| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.108899717G>T | CA2691095781 | ELP1 | c.2204+105C>A (n.2204+105C>A) c.*814+105C>A (n.*814+105C>A) n.4011+105C>A n.2509+105C>A c.1862+105C>A (n.1862+105C>A) c.*1428+105C>A (n.*1428+105C>A) n.4031+105C>A n.4000+105C>A c.2235+105C>A (n.2235+105C>A) n.3877+105C>A c.2297+105C>A (n.2297+105C>A) n.5252+105C>A n.3838+105C>A c.*3273+105C>A (n.*3273+105C>A) n.5819+105C>A c.*1447+105C>A (n.*1447+105C>A) n.3989+105C>A n.4032+105C>A c.2105+105C>A (n.2105+105C>A) n.6673+105C>A c.1157+105C>A (n.1157+105C>A) n.2520+105C>A n.2531+105C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899718A>C | CA858473167 | ELP1 | c.2204+104T>G (n.2204+104T>G) c.*814+104T>G (n.*814+104T>G) n.4011+104T>G n.2509+104T>G c.1862+104T>G (n.1862+104T>G) c.*1428+104T>G (n.*1428+104T>G) n.4031+104T>G n.4000+104T>G c.2235+104T>G (n.2235+104T>G) n.3877+104T>G c.2297+104T>G (n.2297+104T>G) n.5252+104T>G n.3838+104T>G c.*3273+104T>G (n.*3273+104T>G) n.5819+104T>G c.*1447+104T>G (n.*1447+104T>G) n.3989+104T>G n.4032+104T>G c.2105+104T>G (n.2105+104T>G) n.6673+104T>G c.1157+104T>G (n.1157+104T>G) n.2520+104T>G n.2531+104T>G | dbSNP |
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| 9 | g.108899719G>C | CA1871337534 | ELP1 | c.2204+103C>G (n.2204+103C>G) c.*814+103C>G (n.*814+103C>G) n.4011+103C>G n.2509+103C>G c.1862+103C>G (n.1862+103C>G) c.*1428+103C>G (n.*1428+103C>G) n.4031+103C>G n.4000+103C>G c.2235+103C>G (n.2235+103C>G) n.3877+103C>G c.2297+103C>G (n.2297+103C>G) n.5252+103C>G n.3838+103C>G c.*3273+103C>G (n.*3273+103C>G) n.5819+103C>G c.*1447+103C>G (n.*1447+103C>G) n.3989+103C>G n.4032+103C>G c.2105+103C>G (n.2105+103C>G) n.6673+103C>G c.1157+103C>G (n.1157+103C>G) n.2520+103C>G n.2531+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899719G= | CA1871337533 | ELP1 | c.2204+103C= (n.2204+103C=) c.*814+103C= (n.*814+103C=) n.4011+103C= n.2509+103C= c.1862+103C= (n.1862+103C=) c.*1428+103C= (n.*1428+103C=) n.4031+103C= n.4000+103C= c.2235+103C= (n.2235+103C=) n.3877+103C= c.2297+103C= (n.2297+103C=) n.5252+103C= n.3838+103C= c.*3273+103C= (n.*3273+103C=) n.5819+103C= c.*1447+103C= (n.*1447+103C=) n.3989+103C= n.4032+103C= c.2105+103C= (n.2105+103C=) n.6673+103C= c.1157+103C= (n.1157+103C=) n.2520+103C= n.2531+103C= | |
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| 9 | g.108899720G>A | CA2691095784 | ELP1 | c.2204+102C>T (n.2204+102C>T) c.*814+102C>T (n.*814+102C>T) n.4011+102C>T n.2509+102C>T c.1862+102C>T (n.1862+102C>T) c.*1428+102C>T (n.*1428+102C>T) n.4031+102C>T n.4000+102C>T c.2235+102C>T (n.2235+102C>T) n.3877+102C>T c.2297+102C>T (n.2297+102C>T) n.5252+102C>T n.3838+102C>T c.*3273+102C>T (n.*3273+102C>T) n.5819+102C>T c.*1447+102C>T (n.*1447+102C>T) n.3989+102C>T n.4032+102C>T c.2105+102C>T (n.2105+102C>T) n.6673+102C>T c.1157+102C>T (n.1157+102C>T) n.2520+102C>T n.2531+102C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899721G>T | CA2691095785 | ELP1 | c.2204+101C>A (n.2204+101C>A) c.*814+101C>A (n.*814+101C>A) n.4011+101C>A n.2509+101C>A c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) c.*1428+101C>A (n.*1428+101C>A) n.4031+101C>A n.4000+101C>A c.2235+101C>A (n.2235+101C>A) n.3877+101C>A c.2297+101C>A (n.2297+101C>A) n.5252+101C>A n.3838+101C>A c.*3273+101C>A (n.*3273+101C>A) n.5819+101C>A c.*1447+101C>A (n.*1447+101C>A) n.3989+101C>A n.4032+101C>A c.2105+101C>A (n.2105+101C>A) n.6673+101C>A c.1157+101C>A (n.1157+101C>A) n.2520+101C>A n.2531+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899722C>A | CA2691095786 | ELP1 | c.2204+100G>T (n.2204+100G>T) c.*814+100G>T (n.*814+100G>T) n.4011+100G>T n.2509+100G>T c.1862+100G>T (n.1862+100G>T) c.*1428+100G>T (n.*1428+100G>T) n.4031+100G>T n.4000+100G>T c.2235+100G>T (n.2235+100G>T) n.3877+100G>T c.2297+100G>T (n.2297+100G>T) n.5252+100G>T n.3838+100G>T c.*3273+100G>T (n.*3273+100G>T) n.5819+100G>T c.*1447+100G>T (n.*1447+100G>T) n.3989+100G>T n.4032+100G>T c.2105+100G>T (n.2105+100G>T) n.6673+100G>T c.1157+100G>T (n.1157+100G>T) n.2520+100G>T n.2531+100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899722C>T | CA2691095787 | ELP1 | c.2204+100G>A (n.2204+100G>A) c.*814+100G>A (n.*814+100G>A) n.4011+100G>A n.2509+100G>A c.1862+100G>A (n.1862+100G>A) c.*1428+100G>A (n.*1428+100G>A) n.4031+100G>A n.4000+100G>A c.2235+100G>A (n.2235+100G>A) n.3877+100G>A c.2297+100G>A (n.2297+100G>A) n.5252+100G>A n.3838+100G>A c.*3273+100G>A (n.*3273+100G>A) n.5819+100G>A c.*1447+100G>A (n.*1447+100G>A) n.3989+100G>A n.4032+100G>A c.2105+100G>A (n.2105+100G>A) n.6673+100G>A c.1157+100G>A (n.1157+100G>A) n.2520+100G>A n.2531+100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899723T>G | CA589606404 | ELP1 | c.2204+99A>C (n.2204+99A>C) c.*814+99A>C (n.*814+99A>C) n.4011+99A>C n.2509+99A>C c.1862+99A>C (n.1862+99A>C) c.*1428+99A>C (n.*1428+99A>C) n.4031+99A>C n.4000+99A>C c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) n.3877+99A>C c.2297+99A>C (n.2297+99A>C) n.5252+99A>C n.3838+99A>C c.*3273+99A>C (n.*3273+99A>C) n.5819+99A>C c.*1447+99A>C (n.*1447+99A>C) n.3989+99A>C n.4032+99A>C c.2105+99A>C (n.2105+99A>C) n.6673+99A>C c.1157+99A>C (n.1157+99A>C) n.2520+99A>C n.2531+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899724T>A | CA2691095788 | ELP1 | c.2204+98A>T (n.2204+98A>T) c.*814+98A>T (n.*814+98A>T) n.4011+98A>T n.2509+98A>T c.1862+98A>T (n.1862+98A>T) c.*1428+98A>T (n.*1428+98A>T) n.4031+98A>T n.4000+98A>T c.2235+98A>T (n.2235+98A>T) n.3877+98A>T c.2297+98A>T (n.2297+98A>T) n.5252+98A>T n.3838+98A>T c.*3273+98A>T (n.*3273+98A>T) n.5819+98A>T c.*1447+98A>T (n.*1447+98A>T) n.3989+98A>T n.4032+98A>T c.2105+98A>T (n.2105+98A>T) n.6673+98A>T c.1157+98A>T (n.1157+98A>T) n.2520+98A>T n.2531+98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899724T>G | CA2691095789 | ELP1 | c.2204+98A>C (n.2204+98A>C) c.*814+98A>C (n.*814+98A>C) n.4011+98A>C n.2509+98A>C c.1862+98A>C (n.1862+98A>C) c.*1428+98A>C (n.*1428+98A>C) n.4031+98A>C n.4000+98A>C c.2235+98A>C (n.2235+98A>C) n.3877+98A>C c.2297+98A>C (n.2297+98A>C) n.5252+98A>C n.3838+98A>C c.*3273+98A>C (n.*3273+98A>C) n.5819+98A>C c.*1447+98A>C (n.*1447+98A>C) n.3989+98A>C n.4032+98A>C c.2105+98A>C (n.2105+98A>C) n.6673+98A>C c.1157+98A>C (n.1157+98A>C) n.2520+98A>C n.2531+98A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899726T>C | CA2691095790 | ELP1 | c.2204+96A>G (n.2204+96A>G) c.*814+96A>G (n.*814+96A>G) n.4011+96A>G n.2509+96A>G c.1862+96A>G (n.1862+96A>G) c.*1428+96A>G (n.*1428+96A>G) n.4031+96A>G n.4000+96A>G c.2235+96A>G (n.2235+96A>G) n.3877+96A>G c.2297+96A>G (n.2297+96A>G) n.5252+96A>G n.3838+96A>G c.*3273+96A>G (n.*3273+96A>G) n.5819+96A>G c.*1447+96A>G (n.*1447+96A>G) n.3989+96A>G n.4032+96A>G c.2105+96A>G (n.2105+96A>G) n.6673+96A>G c.1157+96A>G (n.1157+96A>G) n.2520+96A>G n.2531+96A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899727C>A | CA1127936560 | ELP1 | c.2204+95G>T (n.2204+95G>T) c.*814+95G>T (n.*814+95G>T) n.4011+95G>T n.2509+95G>T c.1862+95G>T (n.1862+95G>T) c.*1428+95G>T (n.*1428+95G>T) n.4031+95G>T n.4000+95G>T c.2235+95G>T (n.2235+95G>T) n.3877+95G>T c.2297+95G>T (n.2297+95G>T) n.5252+95G>T n.3838+95G>T c.*3273+95G>T (n.*3273+95G>T) n.5819+95G>T c.*1447+95G>T (n.*1447+95G>T) n.3989+95G>T n.4032+95G>T c.2105+95G>T (n.2105+95G>T) n.6673+95G>T c.1157+95G>T (n.1157+95G>T) n.2520+95G>T n.2531+95G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899727C>T | CA2691095791 | ELP1 | c.2204+95G>A (n.2204+95G>A) c.*814+95G>A (n.*814+95G>A) n.4011+95G>A n.2509+95G>A c.1862+95G>A (n.1862+95G>A) c.*1428+95G>A (n.*1428+95G>A) n.4031+95G>A n.4000+95G>A c.2235+95G>A (n.2235+95G>A) n.3877+95G>A c.2297+95G>A (n.2297+95G>A) n.5252+95G>A n.3838+95G>A c.*3273+95G>A (n.*3273+95G>A) n.5819+95G>A c.*1447+95G>A (n.*1447+95G>A) n.3989+95G>A n.4032+95G>A c.2105+95G>A (n.2105+95G>A) n.6673+95G>A c.1157+95G>A (n.1157+95G>A) n.2520+95G>A n.2531+95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899728A= | CA1871337536 | ELP1 | c.2204+94T= (n.2204+94T=) c.*814+94T= (n.*814+94T=) n.4011+94T= n.2509+94T= c.1862+94T= (n.1862+94T=) c.*1428+94T= (n.*1428+94T=) n.4031+94T= n.4000+94T= c.2235+94T= (n.2235+94T=) n.3877+94T= c.2297+94T= (n.2297+94T=) n.5252+94T= n.3838+94T= c.*3273+94T= (n.*3273+94T=) n.5819+94T= c.*1447+94T= (n.*1447+94T=) n.3989+94T= n.4032+94T= c.2105+94T= (n.2105+94T=) n.6673+94T= c.1157+94T= (n.1157+94T=) n.2520+94T= n.2531+94T= | |
| 9 | g.108899728A>C | CA1871337537 | ELP1 | c.2204+94T>G (n.2204+94T>G) c.*814+94T>G (n.*814+94T>G) n.4011+94T>G n.2509+94T>G c.1862+94T>G (n.1862+94T>G) c.*1428+94T>G (n.*1428+94T>G) n.4031+94T>G n.4000+94T>G c.2235+94T>G (n.2235+94T>G) n.3877+94T>G c.2297+94T>G (n.2297+94T>G) n.5252+94T>G n.3838+94T>G c.*3273+94T>G (n.*3273+94T>G) n.5819+94T>G c.*1447+94T>G (n.*1447+94T>G) n.3989+94T>G n.4032+94T>G c.2105+94T>G (n.2105+94T>G) n.6673+94T>G c.1157+94T>G (n.1157+94T>G) n.2520+94T>G n.2531+94T>G | dbSNP |
| 9 | g.108899728A>T | CA2691095792 | ELP1 | c.2204+94T>A (n.2204+94T>A) c.*814+94T>A (n.*814+94T>A) n.4011+94T>A n.2509+94T>A c.1862+94T>A (n.1862+94T>A) c.*1428+94T>A (n.*1428+94T>A) n.4031+94T>A n.4000+94T>A c.2235+94T>A (n.2235+94T>A) n.3877+94T>A c.2297+94T>A (n.2297+94T>A) n.5252+94T>A n.3838+94T>A c.*3273+94T>A (n.*3273+94T>A) n.5819+94T>A c.*1447+94T>A (n.*1447+94T>A) n.3989+94T>A n.4032+94T>A c.2105+94T>A (n.2105+94T>A) n.6673+94T>A c.1157+94T>A (n.1157+94T>A) n.2520+94T>A n.2531+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899729dup | CA2691095793 | ELP1 | c.2204+93dup (n.2204+93dup) c.*814+93dup (n.*814+93dup) n.4011+93dup n.2509+93dup c.1862+93dup (n.1862+93dup) c.*1428+93dup (n.*1428+93dup) n.4031+93dup n.4000+93dup c.2235+93dup (n.2235+93dup) n.3877+93dup c.2297+93dup (n.2297+93dup) n.5252+93dup n.3838+93dup c.*3273+93dup (n.*3273+93dup) n.5819+93dup c.*1447+93dup (n.*1447+93dup) n.3989+93dup n.4032+93dup c.2105+93dup (n.2105+93dup) n.6673+93dup c.1157+93dup (n.1157+93dup) n.2520+93dup n.2531+93dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899730A>G | CA2691095794 | ELP1 | c.2204+92T>C (n.2204+92T>C) c.*814+92T>C (n.*814+92T>C) n.4011+92T>C n.2509+92T>C c.1862+92T>C (n.1862+92T>C) c.*1428+92T>C (n.*1428+92T>C) n.4031+92T>C n.4000+92T>C c.2235+92T>C (n.2235+92T>C) n.3877+92T>C c.2297+92T>C (n.2297+92T>C) n.5252+92T>C n.3838+92T>C c.*3273+92T>C (n.*3273+92T>C) n.5819+92T>C c.*1447+92T>C (n.*1447+92T>C) n.3989+92T>C n.4032+92T>C c.2105+92T>C (n.2105+92T>C) n.6673+92T>C c.1157+92T>C (n.1157+92T>C) n.2520+92T>C n.2531+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899730A>T | CA2579411567 | ELP1 | c.2204+92T>A (n.2204+92T>A) c.*814+92T>A (n.*814+92T>A) n.4011+92T>A n.2509+92T>A c.1862+92T>A (n.1862+92T>A) c.*1428+92T>A (n.*1428+92T>A) n.4031+92T>A n.4000+92T>A c.2235+92T>A (n.2235+92T>A) n.3877+92T>A c.2297+92T>A (n.2297+92T>A) n.5252+92T>A n.3838+92T>A c.*3273+92T>A (n.*3273+92T>A) n.5819+92T>A c.*1447+92T>A (n.*1447+92T>A) n.3989+92T>A n.4032+92T>A c.2105+92T>A (n.2105+92T>A) n.6673+92T>A c.1157+92T>A (n.1157+92T>A) n.2520+92T>A n.2531+92T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899731A>T | CA2691095795 | ELP1 | c.2204+91T>A (n.2204+91T>A) c.*814+91T>A (n.*814+91T>A) n.4011+91T>A n.2509+91T>A c.1862+91T>A (n.1862+91T>A) c.*1428+91T>A (n.*1428+91T>A) n.4031+91T>A n.4000+91T>A c.2235+91T>A (n.2235+91T>A) n.3877+91T>A c.2297+91T>A (n.2297+91T>A) n.5252+91T>A n.3838+91T>A c.*3273+91T>A (n.*3273+91T>A) n.5819+91T>A c.*1447+91T>A (n.*1447+91T>A) n.3989+91T>A n.4032+91T>A c.2105+91T>A (n.2105+91T>A) n.6673+91T>A c.1157+91T>A (n.1157+91T>A) n.2520+91T>A n.2531+91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899733T>G | CA2691095796 | ELP1 | c.2204+89A>C (n.2204+89A>C) c.*814+89A>C (n.*814+89A>C) n.4011+89A>C n.2509+89A>C c.1862+89A>C (n.1862+89A>C) c.*1428+89A>C (n.*1428+89A>C) n.4031+89A>C n.4000+89A>C c.2235+89A>C (n.2235+89A>C) n.3877+89A>C c.2297+89A>C (n.2297+89A>C) n.5252+89A>C n.3838+89A>C c.*3273+89A>C (n.*3273+89A>C) n.5819+89A>C c.*1447+89A>C (n.*1447+89A>C) n.3989+89A>C n.4032+89A>C c.2105+89A>C (n.2105+89A>C) n.6673+89A>C c.1157+89A>C (n.1157+89A>C) n.2520+89A>C n.2531+89A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899735T>A | CA2691095797 | ELP1 | c.2204+87A>T (n.2204+87A>T) c.*814+87A>T (n.*814+87A>T) n.4011+87A>T n.2509+87A>T c.1862+87A>T (n.1862+87A>T) c.*1428+87A>T (n.*1428+87A>T) n.4031+87A>T n.4000+87A>T c.2235+87A>T (n.2235+87A>T) n.3877+87A>T c.2297+87A>T (n.2297+87A>T) n.5252+87A>T n.3838+87A>T c.*3273+87A>T (n.*3273+87A>T) n.5819+87A>T c.*1447+87A>T (n.*1447+87A>T) n.3989+87A>T n.4032+87A>T c.2105+87A>T (n.2105+87A>T) n.6673+87A>T c.1157+87A>T (n.1157+87A>T) n.2520+87A>T n.2531+87A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899736A>T | CA2579411568 | ELP1 | c.2204+86T>A (n.2204+86T>A) c.*814+86T>A (n.*814+86T>A) n.4011+86T>A n.2509+86T>A c.1862+86T>A (n.1862+86T>A) c.*1428+86T>A (n.*1428+86T>A) n.4031+86T>A n.4000+86T>A c.2235+86T>A (n.2235+86T>A) n.3877+86T>A c.2297+86T>A (n.2297+86T>A) n.5252+86T>A n.3838+86T>A c.*3273+86T>A (n.*3273+86T>A) n.5819+86T>A c.*1447+86T>A (n.*1447+86T>A) n.3989+86T>A n.4032+86T>A c.2105+86T>A (n.2105+86T>A) n.6673+86T>A c.1157+86T>A (n.1157+86T>A) n.2520+86T>A n.2531+86T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899737A>T | CA2691095798 | ELP1 | c.2204+85T>A (n.2204+85T>A) c.*814+85T>A (n.*814+85T>A) n.4011+85T>A n.2509+85T>A c.1862+85T>A (n.1862+85T>A) c.*1428+85T>A (n.*1428+85T>A) n.4031+85T>A n.4000+85T>A c.2235+85T>A (n.2235+85T>A) n.3877+85T>A c.2297+85T>A (n.2297+85T>A) n.5252+85T>A n.3838+85T>A c.*3273+85T>A (n.*3273+85T>A) n.5819+85T>A c.*1447+85T>A (n.*1447+85T>A) n.3989+85T>A n.4032+85T>A c.2105+85T>A (n.2105+85T>A) n.6673+85T>A c.1157+85T>A (n.1157+85T>A) n.2520+85T>A n.2531+85T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899738G>A | CA1127936563 | ELP1 | c.2204+84C>T (n.2204+84C>T) c.*814+84C>T (n.*814+84C>T) n.4011+84C>T n.2509+84C>T c.1862+84C>T (n.1862+84C>T) c.*1428+84C>T (n.*1428+84C>T) n.4031+84C>T n.4000+84C>T c.2235+84C>T (n.2235+84C>T) n.3877+84C>T c.2297+84C>T (n.2297+84C>T) n.5252+84C>T n.3838+84C>T c.*3273+84C>T (n.*3273+84C>T) n.5819+84C>T c.*1447+84C>T (n.*1447+84C>T) n.3989+84C>T n.4032+84C>T c.2105+84C>T (n.2105+84C>T) n.6673+84C>T c.1157+84C>T (n.1157+84C>T) n.2520+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899738G= | CA1871337538 | ELP1 | c.2204+84C= (n.2204+84C=) c.*814+84C= (n.*814+84C=) n.4011+84C= n.2509+84C= c.1862+84C= (n.1862+84C=) c.*1428+84C= (n.*1428+84C=) n.4031+84C= n.4000+84C= c.2235+84C= (n.2235+84C=) n.3877+84C= c.2297+84C= (n.2297+84C=) n.5252+84C= n.3838+84C= c.*3273+84C= (n.*3273+84C=) n.5819+84C= c.*1447+84C= (n.*1447+84C=) n.3989+84C= n.4032+84C= c.2105+84C= (n.2105+84C=) n.6673+84C= c.1157+84C= (n.1157+84C=) n.2520+84C= n.2531+84C= | |
| 9 | g.108899738G>T | CA2691095799 | ELP1 | c.2204+84C>A (n.2204+84C>A) c.*814+84C>A (n.*814+84C>A) n.4011+84C>A n.2509+84C>A c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.*1428+84C>A (n.*1428+84C>A) n.4031+84C>A n.4000+84C>A c.2235+84C>A (n.2235+84C>A) n.3877+84C>A c.2297+84C>A (n.2297+84C>A) n.5252+84C>A n.3838+84C>A c.*3273+84C>A (n.*3273+84C>A) n.5819+84C>A c.*1447+84C>A (n.*1447+84C>A) n.3989+84C>A n.4032+84C>A c.2105+84C>A (n.2105+84C>A) n.6673+84C>A c.1157+84C>A (n.1157+84C>A) n.2520+84C>A n.2531+84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899739T>A | CA2720404714 | ELP1 | c.2204+83A>T (n.2204+83A>T) c.*814+83A>T (n.*814+83A>T) n.4011+83A>T n.2509+83A>T c.1862+83A>T (n.1862+83A>T) c.*1428+83A>T (n.*1428+83A>T) n.4031+83A>T n.4000+83A>T c.2235+83A>T (n.2235+83A>T) n.3877+83A>T c.2297+83A>T (n.2297+83A>T) n.5252+83A>T n.3838+83A>T c.*3273+83A>T (n.*3273+83A>T) n.5819+83A>T c.*1447+83A>T (n.*1447+83A>T) n.3989+83A>T n.4032+83A>T c.2105+83A>T (n.2105+83A>T) n.6673+83A>T c.1157+83A>T (n.1157+83A>T) n.2520+83A>T n.2531+83A>T | dbSNP |
| 9 | g.108899741C= | CA1871337539 | ELP1 | c.2204+81G= (n.2204+81G=) c.*814+81G= (n.*814+81G=) n.4011+81G= n.2509+81G= c.1862+81G= (n.1862+81G=) c.*1428+81G= (n.*1428+81G=) n.4031+81G= n.4000+81G= c.2235+81G= (n.2235+81G=) n.3877+81G= c.2297+81G= (n.2297+81G=) n.5252+81G= n.3838+81G= c.*3273+81G= (n.*3273+81G=) n.5819+81G= c.*1447+81G= (n.*1447+81G=) n.3989+81G= n.4032+81G= c.2105+81G= (n.2105+81G=) n.6673+81G= c.1157+81G= (n.1157+81G=) n.2520+81G= n.2531+81G= | |
| 9 | g.108899741C>G | CA197536525 | ELP1 | c.2204+81G>C (n.2204+81G>C) c.*814+81G>C (n.*814+81G>C) n.4011+81G>C n.2509+81G>C c.1862+81G>C (n.1862+81G>C) c.*1428+81G>C (n.*1428+81G>C) n.4031+81G>C n.4000+81G>C c.2235+81G>C (n.2235+81G>C) n.3877+81G>C c.2297+81G>C (n.2297+81G>C) n.5252+81G>C n.3838+81G>C c.*3273+81G>C (n.*3273+81G>C) n.5819+81G>C c.*1447+81G>C (n.*1447+81G>C) n.3989+81G>C n.4032+81G>C c.2105+81G>C (n.2105+81G>C) n.6673+81G>C c.1157+81G>C (n.1157+81G>C) n.2520+81G>C n.2531+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899741C>T | CA197536526 | ELP1 | c.2204+81G>A (n.2204+81G>A) c.*814+81G>A (n.*814+81G>A) n.4011+81G>A n.2509+81G>A c.1862+81G>A (n.1862+81G>A) c.*1428+81G>A (n.*1428+81G>A) n.4031+81G>A n.4000+81G>A c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) n.3877+81G>A c.2297+81G>A (n.2297+81G>A) n.5252+81G>A n.3838+81G>A c.*3273+81G>A (n.*3273+81G>A) n.5819+81G>A c.*1447+81G>A (n.*1447+81G>A) n.3989+81G>A n.4032+81G>A c.2105+81G>A (n.2105+81G>A) n.6673+81G>A c.1157+81G>A (n.1157+81G>A) n.2520+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899743C>A | CA2691095800 | ELP1 | c.2204+79G>T (n.2204+79G>T) c.*814+79G>T (n.*814+79G>T) n.4011+79G>T n.2509+79G>T c.1862+79G>T (n.1862+79G>T) c.*1428+79G>T (n.*1428+79G>T) n.4031+79G>T n.4000+79G>T c.2235+79G>T (n.2235+79G>T) n.3877+79G>T c.2297+79G>T (n.2297+79G>T) n.5252+79G>T n.3838+79G>T c.*3273+79G>T (n.*3273+79G>T) n.5819+79G>T c.*1447+79G>T (n.*1447+79G>T) n.3989+79G>T n.4032+79G>T c.2105+79G>T (n.2105+79G>T) n.6673+79G>T c.1157+79G>T (n.1157+79G>T) n.2520+79G>T n.2531+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899743C= | CA1871337540 | ELP1 | c.2204+79G= (n.2204+79G=) c.*814+79G= (n.*814+79G=) n.4011+79G= n.2509+79G= c.1862+79G= (n.1862+79G=) c.*1428+79G= (n.*1428+79G=) n.4031+79G= n.4000+79G= c.2235+79G= (n.2235+79G=) n.3877+79G= c.2297+79G= (n.2297+79G=) n.5252+79G= n.3838+79G= c.*3273+79G= (n.*3273+79G=) n.5819+79G= c.*1447+79G= (n.*1447+79G=) n.3989+79G= n.4032+79G= c.2105+79G= (n.2105+79G=) n.6673+79G= c.1157+79G= (n.1157+79G=) n.2520+79G= n.2531+79G= | |
| 9 | g.108899743C>T | CA197536530 | ELP1 | c.2204+79G>A (n.2204+79G>A) c.*814+79G>A (n.*814+79G>A) n.4011+79G>A n.2509+79G>A c.1862+79G>A (n.1862+79G>A) c.*1428+79G>A (n.*1428+79G>A) n.4031+79G>A n.4000+79G>A c.2235+79G>A (n.2235+79G>A) n.3877+79G>A c.2297+79G>A (n.2297+79G>A) n.5252+79G>A n.3838+79G>A c.*3273+79G>A (n.*3273+79G>A) n.5819+79G>A c.*1447+79G>A (n.*1447+79G>A) n.3989+79G>A n.4032+79G>A c.2105+79G>A (n.2105+79G>A) n.6673+79G>A c.1157+79G>A (n.1157+79G>A) n.2520+79G>A n.2531+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899744G>A | CA197536539 | ELP1 | c.2204+78C>T (n.2204+78C>T) c.*814+78C>T (n.*814+78C>T) n.4011+78C>T n.2509+78C>T c.1862+78C>T (n.1862+78C>T) c.*1428+78C>T (n.*1428+78C>T) n.4031+78C>T n.4000+78C>T c.2235+78C>T (n.2235+78C>T) n.3877+78C>T c.2297+78C>T (n.2297+78C>T) n.5252+78C>T n.3838+78C>T c.*3273+78C>T (n.*3273+78C>T) n.5819+78C>T c.*1447+78C>T (n.*1447+78C>T) n.3989+78C>T n.4032+78C>T c.2105+78C>T (n.2105+78C>T) n.6673+78C>T c.1157+78C>T (n.1157+78C>T) n.2520+78C>T n.2531+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899744G= | CA1871337541 | ELP1 | c.2204+78C= (n.2204+78C=) c.*814+78C= (n.*814+78C=) n.4011+78C= n.2509+78C= c.1862+78C= (n.1862+78C=) c.*1428+78C= (n.*1428+78C=) n.4031+78C= n.4000+78C= c.2235+78C= (n.2235+78C=) n.3877+78C= c.2297+78C= (n.2297+78C=) n.5252+78C= n.3838+78C= c.*3273+78C= (n.*3273+78C=) n.5819+78C= c.*1447+78C= (n.*1447+78C=) n.3989+78C= n.4032+78C= c.2105+78C= (n.2105+78C=) n.6673+78C= c.1157+78C= (n.1157+78C=) n.2520+78C= n.2531+78C= | |
| 9 | g.108899744G>T | CA2691095801 | ELP1 | c.2204+78C>A (n.2204+78C>A) c.*814+78C>A (n.*814+78C>A) n.4011+78C>A n.2509+78C>A c.1862+78C>A (n.1862+78C>A) c.*1428+78C>A (n.*1428+78C>A) n.4031+78C>A n.4000+78C>A c.2235+78C>A (n.2235+78C>A) n.3877+78C>A c.2297+78C>A (n.2297+78C>A) n.5252+78C>A n.3838+78C>A c.*3273+78C>A (n.*3273+78C>A) n.5819+78C>A c.*1447+78C>A (n.*1447+78C>A) n.3989+78C>A n.4032+78C>A c.2105+78C>A (n.2105+78C>A) n.6673+78C>A c.1157+78C>A (n.1157+78C>A) n.2520+78C>A n.2531+78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899748T>A | CA2580895780 | ELP1 | c.2204+74A>T (n.2204+74A>T) c.*814+74A>T (n.*814+74A>T) n.4011+74A>T n.2509+74A>T c.1862+74A>T (n.1862+74A>T) c.*1428+74A>T (n.*1428+74A>T) n.4031+74A>T n.4000+74A>T c.2235+74A>T (n.2235+74A>T) n.3877+74A>T c.2297+74A>T (n.2297+74A>T) n.5252+74A>T n.3838+74A>T c.*3273+74A>T (n.*3273+74A>T) n.5819+74A>T c.*1447+74A>T (n.*1447+74A>T) n.3989+74A>T n.4032+74A>T c.2105+74A>T (n.2105+74A>T) n.6673+74A>T c.1157+74A>T (n.1157+74A>T) n.2520+74A>T n.2531+74A>T | |
| 9 | g.108899748T>C | CA12967374 | ELP1 | c.2204+74A>G (n.2204+74A>G) c.*814+74A>G (n.*814+74A>G) n.4011+74A>G n.2509+74A>G c.1862+74A>G (n.1862+74A>G) c.*1428+74A>G (n.*1428+74A>G) n.4031+74A>G n.4000+74A>G c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.3877+74A>G c.2297+74A>G (n.2297+74A>G) n.5252+74A>G n.3838+74A>G c.*3273+74A>G (n.*3273+74A>G) n.5819+74A>G c.*1447+74A>G (n.*1447+74A>G) n.3989+74A>G n.4032+74A>G c.2105+74A>G (n.2105+74A>G) n.6673+74A>G c.1157+74A>G (n.1157+74A>G) n.2520+74A>G n.2531+74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899748T>G | CA2580895779 | ELP1 | c.2204+74A>C (n.2204+74A>C) c.*814+74A>C (n.*814+74A>C) n.4011+74A>C n.2509+74A>C c.1862+74A>C (n.1862+74A>C) c.*1428+74A>C (n.*1428+74A>C) n.4031+74A>C n.4000+74A>C c.2235+74A>C (n.2235+74A>C) n.3877+74A>C c.2297+74A>C (n.2297+74A>C) n.5252+74A>C n.3838+74A>C c.*3273+74A>C (n.*3273+74A>C) n.5819+74A>C c.*1447+74A>C (n.*1447+74A>C) n.3989+74A>C n.4032+74A>C c.2105+74A>C (n.2105+74A>C) n.6673+74A>C c.1157+74A>C (n.1157+74A>C) n.2520+74A>C n.2531+74A>C | |
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| 9 | g.108899749T>C | CA2579411569 | ELP1 | c.2204+73A>G (n.2204+73A>G) c.*814+73A>G (n.*814+73A>G) n.4011+73A>G n.2509+73A>G c.1862+73A>G (n.1862+73A>G) c.*1428+73A>G (n.*1428+73A>G) n.4031+73A>G n.4000+73A>G c.2235+73A>G (n.2235+73A>G) n.3877+73A>G c.2297+73A>G (n.2297+73A>G) n.5252+73A>G n.3838+73A>G c.*3273+73A>G (n.*3273+73A>G) n.5819+73A>G c.*1447+73A>G (n.*1447+73A>G) n.3989+73A>G n.4032+73A>G c.2105+73A>G (n.2105+73A>G) n.6673+73A>G c.1157+73A>G (n.1157+73A>G) n.2520+73A>G n.2531+73A>G | gnomAD v4 |
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