Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3249G>C
9g.108893943C>TCA374418710ELP1c.2860G>A (p.Gly954Arg)
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n.4687G>A
n.4817G>A
c.2891G>A (n.2891G>A)
n.4595G>A
c.2953G>A (n.2953G>A)
n.4656G>A
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n.4718G>A
n.5908G>A
n.3165G>A
n.4494G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*3929G>A (n.*3929G>A)
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n.4645G>A
n.4688G>A
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
n.7329G>A
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n.3238G>A
n.3249G>A
 gnomAD v4
9g.108893944A=CA1871334976ELP1c.2859T= (p.Cys953=)
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n.4717T>G
n.5907T>G
n.3164T>G
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9g.108893944A>GCA5174518ELP1c.2859T>C (p.Cys953=)
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n.4686T>C
n.4816T>C
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n.4594T>C
c.2952T>C (n.2952T>C)
n.4655T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.4717T>C
n.5907T>C
n.3164T>C
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n.3237T>C
n.3248T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108893944A>TCA374418715ELP1c.2859T>A (p.Cys953Ter)
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n.3248T>A
 ClinVar dbSNP
9g.108893945C>ACA374418716ELP1c.2858G>T (p.Cys953Phe)
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n.3247G>T
 gnomAD v4
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n.5943G>C
n.3471G>C
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c.2516G>C (p.Cys839Ser)
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n.4685G>C
n.4815G>C
c.2889G>C (n.2889G>C)
n.4593G>C
c.2951G>C (n.2951G>C)
n.4654G>C
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n.4716G>C
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c.*518G>C (n.*518G>C)
n.4643G>C
n.4686G>C
c.2759G>C (p.Cys920Ser)
n.7327G>C
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n.3236G>C
n.3247G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108893945C>TCA5174519ELP1c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
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n.4593G>A
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c.*485G>A (n.*485G>A)
n.4716G>A
n.5906G>A
n.3163G>A
n.4492G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*3927G>A (n.*3927G>A)
n.6473G>A
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.4643G>A
n.4686G>A
c.2759G>A (p.Cys920Tyr)
n.7327G>A
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
n.3236G>A
n.3247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108893946A>CCA374418719ELP1c.2857T>G (p.Cys953Gly)
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n.5942T>C
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n.4592T>C
c.2950T>C (n.2950T>C)
n.4653T>C
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n.4715T>C
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n.4491T>C
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n.6472T>C
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n.4642T>C
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n.3246T>C
 gnomAD v4
9g.108893946A>TCA374418721ELP1c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
n.5942T>A
n.3470T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.2515T>A (p.Cys839Ser)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.4684T>A
n.4814T>A
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n.4592T>A
c.2950T>A (n.2950T>A)
n.4653T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.4715T>A
n.5905T>A
n.3162T>A
n.4491T>A
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c.*3926T>A (n.*3926T>A)
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c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.4642T>A
n.4685T>A
c.2758T>A (p.Cys920Ser)
n.7326T>A
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
n.3235T>A
n.3246T>A
9g.108893947T>ACA374418724ELP1c.2856A>T (p.Lys952Asn)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.5941A>T
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n.3245A>G
9g.108893947T>GCA374418725ELP1c.2856A>C (p.Lys952Asn)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
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c.*2080A>C (n.*2080A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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Number of alleles fetched