.2520+27T>A n.2531+27T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899796G>T | CA2691095824 | ELP1 | c.2204+26C>A (n.2204+26C>A) c.*814+26C>A (n.*814+26C>A) n.4011+26C>A n.2509+26C>A c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) c.*1428+26C>A (n.*1428+26C>A) n.4031+26C>A n.4000+26C>A c.2235+26C>A (n.2235+26C>A) n.3877+26C>A c.2297+26C>A (n.2297+26C>A) n.5252+26C>A n.3838+26C>A c.*3273+26C>A (n.*3273+26C>A) n.5819+26C>A c.*1447+26C>A (n.*1447+26C>A) n.3989+26C>A n.4032+26C>A c.2105+26C>A (n.2105+26C>A) n.6673+26C>A c.1157+26C>A (n.1157+26C>A) n.2520+26C>A n.2531+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899798C>A | CA2691095825 | ELP1 | c.2204+24G>T (n.2204+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) n.4011+24G>T n.2509+24G>T c.1862+24G>T (n.1862+24G>T) c.*1428+24G>T (n.*1428+24G>T) n.4031+24G>T n.4000+24G>T c.2235+24G>T (n.2235+24G>T) n.3877+24G>T c.2297+24G>T (n.2297+24G>T) n.5252+24G>T n.3838+24G>T c.*3273+24G>T (n.*3273+24G>T) n.5819+24G>T c.*1447+24G>T (n.*1447+24G>T) n.3989+24G>T n.4032+24G>T c.2105+24G>T (n.2105+24G>T) n.6673+24G>T c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) n.2520+24G>T n.2531+24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899798C= | CA1871337560 | ELP1 | c.2204+24G= (n.2204+24G=) c.*814+24G= (n.*814+24G=) n.4011+24G= n.2509+24G= c.1862+24G= (n.1862+24G=) c.*1428+24G= (n.*1428+24G=) n.4031+24G= n.4000+24G= c.2235+24G= (n.2235+24G=) n.3877+24G= c.2297+24G= (n.2297+24G=) n.5252+24G= n.3838+24G= c.*3273+24G= (n.*3273+24G=) n.5819+24G= c.*1447+24G= (n.*1447+24G=) n.3989+24G= n.4032+24G= c.2105+24G= (n.2105+24G=) n.6673+24G= c.1157+24G= (n.1157+24G=) n.2520+24G= n.2531+24G= | |
| 9 | g.108899798C>G | CA1871337561 | ELP1 | c.2204+24G>C (n.2204+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) n.4011+24G>C n.2509+24G>C c.1862+24G>C (n.1862+24G>C) c.*1428+24G>C (n.*1428+24G>C) n.4031+24G>C n.4000+24G>C c.2235+24G>C (n.2235+24G>C) n.3877+24G>C c.2297+24G>C (n.2297+24G>C) n.5252+24G>C n.3838+24G>C c.*3273+24G>C (n.*3273+24G>C) n.5819+24G>C c.*1447+24G>C (n.*1447+24G>C) n.3989+24G>C n.4032+24G>C c.2105+24G>C (n.2105+24G>C) n.6673+24G>C c.1157+24G>C (n.1157+24G>C) n.2520+24G>C n.2531+24G>C | dbSNP |
| 9 | g.108899798C>T | CA5174744 | ELP1 | c.2204+24G>A (n.2204+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) n.4011+24G>A n.2509+24G>A c.1862+24G>A (n.1862+24G>A) c.*1428+24G>A (n.*1428+24G>A) n.4031+24G>A n.4000+24G>A c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) n.3877+24G>A c.2297+24G>A (n.2297+24G>A) n.5252+24G>A n.3838+24G>A c.*3273+24G>A (n.*3273+24G>A) n.5819+24G>A c.*1447+24G>A (n.*1447+24G>A) n.3989+24G>A n.4032+24G>A c.2105+24G>A (n.2105+24G>A) n.6673+24G>A c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) n.2520+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899799_108899800del | CA2579411576 | ELP1 | c.2204+23_2204+24del (n.2204+23_2204+24del) c.*814+23_*814+24del (n.*814+23_*814+24del) n.4011+23_4011+24del n.2509+23_2509+24del c.1862+23_1862+24del (n.1862+23_1862+24del) c.*1428+23_*1428+24del (n.*1428+23_*1428+24del) n.4031+23_4031+24del n.4000+23_4000+24del c.2235+23_2235+24del (n.2235+23_2235+24del) n.3877+23_3877+24del c.2297+23_2297+24del (n.2297+23_2297+24del) n.5252+23_5252+24del n.3838+23_3838+24del c.*3273+23_*3273+24del (n.*3273+23_*3273+24del) n.5819+23_5819+24del c.*1447+23_*1447+24del (n.*1447+23_*1447+24del) n.3989+23_3989+24del n.4032+23_4032+24del c.2105+23_2105+24del (n.2105+23_2105+24del) n.6673+23_6673+24del c.1157+23_1157+24del (n.1157+23_1157+24del) n.2520+23_2520+24del n.2531+23_2531+24del | |
| 9 | g.108899799G>A | CA5174745 | ELP1 | c.2204+23C>T (n.2204+23C>T) c.*814+23C>T (n.*814+23C>T) n.4011+23C>T n.2509+23C>T c.1862+23C>T (n.1862+23C>T) c.*1428+23C>T (n.*1428+23C>T) n.4031+23C>T n.4000+23C>T c.2235+23C>T (n.2235+23C>T) n.3877+23C>T c.2297+23C>T (n.2297+23C>T) n.5252+23C>T n.3838+23C>T c.*3273+23C>T (n.*3273+23C>T) n.5819+23C>T c.*1447+23C>T (n.*1447+23C>T) n.3989+23C>T n.4032+23C>T c.2105+23C>T (n.2105+23C>T) n.6673+23C>T c.1157+23C>T (n.1157+23C>T) n.2520+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899799G= | CA1871337562 | ELP1 | c.2204+23C= (n.2204+23C=) c.*814+23C= (n.*814+23C=) n.4011+23C= n.2509+23C= c.1862+23C= (n.1862+23C=) c.*1428+23C= (n.*1428+23C=) n.4031+23C= n.4000+23C= c.2235+23C= (n.2235+23C=) n.3877+23C= c.2297+23C= (n.2297+23C=) n.5252+23C= n.3838+23C= c.*3273+23C= (n.*3273+23C=) n.5819+23C= c.*1447+23C= (n.*1447+23C=) n.3989+23C= n.4032+23C= c.2105+23C= (n.2105+23C=) n.6673+23C= c.1157+23C= (n.1157+23C=) n.2520+23C= n.2531+23C= | |
| 9 | g.108899799G>T | CA2579411577 | ELP1 | c.2204+23C>A (n.2204+23C>A) c.*814+23C>A (n.*814+23C>A) n.4011+23C>A n.2509+23C>A c.1862+23C>A (n.1862+23C>A) c.*1428+23C>A (n.*1428+23C>A) n.4031+23C>A n.4000+23C>A c.2235+23C>A (n.2235+23C>A) n.3877+23C>A c.2297+23C>A (n.2297+23C>A) n.5252+23C>A n.3838+23C>A c.*3273+23C>A (n.*3273+23C>A) n.5819+23C>A c.*1447+23C>A (n.*1447+23C>A) n.3989+23C>A n.4032+23C>A c.2105+23C>A (n.2105+23C>A) n.6673+23C>A c.1157+23C>A (n.1157+23C>A) n.2520+23C>A n.2531+23C>A | gnomAD v4 |
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