Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.108893918T>A | CA858468815 | ELP1 | c.2860+25A>T (n.2860+25A>T) c.*1470+25A>T (n.*1470+25A>T) n.5945+25A>T n.3473+25A>T c.*95+25A>T (n.*95+25A>T) c.2518+25A>T (n.2518+25A>T) c.*2084+25A>T (n.*2084+25A>T) n.4687+25A>T n.4817+25A>T c.2891+25A>T (n.2891+25A>T) n.4595+25A>T c.2953+25A>T (n.2953+25A>T) n.4656+25A>T c.*487+25A>T (n.*487+25A>T) n.4718+25A>T n.5908+25A>T n.3190A>T n.4494+25A>T c.*243+25A>T (n.*243+25A>T) n.3165+25A>T c.*3929+25A>T (n.*3929+25A>T) n.6475+25A>T c.*2103+25A>T (n.*2103+25A>T) c.*520+25A>T (n.*520+25A>T) n.4645+25A>T n.4688+25A>T c.2761+25A>T (n.2761+25A>T) n.7329+25A>T c.1813+25A>T (n.1813+25A>T) n.3238+25A>T n.3249+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108893918_108893919delinsTA | CA1871334960 | ELP1 | c.2860+24_2860+25delinsTA (n.2860+24_2860+25delinsTA) c.*1470+24_*1470+25delinsTA (n.*1470+24_*1470+25delinsTA) n.5945+24_5945+25delinsTA n.3473+24_3473+25delinsTA c.*95+24_*95+25delinsTA (n.*95+24_*95+25delinsTA) c.2518+24_2518+25delinsTA (n.2518+24_2518+25delinsTA) c.*2084+24_*2084+25delinsTA (n.*2084+24_*2084+25delinsTA) n.4687+24_4687+25delinsTA n.4817+24_4817+25delinsTA c.2891+24_2891+25delinsTA (n.2891+24_2891+25delinsTA) n.4595+24_4595+25delinsTA c.2953+24_2953+25delinsTA (n.2953+24_2953+25delinsTA) n.4656+24_4656+25delinsTA c.*487+24_*487+25delinsTA (n.*487+24_*487+25delinsTA) n.4718+24_4718+25delinsTA n.5908+24_5908+25delinsTA n.3189_3190delinsTA n.4494+24_4494+25delinsTA c.*243+24_*243+25delinsTA (n.*243+24_*243+25delinsTA) n.3165+24_3165+25delinsTA c.*3929+24_*3929+25delinsTA (n.*3929+24_*3929+25delinsTA) n.6475+24_6475+25delinsTA c.*2103+24_*2103+25delinsTA (n.*2103+24_*2103+25delinsTA) c.*520+24_*520+25delinsTA (n.*520+24_*520+25delinsTA) n.4645+24_4645+25delinsTA n.4688+24_4688+25delinsTA c.2761+24_2761+25delinsTA (n.2761+24_2761+25delinsTA) n.7329+24_7329+25delinsTA c.1813+24_1813+25delinsTA (n.1813+24_1813+25delinsTA) n.3238+24_3238+25delinsTA n.3249+24_3249+25delinsTA | |
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9 | g.108893919A>G | CA1871334963 | ELP1 | c.2860+24T>C (n.2860+24T>C) c.*1470+24T>C (n.*1470+24T>C) n.5945+24T>C n.3473+24T>C c.*95+24T>C (n.*95+24T>C) c.2518+24T>C (n.2518+24T>C) c.*2084+24T>C (n.*2084+24T>C) n.4687+24T>C n.4817+24T>C c.2891+24T>C (n.2891+24T>C) n.4595+24T>C c.2953+24T>C (n.2953+24T>C) n.4656+24T>C c.*487+24T>C (n.*487+24T>C) n.4718+24T>C n.5908+24T>C n.3189T>C n.4494+24T>C c.*243+24T>C (n.*243+24T>C) n.3165+24T>C c.*3929+24T>C (n.*3929+24T>C) n.6475+24T>C c.*2103+24T>C (n.*2103+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) n.4645+24T>C n.4688+24T>C c.2761+24T>C (n.2761+24T>C) n.7329+24T>C c.1813+24T>C (n.1813+24T>C) n.3238+24T>C n.3249+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108893923A>G | CA2691113261 | ELP1 | c.2860+20T>C (n.2860+20T>C) c.*1470+20T>C (n.*1470+20T>C) n.5945+20T>C n.3473+20T>C c.*95+20T>C (n.*95+20T>C) c.2518+20T>C (n.2518+20T>C) c.*2084+20T>C (n.*2084+20T>C) n.4687+20T>C n.4817+20T>C c.2891+20T>C (n.2891+20T>C) n.4595+20T>C c.2953+20T>C (n.2953+20T>C) n.4656+20T>C c.*487+20T>C (n.*487+20T>C) n.4718+20T>C n.5908+20T>C n.3185T>C n.4494+20T>C c.*243+20T>C (n.*243+20T>C) n.3165+20T>C c.*3929+20T>C (n.*3929+20T>C) n.6475+20T>C c.*2103+20T>C (n.*2103+20T>C) c.*520+20T>C (n.*520+20T>C) n.4645+20T>C n.4688+20T>C c.2761+20T>C (n.2761+20T>C) n.7329+20T>C c.1813+20T>C (n.1813+20T>C) n.3238+20T>C n.3249+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108893924T>C | CA2691113262 | ELP1 | c.2860+19A>G (n.2860+19A>G) c.*1470+19A>G (n.*1470+19A>G) n.5945+19A>G n.3473+19A>G c.*95+19A>G (n.*95+19A>G) c.2518+19A>G (n.2518+19A>G) c.*2084+19A>G (n.*2084+19A>G) n.4687+19A>G n.4817+19A>G c.2891+19A>G (n.2891+19A>G) n.4595+19A>G c.2953+19A>G (n.2953+19A>G) n.4656+19A>G c.*487+19A>G (n.*487+19A>G) n.4718+19A>G n.5908+19A>G n.3184A>G n.4494+19A>G c.*243+19A>G (n.*243+19A>G) n.3165+19A>G c.*3929+19A>G (n.*3929+19A>G) n.6475+19A>G c.*2103+19A>G (n.*2103+19A>G) c.*520+19A>G (n.*520+19A>G) n.4645+19A>G n.4688+19A>G c.2761+19A>G (n.2761+19A>G) n.7329+19A>G c.1813+19A>G (n.1813+19A>G) n.3238+19A>G n.3249+19A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108893926C>A | CA589606171 | ELP1 | c.2860+17G>T (n.2860+17G>T) c.*1470+17G>T (n.*1470+17G>T) n.5945+17G>T n.3473+17G>T c.*95+17G>T (n.*95+17G>T) c.2518+17G>T (n.2518+17G>T) c.*2084+17G>T (n.*2084+17G>T) n.4687+17G>T n.4817+17G>T c.2891+17G>T (n.2891+17G>T) n.4595+17G>T c.2953+17G>T (n.2953+17G>T) n.4656+17G>T c.*487+17G>T (n.*487+17G>T) n.4718+17G>T n.5908+17G>T n.3182G>T n.4494+17G>T c.*243+17G>T (n.*243+17G>T) n.3165+17G>T c.*3929+17G>T (n.*3929+17G>T) n.6475+17G>T c.*2103+17G>T (n.*2103+17G>T) c.*520+17G>T (n.*520+17G>T) n.4645+17G>T n.4688+17G>T c.2761+17G>T (n.2761+17G>T) n.7329+17G>T c.1813+17G>T (n.1813+17G>T) n.3238+17G>T n.3249+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108893926C= | CA1871334965 | ELP1 | c.2860+17G= (n.2860+17G=) c.*1470+17G= (n.*1470+17G=) n.5945+17G= n.3473+17G= c.*95+17G= (n.*95+17G=) c.2518+17G= (n.2518+17G=) c.*2084+17G= (n.*2084+17G=) n.4687+17G= n.4817+17G= c.2891+17G= (n.2891+17G=) n.4595+17G= c.2953+17G= (n.2953+17G=) n.4656+17G= c.*487+17G= (n.*487+17G=) n.4718+17G= n.5908+17G= n.3182G= n.4494+17G= c.*243+17G= (n.*243+17G=) n.3165+17G= c.*3929+17G= (n.*3929+17G=) n.6475+17G= c.*2103+17G= (n.*2103+17G=) c.*520+17G= (n.*520+17G=) n.4645+17G= n.4688+17G= c.2761+17G= (n.2761+17G=) n.7329+17G= c.1813+17G= (n.1813+17G=) n.3238+17G= n.3249+17G= | |
9 | g.108893927T>A | CA1871334967 | ELP1 | c.2860+16A>T (n.2860+16A>T) c.*1470+16A>T (n.*1470+16A>T) n.5945+16A>T n.3473+16A>T c.*95+16A>T (n.*95+16A>T) c.2518+16A>T (n.2518+16A>T) c.*2084+16A>T (n.*2084+16A>T) n.4687+16A>T n.4817+16A>T c.2891+16A>T (n.2891+16A>T) n.4595+16A>T c.2953+16A>T (n.2953+16A>T) n.4656+16A>T c.*487+16A>T (n.*487+16A>T) n.4718+16A>T n.5908+16A>T n.3181A>T n.4494+16A>T c.*243+16A>T (n.*243+16A>T) n.3165+16A>T c.*3929+16A>T (n.*3929+16A>T) n.6475+16A>T c.*2103+16A>T (n.*2103+16A>T) c.*520+16A>T (n.*520+16A>T) n.4645+16A>T n.4688+16A>T c.2761+16A>T (n.2761+16A>T) n.7329+16A>T c.1813+16A>T (n.1813+16A>T) n.3238+16A>T n.3249+16A>T | dbSNP |
9 | g.108893927T>C | CA858468832 | ELP1 | c.2860+16A>G (n.2860+16A>G) c.*1470+16A>G (n.*1470+16A>G) n.5945+16A>G n.3473+16A>G c.*95+16A>G (n.*95+16A>G) c.2518+16A>G (n.2518+16A>G) c.*2084+16A>G (n.*2084+16A>G) n.4687+16A>G n.4817+16A>G c.2891+16A>G (n.2891+16A>G) n.4595+16A>G c.2953+16A>G (n.2953+16A>G) n.4656+16A>G c.*487+16A>G (n.*487+16A>G) n.4718+16A>G n.5908+16A>G n.3181A>G n.4494+16A>G c.*243+16A>G (n.*243+16A>G) n.3165+16A>G c.*3929+16A>G (n.*3929+16A>G) n.6475+16A>G c.*2103+16A>G (n.*2103+16A>G) c.*520+16A>G (n.*520+16A>G) n.4645+16A>G n.4688+16A>G c.2761+16A>G (n.2761+16A>G) n.7329+16A>G c.1813+16A>G (n.1813+16A>G) n.3238+16A>G n.3249+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108893927T>G | CA2691113263 | ELP1 | c.2860+16A>C (n.2860+16A>C) c.*1470+16A>C (n.*1470+16A>C) n.5945+16A>C n.3473+16A>C c.*95+16A>C (n.*95+16A>C) c.2518+16A>C (n.2518+16A>C) c.*2084+16A>C (n.*2084+16A>C) n.4687+16A>C n.4817+16A>C c.2891+16A>C (n.2891+16A>C) n.4595+16A>C c.2953+16A>C (n.2953+16A>C) n.4656+16A>C c.*487+16A>C (n.*487+16A>C) n.4718+16A>C n.5908+16A>C n.3181A>C n.4494+16A>C c.*243+16A>C (n.*243+16A>C) n.3165+16A>C c.*3929+16A>C (n.*3929+16A>C) n.6475+16A>C c.*2103+16A>C (n.*2103+16A>C) c.*520+16A>C (n.*520+16A>C) n.4645+16A>C n.4688+16A>C c.2761+16A>C (n.2761+16A>C) n.7329+16A>C c.1813+16A>C (n.1813+16A>C) n.3238+16A>C n.3249+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108893927T= | CA1871334966 | ELP1 | c.2860+16A= (n.2860+16A=) c.*1470+16A= (n.*1470+16A=) n.5945+16A= n.3473+16A= c.*95+16A= (n.*95+16A=) c.2518+16A= (n.2518+16A=) c.*2084+16A= (n.*2084+16A=) n.4687+16A= n.4817+16A= c.2891+16A= (n.2891+16A=) n.4595+16A= c.2953+16A= (n.2953+16A=) n.4656+16A= c.*487+16A= (n.*487+16A=) n.4718+16A= n.5908+16A= n.3181A= n.4494+16A= c.*243+16A= (n.*243+16A=) n.3165+16A= c.*3929+16A= (n.*3929+16A=) n.6475+16A= c.*2103+16A= (n.*2103+16A=) c.*520+16A= (n.*520+16A=) n.4645+16A= n.4688+16A= c.2761+16A= (n.2761+16A=) n.7329+16A= c.1813+16A= (n.1813+16A=) n.3238+16A= n.3249+16A= | |
9 | g.108893931C>A | CA2579411467 | ELP1 | c.2860+12G>T (n.2860+12G>T) c.*1470+12G>T (n.*1470+12G>T) n.5945+12G>T n.3473+12G>T c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) c.2518+12G>T (n.2518+12G>T) c.*2084+12G>T (n.*2084+12G>T) n.4687+12G>T n.4817+12G>T c.2891+12G>T (n.2891+12G>T) n.4595+12G>T c.2953+12G>T (n.2953+12G>T) n.4656+12G>T c.*487+12G>T (n.*487+12G>T) n.4718+12G>T n.5908+12G>T n.3177G>T n.4494+12G>T c.*243+12G>T (n.*243+12G>T) n.3165+12G>T c.*3929+12G>T (n.*3929+12G>T) n.6475+12G>T c.*2103+12G>T (n.*2103+12G>T) c.*520+12G>T (n.*520+12G>T) n.4645+12G>T n.4688+12G>T c.2761+12G>T (n.2761+12G>T) n.7329+12G>T c.1813+12G>T (n.1813+12G>T) n.3238+12G>T n.3249+12G>T | |
9 | g.108893932C= | CA1871334968 | ELP1 | c.2860+11G= (n.2860+11G=) c.*1470+11G= (n.*1470+11G=) n.5945+11G= n.3473+11G= c.*95+11G= (n.*95+11G=) c.2518+11G= (n.2518+11G=) c.*2084+11G= (n.*2084+11G=) n.4687+11G= n.4817+11G= c.2891+11G= (n.2891+11G=) n.4595+11G= c.2953+11G= (n.2953+11G=) n.4656+11G= c.*487+11G= (n.*487+11G=) n.4718+11G= n.5908+11G= n.3176G= n.4494+11G= c.*243+11G= (n.*243+11G=) n.3165+11G= c.*3929+11G= (n.*3929+11G=) n.6475+11G= c.*2103+11G= (n.*2103+11G=) c.*520+11G= (n.*520+11G=) n.4645+11G= n.4688+11G= c.2761+11G= (n.2761+11G=) n.7329+11G= c.1813+11G= (n.1813+11G=) n.3238+11G= n.3249+11G= | |
9 | g.108893932C>G | CA589606172 | ELP1 | c.2860+11G>C (n.2860+11G>C) c.*1470+11G>C (n.*1470+11G>C) n.5945+11G>C n.3473+11G>C c.*95+11G>C (n.*95+11G>C) c.2518+11G>C (n.2518+11G>C) c.*2084+11G>C (n.*2084+11G>C) n.4687+11G>C n.4817+11G>C c.2891+11G>C (n.2891+11G>C) n.4595+11G>C c.2953+11G>C (n.2953+11G>C) n.4656+11G>C c.*487+11G>C (n.*487+11G>C) n.4718+11G>C n.5908+11G>C n.3176G>C n.4494+11G>C c.*243+11G>C (n.*243+11G>C) n.3165+11G>C c.*3929+11G>C (n.*3929+11G>C) n.6475+11G>C c.*2103+11G>C (n.*2103+11G>C) c.*520+11G>C (n.*520+11G>C) n.4645+11G>C n.4688+11G>C c.2761+11G>C (n.2761+11G>C) n.7329+11G>C c.1813+11G>C (n.1813+11G>C) n.3238+11G>C n.3249+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108893932C>T | CA1871334969 | ELP1 | c.2860+11G>A (n.2860+11G>A) c.*1470+11G>A (n.*1470+11G>A) n.5945+11G>A n.3473+11G>A c.*95+11G>A (n.*95+11G>A) c.2518+11G>A (n.2518+11G>A) c.*2084+11G>A (n.*2084+11G>A) n.4687+11G>A n.4817+11G>A c.2891+11G>A (n.2891+11G>A) n.4595+11G>A c.2953+11G>A (n.2953+11G>A) n.4656+11G>A c.*487+11G>A (n.*487+11G>A) n.4718+11G>A n.5908+11G>A n.3176G>A n.4494+11G>A c.*243+11G>A (n.*243+11G>A) n.3165+11G>A c.*3929+11G>A (n.*3929+11G>A) n.6475+11G>A c.*2103+11G>A (n.*2103+11G>A) c.*520+11G>A (n.*520+11G>A) n.4645+11G>A n.4688+11G>A c.2761+11G>A (n.2761+11G>A) n.7329+11G>A c.1813+11G>A (n.1813+11G>A) n.3238+11G>A n.3249+11G>A | dbSNP |
9 | g.108893935_108893938del | CA2691113264 | ELP1 | c.2860+6_2860+9del (n.2860+6_2860+9del) c.*1470+6_*1470+9del (n.*1470+6_*1470+9del) n.5945+6_5945+9del n.3473+6_3473+9del c.*95+6_*95+9del (n.*95+6_*95+9del) c.2518+6_2518+9del (n.2518+6_2518+9del) c.*2084+6_*2084+9del (n.*2084+6_*2084+9del) n.4687+6_4687+9del n.4817+6_4817+9del c.2891+6_2891+9del (n.2891+6_2891+9del) n.4595+6_4595+9del c.2953+6_2953+9del (n.2953+6_2953+9del) n.4656+6_4656+9del c.*487+6_*487+9del (n.*487+6_*487+9del) n.4718+6_4718+9del n.5908+6_5908+9del n.3171_3174del n.4494+6_4494+9del c.*243+6_*243+9del (n.*243+6_*243+9del) n.3165+6_3165+9del c.*3929+6_*3929+9del (n.*3929+6_*3929+9del) n.6475+6_6475+9del c.*2103+6_*2103+9del (n.*2103+6_*2103+9del) c.*520+6_*520+9del (n.*520+6_*520+9del) n.4645+6_4645+9del n.4688+6_4688+9del c.2761+6_2761+9del (n.2761+6_2761+9del) n.7329+6_7329+9del c.1813+6_1813+9del (n.1813+6_1813+9del) n.3238+6_3238+9del n.3249+6_3249+9del | gnomAD v4 |
9 | g.108893935A>G | CA2739264928 | ELP1 | c.2860+8T>C (n.2860+8T>C) c.*1470+8T>C (n.*1470+8T>C) n.5945+8T>C n.3473+8T>C c.*95+8T>C (n.*95+8T>C) c.2518+8T>C (n.2518+8T>C) c.*2084+8T>C (n.*2084+8T>C) n.4687+8T>C n.4817+8T>C c.2891+8T>C (n.2891+8T>C) n.4595+8T>C c.2953+8T>C (n.2953+8T>C) n.4656+8T>C c.*487+8T>C (n.*487+8T>C) n.4718+8T>C n.5908+8T>C n.3173T>C n.4494+8T>C c.*243+8T>C (n.*243+8T>C) n.3165+8T>C c.*3929+8T>C (n.*3929+8T>C) n.6475+8T>C c.*2103+8T>C (n.*2103+8T>C) c.*520+8T>C (n.*520+8T>C) n.4645+8T>C n.4688+8T>C c.2761+8T>C (n.2761+8T>C) n.7329+8T>C c.1813+8T>C (n.1813+8T>C) n.3238+8T>C n.3249+8T>C | ClinVar |
9 | g.108893935A>T | CA2697557953 | ELP1 | c.2860+8T>A (n.2860+8T>A) c.*1470+8T>A (n.*1470+8T>A) n.5945+8T>A n.3473+8T>A c.*95+8T>A (n.*95+8T>A) c.2518+8T>A (n.2518+8T>A) c.*2084+8T>A (n.*2084+8T>A) n.4687+8T>A n.4817+8T>A c.2891+8T>A (n.2891+8T>A) n.4595+8T>A c.2953+8T>A (n.2953+8T>A) n.4656+8T>A c.*487+8T>A (n.*487+8T>A) n.4718+8T>A n.5908+8T>A n.3173T>A n.4494+8T>A c.*243+8T>A (n.*243+8T>A) n.3165+8T>A c.*3929+8T>A (n.*3929+8T>A) n.6475+8T>A c.*2103+8T>A (n.*2103+8T>A) c.*520+8T>A (n.*520+8T>A) n.4645+8T>A n.4688+8T>A c.2761+8T>A (n.2761+8T>A) n.7329+8T>A c.1813+8T>A (n.1813+8T>A) n.3238+8T>A n.3249+8T>A | ClinVar |
9 | g.108893935dup | CA2499219539 | ELP1 | c.2860+8dup (n.2860+8dup) c.*1470+8dup (n.*1470+8dup) n.5945+8dup n.3473+8dup c.*95+8dup (n.*95+8dup) c.2518+8dup (n.2518+8dup) c.*2084+8dup (n.*2084+8dup) n.4687+8dup n.4817+8dup c.2891+8dup (n.2891+8dup) n.4595+8dup c.2953+8dup (n.2953+8dup) n.4656+8dup c.*487+8dup (n.*487+8dup) n.4718+8dup n.5908+8dup n.3173dup n.4494+8dup c.*243+8dup (n.*243+8dup) n.3165+8dup c.*3929+8dup (n.*3929+8dup) n.6475+8dup c.*2103+8dup (n.*2103+8dup) c.*520+8dup (n.*520+8dup) n.4645+8dup n.4688+8dup c.2761+8dup (n.2761+8dup) n.7329+8dup c.1813+8dup (n.1813+8dup) n.3238+8dup n.3249+8dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.108893936C>A | CA2580079370 | ELP1 | c.2860+7G>T (n.2860+7G>T) c.*1470+7G>T (n.*1470+7G>T) n.5945+7G>T n.3473+7G>T c.*95+7G>T (n.*95+7G>T) c.2518+7G>T (n.2518+7G>T) c.*2084+7G>T (n.*2084+7G>T) n.4687+7G>T n.4817+7G>T c.2891+7G>T (n.2891+7G>T) n.4595+7G>T c.2953+7G>T (n.2953+7G>T) n.4656+7G>T c.*487+7G>T (n.*487+7G>T) n.4718+7G>T n.5908+7G>T n.3172G>T n.4494+7G>T c.*243+7G>T (n.*243+7G>T) n.3165+7G>T c.*3929+7G>T (n.*3929+7G>T) n.6475+7G>T c.*2103+7G>T (n.*2103+7G>T) c.*520+7G>T (n.*520+7G>T) n.4645+7G>T n.4688+7G>T c.2761+7G>T (n.2761+7G>T) n.7329+7G>T c.1813+7G>T (n.1813+7G>T) n.3238+7G>T n.3249+7G>T | ClinVar |
9 | g.108893936C= | CA1871334970 | ELP1 | c.2860+7G= (n.2860+7G=) c.*1470+7G= (n.*1470+7G=) n.5945+7G= n.3473+7G= c.*95+7G= (n.*95+7G=) c.2518+7G= (n.2518+7G=) c.*2084+7G= (n.*2084+7G=) n.4687+7G= n.4817+7G= c.2891+7G= (n.2891+7G=) n.4595+7G= c.2953+7G= (n.2953+7G=) n.4656+7G= c.*487+7G= (n.*487+7G=) n.4718+7G= n.5908+7G= n.3172G= n.4494+7G= c.*243+7G= (n.*243+7G=) n.3165+7G= c.*3929+7G= (n.*3929+7G=) n.6475+7G= c.*2103+7G= (n.*2103+7G=) c.*520+7G= (n.*520+7G=) n.4645+7G= n.4688+7G= c.2761+7G= (n.2761+7G=) n.7329+7G= c.1813+7G= (n.1813+7G=) n.3238+7G= n.3249+7G= | |
9 | g.108893936C>G | CA858468839 | ELP1 | c.2860+7G>C (n.2860+7G>C) c.*1470+7G>C (n.*1470+7G>C) n.5945+7G>C n.3473+7G>C c.*95+7G>C (n.*95+7G>C) c.2518+7G>C (n.2518+7G>C) c.*2084+7G>C (n.*2084+7G>C) n.4687+7G>C n.4817+7G>C c.2891+7G>C (n.2891+7G>C) n.4595+7G>C c.2953+7G>C (n.2953+7G>C) n.4656+7G>C c.*487+7G>C (n.*487+7G>C) n.4718+7G>C n.5908+7G>C n.3172G>C n.4494+7G>C c.*243+7G>C (n.*243+7G>C) n.3165+7G>C c.*3929+7G>C (n.*3929+7G>C) n.6475+7G>C c.*2103+7G>C (n.*2103+7G>C) c.*520+7G>C (n.*520+7G>C) n.4645+7G>C n.4688+7G>C c.2761+7G>C (n.2761+7G>C) n.7329+7G>C c.1813+7G>C (n.1813+7G>C) n.3238+7G>C n.3249+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108893936C>T | CA1871334971 | ELP1 | c.2860+7G>A (n.2860+7G>A) c.*1470+7G>A (n.*1470+7G>A) n.5945+7G>A n.3473+7G>A c.*95+7G>A (n.*95+7G>A) c.2518+7G>A (n.2518+7G>A) c.*2084+7G>A (n.*2084+7G>A) n.4687+7G>A n.4817+7G>A c.2891+7G>A (n.2891+7G>A) n.4595+7G>A c.2953+7G>A (n.2953+7G>A) n.4656+7G>A c.*487+7G>A (n.*487+7G>A) n.4718+7G>A n.5908+7G>A n.3172G>A n.4494+7G>A c.*243+7G>A (n.*243+7G>A) n.3165+7G>A c.*3929+7G>A (n.*3929+7G>A) n.6475+7G>A c.*2103+7G>A (n.*2103+7G>A) c.*520+7G>A (n.*520+7G>A) n.4645+7G>A n.4688+7G>A c.2761+7G>A (n.2761+7G>A) n.7329+7G>A c.1813+7G>A (n.1813+7G>A) n.3238+7G>A n.3249+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108893939_108893945del | CA2573143749 | ELP1 | c.2860+1_2860+7del c.*1470+1_*1470+7del n.5945+1_5945+7del n.3473+1_3473+7del c.*95+1_*95+7del c.2518+1_2518+7del c.*2084+1_*2084+7del n.4687+1_4687+7del n.4817+1_4817+7del c.2891+1_2891+7del n.4595+1_4595+7del c.2953+1_2953+7del n.4656+1_4656+7del c.*487+1_*487+7del n.4718+1_4718+7del n.5908+1_5908+7del n.3166_3172del n.4494+1_4494+7del c.*243+1_*243+7del n.3165+1_3165+7del c.*3929+1_*3929+7del n.6475+1_6475+7del c.*2103+1_*2103+7del c.*520+1_*520+7del n.4645+1_4645+7del n.4688+1_4688+7del c.2761+1_2761+7del n.7329+1_7329+7del c.1813+1_1813+7del n.3238+1_3238+7del n.3249+1_3249+7del | ClinVar dbSNP |
9 | g.108893937A>G | CA2691113265 | ELP1 | c.2860+6T>C (n.2860+6T>C) c.*1470+6T>C (n.*1470+6T>C) n.5945+6T>C n.3473+6T>C c.*95+6T>C (n.*95+6T>C) c.2518+6T>C (n.2518+6T>C) c.*2084+6T>C (n.*2084+6T>C) n.4687+6T>C n.4817+6T>C c.2891+6T>C (n.2891+6T>C) n.4595+6T>C c.2953+6T>C (n.2953+6T>C) n.4656+6T>C c.*487+6T>C (n.*487+6T>C) n.4718+6T>C n.5908+6T>C n.3171T>C n.4494+6T>C c.*243+6T>C (n.*243+6T>C) n.3165+6T>C c.*3929+6T>C (n.*3929+6T>C) n.6475+6T>C c.*2103+6T>C (n.*2103+6T>C) c.*520+6T>C (n.*520+6T>C) n.4645+6T>C n.4688+6T>C c.2761+6T>C (n.2761+6T>C) n.7329+6T>C c.1813+6T>C (n.1813+6T>C) n.3238+6T>C n.3249+6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108893938C= | CA1871334972 | ELP1 | c.2860+5G= (n.2860+5G=) c.*1470+5G= (n.*1470+5G=) n.5945+5G= n.3473+5G= c.*95+5G= (n.*95+5G=) c.2518+5G= (n.2518+5G=) c.*2084+5G= (n.*2084+5G=) n.4687+5G= n.4817+5G= c.2891+5G= (n.2891+5G=) n.4595+5G= c.2953+5G= (n.2953+5G=) n.4656+5G= c.*487+5G= (n.*487+5G=) n.4718+5G= n.5908+5G= n.3170G= n.4494+5G= c.*243+5G= (n.*243+5G=) n.3165+5G= c.*3929+5G= (n.*3929+5G=) n.6475+5G= c.*2103+5G= (n.*2103+5G=) c.*520+5G= (n.*520+5G=) n.4645+5G= n.4688+5G= c.2761+5G= (n.2761+5G=) n.7329+5G= c.1813+5G= (n.1813+5G=) n.3238+5G= n.3249+5G= | |
9 | g.108893938C>T | CA5174516 | ELP1 | c.2860+5G>A (n.2860+5G>A) c.*1470+5G>A (n.*1470+5G>A) n.5945+5G>A n.3473+5G>A c.*95+5G>A (n.*95+5G>A) c.2518+5G>A (n.2518+5G>A) c.*2084+5G>A (n.*2084+5G>A) n.4687+5G>A n.4817+5G>A c.2891+5G>A (n.2891+5G>A) n.4595+5G>A c.2953+5G>A (n.2953+5G>A) n.4656+5G>A c.*487+5G>A (n.*487+5G>A) n.4718+5G>A n.5908+5G>A n.3170G>A n.4494+5G>A c.*243+5G>A (n.*243+5G>A) n.3165+5G>A c.*3929+5G>A (n.*3929+5G>A) n.6475+5G>A c.*2103+5G>A (n.*2103+5G>A) c.*520+5G>A (n.*520+5G>A) n.4645+5G>A n.4688+5G>A c.2761+5G>A (n.2761+5G>A) n.7329+5G>A c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) n.3238+5G>A n.3249+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108893940T>A | CA2691113266 | ELP1 | c.2860+3A>T (n.2860+3A>T) c.*1470+3A>T (n.*1470+3A>T) n.5945+3A>T n.3473+3A>T c.*95+3A>T (n.*95+3A>T) c.2518+3A>T (n.2518+3A>T) c.*2084+3A>T (n.*2084+3A>T) n.4687+3A>T n.4817+3A>T c.2891+3A>T (n.2891+3A>T) n.4595+3A>T c.2953+3A>T (n.2953+3A>T) n.4656+3A>T c.*487+3A>T (n.*487+3A>T) n.4718+3A>T n.5908+3A>T n.3168A>T n.4494+3A>T c.*243+3A>T (n.*243+3A>T) n.3165+3A>T c.*3929+3A>T (n.*3929+3A>T) n.6475+3A>T c.*2103+3A>T (n.*2103+3A>T) c.*520+3A>T (n.*520+3A>T) n.4645+3A>T n.4688+3A>T c.2761+3A>T (n.2761+3A>T) n.7329+3A>T c.1813+3A>T (n.1813+3A>T) n.3238+3A>T n.3249+3A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108893941A= | CA1871334973 | ELP1 | c.2860+2T= (n.2860+2T=) c.*1470+2T= (n.*1470+2T=) n.5945+2T= n.3473+2T= c.*95+2T= (n.*95+2T=) c.2518+2T= (n.2518+2T=) c.*2084+2T= (n.*2084+2T=) n.4687+2T= n.4817+2T= c.2891+2T= (n.2891+2T=) n.4595+2T= c.2953+2T= (n.2953+2T=) n.4656+2T= c.*487+2T= (n.*487+2T=) n.4718+2T= n.5908+2T= n.3167T= n.4494+2T= c.*243+2T= (n.*243+2T=) n.3165+2T= c.*3929+2T= (n.*3929+2T=) n.6475+2T= c.*2103+2T= (n.*2103+2T=) c.*520+2T= (n.*520+2T=) n.4645+2T= n.4688+2T= c.2761+2T= (n.2761+2T=) n.7329+2T= c.1813+2T= (n.1813+2T=) n.3238+2T= n.3249+2T= | |
9 | g.108893941A>C | CA374418701 | ELP1 | c.2860+2T>G (n.2860+2T>G) c.*1470+2T>G (n.*1470+2T>G) n.5945+2T>G n.3473+2T>G c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) c.2518+2T>G (n.2518+2T>G) c.*2084+2T>G (n.*2084+2T>G) n.4687+2T>G n.4817+2T>G c.2891+2T>G (n.2891+2T>G) n.4595+2T>G c.2953+2T>G (n.2953+2T>G) n.4656+2T>G c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) n.4718+2T>G n.5908+2T>G n.3167T>G n.4494+2T>G c.*243+2T>G (n.*243+2T>G) n.3165+2T>G c.*3929+2T>G (n.*3929+2T>G) n.6475+2T>G c.*2103+2T>G (n.*2103+2T>G) c.*520+2T>G (n.*520+2T>G) n.4645+2T>G n.4688+2T>G c.2761+2T>G (n.2761+2T>G) n.7329+2T>G c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) n.3238+2T>G n.3249+2T>G | |
9 | g.108893941A>G | CA5174517 | ELP1 | c.2860+2T>C (n.2860+2T>C) c.*1470+2T>C (n.*1470+2T>C) n.5945+2T>C n.3473+2T>C c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) c.2518+2T>C (n.2518+2T>C) c.*2084+2T>C (n.*2084+2T>C) n.4687+2T>C n.4817+2T>C c.2891+2T>C (n.2891+2T>C) n.4595+2T>C c.2953+2T>C (n.2953+2T>C) n.4656+2T>C c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) n.4718+2T>C n.5908+2T>C n.3167T>C n.4494+2T>C c.*243+2T>C (n.*243+2T>C) n.3165+2T>C c.*3929+2T>C (n.*3929+2T>C) n.6475+2T>C c.*2103+2T>C (n.*2103+2T>C) c.*520+2T>C (n.*520+2T>C) n.4645+2T>C n.4688+2T>C c.2761+2T>C (n.2761+2T>C) n.7329+2T>C c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) n.3238+2T>C n.3249+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108893941A>T | CA374418700 | ELP1 | c.2860+2T>A (n.2860+2T>A) c.*1470+2T>A (n.*1470+2T>A) n.5945+2T>A n.3473+2T>A c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) c.2518+2T>A (n.2518+2T>A) c.*2084+2T>A (n.*2084+2T>A) n.4687+2T>A n.4817+2T>A c.2891+2T>A (n.2891+2T>A) n.4595+2T>A c.2953+2T>A (n.2953+2T>A) n.4656+2T>A c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) n.4718+2T>A n.5908+2T>A n.3167T>A n.4494+2T>A c.*243+2T>A (n.*243+2T>A) n.3165+2T>A c.*3929+2T>A (n.*3929+2T>A) n.6475+2T>A c.*2103+2T>A (n.*2103+2T>A) c.*520+2T>A (n.*520+2T>A) n.4645+2T>A n.4688+2T>A c.2761+2T>A (n.2761+2T>A) n.7329+2T>A c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) n.3238+2T>A n.3249+2T>A | |
9 | g.108893941dup | CA2691113267 | ELP1 | c.2860+2dup (n.2860+2dup) c.*1470+2dup (n.*1470+2dup) n.5945+2dup n.3473+2dup c.*95+2dup (n.*95+2dup) c.2518+2dup (n.2518+2dup) c.*2084+2dup (n.*2084+2dup) n.4687+2dup n.4817+2dup c.2891+2dup (n.2891+2dup) n.4595+2dup c.2953+2dup (n.2953+2dup) n.4656+2dup c.*487+2dup (n.*487+2dup) n.4718+2dup n.5908+2dup n.3167dup n.4494+2dup c.*243+2dup (n.*243+2dup) n.3165+2dup c.*3929+2dup (n.*3929+2dup) n.6475+2dup c.*2103+2dup (n.*2103+2dup) c.*520+2dup (n.*520+2dup) n.4645+2dup n.4688+2dup c.2761+2dup (n.2761+2dup) n.7329+2dup c.1813+2dup (n.1813+2dup) n.3238+2dup n.3249+2dup | gnomAD v4 |
9 | g.108893942C>A | CA374418702 | ELP1 | c.2860+1G>T (n.2860+1G>T) c.*1470+1G>T (n.*1470+1G>T) n.5945+1G>T n.3473+1G>T c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) c.2518+1G>T (n.2518+1G>T) c.*2084+1G>T (n.*2084+1G>T) n.4687+1G>T n.4817+1G>T c.2891+1G>T (n.2891+1G>T) n.4595+1G>T c.2953+1G>T (n.2953+1G>T) n.4656+1G>T c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) n.4718+1G>T n.5908+1G>T n.3166G>T n.4494+1G>T c.*243+1G>T (n.*243+1G>T) n.3165+1G>T c.*3929+1G>T (n.*3929+1G>T) n.6475+1G>T c.*2103+1G>T (n.*2103+1G>T) c.*520+1G>T (n.*520+1G>T) n.4645+1G>T n.4688+1G>T c.2761+1G>T (n.2761+1G>T) n.7329+1G>T c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) n.3238+1G>T n.3249+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108893942C= | CA1871334974 | ELP1 | c.2860+1G= (n.2860+1G=) c.*1470+1G= (n.*1470+1G=) n.5945+1G= n.3473+1G= c.*95+1G= (n.*95+1G=) c.2518+1G= (n.2518+1G=) c.*2084+1G= (n.*2084+1G=) n.4687+1G= n.4817+1G= c.2891+1G= (n.2891+1G=) n.4595+1G= c.2953+1G= (n.2953+1G=) n.4656+1G= c.*487+1G= (n.*487+1G=) n.4718+1G= n.5908+1G= n.3166G= n.4494+1G= c.*243+1G= (n.*243+1G=) n.3165+1G= c.*3929+1G= (n.*3929+1G=) n.6475+1G= c.*2103+1G= (n.*2103+1G=) c.*520+1G= (n.*520+1G=) n.4645+1G= n.4688+1G= c.2761+1G= (n.2761+1G=) n.7329+1G= c.1813+1G= (n.1813+1G=) n.3238+1G= n.3249+1G= | |
9 | g.108893942C>G | CA374418704 | ELP1 | c.2860+1G>C (n.2860+1G>C) c.*1470+1G>C (n.*1470+1G>C) n.5945+1G>C n.3473+1G>C c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) c.2518+1G>C (n.2518+1G>C) c.*2084+1G>C (n.*2084+1G>C) n.4687+1G>C n.4817+1G>C c.2891+1G>C (n.2891+1G>C) n.4595+1G>C c.2953+1G>C (n.2953+1G>C) n.4656+1G>C c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) n.4718+1G>C n.5908+1G>C n.3166G>C n.4494+1G>C c.*243+1G>C (n.*243+1G>C) n.3165+1G>C c.*3929+1G>C (n.*3929+1G>C) n.6475+1G>C c.*2103+1G>C (n.*2103+1G>C) c.*520+1G>C (n.*520+1G>C) n.4645+1G>C n.4688+1G>C c.2761+1G>C (n.2761+1G>C) n.7329+1G>C c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) n.3238+1G>C n.3249+1G>C | ClinVar |
9 | g.108893942C>T | CA374418706 | ELP1 | c.2860+1G>A (n.2860+1G>A) c.*1470+1G>A (n.*1470+1G>A) n.5945+1G>A n.3473+1G>A c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) c.2518+1G>A (n.2518+1G>A) c.*2084+1G>A (n.*2084+1G>A) n.4687+1G>A n.4817+1G>A c.2891+1G>A (n.2891+1G>A) n.4595+1G>A c.2953+1G>A (n.2953+1G>A) n.4656+1G>A c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) n.4718+1G>A n.5908+1G>A n.3166G>A n.4494+1G>A c.*243+1G>A (n.*243+1G>A) n.3165+1G>A c.*3929+1G>A (n.*3929+1G>A) n.6475+1G>A c.*2103+1G>A (n.*2103+1G>A) c.*520+1G>A (n.*520+1G>A) n.4645+1G>A n.4688+1G>A c.2761+1G>A (n.2761+1G>A) n.7329+1G>A c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) n.3238+1G>A n.3249+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108893942_108893943delinsTA | CA2740095558 | ELP1 | c.2860_2860+1delinsTA c.*1470_*1470+1delinsTA n.5945_5945+1delinsTA n.3473_3473+1delinsTA c.*95_*95+1delinsTA c.2518_2518+1delinsTA c.*2084_*2084+1delinsTA n.4687_4687+1delinsTA n.4817_4817+1delinsTA c.2891_2891+1delinsTA n.4595_4595+1delinsTA c.2953_2953+1delinsTA n.4656_4656+1delinsTA c.*487_*487+1delinsTA n.4718_4718+1delinsTA n.5908_5908+1delinsTA n.3165_3166delinsTA n.4494_4494+1delinsTA c.*243_*243+1delinsTA n.3165_3165+1delinsTA c.*3929_*3929+1delinsTA n.6475_6475+1delinsTA c.*2103_*2103+1delinsTA c.*520_*520+1delinsTA n.4645_4645+1delinsTA n.4688_4688+1delinsTA c.2761_2761+1delinsTA n.7329_7329+1delinsTA c.1813_1813+1delinsTA n.3238_3238+1delinsTA n.3249_3249+1delinsTA | ClinVar |
9 | g.108893943C>A | CA374418707 | ELP1 | c.2860G>T (p.Gly954Ter) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.5945G>T n.3473G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.2518G>T (p.Gly840Ter) c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.4687G>T n.4817G>T c.2891G>T (n.2891G>T) n.4595G>T c.2953G>T (n.2953G>T) n.4656G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.4718G>T n.5908G>T n.3165G>T n.4494G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*3929G>T (n.*3929G>T) n.6475G>T c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.4645G>T n.4688G>T c.2761G>T (p.Gly921Ter) n.7329G>T c.1813G>T (p.Gly605Ter) n.3238G>T n.3249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108893943C= | CA1871334975 | ELP1 | c.2860G= (p.Gly954=) c.*1470G= (n.*1470G=) n.5945G= n.3473G= c.*95G= (n.*95G=) c.2518G= (p.Gly840=) c.*2084G= (n.*2084G=) n.4687G= n.4817G= c.2891G= (n.2891G=) n.4595G= c.2953G= (n.2953G=) n.4656G= c.*487G= (n.*487G=) n.4718G= n.5908G= n.3165G= n.4494G= c.*243G= (n.*243G=) c.*3929G= (n.*3929G=) n.6475G= c.*2103G= (n.*2103G=) c.*520G= (n.*520G=) n.4645G= n.4688G= c.2761G= (p.Gly921=) n.7329G= c.1813G= (p.Gly605=) n.3238G= n.3249G= | |
9 | g.108893943C>G | CA374418709 | ELP1 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.5945G>C n.3473G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.4687G>C n.4817G>C c.2891G>C (n.2891G>C) n.4595G>C c.2953G>C (n.2953G>C) n.4656G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.4718G>C n.5908G>C n.3165G>C n.4494G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*3929G>C (n.*3929G>C) n.6475G>C c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.4645G>C n.4688G>C c.2761G>C (p.Gly921Arg) n.7329G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.3238G>C n.3249G>C |