UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108893788C>A | CA1871334895 | ELP1 | c.2860+155G>T (n.2860+155G>T) c.*1470+155G>T (n.*1470+155G>T) n.5945+155G>T n.3473+155G>T c.*95+155G>T (n.*95+155G>T) c.2518+155G>T (n.2518+155G>T) c.*2084+155G>T (n.*2084+155G>T) n.4687+155G>T n.4817+155G>T c.2891+155G>T (n.2891+155G>T) n.4595+155G>T c.2953+155G>T (n.2953+155G>T) n.4656+155G>T c.*487+155G>T (n.*487+155G>T) n.4718+155G>T n.5908+155G>T n.3320G>T n.4494+155G>T c.*243+155G>T (n.*243+155G>T) n.3165+155G>T c.*3929+155G>T (n.*3929+155G>T) n.6475+155G>T c.*2103+155G>T (n.*2103+155G>T) c.*520+155G>T (n.*520+155G>T) n.4645+155G>T n.4688+155G>T c.2761+155G>T (n.2761+155G>T) n.7329+155G>T c.1813+155G>T (n.1813+155G>T) n.3238+155G>T n.3249+155G>T | dbSNP |
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| 9 | g.108893790C>G | CA858468730 | ELP1 | c.2860+153G>C (n.2860+153G>C) c.*1470+153G>C (n.*1470+153G>C) n.5945+153G>C n.3473+153G>C c.*95+153G>C (n.*95+153G>C) c.2518+153G>C (n.2518+153G>C) c.*2084+153G>C (n.*2084+153G>C) n.4687+153G>C n.4817+153G>C c.2891+153G>C (n.2891+153G>C) n.4595+153G>C c.2953+153G>C (n.2953+153G>C) n.4656+153G>C c.*487+153G>C (n.*487+153G>C) n.4718+153G>C n.5908+153G>C n.3318G>C n.4494+153G>C c.*243+153G>C (n.*243+153G>C) n.3165+153G>C c.*3929+153G>C (n.*3929+153G>C) n.6475+153G>C c.*2103+153G>C (n.*2103+153G>C) c.*520+153G>C (n.*520+153G>C) n.4645+153G>C n.4688+153G>C c.2761+153G>C (n.2761+153G>C) n.7329+153G>C c.1813+153G>C (n.1813+153G>C) n.3238+153G>C n.3249+153G>C | dbSNP |
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| 9 | g.108893791A>T | CA2691113185 | ELP1 | c.2860+152T>A (n.2860+152T>A) c.*1470+152T>A (n.*1470+152T>A) n.5945+152T>A n.3473+152T>A c.*95+152T>A (n.*95+152T>A) c.2518+152T>A (n.2518+152T>A) c.*2084+152T>A (n.*2084+152T>A) n.4687+152T>A n.4817+152T>A c.2891+152T>A (n.2891+152T>A) n.4595+152T>A c.2953+152T>A (n.2953+152T>A) n.4656+152T>A c.*487+152T>A (n.*487+152T>A) n.4718+152T>A n.5908+152T>A n.3317T>A n.4494+152T>A c.*243+152T>A (n.*243+152T>A) n.3165+152T>A c.*3929+152T>A (n.*3929+152T>A) n.6475+152T>A c.*2103+152T>A (n.*2103+152T>A) c.*520+152T>A (n.*520+152T>A) n.4645+152T>A n.4688+152T>A c.2761+152T>A (n.2761+152T>A) n.7329+152T>A c.1813+152T>A (n.1813+152T>A) n.3238+152T>A n.3249+152T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893793G>T | CA2691113186 | ELP1 | c.2860+150C>A (n.2860+150C>A) c.*1470+150C>A (n.*1470+150C>A) n.5945+150C>A n.3473+150C>A c.*95+150C>A (n.*95+150C>A) c.2518+150C>A (n.2518+150C>A) c.*2084+150C>A (n.*2084+150C>A) n.4687+150C>A n.4817+150C>A c.2891+150C>A (n.2891+150C>A) n.4595+150C>A c.2953+150C>A (n.2953+150C>A) n.4656+150C>A c.*487+150C>A (n.*487+150C>A) n.4718+150C>A n.5908+150C>A n.3315C>A n.4494+150C>A c.*243+150C>A (n.*243+150C>A) n.3165+150C>A c.*3929+150C>A (n.*3929+150C>A) n.6475+150C>A c.*2103+150C>A (n.*2103+150C>A) c.*520+150C>A (n.*520+150C>A) n.4645+150C>A n.4688+150C>A c.2761+150C>A (n.2761+150C>A) n.7329+150C>A c.1813+150C>A (n.1813+150C>A) n.3238+150C>A n.3249+150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893794A= | CA1871334901 | ELP1 | c.2860+149T= (n.2860+149T=) c.*1470+149T= (n.*1470+149T=) n.5945+149T= n.3473+149T= c.*95+149T= (n.*95+149T=) c.2518+149T= (n.2518+149T=) c.*2084+149T= (n.*2084+149T=) n.4687+149T= n.4817+149T= c.2891+149T= (n.2891+149T=) n.4595+149T= c.2953+149T= (n.2953+149T=) n.4656+149T= c.*487+149T= (n.*487+149T=) n.4718+149T= n.5908+149T= n.3314T= n.4494+149T= c.*243+149T= (n.*243+149T=) n.3165+149T= c.*3929+149T= (n.*3929+149T=) n.6475+149T= c.*2103+149T= (n.*2103+149T=) c.*520+149T= (n.*520+149T=) n.4645+149T= n.4688+149T= c.2761+149T= (n.2761+149T=) n.7329+149T= c.1813+149T= (n.1813+149T=) n.3238+149T= n.3249+149T= | |
| 9 | g.108893794A>T | CA1871334902 | ELP1 | c.2860+149T>A (n.2860+149T>A) c.*1470+149T>A (n.*1470+149T>A) n.5945+149T>A n.3473+149T>A c.*95+149T>A (n.*95+149T>A) c.2518+149T>A (n.2518+149T>A) c.*2084+149T>A (n.*2084+149T>A) n.4687+149T>A n.4817+149T>A c.2891+149T>A (n.2891+149T>A) n.4595+149T>A c.2953+149T>A (n.2953+149T>A) n.4656+149T>A c.*487+149T>A (n.*487+149T>A) n.4718+149T>A n.5908+149T>A n.3314T>A n.4494+149T>A c.*243+149T>A (n.*243+149T>A) n.3165+149T>A c.*3929+149T>A (n.*3929+149T>A) n.6475+149T>A c.*2103+149T>A (n.*2103+149T>A) c.*520+149T>A (n.*520+149T>A) n.4645+149T>A n.4688+149T>A c.2761+149T>A (n.2761+149T>A) n.7329+149T>A c.1813+149T>A (n.1813+149T>A) n.3238+149T>A n.3249+149T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108893795C>A | CA2691113187 | ELP1 | c.2860+148G>T (n.2860+148G>T) c.*1470+148G>T (n.*1470+148G>T) n.5945+148G>T n.3473+148G>T c.*95+148G>T (n.*95+148G>T) c.2518+148G>T (n.2518+148G>T) c.*2084+148G>T (n.*2084+148G>T) n.4687+148G>T n.4817+148G>T c.2891+148G>T (n.2891+148G>T) n.4595+148G>T c.2953+148G>T (n.2953+148G>T) n.4656+148G>T c.*487+148G>T (n.*487+148G>T) n.4718+148G>T n.5908+148G>T n.3313G>T n.4494+148G>T c.*243+148G>T (n.*243+148G>T) n.3165+148G>T c.*3929+148G>T (n.*3929+148G>T) n.6475+148G>T c.*2103+148G>T (n.*2103+148G>T) c.*520+148G>T (n.*520+148G>T) n.4645+148G>T n.4688+148G>T c.2761+148G>T (n.2761+148G>T) n.7329+148G>T c.1813+148G>T (n.1813+148G>T) n.3238+148G>T n.3249+148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893798A= | CA1871334903 | ELP1 | c.2860+145T= (n.2860+145T=) c.*1470+145T= (n.*1470+145T=) n.5945+145T= n.3473+145T= c.*95+145T= (n.*95+145T=) c.2518+145T= (n.2518+145T=) c.*2084+145T= (n.*2084+145T=) n.4687+145T= n.4817+145T= c.2891+145T= (n.2891+145T=) n.4595+145T= c.2953+145T= (n.2953+145T=) n.4656+145T= c.*487+145T= (n.*487+145T=) n.4718+145T= n.5908+145T= n.3310T= n.4494+145T= c.*243+145T= (n.*243+145T=) n.3165+145T= c.*3929+145T= (n.*3929+145T=) n.6475+145T= c.*2103+145T= (n.*2103+145T=) c.*520+145T= (n.*520+145T=) n.4645+145T= n.4688+145T= c.2761+145T= (n.2761+145T=) n.7329+145T= c.1813+145T= (n.1813+145T=) n.3238+145T= n.3249+145T= | |
| 9 | g.108893798A>G | CA858468740 | ELP1 | c.2860+145T>C (n.2860+145T>C) c.*1470+145T>C (n.*1470+145T>C) n.5945+145T>C n.3473+145T>C c.*95+145T>C (n.*95+145T>C) c.2518+145T>C (n.2518+145T>C) c.*2084+145T>C (n.*2084+145T>C) n.4687+145T>C n.4817+145T>C c.2891+145T>C (n.2891+145T>C) n.4595+145T>C c.2953+145T>C (n.2953+145T>C) n.4656+145T>C c.*487+145T>C (n.*487+145T>C) n.4718+145T>C n.5908+145T>C n.3310T>C n.4494+145T>C c.*243+145T>C (n.*243+145T>C) n.3165+145T>C c.*3929+145T>C (n.*3929+145T>C) n.6475+145T>C c.*2103+145T>C (n.*2103+145T>C) c.*520+145T>C (n.*520+145T>C) n.4645+145T>C n.4688+145T>C c.2761+145T>C (n.2761+145T>C) n.7329+145T>C c.1813+145T>C (n.1813+145T>C) n.3238+145T>C n.3249+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893803C>A | CA2691113188 | ELP1 | c.2860+140G>T (n.2860+140G>T) c.*1470+140G>T (n.*1470+140G>T) n.5945+140G>T n.3473+140G>T c.*95+140G>T (n.*95+140G>T) c.2518+140G>T (n.2518+140G>T) c.*2084+140G>T (n.*2084+140G>T) n.4687+140G>T n.4817+140G>T c.2891+140G>T (n.2891+140G>T) n.4595+140G>T c.2953+140G>T (n.2953+140G>T) n.4656+140G>T c.*487+140G>T (n.*487+140G>T) n.4718+140G>T n.5908+140G>T n.3305G>T n.4494+140G>T c.*243+140G>T (n.*243+140G>T) n.3165+140G>T c.*3929+140G>T (n.*3929+140G>T) n.6475+140G>T c.*2103+140G>T (n.*2103+140G>T) c.*520+140G>T (n.*520+140G>T) n.4645+140G>T n.4688+140G>T c.2761+140G>T (n.2761+140G>T) n.7329+140G>T c.1813+140G>T (n.1813+140G>T) n.3238+140G>T n.3249+140G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893803C= | CA1871334904 | ELP1 | c.2860+140G= (n.2860+140G=) c.*1470+140G= (n.*1470+140G=) n.5945+140G= n.3473+140G= c.*95+140G= (n.*95+140G=) c.2518+140G= (n.2518+140G=) c.*2084+140G= (n.*2084+140G=) n.4687+140G= n.4817+140G= c.2891+140G= (n.2891+140G=) n.4595+140G= c.2953+140G= (n.2953+140G=) n.4656+140G= c.*487+140G= (n.*487+140G=) n.4718+140G= n.5908+140G= n.3305G= n.4494+140G= c.*243+140G= (n.*243+140G=) n.3165+140G= c.*3929+140G= (n.*3929+140G=) n.6475+140G= c.*2103+140G= (n.*2103+140G=) c.*520+140G= (n.*520+140G=) n.4645+140G= n.4688+140G= c.2761+140G= (n.2761+140G=) n.7329+140G= c.1813+140G= (n.1813+140G=) n.3238+140G= n.3249+140G= | |
| 9 | g.108893803C>T | CA589606167 | ELP1 | c.2860+140G>A (n.2860+140G>A) c.*1470+140G>A (n.*1470+140G>A) n.5945+140G>A n.3473+140G>A c.*95+140G>A (n.*95+140G>A) c.2518+140G>A (n.2518+140G>A) c.*2084+140G>A (n.*2084+140G>A) n.4687+140G>A n.4817+140G>A c.2891+140G>A (n.2891+140G>A) n.4595+140G>A c.2953+140G>A (n.2953+140G>A) n.4656+140G>A c.*487+140G>A (n.*487+140G>A) n.4718+140G>A n.5908+140G>A n.3305G>A n.4494+140G>A c.*243+140G>A (n.*243+140G>A) n.3165+140G>A c.*3929+140G>A (n.*3929+140G>A) n.6475+140G>A c.*2103+140G>A (n.*2103+140G>A) c.*520+140G>A (n.*520+140G>A) n.4645+140G>A n.4688+140G>A c.2761+140G>A (n.2761+140G>A) n.7329+140G>A c.1813+140G>A (n.1813+140G>A) n.3238+140G>A n.3249+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893804G>A | CA197531343 | ELP1 | c.2860+139C>T (n.2860+139C>T) c.*1470+139C>T (n.*1470+139C>T) n.5945+139C>T n.3473+139C>T c.*95+139C>T (n.*95+139C>T) c.2518+139C>T (n.2518+139C>T) c.*2084+139C>T (n.*2084+139C>T) n.4687+139C>T n.4817+139C>T c.2891+139C>T (n.2891+139C>T) n.4595+139C>T c.2953+139C>T (n.2953+139C>T) n.4656+139C>T c.*487+139C>T (n.*487+139C>T) n.4718+139C>T n.5908+139C>T n.3304C>T n.4494+139C>T c.*243+139C>T (n.*243+139C>T) n.3165+139C>T c.*3929+139C>T (n.*3929+139C>T) n.6475+139C>T c.*2103+139C>T (n.*2103+139C>T) c.*520+139C>T (n.*520+139C>T) n.4645+139C>T n.4688+139C>T c.2761+139C>T (n.2761+139C>T) n.7329+139C>T c.1813+139C>T (n.1813+139C>T) n.3238+139C>T n.3249+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893804G= | CA1871334905 | ELP1 | c.2860+139C= (n.2860+139C=) c.*1470+139C= (n.*1470+139C=) n.5945+139C= n.3473+139C= c.*95+139C= (n.*95+139C=) c.2518+139C= (n.2518+139C=) c.*2084+139C= (n.*2084+139C=) n.4687+139C= n.4817+139C= c.2891+139C= (n.2891+139C=) n.4595+139C= c.2953+139C= (n.2953+139C=) n.4656+139C= c.*487+139C= (n.*487+139C=) n.4718+139C= n.5908+139C= n.3304C= n.4494+139C= c.*243+139C= (n.*243+139C=) n.3165+139C= c.*3929+139C= (n.*3929+139C=) n.6475+139C= c.*2103+139C= (n.*2103+139C=) c.*520+139C= (n.*520+139C=) n.4645+139C= n.4688+139C= c.2761+139C= (n.2761+139C=) n.7329+139C= c.1813+139C= (n.1813+139C=) n.3238+139C= n.3249+139C= | |
| 9 | g.108893804G>T | CA2691113189 | ELP1 | c.2860+139C>A (n.2860+139C>A) c.*1470+139C>A (n.*1470+139C>A) n.5945+139C>A n.3473+139C>A c.*95+139C>A (n.*95+139C>A) c.2518+139C>A (n.2518+139C>A) c.*2084+139C>A (n.*2084+139C>A) n.4687+139C>A n.4817+139C>A c.2891+139C>A (n.2891+139C>A) n.4595+139C>A c.2953+139C>A (n.2953+139C>A) n.4656+139C>A c.*487+139C>A (n.*487+139C>A) n.4718+139C>A n.5908+139C>A n.3304C>A n.4494+139C>A c.*243+139C>A (n.*243+139C>A) n.3165+139C>A c.*3929+139C>A (n.*3929+139C>A) n.6475+139C>A c.*2103+139C>A (n.*2103+139C>A) c.*520+139C>A (n.*520+139C>A) n.4645+139C>A n.4688+139C>A c.2761+139C>A (n.2761+139C>A) n.7329+139C>A c.1813+139C>A (n.1813+139C>A) n.3238+139C>A n.3249+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893805T>G | CA2691113190 | ELP1 | c.2860+138A>C (n.2860+138A>C) c.*1470+138A>C (n.*1470+138A>C) n.5945+138A>C n.3473+138A>C c.*95+138A>C (n.*95+138A>C) c.2518+138A>C (n.2518+138A>C) c.*2084+138A>C (n.*2084+138A>C) n.4687+138A>C n.4817+138A>C c.2891+138A>C (n.2891+138A>C) n.4595+138A>C c.2953+138A>C (n.2953+138A>C) n.4656+138A>C c.*487+138A>C (n.*487+138A>C) n.4718+138A>C n.5908+138A>C n.3303A>C n.4494+138A>C c.*243+138A>C (n.*243+138A>C) n.3165+138A>C c.*3929+138A>C (n.*3929+138A>C) n.6475+138A>C c.*2103+138A>C (n.*2103+138A>C) c.*520+138A>C (n.*520+138A>C) n.4645+138A>C n.4688+138A>C c.2761+138A>C (n.2761+138A>C) n.7329+138A>C c.1813+138A>C (n.1813+138A>C) n.3238+138A>C n.3249+138A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893806G>A | CA1127933958 | ELP1 | c.2860+137C>T (n.2860+137C>T) c.*1470+137C>T (n.*1470+137C>T) n.5945+137C>T n.3473+137C>T c.*95+137C>T (n.*95+137C>T) c.2518+137C>T (n.2518+137C>T) c.*2084+137C>T (n.*2084+137C>T) n.4687+137C>T n.4817+137C>T c.2891+137C>T (n.2891+137C>T) n.4595+137C>T c.2953+137C>T (n.2953+137C>T) n.4656+137C>T c.*487+137C>T (n.*487+137C>T) n.4718+137C>T n.5908+137C>T n.3302C>T n.4494+137C>T c.*243+137C>T (n.*243+137C>T) n.3165+137C>T c.*3929+137C>T (n.*3929+137C>T) n.6475+137C>T c.*2103+137C>T (n.*2103+137C>T) c.*520+137C>T (n.*520+137C>T) n.4645+137C>T n.4688+137C>T c.2761+137C>T (n.2761+137C>T) n.7329+137C>T c.1813+137C>T (n.1813+137C>T) n.3238+137C>T n.3249+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893806G>C | CA1127933959 | ELP1 | c.2860+137C>G (n.2860+137C>G) c.*1470+137C>G (n.*1470+137C>G) n.5945+137C>G n.3473+137C>G c.*95+137C>G (n.*95+137C>G) c.2518+137C>G (n.2518+137C>G) c.*2084+137C>G (n.*2084+137C>G) n.4687+137C>G n.4817+137C>G c.2891+137C>G (n.2891+137C>G) n.4595+137C>G c.2953+137C>G (n.2953+137C>G) n.4656+137C>G c.*487+137C>G (n.*487+137C>G) n.4718+137C>G n.5908+137C>G n.3302C>G n.4494+137C>G c.*243+137C>G (n.*243+137C>G) n.3165+137C>G c.*3929+137C>G (n.*3929+137C>G) n.6475+137C>G c.*2103+137C>G (n.*2103+137C>G) c.*520+137C>G (n.*520+137C>G) n.4645+137C>G n.4688+137C>G c.2761+137C>G (n.2761+137C>G) n.7329+137C>G c.1813+137C>G (n.1813+137C>G) n.3238+137C>G n.3249+137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893806G= | CA1871334906 | ELP1 | c.2860+137C= (n.2860+137C=) c.*1470+137C= (n.*1470+137C=) n.5945+137C= n.3473+137C= c.*95+137C= (n.*95+137C=) c.2518+137C= (n.2518+137C=) c.*2084+137C= (n.*2084+137C=) n.4687+137C= n.4817+137C= c.2891+137C= (n.2891+137C=) n.4595+137C= c.2953+137C= (n.2953+137C=) n.4656+137C= c.*487+137C= (n.*487+137C=) n.4718+137C= n.5908+137C= n.3302C= n.4494+137C= c.*243+137C= (n.*243+137C=) n.3165+137C= c.*3929+137C= (n.*3929+137C=) n.6475+137C= c.*2103+137C= (n.*2103+137C=) c.*520+137C= (n.*520+137C=) n.4645+137C= n.4688+137C= c.2761+137C= (n.2761+137C=) n.7329+137C= c.1813+137C= (n.1813+137C=) n.3238+137C= n.3249+137C= | |
| 9 | g.108893806G>T | CA2691113191 | ELP1 | c.2860+137C>A (n.2860+137C>A) c.*1470+137C>A (n.*1470+137C>A) n.5945+137C>A n.3473+137C>A c.*95+137C>A (n.*95+137C>A) c.2518+137C>A (n.2518+137C>A) c.*2084+137C>A (n.*2084+137C>A) n.4687+137C>A n.4817+137C>A c.2891+137C>A (n.2891+137C>A) n.4595+137C>A c.2953+137C>A (n.2953+137C>A) n.4656+137C>A c.*487+137C>A (n.*487+137C>A) n.4718+137C>A n.5908+137C>A n.3302C>A n.4494+137C>A c.*243+137C>A (n.*243+137C>A) n.3165+137C>A c.*3929+137C>A (n.*3929+137C>A) n.6475+137C>A c.*2103+137C>A (n.*2103+137C>A) c.*520+137C>A (n.*520+137C>A) n.4645+137C>A n.4688+137C>A c.2761+137C>A (n.2761+137C>A) n.7329+137C>A c.1813+137C>A (n.1813+137C>A) n.3238+137C>A n.3249+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893807A>T | CA2691113192 | ELP1 | c.2860+136T>A (n.2860+136T>A) c.*1470+136T>A (n.*1470+136T>A) n.5945+136T>A n.3473+136T>A c.*95+136T>A (n.*95+136T>A) c.2518+136T>A (n.2518+136T>A) c.*2084+136T>A (n.*2084+136T>A) n.4687+136T>A n.4817+136T>A c.2891+136T>A (n.2891+136T>A) n.4595+136T>A c.2953+136T>A (n.2953+136T>A) n.4656+136T>A c.*487+136T>A (n.*487+136T>A) n.4718+136T>A n.5908+136T>A n.3301T>A n.4494+136T>A c.*243+136T>A (n.*243+136T>A) n.3165+136T>A c.*3929+136T>A (n.*3929+136T>A) n.6475+136T>A c.*2103+136T>A (n.*2103+136T>A) c.*520+136T>A (n.*520+136T>A) n.4645+136T>A n.4688+136T>A c.2761+136T>A (n.2761+136T>A) n.7329+136T>A c.1813+136T>A (n.1813+136T>A) n.3238+136T>A n.3249+136T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893808G>A | CA2691113193 | ELP1 | c.2860+135C>T (n.2860+135C>T) c.*1470+135C>T (n.*1470+135C>T) n.5945+135C>T n.3473+135C>T c.*95+135C>T (n.*95+135C>T) c.2518+135C>T (n.2518+135C>T) c.*2084+135C>T (n.*2084+135C>T) n.4687+135C>T n.4817+135C>T c.2891+135C>T (n.2891+135C>T) n.4595+135C>T c.2953+135C>T (n.2953+135C>T) n.4656+135C>T c.*487+135C>T (n.*487+135C>T) n.4718+135C>T n.5908+135C>T n.3300C>T n.4494+135C>T c.*243+135C>T (n.*243+135C>T) n.3165+135C>T c.*3929+135C>T (n.*3929+135C>T) n.6475+135C>T c.*2103+135C>T (n.*2103+135C>T) c.*520+135C>T (n.*520+135C>T) n.4645+135C>T n.4688+135C>T c.2761+135C>T (n.2761+135C>T) n.7329+135C>T c.1813+135C>T (n.1813+135C>T) n.3238+135C>T n.3249+135C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893808G>C | CA1871334908 | ELP1 | c.2860+135C>G (n.2860+135C>G) c.*1470+135C>G (n.*1470+135C>G) n.5945+135C>G n.3473+135C>G c.*95+135C>G (n.*95+135C>G) c.2518+135C>G (n.2518+135C>G) c.*2084+135C>G (n.*2084+135C>G) n.4687+135C>G n.4817+135C>G c.2891+135C>G (n.2891+135C>G) n.4595+135C>G c.2953+135C>G (n.2953+135C>G) n.4656+135C>G c.*487+135C>G (n.*487+135C>G) n.4718+135C>G n.5908+135C>G n.3300C>G n.4494+135C>G c.*243+135C>G (n.*243+135C>G) n.3165+135C>G c.*3929+135C>G (n.*3929+135C>G) n.6475+135C>G c.*2103+135C>G (n.*2103+135C>G) c.*520+135C>G (n.*520+135C>G) n.4645+135C>G n.4688+135C>G c.2761+135C>G (n.2761+135C>G) n.7329+135C>G c.1813+135C>G (n.1813+135C>G) n.3238+135C>G n.3249+135C>G | dbSNP |
| 9 | g.108893808G= | CA1871334907 | ELP1 | c.2860+135C= (n.2860+135C=) c.*1470+135C= (n.*1470+135C=) n.5945+135C= n.3473+135C= c.*95+135C= (n.*95+135C=) c.2518+135C= (n.2518+135C=) c.*2084+135C= (n.*2084+135C=) n.4687+135C= n.4817+135C= c.2891+135C= (n.2891+135C=) n.4595+135C= c.2953+135C= (n.2953+135C=) n.4656+135C= c.*487+135C= (n.*487+135C=) n.4718+135C= n.5908+135C= n.3300C= n.4494+135C= c.*243+135C= (n.*243+135C=) n.3165+135C= c.*3929+135C= (n.*3929+135C=) n.6475+135C= c.*2103+135C= (n.*2103+135C=) c.*520+135C= (n.*520+135C=) n.4645+135C= n.4688+135C= c.2761+135C= (n.2761+135C=) n.7329+135C= c.1813+135C= (n.1813+135C=) n.3238+135C= n.3249+135C= | |
| 9 | g.108893808G>T | CA2691113194 | ELP1 | c.2860+135C>A (n.2860+135C>A) c.*1470+135C>A (n.*1470+135C>A) n.5945+135C>A n.3473+135C>A c.*95+135C>A (n.*95+135C>A) c.2518+135C>A (n.2518+135C>A) c.*2084+135C>A (n.*2084+135C>A) n.4687+135C>A n.4817+135C>A c.2891+135C>A (n.2891+135C>A) n.4595+135C>A c.2953+135C>A (n.2953+135C>A) n.4656+135C>A c.*487+135C>A (n.*487+135C>A) n.4718+135C>A n.5908+135C>A n.3300C>A n.4494+135C>A c.*243+135C>A (n.*243+135C>A) n.3165+135C>A c.*3929+135C>A (n.*3929+135C>A) n.6475+135C>A c.*2103+135C>A (n.*2103+135C>A) c.*520+135C>A (n.*520+135C>A) n.4645+135C>A n.4688+135C>A c.2761+135C>A (n.2761+135C>A) n.7329+135C>A c.1813+135C>A (n.1813+135C>A) n.3238+135C>A n.3249+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893809C= | CA1871334909 | ELP1 | c.2860+134G= (n.2860+134G=) c.*1470+134G= (n.*1470+134G=) n.5945+134G= n.3473+134G= c.*95+134G= (n.*95+134G=) c.2518+134G= (n.2518+134G=) c.*2084+134G= (n.*2084+134G=) n.4687+134G= n.4817+134G= c.2891+134G= (n.2891+134G=) n.4595+134G= c.2953+134G= (n.2953+134G=) n.4656+134G= c.*487+134G= (n.*487+134G=) n.4718+134G= n.5908+134G= n.3299G= n.4494+134G= c.*243+134G= (n.*243+134G=) n.3165+134G= c.*3929+134G= (n.*3929+134G=) n.6475+134G= c.*2103+134G= (n.*2103+134G=) c.*520+134G= (n.*520+134G=) n.4645+134G= n.4688+134G= c.2761+134G= (n.2761+134G=) n.7329+134G= c.1813+134G= (n.1813+134G=) n.3238+134G= n.3249+134G= | |
| 9 | g.108893809C>T | CA197531353 | ELP1 | c.2860+134G>A (n.2860+134G>A) c.*1470+134G>A (n.*1470+134G>A) n.5945+134G>A n.3473+134G>A c.*95+134G>A (n.*95+134G>A) c.2518+134G>A (n.2518+134G>A) c.*2084+134G>A (n.*2084+134G>A) n.4687+134G>A n.4817+134G>A c.2891+134G>A (n.2891+134G>A) n.4595+134G>A c.2953+134G>A (n.2953+134G>A) n.4656+134G>A c.*487+134G>A (n.*487+134G>A) n.4718+134G>A n.5908+134G>A n.3299G>A n.4494+134G>A c.*243+134G>A (n.*243+134G>A) n.3165+134G>A c.*3929+134G>A (n.*3929+134G>A) n.6475+134G>A c.*2103+134G>A (n.*2103+134G>A) c.*520+134G>A (n.*520+134G>A) n.4645+134G>A n.4688+134G>A c.2761+134G>A (n.2761+134G>A) n.7329+134G>A c.1813+134G>A (n.1813+134G>A) n.3238+134G>A n.3249+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893811T>C | CA2691113196 | ELP1 | c.2860+132A>G (n.2860+132A>G) c.*1470+132A>G (n.*1470+132A>G) n.5945+132A>G n.3473+132A>G c.*95+132A>G (n.*95+132A>G) c.2518+132A>G (n.2518+132A>G) c.*2084+132A>G (n.*2084+132A>G) n.4687+132A>G n.4817+132A>G c.2891+132A>G (n.2891+132A>G) n.4595+132A>G c.2953+132A>G (n.2953+132A>G) n.4656+132A>G c.*487+132A>G (n.*487+132A>G) n.4718+132A>G n.5908+132A>G n.3297A>G n.4494+132A>G c.*243+132A>G (n.*243+132A>G) n.3165+132A>G c.*3929+132A>G (n.*3929+132A>G) n.6475+132A>G c.*2103+132A>G (n.*2103+132A>G) c.*520+132A>G (n.*520+132A>G) n.4645+132A>G n.4688+132A>G c.2761+132A>G (n.2761+132A>G) n.7329+132A>G c.1813+132A>G (n.1813+132A>G) n.3238+132A>G n.3249+132A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108893813C>T | CA2691113198 | ELP1 | c.2860+130G>A (n.2860+130G>A) c.*1470+130G>A (n.*1470+130G>A) n.5945+130G>A n.3473+130G>A c.*95+130G>A (n.*95+130G>A) c.2518+130G>A (n.2518+130G>A) c.*2084+130G>A (n.*2084+130G>A) n.4687+130G>A n.4817+130G>A c.2891+130G>A (n.2891+130G>A) n.4595+130G>A c.2953+130G>A (n.2953+130G>A) n.4656+130G>A c.*487+130G>A (n.*487+130G>A) n.4718+130G>A n.5908+130G>A n.3295G>A n.4494+130G>A c.*243+130G>A (n.*243+130G>A) n.3165+130G>A c.*3929+130G>A (n.*3929+130G>A) n.6475+130G>A c.*2103+130G>A (n.*2103+130G>A) c.*520+130G>A (n.*520+130G>A) n.4645+130G>A n.4688+130G>A c.2761+130G>A (n.2761+130G>A) n.7329+130G>A c.1813+130G>A (n.1813+130G>A) n.3238+130G>A n.3249+130G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108893814A= | CA1871334910 | ELP1 | c.2860+129T= (n.2860+129T=) c.*1470+129T= (n.*1470+129T=) n.5945+129T= n.3473+129T= c.*95+129T= (n.*95+129T=) c.2518+129T= (n.2518+129T=) c.*2084+129T= (n.*2084+129T=) n.4687+129T= n.4817+129T= c.2891+129T= (n.2891+129T=) n.4595+129T= c.2953+129T= (n.2953+129T=) n.4656+129T= c.*487+129T= (n.*487+129T=) n.4718+129T= n.5908+129T= n.3294T= n.4494+129T= c.*243+129T= (n.*243+129T=) n.3165+129T= c.*3929+129T= (n.*3929+129T=) n.6475+129T= c.*2103+129T= (n.*2103+129T=) c.*520+129T= (n.*520+129T=) n.4645+129T= n.4688+129T= c.2761+129T= (n.2761+129T=) n.7329+129T= c.1813+129T= (n.1813+129T=) n.3238+129T= n.3249+129T= | |
| 9 | g.108893814A>G | CA858468752 | ELP1 | c.2860+129T>C (n.2860+129T>C) c.*1470+129T>C (n.*1470+129T>C) n.5945+129T>C n.3473+129T>C c.*95+129T>C (n.*95+129T>C) c.2518+129T>C (n.2518+129T>C) c.*2084+129T>C (n.*2084+129T>C) n.4687+129T>C n.4817+129T>C c.2891+129T>C (n.2891+129T>C) n.4595+129T>C c.2953+129T>C (n.2953+129T>C) n.4656+129T>C c.*487+129T>C (n.*487+129T>C) n.4718+129T>C n.5908+129T>C n.3294T>C n.4494+129T>C c.*243+129T>C (n.*243+129T>C) n.3165+129T>C c.*3929+129T>C (n.*3929+129T>C) n.6475+129T>C c.*2103+129T>C (n.*2103+129T>C) c.*520+129T>C (n.*520+129T>C) n.4645+129T>C n.4688+129T>C c.2761+129T>C (n.2761+129T>C) n.7329+129T>C c.1813+129T>C (n.1813+129T>C) n.3238+129T>C n.3249+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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