UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.108893808G>A | CA2691113193 | ELP1 | c.2860+135C>T (n.2860+135C>T) c.*1470+135C>T (n.*1470+135C>T) n.5945+135C>T n.3473+135C>T c.*95+135C>T (n.*95+135C>T) c.2518+135C>T (n.2518+135C>T) c.*2084+135C>T (n.*2084+135C>T) n.4687+135C>T n.4817+135C>T c.2891+135C>T (n.2891+135C>T) n.4595+135C>T c.2953+135C>T (n.2953+135C>T) n.4656+135C>T c.*487+135C>T (n.*487+135C>T) n.4718+135C>T n.5908+135C>T n.3300C>T n.4494+135C>T c.*243+135C>T (n.*243+135C>T) n.3165+135C>T c.*3929+135C>T (n.*3929+135C>T) n.6475+135C>T c.*2103+135C>T (n.*2103+135C>T) c.*520+135C>T (n.*520+135C>T) n.4645+135C>T n.4688+135C>T c.2761+135C>T (n.2761+135C>T) n.7329+135C>T c.1813+135C>T (n.1813+135C>T) n.3238+135C>T n.3249+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893808G>C | CA1871334908 | ELP1 | c.2860+135C>G (n.2860+135C>G) c.*1470+135C>G (n.*1470+135C>G) n.5945+135C>G n.3473+135C>G c.*95+135C>G (n.*95+135C>G) c.2518+135C>G (n.2518+135C>G) c.*2084+135C>G (n.*2084+135C>G) n.4687+135C>G n.4817+135C>G c.2891+135C>G (n.2891+135C>G) n.4595+135C>G c.2953+135C>G (n.2953+135C>G) n.4656+135C>G c.*487+135C>G (n.*487+135C>G) n.4718+135C>G n.5908+135C>G n.3300C>G n.4494+135C>G c.*243+135C>G (n.*243+135C>G) n.3165+135C>G c.*3929+135C>G (n.*3929+135C>G) n.6475+135C>G c.*2103+135C>G (n.*2103+135C>G) c.*520+135C>G (n.*520+135C>G) n.4645+135C>G n.4688+135C>G c.2761+135C>G (n.2761+135C>G) n.7329+135C>G c.1813+135C>G (n.1813+135C>G) n.3238+135C>G n.3249+135C>G | dbSNP |
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| 9 | g.108893808G>T | CA2691113194 | ELP1 | c.2860+135C>A (n.2860+135C>A) c.*1470+135C>A (n.*1470+135C>A) n.5945+135C>A n.3473+135C>A c.*95+135C>A (n.*95+135C>A) c.2518+135C>A (n.2518+135C>A) c.*2084+135C>A (n.*2084+135C>A) n.4687+135C>A n.4817+135C>A c.2891+135C>A (n.2891+135C>A) n.4595+135C>A c.2953+135C>A (n.2953+135C>A) n.4656+135C>A c.*487+135C>A (n.*487+135C>A) n.4718+135C>A n.5908+135C>A n.3300C>A n.4494+135C>A c.*243+135C>A (n.*243+135C>A) n.3165+135C>A c.*3929+135C>A (n.*3929+135C>A) n.6475+135C>A c.*2103+135C>A (n.*2103+135C>A) c.*520+135C>A (n.*520+135C>A) n.4645+135C>A n.4688+135C>A c.2761+135C>A (n.2761+135C>A) n.7329+135C>A c.1813+135C>A (n.1813+135C>A) n.3238+135C>A n.3249+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893809C= | CA1871334909 | ELP1 | c.2860+134G= (n.2860+134G=) c.*1470+134G= (n.*1470+134G=) n.5945+134G= n.3473+134G= c.*95+134G= (n.*95+134G=) c.2518+134G= (n.2518+134G=) c.*2084+134G= (n.*2084+134G=) n.4687+134G= n.4817+134G= c.2891+134G= (n.2891+134G=) n.4595+134G= c.2953+134G= (n.2953+134G=) n.4656+134G= c.*487+134G= (n.*487+134G=) n.4718+134G= n.5908+134G= n.3299G= n.4494+134G= c.*243+134G= (n.*243+134G=) n.3165+134G= c.*3929+134G= (n.*3929+134G=) n.6475+134G= c.*2103+134G= (n.*2103+134G=) c.*520+134G= (n.*520+134G=) n.4645+134G= n.4688+134G= c.2761+134G= (n.2761+134G=) n.7329+134G= c.1813+134G= (n.1813+134G=) n.3238+134G= n.3249+134G= | |
| 9 | g.108893809C>T | CA197531353 | ELP1 | c.2860+134G>A (n.2860+134G>A) c.*1470+134G>A (n.*1470+134G>A) n.5945+134G>A n.3473+134G>A c.*95+134G>A (n.*95+134G>A) c.2518+134G>A (n.2518+134G>A) c.*2084+134G>A (n.*2084+134G>A) n.4687+134G>A n.4817+134G>A c.2891+134G>A (n.2891+134G>A) n.4595+134G>A c.2953+134G>A (n.2953+134G>A) n.4656+134G>A c.*487+134G>A (n.*487+134G>A) n.4718+134G>A n.5908+134G>A n.3299G>A n.4494+134G>A c.*243+134G>A (n.*243+134G>A) n.3165+134G>A c.*3929+134G>A (n.*3929+134G>A) n.6475+134G>A c.*2103+134G>A (n.*2103+134G>A) c.*520+134G>A (n.*520+134G>A) n.4645+134G>A n.4688+134G>A c.2761+134G>A (n.2761+134G>A) n.7329+134G>A c.1813+134G>A (n.1813+134G>A) n.3238+134G>A n.3249+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893810A>T | CA2691113195 | ELP1 | c.2860+133T>A (n.2860+133T>A) c.*1470+133T>A (n.*1470+133T>A) n.5945+133T>A n.3473+133T>A c.*95+133T>A (n.*95+133T>A) c.2518+133T>A (n.2518+133T>A) c.*2084+133T>A (n.*2084+133T>A) n.4687+133T>A n.4817+133T>A c.2891+133T>A (n.2891+133T>A) n.4595+133T>A c.2953+133T>A (n.2953+133T>A) n.4656+133T>A c.*487+133T>A (n.*487+133T>A) n.4718+133T>A n.5908+133T>A n.3298T>A n.4494+133T>A c.*243+133T>A (n.*243+133T>A) n.3165+133T>A c.*3929+133T>A (n.*3929+133T>A) n.6475+133T>A c.*2103+133T>A (n.*2103+133T>A) c.*520+133T>A (n.*520+133T>A) n.4645+133T>A n.4688+133T>A c.2761+133T>A (n.2761+133T>A) n.7329+133T>A c.1813+133T>A (n.1813+133T>A) n.3238+133T>A n.3249+133T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893811T>C | CA2691113196 | ELP1 | c.2860+132A>G (n.2860+132A>G) c.*1470+132A>G (n.*1470+132A>G) n.5945+132A>G n.3473+132A>G c.*95+132A>G (n.*95+132A>G) c.2518+132A>G (n.2518+132A>G) c.*2084+132A>G (n.*2084+132A>G) n.4687+132A>G n.4817+132A>G c.2891+132A>G (n.2891+132A>G) n.4595+132A>G c.2953+132A>G (n.2953+132A>G) n.4656+132A>G c.*487+132A>G (n.*487+132A>G) n.4718+132A>G n.5908+132A>G n.3297A>G n.4494+132A>G c.*243+132A>G (n.*243+132A>G) n.3165+132A>G c.*3929+132A>G (n.*3929+132A>G) n.6475+132A>G c.*2103+132A>G (n.*2103+132A>G) c.*520+132A>G (n.*520+132A>G) n.4645+132A>G n.4688+132A>G c.2761+132A>G (n.2761+132A>G) n.7329+132A>G c.1813+132A>G (n.1813+132A>G) n.3238+132A>G n.3249+132A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893812A>T | CA2691113197 | ELP1 | c.2860+131T>A (n.2860+131T>A) c.*1470+131T>A (n.*1470+131T>A) n.5945+131T>A n.3473+131T>A c.*95+131T>A (n.*95+131T>A) c.2518+131T>A (n.2518+131T>A) c.*2084+131T>A (n.*2084+131T>A) n.4687+131T>A n.4817+131T>A c.2891+131T>A (n.2891+131T>A) n.4595+131T>A c.2953+131T>A (n.2953+131T>A) n.4656+131T>A c.*487+131T>A (n.*487+131T>A) n.4718+131T>A n.5908+131T>A n.3296T>A n.4494+131T>A c.*243+131T>A (n.*243+131T>A) n.3165+131T>A c.*3929+131T>A (n.*3929+131T>A) n.6475+131T>A c.*2103+131T>A (n.*2103+131T>A) c.*520+131T>A (n.*520+131T>A) n.4645+131T>A n.4688+131T>A c.2761+131T>A (n.2761+131T>A) n.7329+131T>A c.1813+131T>A (n.1813+131T>A) n.3238+131T>A n.3249+131T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893813C>T | CA2691113198 | ELP1 | c.2860+130G>A (n.2860+130G>A) c.*1470+130G>A (n.*1470+130G>A) n.5945+130G>A n.3473+130G>A c.*95+130G>A (n.*95+130G>A) c.2518+130G>A (n.2518+130G>A) c.*2084+130G>A (n.*2084+130G>A) n.4687+130G>A n.4817+130G>A c.2891+130G>A (n.2891+130G>A) n.4595+130G>A c.2953+130G>A (n.2953+130G>A) n.4656+130G>A c.*487+130G>A (n.*487+130G>A) n.4718+130G>A n.5908+130G>A n.3295G>A n.4494+130G>A c.*243+130G>A (n.*243+130G>A) n.3165+130G>A c.*3929+130G>A (n.*3929+130G>A) n.6475+130G>A c.*2103+130G>A (n.*2103+130G>A) c.*520+130G>A (n.*520+130G>A) n.4645+130G>A n.4688+130G>A c.2761+130G>A (n.2761+130G>A) n.7329+130G>A c.1813+130G>A (n.1813+130G>A) n.3238+130G>A n.3249+130G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893814A= | CA1871334910 | ELP1 | c.2860+129T= (n.2860+129T=) c.*1470+129T= (n.*1470+129T=) n.5945+129T= n.3473+129T= c.*95+129T= (n.*95+129T=) c.2518+129T= (n.2518+129T=) c.*2084+129T= (n.*2084+129T=) n.4687+129T= n.4817+129T= c.2891+129T= (n.2891+129T=) n.4595+129T= c.2953+129T= (n.2953+129T=) n.4656+129T= c.*487+129T= (n.*487+129T=) n.4718+129T= n.5908+129T= n.3294T= n.4494+129T= c.*243+129T= (n.*243+129T=) n.3165+129T= c.*3929+129T= (n.*3929+129T=) n.6475+129T= c.*2103+129T= (n.*2103+129T=) c.*520+129T= (n.*520+129T=) n.4645+129T= n.4688+129T= c.2761+129T= (n.2761+129T=) n.7329+129T= c.1813+129T= (n.1813+129T=) n.3238+129T= n.3249+129T= | |
| 9 | g.108893814A>G | CA858468752 | ELP1 | c.2860+129T>C (n.2860+129T>C) c.*1470+129T>C (n.*1470+129T>C) n.5945+129T>C n.3473+129T>C c.*95+129T>C (n.*95+129T>C) c.2518+129T>C (n.2518+129T>C) c.*2084+129T>C (n.*2084+129T>C) n.4687+129T>C n.4817+129T>C c.2891+129T>C (n.2891+129T>C) n.4595+129T>C c.2953+129T>C (n.2953+129T>C) n.4656+129T>C c.*487+129T>C (n.*487+129T>C) n.4718+129T>C n.5908+129T>C n.3294T>C n.4494+129T>C c.*243+129T>C (n.*243+129T>C) n.3165+129T>C c.*3929+129T>C (n.*3929+129T>C) n.6475+129T>C c.*2103+129T>C (n.*2103+129T>C) c.*520+129T>C (n.*520+129T>C) n.4645+129T>C n.4688+129T>C c.2761+129T>C (n.2761+129T>C) n.7329+129T>C c.1813+129T>C (n.1813+129T>C) n.3238+129T>C n.3249+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893814A>T | CA2691113199 | ELP1 | c.2860+129T>A (n.2860+129T>A) c.*1470+129T>A (n.*1470+129T>A) n.5945+129T>A n.3473+129T>A c.*95+129T>A (n.*95+129T>A) c.2518+129T>A (n.2518+129T>A) c.*2084+129T>A (n.*2084+129T>A) n.4687+129T>A n.4817+129T>A c.2891+129T>A (n.2891+129T>A) n.4595+129T>A c.2953+129T>A (n.2953+129T>A) n.4656+129T>A c.*487+129T>A (n.*487+129T>A) n.4718+129T>A n.5908+129T>A n.3294T>A n.4494+129T>A c.*243+129T>A (n.*243+129T>A) n.3165+129T>A c.*3929+129T>A (n.*3929+129T>A) n.6475+129T>A c.*2103+129T>A (n.*2103+129T>A) c.*520+129T>A (n.*520+129T>A) n.4645+129T>A n.4688+129T>A c.2761+129T>A (n.2761+129T>A) n.7329+129T>A c.1813+129T>A (n.1813+129T>A) n.3238+129T>A n.3249+129T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893815T>A | CA858468758 | ELP1 | c.2860+128A>T (n.2860+128A>T) c.*1470+128A>T (n.*1470+128A>T) n.5945+128A>T n.3473+128A>T c.*95+128A>T (n.*95+128A>T) c.2518+128A>T (n.2518+128A>T) c.*2084+128A>T (n.*2084+128A>T) n.4687+128A>T n.4817+128A>T c.2891+128A>T (n.2891+128A>T) n.4595+128A>T c.2953+128A>T (n.2953+128A>T) n.4656+128A>T c.*487+128A>T (n.*487+128A>T) n.4718+128A>T n.5908+128A>T n.3293A>T n.4494+128A>T c.*243+128A>T (n.*243+128A>T) n.3165+128A>T c.*3929+128A>T (n.*3929+128A>T) n.6475+128A>T c.*2103+128A>T (n.*2103+128A>T) c.*520+128A>T (n.*520+128A>T) n.4645+128A>T n.4688+128A>T c.2761+128A>T (n.2761+128A>T) n.7329+128A>T c.1813+128A>T (n.1813+128A>T) n.3238+128A>T n.3249+128A>T | dbSNP |
| 9 | g.108893815T>C | CA2691113201 | ELP1 | c.2860+128A>G (n.2860+128A>G) c.*1470+128A>G (n.*1470+128A>G) n.5945+128A>G n.3473+128A>G c.*95+128A>G (n.*95+128A>G) c.2518+128A>G (n.2518+128A>G) c.*2084+128A>G (n.*2084+128A>G) n.4687+128A>G n.4817+128A>G c.2891+128A>G (n.2891+128A>G) n.4595+128A>G c.2953+128A>G (n.2953+128A>G) n.4656+128A>G c.*487+128A>G (n.*487+128A>G) n.4718+128A>G n.5908+128A>G n.3293A>G n.4494+128A>G c.*243+128A>G (n.*243+128A>G) n.3165+128A>G c.*3929+128A>G (n.*3929+128A>G) n.6475+128A>G c.*2103+128A>G (n.*2103+128A>G) c.*520+128A>G (n.*520+128A>G) n.4645+128A>G n.4688+128A>G c.2761+128A>G (n.2761+128A>G) n.7329+128A>G c.1813+128A>G (n.1813+128A>G) n.3238+128A>G n.3249+128A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893815T>G | CA2691113200 | ELP1 | c.2860+128A>C (n.2860+128A>C) c.*1470+128A>C (n.*1470+128A>C) n.5945+128A>C n.3473+128A>C c.*95+128A>C (n.*95+128A>C) c.2518+128A>C (n.2518+128A>C) c.*2084+128A>C (n.*2084+128A>C) n.4687+128A>C n.4817+128A>C c.2891+128A>C (n.2891+128A>C) n.4595+128A>C c.2953+128A>C (n.2953+128A>C) n.4656+128A>C c.*487+128A>C (n.*487+128A>C) n.4718+128A>C n.5908+128A>C n.3293A>C n.4494+128A>C c.*243+128A>C (n.*243+128A>C) n.3165+128A>C c.*3929+128A>C (n.*3929+128A>C) n.6475+128A>C c.*2103+128A>C (n.*2103+128A>C) c.*520+128A>C (n.*520+128A>C) n.4645+128A>C n.4688+128A>C c.2761+128A>C (n.2761+128A>C) n.7329+128A>C c.1813+128A>C (n.1813+128A>C) n.3238+128A>C n.3249+128A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893815T= | CA1871334911 | ELP1 | c.2860+128A= (n.2860+128A=) c.*1470+128A= (n.*1470+128A=) n.5945+128A= n.3473+128A= c.*95+128A= (n.*95+128A=) c.2518+128A= (n.2518+128A=) c.*2084+128A= (n.*2084+128A=) n.4687+128A= n.4817+128A= c.2891+128A= (n.2891+128A=) n.4595+128A= c.2953+128A= (n.2953+128A=) n.4656+128A= c.*487+128A= (n.*487+128A=) n.4718+128A= n.5908+128A= n.3293A= n.4494+128A= c.*243+128A= (n.*243+128A=) n.3165+128A= c.*3929+128A= (n.*3929+128A=) n.6475+128A= c.*2103+128A= (n.*2103+128A=) c.*520+128A= (n.*520+128A=) n.4645+128A= n.4688+128A= c.2761+128A= (n.2761+128A=) n.7329+128A= c.1813+128A= (n.1813+128A=) n.3238+128A= n.3249+128A= | |
| 9 | g.108893816A>C | CA2691113202 | ELP1 | c.2860+127T>G (n.2860+127T>G) c.*1470+127T>G (n.*1470+127T>G) n.5945+127T>G n.3473+127T>G c.*95+127T>G (n.*95+127T>G) c.2518+127T>G (n.2518+127T>G) c.*2084+127T>G (n.*2084+127T>G) n.4687+127T>G n.4817+127T>G c.2891+127T>G (n.2891+127T>G) n.4595+127T>G c.2953+127T>G (n.2953+127T>G) n.4656+127T>G c.*487+127T>G (n.*487+127T>G) n.4718+127T>G n.5908+127T>G n.3292T>G n.4494+127T>G c.*243+127T>G (n.*243+127T>G) n.3165+127T>G c.*3929+127T>G (n.*3929+127T>G) n.6475+127T>G c.*2103+127T>G (n.*2103+127T>G) c.*520+127T>G (n.*520+127T>G) n.4645+127T>G n.4688+127T>G c.2761+127T>G (n.2761+127T>G) n.7329+127T>G c.1813+127T>G (n.1813+127T>G) n.3238+127T>G n.3249+127T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893821T>C | CA2691113203 | ELP1 | c.2860+122A>G (n.2860+122A>G) c.*1470+122A>G (n.*1470+122A>G) n.5945+122A>G n.3473+122A>G c.*95+122A>G (n.*95+122A>G) c.2518+122A>G (n.2518+122A>G) c.*2084+122A>G (n.*2084+122A>G) n.4687+122A>G n.4817+122A>G c.2891+122A>G (n.2891+122A>G) n.4595+122A>G c.2953+122A>G (n.2953+122A>G) n.4656+122A>G c.*487+122A>G (n.*487+122A>G) n.4718+122A>G n.5908+122A>G n.3287A>G n.4494+122A>G c.*243+122A>G (n.*243+122A>G) n.3165+122A>G c.*3929+122A>G (n.*3929+122A>G) n.6475+122A>G c.*2103+122A>G (n.*2103+122A>G) c.*520+122A>G (n.*520+122A>G) n.4645+122A>G n.4688+122A>G c.2761+122A>G (n.2761+122A>G) n.7329+122A>G c.1813+122A>G (n.1813+122A>G) n.3238+122A>G n.3249+122A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893822T>C | CA1871334913 | ELP1 | c.2860+121A>G (n.2860+121A>G) c.*1470+121A>G (n.*1470+121A>G) n.5945+121A>G n.3473+121A>G c.*95+121A>G (n.*95+121A>G) c.2518+121A>G (n.2518+121A>G) c.*2084+121A>G (n.*2084+121A>G) n.4687+121A>G n.4817+121A>G c.2891+121A>G (n.2891+121A>G) n.4595+121A>G c.2953+121A>G (n.2953+121A>G) n.4656+121A>G c.*487+121A>G (n.*487+121A>G) n.4718+121A>G n.5908+121A>G n.3286A>G n.4494+121A>G c.*243+121A>G (n.*243+121A>G) n.3165+121A>G c.*3929+121A>G (n.*3929+121A>G) n.6475+121A>G c.*2103+121A>G (n.*2103+121A>G) c.*520+121A>G (n.*520+121A>G) n.4645+121A>G n.4688+121A>G c.2761+121A>G (n.2761+121A>G) n.7329+121A>G c.1813+121A>G (n.1813+121A>G) n.3238+121A>G n.3249+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893825A>C | CA2691113207 | ELP1 | c.2860+118T>G (n.2860+118T>G) c.*1470+118T>G (n.*1470+118T>G) n.5945+118T>G n.3473+118T>G c.*95+118T>G (n.*95+118T>G) c.2518+118T>G (n.2518+118T>G) c.*2084+118T>G (n.*2084+118T>G) n.4687+118T>G n.4817+118T>G c.2891+118T>G (n.2891+118T>G) n.4595+118T>G c.2953+118T>G (n.2953+118T>G) n.4656+118T>G c.*487+118T>G (n.*487+118T>G) n.4718+118T>G n.5908+118T>G n.3283T>G n.4494+118T>G c.*243+118T>G (n.*243+118T>G) n.3165+118T>G c.*3929+118T>G (n.*3929+118T>G) n.6475+118T>G c.*2103+118T>G (n.*2103+118T>G) c.*520+118T>G (n.*520+118T>G) n.4645+118T>G n.4688+118T>G c.2761+118T>G (n.2761+118T>G) n.7329+118T>G c.1813+118T>G (n.1813+118T>G) n.3238+118T>G n.3249+118T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893825A>G | CA197531361 | ELP1 | c.2860+118T>C (n.2860+118T>C) c.*1470+118T>C (n.*1470+118T>C) n.5945+118T>C n.3473+118T>C c.*95+118T>C (n.*95+118T>C) c.2518+118T>C (n.2518+118T>C) c.*2084+118T>C (n.*2084+118T>C) n.4687+118T>C n.4817+118T>C c.2891+118T>C (n.2891+118T>C) n.4595+118T>C c.2953+118T>C (n.2953+118T>C) n.4656+118T>C c.*487+118T>C (n.*487+118T>C) n.4718+118T>C n.5908+118T>C n.3283T>C n.4494+118T>C c.*243+118T>C (n.*243+118T>C) n.3165+118T>C c.*3929+118T>C (n.*3929+118T>C) n.6475+118T>C c.*2103+118T>C (n.*2103+118T>C) c.*520+118T>C (n.*520+118T>C) n.4645+118T>C n.4688+118T>C c.2761+118T>C (n.2761+118T>C) n.7329+118T>C c.1813+118T>C (n.1813+118T>C) n.3238+118T>C n.3249+118T>C | dbSNP |
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| 9 | g.108893826G>T | CA2691113209 | ELP1 | c.2860+117C>A (n.2860+117C>A) c.*1470+117C>A (n.*1470+117C>A) n.5945+117C>A n.3473+117C>A c.*95+117C>A (n.*95+117C>A) c.2518+117C>A (n.2518+117C>A) c.*2084+117C>A (n.*2084+117C>A) n.4687+117C>A n.4817+117C>A c.2891+117C>A (n.2891+117C>A) n.4595+117C>A c.2953+117C>A (n.2953+117C>A) n.4656+117C>A c.*487+117C>A (n.*487+117C>A) n.4718+117C>A n.5908+117C>A n.3282C>A n.4494+117C>A c.*243+117C>A (n.*243+117C>A) n.3165+117C>A c.*3929+117C>A (n.*3929+117C>A) n.6475+117C>A c.*2103+117C>A (n.*2103+117C>A) c.*520+117C>A (n.*520+117C>A) n.4645+117C>A n.4688+117C>A c.2761+117C>A (n.2761+117C>A) n.7329+117C>A c.1813+117C>A (n.1813+117C>A) n.3238+117C>A n.3249+117C>A | gnomAD v4 |