UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108893832A>G | CA2691113212 | ELP1 | c.2860+111T>C (n.2860+111T>C) c.*1470+111T>C (n.*1470+111T>C) n.5945+111T>C n.3473+111T>C c.*95+111T>C (n.*95+111T>C) c.2518+111T>C (n.2518+111T>C) c.*2084+111T>C (n.*2084+111T>C) n.4687+111T>C n.4817+111T>C c.2891+111T>C (n.2891+111T>C) n.4595+111T>C c.2953+111T>C (n.2953+111T>C) n.4656+111T>C c.*487+111T>C (n.*487+111T>C) n.4718+111T>C n.5908+111T>C n.3276T>C n.4494+111T>C c.*243+111T>C (n.*243+111T>C) n.3165+111T>C c.*3929+111T>C (n.*3929+111T>C) n.6475+111T>C c.*2103+111T>C (n.*2103+111T>C) c.*520+111T>C (n.*520+111T>C) n.4645+111T>C n.4688+111T>C c.2761+111T>C (n.2761+111T>C) n.7329+111T>C c.1813+111T>C (n.1813+111T>C) n.3238+111T>C n.3249+111T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893832A>T | CA2691113213 | ELP1 | c.2860+111T>A (n.2860+111T>A) c.*1470+111T>A (n.*1470+111T>A) n.5945+111T>A n.3473+111T>A c.*95+111T>A (n.*95+111T>A) c.2518+111T>A (n.2518+111T>A) c.*2084+111T>A (n.*2084+111T>A) n.4687+111T>A n.4817+111T>A c.2891+111T>A (n.2891+111T>A) n.4595+111T>A c.2953+111T>A (n.2953+111T>A) n.4656+111T>A c.*487+111T>A (n.*487+111T>A) n.4718+111T>A n.5908+111T>A n.3276T>A n.4494+111T>A c.*243+111T>A (n.*243+111T>A) n.3165+111T>A c.*3929+111T>A (n.*3929+111T>A) n.6475+111T>A c.*2103+111T>A (n.*2103+111T>A) c.*520+111T>A (n.*520+111T>A) n.4645+111T>A n.4688+111T>A c.2761+111T>A (n.2761+111T>A) n.7329+111T>A c.1813+111T>A (n.1813+111T>A) n.3238+111T>A n.3249+111T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893833G>A | CA1871334921 | ELP1 | c.2860+110C>T (n.2860+110C>T) c.*1470+110C>T (n.*1470+110C>T) n.5945+110C>T n.3473+110C>T c.*95+110C>T (n.*95+110C>T) c.2518+110C>T (n.2518+110C>T) c.*2084+110C>T (n.*2084+110C>T) n.4687+110C>T n.4817+110C>T c.2891+110C>T (n.2891+110C>T) n.4595+110C>T c.2953+110C>T (n.2953+110C>T) n.4656+110C>T c.*487+110C>T (n.*487+110C>T) n.4718+110C>T n.5908+110C>T n.3275C>T n.4494+110C>T c.*243+110C>T (n.*243+110C>T) n.3165+110C>T c.*3929+110C>T (n.*3929+110C>T) n.6475+110C>T c.*2103+110C>T (n.*2103+110C>T) c.*520+110C>T (n.*520+110C>T) n.4645+110C>T n.4688+110C>T c.2761+110C>T (n.2761+110C>T) n.7329+110C>T c.1813+110C>T (n.1813+110C>T) n.3238+110C>T n.3249+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893833G= | CA1871334920 | ELP1 | c.2860+110C= (n.2860+110C=) c.*1470+110C= (n.*1470+110C=) n.5945+110C= n.3473+110C= c.*95+110C= (n.*95+110C=) c.2518+110C= (n.2518+110C=) c.*2084+110C= (n.*2084+110C=) n.4687+110C= n.4817+110C= c.2891+110C= (n.2891+110C=) n.4595+110C= c.2953+110C= (n.2953+110C=) n.4656+110C= c.*487+110C= (n.*487+110C=) n.4718+110C= n.5908+110C= n.3275C= n.4494+110C= c.*243+110C= (n.*243+110C=) n.3165+110C= c.*3929+110C= (n.*3929+110C=) n.6475+110C= c.*2103+110C= (n.*2103+110C=) c.*520+110C= (n.*520+110C=) n.4645+110C= n.4688+110C= c.2761+110C= (n.2761+110C=) n.7329+110C= c.1813+110C= (n.1813+110C=) n.3238+110C= n.3249+110C= | |
| 9 | g.108893833G>T | CA2691113214 | ELP1 | c.2860+110C>A (n.2860+110C>A) c.*1470+110C>A (n.*1470+110C>A) n.5945+110C>A n.3473+110C>A c.*95+110C>A (n.*95+110C>A) c.2518+110C>A (n.2518+110C>A) c.*2084+110C>A (n.*2084+110C>A) n.4687+110C>A n.4817+110C>A c.2891+110C>A (n.2891+110C>A) n.4595+110C>A c.2953+110C>A (n.2953+110C>A) n.4656+110C>A c.*487+110C>A (n.*487+110C>A) n.4718+110C>A n.5908+110C>A n.3275C>A n.4494+110C>A c.*243+110C>A (n.*243+110C>A) n.3165+110C>A c.*3929+110C>A (n.*3929+110C>A) n.6475+110C>A c.*2103+110C>A (n.*2103+110C>A) c.*520+110C>A (n.*520+110C>A) n.4645+110C>A n.4688+110C>A c.2761+110C>A (n.2761+110C>A) n.7329+110C>A c.1813+110C>A (n.1813+110C>A) n.3238+110C>A n.3249+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893834G>A | CA1871334923 | ELP1 | c.2860+109C>T (n.2860+109C>T) c.*1470+109C>T (n.*1470+109C>T) n.5945+109C>T n.3473+109C>T c.*95+109C>T (n.*95+109C>T) c.2518+109C>T (n.2518+109C>T) c.*2084+109C>T (n.*2084+109C>T) n.4687+109C>T n.4817+109C>T c.2891+109C>T (n.2891+109C>T) n.4595+109C>T c.2953+109C>T (n.2953+109C>T) n.4656+109C>T c.*487+109C>T (n.*487+109C>T) n.4718+109C>T n.5908+109C>T n.3274C>T n.4494+109C>T c.*243+109C>T (n.*243+109C>T) n.3165+109C>T c.*3929+109C>T (n.*3929+109C>T) n.6475+109C>T c.*2103+109C>T (n.*2103+109C>T) c.*520+109C>T (n.*520+109C>T) n.4645+109C>T n.4688+109C>T c.2761+109C>T (n.2761+109C>T) n.7329+109C>T c.1813+109C>T (n.1813+109C>T) n.3238+109C>T n.3249+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893834G>C | CA1871334924 | ELP1 | c.2860+109C>G (n.2860+109C>G) c.*1470+109C>G (n.*1470+109C>G) n.5945+109C>G n.3473+109C>G c.*95+109C>G (n.*95+109C>G) c.2518+109C>G (n.2518+109C>G) c.*2084+109C>G (n.*2084+109C>G) n.4687+109C>G n.4817+109C>G c.2891+109C>G (n.2891+109C>G) n.4595+109C>G c.2953+109C>G (n.2953+109C>G) n.4656+109C>G c.*487+109C>G (n.*487+109C>G) n.4718+109C>G n.5908+109C>G n.3274C>G n.4494+109C>G c.*243+109C>G (n.*243+109C>G) n.3165+109C>G c.*3929+109C>G (n.*3929+109C>G) n.6475+109C>G c.*2103+109C>G (n.*2103+109C>G) c.*520+109C>G (n.*520+109C>G) n.4645+109C>G n.4688+109C>G c.2761+109C>G (n.2761+109C>G) n.7329+109C>G c.1813+109C>G (n.1813+109C>G) n.3238+109C>G n.3249+109C>G | dbSNP |
| 9 | g.108893834G= | CA1871334922 | ELP1 | c.2860+109C= (n.2860+109C=) c.*1470+109C= (n.*1470+109C=) n.5945+109C= n.3473+109C= c.*95+109C= (n.*95+109C=) c.2518+109C= (n.2518+109C=) c.*2084+109C= (n.*2084+109C=) n.4687+109C= n.4817+109C= c.2891+109C= (n.2891+109C=) n.4595+109C= c.2953+109C= (n.2953+109C=) n.4656+109C= c.*487+109C= (n.*487+109C=) n.4718+109C= n.5908+109C= n.3274C= n.4494+109C= c.*243+109C= (n.*243+109C=) n.3165+109C= c.*3929+109C= (n.*3929+109C=) n.6475+109C= c.*2103+109C= (n.*2103+109C=) c.*520+109C= (n.*520+109C=) n.4645+109C= n.4688+109C= c.2761+109C= (n.2761+109C=) n.7329+109C= c.1813+109C= (n.1813+109C=) n.3238+109C= n.3249+109C= | |
| 9 | g.108893834G>T | CA2515736081 | ELP1 | c.2860+109C>A (n.2860+109C>A) c.*1470+109C>A (n.*1470+109C>A) n.5945+109C>A n.3473+109C>A c.*95+109C>A (n.*95+109C>A) c.2518+109C>A (n.2518+109C>A) c.*2084+109C>A (n.*2084+109C>A) n.4687+109C>A n.4817+109C>A c.2891+109C>A (n.2891+109C>A) n.4595+109C>A c.2953+109C>A (n.2953+109C>A) n.4656+109C>A c.*487+109C>A (n.*487+109C>A) n.4718+109C>A n.5908+109C>A n.3274C>A n.4494+109C>A c.*243+109C>A (n.*243+109C>A) n.3165+109C>A c.*3929+109C>A (n.*3929+109C>A) n.6475+109C>A c.*2103+109C>A (n.*2103+109C>A) c.*520+109C>A (n.*520+109C>A) n.4645+109C>A n.4688+109C>A c.2761+109C>A (n.2761+109C>A) n.7329+109C>A c.1813+109C>A (n.1813+109C>A) n.3238+109C>A n.3249+109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893835A>T | CA2691113215 | ELP1 | c.2860+108T>A (n.2860+108T>A) c.*1470+108T>A (n.*1470+108T>A) n.5945+108T>A n.3473+108T>A c.*95+108T>A (n.*95+108T>A) c.2518+108T>A (n.2518+108T>A) c.*2084+108T>A (n.*2084+108T>A) n.4687+108T>A n.4817+108T>A c.2891+108T>A (n.2891+108T>A) n.4595+108T>A c.2953+108T>A (n.2953+108T>A) n.4656+108T>A c.*487+108T>A (n.*487+108T>A) n.4718+108T>A n.5908+108T>A n.3273T>A n.4494+108T>A c.*243+108T>A (n.*243+108T>A) n.3165+108T>A c.*3929+108T>A (n.*3929+108T>A) n.6475+108T>A c.*2103+108T>A (n.*2103+108T>A) c.*520+108T>A (n.*520+108T>A) n.4645+108T>A n.4688+108T>A c.2761+108T>A (n.2761+108T>A) n.7329+108T>A c.1813+108T>A (n.1813+108T>A) n.3238+108T>A n.3249+108T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G>A | CA2691113216 | ELP1 | c.2860+107C>T (n.2860+107C>T) c.*1470+107C>T (n.*1470+107C>T) n.5945+107C>T n.3473+107C>T c.*95+107C>T (n.*95+107C>T) c.2518+107C>T (n.2518+107C>T) c.*2084+107C>T (n.*2084+107C>T) n.4687+107C>T n.4817+107C>T c.2891+107C>T (n.2891+107C>T) n.4595+107C>T c.2953+107C>T (n.2953+107C>T) n.4656+107C>T c.*487+107C>T (n.*487+107C>T) n.4718+107C>T n.5908+107C>T n.3272C>T n.4494+107C>T c.*243+107C>T (n.*243+107C>T) n.3165+107C>T c.*3929+107C>T (n.*3929+107C>T) n.6475+107C>T c.*2103+107C>T (n.*2103+107C>T) c.*520+107C>T (n.*520+107C>T) n.4645+107C>T n.4688+107C>T c.2761+107C>T (n.2761+107C>T) n.7329+107C>T c.1813+107C>T (n.1813+107C>T) n.3238+107C>T n.3249+107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G>C | CA197531362 | ELP1 | c.2860+107C>G (n.2860+107C>G) c.*1470+107C>G (n.*1470+107C>G) n.5945+107C>G n.3473+107C>G c.*95+107C>G (n.*95+107C>G) c.2518+107C>G (n.2518+107C>G) c.*2084+107C>G (n.*2084+107C>G) n.4687+107C>G n.4817+107C>G c.2891+107C>G (n.2891+107C>G) n.4595+107C>G c.2953+107C>G (n.2953+107C>G) n.4656+107C>G c.*487+107C>G (n.*487+107C>G) n.4718+107C>G n.5908+107C>G n.3272C>G n.4494+107C>G c.*243+107C>G (n.*243+107C>G) n.3165+107C>G c.*3929+107C>G (n.*3929+107C>G) n.6475+107C>G c.*2103+107C>G (n.*2103+107C>G) c.*520+107C>G (n.*520+107C>G) n.4645+107C>G n.4688+107C>G c.2761+107C>G (n.2761+107C>G) n.7329+107C>G c.1813+107C>G (n.1813+107C>G) n.3238+107C>G n.3249+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G= | CA1871334925 | ELP1 | c.2860+107C= (n.2860+107C=) c.*1470+107C= (n.*1470+107C=) n.5945+107C= n.3473+107C= c.*95+107C= (n.*95+107C=) c.2518+107C= (n.2518+107C=) c.*2084+107C= (n.*2084+107C=) n.4687+107C= n.4817+107C= c.2891+107C= (n.2891+107C=) n.4595+107C= c.2953+107C= (n.2953+107C=) n.4656+107C= c.*487+107C= (n.*487+107C=) n.4718+107C= n.5908+107C= n.3272C= n.4494+107C= c.*243+107C= (n.*243+107C=) n.3165+107C= c.*3929+107C= (n.*3929+107C=) n.6475+107C= c.*2103+107C= (n.*2103+107C=) c.*520+107C= (n.*520+107C=) n.4645+107C= n.4688+107C= c.2761+107C= (n.2761+107C=) n.7329+107C= c.1813+107C= (n.1813+107C=) n.3238+107C= n.3249+107C= | |
| 9 | g.108893836G>T | CA2691113217 | ELP1 | c.2860+107C>A (n.2860+107C>A) c.*1470+107C>A (n.*1470+107C>A) n.5945+107C>A n.3473+107C>A c.*95+107C>A (n.*95+107C>A) c.2518+107C>A (n.2518+107C>A) c.*2084+107C>A (n.*2084+107C>A) n.4687+107C>A n.4817+107C>A c.2891+107C>A (n.2891+107C>A) n.4595+107C>A c.2953+107C>A (n.2953+107C>A) n.4656+107C>A c.*487+107C>A (n.*487+107C>A) n.4718+107C>A n.5908+107C>A n.3272C>A n.4494+107C>A c.*243+107C>A (n.*243+107C>A) n.3165+107C>A c.*3929+107C>A (n.*3929+107C>A) n.6475+107C>A c.*2103+107C>A (n.*2103+107C>A) c.*520+107C>A (n.*520+107C>A) n.4645+107C>A n.4688+107C>A c.2761+107C>A (n.2761+107C>A) n.7329+107C>A c.1813+107C>A (n.1813+107C>A) n.3238+107C>A n.3249+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893838G>A | CA2720408744 | ELP1 | c.2860+105C>T (n.2860+105C>T) c.*1470+105C>T (n.*1470+105C>T) n.5945+105C>T n.3473+105C>T c.*95+105C>T (n.*95+105C>T) c.2518+105C>T (n.2518+105C>T) c.*2084+105C>T (n.*2084+105C>T) n.4687+105C>T n.4817+105C>T c.2891+105C>T (n.2891+105C>T) n.4595+105C>T c.2953+105C>T (n.2953+105C>T) n.4656+105C>T c.*487+105C>T (n.*487+105C>T) n.4718+105C>T n.5908+105C>T n.3270C>T n.4494+105C>T c.*243+105C>T (n.*243+105C>T) n.3165+105C>T c.*3929+105C>T (n.*3929+105C>T) n.6475+105C>T c.*2103+105C>T (n.*2103+105C>T) c.*520+105C>T (n.*520+105C>T) n.4645+105C>T n.4688+105C>T c.2761+105C>T (n.2761+105C>T) n.7329+105C>T c.1813+105C>T (n.1813+105C>T) n.3238+105C>T n.3249+105C>T | dbSNP |
| 9 | g.108893838G>T | CA2691113219 | ELP1 | c.2860+105C>A (n.2860+105C>A) c.*1470+105C>A (n.*1470+105C>A) n.5945+105C>A n.3473+105C>A c.*95+105C>A (n.*95+105C>A) c.2518+105C>A (n.2518+105C>A) c.*2084+105C>A (n.*2084+105C>A) n.4687+105C>A n.4817+105C>A c.2891+105C>A (n.2891+105C>A) n.4595+105C>A c.2953+105C>A (n.2953+105C>A) n.4656+105C>A c.*487+105C>A (n.*487+105C>A) n.4718+105C>A n.5908+105C>A n.3270C>A n.4494+105C>A c.*243+105C>A (n.*243+105C>A) n.3165+105C>A c.*3929+105C>A (n.*3929+105C>A) n.6475+105C>A c.*2103+105C>A (n.*2103+105C>A) c.*520+105C>A (n.*520+105C>A) n.4645+105C>A n.4688+105C>A c.2761+105C>A (n.2761+105C>A) n.7329+105C>A c.1813+105C>A (n.1813+105C>A) n.3238+105C>A n.3249+105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893840del | CA2691113218 | ELP1 | c.2860+105del (n.2860+105del) c.*1470+105del (n.*1470+105del) n.5945+105del n.3473+105del c.*95+105del (n.*95+105del) c.2518+105del (n.2518+105del) c.*2084+105del (n.*2084+105del) n.4687+105del n.4817+105del c.2891+105del (n.2891+105del) n.4595+105del c.2953+105del (n.2953+105del) n.4656+105del c.*487+105del (n.*487+105del) n.4718+105del n.5908+105del n.3270del n.4494+105del c.*243+105del (n.*243+105del) n.3165+105del c.*3929+105del (n.*3929+105del) n.6475+105del c.*2103+105del (n.*2103+105del) c.*520+105del (n.*520+105del) n.4645+105del n.4688+105del c.2761+105del (n.2761+105del) n.7329+105del c.1813+105del (n.1813+105del) n.3238+105del n.3249+105del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893839G>T | CA2691113220 | ELP1 | c.2860+104C>A (n.2860+104C>A) c.*1470+104C>A (n.*1470+104C>A) n.5945+104C>A n.3473+104C>A c.*95+104C>A (n.*95+104C>A) c.2518+104C>A (n.2518+104C>A) c.*2084+104C>A (n.*2084+104C>A) n.4687+104C>A n.4817+104C>A c.2891+104C>A (n.2891+104C>A) n.4595+104C>A c.2953+104C>A (n.2953+104C>A) n.4656+104C>A c.*487+104C>A (n.*487+104C>A) n.4718+104C>A n.5908+104C>A n.3269C>A n.4494+104C>A c.*243+104C>A (n.*243+104C>A) n.3165+104C>A c.*3929+104C>A (n.*3929+104C>A) n.6475+104C>A c.*2103+104C>A (n.*2103+104C>A) c.*520+104C>A (n.*520+104C>A) n.4645+104C>A n.4688+104C>A c.2761+104C>A (n.2761+104C>A) n.7329+104C>A c.1813+104C>A (n.1813+104C>A) n.3238+104C>A n.3249+104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893840G>T | CA2691113221 | ELP1 | c.2860+103C>A (n.2860+103C>A) c.*1470+103C>A (n.*1470+103C>A) n.5945+103C>A n.3473+103C>A c.*95+103C>A (n.*95+103C>A) c.2518+103C>A (n.2518+103C>A) c.*2084+103C>A (n.*2084+103C>A) n.4687+103C>A n.4817+103C>A c.2891+103C>A (n.2891+103C>A) n.4595+103C>A c.2953+103C>A (n.2953+103C>A) n.4656+103C>A c.*487+103C>A (n.*487+103C>A) n.4718+103C>A n.5908+103C>A n.3268C>A n.4494+103C>A c.*243+103C>A (n.*243+103C>A) n.3165+103C>A c.*3929+103C>A (n.*3929+103C>A) n.6475+103C>A c.*2103+103C>A (n.*2103+103C>A) c.*520+103C>A (n.*520+103C>A) n.4645+103C>A n.4688+103C>A c.2761+103C>A (n.2761+103C>A) n.7329+103C>A c.1813+103C>A (n.1813+103C>A) n.3238+103C>A n.3249+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893841A>G | CA2691113222 | ELP1 | c.2860+102T>C (n.2860+102T>C) c.*1470+102T>C (n.*1470+102T>C) n.5945+102T>C n.3473+102T>C c.*95+102T>C (n.*95+102T>C) c.2518+102T>C (n.2518+102T>C) c.*2084+102T>C (n.*2084+102T>C) n.4687+102T>C n.4817+102T>C c.2891+102T>C (n.2891+102T>C) n.4595+102T>C c.2953+102T>C (n.2953+102T>C) n.4656+102T>C c.*487+102T>C (n.*487+102T>C) n.4718+102T>C n.5908+102T>C n.3267T>C n.4494+102T>C c.*243+102T>C (n.*243+102T>C) n.3165+102T>C c.*3929+102T>C (n.*3929+102T>C) n.6475+102T>C c.*2103+102T>C (n.*2103+102T>C) c.*520+102T>C (n.*520+102T>C) n.4645+102T>C n.4688+102T>C c.2761+102T>C (n.2761+102T>C) n.7329+102T>C c.1813+102T>C (n.1813+102T>C) n.3238+102T>C n.3249+102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893841A>T | CA2691113223 | ELP1 | c.2860+102T>A (n.2860+102T>A) c.*1470+102T>A (n.*1470+102T>A) n.5945+102T>A n.3473+102T>A c.*95+102T>A (n.*95+102T>A) c.2518+102T>A (n.2518+102T>A) c.*2084+102T>A (n.*2084+102T>A) n.4687+102T>A n.4817+102T>A c.2891+102T>A (n.2891+102T>A) n.4595+102T>A c.2953+102T>A (n.2953+102T>A) n.4656+102T>A c.*487+102T>A (n.*487+102T>A) n.4718+102T>A n.5908+102T>A n.3267T>A n.4494+102T>A c.*243+102T>A (n.*243+102T>A) n.3165+102T>A c.*3929+102T>A (n.*3929+102T>A) n.6475+102T>A c.*2103+102T>A (n.*2103+102T>A) c.*520+102T>A (n.*520+102T>A) n.4645+102T>A n.4688+102T>A c.2761+102T>A (n.2761+102T>A) n.7329+102T>A c.1813+102T>A (n.1813+102T>A) n.3238+102T>A n.3249+102T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893842A= | CA1871334926 | ELP1 | c.2860+101T= (n.2860+101T=) c.*1470+101T= (n.*1470+101T=) n.5945+101T= n.3473+101T= c.*95+101T= (n.*95+101T=) c.2518+101T= (n.2518+101T=) c.*2084+101T= (n.*2084+101T=) n.4687+101T= n.4817+101T= c.2891+101T= (n.2891+101T=) n.4595+101T= c.2953+101T= (n.2953+101T=) n.4656+101T= c.*487+101T= (n.*487+101T=) n.4718+101T= n.5908+101T= n.3266T= n.4494+101T= c.*243+101T= (n.*243+101T=) n.3165+101T= c.*3929+101T= (n.*3929+101T=) n.6475+101T= c.*2103+101T= (n.*2103+101T=) c.*520+101T= (n.*520+101T=) n.4645+101T= n.4688+101T= c.2761+101T= (n.2761+101T=) n.7329+101T= c.1813+101T= (n.1813+101T=) n.3238+101T= n.3249+101T= | |
| 9 | g.108893842A>G | CA1871334927 | ELP1 | c.2860+101T>C (n.2860+101T>C) c.*1470+101T>C (n.*1470+101T>C) n.5945+101T>C n.3473+101T>C c.*95+101T>C (n.*95+101T>C) c.2518+101T>C (n.2518+101T>C) c.*2084+101T>C (n.*2084+101T>C) n.4687+101T>C n.4817+101T>C c.2891+101T>C (n.2891+101T>C) n.4595+101T>C c.2953+101T>C (n.2953+101T>C) n.4656+101T>C c.*487+101T>C (n.*487+101T>C) n.4718+101T>C n.5908+101T>C n.3266T>C n.4494+101T>C c.*243+101T>C (n.*243+101T>C) n.3165+101T>C c.*3929+101T>C (n.*3929+101T>C) n.6475+101T>C c.*2103+101T>C (n.*2103+101T>C) c.*520+101T>C (n.*520+101T>C) n.4645+101T>C n.4688+101T>C c.2761+101T>C (n.2761+101T>C) n.7329+101T>C c.1813+101T>C (n.1813+101T>C) n.3238+101T>C n.3249+101T>C | dbSNP |
| 9 | g.108893843G>A | CA2691113224 | ELP1 | c.2860+100C>T (n.2860+100C>T) c.*1470+100C>T (n.*1470+100C>T) n.5945+100C>T n.3473+100C>T c.*95+100C>T (n.*95+100C>T) c.2518+100C>T (n.2518+100C>T) c.*2084+100C>T (n.*2084+100C>T) n.4687+100C>T n.4817+100C>T c.2891+100C>T (n.2891+100C>T) n.4595+100C>T c.2953+100C>T (n.2953+100C>T) n.4656+100C>T c.*487+100C>T (n.*487+100C>T) n.4718+100C>T n.5908+100C>T n.3265C>T n.4494+100C>T c.*243+100C>T (n.*243+100C>T) n.3165+100C>T c.*3929+100C>T (n.*3929+100C>T) n.6475+100C>T c.*2103+100C>T (n.*2103+100C>T) c.*520+100C>T (n.*520+100C>T) n.4645+100C>T n.4688+100C>T c.2761+100C>T (n.2761+100C>T) n.7329+100C>T c.1813+100C>T (n.1813+100C>T) n.3238+100C>T n.3249+100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893843G>T | CA2691113225 | ELP1 | c.2860+100C>A (n.2860+100C>A) c.*1470+100C>A (n.*1470+100C>A) n.5945+100C>A n.3473+100C>A c.*95+100C>A (n.*95+100C>A) c.2518+100C>A (n.2518+100C>A) c.*2084+100C>A (n.*2084+100C>A) n.4687+100C>A n.4817+100C>A c.2891+100C>A (n.2891+100C>A) n.4595+100C>A c.2953+100C>A (n.2953+100C>A) n.4656+100C>A c.*487+100C>A (n.*487+100C>A) n.4718+100C>A n.5908+100C>A n.3265C>A n.4494+100C>A c.*243+100C>A (n.*243+100C>A) n.3165+100C>A c.*3929+100C>A (n.*3929+100C>A) n.6475+100C>A c.*2103+100C>A (n.*2103+100C>A) c.*520+100C>A (n.*520+100C>A) n.4645+100C>A n.4688+100C>A c.2761+100C>A (n.2761+100C>A) n.7329+100C>A c.1813+100C>A (n.1813+100C>A) n.3238+100C>A n.3249+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893844T>A | CA197531363 | ELP1 | c.2860+99A>T (n.2860+99A>T) c.*1470+99A>T (n.*1470+99A>T) n.5945+99A>T n.3473+99A>T c.*95+99A>T (n.*95+99A>T) c.2518+99A>T (n.2518+99A>T) c.*2084+99A>T (n.*2084+99A>T) n.4687+99A>T n.4817+99A>T c.2891+99A>T (n.2891+99A>T) n.4595+99A>T c.2953+99A>T (n.2953+99A>T) n.4656+99A>T c.*487+99A>T (n.*487+99A>T) n.4718+99A>T n.5908+99A>T n.3264A>T n.4494+99A>T c.*243+99A>T (n.*243+99A>T) n.3165+99A>T c.*3929+99A>T (n.*3929+99A>T) n.6475+99A>T c.*2103+99A>T (n.*2103+99A>T) c.*520+99A>T (n.*520+99A>T) n.4645+99A>T n.4688+99A>T c.2761+99A>T (n.2761+99A>T) n.7329+99A>T c.1813+99A>T (n.1813+99A>T) n.3238+99A>T n.3249+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893844T>C | CA2691113226 | ELP1 | c.2860+99A>G (n.2860+99A>G) c.*1470+99A>G (n.*1470+99A>G) n.5945+99A>G n.3473+99A>G c.*95+99A>G (n.*95+99A>G) c.2518+99A>G (n.2518+99A>G) c.*2084+99A>G (n.*2084+99A>G) n.4687+99A>G n.4817+99A>G c.2891+99A>G (n.2891+99A>G) n.4595+99A>G c.2953+99A>G (n.2953+99A>G) n.4656+99A>G c.*487+99A>G (n.*487+99A>G) n.4718+99A>G n.5908+99A>G n.3264A>G n.4494+99A>G c.*243+99A>G (n.*243+99A>G) n.3165+99A>G c.*3929+99A>G (n.*3929+99A>G) n.6475+99A>G c.*2103+99A>G (n.*2103+99A>G) c.*520+99A>G (n.*520+99A>G) n.4645+99A>G n.4688+99A>G c.2761+99A>G (n.2761+99A>G) n.7329+99A>G c.1813+99A>G (n.1813+99A>G) n.3238+99A>G n.3249+99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893844T= | CA1871334928 | ELP1 | c.2860+99A= (n.2860+99A=) c.*1470+99A= (n.*1470+99A=) n.5945+99A= n.3473+99A= c.*95+99A= (n.*95+99A=) c.2518+99A= (n.2518+99A=) c.*2084+99A= (n.*2084+99A=) n.4687+99A= n.4817+99A= c.2891+99A= (n.2891+99A=) n.4595+99A= c.2953+99A= (n.2953+99A=) n.4656+99A= c.*487+99A= (n.*487+99A=) n.4718+99A= n.5908+99A= n.3264A= n.4494+99A= c.*243+99A= (n.*243+99A=) n.3165+99A= c.*3929+99A= (n.*3929+99A=) n.6475+99A= c.*2103+99A= (n.*2103+99A=) c.*520+99A= (n.*520+99A=) n.4645+99A= n.4688+99A= c.2761+99A= (n.2761+99A=) n.7329+99A= c.1813+99A= (n.1813+99A=) n.3238+99A= n.3249+99A= | |
| 9 | g.108893845G>A | CA2691113227 | ELP1 | c.2860+98C>T (n.2860+98C>T) c.*1470+98C>T (n.*1470+98C>T) n.5945+98C>T n.3473+98C>T c.*95+98C>T (n.*95+98C>T) c.2518+98C>T (n.2518+98C>T) c.*2084+98C>T (n.*2084+98C>T) n.4687+98C>T n.4817+98C>T c.2891+98C>T (n.2891+98C>T) n.4595+98C>T c.2953+98C>T (n.2953+98C>T) n.4656+98C>T c.*487+98C>T (n.*487+98C>T) n.4718+98C>T n.5908+98C>T n.3263C>T n.4494+98C>T c.*243+98C>T (n.*243+98C>T) n.3165+98C>T c.*3929+98C>T (n.*3929+98C>T) n.6475+98C>T c.*2103+98C>T (n.*2103+98C>T) c.*520+98C>T (n.*520+98C>T) n.4645+98C>T n.4688+98C>T c.2761+98C>T (n.2761+98C>T) n.7329+98C>T c.1813+98C>T (n.1813+98C>T) n.3238+98C>T n.3249+98C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893845G>T | CA2691113228 | ELP1 | c.2860+98C>A (n.2860+98C>A) c.*1470+98C>A (n.*1470+98C>A) n.5945+98C>A n.3473+98C>A c.*95+98C>A (n.*95+98C>A) c.2518+98C>A (n.2518+98C>A) c.*2084+98C>A (n.*2084+98C>A) n.4687+98C>A n.4817+98C>A c.2891+98C>A (n.2891+98C>A) n.4595+98C>A c.2953+98C>A (n.2953+98C>A) n.4656+98C>A c.*487+98C>A (n.*487+98C>A) n.4718+98C>A n.5908+98C>A n.3263C>A n.4494+98C>A c.*243+98C>A (n.*243+98C>A) n.3165+98C>A c.*3929+98C>A (n.*3929+98C>A) n.6475+98C>A c.*2103+98C>A (n.*2103+98C>A) c.*520+98C>A (n.*520+98C>A) n.4645+98C>A n.4688+98C>A c.2761+98C>A (n.2761+98C>A) n.7329+98C>A c.1813+98C>A (n.1813+98C>A) n.3238+98C>A n.3249+98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893847A>C | CA2691113229 | ELP1 | c.2860+96T>G (n.2860+96T>G) c.*1470+96T>G (n.*1470+96T>G) n.5945+96T>G n.3473+96T>G c.*95+96T>G (n.*95+96T>G) c.2518+96T>G (n.2518+96T>G) c.*2084+96T>G (n.*2084+96T>G) n.4687+96T>G n.4817+96T>G c.2891+96T>G (n.2891+96T>G) n.4595+96T>G c.2953+96T>G (n.2953+96T>G) n.4656+96T>G c.*487+96T>G (n.*487+96T>G) n.4718+96T>G n.5908+96T>G n.3261T>G n.4494+96T>G c.*243+96T>G (n.*243+96T>G) n.3165+96T>G c.*3929+96T>G (n.*3929+96T>G) n.6475+96T>G c.*2103+96T>G (n.*2103+96T>G) c.*520+96T>G (n.*520+96T>G) n.4645+96T>G n.4688+96T>G c.2761+96T>G (n.2761+96T>G) n.7329+96T>G c.1813+96T>G (n.1813+96T>G) n.3238+96T>G n.3249+96T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893849T>C | CA2691113230 | ELP1 | c.2860+94A>G (n.2860+94A>G) c.*1470+94A>G (n.*1470+94A>G) n.5945+94A>G n.3473+94A>G c.*95+94A>G (n.*95+94A>G) c.2518+94A>G (n.2518+94A>G) c.*2084+94A>G (n.*2084+94A>G) n.4687+94A>G n.4817+94A>G c.2891+94A>G (n.2891+94A>G) n.4595+94A>G c.2953+94A>G (n.2953+94A>G) n.4656+94A>G c.*487+94A>G (n.*487+94A>G) n.4718+94A>G n.5908+94A>G n.3259A>G n.4494+94A>G c.*243+94A>G (n.*243+94A>G) n.3165+94A>G c.*3929+94A>G (n.*3929+94A>G) n.6475+94A>G c.*2103+94A>G (n.*2103+94A>G) c.*520+94A>G (n.*520+94A>G) n.4645+94A>G n.4688+94A>G c.2761+94A>G (n.2761+94A>G) n.7329+94A>G c.1813+94A>G (n.1813+94A>G) n.3238+94A>G n.3249+94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893850C>G | CA2691113231 | ELP1 | c.2860+93G>C (n.2860+93G>C) c.*1470+93G>C (n.*1470+93G>C) n.5945+93G>C n.3473+93G>C c.*95+93G>C (n.*95+93G>C) c.2518+93G>C (n.2518+93G>C) c.*2084+93G>C (n.*2084+93G>C) n.4687+93G>C n.4817+93G>C c.2891+93G>C (n.2891+93G>C) n.4595+93G>C c.2953+93G>C (n.2953+93G>C) n.4656+93G>C c.*487+93G>C (n.*487+93G>C) n.4718+93G>C n.5908+93G>C n.3258G>C n.4494+93G>C c.*243+93G>C (n.*243+93G>C) n.3165+93G>C c.*3929+93G>C (n.*3929+93G>C) n.6475+93G>C c.*2103+93G>C (n.*2103+93G>C) c.*520+93G>C (n.*520+93G>C) n.4645+93G>C n.4688+93G>C c.2761+93G>C (n.2761+93G>C) n.7329+93G>C c.1813+93G>C (n.1813+93G>C) n.3238+93G>C n.3249+93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893850C>T | CA2579411460 | ELP1 | c.2860+93G>A (n.2860+93G>A) c.*1470+93G>A (n.*1470+93G>A) n.5945+93G>A n.3473+93G>A c.*95+93G>A (n.*95+93G>A) c.2518+93G>A (n.2518+93G>A) c.*2084+93G>A (n.*2084+93G>A) n.4687+93G>A n.4817+93G>A c.2891+93G>A (n.2891+93G>A) n.4595+93G>A c.2953+93G>A (n.2953+93G>A) n.4656+93G>A c.*487+93G>A (n.*487+93G>A) n.4718+93G>A n.5908+93G>A n.3258G>A n.4494+93G>A c.*243+93G>A (n.*243+93G>A) n.3165+93G>A c.*3929+93G>A (n.*3929+93G>A) n.6475+93G>A c.*2103+93G>A (n.*2103+93G>A) c.*520+93G>A (n.*520+93G>A) n.4645+93G>A n.4688+93G>A c.2761+93G>A (n.2761+93G>A) n.7329+93G>A c.1813+93G>A (n.1813+93G>A) n.3238+93G>A n.3249+93G>A | |
| 9 | g.108893851_108893852delinsAG | CA1871334929 | ELP1 | c.2860+91_2860+92delinsCT (n.2860+91_2860+92delinsCT) c.*1470+91_*1470+92delinsCT (n.*1470+91_*1470+92delinsCT) n.5945+91_5945+92delinsCT n.3473+91_3473+92delinsCT c.*95+91_*95+92delinsCT (n.*95+91_*95+92delinsCT) c.2518+91_2518+92delinsCT (n.2518+91_2518+92delinsCT) c.*2084+91_*2084+92delinsCT (n.*2084+91_*2084+92delinsCT) n.4687+91_4687+92delinsCT n.4817+91_4817+92delinsCT c.2891+91_2891+92delinsCT (n.2891+91_2891+92delinsCT) n.4595+91_4595+92delinsCT c.2953+91_2953+92delinsCT (n.2953+91_2953+92delinsCT) n.4656+91_4656+92delinsCT c.*487+91_*487+92delinsCT (n.*487+91_*487+92delinsCT) n.4718+91_4718+92delinsCT n.5908+91_5908+92delinsCT n.3256_3257delinsCT n.4494+91_4494+92delinsCT c.*243+91_*243+92delinsCT (n.*243+91_*243+92delinsCT) n.3165+91_3165+92delinsCT c.*3929+91_*3929+92delinsCT (n.*3929+91_*3929+92delinsCT) n.6475+91_6475+92delinsCT c.*2103+91_*2103+92delinsCT (n.*2103+91_*2103+92delinsCT) c.*520+91_*520+92delinsCT (n.*520+91_*520+92delinsCT) n.4645+91_4645+92delinsCT n.4688+91_4688+92delinsCT c.2761+91_2761+92delinsCT (n.2761+91_2761+92delinsCT) n.7329+91_7329+92delinsCT c.1813+91_1813+92delinsCT (n.1813+91_1813+92delinsCT) n.3238+91_3238+92delinsCT n.3249+91_3249+92delinsCT | |
| 9 | g.108893852del | CA1127933969 | ELP1 | c.2860+91del (n.2860+91del) c.*1470+91del (n.*1470+91del) n.5945+91del n.3473+91del c.*95+91del (n.*95+91del) c.2518+91del (n.2518+91del) c.*2084+91del (n.*2084+91del) n.4687+91del n.4817+91del c.2891+91del (n.2891+91del) n.4595+91del c.2953+91del (n.2953+91del) n.4656+91del c.*487+91del (n.*487+91del) n.4718+91del n.5908+91del n.3256del n.4494+91del c.*243+91del (n.*243+91del) n.3165+91del c.*3929+91del (n.*3929+91del) n.6475+91del c.*2103+91del (n.*2103+91del) c.*520+91del (n.*520+91del) n.4645+91del n.4688+91del c.2761+91del (n.2761+91del) n.7329+91del c.1813+91del (n.1813+91del) n.3238+91del n.3249+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893852G>C | CA2691113232 | ELP1 | c.2860+91C>G (n.2860+91C>G) c.*1470+91C>G (n.*1470+91C>G) n.5945+91C>G n.3473+91C>G c.*95+91C>G (n.*95+91C>G) c.2518+91C>G (n.2518+91C>G) c.*2084+91C>G (n.*2084+91C>G) n.4687+91C>G n.4817+91C>G c.2891+91C>G (n.2891+91C>G) n.4595+91C>G c.2953+91C>G (n.2953+91C>G) n.4656+91C>G c.*487+91C>G (n.*487+91C>G) n.4718+91C>G n.5908+91C>G n.3256C>G n.4494+91C>G c.*243+91C>G (n.*243+91C>G) n.3165+91C>G c.*3929+91C>G (n.*3929+91C>G) n.6475+91C>G c.*2103+91C>G (n.*2103+91C>G) c.*520+91C>G (n.*520+91C>G) n.4645+91C>G n.4688+91C>G c.2761+91C>G (n.2761+91C>G) n.7329+91C>G c.1813+91C>G (n.1813+91C>G) n.3238+91C>G n.3249+91C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893852G>T | CA2691113233 | ELP1 | c.2860+91C>A (n.2860+91C>A) c.*1470+91C>A (n.*1470+91C>A) n.5945+91C>A n.3473+91C>A c.*95+91C>A (n.*95+91C>A) c.2518+91C>A (n.2518+91C>A) c.*2084+91C>A (n.*2084+91C>A) n.4687+91C>A n.4817+91C>A c.2891+91C>A (n.2891+91C>A) n.4595+91C>A c.2953+91C>A (n.2953+91C>A) n.4656+91C>A c.*487+91C>A (n.*487+91C>A) n.4718+91C>A n.5908+91C>A n.3256C>A n.4494+91C>A c.*243+91C>A (n.*243+91C>A) n.3165+91C>A c.*3929+91C>A (n.*3929+91C>A) n.6475+91C>A c.*2103+91C>A (n.*2103+91C>A) c.*520+91C>A (n.*520+91C>A) n.4645+91C>A n.4688+91C>A c.2761+91C>A (n.2761+91C>A) n.7329+91C>A c.1813+91C>A (n.1813+91C>A) n.3238+91C>A n.3249+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893853T>C | CA2691113234 | ELP1 | c.2860+90A>G (n.2860+90A>G) c.*1470+90A>G (n.*1470+90A>G) n.5945+90A>G n.3473+90A>G c.*95+90A>G (n.*95+90A>G) c.2518+90A>G (n.2518+90A>G) c.*2084+90A>G (n.*2084+90A>G) n.4687+90A>G n.4817+90A>G c.2891+90A>G (n.2891+90A>G) n.4595+90A>G c.2953+90A>G (n.2953+90A>G) n.4656+90A>G c.*487+90A>G (n.*487+90A>G) n.4718+90A>G n.5908+90A>G n.3255A>G n.4494+90A>G c.*243+90A>G (n.*243+90A>G) n.3165+90A>G c.*3929+90A>G (n.*3929+90A>G) n.6475+90A>G c.*2103+90A>G (n.*2103+90A>G) c.*520+90A>G (n.*520+90A>G) n.4645+90A>G n.4688+90A>G c.2761+90A>G (n.2761+90A>G) n.7329+90A>G c.1813+90A>G (n.1813+90A>G) n.3238+90A>G n.3249+90A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893854C>T | CA2548849106 | ELP1 | c.2860+89G>A (n.2860+89G>A) c.*1470+89G>A (n.*1470+89G>A) n.5945+89G>A n.3473+89G>A c.*95+89G>A (n.*95+89G>A) c.2518+89G>A (n.2518+89G>A) c.*2084+89G>A (n.*2084+89G>A) n.4687+89G>A n.4817+89G>A c.2891+89G>A (n.2891+89G>A) n.4595+89G>A c.2953+89G>A (n.2953+89G>A) n.4656+89G>A c.*487+89G>A (n.*487+89G>A) n.4718+89G>A n.5908+89G>A n.3254G>A n.4494+89G>A c.*243+89G>A (n.*243+89G>A) n.3165+89G>A c.*3929+89G>A (n.*3929+89G>A) n.6475+89G>A c.*2103+89G>A (n.*2103+89G>A) c.*520+89G>A (n.*520+89G>A) n.4645+89G>A n.4688+89G>A c.2761+89G>A (n.2761+89G>A) n.7329+89G>A c.1813+89G>A (n.1813+89G>A) n.3238+89G>A n.3249+89G>A | |
| 9 | g.108893855A>T | CA2579411461 | ELP1 | c.2860+88T>A (n.2860+88T>A) c.*1470+88T>A (n.*1470+88T>A) n.5945+88T>A n.3473+88T>A c.*95+88T>A (n.*95+88T>A) c.2518+88T>A (n.2518+88T>A) c.*2084+88T>A (n.*2084+88T>A) n.4687+88T>A n.4817+88T>A c.2891+88T>A (n.2891+88T>A) n.4595+88T>A c.2953+88T>A (n.2953+88T>A) n.4656+88T>A c.*487+88T>A (n.*487+88T>A) n.4718+88T>A n.5908+88T>A n.3253T>A n.4494+88T>A c.*243+88T>A (n.*243+88T>A) n.3165+88T>A c.*3929+88T>A (n.*3929+88T>A) n.6475+88T>A c.*2103+88T>A (n.*2103+88T>A) c.*520+88T>A (n.*520+88T>A) n.4645+88T>A n.4688+88T>A c.2761+88T>A (n.2761+88T>A) n.7329+88T>A c.1813+88T>A (n.1813+88T>A) n.3238+88T>A n.3249+88T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893856C>T | CA2579411462 | ELP1 | c.2860+87G>A (n.2860+87G>A) c.*1470+87G>A (n.*1470+87G>A) n.5945+87G>A n.3473+87G>A c.*95+87G>A (n.*95+87G>A) c.2518+87G>A (n.2518+87G>A) c.*2084+87G>A (n.*2084+87G>A) n.4687+87G>A n.4817+87G>A c.2891+87G>A (n.2891+87G>A) n.4595+87G>A c.2953+87G>A (n.2953+87G>A) n.4656+87G>A c.*487+87G>A (n.*487+87G>A) n.4718+87G>A n.5908+87G>A n.3252G>A n.4494+87G>A c.*243+87G>A (n.*243+87G>A) n.3165+87G>A c.*3929+87G>A (n.*3929+87G>A) n.6475+87G>A c.*2103+87G>A (n.*2103+87G>A) c.*520+87G>A (n.*520+87G>A) n.4645+87G>A n.4688+87G>A c.2761+87G>A (n.2761+87G>A) n.7329+87G>A c.1813+87G>A (n.1813+87G>A) n.3238+87G>A n.3249+87G>A | |
| 9 | g.108893857T>C | CA2691113235 | ELP1 | c.2860+86A>G (n.2860+86A>G) c.*1470+86A>G (n.*1470+86A>G) n.5945+86A>G n.3473+86A>G c.*95+86A>G (n.*95+86A>G) c.2518+86A>G (n.2518+86A>G) c.*2084+86A>G (n.*2084+86A>G) n.4687+86A>G n.4817+86A>G c.2891+86A>G (n.2891+86A>G) n.4595+86A>G c.2953+86A>G (n.2953+86A>G) n.4656+86A>G c.*487+86A>G (n.*487+86A>G) n.4718+86A>G n.5908+86A>G n.3251A>G n.4494+86A>G c.*243+86A>G (n.*243+86A>G) n.3165+86A>G c.*3929+86A>G (n.*3929+86A>G) n.6475+86A>G c.*2103+86A>G (n.*2103+86A>G) c.*520+86A>G (n.*520+86A>G) n.4645+86A>G n.4688+86A>G c.2761+86A>G (n.2761+86A>G) n.7329+86A>G c.1813+86A>G (n.1813+86A>G) n.3238+86A>G n.3249+86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893858G>A | CA2691113236 | ELP1 | c.2860+85C>T (n.2860+85C>T) c.*1470+85C>T (n.*1470+85C>T) n.5945+85C>T n.3473+85C>T c.*95+85C>T (n.*95+85C>T) c.2518+85C>T (n.2518+85C>T) c.*2084+85C>T (n.*2084+85C>T) n.4687+85C>T n.4817+85C>T c.2891+85C>T (n.2891+85C>T) n.4595+85C>T c.2953+85C>T (n.2953+85C>T) n.4656+85C>T c.*487+85C>T (n.*487+85C>T) n.4718+85C>T n.5908+85C>T n.3250C>T n.4494+85C>T c.*243+85C>T (n.*243+85C>T) n.3165+85C>T c.*3929+85C>T (n.*3929+85C>T) n.6475+85C>T c.*2103+85C>T (n.*2103+85C>T) c.*520+85C>T (n.*520+85C>T) n.4645+85C>T n.4688+85C>T c.2761+85C>T (n.2761+85C>T) n.7329+85C>T c.1813+85C>T (n.1813+85C>T) n.3238+85C>T n.3249+85C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893858G>T | CA2579411463 | ELP1 | c.2860+85C>A (n.2860+85C>A) c.*1470+85C>A (n.*1470+85C>A) n.5945+85C>A n.3473+85C>A c.*95+85C>A (n.*95+85C>A) c.2518+85C>A (n.2518+85C>A) c.*2084+85C>A (n.*2084+85C>A) n.4687+85C>A n.4817+85C>A c.2891+85C>A (n.2891+85C>A) n.4595+85C>A c.2953+85C>A (n.2953+85C>A) n.4656+85C>A c.*487+85C>A (n.*487+85C>A) n.4718+85C>A n.5908+85C>A n.3250C>A n.4494+85C>A c.*243+85C>A (n.*243+85C>A) n.3165+85C>A c.*3929+85C>A (n.*3929+85C>A) n.6475+85C>A c.*2103+85C>A (n.*2103+85C>A) c.*520+85C>A (n.*520+85C>A) n.4645+85C>A n.4688+85C>A c.2761+85C>A (n.2761+85C>A) n.7329+85C>A c.1813+85C>A (n.1813+85C>A) n.3238+85C>A n.3249+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893859T>A | CA2691113237 | ELP1 | c.2860+84A>T (n.2860+84A>T) c.*1470+84A>T (n.*1470+84A>T) n.5945+84A>T n.3473+84A>T c.*95+84A>T (n.*95+84A>T) c.2518+84A>T (n.2518+84A>T) c.*2084+84A>T (n.*2084+84A>T) n.4687+84A>T n.4817+84A>T c.2891+84A>T (n.2891+84A>T) n.4595+84A>T c.2953+84A>T (n.2953+84A>T) n.4656+84A>T c.*487+84A>T (n.*487+84A>T) n.4718+84A>T n.5908+84A>T n.3249A>T n.4494+84A>T c.*243+84A>T (n.*243+84A>T) n.3165+84A>T c.*3929+84A>T (n.*3929+84A>T) n.6475+84A>T c.*2103+84A>T (n.*2103+84A>T) c.*520+84A>T (n.*520+84A>T) n.4645+84A>T n.4688+84A>T c.2761+84A>T (n.2761+84A>T) n.7329+84A>T c.1813+84A>T (n.1813+84A>T) n.3238+84A>T n.3249+84A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893859_108893864delinsTCTAAA | CA1871334930 | ELP1 | c.2860+79_2860+84delinsTTTAGA (n.2860+79_2860+84delinsTTTAGA) c.*1470+79_*1470+84delinsTTTAGA (n.*1470+79_*1470+84delinsTTTAGA) n.5945+79_5945+84delinsTTTAGA n.3473+79_3473+84delinsTTTAGA c.*95+79_*95+84delinsTTTAGA (n.*95+79_*95+84delinsTTTAGA) c.2518+79_2518+84delinsTTTAGA (n.2518+79_2518+84delinsTTTAGA) c.*2084+79_*2084+84delinsTTTAGA (n.*2084+79_*2084+84delinsTTTAGA) n.4687+79_4687+84delinsTTTAGA n.4817+79_4817+84delinsTTTAGA c.2891+79_2891+84delinsTTTAGA (n.2891+79_2891+84delinsTTTAGA) n.4595+79_4595+84delinsTTTAGA c.2953+79_2953+84delinsTTTAGA (n.2953+79_2953+84delinsTTTAGA) n.4656+79_4656+84delinsTTTAGA c.*487+79_*487+84delinsTTTAGA (n.*487+79_*487+84delinsTTTAGA) n.4718+79_4718+84delinsTTTAGA n.5908+79_5908+84delinsTTTAGA n.3244_3249delinsTTTAGA n.4494+79_4494+84delinsTTTAGA c.*243+79_*243+84delinsTTTAGA (n.*243+79_*243+84delinsTTTAGA) n.3165+79_3165+84delinsTTTAGA c.*3929+79_*3929+84delinsTTTAGA (n.*3929+79_*3929+84delinsTTTAGA) n.6475+79_6475+84delinsTTTAGA c.*2103+79_*2103+84delinsTTTAGA (n.*2103+79_*2103+84delinsTTTAGA) c.*520+79_*520+84delinsTTTAGA (n.*520+79_*520+84delinsTTTAGA) n.4645+79_4645+84delinsTTTAGA n.4688+79_4688+84delinsTTTAGA c.2761+79_2761+84delinsTTTAGA (n.2761+79_2761+84delinsTTTAGA) n.7329+79_7329+84delinsTTTAGA c.1813+79_1813+84delinsTTTAGA (n.1813+79_1813+84delinsTTTAGA) n.3238+79_3238+84delinsTTTAGA n.3249+79_3249+84delinsTTTAGA | |
| 9 | g.108893860C>A | CA2691113238 | ELP1 | c.2860+83G>T (n.2860+83G>T) c.*1470+83G>T (n.*1470+83G>T) n.5945+83G>T n.3473+83G>T c.*95+83G>T (n.*95+83G>T) c.2518+83G>T (n.2518+83G>T) c.*2084+83G>T (n.*2084+83G>T) n.4687+83G>T n.4817+83G>T c.2891+83G>T (n.2891+83G>T) n.4595+83G>T c.2953+83G>T (n.2953+83G>T) n.4656+83G>T c.*487+83G>T (n.*487+83G>T) n.4718+83G>T n.5908+83G>T n.3248G>T n.4494+83G>T c.*243+83G>T (n.*243+83G>T) n.3165+83G>T c.*3929+83G>T (n.*3929+83G>T) n.6475+83G>T c.*2103+83G>T (n.*2103+83G>T) c.*520+83G>T (n.*520+83G>T) n.4645+83G>T n.4688+83G>T c.2761+83G>T (n.2761+83G>T) n.7329+83G>T c.1813+83G>T (n.1813+83G>T) n.3238+83G>T n.3249+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893864_108893868del | CA1871334931 | ELP1 | c.2860+79_2860+83del (n.2860+79_2860+83del) c.*1470+79_*1470+83del (n.*1470+79_*1470+83del) n.5945+79_5945+83del n.3473+79_3473+83del c.*95+79_*95+83del (n.*95+79_*95+83del) c.2518+79_2518+83del (n.2518+79_2518+83del) c.*2084+79_*2084+83del (n.*2084+79_*2084+83del) n.4687+79_4687+83del n.4817+79_4817+83del c.2891+79_2891+83del (n.2891+79_2891+83del) n.4595+79_4595+83del c.2953+79_2953+83del (n.2953+79_2953+83del) n.4656+79_4656+83del c.*487+79_*487+83del (n.*487+79_*487+83del) n.4718+79_4718+83del n.5908+79_5908+83del n.3244_3248del n.4494+79_4494+83del c.*243+79_*243+83del (n.*243+79_*243+83del) n.3165+79_3165+83del c.*3929+79_*3929+83del (n.*3929+79_*3929+83del) n.6475+79_6475+83del c.*2103+79_*2103+83del (n.*2103+79_*2103+83del) c.*520+79_*520+83del (n.*520+79_*520+83del) n.4645+79_4645+83del n.4688+79_4688+83del c.2761+79_2761+83del (n.2761+79_2761+83del) n.7329+79_7329+83del c.1813+79_1813+83del (n.1813+79_1813+83del) n.3238+79_3238+83del n.3249+79_3249+83del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893862A= | CA1871334932 | ELP1 | c.2860+81T= (n.2860+81T=) c.*1470+81T= (n.*1470+81T=) n.5945+81T= n.3473+81T= c.*95+81T= (n.*95+81T=) c.2518+81T= (n.2518+81T=) c.*2084+81T= (n.*2084+81T=) n.4687+81T= n.4817+81T= c.2891+81T= (n.2891+81T=) n.4595+81T= c.2953+81T= (n.2953+81T=) n.4656+81T= c.*487+81T= (n.*487+81T=) n.4718+81T= n.5908+81T= n.3246T= n.4494+81T= c.*243+81T= (n.*243+81T=) n.3165+81T= c.*3929+81T= (n.*3929+81T=) n.6475+81T= c.*2103+81T= (n.*2103+81T=) c.*520+81T= (n.*520+81T=) n.4645+81T= n.4688+81T= c.2761+81T= (n.2761+81T=) n.7329+81T= c.1813+81T= (n.1813+81T=) n.3238+81T= n.3249+81T= |