| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108894062G>A | CA253769 | ELP1 | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.5826C>T n.3354C>T c.2763C>T (p.Ser921=) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.4568C>T n.4698C>T c.2772C>T (n.2772C>T) n.4476C>T c.2834C>T (n.2834C>T) n.4537C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.4599C>T n.5789C>T n.3046C>T n.4375C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*3810C>T (n.*3810C>T) n.6356C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.4526C>T n.4569C>T c.2642C>T (p.Pro881Leu) n.7210C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.3119C>T n.3130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108894062G>C | CA374419186 | ELP1 | c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.5826C>G n.3354C>G c.2763C>G (p.Ser921=) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.4568C>G n.4698C>G c.2772C>G (n.2772C>G) n.4476C>G c.2834C>G (n.2834C>G) n.4537C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.4599C>G n.5789C>G n.3046C>G n.4375C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*3810C>G (n.*3810C>G) n.6356C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.4526C>G n.4569C>G c.2642C>G (p.Pro881Arg) n.7210C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.3119C>G n.3130C>G | |
| 9 | g.108894062G= | CA1871335027 | ELP1 | c.2741C= (p.Pro914=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.5826C= n.3354C= c.2763C= (p.Ser921=) c.2399C= (p.Pro800=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.4568C= n.4698C= c.2772C= (n.2772C=) n.4476C= c.2834C= (n.2834C=) n.4537C= c.*368C= (n.*368C=) n.4599C= n.5789C= n.3046C= n.4375C= c.*124C= (n.*124C=) c.*3810C= (n.*3810C=) n.6356C= c.*1984C= (n.*1984C=) c.*401C= (n.*401C=) n.4526C= n.4569C= c.2642C= (p.Pro881=) n.7210C= c.1694C= (p.Pro565=) n.3119C= n.3130C= | |
| 9 | g.108894062G>T | CA374419191 | ELP1 | c.2741C>A (p.Pro914His) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.5826C>A n.3354C>A c.2763C>A (p.Ser921=) c.2399C>A (p.Pro800His) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.4568C>A n.4698C>A c.2772C>A (n.2772C>A) n.4476C>A c.2834C>A (n.2834C>A) n.4537C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.4599C>A n.5789C>A n.3046C>A n.4375C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*3810C>A (n.*3810C>A) n.6356C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.4526C>A n.4569C>A c.2642C>A (p.Pro881His) n.7210C>A c.1694C>A (p.Pro565His) n.3119C>A n.3130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894062_108894063insAACTAGGCAAGGTATAAATTAAACTGTTAGTTTAGACAGT | CA2526489188 | ELP1 | c.2740_2741insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (p.Pro914HisfsTer5) c.*1350_*1351insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*1350_*1351insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.5825_5826insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.3353_3354insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.2762_2763insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (p.Gln922LeufsTer7) c.2398_2399insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (p.Pro800HisfsTer5) c.*1964_*1965insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*1964_*1965insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.4567_4568insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.4697_4698insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.2771_2772insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.2771_2772insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.4475_4476insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.2833_2834insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.2833_2834insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.4536_4537insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.*367_*368insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*367_*368insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.4598_4599insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.5788_5789insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.3045_3046insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.4374_4375insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.*123_*124insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*123_*124insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) c.*3809_*3810insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*3809_*3810insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.6355_6356insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.*1983_*1984insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*1983_*1984insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) c.*400_*401insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (n.*400_*401insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT) n.4525_4526insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.4568_4569insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.2641_2642insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (p.Pro881HisfsTer5) n.7209_7210insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT c.1693_1694insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT (p.Pro565HisfsTer5) n.3118_3119insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT n.3129_3130insACTGTCTAAACTAACAGTTTAATTTATACCTTGCCTAGTT | |
| 9 | g.108894063G>A | CA374419197 | ELP1 | c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.5825C>T n.3353C>T c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.4567C>T n.4697C>T c.2771C>T (n.2771C>T) n.4475C>T c.2833C>T (n.2833C>T) n.4536C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.4598C>T n.5788C>T n.3045C>T n.4374C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.*3809C>T (n.*3809C>T) n.6355C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.4525C>T n.4568C>T c.2641C>T (p.Pro881Ser) n.7209C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.3118C>T n.3129C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894063G>C | CA374419196 | ELP1 | c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.5825C>G n.3353C>G c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.4567C>G n.4697C>G c.2771C>G (n.2771C>G) n.4475C>G c.2833C>G (n.2833C>G) n.4536C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.4598C>G n.5788C>G n.3045C>G n.4374C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.*3809C>G (n.*3809C>G) n.6355C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.4525C>G n.4568C>G c.2641C>G (p.Pro881Ala) n.7209C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.3118C>G n.3129C>G | |
| 9 | g.108894063G>T | CA374419194 | ELP1 | c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.5825C>A n.3353C>A c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.4567C>A n.4697C>A c.2771C>A (n.2771C>A) n.4475C>A c.2833C>A (n.2833C>A) n.4536C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.4598C>A n.5788C>A n.3045C>A n.4374C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) n.6355C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.4525C>A n.4568C>A c.2641C>A (p.Pro881Thr) n.7209C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.3118C>A n.3129C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894064A>C | CA374419199 | ELP1 | c.2739T>G (p.Asp913Glu) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.5824T>G n.3352T>G c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.2397T>G (p.Asp799Glu) c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.4566T>G n.4696T>G c.2770T>G (n.2770T>G) n.4474T>G c.2832T>G (n.2832T>G) n.4535T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.4597T>G n.5787T>G n.3044T>G n.4373T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*3808T>G (n.*3808T>G) n.6354T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.4524T>G n.4567T>G c.2640T>G (p.Asp880Glu) n.7208T>G c.1692T>G (p.Asp564Glu) n.3117T>G n.3128T>G | |
| 9 | g.108894064A>G | CA466673583 | ELP1 | c.2739T>C (p.Asp913=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.5824T>C n.3352T>C c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.2397T>C (p.Asp799=) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.4566T>C n.4696T>C c.2770T>C (n.2770T>C) n.4474T>C c.2832T>C (n.2832T>C) n.4535T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.4597T>C n.5787T>C n.3044T>C n.4373T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*3808T>C (n.*3808T>C) n.6354T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.4524T>C n.4567T>C c.2640T>C (p.Asp880=) n.7208T>C c.1692T>C (p.Asp564=) n.3117T>C n.3128T>C | |
| 9 | g.108894064A>T | CA374419200 | ELP1 | c.2739T>A (p.Asp913Glu) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.5824T>A n.3352T>A c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.2397T>A (p.Asp799Glu) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.4566T>A n.4696T>A c.2770T>A (n.2770T>A) n.4474T>A c.2832T>A (n.2832T>A) n.4535T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.4597T>A n.5787T>A n.3044T>A n.4373T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*3808T>A (n.*3808T>A) n.6354T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.4524T>A n.4567T>A c.2640T>A (p.Asp880Glu) n.7208T>A c.1692T>A (p.Asp564Glu) n.3117T>A n.3128T>A | |
| 9 | g.108894065T>A | CA374419202 | ELP1 | c.2738A>T (p.Asp913Val) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.5823A>T n.3351A>T c.2760A>T (p.Gly920=) c.2396A>T (p.Asp799Val) c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.4565A>T n.4695A>T c.2769A>T (n.2769A>T) n.4473A>T c.2831A>T (n.2831A>T) n.4534A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.4596A>T n.5786A>T n.3043A>T n.4372A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*3807A>T (n.*3807A>T) n.6353A>T c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.4523A>T n.4566A>T c.2639A>T (p.Asp880Val) n.7207A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) n.3116A>T n.3127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894065T>C | CA374419203 | ELP1 | c.2738A>G (p.Asp913Gly) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.5823A>G n.3351A>G c.2760A>G (p.Gly920=) c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.4565A>G n.4695A>G c.2769A>G (n.2769A>G) n.4473A>G c.2831A>G (n.2831A>G) n.4534A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.4596A>G n.5786A>G n.3043A>G n.4372A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*3807A>G (n.*3807A>G) n.6353A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.4523A>G n.4566A>G c.2639A>G (p.Asp880Gly) n.7207A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.3116A>G n.3127A>G | |
| 9 | g.108894065T>G | CA374419205 | ELP1 | c.2738A>C (p.Asp913Ala) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.5823A>C n.3351A>C c.2760A>C (p.Gly920=) c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.4565A>C n.4695A>C c.2769A>C (n.2769A>C) n.4473A>C c.2831A>C (n.2831A>C) n.4534A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.4596A>C n.5786A>C n.3043A>C n.4372A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*3807A>C (n.*3807A>C) n.6353A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.4523A>C n.4566A>C c.2639A>C (p.Asp880Ala) n.7207A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) n.3116A>C n.3127A>C | |
| 9 | g.108894065T= | CA1871335028 | ELP1 | c.2738A= (p.Asp913=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.5823A= n.3351A= c.2760A= (p.Gly920=) c.2396A= (p.Asp799=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.4565A= n.4695A= c.2769A= (n.2769A=) n.4473A= c.2831A= (n.2831A=) n.4534A= c.*365A= (n.*365A=) n.4596A= n.5786A= n.3043A= n.4372A= c.*121A= (n.*121A=) c.*3807A= (n.*3807A=) n.6353A= c.*1981A= (n.*1981A=) c.*398A= (n.*398A=) n.4523A= n.4566A= c.2639A= (p.Asp880=) n.7207A= c.1691A= (p.Asp564=) n.3116A= n.3127A= | |
| 9 | g.108894066C>A | CA374419206 | ELP1 | c.2737G>T (p.Asp913Tyr) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.5822G>T n.3350G>T c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.4564G>T n.4694G>T c.2768G>T (n.2768G>T) n.4472G>T c.2830G>T (n.2830G>T) n.4533G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.4595G>T n.5785G>T n.3042G>T n.4371G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) n.6352G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.4522G>T n.4565G>T c.2638G>T (p.Asp880Tyr) n.7206G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) n.3115G>T n.3126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894066C= | CA1871335029 | ELP1 | c.2737G= (p.Asp913=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.5822G= n.3350G= c.2759G= (p.Gly920=) c.2395G= (p.Asp799=) c.*1961G= (n.*1961G=) n.4564G= n.4694G= c.2768G= (n.2768G=) n.4472G= c.2830G= (n.2830G=) n.4533G= c.*364G= (n.*364G=) n.4595G= n.5785G= n.3042G= n.4371G= c.*120G= (n.*120G=) c.*3806G= (n.*3806G=) n.6352G= c.*1980G= (n.*1980G=) c.*397G= (n.*397G=) n.4522G= n.4565G= c.2638G= (p.Asp880=) n.7206G= c.1690G= (p.Asp564=) n.3115G= n.3126G= | |
| 9 | g.108894066C>G | CA374419208 | ELP1 | c.2737G>C (p.Asp913His) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.5822G>C n.3350G>C c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2395G>C (p.Asp799His) c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.4564G>C n.4694G>C c.2768G>C (n.2768G>C) n.4472G>C c.2830G>C (n.2830G>C) n.4533G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.4595G>C n.5785G>C n.3042G>C n.4371G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) n.6352G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.4522G>C n.4565G>C c.2638G>C (p.Asp880His) n.7206G>C c.1690G>C (p.Asp564His) n.3115G>C n.3126G>C | |
| 9 | g.108894066C>T | CA374419210 | ELP1 | c.2737G>A (p.Asp913Asn) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.5822G>A n.3350G>A c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.4564G>A n.4694G>A c.2768G>A (n.2768G>A) n.4472G>A c.2830G>A (n.2830G>A) n.4533G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.4595G>A n.5785G>A n.3042G>A n.4371G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) n.6352G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.4522G>A n.4565G>A c.2638G>A (p.Asp880Asn) n.7206G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.3115G>A n.3126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894067C>A | CA374419212 | ELP1 | c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.*1347-1G>T (n.*1347-1G>T) n.5822-1G>T n.3350-1G>T c.2758G>T (p.Gly920Ter) c.2395-1G>T (n.2395-1G>T) c.*1961-1G>T (n.*1961-1G>T) n.4564-1G>T n.4694-1G>T c.2768-1G>T (n.2768-1G>T) n.4472-1G>T c.2830-1G>T (n.2830-1G>T) n.4533-1G>T c.*364-1G>T (n.*364-1G>T) n.4595-1G>T n.5785-1G>T n.3042-1G>T n.4371-1G>T c.*120-1G>T (n.*120-1G>T) c.*3806-1G>T (n.*3806-1G>T) n.6352-1G>T c.*1980-1G>T (n.*1980-1G>T) c.*397-1G>T (n.*397-1G>T) n.4522-1G>T n.4565-1G>T c.2638-1G>T (n.2638-1G>T) n.7206-1G>T c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) n.3115-1G>T n.3126-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894067C>G | CA374419215 | ELP1 | c.2737-1G>C (n.2737-1G>C) c.*1347-1G>C (n.*1347-1G>C) n.5822-1G>C n.3350-1G>C c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2395-1G>C (n.2395-1G>C) c.*1961-1G>C (n.*1961-1G>C) n.4564-1G>C n.4694-1G>C c.2768-1G>C (n.2768-1G>C) n.4472-1G>C c.2830-1G>C (n.2830-1G>C) n.4533-1G>C c.*364-1G>C (n.*364-1G>C) n.4595-1G>C n.5785-1G>C n.3042-1G>C n.4371-1G>C c.*120-1G>C (n.*120-1G>C) c.*3806-1G>C (n.*3806-1G>C) n.6352-1G>C c.*1980-1G>C (n.*1980-1G>C) c.*397-1G>C (n.*397-1G>C) n.4522-1G>C n.4565-1G>C c.2638-1G>C (n.2638-1G>C) n.7206-1G>C c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) n.3115-1G>C n.3126-1G>C | |
| 9 | g.108894067C>T | CA374419217 | ELP1 | c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.*1347-1G>A (n.*1347-1G>A) n.5822-1G>A n.3350-1G>A c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.2395-1G>A (n.2395-1G>A) c.*1961-1G>A (n.*1961-1G>A) n.4564-1G>A n.4694-1G>A c.2768-1G>A (n.2768-1G>A) n.4472-1G>A c.2830-1G>A (n.2830-1G>A) n.4533-1G>A c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) n.4595-1G>A n.5785-1G>A n.3042-1G>A n.4371-1G>A c.*120-1G>A (n.*120-1G>A) c.*3806-1G>A (n.*3806-1G>A) n.6352-1G>A c.*1980-1G>A (n.*1980-1G>A) c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) n.4522-1G>A n.4565-1G>A c.2638-1G>A (n.2638-1G>A) n.7206-1G>A c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) n.3115-1G>A n.3126-1G>A | |
| 9 | g.108894068T>A | CA374419220 | ELP1 | c.2737-2A>T (n.2737-2A>T) c.*1347-2A>T (n.*1347-2A>T) n.5822-2A>T n.3350-2A>T c.2757A>T (p.Leu919Phe) c.2395-2A>T (n.2395-2A>T) c.*1961-2A>T (n.*1961-2A>T) n.4564-2A>T n.4694-2A>T c.2768-2A>T (n.2768-2A>T) n.4472-2A>T c.2830-2A>T (n.2830-2A>T) n.4533-2A>T c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) n.4595-2A>T n.5785-2A>T n.3042-2A>T n.4371-2A>T c.*120-2A>T (n.*120-2A>T) c.*3806-2A>T (n.*3806-2A>T) n.6352-2A>T c.*1980-2A>T (n.*1980-2A>T) c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) n.4522-2A>T n.4565-2A>T c.2638-2A>T (n.2638-2A>T) n.7206-2A>T c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) n.3115-2A>T n.3126-2A>T | |
| 9 | g.108894068T>C | CA374419223 | ELP1 | c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.*1347-2A>G (n.*1347-2A>G) n.5822-2A>G n.3350-2A>G c.2757A>G (p.Leu919=) c.2395-2A>G (n.2395-2A>G) c.*1961-2A>G (n.*1961-2A>G) n.4564-2A>G n.4694-2A>G c.2768-2A>G (n.2768-2A>G) n.4472-2A>G c.2830-2A>G (n.2830-2A>G) n.4533-2A>G c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) n.4595-2A>G n.5785-2A>G n.3042-2A>G n.4371-2A>G c.*120-2A>G (n.*120-2A>G) c.*3806-2A>G (n.*3806-2A>G) n.6352-2A>G c.*1980-2A>G (n.*1980-2A>G) c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) n.4522-2A>G n.4565-2A>G c.2638-2A>G (n.2638-2A>G) n.7206-2A>G c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) n.3115-2A>G n.3126-2A>G | |
| 9 | g.108894068T>G | CA374419224 | ELP1 | c.2737-2A>C (n.2737-2A>C) c.*1347-2A>C (n.*1347-2A>C) n.5822-2A>C n.3350-2A>C c.2757A>C (p.Leu919Phe) c.2395-2A>C (n.2395-2A>C) c.*1961-2A>C (n.*1961-2A>C) n.4564-2A>C n.4694-2A>C c.2768-2A>C (n.2768-2A>C) n.4472-2A>C c.2830-2A>C (n.2830-2A>C) n.4533-2A>C c.*364-2A>C (n.*364-2A>C) n.4595-2A>C n.5785-2A>C n.3042-2A>C n.4371-2A>C c.*120-2A>C (n.*120-2A>C) c.*3806-2A>C (n.*3806-2A>C) n.6352-2A>C c.*1980-2A>C (n.*1980-2A>C) c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) n.4522-2A>C n.4565-2A>C c.2638-2A>C (n.2638-2A>C) n.7206-2A>C c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) n.3115-2A>C n.3126-2A>C | |
| 9 | g.108894069A>G | CA2691113271 | ELP1 | c.2737-3T>C (n.2737-3T>C) c.*1347-3T>C (n.*1347-3T>C) n.5822-3T>C n.3350-3T>C c.2756T>C (p.Leu919Ser) c.2395-3T>C (n.2395-3T>C) c.*1961-3T>C (n.*1961-3T>C) n.4564-3T>C n.4694-3T>C c.2768-3T>C (n.2768-3T>C) n.4472-3T>C c.2830-3T>C (n.2830-3T>C) n.4533-3T>C c.*364-3T>C (n.*364-3T>C) n.4595-3T>C n.5785-3T>C n.3042-3T>C n.4371-3T>C c.*120-3T>C (n.*120-3T>C) c.*3806-3T>C (n.*3806-3T>C) n.6352-3T>C c.*1980-3T>C (n.*1980-3T>C) c.*397-3T>C (n.*397-3T>C) n.4522-3T>C n.4565-3T>C c.2638-3T>C (n.2638-3T>C) n.7206-3T>C c.1690-3T>C (n.1690-3T>C) n.3115-3T>C n.3126-3T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894075dup | CA2499219540 | ELP1 | c.2737-3dup (n.2737-3dup) c.*1347-3dup (n.*1347-3dup) n.5822-3dup n.3350-3dup c.2756dup (p.Leu919PhefsTer26) c.2395-3dup (n.2395-3dup) c.*1961-3dup (n.*1961-3dup) n.4564-3dup n.4694-3dup c.2768-3dup (n.2768-3dup) n.4472-3dup c.2830-3dup (n.2830-3dup) n.4533-3dup c.*364-3dup (n.*364-3dup) n.4595-3dup n.5785-3dup n.3042-3dup n.4371-3dup c.*120-3dup (n.*120-3dup) c.*3806-3dup (n.*3806-3dup) n.6352-3dup c.*1980-3dup (n.*1980-3dup) c.*397-3dup (n.*397-3dup) n.4522-3dup n.4565-3dup c.2638-3dup (n.2638-3dup) n.7206-3dup c.1690-3dup (n.1690-3dup) n.3115-3dup n.3126-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108894075del | CA645562498 | ELP1 | c.2737-3del (n.2737-3del) c.*1347-3del (n.*1347-3del) n.5822-3del n.3350-3del c.2756del (p.Leu919Ter) c.2395-3del (n.2395-3del) c.*1961-3del (n.*1961-3del) n.4564-3del n.4694-3del c.2768-3del (n.2768-3del) n.4472-3del c.2830-3del (n.2830-3del) n.4533-3del c.*364-3del (n.*364-3del) n.4595-3del n.5785-3del n.3042-3del n.4371-3del c.*120-3del (n.*120-3del) c.*3806-3del (n.*3806-3del) n.6352-3del c.*1980-3del (n.*1980-3del) c.*397-3del (n.*397-3del) n.4522-3del n.4565-3del c.2638-3del (n.2638-3del) n.7206-3del c.1690-3del (n.1690-3del) n.3115-3del n.3126-3del | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108894071A= | CA1871335030 | ELP1 | c.2737-5T= (n.2737-5T=) c.*1347-5T= (n.*1347-5T=) n.5822-5T= n.3350-5T= c.2754T= (p.Phe918=) c.2395-5T= (n.2395-5T=) c.*1961-5T= (n.*1961-5T=) n.4564-5T= n.4694-5T= c.2768-5T= (n.2768-5T=) n.4472-5T= c.2830-5T= (n.2830-5T=) n.4533-5T= c.*364-5T= (n.*364-5T=) n.4595-5T= n.5785-5T= n.3042-5T= n.4371-5T= c.*120-5T= (n.*120-5T=) c.*3806-5T= (n.*3806-5T=) n.6352-5T= c.*1980-5T= (n.*1980-5T=) c.*397-5T= (n.*397-5T=) n.4522-5T= n.4565-5T= c.2638-5T= (n.2638-5T=) n.7206-5T= c.1690-5T= (n.1690-5T=) n.3115-5T= n.3126-5T= | |
| 9 | g.108894071A>G | CA5174547 | ELP1 | c.2737-5T>C (n.2737-5T>C) c.*1347-5T>C (n.*1347-5T>C) n.5822-5T>C n.3350-5T>C c.2754T>C (p.Phe918=) c.2395-5T>C (n.2395-5T>C) c.*1961-5T>C (n.*1961-5T>C) n.4564-5T>C n.4694-5T>C c.2768-5T>C (n.2768-5T>C) n.4472-5T>C c.2830-5T>C (n.2830-5T>C) n.4533-5T>C c.*364-5T>C (n.*364-5T>C) n.4595-5T>C n.5785-5T>C n.3042-5T>C n.4371-5T>C c.*120-5T>C (n.*120-5T>C) c.*3806-5T>C (n.*3806-5T>C) n.6352-5T>C c.*1980-5T>C (n.*1980-5T>C) c.*397-5T>C (n.*397-5T>C) n.4522-5T>C n.4565-5T>C c.2638-5T>C (n.2638-5T>C) n.7206-5T>C c.1690-5T>C (n.1690-5T>C) n.3115-5T>C n.3126-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894072A>G | CA2691113272 | ELP1 | c.2737-6T>C (n.2737-6T>C) c.*1347-6T>C (n.*1347-6T>C) n.5822-6T>C n.3350-6T>C c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.2395-6T>C (n.2395-6T>C) c.*1961-6T>C (n.*1961-6T>C) n.4564-6T>C n.4694-6T>C c.2768-6T>C (n.2768-6T>C) n.4472-6T>C c.2830-6T>C (n.2830-6T>C) n.4533-6T>C c.*364-6T>C (n.*364-6T>C) n.4595-6T>C n.5785-6T>C n.3042-6T>C n.4371-6T>C c.*120-6T>C (n.*120-6T>C) c.*3806-6T>C (n.*3806-6T>C) n.6352-6T>C c.*1980-6T>C (n.*1980-6T>C) c.*397-6T>C (n.*397-6T>C) n.4522-6T>C n.4565-6T>C c.2638-6T>C (n.2638-6T>C) n.7206-6T>C c.1690-6T>C (n.1690-6T>C) n.3115-6T>C n.3126-6T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894074A>G | CA2691113273 | ELP1 | c.2737-8T>C (n.2737-8T>C) c.*1347-8T>C (n.*1347-8T>C) n.5822-8T>C n.3350-8T>C c.2751T>C (p.Ile917=) c.2395-8T>C (n.2395-8T>C) c.*1961-8T>C (n.*1961-8T>C) n.4564-8T>C n.4694-8T>C c.2768-8T>C (n.2768-8T>C) n.4472-8T>C c.2830-8T>C (n.2830-8T>C) n.4533-8T>C c.*364-8T>C (n.*364-8T>C) n.4595-8T>C n.5785-8T>C n.3042-8T>C n.4371-8T>C c.*120-8T>C (n.*120-8T>C) c.*3806-8T>C (n.*3806-8T>C) n.6352-8T>C c.*1980-8T>C (n.*1980-8T>C) c.*397-8T>C (n.*397-8T>C) n.4522-8T>C n.4565-8T>C c.2638-8T>C (n.2638-8T>C) n.7206-8T>C c.1690-8T>C (n.1690-8T>C) n.3115-8T>C n.3126-8T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894074A>T | CA2573143752 | ELP1 | c.2737-8T>A (n.2737-8T>A) c.*1347-8T>A (n.*1347-8T>A) n.5822-8T>A n.3350-8T>A c.2751T>A (p.Ile917=) c.2395-8T>A (n.2395-8T>A) c.*1961-8T>A (n.*1961-8T>A) n.4564-8T>A n.4694-8T>A c.2768-8T>A (n.2768-8T>A) n.4472-8T>A c.2830-8T>A (n.2830-8T>A) n.4533-8T>A c.*364-8T>A (n.*364-8T>A) n.4595-8T>A n.5785-8T>A n.3042-8T>A n.4371-8T>A c.*120-8T>A (n.*120-8T>A) c.*3806-8T>A (n.*3806-8T>A) n.6352-8T>A c.*1980-8T>A (n.*1980-8T>A) c.*397-8T>A (n.*397-8T>A) n.4522-8T>A n.4565-8T>A c.2638-8T>A (n.2638-8T>A) n.7206-8T>A c.1690-8T>A (n.1690-8T>A) n.3115-8T>A n.3126-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108894075A= | CA1871335031 | ELP1 | c.2737-9T= (n.2737-9T=) c.*1347-9T= (n.*1347-9T=) n.5822-9T= n.3350-9T= c.2750T= (p.Ile917=) c.2395-9T= (n.2395-9T=) c.*1961-9T= (n.*1961-9T=) n.4564-9T= n.4694-9T= c.2768-9T= (n.2768-9T=) n.4472-9T= c.2830-9T= (n.2830-9T=) n.4533-9T= c.*364-9T= (n.*364-9T=) n.4595-9T= n.5785-9T= n.3042-9T= n.4371-9T= c.*120-9T= (n.*120-9T=) c.*3806-9T= (n.*3806-9T=) n.6352-9T= c.*1980-9T= (n.*1980-9T=) c.*397-9T= (n.*397-9T=) n.4522-9T= n.4565-9T= c.2638-9T= (n.2638-9T=) n.7206-9T= c.1690-9T= (n.1690-9T=) n.3115-9T= n.3126-9T= | |
| 9 | g.108894075A>T | CA5174548 | ELP1 | c.2737-9T>A (n.2737-9T>A) c.*1347-9T>A (n.*1347-9T>A) n.5822-9T>A n.3350-9T>A c.2750T>A (p.Ile917Asn) c.2395-9T>A (n.2395-9T>A) c.*1961-9T>A (n.*1961-9T>A) n.4564-9T>A n.4694-9T>A c.2768-9T>A (n.2768-9T>A) n.4472-9T>A c.2830-9T>A (n.2830-9T>A) n.4533-9T>A c.*364-9T>A (n.*364-9T>A) n.4595-9T>A n.5785-9T>A n.3042-9T>A n.4371-9T>A c.*120-9T>A (n.*120-9T>A) c.*3806-9T>A (n.*3806-9T>A) n.6352-9T>A c.*1980-9T>A (n.*1980-9T>A) c.*397-9T>A (n.*397-9T>A) n.4522-9T>A n.4565-9T>A c.2638-9T>A (n.2638-9T>A) n.7206-9T>A c.1690-9T>A (n.1690-9T>A) n.3115-9T>A n.3126-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894076T>C | CA2691113274 | ELP1 | c.2737-10A>G (n.2737-10A>G) c.*1347-10A>G (n.*1347-10A>G) n.5822-10A>G n.3350-10A>G c.2749A>G (p.Ile917Val) c.2395-10A>G (n.2395-10A>G) c.*1961-10A>G (n.*1961-10A>G) n.4564-10A>G n.4694-10A>G c.2768-10A>G (n.2768-10A>G) n.4472-10A>G c.2830-10A>G (n.2830-10A>G) n.4533-10A>G c.*364-10A>G (n.*364-10A>G) n.4595-10A>G n.5785-10A>G n.3042-10A>G n.4371-10A>G c.*120-10A>G (n.*120-10A>G) c.*3806-10A>G (n.*3806-10A>G) n.6352-10A>G c.*1980-10A>G (n.*1980-10A>G) c.*397-10A>G (n.*397-10A>G) n.4522-10A>G n.4565-10A>G c.2638-10A>G (n.2638-10A>G) n.7206-10A>G c.1690-10A>G (n.1690-10A>G) n.3115-10A>G n.3126-10A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894076T>G | CA2499219541 | ELP1 | c.2737-10A>C (n.2737-10A>C) c.*1347-10A>C (n.*1347-10A>C) n.5822-10A>C n.3350-10A>C c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.2395-10A>C (n.2395-10A>C) c.*1961-10A>C (n.*1961-10A>C) n.4564-10A>C n.4694-10A>C c.2768-10A>C (n.2768-10A>C) n.4472-10A>C c.2830-10A>C (n.2830-10A>C) n.4533-10A>C c.*364-10A>C (n.*364-10A>C) n.4595-10A>C n.5785-10A>C n.3042-10A>C n.4371-10A>C c.*120-10A>C (n.*120-10A>C) c.*3806-10A>C (n.*3806-10A>C) n.6352-10A>C c.*1980-10A>C (n.*1980-10A>C) c.*397-10A>C (n.*397-10A>C) n.4522-10A>C n.4565-10A>C c.2638-10A>C (n.2638-10A>C) n.7206-10A>C c.1690-10A>C (n.1690-10A>C) n.3115-10A>C n.3126-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108894077G>T | CA2691113275 | ELP1 | c.2737-11C>A (n.2737-11C>A) c.*1347-11C>A (n.*1347-11C>A) n.5822-11C>A n.3350-11C>A c.2748C>A (p.Ile916=) c.2395-11C>A (n.2395-11C>A) c.*1961-11C>A (n.*1961-11C>A) n.4564-11C>A n.4694-11C>A c.2768-11C>A (n.2768-11C>A) n.4472-11C>A c.2830-11C>A (n.2830-11C>A) n.4533-11C>A c.*364-11C>A (n.*364-11C>A) n.4595-11C>A n.5785-11C>A n.3042-11C>A n.4371-11C>A c.*120-11C>A (n.*120-11C>A) c.*3806-11C>A (n.*3806-11C>A) n.6352-11C>A c.*1980-11C>A (n.*1980-11C>A) c.*397-11C>A (n.*397-11C>A) n.4522-11C>A n.4565-11C>A c.2638-11C>A (n.2638-11C>A) n.7206-11C>A c.1690-11C>A (n.1690-11C>A) n.3115-11C>A n.3126-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894078A>G | CA2691113276 | ELP1 | c.2737-12T>C (n.2737-12T>C) c.*1347-12T>C (n.*1347-12T>C) n.5822-12T>C n.3350-12T>C c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.2395-12T>C (n.2395-12T>C) c.*1961-12T>C (n.*1961-12T>C) n.4564-12T>C n.4694-12T>C c.2768-12T>C (n.2768-12T>C) n.4472-12T>C c.2830-12T>C (n.2830-12T>C) n.4533-12T>C c.*364-12T>C (n.*364-12T>C) n.4595-12T>C n.5785-12T>C n.3042-12T>C n.4371-12T>C c.*120-12T>C (n.*120-12T>C) c.*3806-12T>C (n.*3806-12T>C) n.6352-12T>C c.*1980-12T>C (n.*1980-12T>C) c.*397-12T>C (n.*397-12T>C) n.4522-12T>C n.4565-12T>C c.2638-12T>C (n.2638-12T>C) n.7206-12T>C c.1690-12T>C (n.1690-12T>C) n.3115-12T>C n.3126-12T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894079T>A | CA2691113277 | ELP1 | c.2737-13A>T (n.2737-13A>T) c.*1347-13A>T (n.*1347-13A>T) n.5822-13A>T n.3350-13A>T c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.2395-13A>T (n.2395-13A>T) c.*1961-13A>T (n.*1961-13A>T) n.4564-13A>T n.4694-13A>T c.2768-13A>T (n.2768-13A>T) n.4472-13A>T c.2830-13A>T (n.2830-13A>T) n.4533-13A>T c.*364-13A>T (n.*364-13A>T) n.4595-13A>T n.5785-13A>T n.3042-13A>T n.4371-13A>T c.*120-13A>T (n.*120-13A>T) c.*3806-13A>T (n.*3806-13A>T) n.6352-13A>T c.*1980-13A>T (n.*1980-13A>T) c.*397-13A>T (n.*397-13A>T) n.4522-13A>T n.4565-13A>T c.2638-13A>T (n.2638-13A>T) n.7206-13A>T c.1690-13A>T (n.1690-13A>T) n.3115-13A>T n.3126-13A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894079_108894082delinsTTAA | CA1871335032 | ELP1 | c.2737-16_2737-13delinsTTAA (n.2737-16_2737-13delinsTTAA) c.*1347-16_*1347-13delinsTTAA (n.*1347-16_*1347-13delinsTTAA) n.5822-16_5822-13delinsTTAA n.3350-16_3350-13delinsTTAA c.2743_2746delinsTTAA (p.Leu915=) c.2395-16_2395-13delinsTTAA (n.2395-16_2395-13delinsTTAA) c.*1961-16_*1961-13delinsTTAA (n.*1961-16_*1961-13delinsTTAA) n.4564-16_4564-13delinsTTAA n.4694-16_4694-13delinsTTAA c.2768-16_2768-13delinsTTAA (n.2768-16_2768-13delinsTTAA) n.4472-16_4472-13delinsTTAA c.2830-16_2830-13delinsTTAA (n.2830-16_2830-13delinsTTAA) n.4533-16_4533-13delinsTTAA c.*364-16_*364-13delinsTTAA (n.*364-16_*364-13delinsTTAA) n.4595-16_4595-13delinsTTAA n.5785-16_5785-13delinsTTAA n.3042-16_3042-13delinsTTAA n.4371-16_4371-13delinsTTAA c.*120-16_*120-13delinsTTAA (n.*120-16_*120-13delinsTTAA) c.*3806-16_*3806-13delinsTTAA (n.*3806-16_*3806-13delinsTTAA) n.6352-16_6352-13delinsTTAA c.*1980-16_*1980-13delinsTTAA (n.*1980-16_*1980-13delinsTTAA) c.*397-16_*397-13delinsTTAA (n.*397-16_*397-13delinsTTAA) n.4522-16_4522-13delinsTTAA n.4565-16_4565-13delinsTTAA c.2638-16_2638-13delinsTTAA (n.2638-16_2638-13delinsTTAA) n.7206-16_7206-13delinsTTAA c.1690-16_1690-13delinsTTAA (n.1690-16_1690-13delinsTTAA) n.3115-16_3115-13delinsTTAA n.3126-16_3126-13delinsTTAA | |
| 9 | g.108894080T>A | CA2691113278 | ELP1 | c.2737-14A>T (n.2737-14A>T) c.*1347-14A>T (n.*1347-14A>T) n.5822-14A>T n.3350-14A>T c.2745A>T (p.Leu915Phe) c.2395-14A>T (n.2395-14A>T) c.*1961-14A>T (n.*1961-14A>T) n.4564-14A>T n.4694-14A>T c.2768-14A>T (n.2768-14A>T) n.4472-14A>T c.2830-14A>T (n.2830-14A>T) n.4533-14A>T c.*364-14A>T (n.*364-14A>T) n.4595-14A>T n.5785-14A>T n.3042-14A>T n.4371-14A>T c.*120-14A>T (n.*120-14A>T) c.*3806-14A>T (n.*3806-14A>T) n.6352-14A>T c.*1980-14A>T (n.*1980-14A>T) c.*397-14A>T (n.*397-14A>T) n.4522-14A>T n.4565-14A>T c.2638-14A>T (n.2638-14A>T) n.7206-14A>T c.1690-14A>T (n.1690-14A>T) n.3115-14A>T n.3126-14A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894081_108894083del | CA5174549 | ELP1 | c.2737-16_2737-14del (n.2737-16_2737-14del) c.*1347-16_*1347-14del (n.*1347-16_*1347-14del) n.5822-16_5822-14del n.3350-16_3350-14del c.2743_2745del (p.Leu915del) c.2395-16_2395-14del (n.2395-16_2395-14del) c.*1961-16_*1961-14del (n.*1961-16_*1961-14del) n.4564-16_4564-14del n.4694-16_4694-14del c.2768-16_2768-14del (n.2768-16_2768-14del) n.4472-16_4472-14del c.2830-16_2830-14del (n.2830-16_2830-14del) n.4533-16_4533-14del c.*364-16_*364-14del (n.*364-16_*364-14del) n.4595-16_4595-14del n.5785-16_5785-14del n.3042-16_3042-14del n.4371-16_4371-14del c.*120-16_*120-14del (n.*120-16_*120-14del) c.*3806-16_*3806-14del (n.*3806-16_*3806-14del) n.6352-16_6352-14del c.*1980-16_*1980-14del (n.*1980-16_*1980-14del) c.*397-16_*397-14del (n.*397-16_*397-14del) n.4522-16_4522-14del n.4565-16_4565-14del c.2638-16_2638-14del (n.2638-16_2638-14del) n.7206-16_7206-14del c.1690-16_1690-14del (n.1690-16_1690-14del) n.3115-16_3115-14del n.3126-16_3126-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894081A= | CA1871335033 | ELP1 | c.2737-15T= (n.2737-15T=) c.*1347-15T= (n.*1347-15T=) n.5822-15T= n.3350-15T= c.2744T= (p.Leu915=) c.2395-15T= (n.2395-15T=) c.*1961-15T= (n.*1961-15T=) n.4564-15T= n.4694-15T= c.2768-15T= (n.2768-15T=) n.4472-15T= c.2830-15T= (n.2830-15T=) n.4533-15T= c.*364-15T= (n.*364-15T=) n.4595-15T= n.5785-15T= n.3042-15T= n.4371-15T= c.*120-15T= (n.*120-15T=) c.*3806-15T= (n.*3806-15T=) n.6352-15T= c.*1980-15T= (n.*1980-15T=) c.*397-15T= (n.*397-15T=) n.4522-15T= n.4565-15T= c.2638-15T= (n.2638-15T=) n.7206-15T= c.1690-15T= (n.1690-15T=) n.3115-15T= n.3126-15T= | |
| 9 | g.108894081A>C | CA589606174 | ELP1 | c.2737-15T>G (n.2737-15T>G) c.*1347-15T>G (n.*1347-15T>G) n.5822-15T>G n.3350-15T>G c.2744T>G (p.Leu915Ter) c.2395-15T>G (n.2395-15T>G) c.*1961-15T>G (n.*1961-15T>G) n.4564-15T>G n.4694-15T>G c.2768-15T>G (n.2768-15T>G) n.4472-15T>G c.2830-15T>G (n.2830-15T>G) n.4533-15T>G c.*364-15T>G (n.*364-15T>G) n.4595-15T>G n.5785-15T>G n.3042-15T>G n.4371-15T>G c.*120-15T>G (n.*120-15T>G) c.*3806-15T>G (n.*3806-15T>G) n.6352-15T>G c.*1980-15T>G (n.*1980-15T>G) c.*397-15T>G (n.*397-15T>G) n.4522-15T>G n.4565-15T>G c.2638-15T>G (n.2638-15T>G) n.7206-15T>G c.1690-15T>G (n.1690-15T>G) n.3115-15T>G n.3126-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894083T>C | CA5174550 | ELP1 | c.2737-17A>G (n.2737-17A>G) c.*1347-17A>G (n.*1347-17A>G) n.5822-17A>G n.3350-17A>G c.2742A>G (p.Ser914=) c.2395-17A>G (n.2395-17A>G) c.*1961-17A>G (n.*1961-17A>G) n.4564-17A>G n.4694-17A>G c.2768-17A>G (n.2768-17A>G) n.4472-17A>G c.2830-17A>G (n.2830-17A>G) n.4533-17A>G c.*364-17A>G (n.*364-17A>G) n.4595-17A>G n.5785-17A>G n.3042-17A>G n.4371-17A>G c.*120-17A>G (n.*120-17A>G) c.*3806-17A>G (n.*3806-17A>G) n.6352-17A>G c.*1980-17A>G (n.*1980-17A>G) c.*397-17A>G (n.*397-17A>G) n.4522-17A>G n.4565-17A>G c.2638-17A>G (n.2638-17A>G) n.7206-17A>G c.1690-17A>G (n.1690-17A>G) n.3115-17A>G n.3126-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894083T= | CA1871335034 | ELP1 | c.2737-17A= (n.2737-17A=) c.*1347-17A= (n.*1347-17A=) n.5822-17A= n.3350-17A= c.2742A= (p.Ser914=) c.2395-17A= (n.2395-17A=) c.*1961-17A= (n.*1961-17A=) n.4564-17A= n.4694-17A= c.2768-17A= (n.2768-17A=) n.4472-17A= c.2830-17A= (n.2830-17A=) n.4533-17A= c.*364-17A= (n.*364-17A=) n.4595-17A= n.5785-17A= n.3042-17A= n.4371-17A= c.*120-17A= (n.*120-17A=) c.*3806-17A= (n.*3806-17A=) n.6352-17A= c.*1980-17A= (n.*1980-17A=) c.*397-17A= (n.*397-17A=) n.4522-17A= n.4565-17A= c.2638-17A= (n.2638-17A=) n.7206-17A= c.1690-17A= (n.1690-17A=) n.3115-17A= n.3126-17A= | |
| 9 | g.108894084G>A | CA2691113280 | ELP1 | c.2737-18C>T (n.2737-18C>T) c.*1347-18C>T (n.*1347-18C>T) n.5822-18C>T n.3350-18C>T c.2741C>T (p.Ser914Leu) c.2395-18C>T (n.2395-18C>T) c.*1961-18C>T (n.*1961-18C>T) n.4564-18C>T n.4694-18C>T c.2768-18C>T (n.2768-18C>T) n.4472-18C>T c.2830-18C>T (n.2830-18C>T) n.4533-18C>T c.*364-18C>T (n.*364-18C>T) n.4595-18C>T n.5785-18C>T n.3042-18C>T n.4371-18C>T c.*120-18C>T (n.*120-18C>T) c.*3806-18C>T (n.*3806-18C>T) n.6352-18C>T c.*1980-18C>T (n.*1980-18C>T) c.*397-18C>T (n.*397-18C>T) n.4522-18C>T n.4565-18C>T c.2638-18C>T (n.2638-18C>T) n.7206-18C>T c.1690-18C>T (n.1690-18C>T) n.3115-18C>T n.3126-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.108894084G>T | CA2691113279 | ELP1 | c.2737-18C>A (n.2737-18C>A) c.*1347-18C>A (n.*1347-18C>A) n.5822-18C>A n.3350-18C>A c.2741C>A (p.Ser914Ter) c.2395-18C>A (n.2395-18C>A) c.*1961-18C>A (n.*1961-18C>A) n.4564-18C>A n.4694-18C>A c.2768-18C>A (n.2768-18C>A) n.4472-18C>A c.2830-18C>A (n.2830-18C>A) n.4533-18C>A c.*364-18C>A (n.*364-18C>A) n.4595-18C>A n.5785-18C>A n.3042-18C>A n.4371-18C>A c.*120-18C>A (n.*120-18C>A) c.*3806-18C>A (n.*3806-18C>A) n.6352-18C>A c.*1980-18C>A (n.*1980-18C>A) c.*397-18C>A (n.*397-18C>A) n.4522-18C>A n.4565-18C>A c.2638-18C>A (n.2638-18C>A) n.7206-18C>A c.1690-18C>A (n.1690-18C>A) n.3115-18C>A n.3126-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894086G>C | CA1871335037 | ELP1 | c.2737-20C>G (n.2737-20C>G) c.*1347-20C>G (n.*1347-20C>G) n.5822-20C>G n.3350-20C>G c.2739C>G (p.Phe913Leu) c.2395-20C>G (n.2395-20C>G) c.*1961-20C>G (n.*1961-20C>G) n.4564-20C>G n.4694-20C>G c.2768-20C>G (n.2768-20C>G) n.4472-20C>G c.2830-20C>G (n.2830-20C>G) n.4533-20C>G c.*364-20C>G (n.*364-20C>G) n.4595-20C>G n.5785-20C>G n.3042-20C>G n.4371-20C>G c.*120-20C>G (n.*120-20C>G) c.*3806-20C>G (n.*3806-20C>G) n.6352-20C>G c.*1980-20C>G (n.*1980-20C>G) c.*397-20C>G (n.*397-20C>G) n.4522-20C>G n.4565-20C>G c.2638-20C>G (n.2638-20C>G) n.7206-20C>G c.1690-20C>G (n.1690-20C>G) n.3115-20C>G n.3126-20C>G | ClinVar dbSNP |