UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108893997T>A | CA374418904 | ELP1 | c.2806A>T (p.Ile936Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.5891A>T n.3419A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.4633A>T n.4763A>T c.2837A>T (n.2837A>T) n.4541A>T c.2899A>T (n.2899A>T) n.4602A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.4664A>T n.5854A>T n.3111A>T n.4440A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) n.6421A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.4591A>T n.4634A>T c.2707A>T (p.Ile903Leu) n.7275A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) n.3184A>T n.3195A>T | |
| 9 | g.108893997T>C | CA374418905 | ELP1 | c.2806A>G (p.Ile936Val) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.5891A>G n.3419A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.4633A>G n.4763A>G c.2837A>G (n.2837A>G) n.4541A>G c.2899A>G (n.2899A>G) n.4602A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.4664A>G n.5854A>G n.3111A>G n.4440A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) n.6421A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.4591A>G n.4634A>G c.2707A>G (p.Ile903Val) n.7275A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) n.3184A>G n.3195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893997T>G | CA374418902 | ELP1 | c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.5891A>C n.3419A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.4633A>C n.4763A>C c.2837A>C (n.2837A>C) n.4541A>C c.2899A>C (n.2899A>C) n.4602A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.4664A>C n.5854A>C n.3111A>C n.4440A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) n.6421A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.4591A>C n.4634A>C c.2707A>C (p.Ile903Leu) n.7275A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.3184A>C n.3195A>C | |
| 9 | g.108893997T= | CA1871334999 | ELP1 | c.2806A= (p.Ile936=) c.*1416A= (n.*1416A=) n.5891A= n.3419A= c.*41A= (n.*41A=) c.2464A= (p.Ile822=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.4633A= n.4763A= c.2837A= (n.2837A=) n.4541A= c.2899A= (n.2899A=) n.4602A= c.*433A= (n.*433A=) n.4664A= n.5854A= n.3111A= n.4440A= c.*189A= (n.*189A=) c.*3875A= (n.*3875A=) n.6421A= c.*2049A= (n.*2049A=) c.*466A= (n.*466A=) n.4591A= n.4634A= c.2707A= (p.Ile903=) n.7275A= c.1759A= (p.Ile587=) n.3184A= n.3195A= | |
| 9 | g.108893998A>C | CA466673547 | ELP1 | c.2805T>G (p.Thr935=) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.5890T>G n.3418T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.2463T>G (p.Thr821=) c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.4632T>G n.4762T>G c.2836T>G (n.2836T>G) n.4540T>G c.2898T>G (n.2898T>G) n.4601T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.4663T>G n.5853T>G n.3110T>G n.4439T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*3874T>G (n.*3874T>G) n.6420T>G c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.4590T>G n.4633T>G c.2706T>G (p.Thr902=) n.7274T>G c.1758T>G (p.Thr586=) n.3183T>G n.3194T>G | |
| 9 | g.108893998A>G | CA466673548 | ELP1 | c.2805T>C (p.Thr935=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.5890T>C n.3418T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.2463T>C (p.Thr821=) c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.4632T>C n.4762T>C c.2836T>C (n.2836T>C) n.4540T>C c.2898T>C (n.2898T>C) n.4601T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.4663T>C n.5853T>C n.3110T>C n.4439T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) n.6420T>C c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.4590T>C n.4633T>C c.2706T>C (p.Thr902=) n.7274T>C c.1758T>C (p.Thr586=) n.3183T>C n.3194T>C | |
| 9 | g.108893998A>T | CA466673549 | ELP1 | c.2805T>A (p.Thr935=) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.5890T>A n.3418T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.2463T>A (p.Thr821=) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.4632T>A n.4762T>A c.2836T>A (n.2836T>A) n.4540T>A c.2898T>A (n.2898T>A) n.4601T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.4663T>A n.5853T>A n.3110T>A n.4439T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*3874T>A (n.*3874T>A) n.6420T>A c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.4590T>A n.4633T>A c.2706T>A (p.Thr902=) n.7274T>A c.1758T>A (p.Thr586=) n.3183T>A n.3194T>A | |
| 9 | g.108893999G>A | CA374418907 | ELP1 | c.2804C>T (p.Thr935Ile) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.5889C>T n.3417C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.4631C>T n.4761C>T c.2835C>T (n.2835C>T) n.4539C>T c.2897C>T (n.2897C>T) n.4600C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.4662C>T n.5852C>T n.3109C>T n.4438C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*3873C>T (n.*3873C>T) n.6419C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.4589C>T n.4632C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) n.7273C>T c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.3182C>T n.3193C>T | |
| 9 | g.108893999G>C | CA374418910 | ELP1 | c.2804C>G (p.Thr935Ser) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.5889C>G n.3417C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.4631C>G n.4761C>G c.2835C>G (n.2835C>G) n.4539C>G c.2897C>G (n.2897C>G) n.4600C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.4662C>G n.5852C>G n.3109C>G n.4438C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*3873C>G (n.*3873C>G) n.6419C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.4589C>G n.4632C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) n.7273C>G c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.3182C>G n.3193C>G | |
| 9 | g.108893999G>T | CA374418909 | ELP1 | c.2804C>A (p.Thr935Asn) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.5889C>A n.3417C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.4631C>A n.4761C>A c.2835C>A (n.2835C>A) n.4539C>A c.2897C>A (n.2897C>A) n.4600C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.4662C>A n.5852C>A n.3109C>A n.4438C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*3873C>A (n.*3873C>A) n.6419C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.4589C>A n.4632C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) n.7273C>A c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.3182C>A n.3193C>A | |
| 9 | g.108894000T>A | CA5174532 | ELP1 | c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.5888A>T n.3416A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.4630A>T n.4760A>T c.2834A>T (n.2834A>T) n.4538A>T c.2896A>T (n.2896A>T) n.4599A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.4661A>T n.5851A>T n.3108A>T n.4437A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) n.6418A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.4588A>T n.4631A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) n.7272A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.3181A>T n.3192A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894000T>C | CA5174533 | ELP1 | c.2803A>G (p.Thr935Ala) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.5888A>G n.3416A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.4630A>G n.4760A>G c.2834A>G (n.2834A>G) n.4538A>G c.2896A>G (n.2896A>G) n.4599A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.4661A>G n.5851A>G n.3108A>G n.4437A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) n.6418A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.4588A>G n.4631A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) n.7272A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.3181A>G n.3192A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894000T>G | CA374418912 | ELP1 | c.2803A>C (p.Thr935Pro) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.5888A>C n.3416A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.4630A>C n.4760A>C c.2834A>C (n.2834A>C) n.4538A>C c.2896A>C (n.2896A>C) n.4599A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.4661A>C n.5851A>C n.3108A>C n.4437A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) n.6418A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.4588A>C n.4631A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) n.7272A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.3181A>C n.3192A>C | |
| 9 | g.108894000T= | CA1871335000 | ELP1 | c.2803A= (p.Thr935=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.5888A= n.3416A= c.*38A= (n.*38A=) c.2461A= (p.Thr821=) c.*2027A= (n.*2027A=) n.4630A= n.4760A= c.2834A= (n.2834A=) n.4538A= c.2896A= (n.2896A=) n.4599A= c.*430A= (n.*430A=) n.4661A= n.5851A= n.3108A= n.4437A= c.*186A= (n.*186A=) c.*3872A= (n.*3872A=) n.6418A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.*463A= (n.*463A=) n.4588A= n.4631A= c.2704A= (p.Thr902=) n.7272A= c.1756A= (p.Thr586=) n.3181A= n.3192A= | |
| 9 | g.108894001A>C | CA374418915 | ELP1 | c.2802T>G (p.Phe934Leu) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.5887T>G n.3415T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.2460T>G (p.Phe820Leu) c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.4629T>G n.4759T>G c.2833T>G (n.2833T>G) n.4537T>G c.2895T>G (n.2895T>G) n.4598T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.4660T>G n.5850T>G n.3107T>G n.4436T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*3871T>G (n.*3871T>G) n.6417T>G c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.4587T>G n.4630T>G c.2703T>G (p.Phe901Leu) n.7271T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.3180T>G n.3191T>G | |
| 9 | g.108894001A>G | CA466673550 | ELP1 | c.2802T>C (p.Phe934=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.5887T>C n.3415T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.2460T>C (p.Phe820=) c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.4629T>C n.4759T>C c.2833T>C (n.2833T>C) n.4537T>C c.2895T>C (n.2895T>C) n.4598T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.4660T>C n.5850T>C n.3107T>C n.4436T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*3871T>C (n.*3871T>C) n.6417T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.4587T>C n.4630T>C c.2703T>C (p.Phe901=) n.7271T>C c.1755T>C (p.Phe585=) n.3180T>C n.3191T>C | |
| 9 | g.108894001A>T | CA374418916 | ELP1 | c.2802T>A (p.Phe934Leu) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.5887T>A n.3415T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.2460T>A (p.Phe820Leu) c.*2026T>A (n.*2026T>A) n.4629T>A n.4759T>A c.2833T>A (n.2833T>A) n.4537T>A c.2895T>A (n.2895T>A) n.4598T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.4660T>A n.5850T>A n.3107T>A n.4436T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*3871T>A (n.*3871T>A) n.6417T>A c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.4587T>A n.4630T>A c.2703T>A (p.Phe901Leu) n.7271T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.3180T>A n.3191T>A | |
| 9 | g.108894002A= | CA1871335001 | ELP1 | c.2801T= (p.Phe934=) c.*1411T= (n.*1411T=) n.5886T= n.3414T= c.*36T= (n.*36T=) c.2459T= (p.Phe820=) c.*2025T= (n.*2025T=) n.4628T= n.4758T= c.2832T= (n.2832T=) n.4536T= c.2894T= (n.2894T=) n.4597T= c.*428T= (n.*428T=) n.4659T= n.5849T= n.3106T= n.4435T= c.*184T= (n.*184T=) c.*3870T= (n.*3870T=) n.6416T= c.*2044T= (n.*2044T=) c.*461T= (n.*461T=) n.4586T= n.4629T= c.2702T= (p.Phe901=) n.7270T= c.1754T= (p.Phe585=) n.3179T= n.3190T= | |
| 9 | g.108894002A>C | CA5174534 | ELP1 | c.2801T>G (p.Phe934Cys) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.5886T>G n.3414T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.*2025T>G (n.*2025T>G) n.4628T>G n.4758T>G c.2832T>G (n.2832T>G) n.4536T>G c.2894T>G (n.2894T>G) n.4597T>G c.*428T>G (n.*428T>G) n.4659T>G n.5849T>G n.3106T>G n.4435T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.*3870T>G (n.*3870T>G) n.6416T>G c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.4586T>G n.4629T>G c.2702T>G (p.Phe901Cys) n.7270T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.3179T>G n.3190T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894002A>G | CA374418921 | ELP1 | c.2801T>C (p.Phe934Ser) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.5886T>C n.3414T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.4628T>C n.4758T>C c.2832T>C (n.2832T>C) n.4536T>C c.2894T>C (n.2894T>C) n.4597T>C c.*428T>C (n.*428T>C) n.4659T>C n.5849T>C n.3106T>C n.4435T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.6416T>C c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.4586T>C n.4629T>C c.2702T>C (p.Phe901Ser) n.7270T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.3179T>C n.3190T>C | |
| 9 | g.108894002A>T | CA374418919 | ELP1 | c.2801T>A (p.Phe934Tyr) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.5886T>A n.3414T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.*2025T>A (n.*2025T>A) n.4628T>A n.4758T>A c.2832T>A (n.2832T>A) n.4536T>A c.2894T>A (n.2894T>A) n.4597T>A c.*428T>A (n.*428T>A) n.4659T>A n.5849T>A n.3106T>A n.4435T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*3870T>A (n.*3870T>A) n.6416T>A c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.4586T>A n.4629T>A c.2702T>A (p.Phe901Tyr) n.7270T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.3179T>A n.3190T>A | |
| 9 | g.108894003A>C | CA374418922 | ELP1 | c.2800T>G (p.Phe934Val) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.5885T>G n.3413T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.2458T>G (p.Phe820Val) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.4627T>G n.4757T>G c.2831T>G (n.2831T>G) n.4535T>G c.2893T>G (n.2893T>G) n.4596T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.4658T>G n.5848T>G n.3105T>G n.4434T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*3869T>G (n.*3869T>G) n.6415T>G c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.4585T>G n.4628T>G c.2701T>G (p.Phe901Val) n.7269T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) n.3178T>G n.3189T>G | |
| 9 | g.108894003A>G | CA374418924 | ELP1 | c.2800T>C (p.Phe934Leu) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.5885T>C n.3413T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.4627T>C n.4757T>C c.2831T>C (n.2831T>C) n.4535T>C c.2893T>C (n.2893T>C) n.4596T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.4658T>C n.5848T>C n.3105T>C n.4434T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*3869T>C (n.*3869T>C) n.6415T>C c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.4585T>C n.4628T>C c.2701T>C (p.Phe901Leu) n.7269T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.3178T>C n.3189T>C | |
| 9 | g.108894003A>T | CA374418925 | ELP1 | c.2800T>A (p.Phe934Ile) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.5885T>A n.3413T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.4627T>A n.4757T>A c.2831T>A (n.2831T>A) n.4535T>A c.2893T>A (n.2893T>A) n.4596T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.4658T>A n.5848T>A n.3105T>A n.4434T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*3869T>A (n.*3869T>A) n.6415T>A c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.4585T>A n.4628T>A c.2701T>A (p.Phe901Ile) n.7269T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.3178T>A n.3189T>A | |
| 9 | g.108894004C>A | CA5174536 | ELP1 | c.2799G>T (p.Arg933=) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.5884G>T n.3412G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.2457G>T (p.Arg819=) c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.4626G>T n.4756G>T c.2830G>T (n.2830G>T) n.4534G>T c.2892G>T (n.2892G>T) n.4595G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.4657G>T n.5847G>T n.3104G>T n.4433G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.*3868G>T (n.*3868G>T) n.6414G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.4584G>T n.4627G>T c.2700G>T (p.Arg900=) n.7268G>T c.1752G>T (p.Arg584=) n.3177G>T n.3188G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.108894004C= | CA1871335002 | ELP1 | c.2799G= (p.Arg933=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.5884G= n.3412G= c.*34G= (n.*34G=) c.2457G= (p.Arg819=) c.*2023G= (n.*2023G=) n.4626G= n.4756G= c.2830G= (n.2830G=) n.4534G= c.2892G= (n.2892G=) n.4595G= c.*426G= (n.*426G=) n.4657G= n.5847G= n.3104G= n.4433G= c.*182G= (n.*182G=) c.*3868G= (n.*3868G=) n.6414G= c.*2042G= (n.*2042G=) c.*459G= (n.*459G=) n.4584G= n.4627G= c.2700G= (p.Arg900=) n.7268G= c.1752G= (p.Arg584=) n.3177G= n.3188G= | |
| 9 | g.108894004C>G | CA466673551 | ELP1 | c.2799G>C (p.Arg933=) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.5884G>C n.3412G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.2457G>C (p.Arg819=) c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.4626G>C n.4756G>C c.2830G>C (n.2830G>C) n.4534G>C c.2892G>C (n.2892G>C) n.4595G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.4657G>C n.5847G>C n.3104G>C n.4433G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.*3868G>C (n.*3868G>C) n.6414G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.4584G>C n.4627G>C c.2700G>C (p.Arg900=) n.7268G>C c.1752G>C (p.Arg584=) n.3177G>C n.3188G>C | |
| 9 | g.108894004C>T | CA5174535 | ELP1 | c.2799G>A (p.Arg933=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.5884G>A n.3412G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.2457G>A (p.Arg819=) c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.4626G>A n.4756G>A c.2830G>A (n.2830G>A) n.4534G>A c.2892G>A (n.2892G>A) n.4595G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.4657G>A n.5847G>A n.3104G>A n.4433G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.*3868G>A (n.*3868G>A) n.6414G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.4584G>A n.4627G>A c.2700G>A (p.Arg900=) n.7268G>A c.1752G>A (p.Arg584=) n.3177G>A n.3188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894005C>A | CA374418928 | ELP1 | c.2798G>T (p.Arg933Leu) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.5883G>T n.3411G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.2456G>T (p.Arg819Leu) c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.4625G>T n.4755G>T c.2829G>T (n.2829G>T) n.4533G>T c.2891G>T (n.2891G>T) n.4594G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.4656G>T n.5846G>T n.3103G>T n.4432G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*3867G>T (n.*3867G>T) n.6413G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.4583G>T n.4626G>T c.2699G>T (p.Arg900Leu) n.7267G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.3176G>T n.3187G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894005C= | CA1871335003 | ELP1 | c.2798G= (p.Arg933=) c.*1408G= (n.*1408G=) n.5883G= n.3411G= c.*33G= (n.*33G=) c.2456G= (p.Arg819=) c.*2022G= (n.*2022G=) n.4625G= n.4755G= c.2829G= (n.2829G=) n.4533G= c.2891G= (n.2891G=) n.4594G= c.*425G= (n.*425G=) n.4656G= n.5846G= n.3103G= n.4432G= c.*181G= (n.*181G=) c.*3867G= (n.*3867G=) n.6413G= c.*2041G= (n.*2041G=) c.*458G= (n.*458G=) n.4583G= n.4626G= c.2699G= (p.Arg900=) n.7267G= c.1751G= (p.Arg584=) n.3176G= n.3187G= | |
| 9 | g.108894005C>G | CA374418930 | ELP1 | c.2798G>C (p.Arg933Pro) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.5883G>C n.3411G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.2456G>C (p.Arg819Pro) c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.4625G>C n.4755G>C c.2829G>C (n.2829G>C) n.4533G>C c.2891G>C (n.2891G>C) n.4594G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.4656G>C n.5846G>C n.3103G>C n.4432G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*3867G>C (n.*3867G>C) n.6413G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.4583G>C n.4626G>C c.2699G>C (p.Arg900Pro) n.7267G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.3176G>C n.3187G>C | |
| 9 | g.108894005C>T | CA5174537 | ELP1 | c.2798G>A (p.Arg933Gln) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.5883G>A n.3411G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.2456G>A (p.Arg819Gln) c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.4625G>A n.4755G>A c.2829G>A (n.2829G>A) n.4533G>A c.2891G>A (n.2891G>A) n.4594G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.4656G>A n.5846G>A n.3103G>A n.4432G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*3867G>A (n.*3867G>A) n.6413G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.4583G>A n.4626G>A c.2699G>A (p.Arg900Gln) n.7267G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) n.3176G>A n.3187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894006G>A | CA5174538 | ELP1 | c.2797C>T (p.Arg933Trp) c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.5882C>T n.3410C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.2455C>T (p.Arg819Trp) c.*2021C>T (n.*2021C>T) n.4624C>T n.4754C>T c.2828C>T (n.2828C>T) n.4532C>T c.2890C>T (n.2890C>T) n.4593C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.4655C>T n.5845C>T n.3102C>T n.4431C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.6412C>T c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.4582C>T n.4625C>T c.2698C>T (p.Arg900Trp) n.7266C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) n.3175C>T n.3186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108894006G>C | CA374418933 | ELP1 | c.2797C>G (p.Arg933Gly) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.5882C>G n.3410C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.2455C>G (p.Arg819Gly) c.*2021C>G (n.*2021C>G) n.4624C>G n.4754C>G c.2828C>G (n.2828C>G) n.4532C>G c.2890C>G (n.2890C>G) n.4593C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.4655C>G n.5845C>G n.3102C>G n.4431C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.6412C>G c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.4582C>G n.4625C>G c.2698C>G (p.Arg900Gly) n.7266C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.3175C>G n.3186C>G | |
| 9 | g.108894006G= | CA1871335004 | ELP1 | c.2797C= (p.Arg933=) c.*1407C= (n.*1407C=) n.5882C= n.3410C= c.*32C= (n.*32C=) c.2455C= (p.Arg819=) c.*2021C= (n.*2021C=) n.4624C= n.4754C= c.2828C= (n.2828C=) n.4532C= c.2890C= (n.2890C=) n.4593C= c.*424C= (n.*424C=) n.4655C= n.5845C= n.3102C= n.4431C= c.*180C= (n.*180C=) c.*3866C= (n.*3866C=) n.6412C= c.*2040C= (n.*2040C=) c.*457C= (n.*457C=) n.4582C= n.4625C= c.2698C= (p.Arg900=) n.7266C= c.1750C= (p.Arg584=) n.3175C= n.3186C= | |
| 9 | g.108894006G>T | CA466673552 | ELP1 | c.2797C>A (p.Arg933=) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.5882C>A n.3410C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.2455C>A (p.Arg819=) c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.4624C>A n.4754C>A c.2828C>A (n.2828C>A) n.4532C>A c.2890C>A (n.2890C>A) n.4593C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.4655C>A n.5845C>A n.3102C>A n.4431C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.6412C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.4582C>A n.4625C>A c.2698C>A (p.Arg900=) n.7266C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.3175C>A n.3186C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894007C>A | CA374418935 | ELP1 | c.2796G>T (p.Gln932His) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.5881G>T n.3409G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.2454G>T (p.Gln818His) c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.4623G>T n.4753G>T c.2827G>T (n.2827G>T) n.4531G>T c.2889G>T (n.2889G>T) n.4592G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.4654G>T n.5844G>T n.3101G>T n.4430G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*3865G>T (n.*3865G>T) n.6411G>T c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.4581G>T n.4624G>T c.2697G>T (p.Gln899His) n.7265G>T c.1749G>T (p.Gln583His) n.3174G>T n.3185G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894007C>G | CA374418934 | ELP1 | c.2796G>C (p.Gln932His) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.5881G>C n.3409G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.2454G>C (p.Gln818His) c.*2020G>C (n.*2020G>C) n.4623G>C n.4753G>C c.2827G>C (n.2827G>C) n.4531G>C c.2889G>C (n.2889G>C) n.4592G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.4654G>C n.5844G>C n.3101G>C n.4430G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*3865G>C (n.*3865G>C) n.6411G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.4581G>C n.4624G>C c.2697G>C (p.Gln899His) n.7265G>C c.1749G>C (p.Gln583His) n.3174G>C n.3185G>C | |
| 9 | g.108894007C>T | CA466673553 | ELP1 | c.2796G>A (p.Gln932=) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.5881G>A n.3409G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.2454G>A (p.Gln818=) c.*2020G>A (n.*2020G>A) n.4623G>A n.4753G>A c.2827G>A (n.2827G>A) n.4531G>A c.2889G>A (n.2889G>A) n.4592G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.4654G>A n.5844G>A n.3101G>A n.4430G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*3865G>A (n.*3865G>A) n.6411G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.4581G>A n.4624G>A c.2697G>A (p.Gln899=) n.7265G>A c.1749G>A (p.Gln583=) n.3174G>A n.3185G>A | |
| 9 | g.108894008del | CA2580079373 | ELP1 | c.2795del (p.Gln932ArgfsTer5) c.*1405del (n.*1405del) n.5880del n.3408del c.*30del (n.*30del) c.2453del (p.Gln818ArgfsTer5) c.*2019del (n.*2019del) n.4622del n.4752del c.2826del (n.2826del) n.4530del c.2888del (n.2888del) n.4591del c.*422del (n.*422del) n.4653del n.5843del n.3100del n.4429del c.*178del (n.*178del) c.*3864del (n.*3864del) n.6410del c.*2038del (n.*2038del) c.*455del (n.*455del) n.4580del n.4623del c.2696del (p.Gln899ArgfsTer5) n.7264del c.1748del (p.Gln583ArgfsTer5) n.3173del n.3184del | ClinVar |
| 9 | g.108894008T>A | CA374418938 | ELP1 | c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.5880A>T n.3408A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.2453A>T (p.Gln818Leu) c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.4622A>T n.4752A>T c.2826A>T (n.2826A>T) n.4530A>T c.2888A>T (n.2888A>T) n.4591A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.4653A>T n.5843A>T n.3100A>T n.4429A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*3864A>T (n.*3864A>T) n.6410A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.4580A>T n.4623A>T c.2696A>T (p.Gln899Leu) n.7264A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) n.3173A>T n.3184A>T | |
| 9 | g.108894008T>C | CA374418939 | ELP1 | c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.5880A>G n.3408A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.4622A>G n.4752A>G c.2826A>G (n.2826A>G) n.4530A>G c.2888A>G (n.2888A>G) n.4591A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.4653A>G n.5843A>G n.3100A>G n.4429A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.6410A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.4580A>G n.4623A>G c.2696A>G (p.Gln899Arg) n.7264A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) n.3173A>G n.3184A>G | |
| 9 | g.108894008T>G | CA374418940 | ELP1 | c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.5880A>C n.3408A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.4622A>C n.4752A>C c.2826A>C (n.2826A>C) n.4530A>C c.2888A>C (n.2888A>C) n.4591A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.4653A>C n.5843A>C n.3100A>C n.4429A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.6410A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.4580A>C n.4623A>C c.2696A>C (p.Gln899Pro) n.7264A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) n.3173A>C n.3184A>C | |
| 9 | g.108894009G>A | CA5174539 | ELP1 | c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.5879C>T n.3407C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.4621C>T n.4751C>T c.2825C>T (n.2825C>T) n.4529C>T c.2887C>T (n.2887C>T) n.4590C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.4652C>T n.5842C>T n.3099C>T n.4428C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.*3863C>T (n.*3863C>T) n.6409C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.4579C>T n.4622C>T c.2695C>T (p.Gln899Ter) n.7263C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) n.3172C>T n.3183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108894009G>C | CA374418943 | ELP1 | c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.5879C>G n.3407C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.2452C>G (p.Gln818Glu) c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.4621C>G n.4751C>G c.2825C>G (n.2825C>G) n.4529C>G c.2887C>G (n.2887C>G) n.4590C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.4652C>G n.5842C>G n.3099C>G n.4428C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.*3863C>G (n.*3863C>G) n.6409C>G c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.4579C>G n.4622C>G c.2695C>G (p.Gln899Glu) n.7263C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) n.3172C>G n.3183C>G | |
| 9 | g.108894009G= | CA1871335005 | ELP1 | c.2794C= (p.Gln932=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.5879C= n.3407C= c.*29C= (n.*29C=) c.2452C= (p.Gln818=) c.*2018C= (n.*2018C=) n.4621C= n.4751C= c.2825C= (n.2825C=) n.4529C= c.2887C= (n.2887C=) n.4590C= c.*421C= (n.*421C=) n.4652C= n.5842C= n.3099C= n.4428C= c.*177C= (n.*177C=) c.*3863C= (n.*3863C=) n.6409C= c.*2037C= (n.*2037C=) c.*454C= (n.*454C=) n.4579C= n.4622C= c.2695C= (p.Gln899=) n.7263C= c.1747C= (p.Gln583=) n.3172C= n.3183C= | |
| 9 | g.108894009G>T | CA374418945 | ELP1 | c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.5879C>A n.3407C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) c.*2018C>A (n.*2018C>A) n.4621C>A n.4751C>A c.2825C>A (n.2825C>A) n.4529C>A c.2887C>A (n.2887C>A) n.4590C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.4652C>A n.5842C>A n.3099C>A n.4428C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.*3863C>A (n.*3863C>A) n.6409C>A c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.4579C>A n.4622C>A c.2695C>A (p.Gln899Lys) n.7263C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) n.3172C>A n.3183C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108894010A= | CA1871335006 | ELP1 | c.2793T= (p.Tyr931=) c.*1403T= (n.*1403T=) n.5878T= n.3406T= c.*28T= (n.*28T=) c.2451T= (p.Tyr817=) c.*2017T= (n.*2017T=) n.4620T= n.4750T= c.2824T= (n.2824T=) n.4528T= c.2886T= (n.2886T=) n.4589T= c.*420T= (n.*420T=) n.4651T= n.5841T= n.3098T= n.4427T= c.*176T= (n.*176T=) c.*3862T= (n.*3862T=) n.6408T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*453T= (n.*453T=) n.4578T= n.4621T= c.2694T= (p.Tyr898=) n.7262T= c.1746T= (p.Tyr582=) n.3171T= n.3182T= | |
| 9 | g.108894010A>C | CA374418946 | ELP1 | c.2793T>G (p.Tyr931Ter) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.5878T>G n.3406T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.2451T>G (p.Tyr817Ter) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.4620T>G n.4750T>G c.2824T>G (n.2824T>G) n.4528T>G c.2886T>G (n.2886T>G) n.4589T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.4651T>G n.5841T>G n.3098T>G n.4427T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*3862T>G (n.*3862T>G) n.6408T>G c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.4578T>G n.4621T>G c.2694T>G (p.Tyr898Ter) n.7262T>G c.1746T>G (p.Tyr582Ter) n.3171T>G n.3182T>G | |
| 9 | g.108894010A>G | CA466673554 | ELP1 | c.2793T>C (p.Tyr931=) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.5878T>C n.3406T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.2451T>C (p.Tyr817=) c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.4620T>C n.4750T>C c.2824T>C (n.2824T>C) n.4528T>C c.2886T>C (n.2886T>C) n.4589T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.4651T>C n.5841T>C n.3098T>C n.4427T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*3862T>C (n.*3862T>C) n.6408T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.4578T>C n.4621T>C c.2694T>C (p.Tyr898=) n.7262T>C c.1746T>C (p.Tyr582=) n.3171T>C n.3182T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |