Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.108899631T>A | CA1127936460 | ELP1 | c.2204+191A>T (n.2204+191A>T) c.*814+191A>T (n.*814+191A>T) n.4011+191A>T n.2509+191A>T c.1862+191A>T (n.1862+191A>T) c.*1428+191A>T (n.*1428+191A>T) n.4031+191A>T n.4000+191A>T c.2235+191A>T (n.2235+191A>T) n.3877+191A>T c.2297+191A>T (n.2297+191A>T) n.5252+191A>T n.3838+191A>T c.*3273+191A>T (n.*3273+191A>T) n.5819+191A>T c.*1447+191A>T (n.*1447+191A>T) n.3989+191A>T n.4032+191A>T c.2105+191A>T (n.2105+191A>T) n.6673+191A>T c.1157+191A>T (n.1157+191A>T) n.2520+191A>T n.2531+191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108899632C>T | CA197536510 | ELP1 | c.2204+190G>A (n.2204+190G>A) c.*814+190G>A (n.*814+190G>A) n.4011+190G>A n.2509+190G>A c.1862+190G>A (n.1862+190G>A) c.*1428+190G>A (n.*1428+190G>A) n.4031+190G>A n.4000+190G>A c.2235+190G>A (n.2235+190G>A) n.3877+190G>A c.2297+190G>A (n.2297+190G>A) n.5252+190G>A n.3838+190G>A c.*3273+190G>A (n.*3273+190G>A) n.5819+190G>A c.*1447+190G>A (n.*1447+190G>A) n.3989+190G>A n.4032+190G>A c.2105+190G>A (n.2105+190G>A) n.6673+190G>A c.1157+190G>A (n.1157+190G>A) n.2520+190G>A n.2531+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899636A= | CA1871337486 | ELP1 | c.2204+186T= (n.2204+186T=) c.*814+186T= (n.*814+186T=) n.4011+186T= n.2509+186T= c.1862+186T= (n.1862+186T=) c.*1428+186T= (n.*1428+186T=) n.4031+186T= n.4000+186T= c.2235+186T= (n.2235+186T=) n.3877+186T= c.2297+186T= (n.2297+186T=) n.5252+186T= n.3838+186T= c.*3273+186T= (n.*3273+186T=) n.5819+186T= c.*1447+186T= (n.*1447+186T=) n.3989+186T= n.4032+186T= c.2105+186T= (n.2105+186T=) n.6673+186T= c.1157+186T= (n.1157+186T=) n.2520+186T= n.2531+186T= | |
9 | g.108899636A>G | CA858473117 | ELP1 | c.2204+186T>C (n.2204+186T>C) c.*814+186T>C (n.*814+186T>C) n.4011+186T>C n.2509+186T>C c.1862+186T>C (n.1862+186T>C) c.*1428+186T>C (n.*1428+186T>C) n.4031+186T>C n.4000+186T>C c.2235+186T>C (n.2235+186T>C) n.3877+186T>C c.2297+186T>C (n.2297+186T>C) n.5252+186T>C n.3838+186T>C c.*3273+186T>C (n.*3273+186T>C) n.5819+186T>C c.*1447+186T>C (n.*1447+186T>C) n.3989+186T>C n.4032+186T>C c.2105+186T>C (n.2105+186T>C) n.6673+186T>C c.1157+186T>C (n.1157+186T>C) n.2520+186T>C n.2531+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899637C= | CA1871337487 | ELP1 | c.2204+185G= (n.2204+185G=) c.*814+185G= (n.*814+185G=) n.4011+185G= n.2509+185G= c.1862+185G= (n.1862+185G=) c.*1428+185G= (n.*1428+185G=) n.4031+185G= n.4000+185G= c.2235+185G= (n.2235+185G=) n.3877+185G= c.2297+185G= (n.2297+185G=) n.5252+185G= n.3838+185G= c.*3273+185G= (n.*3273+185G=) n.5819+185G= c.*1447+185G= (n.*1447+185G=) n.3989+185G= n.4032+185G= c.2105+185G= (n.2105+185G=) n.6673+185G= c.1157+185G= (n.1157+185G=) n.2520+185G= n.2531+185G= | |
9 | g.108899637C>G | CA1871337488 | ELP1 | c.2204+185G>C (n.2204+185G>C) c.*814+185G>C (n.*814+185G>C) n.4011+185G>C n.2509+185G>C c.1862+185G>C (n.1862+185G>C) c.*1428+185G>C (n.*1428+185G>C) n.4031+185G>C n.4000+185G>C c.2235+185G>C (n.2235+185G>C) n.3877+185G>C c.2297+185G>C (n.2297+185G>C) n.5252+185G>C n.3838+185G>C c.*3273+185G>C (n.*3273+185G>C) n.5819+185G>C c.*1447+185G>C (n.*1447+185G>C) n.3989+185G>C n.4032+185G>C c.2105+185G>C (n.2105+185G>C) n.6673+185G>C c.1157+185G>C (n.1157+185G>C) n.2520+185G>C n.2531+185G>C | dbSNP |
9 | g.108899640C>A | CA1127936466 | ELP1 | c.2204+182G>T (n.2204+182G>T) c.*814+182G>T (n.*814+182G>T) n.4011+182G>T n.2509+182G>T c.1862+182G>T (n.1862+182G>T) c.*1428+182G>T (n.*1428+182G>T) n.4031+182G>T n.4000+182G>T c.2235+182G>T (n.2235+182G>T) n.3877+182G>T c.2297+182G>T (n.2297+182G>T) n.5252+182G>T n.3838+182G>T c.*3273+182G>T (n.*3273+182G>T) n.5819+182G>T c.*1447+182G>T (n.*1447+182G>T) n.3989+182G>T n.4032+182G>T c.2105+182G>T (n.2105+182G>T) n.6673+182G>T c.1157+182G>T (n.1157+182G>T) n.2520+182G>T n.2531+182G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899640C>G | CA2785497635 | ELP1 | c.2204+182G>C (n.2204+182G>C) c.*814+182G>C (n.*814+182G>C) n.4011+182G>C n.2509+182G>C c.1862+182G>C (n.1862+182G>C) c.*1428+182G>C (n.*1428+182G>C) n.4031+182G>C n.4000+182G>C c.2235+182G>C (n.2235+182G>C) n.3877+182G>C c.2297+182G>C (n.2297+182G>C) n.5252+182G>C n.3838+182G>C c.*3273+182G>C (n.*3273+182G>C) n.5819+182G>C c.*1447+182G>C (n.*1447+182G>C) n.3989+182G>C n.4032+182G>C c.2105+182G>C (n.2105+182G>C) n.6673+182G>C c.1157+182G>C (n.1157+182G>C) n.2520+182G>C n.2531+182G>C | |
9 | g.108899645T>C | CA1871337490 | ELP1 | c.2204+177A>G (n.2204+177A>G) c.*814+177A>G (n.*814+177A>G) n.4011+177A>G n.2509+177A>G c.1862+177A>G (n.1862+177A>G) c.*1428+177A>G (n.*1428+177A>G) n.4031+177A>G n.4000+177A>G c.2235+177A>G (n.2235+177A>G) n.3877+177A>G c.2297+177A>G (n.2297+177A>G) n.5252+177A>G n.3838+177A>G c.*3273+177A>G (n.*3273+177A>G) n.5819+177A>G c.*1447+177A>G (n.*1447+177A>G) n.3989+177A>G n.4032+177A>G c.2105+177A>G (n.2105+177A>G) n.6673+177A>G c.1157+177A>G (n.1157+177A>G) n.2520+177A>G n.2531+177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899645T= | CA1871337489 | ELP1 | c.2204+177A= (n.2204+177A=) c.*814+177A= (n.*814+177A=) n.4011+177A= n.2509+177A= c.1862+177A= (n.1862+177A=) c.*1428+177A= (n.*1428+177A=) n.4031+177A= n.4000+177A= c.2235+177A= (n.2235+177A=) n.3877+177A= c.2297+177A= (n.2297+177A=) n.5252+177A= n.3838+177A= c.*3273+177A= (n.*3273+177A=) n.5819+177A= c.*1447+177A= (n.*1447+177A=) n.3989+177A= n.4032+177A= c.2105+177A= (n.2105+177A=) n.6673+177A= c.1157+177A= (n.1157+177A=) n.2520+177A= n.2531+177A= | |
9 | g.108899647C>A | CA2601572319 | ELP1 | c.2204+175G>T (n.2204+175G>T) c.*814+175G>T (n.*814+175G>T) n.4011+175G>T n.2509+175G>T c.1862+175G>T (n.1862+175G>T) c.*1428+175G>T (n.*1428+175G>T) n.4031+175G>T n.4000+175G>T c.2235+175G>T (n.2235+175G>T) n.3877+175G>T c.2297+175G>T (n.2297+175G>T) n.5252+175G>T n.3838+175G>T c.*3273+175G>T (n.*3273+175G>T) n.5819+175G>T c.*1447+175G>T (n.*1447+175G>T) n.3989+175G>T n.4032+175G>T c.2105+175G>T (n.2105+175G>T) n.6673+175G>T c.1157+175G>T (n.1157+175G>T) n.2520+175G>T n.2531+175G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899647C= | CA1871337491 | ELP1 | c.2204+175G= (n.2204+175G=) c.*814+175G= (n.*814+175G=) n.4011+175G= n.2509+175G= c.1862+175G= (n.1862+175G=) c.*1428+175G= (n.*1428+175G=) n.4031+175G= n.4000+175G= c.2235+175G= (n.2235+175G=) n.3877+175G= c.2297+175G= (n.2297+175G=) n.5252+175G= n.3838+175G= c.*3273+175G= (n.*3273+175G=) n.5819+175G= c.*1447+175G= (n.*1447+175G=) n.3989+175G= n.4032+175G= c.2105+175G= (n.2105+175G=) n.6673+175G= c.1157+175G= (n.1157+175G=) n.2520+175G= n.2531+175G= | |
9 | g.108899647C>T | CA858473120 | ELP1 | c.2204+175G>A (n.2204+175G>A) c.*814+175G>A (n.*814+175G>A) n.4011+175G>A n.2509+175G>A c.1862+175G>A (n.1862+175G>A) c.*1428+175G>A (n.*1428+175G>A) n.4031+175G>A n.4000+175G>A c.2235+175G>A (n.2235+175G>A) n.3877+175G>A c.2297+175G>A (n.2297+175G>A) n.5252+175G>A n.3838+175G>A c.*3273+175G>A (n.*3273+175G>A) n.5819+175G>A c.*1447+175G>A (n.*1447+175G>A) n.3989+175G>A n.4032+175G>A c.2105+175G>A (n.2105+175G>A) n.6673+175G>A c.1157+175G>A (n.1157+175G>A) n.2520+175G>A n.2531+175G>A | dbSNP |
9 | g.108899648T>A | CA2785497636 | ELP1 | c.2204+174A>T (n.2204+174A>T) c.*814+174A>T (n.*814+174A>T) n.4011+174A>T n.2509+174A>T c.1862+174A>T (n.1862+174A>T) c.*1428+174A>T (n.*1428+174A>T) n.4031+174A>T n.4000+174A>T c.2235+174A>T (n.2235+174A>T) n.3877+174A>T c.2297+174A>T (n.2297+174A>T) n.5252+174A>T n.3838+174A>T c.*3273+174A>T (n.*3273+174A>T) n.5819+174A>T c.*1447+174A>T (n.*1447+174A>T) n.3989+174A>T n.4032+174A>T c.2105+174A>T (n.2105+174A>T) n.6673+174A>T c.1157+174A>T (n.1157+174A>T) n.2520+174A>T n.2531+174A>T | |
9 | g.108899648T>C | CA1871337493 | ELP1 | c.2204+174A>G (n.2204+174A>G) c.*814+174A>G (n.*814+174A>G) n.4011+174A>G n.2509+174A>G c.1862+174A>G (n.1862+174A>G) c.*1428+174A>G (n.*1428+174A>G) n.4031+174A>G n.4000+174A>G c.2235+174A>G (n.2235+174A>G) n.3877+174A>G c.2297+174A>G (n.2297+174A>G) n.5252+174A>G n.3838+174A>G c.*3273+174A>G (n.*3273+174A>G) n.5819+174A>G c.*1447+174A>G (n.*1447+174A>G) n.3989+174A>G n.4032+174A>G c.2105+174A>G (n.2105+174A>G) n.6673+174A>G c.1157+174A>G (n.1157+174A>G) n.2520+174A>G n.2531+174A>G | dbSNP |
9 | g.108899648T= | CA1871337492 | ELP1 | c.2204+174A= (n.2204+174A=) c.*814+174A= (n.*814+174A=) n.4011+174A= n.2509+174A= c.1862+174A= (n.1862+174A=) c.*1428+174A= (n.*1428+174A=) n.4031+174A= n.4000+174A= c.2235+174A= (n.2235+174A=) n.3877+174A= c.2297+174A= (n.2297+174A=) n.5252+174A= n.3838+174A= c.*3273+174A= (n.*3273+174A=) n.5819+174A= c.*1447+174A= (n.*1447+174A=) n.3989+174A= n.4032+174A= c.2105+174A= (n.2105+174A=) n.6673+174A= c.1157+174A= (n.1157+174A=) n.2520+174A= n.2531+174A= | |
9 | g.108899649G>A | CA1127936470 | ELP1 | c.2204+173C>T (n.2204+173C>T) c.*814+173C>T (n.*814+173C>T) n.4011+173C>T n.2509+173C>T c.1862+173C>T (n.1862+173C>T) c.*1428+173C>T (n.*1428+173C>T) n.4031+173C>T n.4000+173C>T c.2235+173C>T (n.2235+173C>T) n.3877+173C>T c.2297+173C>T (n.2297+173C>T) n.5252+173C>T n.3838+173C>T c.*3273+173C>T (n.*3273+173C>T) n.5819+173C>T c.*1447+173C>T (n.*1447+173C>T) n.3989+173C>T n.4032+173C>T c.2105+173C>T (n.2105+173C>T) n.6673+173C>T c.1157+173C>T (n.1157+173C>T) n.2520+173C>T n.2531+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899650C>A | CA1127936473 | ELP1 | c.2204+172G>T (n.2204+172G>T) c.*814+172G>T (n.*814+172G>T) n.4011+172G>T n.2509+172G>T c.1862+172G>T (n.1862+172G>T) c.*1428+172G>T (n.*1428+172G>T) n.4031+172G>T n.4000+172G>T c.2235+172G>T (n.2235+172G>T) n.3877+172G>T c.2297+172G>T (n.2297+172G>T) n.5252+172G>T n.3838+172G>T c.*3273+172G>T (n.*3273+172G>T) n.5819+172G>T c.*1447+172G>T (n.*1447+172G>T) n.3989+172G>T n.4032+172G>T c.2105+172G>T (n.2105+172G>T) n.6673+172G>T c.1157+172G>T (n.1157+172G>T) n.2520+172G>T n.2531+172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899651A= | CA1871337494 | ELP1 | c.2204+171T= (n.2204+171T=) c.*814+171T= (n.*814+171T=) n.4011+171T= n.2509+171T= c.1862+171T= (n.1862+171T=) c.*1428+171T= (n.*1428+171T=) n.4031+171T= n.4000+171T= c.2235+171T= (n.2235+171T=) n.3877+171T= c.2297+171T= (n.2297+171T=) n.5252+171T= n.3838+171T= c.*3273+171T= (n.*3273+171T=) n.5819+171T= c.*1447+171T= (n.*1447+171T=) n.3989+171T= n.4032+171T= c.2105+171T= (n.2105+171T=) n.6673+171T= c.1157+171T= (n.1157+171T=) n.2520+171T= n.2531+171T= | |
9 | g.108899651A>G | CA858473121 | ELP1 | c.2204+171T>C (n.2204+171T>C) c.*814+171T>C (n.*814+171T>C) n.4011+171T>C n.2509+171T>C c.1862+171T>C (n.1862+171T>C) c.*1428+171T>C (n.*1428+171T>C) n.4031+171T>C n.4000+171T>C c.2235+171T>C (n.2235+171T>C) n.3877+171T>C c.2297+171T>C (n.2297+171T>C) n.5252+171T>C n.3838+171T>C c.*3273+171T>C (n.*3273+171T>C) n.5819+171T>C c.*1447+171T>C (n.*1447+171T>C) n.3989+171T>C n.4032+171T>C c.2105+171T>C (n.2105+171T>C) n.6673+171T>C c.1157+171T>C (n.1157+171T>C) n.2520+171T>C n.2531+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899652T>A | CA1127936475 | ELP1 | c.2204+170A>T (n.2204+170A>T) c.*814+170A>T (n.*814+170A>T) n.4011+170A>T n.2509+170A>T c.1862+170A>T (n.1862+170A>T) c.*1428+170A>T (n.*1428+170A>T) n.4031+170A>T n.4000+170A>T c.2235+170A>T (n.2235+170A>T) n.3877+170A>T c.2297+170A>T (n.2297+170A>T) n.5252+170A>T n.3838+170A>T c.*3273+170A>T (n.*3273+170A>T) n.5819+170A>T c.*1447+170A>T (n.*1447+170A>T) n.3989+170A>T n.4032+170A>T c.2105+170A>T (n.2105+170A>T) n.6673+170A>T c.1157+170A>T (n.1157+170A>T) n.2520+170A>T n.2531+170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899653T>A | CA1127936476 | ELP1 | c.2204+169A>T (n.2204+169A>T) c.*814+169A>T (n.*814+169A>T) n.4011+169A>T n.2509+169A>T c.1862+169A>T (n.1862+169A>T) c.*1428+169A>T (n.*1428+169A>T) n.4031+169A>T n.4000+169A>T c.2235+169A>T (n.2235+169A>T) n.3877+169A>T c.2297+169A>T (n.2297+169A>T) n.5252+169A>T n.3838+169A>T c.*3273+169A>T (n.*3273+169A>T) n.5819+169A>T c.*1447+169A>T (n.*1447+169A>T) n.3989+169A>T n.4032+169A>T c.2105+169A>T (n.2105+169A>T) n.6673+169A>T c.1157+169A>T (n.1157+169A>T) n.2520+169A>T n.2531+169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899654A= | CA1871337495 | ELP1 | c.2204+168T= (n.2204+168T=) c.*814+168T= (n.*814+168T=) n.4011+168T= n.2509+168T= c.1862+168T= (n.1862+168T=) c.*1428+168T= (n.*1428+168T=) n.4031+168T= n.4000+168T= c.2235+168T= (n.2235+168T=) n.3877+168T= c.2297+168T= (n.2297+168T=) n.5252+168T= n.3838+168T= c.*3273+168T= (n.*3273+168T=) n.5819+168T= c.*1447+168T= (n.*1447+168T=) n.3989+168T= n.4032+168T= c.2105+168T= (n.2105+168T=) n.6673+168T= c.1157+168T= (n.1157+168T=) n.2520+168T= n.2531+168T= | |
9 | g.108899654A>G | CA858473123 | ELP1 | c.2204+168T>C (n.2204+168T>C) c.*814+168T>C (n.*814+168T>C) n.4011+168T>C n.2509+168T>C c.1862+168T>C (n.1862+168T>C) c.*1428+168T>C (n.*1428+168T>C) n.4031+168T>C n.4000+168T>C c.2235+168T>C (n.2235+168T>C) n.3877+168T>C c.2297+168T>C (n.2297+168T>C) n.5252+168T>C n.3838+168T>C c.*3273+168T>C (n.*3273+168T>C) n.5819+168T>C c.*1447+168T>C (n.*1447+168T>C) n.3989+168T>C n.4032+168T>C c.2105+168T>C (n.2105+168T>C) n.6673+168T>C c.1157+168T>C (n.1157+168T>C) n.2520+168T>C n.2531+168T>C | dbSNP |
9 | g.108899657G>A | CA589606391 | ELP1 | c.2204+165C>T (n.2204+165C>T) c.*814+165C>T (n.*814+165C>T) n.4011+165C>T n.2509+165C>T c.1862+165C>T (n.1862+165C>T) c.*1428+165C>T (n.*1428+165C>T) n.4031+165C>T n.4000+165C>T c.2235+165C>T (n.2235+165C>T) n.3877+165C>T c.2297+165C>T (n.2297+165C>T) n.5252+165C>T n.3838+165C>T c.*3273+165C>T (n.*3273+165C>T) n.5819+165C>T c.*1447+165C>T (n.*1447+165C>T) n.3989+165C>T n.4032+165C>T c.2105+165C>T (n.2105+165C>T) n.6673+165C>T c.1157+165C>T (n.1157+165C>T) n.2520+165C>T n.2531+165C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899657G>T | CA2785497637 | ELP1 | c.2204+165C>A (n.2204+165C>A) c.*814+165C>A (n.*814+165C>A) n.4011+165C>A n.2509+165C>A c.1862+165C>A (n.1862+165C>A) c.*1428+165C>A (n.*1428+165C>A) n.4031+165C>A n.4000+165C>A c.2235+165C>A (n.2235+165C>A) n.3877+165C>A c.2297+165C>A (n.2297+165C>A) n.5252+165C>A n.3838+165C>A c.*3273+165C>A (n.*3273+165C>A) n.5819+165C>A c.*1447+165C>A (n.*1447+165C>A) n.3989+165C>A n.4032+165C>A c.2105+165C>A (n.2105+165C>A) n.6673+165C>A c.1157+165C>A (n.1157+165C>A) n.2520+165C>A n.2531+165C>A | |
9 | g.108899658T>A | CA589606392 | ELP1 | c.2204+164A>T (n.2204+164A>T) c.*814+164A>T (n.*814+164A>T) n.4011+164A>T n.2509+164A>T c.1862+164A>T (n.1862+164A>T) c.*1428+164A>T (n.*1428+164A>T) n.4031+164A>T n.4000+164A>T c.2235+164A>T (n.2235+164A>T) n.3877+164A>T c.2297+164A>T (n.2297+164A>T) n.5252+164A>T n.3838+164A>T c.*3273+164A>T (n.*3273+164A>T) n.5819+164A>T c.*1447+164A>T (n.*1447+164A>T) n.3989+164A>T n.4032+164A>T c.2105+164A>T (n.2105+164A>T) n.6673+164A>T c.1157+164A>T (n.1157+164A>T) n.2520+164A>T n.2531+164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899658T= | CA1871337496 | ELP1 | c.2204+164A= (n.2204+164A=) c.*814+164A= (n.*814+164A=) n.4011+164A= n.2509+164A= c.1862+164A= (n.1862+164A=) c.*1428+164A= (n.*1428+164A=) n.4031+164A= n.4000+164A= c.2235+164A= (n.2235+164A=) n.3877+164A= c.2297+164A= (n.2297+164A=) n.5252+164A= n.3838+164A= c.*3273+164A= (n.*3273+164A=) n.5819+164A= c.*1447+164A= (n.*1447+164A=) n.3989+164A= n.4032+164A= c.2105+164A= (n.2105+164A=) n.6673+164A= c.1157+164A= (n.1157+164A=) n.2520+164A= n.2531+164A= | |
9 | g.108899658_108899659delinsTA | CA1871337497 | ELP1 | c.2204+163_2204+164delinsTA (n.2204+163_2204+164delinsTA) c.*814+163_*814+164delinsTA (n.*814+163_*814+164delinsTA) n.4011+163_4011+164delinsTA n.2509+163_2509+164delinsTA c.1862+163_1862+164delinsTA (n.1862+163_1862+164delinsTA) c.*1428+163_*1428+164delinsTA (n.*1428+163_*1428+164delinsTA) n.4031+163_4031+164delinsTA n.4000+163_4000+164delinsTA c.2235+163_2235+164delinsTA (n.2235+163_2235+164delinsTA) n.3877+163_3877+164delinsTA c.2297+163_2297+164delinsTA (n.2297+163_2297+164delinsTA) n.5252+163_5252+164delinsTA n.3838+163_3838+164delinsTA c.*3273+163_*3273+164delinsTA (n.*3273+163_*3273+164delinsTA) n.5819+163_5819+164delinsTA c.*1447+163_*1447+164delinsTA (n.*1447+163_*1447+164delinsTA) n.3989+163_3989+164delinsTA n.4032+163_4032+164delinsTA c.2105+163_2105+164delinsTA (n.2105+163_2105+164delinsTA) n.6673+163_6673+164delinsTA c.1157+163_1157+164delinsTA (n.1157+163_1157+164delinsTA) n.2520+163_2520+164delinsTA n.2531+163_2531+164delinsTA | |
9 | g.108899664del | CA918531471 | ELP1 | c.2204+163del (n.2204+163del) c.*814+163del (n.*814+163del) n.4011+163del n.2509+163del c.1862+163del (n.1862+163del) c.*1428+163del (n.*1428+163del) n.4031+163del n.4000+163del c.2235+163del (n.2235+163del) n.3877+163del c.2297+163del (n.2297+163del) n.5252+163del n.3838+163del c.*3273+163del (n.*3273+163del) n.5819+163del c.*1447+163del (n.*1447+163del) n.3989+163del n.4032+163del c.2105+163del (n.2105+163del) n.6673+163del c.1157+163del (n.1157+163del) n.2520+163del n.2531+163del | dbSNP |
9 | g.108899664A>G | CA2545279488 | ELP1 | c.2204+158T>C (n.2204+158T>C) c.*814+158T>C (n.*814+158T>C) n.4011+158T>C n.2509+158T>C c.1862+158T>C (n.1862+158T>C) c.*1428+158T>C (n.*1428+158T>C) n.4031+158T>C n.4000+158T>C c.2235+158T>C (n.2235+158T>C) n.3877+158T>C c.2297+158T>C (n.2297+158T>C) n.5252+158T>C n.3838+158T>C c.*3273+158T>C (n.*3273+158T>C) n.5819+158T>C c.*1447+158T>C (n.*1447+158T>C) n.3989+158T>C n.4032+158T>C c.2105+158T>C (n.2105+158T>C) n.6673+158T>C c.1157+158T>C (n.1157+158T>C) n.2520+158T>C n.2531+158T>C | |
9 | g.108899665G>A | CA197536513 | ELP1 | c.2204+157C>T (n.2204+157C>T) c.*814+157C>T (n.*814+157C>T) n.4011+157C>T n.2509+157C>T c.1862+157C>T (n.1862+157C>T) c.*1428+157C>T (n.*1428+157C>T) n.4031+157C>T n.4000+157C>T c.2235+157C>T (n.2235+157C>T) n.3877+157C>T c.2297+157C>T (n.2297+157C>T) n.5252+157C>T n.3838+157C>T c.*3273+157C>T (n.*3273+157C>T) n.5819+157C>T c.*1447+157C>T (n.*1447+157C>T) n.3989+157C>T n.4032+157C>T c.2105+157C>T (n.2105+157C>T) n.6673+157C>T c.1157+157C>T (n.1157+157C>T) n.2520+157C>T n.2531+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899665G= | CA1871337498 | ELP1 | c.2204+157C= (n.2204+157C=) c.*814+157C= (n.*814+157C=) n.4011+157C= n.2509+157C= c.1862+157C= (n.1862+157C=) c.*1428+157C= (n.*1428+157C=) n.4031+157C= n.4000+157C= c.2235+157C= (n.2235+157C=) n.3877+157C= c.2297+157C= (n.2297+157C=) n.5252+157C= n.3838+157C= c.*3273+157C= (n.*3273+157C=) n.5819+157C= c.*1447+157C= (n.*1447+157C=) n.3989+157C= n.4032+157C= c.2105+157C= (n.2105+157C=) n.6673+157C= c.1157+157C= (n.1157+157C=) n.2520+157C= n.2531+157C= | |
9 | g.108899665G>T | CA1127936483 | ELP1 | c.2204+157C>A (n.2204+157C>A) c.*814+157C>A (n.*814+157C>A) n.4011+157C>A n.2509+157C>A c.1862+157C>A (n.1862+157C>A) c.*1428+157C>A (n.*1428+157C>A) n.4031+157C>A n.4000+157C>A c.2235+157C>A (n.2235+157C>A) n.3877+157C>A c.2297+157C>A (n.2297+157C>A) n.5252+157C>A n.3838+157C>A c.*3273+157C>A (n.*3273+157C>A) n.5819+157C>A c.*1447+157C>A (n.*1447+157C>A) n.3989+157C>A n.4032+157C>A c.2105+157C>A (n.2105+157C>A) n.6673+157C>A c.1157+157C>A (n.1157+157C>A) n.2520+157C>A n.2531+157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899665_108899666insA | CA1127936501 | ELP1 | c.2204+156_2204+157insT (n.2204+156_2204+157insT) c.*814+156_*814+157insT (n.*814+156_*814+157insT) n.4011+156_4011+157insT n.2509+156_2509+157insT c.1862+156_1862+157insT (n.1862+156_1862+157insT) c.*1428+156_*1428+157insT (n.*1428+156_*1428+157insT) n.4031+156_4031+157insT n.4000+156_4000+157insT c.2235+156_2235+157insT (n.2235+156_2235+157insT) n.3877+156_3877+157insT c.2297+156_2297+157insT (n.2297+156_2297+157insT) n.5252+156_5252+157insT n.3838+156_3838+157insT c.*3273+156_*3273+157insT (n.*3273+156_*3273+157insT) n.5819+156_5819+157insT c.*1447+156_*1447+157insT (n.*1447+156_*1447+157insT) n.3989+156_3989+157insT n.4032+156_4032+157insT c.2105+156_2105+157insT (n.2105+156_2105+157insT) n.6673+156_6673+157insT c.1157+156_1157+157insT (n.1157+156_1157+157insT) n.2520+156_2520+157insT n.2531+156_2531+157insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666T>A | CA589606395 | ELP1 | c.2204+156A>T (n.2204+156A>T) c.*814+156A>T (n.*814+156A>T) n.4011+156A>T n.2509+156A>T c.1862+156A>T (n.1862+156A>T) c.*1428+156A>T (n.*1428+156A>T) n.4031+156A>T n.4000+156A>T c.2235+156A>T (n.2235+156A>T) n.3877+156A>T c.2297+156A>T (n.2297+156A>T) n.5252+156A>T n.3838+156A>T c.*3273+156A>T (n.*3273+156A>T) n.5819+156A>T c.*1447+156A>T (n.*1447+156A>T) n.3989+156A>T n.4032+156A>T c.2105+156A>T (n.2105+156A>T) n.6673+156A>T c.1157+156A>T (n.1157+156A>T) n.2520+156A>T n.2531+156A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666T= | CA1871337499 | ELP1 | c.2204+156A= (n.2204+156A=) c.*814+156A= (n.*814+156A=) n.4011+156A= n.2509+156A= c.1862+156A= (n.1862+156A=) c.*1428+156A= (n.*1428+156A=) n.4031+156A= n.4000+156A= c.2235+156A= (n.2235+156A=) n.3877+156A= c.2297+156A= (n.2297+156A=) n.5252+156A= n.3838+156A= c.*3273+156A= (n.*3273+156A=) n.5819+156A= c.*1447+156A= (n.*1447+156A=) n.3989+156A= n.4032+156A= c.2105+156A= (n.2105+156A=) n.6673+156A= c.1157+156A= (n.1157+156A=) n.2520+156A= n.2531+156A= | |
9 | g.108899666_108899667del | CA1127936500 | ELP1 | c.2204+155_2204+156del (n.2204+155_2204+156del) c.*814+155_*814+156del (n.*814+155_*814+156del) n.4011+155_4011+156del n.2509+155_2509+156del c.1862+155_1862+156del (n.1862+155_1862+156del) c.*1428+155_*1428+156del (n.*1428+155_*1428+156del) n.4031+155_4031+156del n.4000+155_4000+156del c.2235+155_2235+156del (n.2235+155_2235+156del) n.3877+155_3877+156del c.2297+155_2297+156del (n.2297+155_2297+156del) n.5252+155_5252+156del n.3838+155_3838+156del c.*3273+155_*3273+156del (n.*3273+155_*3273+156del) n.5819+155_5819+156del c.*1447+155_*1447+156del (n.*1447+155_*1447+156del) n.3989+155_3989+156del n.4032+155_4032+156del c.2105+155_2105+156del (n.2105+155_2105+156del) n.6673+155_6673+156del c.1157+155_1157+156del (n.1157+155_1157+156del) n.2520+155_2520+156del n.2531+155_2531+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899666_108899667insA | CA1127936508 | ELP1 | c.2204+155_2204+156insT (n.2204+155_2204+156insT) c.*814+155_*814+156insT (n.*814+155_*814+156insT) n.4011+155_4011+156insT n.2509+155_2509+156insT c.1862+155_1862+156insT (n.1862+155_1862+156insT) c.*1428+155_*1428+156insT (n.*1428+155_*1428+156insT) n.4031+155_4031+156insT n.4000+155_4000+156insT c.2235+155_2235+156insT (n.2235+155_2235+156insT) n.3877+155_3877+156insT c.2297+155_2297+156insT (n.2297+155_2297+156insT) n.5252+155_5252+156insT n.3838+155_3838+156insT c.*3273+155_*3273+156insT (n.*3273+155_*3273+156insT) n.5819+155_5819+156insT c.*1447+155_*1447+156insT (n.*1447+155_*1447+156insT) n.3989+155_3989+156insT n.4032+155_4032+156insT c.2105+155_2105+156insT (n.2105+155_2105+156insT) n.6673+155_6673+156insT c.1157+155_1157+156insT (n.1157+155_1157+156insT) n.2520+155_2520+156insT n.2531+155_2531+156insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T>A | CA589606396 | ELP1 | c.2204+155A>T (n.2204+155A>T) c.*814+155A>T (n.*814+155A>T) n.4011+155A>T n.2509+155A>T c.1862+155A>T (n.1862+155A>T) c.*1428+155A>T (n.*1428+155A>T) n.4031+155A>T n.4000+155A>T c.2235+155A>T (n.2235+155A>T) n.3877+155A>T c.2297+155A>T (n.2297+155A>T) n.5252+155A>T n.3838+155A>T c.*3273+155A>T (n.*3273+155A>T) n.5819+155A>T c.*1447+155A>T (n.*1447+155A>T) n.3989+155A>T n.4032+155A>T c.2105+155A>T (n.2105+155A>T) n.6673+155A>T c.1157+155A>T (n.1157+155A>T) n.2520+155A>T n.2531+155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T>C | CA1127936514 | ELP1 | c.2204+155A>G (n.2204+155A>G) c.*814+155A>G (n.*814+155A>G) n.4011+155A>G n.2509+155A>G c.1862+155A>G (n.1862+155A>G) c.*1428+155A>G (n.*1428+155A>G) n.4031+155A>G n.4000+155A>G c.2235+155A>G (n.2235+155A>G) n.3877+155A>G c.2297+155A>G (n.2297+155A>G) n.5252+155A>G n.3838+155A>G c.*3273+155A>G (n.*3273+155A>G) n.5819+155A>G c.*1447+155A>G (n.*1447+155A>G) n.3989+155A>G n.4032+155A>G c.2105+155A>G (n.2105+155A>G) n.6673+155A>G c.1157+155A>G (n.1157+155A>G) n.2520+155A>G n.2531+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899667T= | CA1871337501 | ELP1 | c.2204+155A= (n.2204+155A=) c.*814+155A= (n.*814+155A=) n.4011+155A= n.2509+155A= c.1862+155A= (n.1862+155A=) c.*1428+155A= (n.*1428+155A=) n.4031+155A= n.4000+155A= c.2235+155A= (n.2235+155A=) n.3877+155A= c.2297+155A= (n.2297+155A=) n.5252+155A= n.3838+155A= c.*3273+155A= (n.*3273+155A=) n.5819+155A= c.*1447+155A= (n.*1447+155A=) n.3989+155A= n.4032+155A= c.2105+155A= (n.2105+155A=) n.6673+155A= c.1157+155A= (n.1157+155A=) n.2520+155A= n.2531+155A= | |
9 | g.108899667_108899670delinsTAAA | CA1871337500 | ELP1 | c.2204+152_2204+155delinsTTTA (n.2204+152_2204+155delinsTTTA) c.*814+152_*814+155delinsTTTA (n.*814+152_*814+155delinsTTTA) n.4011+152_4011+155delinsTTTA n.2509+152_2509+155delinsTTTA c.1862+152_1862+155delinsTTTA (n.1862+152_1862+155delinsTTTA) c.*1428+152_*1428+155delinsTTTA (n.*1428+152_*1428+155delinsTTTA) n.4031+152_4031+155delinsTTTA n.4000+152_4000+155delinsTTTA c.2235+152_2235+155delinsTTTA (n.2235+152_2235+155delinsTTTA) n.3877+152_3877+155delinsTTTA c.2297+152_2297+155delinsTTTA (n.2297+152_2297+155delinsTTTA) n.5252+152_5252+155delinsTTTA n.3838+152_3838+155delinsTTTA c.*3273+152_*3273+155delinsTTTA (n.*3273+152_*3273+155delinsTTTA) n.5819+152_5819+155delinsTTTA c.*1447+152_*1447+155delinsTTTA (n.*1447+152_*1447+155delinsTTTA) n.3989+152_3989+155delinsTTTA n.4032+152_4032+155delinsTTTA c.2105+152_2105+155delinsTTTA (n.2105+152_2105+155delinsTTTA) n.6673+152_6673+155delinsTTTA c.1157+152_1157+155delinsTTTA (n.1157+152_1157+155delinsTTTA) n.2520+152_2520+155delinsTTTA n.2531+152_2531+155delinsTTTA | |
9 | g.108899667_108899668insTAA | CA858473148 | ELP1 | c.2204+154_2204+155insTTA (n.2204+154_2204+155insTTA) c.*814+154_*814+155insTTA (n.*814+154_*814+155insTTA) n.4011+154_4011+155insTTA n.2509+154_2509+155insTTA c.1862+154_1862+155insTTA (n.1862+154_1862+155insTTA) c.*1428+154_*1428+155insTTA (n.*1428+154_*1428+155insTTA) n.4031+154_4031+155insTTA n.4000+154_4000+155insTTA c.2235+154_2235+155insTTA (n.2235+154_2235+155insTTA) n.3877+154_3877+155insTTA c.2297+154_2297+155insTTA (n.2297+154_2297+155insTTA) n.5252+154_5252+155insTTA n.3838+154_3838+155insTTA c.*3273+154_*3273+155insTTA (n.*3273+154_*3273+155insTTA) n.5819+154_5819+155insTTA c.*1447+154_*1447+155insTTA (n.*1447+154_*1447+155insTTA) n.3989+154_3989+155insTTA n.4032+154_4032+155insTTA c.2105+154_2105+155insTTA (n.2105+154_2105+155insTTA) n.6673+154_6673+155insTTA c.1157+154_1157+155insTTA (n.1157+154_1157+155insTTA) n.2520+154_2520+155insTTA n.2531+154_2531+155insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899668A= | CA1871337503 | ELP1 | c.2204+154T= (n.2204+154T=) c.*814+154T= (n.*814+154T=) n.4011+154T= n.2509+154T= c.1862+154T= (n.1862+154T=) c.*1428+154T= (n.*1428+154T=) n.4031+154T= n.4000+154T= c.2235+154T= (n.2235+154T=) n.3877+154T= c.2297+154T= (n.2297+154T=) n.5252+154T= n.3838+154T= c.*3273+154T= (n.*3273+154T=) n.5819+154T= c.*1447+154T= (n.*1447+154T=) n.3989+154T= n.4032+154T= c.2105+154T= (n.2105+154T=) n.6673+154T= c.1157+154T= (n.1157+154T=) n.2520+154T= n.2531+154T= | |
9 | g.108899668A>T | CA1871337502 | ELP1 | c.2204+154T>A (n.2204+154T>A) c.*814+154T>A (n.*814+154T>A) n.4011+154T>A n.2509+154T>A c.1862+154T>A (n.1862+154T>A) c.*1428+154T>A (n.*1428+154T>A) n.4031+154T>A n.4000+154T>A c.2235+154T>A (n.2235+154T>A) n.3877+154T>A c.2297+154T>A (n.2297+154T>A) n.5252+154T>A n.3838+154T>A c.*3273+154T>A (n.*3273+154T>A) n.5819+154T>A c.*1447+154T>A (n.*1447+154T>A) n.3989+154T>A n.4032+154T>A c.2105+154T>A (n.2105+154T>A) n.6673+154T>A c.1157+154T>A (n.1157+154T>A) n.2520+154T>A n.2531+154T>A | dbSNP |
9 | g.108899681_108899682insAAGACCCTAAAAAACTAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2785497638 | ELP1 | c.2204+154_2204+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2204+154_2204+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*814+154_*814+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*814+154_*814+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.4011+154_4011+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.2509+154_2509+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.1862+154_1862+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1862+154_1862+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1428+154_*1428+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1428+154_*1428+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.4031+154_4031+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.4000+154_4000+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2235+154_2235+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2235+154_2235+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3877+154_3877+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2297+154_2297+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2297+154_2297+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.5252+154_5252+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.3838+154_3838+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.*3273+154_*3273+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*3273+154_*3273+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.5819+154_5819+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.*1447+154_*1447+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1447+154_*1447+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3989+154_3989+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.4032+154_4032+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.2105+154_2105+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2105+154_2105+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.6673+154_6673+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.1157+154_1157+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1157+154_1157+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.2520+154_2520+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.2531+154_2531+155insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAGTTTTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTT | |
9 | g.108899681dup | CA197536517 | ELP1 | c.2204+154dup (n.2204+154dup) c.*814+154dup (n.*814+154dup) n.4011+154dup n.2509+154dup c.1862+154dup (n.1862+154dup) c.*1428+154dup (n.*1428+154dup) n.4031+154dup n.4000+154dup c.2235+154dup (n.2235+154dup) n.3877+154dup c.2297+154dup (n.2297+154dup) n.5252+154dup n.3838+154dup c.*3273+154dup (n.*3273+154dup) n.5819+154dup c.*1447+154dup (n.*1447+154dup) n.3989+154dup n.4032+154dup c.2105+154dup (n.2105+154dup) n.6673+154dup c.1157+154dup (n.1157+154dup) n.2520+154dup n.2531+154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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