Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.108893833G>A | CA1871334921 | ELP1 | c.2860+110C>T (n.2860+110C>T) c.*1470+110C>T (n.*1470+110C>T) n.5945+110C>T n.3473+110C>T c.*95+110C>T (n.*95+110C>T) c.2518+110C>T (n.2518+110C>T) c.*2084+110C>T (n.*2084+110C>T) n.4687+110C>T n.4817+110C>T c.2891+110C>T (n.2891+110C>T) n.4595+110C>T c.2953+110C>T (n.2953+110C>T) n.4656+110C>T c.*487+110C>T (n.*487+110C>T) n.4718+110C>T n.5908+110C>T n.3275C>T n.4494+110C>T c.*243+110C>T (n.*243+110C>T) n.3165+110C>T c.*3929+110C>T (n.*3929+110C>T) n.6475+110C>T c.*2103+110C>T (n.*2103+110C>T) c.*520+110C>T (n.*520+110C>T) n.4645+110C>T n.4688+110C>T c.2761+110C>T (n.2761+110C>T) n.7329+110C>T c.1813+110C>T (n.1813+110C>T) n.3238+110C>T n.3249+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.108893835A>T | CA2691113215 | ELP1 | c.2860+108T>A (n.2860+108T>A) c.*1470+108T>A (n.*1470+108T>A) n.5945+108T>A n.3473+108T>A c.*95+108T>A (n.*95+108T>A) c.2518+108T>A (n.2518+108T>A) c.*2084+108T>A (n.*2084+108T>A) n.4687+108T>A n.4817+108T>A c.2891+108T>A (n.2891+108T>A) n.4595+108T>A c.2953+108T>A (n.2953+108T>A) n.4656+108T>A c.*487+108T>A (n.*487+108T>A) n.4718+108T>A n.5908+108T>A n.3273T>A n.4494+108T>A c.*243+108T>A (n.*243+108T>A) n.3165+108T>A c.*3929+108T>A (n.*3929+108T>A) n.6475+108T>A c.*2103+108T>A (n.*2103+108T>A) c.*520+108T>A (n.*520+108T>A) n.4645+108T>A n.4688+108T>A c.2761+108T>A (n.2761+108T>A) n.7329+108T>A c.1813+108T>A (n.1813+108T>A) n.3238+108T>A n.3249+108T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893836G>A | CA2691113216 | ELP1 | c.2860+107C>T (n.2860+107C>T) c.*1470+107C>T (n.*1470+107C>T) n.5945+107C>T n.3473+107C>T c.*95+107C>T (n.*95+107C>T) c.2518+107C>T (n.2518+107C>T) c.*2084+107C>T (n.*2084+107C>T) n.4687+107C>T n.4817+107C>T c.2891+107C>T (n.2891+107C>T) n.4595+107C>T c.2953+107C>T (n.2953+107C>T) n.4656+107C>T c.*487+107C>T (n.*487+107C>T) n.4718+107C>T n.5908+107C>T n.3272C>T n.4494+107C>T c.*243+107C>T (n.*243+107C>T) n.3165+107C>T c.*3929+107C>T (n.*3929+107C>T) n.6475+107C>T c.*2103+107C>T (n.*2103+107C>T) c.*520+107C>T (n.*520+107C>T) n.4645+107C>T n.4688+107C>T c.2761+107C>T (n.2761+107C>T) n.7329+107C>T c.1813+107C>T (n.1813+107C>T) n.3238+107C>T n.3249+107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108893836G>C | CA197531362 | ELP1 | c.2860+107C>G (n.2860+107C>G) c.*1470+107C>G (n.*1470+107C>G) n.5945+107C>G n.3473+107C>G c.*95+107C>G (n.*95+107C>G) c.2518+107C>G (n.2518+107C>G) c.*2084+107C>G (n.*2084+107C>G) n.4687+107C>G n.4817+107C>G c.2891+107C>G (n.2891+107C>G) n.4595+107C>G c.2953+107C>G (n.2953+107C>G) n.4656+107C>G c.*487+107C>G (n.*487+107C>G) n.4718+107C>G n.5908+107C>G n.3272C>G n.4494+107C>G c.*243+107C>G (n.*243+107C>G) n.3165+107C>G c.*3929+107C>G (n.*3929+107C>G) n.6475+107C>G c.*2103+107C>G (n.*2103+107C>G) c.*520+107C>G (n.*520+107C>G) n.4645+107C>G n.4688+107C>G c.2761+107C>G (n.2761+107C>G) n.7329+107C>G c.1813+107C>G (n.1813+107C>G) n.3238+107C>G n.3249+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108893836G= | CA1871334925 | ELP1 | c.2860+107C= (n.2860+107C=) c.*1470+107C= (n.*1470+107C=) n.5945+107C= n.3473+107C= c.*95+107C= (n.*95+107C=) c.2518+107C= (n.2518+107C=) c.*2084+107C= (n.*2084+107C=) n.4687+107C= n.4817+107C= c.2891+107C= (n.2891+107C=) n.4595+107C= c.2953+107C= (n.2953+107C=) n.4656+107C= c.*487+107C= (n.*487+107C=) n.4718+107C= n.5908+107C= n.3272C= n.4494+107C= c.*243+107C= (n.*243+107C=) n.3165+107C= c.*3929+107C= (n.*3929+107C=) n.6475+107C= c.*2103+107C= (n.*2103+107C=) c.*520+107C= (n.*520+107C=) n.4645+107C= n.4688+107C= c.2761+107C= (n.2761+107C=) n.7329+107C= c.1813+107C= (n.1813+107C=) n.3238+107C= n.3249+107C= | |
9 | g.108893836G>T | CA2691113217 | ELP1 | c.2860+107C>A (n.2860+107C>A) c.*1470+107C>A (n.*1470+107C>A) n.5945+107C>A n.3473+107C>A c.*95+107C>A (n.*95+107C>A) c.2518+107C>A (n.2518+107C>A) c.*2084+107C>A (n.*2084+107C>A) n.4687+107C>A n.4817+107C>A c.2891+107C>A (n.2891+107C>A) n.4595+107C>A c.2953+107C>A (n.2953+107C>A) n.4656+107C>A c.*487+107C>A (n.*487+107C>A) n.4718+107C>A n.5908+107C>A n.3272C>A n.4494+107C>A c.*243+107C>A (n.*243+107C>A) n.3165+107C>A c.*3929+107C>A (n.*3929+107C>A) n.6475+107C>A c.*2103+107C>A (n.*2103+107C>A) c.*520+107C>A (n.*520+107C>A) n.4645+107C>A n.4688+107C>A c.2761+107C>A (n.2761+107C>A) n.7329+107C>A c.1813+107C>A (n.1813+107C>A) n.3238+107C>A n.3249+107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893838G>A | CA2720408744 | ELP1 | c.2860+105C>T (n.2860+105C>T) c.*1470+105C>T (n.*1470+105C>T) n.5945+105C>T n.3473+105C>T c.*95+105C>T (n.*95+105C>T) c.2518+105C>T (n.2518+105C>T) c.*2084+105C>T (n.*2084+105C>T) n.4687+105C>T n.4817+105C>T c.2891+105C>T (n.2891+105C>T) n.4595+105C>T c.2953+105C>T (n.2953+105C>T) n.4656+105C>T c.*487+105C>T (n.*487+105C>T) n.4718+105C>T n.5908+105C>T n.3270C>T n.4494+105C>T c.*243+105C>T (n.*243+105C>T) n.3165+105C>T c.*3929+105C>T (n.*3929+105C>T) n.6475+105C>T c.*2103+105C>T (n.*2103+105C>T) c.*520+105C>T (n.*520+105C>T) n.4645+105C>T n.4688+105C>T c.2761+105C>T (n.2761+105C>T) n.7329+105C>T c.1813+105C>T (n.1813+105C>T) n.3238+105C>T n.3249+105C>T | dbSNP |
9 | g.108893838G>T | CA2691113219 | ELP1 | c.2860+105C>A (n.2860+105C>A) c.*1470+105C>A (n.*1470+105C>A) n.5945+105C>A n.3473+105C>A c.*95+105C>A (n.*95+105C>A) c.2518+105C>A (n.2518+105C>A) c.*2084+105C>A (n.*2084+105C>A) n.4687+105C>A n.4817+105C>A c.2891+105C>A (n.2891+105C>A) n.4595+105C>A c.2953+105C>A (n.2953+105C>A) n.4656+105C>A c.*487+105C>A (n.*487+105C>A) n.4718+105C>A n.5908+105C>A n.3270C>A n.4494+105C>A c.*243+105C>A (n.*243+105C>A) n.3165+105C>A c.*3929+105C>A (n.*3929+105C>A) n.6475+105C>A c.*2103+105C>A (n.*2103+105C>A) c.*520+105C>A (n.*520+105C>A) n.4645+105C>A n.4688+105C>A c.2761+105C>A (n.2761+105C>A) n.7329+105C>A c.1813+105C>A (n.1813+105C>A) n.3238+105C>A n.3249+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893840del | CA2691113218 | ELP1 | c.2860+105del (n.2860+105del) c.*1470+105del (n.*1470+105del) n.5945+105del n.3473+105del c.*95+105del (n.*95+105del) c.2518+105del (n.2518+105del) c.*2084+105del (n.*2084+105del) n.4687+105del n.4817+105del c.2891+105del (n.2891+105del) n.4595+105del c.2953+105del (n.2953+105del) n.4656+105del c.*487+105del (n.*487+105del) n.4718+105del n.5908+105del n.3270del n.4494+105del c.*243+105del (n.*243+105del) n.3165+105del c.*3929+105del (n.*3929+105del) n.6475+105del c.*2103+105del (n.*2103+105del) c.*520+105del (n.*520+105del) n.4645+105del n.4688+105del c.2761+105del (n.2761+105del) n.7329+105del c.1813+105del (n.1813+105del) n.3238+105del n.3249+105del | gnomAD v4 |
9 | g.108893839G>T | CA2691113220 | ELP1 | c.2860+104C>A (n.2860+104C>A) c.*1470+104C>A (n.*1470+104C>A) n.5945+104C>A n.3473+104C>A c.*95+104C>A (n.*95+104C>A) c.2518+104C>A (n.2518+104C>A) c.*2084+104C>A (n.*2084+104C>A) n.4687+104C>A n.4817+104C>A c.2891+104C>A (n.2891+104C>A) n.4595+104C>A c.2953+104C>A (n.2953+104C>A) n.4656+104C>A c.*487+104C>A (n.*487+104C>A) n.4718+104C>A n.5908+104C>A n.3269C>A n.4494+104C>A c.*243+104C>A (n.*243+104C>A) n.3165+104C>A c.*3929+104C>A (n.*3929+104C>A) n.6475+104C>A c.*2103+104C>A (n.*2103+104C>A) c.*520+104C>A (n.*520+104C>A) n.4645+104C>A n.4688+104C>A c.2761+104C>A (n.2761+104C>A) n.7329+104C>A c.1813+104C>A (n.1813+104C>A) n.3238+104C>A n.3249+104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893840G>T | CA2691113221 | ELP1 | c.2860+103C>A (n.2860+103C>A) c.*1470+103C>A (n.*1470+103C>A) n.5945+103C>A n.3473+103C>A c.*95+103C>A (n.*95+103C>A) c.2518+103C>A (n.2518+103C>A) c.*2084+103C>A (n.*2084+103C>A) n.4687+103C>A n.4817+103C>A c.2891+103C>A (n.2891+103C>A) n.4595+103C>A c.2953+103C>A (n.2953+103C>A) n.4656+103C>A c.*487+103C>A (n.*487+103C>A) n.4718+103C>A n.5908+103C>A n.3268C>A n.4494+103C>A c.*243+103C>A (n.*243+103C>A) n.3165+103C>A c.*3929+103C>A (n.*3929+103C>A) n.6475+103C>A c.*2103+103C>A (n.*2103+103C>A) c.*520+103C>A (n.*520+103C>A) n.4645+103C>A n.4688+103C>A c.2761+103C>A (n.2761+103C>A) n.7329+103C>A c.1813+103C>A (n.1813+103C>A) n.3238+103C>A n.3249+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893841A>G | CA2691113222 | ELP1 | c.2860+102T>C (n.2860+102T>C) c.*1470+102T>C (n.*1470+102T>C) n.5945+102T>C n.3473+102T>C c.*95+102T>C (n.*95+102T>C) c.2518+102T>C (n.2518+102T>C) c.*2084+102T>C (n.*2084+102T>C) n.4687+102T>C n.4817+102T>C c.2891+102T>C (n.2891+102T>C) n.4595+102T>C c.2953+102T>C (n.2953+102T>C) n.4656+102T>C c.*487+102T>C (n.*487+102T>C) n.4718+102T>C n.5908+102T>C n.3267T>C n.4494+102T>C c.*243+102T>C (n.*243+102T>C) n.3165+102T>C c.*3929+102T>C (n.*3929+102T>C) n.6475+102T>C c.*2103+102T>C (n.*2103+102T>C) c.*520+102T>C (n.*520+102T>C) n.4645+102T>C n.4688+102T>C c.2761+102T>C (n.2761+102T>C) n.7329+102T>C c.1813+102T>C (n.1813+102T>C) n.3238+102T>C n.3249+102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108893841A>T | CA2691113223 | ELP1 | c.2860+102T>A (n.2860+102T>A) c.*1470+102T>A (n.*1470+102T>A) n.5945+102T>A n.3473+102T>A c.*95+102T>A (n.*95+102T>A) c.2518+102T>A (n.2518+102T>A) c.*2084+102T>A (n.*2084+102T>A) n.4687+102T>A n.4817+102T>A c.2891+102T>A (n.2891+102T>A) n.4595+102T>A c.2953+102T>A (n.2953+102T>A) n.4656+102T>A c.*487+102T>A (n.*487+102T>A) n.4718+102T>A n.5908+102T>A n.3267T>A n.4494+102T>A c.*243+102T>A (n.*243+102T>A) n.3165+102T>A c.*3929+102T>A (n.*3929+102T>A) n.6475+102T>A c.*2103+102T>A (n.*2103+102T>A) c.*520+102T>A (n.*520+102T>A) n.4645+102T>A n.4688+102T>A c.2761+102T>A (n.2761+102T>A) n.7329+102T>A c.1813+102T>A (n.1813+102T>A) n.3238+102T>A n.3249+102T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893842A= | CA1871334926 | ELP1 | c.2860+101T= (n.2860+101T=) c.*1470+101T= (n.*1470+101T=) n.5945+101T= n.3473+101T= c.*95+101T= (n.*95+101T=) c.2518+101T= (n.2518+101T=) c.*2084+101T= (n.*2084+101T=) n.4687+101T= n.4817+101T= c.2891+101T= (n.2891+101T=) n.4595+101T= c.2953+101T= (n.2953+101T=) n.4656+101T= c.*487+101T= (n.*487+101T=) n.4718+101T= n.5908+101T= n.3266T= n.4494+101T= c.*243+101T= (n.*243+101T=) n.3165+101T= c.*3929+101T= (n.*3929+101T=) n.6475+101T= c.*2103+101T= (n.*2103+101T=) c.*520+101T= (n.*520+101T=) n.4645+101T= n.4688+101T= c.2761+101T= (n.2761+101T=) n.7329+101T= c.1813+101T= (n.1813+101T=) n.3238+101T= n.3249+101T= | |
9 | g.108893842A>G | CA1871334927 | ELP1 | c.2860+101T>C (n.2860+101T>C) c.*1470+101T>C (n.*1470+101T>C) n.5945+101T>C n.3473+101T>C c.*95+101T>C (n.*95+101T>C) c.2518+101T>C (n.2518+101T>C) c.*2084+101T>C (n.*2084+101T>C) n.4687+101T>C n.4817+101T>C c.2891+101T>C (n.2891+101T>C) n.4595+101T>C c.2953+101T>C (n.2953+101T>C) n.4656+101T>C c.*487+101T>C (n.*487+101T>C) n.4718+101T>C n.5908+101T>C n.3266T>C n.4494+101T>C c.*243+101T>C (n.*243+101T>C) n.3165+101T>C c.*3929+101T>C (n.*3929+101T>C) n.6475+101T>C c.*2103+101T>C (n.*2103+101T>C) c.*520+101T>C (n.*520+101T>C) n.4645+101T>C n.4688+101T>C c.2761+101T>C (n.2761+101T>C) n.7329+101T>C c.1813+101T>C (n.1813+101T>C) n.3238+101T>C n.3249+101T>C | dbSNP |
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9 | g.108893843G>T | CA2691113225 | ELP1 | c.2860+100C>A (n.2860+100C>A) c.*1470+100C>A (n.*1470+100C>A) n.5945+100C>A n.3473+100C>A c.*95+100C>A (n.*95+100C>A) c.2518+100C>A (n.2518+100C>A) c.*2084+100C>A (n.*2084+100C>A) n.4687+100C>A n.4817+100C>A c.2891+100C>A (n.2891+100C>A) n.4595+100C>A c.2953+100C>A (n.2953+100C>A) n.4656+100C>A c.*487+100C>A (n.*487+100C>A) n.4718+100C>A n.5908+100C>A n.3265C>A n.4494+100C>A c.*243+100C>A (n.*243+100C>A) n.3165+100C>A c.*3929+100C>A (n.*3929+100C>A) n.6475+100C>A c.*2103+100C>A (n.*2103+100C>A) c.*520+100C>A (n.*520+100C>A) n.4645+100C>A n.4688+100C>A c.2761+100C>A (n.2761+100C>A) n.7329+100C>A c.1813+100C>A (n.1813+100C>A) n.3238+100C>A n.3249+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108893844T>A | CA197531363 | ELP1 | c.2860+99A>T (n.2860+99A>T) c.*1470+99A>T (n.*1470+99A>T) n.5945+99A>T n.3473+99A>T c.*95+99A>T (n.*95+99A>T) c.2518+99A>T (n.2518+99A>T) c.*2084+99A>T (n.*2084+99A>T) n.4687+99A>T n.4817+99A>T c.2891+99A>T (n.2891+99A>T) n.4595+99A>T c.2953+99A>T (n.2953+99A>T) n.4656+99A>T c.*487+99A>T (n.*487+99A>T) n.4718+99A>T n.5908+99A>T n.3264A>T n.4494+99A>T c.*243+99A>T (n.*243+99A>T) n.3165+99A>T c.*3929+99A>T (n.*3929+99A>T) n.6475+99A>T c.*2103+99A>T (n.*2103+99A>T) c.*520+99A>T (n.*520+99A>T) n.4645+99A>T n.4688+99A>T c.2761+99A>T (n.2761+99A>T) n.7329+99A>T c.1813+99A>T (n.1813+99A>T) n.3238+99A>T n.3249+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.108893844T= | CA1871334928 | ELP1 | c.2860+99A= (n.2860+99A=) c.*1470+99A= (n.*1470+99A=) n.5945+99A= n.3473+99A= c.*95+99A= (n.*95+99A=) c.2518+99A= (n.2518+99A=) c.*2084+99A= (n.*2084+99A=) n.4687+99A= n.4817+99A= c.2891+99A= (n.2891+99A=) n.4595+99A= c.2953+99A= (n.2953+99A=) n.4656+99A= c.*487+99A= (n.*487+99A=) n.4718+99A= n.5908+99A= n.3264A= n.4494+99A= c.*243+99A= (n.*243+99A=) n.3165+99A= c.*3929+99A= (n.*3929+99A=) n.6475+99A= c.*2103+99A= (n.*2103+99A=) c.*520+99A= (n.*520+99A=) n.4645+99A= n.4688+99A= c.2761+99A= (n.2761+99A=) n.7329+99A= c.1813+99A= (n.1813+99A=) n.3238+99A= n.3249+99A= | |
9 | g.108893845G>A | CA2691113227 | ELP1 | c.2860+98C>T (n.2860+98C>T) c.*1470+98C>T (n.*1470+98C>T) n.5945+98C>T n.3473+98C>T c.*95+98C>T (n.*95+98C>T) c.2518+98C>T (n.2518+98C>T) c.*2084+98C>T (n.*2084+98C>T) n.4687+98C>T n.4817+98C>T c.2891+98C>T (n.2891+98C>T) n.4595+98C>T c.2953+98C>T (n.2953+98C>T) n.4656+98C>T c.*487+98C>T (n.*487+98C>T) n.4718+98C>T n.5908+98C>T n.3263C>T n.4494+98C>T c.*243+98C>T (n.*243+98C>T) n.3165+98C>T c.*3929+98C>T (n.*3929+98C>T) n.6475+98C>T c.*2103+98C>T (n.*2103+98C>T) c.*520+98C>T (n.*520+98C>T) n.4645+98C>T n.4688+98C>T c.2761+98C>T (n.2761+98C>T) n.7329+98C>T c.1813+98C>T (n.1813+98C>T) n.3238+98C>T n.3249+98C>T | gnomAD v4 |
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