WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.108893865C>T | CA2691113240 | ELP1 | c.2860+78G>A (n.2860+78G>A) c.*1470+78G>A (n.*1470+78G>A) n.5945+78G>A n.3473+78G>A c.*95+78G>A (n.*95+78G>A) c.2518+78G>A (n.2518+78G>A) c.*2084+78G>A (n.*2084+78G>A) n.4687+78G>A n.4817+78G>A c.2891+78G>A (n.2891+78G>A) n.4595+78G>A c.2953+78G>A (n.2953+78G>A) n.4656+78G>A c.*487+78G>A (n.*487+78G>A) n.4718+78G>A n.5908+78G>A n.3243G>A n.4494+78G>A c.*243+78G>A (n.*243+78G>A) n.3165+78G>A c.*3929+78G>A (n.*3929+78G>A) n.6475+78G>A c.*2103+78G>A (n.*2103+78G>A) c.*520+78G>A (n.*520+78G>A) n.4645+78G>A n.4688+78G>A c.2761+78G>A (n.2761+78G>A) n.7329+78G>A c.1813+78G>A (n.1813+78G>A) n.3238+78G>A n.3249+78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893866T>C | CA858468786 | ELP1 | c.2860+77A>G (n.2860+77A>G) c.*1470+77A>G (n.*1470+77A>G) n.5945+77A>G n.3473+77A>G c.*95+77A>G (n.*95+77A>G) c.2518+77A>G (n.2518+77A>G) c.*2084+77A>G (n.*2084+77A>G) n.4687+77A>G n.4817+77A>G c.2891+77A>G (n.2891+77A>G) n.4595+77A>G c.2953+77A>G (n.2953+77A>G) n.4656+77A>G c.*487+77A>G (n.*487+77A>G) n.4718+77A>G n.5908+77A>G n.3242A>G n.4494+77A>G c.*243+77A>G (n.*243+77A>G) n.3165+77A>G c.*3929+77A>G (n.*3929+77A>G) n.6475+77A>G c.*2103+77A>G (n.*2103+77A>G) c.*520+77A>G (n.*520+77A>G) n.4645+77A>G n.4688+77A>G c.2761+77A>G (n.2761+77A>G) n.7329+77A>G c.1813+77A>G (n.1813+77A>G) n.3238+77A>G n.3249+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893866T= | CA1871334934 | ELP1 | c.2860+77A= (n.2860+77A=) c.*1470+77A= (n.*1470+77A=) n.5945+77A= n.3473+77A= c.*95+77A= (n.*95+77A=) c.2518+77A= (n.2518+77A=) c.*2084+77A= (n.*2084+77A=) n.4687+77A= n.4817+77A= c.2891+77A= (n.2891+77A=) n.4595+77A= c.2953+77A= (n.2953+77A=) n.4656+77A= c.*487+77A= (n.*487+77A=) n.4718+77A= n.5908+77A= n.3242A= n.4494+77A= c.*243+77A= (n.*243+77A=) n.3165+77A= c.*3929+77A= (n.*3929+77A=) n.6475+77A= c.*2103+77A= (n.*2103+77A=) c.*520+77A= (n.*520+77A=) n.4645+77A= n.4688+77A= c.2761+77A= (n.2761+77A=) n.7329+77A= c.1813+77A= (n.1813+77A=) n.3238+77A= n.3249+77A= | |
| 9 | g.108893867A= | CA1871334935 | ELP1 | c.2860+76T= (n.2860+76T=) c.*1470+76T= (n.*1470+76T=) n.5945+76T= n.3473+76T= c.*95+76T= (n.*95+76T=) c.2518+76T= (n.2518+76T=) c.*2084+76T= (n.*2084+76T=) n.4687+76T= n.4817+76T= c.2891+76T= (n.2891+76T=) n.4595+76T= c.2953+76T= (n.2953+76T=) n.4656+76T= c.*487+76T= (n.*487+76T=) n.4718+76T= n.5908+76T= n.3241T= n.4494+76T= c.*243+76T= (n.*243+76T=) n.3165+76T= c.*3929+76T= (n.*3929+76T=) n.6475+76T= c.*2103+76T= (n.*2103+76T=) c.*520+76T= (n.*520+76T=) n.4645+76T= n.4688+76T= c.2761+76T= (n.2761+76T=) n.7329+76T= c.1813+76T= (n.1813+76T=) n.3238+76T= n.3249+76T= | |
| 9 | g.108893867A>G | CA858468791 | ELP1 | c.2860+76T>C (n.2860+76T>C) c.*1470+76T>C (n.*1470+76T>C) n.5945+76T>C n.3473+76T>C c.*95+76T>C (n.*95+76T>C) c.2518+76T>C (n.2518+76T>C) c.*2084+76T>C (n.*2084+76T>C) n.4687+76T>C n.4817+76T>C c.2891+76T>C (n.2891+76T>C) n.4595+76T>C c.2953+76T>C (n.2953+76T>C) n.4656+76T>C c.*487+76T>C (n.*487+76T>C) n.4718+76T>C n.5908+76T>C n.3241T>C n.4494+76T>C c.*243+76T>C (n.*243+76T>C) n.3165+76T>C c.*3929+76T>C (n.*3929+76T>C) n.6475+76T>C c.*2103+76T>C (n.*2103+76T>C) c.*520+76T>C (n.*520+76T>C) n.4645+76T>C n.4688+76T>C c.2761+76T>C (n.2761+76T>C) n.7329+76T>C c.1813+76T>C (n.1813+76T>C) n.3238+76T>C n.3249+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893867_108893869delinsAAC | CA1871334936 | ELP1 | c.2860+74_2860+76delinsGTT (n.2860+74_2860+76delinsGTT) c.*1470+74_*1470+76delinsGTT (n.*1470+74_*1470+76delinsGTT) n.5945+74_5945+76delinsGTT n.3473+74_3473+76delinsGTT c.*95+74_*95+76delinsGTT (n.*95+74_*95+76delinsGTT) c.2518+74_2518+76delinsGTT (n.2518+74_2518+76delinsGTT) c.*2084+74_*2084+76delinsGTT (n.*2084+74_*2084+76delinsGTT) n.4687+74_4687+76delinsGTT n.4817+74_4817+76delinsGTT c.2891+74_2891+76delinsGTT (n.2891+74_2891+76delinsGTT) n.4595+74_4595+76delinsGTT c.2953+74_2953+76delinsGTT (n.2953+74_2953+76delinsGTT) n.4656+74_4656+76delinsGTT c.*487+74_*487+76delinsGTT (n.*487+74_*487+76delinsGTT) n.4718+74_4718+76delinsGTT n.5908+74_5908+76delinsGTT n.3239_3241delinsGTT n.4494+74_4494+76delinsGTT c.*243+74_*243+76delinsGTT (n.*243+74_*243+76delinsGTT) n.3165+74_3165+76delinsGTT c.*3929+74_*3929+76delinsGTT (n.*3929+74_*3929+76delinsGTT) n.6475+74_6475+76delinsGTT c.*2103+74_*2103+76delinsGTT (n.*2103+74_*2103+76delinsGTT) c.*520+74_*520+76delinsGTT (n.*520+74_*520+76delinsGTT) n.4645+74_4645+76delinsGTT n.4688+74_4688+76delinsGTT c.2761+74_2761+76delinsGTT (n.2761+74_2761+76delinsGTT) n.7329+74_7329+76delinsGTT c.1813+74_1813+76delinsGTT (n.1813+74_1813+76delinsGTT) n.3238+74_3238+76delinsGTT n.3249+74_3249+76delinsGTT | |
| 9 | g.108893869_108893870del | CA1871334937 | ELP1 | c.2860+74_2860+75del (n.2860+74_2860+75del) c.*1470+74_*1470+75del (n.*1470+74_*1470+75del) n.5945+74_5945+75del n.3473+74_3473+75del c.*95+74_*95+75del (n.*95+74_*95+75del) c.2518+74_2518+75del (n.2518+74_2518+75del) c.*2084+74_*2084+75del (n.*2084+74_*2084+75del) n.4687+74_4687+75del n.4817+74_4817+75del c.2891+74_2891+75del (n.2891+74_2891+75del) n.4595+74_4595+75del c.2953+74_2953+75del (n.2953+74_2953+75del) n.4656+74_4656+75del c.*487+74_*487+75del (n.*487+74_*487+75del) n.4718+74_4718+75del n.5908+74_5908+75del n.3239_3240del n.4494+74_4494+75del c.*243+74_*243+75del (n.*243+74_*243+75del) n.3165+74_3165+75del c.*3929+74_*3929+75del (n.*3929+74_*3929+75del) n.6475+74_6475+75del c.*2103+74_*2103+75del (n.*2103+74_*2103+75del) c.*520+74_*520+75del (n.*520+74_*520+75del) n.4645+74_4645+75del n.4688+74_4688+75del c.2761+74_2761+75del (n.2761+74_2761+75del) n.7329+74_7329+75del c.1813+74_1813+75del (n.1813+74_1813+75del) n.3238+74_3238+75del n.3249+74_3249+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893869C= | CA1871334938 | ELP1 | c.2860+74G= (n.2860+74G=) c.*1470+74G= (n.*1470+74G=) n.5945+74G= n.3473+74G= c.*95+74G= (n.*95+74G=) c.2518+74G= (n.2518+74G=) c.*2084+74G= (n.*2084+74G=) n.4687+74G= n.4817+74G= c.2891+74G= (n.2891+74G=) n.4595+74G= c.2953+74G= (n.2953+74G=) n.4656+74G= c.*487+74G= (n.*487+74G=) n.4718+74G= n.5908+74G= n.3239G= n.4494+74G= c.*243+74G= (n.*243+74G=) n.3165+74G= c.*3929+74G= (n.*3929+74G=) n.6475+74G= c.*2103+74G= (n.*2103+74G=) c.*520+74G= (n.*520+74G=) n.4645+74G= n.4688+74G= c.2761+74G= (n.2761+74G=) n.7329+74G= c.1813+74G= (n.1813+74G=) n.3238+74G= n.3249+74G= | |
| 9 | g.108893869C>G | CA1871334939 | ELP1 | c.2860+74G>C (n.2860+74G>C) c.*1470+74G>C (n.*1470+74G>C) n.5945+74G>C n.3473+74G>C c.*95+74G>C (n.*95+74G>C) c.2518+74G>C (n.2518+74G>C) c.*2084+74G>C (n.*2084+74G>C) n.4687+74G>C n.4817+74G>C c.2891+74G>C (n.2891+74G>C) n.4595+74G>C c.2953+74G>C (n.2953+74G>C) n.4656+74G>C c.*487+74G>C (n.*487+74G>C) n.4718+74G>C n.5908+74G>C n.3239G>C n.4494+74G>C c.*243+74G>C (n.*243+74G>C) n.3165+74G>C c.*3929+74G>C (n.*3929+74G>C) n.6475+74G>C c.*2103+74G>C (n.*2103+74G>C) c.*520+74G>C (n.*520+74G>C) n.4645+74G>C n.4688+74G>C c.2761+74G>C (n.2761+74G>C) n.7329+74G>C c.1813+74G>C (n.1813+74G>C) n.3238+74G>C n.3249+74G>C | dbSNP |
| 9 | g.108893869C>T | CA197531364 | ELP1 | c.2860+74G>A (n.2860+74G>A) c.*1470+74G>A (n.*1470+74G>A) n.5945+74G>A n.3473+74G>A c.*95+74G>A (n.*95+74G>A) c.2518+74G>A (n.2518+74G>A) c.*2084+74G>A (n.*2084+74G>A) n.4687+74G>A n.4817+74G>A c.2891+74G>A (n.2891+74G>A) n.4595+74G>A c.2953+74G>A (n.2953+74G>A) n.4656+74G>A c.*487+74G>A (n.*487+74G>A) n.4718+74G>A n.5908+74G>A n.3239G>A n.4494+74G>A c.*243+74G>A (n.*243+74G>A) n.3165+74G>A c.*3929+74G>A (n.*3929+74G>A) n.6475+74G>A c.*2103+74G>A (n.*2103+74G>A) c.*520+74G>A (n.*520+74G>A) n.4645+74G>A n.4688+74G>A c.2761+74G>A (n.2761+74G>A) n.7329+74G>A c.1813+74G>A (n.1813+74G>A) n.3238+74G>A n.3249+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893871G= | CA1871334940 | ELP1 | c.2860+72C= (n.2860+72C=) c.*1470+72C= (n.*1470+72C=) n.5945+72C= n.3473+72C= c.*95+72C= (n.*95+72C=) c.2518+72C= (n.2518+72C=) c.*2084+72C= (n.*2084+72C=) n.4687+72C= n.4817+72C= c.2891+72C= (n.2891+72C=) n.4595+72C= c.2953+72C= (n.2953+72C=) n.4656+72C= c.*487+72C= (n.*487+72C=) n.4718+72C= n.5908+72C= n.3237C= n.4494+72C= c.*243+72C= (n.*243+72C=) n.3165+72C= c.*3929+72C= (n.*3929+72C=) n.6475+72C= c.*2103+72C= (n.*2103+72C=) c.*520+72C= (n.*520+72C=) n.4645+72C= n.4688+72C= c.2761+72C= (n.2761+72C=) n.7329+72C= c.1813+72C= (n.1813+72C=) n.3238+72C= n.3249+72C= | |
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