UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108893815T>A | CA858468758 | ELP1 | c.2860+128A>T (n.2860+128A>T) c.*1470+128A>T (n.*1470+128A>T) n.5945+128A>T n.3473+128A>T c.*95+128A>T (n.*95+128A>T) c.2518+128A>T (n.2518+128A>T) c.*2084+128A>T (n.*2084+128A>T) n.4687+128A>T n.4817+128A>T c.2891+128A>T (n.2891+128A>T) n.4595+128A>T c.2953+128A>T (n.2953+128A>T) n.4656+128A>T c.*487+128A>T (n.*487+128A>T) n.4718+128A>T n.5908+128A>T n.3293A>T n.4494+128A>T c.*243+128A>T (n.*243+128A>T) n.3165+128A>T c.*3929+128A>T (n.*3929+128A>T) n.6475+128A>T c.*2103+128A>T (n.*2103+128A>T) c.*520+128A>T (n.*520+128A>T) n.4645+128A>T n.4688+128A>T c.2761+128A>T (n.2761+128A>T) n.7329+128A>T c.1813+128A>T (n.1813+128A>T) n.3238+128A>T n.3249+128A>T | dbSNP |
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| 9 | g.108893823A>G | CA915806635 | ELP1 | c.2860+120T>C (n.2860+120T>C) c.*1470+120T>C (n.*1470+120T>C) n.5945+120T>C n.3473+120T>C c.*95+120T>C (n.*95+120T>C) c.2518+120T>C (n.2518+120T>C) c.*2084+120T>C (n.*2084+120T>C) n.4687+120T>C n.4817+120T>C c.2891+120T>C (n.2891+120T>C) n.4595+120T>C c.2953+120T>C (n.2953+120T>C) n.4656+120T>C c.*487+120T>C (n.*487+120T>C) n.4718+120T>C n.5908+120T>C n.3285T>C n.4494+120T>C c.*243+120T>C (n.*243+120T>C) n.3165+120T>C c.*3929+120T>C (n.*3929+120T>C) n.6475+120T>C c.*2103+120T>C (n.*2103+120T>C) c.*520+120T>C (n.*520+120T>C) n.4645+120T>C n.4688+120T>C c.2761+120T>C (n.2761+120T>C) n.7329+120T>C c.1813+120T>C (n.1813+120T>C) n.3238+120T>C n.3249+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893825A= | CA1871334919 | ELP1 | c.2860+118T= (n.2860+118T=) c.*1470+118T= (n.*1470+118T=) n.5945+118T= n.3473+118T= c.*95+118T= (n.*95+118T=) c.2518+118T= (n.2518+118T=) c.*2084+118T= (n.*2084+118T=) n.4687+118T= n.4817+118T= c.2891+118T= (n.2891+118T=) n.4595+118T= c.2953+118T= (n.2953+118T=) n.4656+118T= c.*487+118T= (n.*487+118T=) n.4718+118T= n.5908+118T= n.3283T= n.4494+118T= c.*243+118T= (n.*243+118T=) n.3165+118T= c.*3929+118T= (n.*3929+118T=) n.6475+118T= c.*2103+118T= (n.*2103+118T=) c.*520+118T= (n.*520+118T=) n.4645+118T= n.4688+118T= c.2761+118T= (n.2761+118T=) n.7329+118T= c.1813+118T= (n.1813+118T=) n.3238+118T= n.3249+118T= | |
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| 9 | g.108893826G>T | CA2691113209 | ELP1 | c.2860+117C>A (n.2860+117C>A) c.*1470+117C>A (n.*1470+117C>A) n.5945+117C>A n.3473+117C>A c.*95+117C>A (n.*95+117C>A) c.2518+117C>A (n.2518+117C>A) c.*2084+117C>A (n.*2084+117C>A) n.4687+117C>A n.4817+117C>A c.2891+117C>A (n.2891+117C>A) n.4595+117C>A c.2953+117C>A (n.2953+117C>A) n.4656+117C>A c.*487+117C>A (n.*487+117C>A) n.4718+117C>A n.5908+117C>A n.3282C>A n.4494+117C>A c.*243+117C>A (n.*243+117C>A) n.3165+117C>A c.*3929+117C>A (n.*3929+117C>A) n.6475+117C>A c.*2103+117C>A (n.*2103+117C>A) c.*520+117C>A (n.*520+117C>A) n.4645+117C>A n.4688+117C>A c.2761+117C>A (n.2761+117C>A) n.7329+117C>A c.1813+117C>A (n.1813+117C>A) n.3238+117C>A n.3249+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893827T>G | CA2691113210 | ELP1 | c.2860+116A>C (n.2860+116A>C) c.*1470+116A>C (n.*1470+116A>C) n.5945+116A>C n.3473+116A>C c.*95+116A>C (n.*95+116A>C) c.2518+116A>C (n.2518+116A>C) c.*2084+116A>C (n.*2084+116A>C) n.4687+116A>C n.4817+116A>C c.2891+116A>C (n.2891+116A>C) n.4595+116A>C c.2953+116A>C (n.2953+116A>C) n.4656+116A>C c.*487+116A>C (n.*487+116A>C) n.4718+116A>C n.5908+116A>C n.3281A>C n.4494+116A>C c.*243+116A>C (n.*243+116A>C) n.3165+116A>C c.*3929+116A>C (n.*3929+116A>C) n.6475+116A>C c.*2103+116A>C (n.*2103+116A>C) c.*520+116A>C (n.*520+116A>C) n.4645+116A>C n.4688+116A>C c.2761+116A>C (n.2761+116A>C) n.7329+116A>C c.1813+116A>C (n.1813+116A>C) n.3238+116A>C n.3249+116A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893828T>C | CA2691113211 | ELP1 | c.2860+115A>G (n.2860+115A>G) c.*1470+115A>G (n.*1470+115A>G) n.5945+115A>G n.3473+115A>G c.*95+115A>G (n.*95+115A>G) c.2518+115A>G (n.2518+115A>G) c.*2084+115A>G (n.*2084+115A>G) n.4687+115A>G n.4817+115A>G c.2891+115A>G (n.2891+115A>G) n.4595+115A>G c.2953+115A>G (n.2953+115A>G) n.4656+115A>G c.*487+115A>G (n.*487+115A>G) n.4718+115A>G n.5908+115A>G n.3280A>G n.4494+115A>G c.*243+115A>G (n.*243+115A>G) n.3165+115A>G c.*3929+115A>G (n.*3929+115A>G) n.6475+115A>G c.*2103+115A>G (n.*2103+115A>G) c.*520+115A>G (n.*520+115A>G) n.4645+115A>G n.4688+115A>G c.2761+115A>G (n.2761+115A>G) n.7329+115A>G c.1813+115A>G (n.1813+115A>G) n.3238+115A>G n.3249+115A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893832A>T | CA2691113213 | ELP1 | c.2860+111T>A (n.2860+111T>A) c.*1470+111T>A (n.*1470+111T>A) n.5945+111T>A n.3473+111T>A c.*95+111T>A (n.*95+111T>A) c.2518+111T>A (n.2518+111T>A) c.*2084+111T>A (n.*2084+111T>A) n.4687+111T>A n.4817+111T>A c.2891+111T>A (n.2891+111T>A) n.4595+111T>A c.2953+111T>A (n.2953+111T>A) n.4656+111T>A c.*487+111T>A (n.*487+111T>A) n.4718+111T>A n.5908+111T>A n.3276T>A n.4494+111T>A c.*243+111T>A (n.*243+111T>A) n.3165+111T>A c.*3929+111T>A (n.*3929+111T>A) n.6475+111T>A c.*2103+111T>A (n.*2103+111T>A) c.*520+111T>A (n.*520+111T>A) n.4645+111T>A n.4688+111T>A c.2761+111T>A (n.2761+111T>A) n.7329+111T>A c.1813+111T>A (n.1813+111T>A) n.3238+111T>A n.3249+111T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893833G>T | CA2691113214 | ELP1 | c.2860+110C>A (n.2860+110C>A) c.*1470+110C>A (n.*1470+110C>A) n.5945+110C>A n.3473+110C>A c.*95+110C>A (n.*95+110C>A) c.2518+110C>A (n.2518+110C>A) c.*2084+110C>A (n.*2084+110C>A) n.4687+110C>A n.4817+110C>A c.2891+110C>A (n.2891+110C>A) n.4595+110C>A c.2953+110C>A (n.2953+110C>A) n.4656+110C>A c.*487+110C>A (n.*487+110C>A) n.4718+110C>A n.5908+110C>A n.3275C>A n.4494+110C>A c.*243+110C>A (n.*243+110C>A) n.3165+110C>A c.*3929+110C>A (n.*3929+110C>A) n.6475+110C>A c.*2103+110C>A (n.*2103+110C>A) c.*520+110C>A (n.*520+110C>A) n.4645+110C>A n.4688+110C>A c.2761+110C>A (n.2761+110C>A) n.7329+110C>A c.1813+110C>A (n.1813+110C>A) n.3238+110C>A n.3249+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893834G>A | CA1871334923 | ELP1 | c.2860+109C>T (n.2860+109C>T) c.*1470+109C>T (n.*1470+109C>T) n.5945+109C>T n.3473+109C>T c.*95+109C>T (n.*95+109C>T) c.2518+109C>T (n.2518+109C>T) c.*2084+109C>T (n.*2084+109C>T) n.4687+109C>T n.4817+109C>T c.2891+109C>T (n.2891+109C>T) n.4595+109C>T c.2953+109C>T (n.2953+109C>T) n.4656+109C>T c.*487+109C>T (n.*487+109C>T) n.4718+109C>T n.5908+109C>T n.3274C>T n.4494+109C>T c.*243+109C>T (n.*243+109C>T) n.3165+109C>T c.*3929+109C>T (n.*3929+109C>T) n.6475+109C>T c.*2103+109C>T (n.*2103+109C>T) c.*520+109C>T (n.*520+109C>T) n.4645+109C>T n.4688+109C>T c.2761+109C>T (n.2761+109C>T) n.7329+109C>T c.1813+109C>T (n.1813+109C>T) n.3238+109C>T n.3249+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893834G>C | CA1871334924 | ELP1 | c.2860+109C>G (n.2860+109C>G) c.*1470+109C>G (n.*1470+109C>G) n.5945+109C>G n.3473+109C>G c.*95+109C>G (n.*95+109C>G) c.2518+109C>G (n.2518+109C>G) c.*2084+109C>G (n.*2084+109C>G) n.4687+109C>G n.4817+109C>G c.2891+109C>G (n.2891+109C>G) n.4595+109C>G c.2953+109C>G (n.2953+109C>G) n.4656+109C>G c.*487+109C>G (n.*487+109C>G) n.4718+109C>G n.5908+109C>G n.3274C>G n.4494+109C>G c.*243+109C>G (n.*243+109C>G) n.3165+109C>G c.*3929+109C>G (n.*3929+109C>G) n.6475+109C>G c.*2103+109C>G (n.*2103+109C>G) c.*520+109C>G (n.*520+109C>G) n.4645+109C>G n.4688+109C>G c.2761+109C>G (n.2761+109C>G) n.7329+109C>G c.1813+109C>G (n.1813+109C>G) n.3238+109C>G n.3249+109C>G | dbSNP |
| 9 | g.108893834G= | CA1871334922 | ELP1 | c.2860+109C= (n.2860+109C=) c.*1470+109C= (n.*1470+109C=) n.5945+109C= n.3473+109C= c.*95+109C= (n.*95+109C=) c.2518+109C= (n.2518+109C=) c.*2084+109C= (n.*2084+109C=) n.4687+109C= n.4817+109C= c.2891+109C= (n.2891+109C=) n.4595+109C= c.2953+109C= (n.2953+109C=) n.4656+109C= c.*487+109C= (n.*487+109C=) n.4718+109C= n.5908+109C= n.3274C= n.4494+109C= c.*243+109C= (n.*243+109C=) n.3165+109C= c.*3929+109C= (n.*3929+109C=) n.6475+109C= c.*2103+109C= (n.*2103+109C=) c.*520+109C= (n.*520+109C=) n.4645+109C= n.4688+109C= c.2761+109C= (n.2761+109C=) n.7329+109C= c.1813+109C= (n.1813+109C=) n.3238+109C= n.3249+109C= | |
| 9 | g.108893834G>T | CA2515736081 | ELP1 | c.2860+109C>A (n.2860+109C>A) c.*1470+109C>A (n.*1470+109C>A) n.5945+109C>A n.3473+109C>A c.*95+109C>A (n.*95+109C>A) c.2518+109C>A (n.2518+109C>A) c.*2084+109C>A (n.*2084+109C>A) n.4687+109C>A n.4817+109C>A c.2891+109C>A (n.2891+109C>A) n.4595+109C>A c.2953+109C>A (n.2953+109C>A) n.4656+109C>A c.*487+109C>A (n.*487+109C>A) n.4718+109C>A n.5908+109C>A n.3274C>A n.4494+109C>A c.*243+109C>A (n.*243+109C>A) n.3165+109C>A c.*3929+109C>A (n.*3929+109C>A) n.6475+109C>A c.*2103+109C>A (n.*2103+109C>A) c.*520+109C>A (n.*520+109C>A) n.4645+109C>A n.4688+109C>A c.2761+109C>A (n.2761+109C>A) n.7329+109C>A c.1813+109C>A (n.1813+109C>A) n.3238+109C>A n.3249+109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893835A>T | CA2691113215 | ELP1 | c.2860+108T>A (n.2860+108T>A) c.*1470+108T>A (n.*1470+108T>A) n.5945+108T>A n.3473+108T>A c.*95+108T>A (n.*95+108T>A) c.2518+108T>A (n.2518+108T>A) c.*2084+108T>A (n.*2084+108T>A) n.4687+108T>A n.4817+108T>A c.2891+108T>A (n.2891+108T>A) n.4595+108T>A c.2953+108T>A (n.2953+108T>A) n.4656+108T>A c.*487+108T>A (n.*487+108T>A) n.4718+108T>A n.5908+108T>A n.3273T>A n.4494+108T>A c.*243+108T>A (n.*243+108T>A) n.3165+108T>A c.*3929+108T>A (n.*3929+108T>A) n.6475+108T>A c.*2103+108T>A (n.*2103+108T>A) c.*520+108T>A (n.*520+108T>A) n.4645+108T>A n.4688+108T>A c.2761+108T>A (n.2761+108T>A) n.7329+108T>A c.1813+108T>A (n.1813+108T>A) n.3238+108T>A n.3249+108T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G>A | CA2691113216 | ELP1 | c.2860+107C>T (n.2860+107C>T) c.*1470+107C>T (n.*1470+107C>T) n.5945+107C>T n.3473+107C>T c.*95+107C>T (n.*95+107C>T) c.2518+107C>T (n.2518+107C>T) c.*2084+107C>T (n.*2084+107C>T) n.4687+107C>T n.4817+107C>T c.2891+107C>T (n.2891+107C>T) n.4595+107C>T c.2953+107C>T (n.2953+107C>T) n.4656+107C>T c.*487+107C>T (n.*487+107C>T) n.4718+107C>T n.5908+107C>T n.3272C>T n.4494+107C>T c.*243+107C>T (n.*243+107C>T) n.3165+107C>T c.*3929+107C>T (n.*3929+107C>T) n.6475+107C>T c.*2103+107C>T (n.*2103+107C>T) c.*520+107C>T (n.*520+107C>T) n.4645+107C>T n.4688+107C>T c.2761+107C>T (n.2761+107C>T) n.7329+107C>T c.1813+107C>T (n.1813+107C>T) n.3238+107C>T n.3249+107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G>C | CA197531362 | ELP1 | c.2860+107C>G (n.2860+107C>G) c.*1470+107C>G (n.*1470+107C>G) n.5945+107C>G n.3473+107C>G c.*95+107C>G (n.*95+107C>G) c.2518+107C>G (n.2518+107C>G) c.*2084+107C>G (n.*2084+107C>G) n.4687+107C>G n.4817+107C>G c.2891+107C>G (n.2891+107C>G) n.4595+107C>G c.2953+107C>G (n.2953+107C>G) n.4656+107C>G c.*487+107C>G (n.*487+107C>G) n.4718+107C>G n.5908+107C>G n.3272C>G n.4494+107C>G c.*243+107C>G (n.*243+107C>G) n.3165+107C>G c.*3929+107C>G (n.*3929+107C>G) n.6475+107C>G c.*2103+107C>G (n.*2103+107C>G) c.*520+107C>G (n.*520+107C>G) n.4645+107C>G n.4688+107C>G c.2761+107C>G (n.2761+107C>G) n.7329+107C>G c.1813+107C>G (n.1813+107C>G) n.3238+107C>G n.3249+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893836G= | CA1871334925 | ELP1 | c.2860+107C= (n.2860+107C=) c.*1470+107C= (n.*1470+107C=) n.5945+107C= n.3473+107C= c.*95+107C= (n.*95+107C=) c.2518+107C= (n.2518+107C=) c.*2084+107C= (n.*2084+107C=) n.4687+107C= n.4817+107C= c.2891+107C= (n.2891+107C=) n.4595+107C= c.2953+107C= (n.2953+107C=) n.4656+107C= c.*487+107C= (n.*487+107C=) n.4718+107C= n.5908+107C= n.3272C= n.4494+107C= c.*243+107C= (n.*243+107C=) n.3165+107C= c.*3929+107C= (n.*3929+107C=) n.6475+107C= c.*2103+107C= (n.*2103+107C=) c.*520+107C= (n.*520+107C=) n.4645+107C= n.4688+107C= c.2761+107C= (n.2761+107C=) n.7329+107C= c.1813+107C= (n.1813+107C=) n.3238+107C= n.3249+107C= | |
| 9 | g.108893836G>T | CA2691113217 | ELP1 | c.2860+107C>A (n.2860+107C>A) c.*1470+107C>A (n.*1470+107C>A) n.5945+107C>A n.3473+107C>A c.*95+107C>A (n.*95+107C>A) c.2518+107C>A (n.2518+107C>A) c.*2084+107C>A (n.*2084+107C>A) n.4687+107C>A n.4817+107C>A c.2891+107C>A (n.2891+107C>A) n.4595+107C>A c.2953+107C>A (n.2953+107C>A) n.4656+107C>A c.*487+107C>A (n.*487+107C>A) n.4718+107C>A n.5908+107C>A n.3272C>A n.4494+107C>A c.*243+107C>A (n.*243+107C>A) n.3165+107C>A c.*3929+107C>A (n.*3929+107C>A) n.6475+107C>A c.*2103+107C>A (n.*2103+107C>A) c.*520+107C>A (n.*520+107C>A) n.4645+107C>A n.4688+107C>A c.2761+107C>A (n.2761+107C>A) n.7329+107C>A c.1813+107C>A (n.1813+107C>A) n.3238+107C>A n.3249+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893838G>A | CA2720408744 | ELP1 | c.2860+105C>T (n.2860+105C>T) c.*1470+105C>T (n.*1470+105C>T) n.5945+105C>T n.3473+105C>T c.*95+105C>T (n.*95+105C>T) c.2518+105C>T (n.2518+105C>T) c.*2084+105C>T (n.*2084+105C>T) n.4687+105C>T n.4817+105C>T c.2891+105C>T (n.2891+105C>T) n.4595+105C>T c.2953+105C>T (n.2953+105C>T) n.4656+105C>T c.*487+105C>T (n.*487+105C>T) n.4718+105C>T n.5908+105C>T n.3270C>T n.4494+105C>T c.*243+105C>T (n.*243+105C>T) n.3165+105C>T c.*3929+105C>T (n.*3929+105C>T) n.6475+105C>T c.*2103+105C>T (n.*2103+105C>T) c.*520+105C>T (n.*520+105C>T) n.4645+105C>T n.4688+105C>T c.2761+105C>T (n.2761+105C>T) n.7329+105C>T c.1813+105C>T (n.1813+105C>T) n.3238+105C>T n.3249+105C>T | dbSNP |
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