| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108889340_108889341del | CA2697557958 | ELP1 | c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer4) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) n.6301_6302del n.3829_3830del c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.2874_2875del (p.Ala959ProfsTer4) c.*2440_*2441del (n.*2440_*2441del) n.5043_5044del n.5173_5174del c.3247_3248del (n.3247_3248del) n.4951_4952del c.3309_3310del (n.3309_3310del) n.5012_5013del c.*843_*844del (n.*843_*844del) n.5074_5075del n.6264_6265del n.4380_4381del c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer7) n.4850_4851del c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.3521_3522del c.*4285_*4286del (n.*4285_*4286del) n.6831_6832del c.*2459_*2460del (n.*2459_*2460del) c.*876_*877del (n.*876_*877del) n.5001_5002del n.5044_5045del c.3117_3118del (p.Ala1040ProfsTer4) n.7685_7686del n.96_97del c.356_357del c.2169_2170del (p.Ala724ProfsTer4) n.3605_3606del | ClinVar |
| 9 | g.108889339_108889340delinsAT | CA2573143754 | ELP1 | c.3214_3215delinsAT (p.Cys1072Ile) c.*1824_*1825delinsAT (n.*1824_*1825delinsAT) n.6299_6300delinsAT n.3827_3828delinsAT c.*449_*450delinsAT (n.*449_*450delinsAT) c.2872_2873delinsAT (p.Cys958Ile) c.*2438_*2439delinsAT (n.*2438_*2439delinsAT) n.5041_5042delinsAT n.5171_5172delinsAT c.3245_3246delinsAT (n.3245_3246delinsAT) n.4949_4950delinsAT c.3307_3308delinsAT (n.3307_3308delinsAT) n.5010_5011delinsAT c.*841_*842delinsAT (n.*841_*842delinsAT) n.5072_5073delinsAT n.6262_6263delinsAT n.4378_4379delinsAT n.4848_4849delinsAT c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT) n.3519_3520delinsAT c.*4283_*4284delinsAT (n.*4283_*4284delinsAT) n.6829_6830delinsAT c.*2457_*2458delinsAT (n.*2457_*2458delinsAT) c.*874_*875delinsAT (n.*874_*875delinsAT) n.4999_5000delinsAT n.5042_5043delinsAT c.3115_3116delinsAT (p.Cys1039Ile) n.7683_7684delinsAT n.94_95delinsAT c.354_355delinsAT c.2167_2168delinsAT (p.Cys723Ile) n.3603_3604delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108889340A= | CA1871332961 | ELP1 | c.3214T= (p.Cys1072=) c.*1824T= (n.*1824T=) n.6299T= n.3827T= c.*449T= (n.*449T=) c.2872T= (p.Cys958=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.5041T= n.5171T= c.3245T= (n.3245T=) n.4949T= c.3307T= (n.3307T=) n.5010T= c.*841T= (n.*841T=) n.5072T= n.6262T= n.4378T= n.4848T= c.*597T= (n.*597T=) n.3519T= c.*4283T= (n.*4283T=) n.6829T= c.*2457T= (n.*2457T=) c.*874T= (n.*874T=) n.4999T= n.5042T= c.3115T= (p.Cys1039=) n.7683T= n.94T= c.354T= c.2167T= (p.Cys723=) n.3603T= | |
| 9 | g.108889340A>C | CA374414833 | ELP1 | c.3214T>G (p.Cys1072Gly) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.6299T>G n.3827T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.2872T>G (p.Cys958Gly) c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.5041T>G n.5171T>G c.3245T>G (n.3245T>G) n.4949T>G c.3307T>G (n.3307T>G) n.5010T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.5072T>G n.6262T>G n.4378T>G n.4848T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.3519T>G c.*4283T>G (n.*4283T>G) n.6829T>G c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.4999T>G n.5042T>G c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.7683T>G n.94T>G c.354T>G c.2167T>G (p.Cys723Gly) n.3603T>G | |
| 9 | g.108889340A>G | CA5174388 | ELP1 | c.3214T>C (p.Cys1072Arg) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.6299T>C n.3827T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.2872T>C (p.Cys958Arg) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.5041T>C n.5171T>C c.3245T>C (n.3245T>C) n.4949T>C c.3307T>C (n.3307T>C) n.5010T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.5072T>C n.6262T>C n.4378T>C n.4848T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.3519T>C c.*4283T>C (n.*4283T>C) n.6829T>C c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.4999T>C n.5042T>C c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.7683T>C n.94T>C c.354T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.3603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889340A>T | CA5174387 | ELP1 | c.3214T>A (p.Cys1072Ser) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.6299T>A n.3827T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.2872T>A (p.Cys958Ser) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.5041T>A n.5171T>A c.3245T>A (n.3245T>A) n.4949T>A c.3307T>A (n.3307T>A) n.5010T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.5072T>A n.6262T>A n.4378T>A n.4848T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.3519T>A c.*4283T>A (n.*4283T>A) n.6829T>A c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.4999T>A n.5042T>A c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.7683T>A n.94T>A c.354T>A c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.3603T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108889341C>A | CA374414834 | ELP1 | c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.6298G>T n.3826G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.*2437G>T (n.*2437G>T) n.5040G>T n.5170G>T c.3244G>T (n.3244G>T) n.4948G>T c.3306G>T (n.3306G>T) n.5009G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.5071G>T n.6261G>T n.4377G>T n.4847G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.3518G>T c.*4282G>T (n.*4282G>T) n.6828G>T c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.4998G>T n.5041G>T c.3114G>T (p.Glu1038Asp) n.7682G>T n.93G>T c.353G>T c.2166G>T (p.Glu722Asp) n.3602G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108889341C= | CA1871332962 | ELP1 | c.3213G= (p.Glu1071=) c.*1823G= (n.*1823G=) n.6298G= n.3826G= c.*448G= (n.*448G=) c.2871G= (p.Glu957=) c.*2437G= (n.*2437G=) n.5040G= n.5170G= c.3244G= (n.3244G=) n.4948G= c.3306G= (n.3306G=) n.5009G= c.*840G= (n.*840G=) n.5071G= n.6261G= n.4377G= n.4847G= c.*596G= (n.*596G=) n.3518G= c.*4282G= (n.*4282G=) n.6828G= c.*2456G= (n.*2456G=) c.*873G= (n.*873G=) n.4998G= n.5041G= c.3114G= (p.Glu1038=) n.7682G= n.93G= c.353G= c.2166G= (p.Glu722=) n.3602G= | |
| 9 | g.108889341C>G | CA5174389 | ELP1 | c.3213G>C (p.Glu1071Asp) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.6298G>C n.3826G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.*2437G>C (n.*2437G>C) n.5040G>C n.5170G>C c.3244G>C (n.3244G>C) n.4948G>C c.3306G>C (n.3306G>C) n.5009G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.5071G>C n.6261G>C n.4377G>C n.4847G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.3518G>C c.*4282G>C (n.*4282G>C) n.6828G>C c.*2456G>C (n.*2456G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) n.4998G>C n.5041G>C c.3114G>C (p.Glu1038Asp) n.7682G>C n.93G>C c.353G>C c.2166G>C (p.Glu722Asp) n.3602G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889341C>T | CA197528403 | ELP1 | c.3213G>A (p.Glu1071=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.6298G>A n.3826G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.2871G>A (p.Glu957=) c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.5040G>A n.5170G>A c.3244G>A (n.3244G>A) n.4948G>A c.3306G>A (n.3306G>A) n.5009G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.5071G>A n.6261G>A n.4377G>A n.4847G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.3518G>A c.*4282G>A (n.*4282G>A) n.6828G>A c.*2456G>A (n.*2456G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) n.4998G>A n.5041G>A c.3114G>A (p.Glu1038=) n.7682G>A n.93G>A c.353G>A c.2166G>A (p.Glu722=) n.3602G>A | dbSNP |
| 9 | g.108889342T>A | CA374414836 | ELP1 | c.3212A>T (p.Glu1071Val) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.6297A>T n.3825A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.*2436A>T (n.*2436A>T) n.5039A>T n.5169A>T c.3243A>T (n.3243A>T) n.4947A>T c.3305A>T (n.3305A>T) n.5008A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.5070A>T n.6260A>T n.4376A>T n.4846A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.3517A>T c.*4281A>T (n.*4281A>T) n.6827A>T c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.4997A>T n.5040A>T c.3113A>T (p.Glu1038Val) n.7681A>T n.92A>T c.352A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) n.3601A>T | |
| 9 | g.108889342T>C | CA374414838 | ELP1 | c.3212A>G (p.Glu1071Gly) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.6297A>G n.3825A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.*2436A>G (n.*2436A>G) n.5039A>G n.5169A>G c.3243A>G (n.3243A>G) n.4947A>G c.3305A>G (n.3305A>G) n.5008A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.5070A>G n.6260A>G n.4376A>G n.4846A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.3517A>G c.*4281A>G (n.*4281A>G) n.6827A>G c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.4997A>G n.5040A>G c.3113A>G (p.Glu1038Gly) n.7681A>G n.92A>G c.352A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.3601A>G | |
| 9 | g.108889342T>G | CA374414839 | ELP1 | c.3212A>C (p.Glu1071Ala) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.6297A>C n.3825A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.*2436A>C (n.*2436A>C) n.5039A>C n.5169A>C c.3243A>C (n.3243A>C) n.4947A>C c.3305A>C (n.3305A>C) n.5008A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.5070A>C n.6260A>C n.4376A>C n.4846A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.3517A>C c.*4281A>C (n.*4281A>C) n.6827A>C c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.4997A>C n.5040A>C c.3113A>C (p.Glu1038Ala) n.7681A>C n.92A>C c.352A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.3601A>C | |
| 9 | g.108889343C>A | CA374414841 | ELP1 | c.3211G>T (p.Glu1071Ter) c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.6296G>T n.3824G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.*2435G>T (n.*2435G>T) n.5038G>T n.5168G>T c.3242G>T (n.3242G>T) n.4946G>T c.3304G>T (n.3304G>T) n.5007G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.5069G>T n.6259G>T n.4375G>T n.4845G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.3516G>T c.*4280G>T (n.*4280G>T) n.6826G>T c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.4996G>T n.5039G>T c.3112G>T (p.Glu1038Ter) n.7680G>T n.91G>T c.351G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.3600G>T | |
| 9 | g.108889343C>G | CA374414843 | ELP1 | c.3211G>C (p.Glu1071Gln) c.*1821G>C (n.*1821G>C) n.6296G>C n.3824G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.*2435G>C (n.*2435G>C) n.5038G>C n.5168G>C c.3242G>C (n.3242G>C) n.4946G>C c.3304G>C (n.3304G>C) n.5007G>C c.*838G>C (n.*838G>C) n.5069G>C n.6259G>C n.4375G>C n.4845G>C c.*594G>C (n.*594G>C) n.3516G>C c.*4280G>C (n.*4280G>C) n.6826G>C c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.4996G>C n.5039G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) n.7680G>C n.91G>C c.351G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.3600G>C | |
| 9 | g.108889343C>T | CA374414844 | ELP1 | c.3211G>A (p.Glu1071Lys) c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.6296G>A n.3824G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.*2435G>A (n.*2435G>A) n.5038G>A n.5168G>A c.3242G>A (n.3242G>A) n.4946G>A c.3304G>A (n.3304G>A) n.5007G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.5069G>A n.6259G>A n.4375G>A n.4845G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.3516G>A c.*4280G>A (n.*4280G>A) n.6826G>A c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.4996G>A n.5039G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) n.7680G>A n.91G>A c.351G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.3600G>A | |
| 9 | g.108889344T>A | CA374414846 | ELP1 | c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.6295A>T n.3823A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.*2434A>T (n.*2434A>T) n.5037A>T n.5167A>T c.3241A>T (n.3241A>T) n.4945A>T c.3303A>T (n.3303A>T) n.5006A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.5068A>T n.6258A>T n.4374A>T n.4844A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.3515A>T c.*4279A>T (n.*4279A>T) n.6825A>T c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.4995A>T n.5038A>T c.3111A>T (p.Glu1037Asp) n.7679A>T n.90A>T c.350A>T c.2163A>T (p.Glu721Asp) n.3599A>T | |
| 9 | g.108889344T>C | CA466673079 | ELP1 | c.3210A>G (p.Glu1070=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.6295A>G n.3823A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.2868A>G (p.Glu956=) c.*2434A>G (n.*2434A>G) n.5037A>G n.5167A>G c.3241A>G (n.3241A>G) n.4945A>G c.3303A>G (n.3303A>G) n.5006A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.5068A>G n.6258A>G n.4374A>G n.4844A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.3515A>G c.*4279A>G (n.*4279A>G) n.6825A>G c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.4995A>G n.5038A>G c.3111A>G (p.Glu1037=) n.7679A>G n.90A>G c.350A>G c.2163A>G (p.Glu721=) n.3599A>G | |
| 9 | g.108889344T>G | CA374414848 | ELP1 | c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.6295A>C n.3823A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.*2434A>C (n.*2434A>C) n.5037A>C n.5167A>C c.3241A>C (n.3241A>C) n.4945A>C c.3303A>C (n.3303A>C) n.5006A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.5068A>C n.6258A>C n.4374A>C n.4844A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.3515A>C c.*4279A>C (n.*4279A>C) n.6825A>C c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.4995A>C n.5038A>C c.3111A>C (p.Glu1037Asp) n.7679A>C n.90A>C c.350A>C c.2163A>C (p.Glu721Asp) n.3599A>C | |
| 9 | g.108889345T>A | CA374414850 | ELP1 | c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.6294A>T n.3822A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.5036A>T n.5166A>T c.3240A>T (n.3240A>T) n.4944A>T c.3302A>T (n.3302A>T) n.5005A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.5067A>T n.6257A>T n.4373A>T n.4843A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.3514A>T c.*4278A>T (n.*4278A>T) n.6824A>T c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.4994A>T n.5037A>T c.3110A>T (p.Glu1037Val) n.7678A>T n.89A>T c.349A>T c.2162A>T (p.Glu721Val) n.3598A>T | |
| 9 | g.108889345T>C | CA5174390 | ELP1 | c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.6294A>G n.3822A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*2433A>G (n.*2433A>G) n.5036A>G n.5166A>G c.3240A>G (n.3240A>G) n.4944A>G c.3302A>G (n.3302A>G) n.5005A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.5067A>G n.6257A>G n.4373A>G n.4843A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.3514A>G c.*4278A>G (n.*4278A>G) n.6824A>G c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.4994A>G n.5037A>G c.3110A>G (p.Glu1037Gly) n.7678A>G n.89A>G c.349A>G c.2162A>G (p.Glu721Gly) n.3598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889345T>G | CA374414852 | ELP1 | c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.6294A>C n.3822A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.5036A>C n.5166A>C c.3240A>C (n.3240A>C) n.4944A>C c.3302A>C (n.3302A>C) n.5005A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.5067A>C n.6257A>C n.4373A>C n.4843A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.3514A>C c.*4278A>C (n.*4278A>C) n.6824A>C c.*2452A>C (n.*2452A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.4994A>C n.5037A>C c.3110A>C (p.Glu1037Ala) n.7678A>C n.89A>C c.349A>C c.2162A>C (p.Glu721Ala) n.3598A>C | |
| 9 | g.108889345T= | CA1871332963 | ELP1 | c.3209A= (p.Glu1070=) c.*1819A= (n.*1819A=) n.6294A= n.3822A= c.*444A= (n.*444A=) c.2867A= (p.Glu956=) c.*2433A= (n.*2433A=) n.5036A= n.5166A= c.3240A= (n.3240A=) n.4944A= c.3302A= (n.3302A=) n.5005A= c.*836A= (n.*836A=) n.5067A= n.6257A= n.4373A= n.4843A= c.*592A= (n.*592A=) n.3514A= c.*4278A= (n.*4278A=) n.6824A= c.*2452A= (n.*2452A=) c.*869A= (n.*869A=) n.4994A= n.5037A= c.3110A= (p.Glu1037=) n.7678A= n.89A= c.349A= c.2162A= (p.Glu721=) n.3598A= | |
| 9 | g.108889346C>A | CA374414857 | ELP1 | c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.6293G>T n.3821G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*2432G>T (n.*2432G>T) n.5035G>T n.5165G>T c.3239G>T (n.3239G>T) n.4943G>T c.3301G>T (n.3301G>T) n.5004G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.5066G>T n.6256G>T n.4372G>T n.4842G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.3513G>T c.*4277G>T (n.*4277G>T) n.6823G>T c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.4993G>T n.5036G>T c.3109G>T (p.Glu1037Ter) n.7677G>T n.88G>T c.348G>T c.2161G>T (p.Glu721Ter) n.3597G>T | |
| 9 | g.108889346C= | CA1871332964 | ELP1 | c.3208G= (p.Glu1070=) c.*1818G= (n.*1818G=) n.6293G= n.3821G= c.*443G= (n.*443G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.5035G= n.5165G= c.3239G= (n.3239G=) n.4943G= c.3301G= (n.3301G=) n.5004G= c.*835G= (n.*835G=) n.5066G= n.6256G= n.4372G= n.4842G= c.*591G= (n.*591G=) n.3513G= c.*4277G= (n.*4277G=) n.6823G= c.*2451G= (n.*2451G=) c.*868G= (n.*868G=) n.4993G= n.5036G= c.3109G= (p.Glu1037=) n.7677G= n.88G= c.348G= c.2161G= (p.Glu721=) n.3597G= | |
| 9 | g.108889346C>G | CA374414853 | ELP1 | c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.6293G>C n.3821G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.5035G>C n.5165G>C c.3239G>C (n.3239G>C) n.4943G>C c.3301G>C (n.3301G>C) n.5004G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.5066G>C n.6256G>C n.4372G>C n.4842G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.3513G>C c.*4277G>C (n.*4277G>C) n.6823G>C c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.4993G>C n.5036G>C c.3109G>C (p.Glu1037Gln) n.7677G>C n.88G>C c.348G>C c.2161G>C (p.Glu721Gln) n.3597G>C | |
| 9 | g.108889346C>T | CA5174391 | ELP1 | c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.6293G>A n.3821G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.5035G>A n.5165G>A c.3239G>A (n.3239G>A) n.4943G>A c.3301G>A (n.3301G>A) n.5004G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.5066G>A n.6256G>A n.4372G>A n.4842G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.3513G>A c.*4277G>A (n.*4277G>A) n.6823G>A c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.4993G>A n.5036G>A c.3109G>A (p.Glu1037Lys) n.7677G>A n.88G>A c.348G>A c.2161G>A (p.Glu721Lys) n.3597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889347C>A | CA374414859 | ELP1 | c.3207G>T (p.Leu1069Phe) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.6292G>T n.3820G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.2865G>T (p.Leu955Phe) c.*2431G>T (n.*2431G>T) n.5034G>T n.5164G>T c.3238G>T (n.3238G>T) n.4942G>T c.3300G>T (n.3300G>T) n.5003G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.5065G>T n.6255G>T n.4371G>T n.4841G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.3512G>T c.*4276G>T (n.*4276G>T) n.6822G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.4992G>T n.5035G>T c.3108G>T (p.Leu1036Phe) n.7676G>T n.87G>T c.347G>T c.2160G>T (p.Leu720Phe) n.3596G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108889347C>G | CA374414863 | ELP1 | c.3207G>C (p.Leu1069Phe) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.6292G>C n.3820G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.2865G>C (p.Leu955Phe) c.*2431G>C (n.*2431G>C) n.5034G>C n.5164G>C c.3238G>C (n.3238G>C) n.4942G>C c.3300G>C (n.3300G>C) n.5003G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.5065G>C n.6255G>C n.4371G>C n.4841G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.3512G>C c.*4276G>C (n.*4276G>C) n.6822G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.4992G>C n.5035G>C c.3108G>C (p.Leu1036Phe) n.7676G>C n.87G>C c.347G>C c.2160G>C (p.Leu720Phe) n.3596G>C | |
| 9 | g.108889347C>T | CA466673080 | ELP1 | c.3207G>A (p.Leu1069=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.6292G>A n.3820G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.2865G>A (p.Leu955=) c.*2431G>A (n.*2431G>A) n.5034G>A n.5164G>A c.3238G>A (n.3238G>A) n.4942G>A c.3300G>A (n.3300G>A) n.5003G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.5065G>A n.6255G>A n.4371G>A n.4841G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.3512G>A c.*4276G>A (n.*4276G>A) n.6822G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.4992G>A n.5035G>A c.3108G>A (p.Leu1036=) n.7676G>A n.87G>A c.347G>A c.2160G>A (p.Leu720=) n.3596G>A | |
| 9 | g.108889348A= | CA1871332965 | ELP1 | c.3206T= (p.Leu1069=) c.*1816T= (n.*1816T=) n.6291T= n.3819T= c.*441T= (n.*441T=) c.2864T= (p.Leu955=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.5033T= n.5163T= c.3237T= (n.3237T=) n.4941T= c.3299T= (n.3299T=) n.5002T= c.*833T= (n.*833T=) n.5064T= n.6254T= n.4370T= n.4840T= c.*589T= (n.*589T=) n.3511T= c.*4275T= (n.*4275T=) n.6821T= c.*2449T= (n.*2449T=) c.*866T= (n.*866T=) n.4991T= n.5034T= c.3107T= (p.Leu1036=) n.7675T= n.86T= c.346T= c.2159T= (p.Leu720=) n.3595T= | |
| 9 | g.108889348A>C | CA374414864 | ELP1 | c.3206T>G (p.Leu1069Trp) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.6291T>G n.3819T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.2864T>G (p.Leu955Trp) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.5033T>G n.5163T>G c.3237T>G (n.3237T>G) n.4941T>G c.3299T>G (n.3299T>G) n.5002T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.5064T>G n.6254T>G n.4370T>G n.4840T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.3511T>G c.*4275T>G (n.*4275T>G) n.6821T>G c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.4991T>G n.5034T>G c.3107T>G (p.Leu1036Trp) n.7675T>G n.86T>G c.346T>G c.2159T>G (p.Leu720Trp) n.3595T>G | |
| 9 | g.108889348A>G | CA5174392 | ELP1 | c.3206T>C (p.Leu1069Ser) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.6291T>C n.3819T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.2864T>C (p.Leu955Ser) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.5033T>C n.5163T>C c.3237T>C (n.3237T>C) n.4941T>C c.3299T>C (n.3299T>C) n.5002T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.5064T>C n.6254T>C n.4370T>C n.4840T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.3511T>C c.*4275T>C (n.*4275T>C) n.6821T>C c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.4991T>C n.5034T>C c.3107T>C (p.Leu1036Ser) n.7675T>C n.86T>C c.346T>C c.2159T>C (p.Leu720Ser) n.3595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889348A>T | CA374414866 | ELP1 | c.3206T>A (p.Leu1069Ter) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.6291T>A n.3819T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.2864T>A (p.Leu955Ter) c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.5033T>A n.5163T>A c.3237T>A (n.3237T>A) n.4941T>A c.3299T>A (n.3299T>A) n.5002T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.5064T>A n.6254T>A n.4370T>A n.4840T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.3511T>A c.*4275T>A (n.*4275T>A) n.6821T>A c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.4991T>A n.5034T>A c.3107T>A (p.Leu1036Ter) n.7675T>A n.86T>A c.346T>A c.2159T>A (p.Leu720Ter) n.3595T>A | |
| 9 | g.108889349A= | CA1871332966 | ELP1 | c.3205T= (p.Leu1069=) c.*1815T= (n.*1815T=) n.6290T= n.3818T= c.*440T= (n.*440T=) c.2863T= (p.Leu955=) c.*2429T= (n.*2429T=) n.5032T= n.5162T= c.3236T= (n.3236T=) n.4940T= c.3298T= (n.3298T=) n.5001T= c.*832T= (n.*832T=) n.5063T= n.6253T= n.4369T= n.4839T= c.*588T= (n.*588T=) n.3510T= c.*4274T= (n.*4274T=) n.6820T= c.*2448T= (n.*2448T=) c.*865T= (n.*865T=) n.4990T= n.5033T= c.3106T= (p.Leu1036=) n.7674T= n.85T= c.345T= c.2158T= (p.Leu720=) n.3594T= | |
| 9 | g.108889349A>C | CA374414868 | ELP1 | c.3205T>G (p.Leu1069Val) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.6290T>G n.3818T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.2863T>G (p.Leu955Val) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.5032T>G n.5162T>G c.3236T>G (n.3236T>G) n.4940T>G c.3298T>G (n.3298T>G) n.5001T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.5063T>G n.6253T>G n.4369T>G n.4839T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.3510T>G c.*4274T>G (n.*4274T>G) n.6820T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.4990T>G n.5033T>G c.3106T>G (p.Leu1036Val) n.7674T>G n.85T>G c.345T>G c.2158T>G (p.Leu720Val) n.3594T>G | |
| 9 | g.108889349A>G | CA197528430 | ELP1 | c.3205T>C (p.Leu1069=) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.6290T>C n.3818T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.2863T>C (p.Leu955=) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.5032T>C n.5162T>C c.3236T>C (n.3236T>C) n.4940T>C c.3298T>C (n.3298T>C) n.5001T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.5063T>C n.6253T>C n.4369T>C n.4839T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.3510T>C c.*4274T>C (n.*4274T>C) n.6820T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.4990T>C n.5033T>C c.3106T>C (p.Leu1036=) n.7674T>C n.85T>C c.345T>C c.2158T>C (p.Leu720=) n.3594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889349A>T | CA374414871 | ELP1 | c.3205T>A (p.Leu1069Met) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.6290T>A n.3818T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.2863T>A (p.Leu955Met) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.5032T>A n.5162T>A c.3236T>A (n.3236T>A) n.4940T>A c.3298T>A (n.3298T>A) n.5001T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.5063T>A n.6253T>A n.4369T>A n.4839T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.3510T>A c.*4274T>A (n.*4274T>A) n.6820T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.4990T>A n.5033T>A c.3106T>A (p.Leu1036Met) n.7674T>A n.85T>A c.345T>A c.2158T>A (p.Leu720Met) n.3594T>A | |
| 9 | g.108889350A>C | CA466673081 | ELP1 | c.3204T>G (p.Val1068=) c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.6289T>G n.3817T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.2862T>G (p.Val954=) c.*2428T>G (n.*2428T>G) n.5031T>G n.5161T>G c.3235T>G (n.3235T>G) n.4939T>G c.3297T>G (n.3297T>G) n.5000T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.5062T>G n.6252T>G n.4368T>G n.4838T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.3509T>G c.*4273T>G (n.*4273T>G) n.6819T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.4989T>G n.5032T>G c.3105T>G (p.Val1035=) n.7673T>G n.84T>G c.344T>G c.2157T>G (p.Val719=) n.3593T>G | |
| 9 | g.108889350A>G | CA466673082 | ELP1 | c.3204T>C (p.Val1068=) c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.6289T>C n.3817T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.2862T>C (p.Val954=) c.*2428T>C (n.*2428T>C) n.5031T>C n.5161T>C c.3235T>C (n.3235T>C) n.4939T>C c.3297T>C (n.3297T>C) n.5000T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.5062T>C n.6252T>C n.4368T>C n.4838T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.3509T>C c.*4273T>C (n.*4273T>C) n.6819T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.4989T>C n.5032T>C c.3105T>C (p.Val1035=) n.7673T>C n.84T>C c.344T>C c.2157T>C (p.Val719=) n.3593T>C | |
| 9 | g.108889350A>T | CA466673083 | ELP1 | c.3204T>A (p.Val1068=) c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.6289T>A n.3817T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.2862T>A (p.Val954=) c.*2428T>A (n.*2428T>A) n.5031T>A n.5161T>A c.3235T>A (n.3235T>A) n.4939T>A c.3297T>A (n.3297T>A) n.5000T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.5062T>A n.6252T>A n.4368T>A n.4838T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.3509T>A c.*4273T>A (n.*4273T>A) n.6819T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.4989T>A n.5032T>A c.3105T>A (p.Val1035=) n.7673T>A n.84T>A c.344T>A c.2157T>A (p.Val719=) n.3593T>A | |
| 9 | g.108889351A>C | CA374414873 | ELP1 | c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.6288T>G n.3816T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.5030T>G n.5160T>G c.3234T>G (n.3234T>G) n.4938T>G c.3296T>G (n.3296T>G) n.4999T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.5061T>G n.6251T>G n.4367T>G n.4837T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.3508T>G c.*4272T>G (n.*4272T>G) n.6818T>G c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.4988T>G n.5031T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) n.7672T>G n.83T>G c.343T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) n.3592T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108889351A>G | CA374414874 | ELP1 | c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.6288T>C n.3816T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.5030T>C n.5160T>C c.3234T>C (n.3234T>C) n.4938T>C c.3296T>C (n.3296T>C) n.4999T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.5061T>C n.6251T>C n.4367T>C n.4837T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.3508T>C c.*4272T>C (n.*4272T>C) n.6818T>C c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.4988T>C n.5031T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) n.7672T>C n.83T>C c.343T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) n.3592T>C | |
| 9 | g.108889351A>T | CA374414875 | ELP1 | c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.6288T>A n.3816T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.2861T>A (p.Val954Asp) c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.5030T>A n.5160T>A c.3234T>A (n.3234T>A) n.4938T>A c.3296T>A (n.3296T>A) n.4999T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.5061T>A n.6251T>A n.4367T>A n.4837T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.3508T>A c.*4272T>A (n.*4272T>A) n.6818T>A c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.4988T>A n.5031T>A c.3104T>A (p.Val1035Asp) n.7672T>A n.83T>A c.343T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) n.3592T>A | |
| 9 | g.108889352C>A | CA374414881 | ELP1 | c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.6287G>T n.3815G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.2860G>T (p.Val954Phe) c.*2426G>T (n.*2426G>T) n.5029G>T n.5159G>T c.3233G>T (n.3233G>T) n.4937G>T c.3295G>T (n.3295G>T) n.4998G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.5060G>T n.6250G>T n.4366G>T n.4836G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.3507G>T c.*4271G>T (n.*4271G>T) n.6817G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.4987G>T n.5030G>T c.3103G>T (p.Val1035Phe) n.7671G>T n.82G>T c.342G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) n.3591G>T | |
| 9 | g.108889352C>G | CA374414879 | ELP1 | c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.6287G>C n.3815G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.*2426G>C (n.*2426G>C) n.5029G>C n.5159G>C c.3233G>C (n.3233G>C) n.4937G>C c.3295G>C (n.3295G>C) n.4998G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.5060G>C n.6250G>C n.4366G>C n.4836G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.3507G>C c.*4271G>C (n.*4271G>C) n.6817G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.4987G>C n.5030G>C c.3103G>C (p.Val1035Leu) n.7671G>C n.82G>C c.342G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) n.3591G>C | |
| 9 | g.108889352C>T | CA374414877 | ELP1 | c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.6287G>A n.3815G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.*2426G>A (n.*2426G>A) n.5029G>A n.5159G>A c.3233G>A (n.3233G>A) n.4937G>A c.3295G>A (n.3295G>A) n.4998G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.5060G>A n.6250G>A n.4366G>A n.4836G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.3507G>A c.*4271G>A (n.*4271G>A) n.6817G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.4987G>A n.5030G>A c.3103G>A (p.Val1035Ile) n.7671G>A n.82G>A c.342G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) n.3591G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108889353C>A | CA374414884 | ELP1 | c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.6286G>T n.3814G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.2859G>T (p.Met953Ile) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.5028G>T n.5158G>T c.3232G>T (n.3232G>T) n.4936G>T c.3294G>T (n.3294G>T) n.4997G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.5059G>T n.6249G>T n.4365G>T n.4835G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.3506G>T c.*4270G>T (n.*4270G>T) n.6816G>T c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.4986G>T n.5029G>T c.3102G>T (p.Met1034Ile) n.7670G>T n.81G>T c.341G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) n.3590G>T | |
| 9 | g.108889353C= | CA1871332967 | ELP1 | c.3201G= (p.Met1067=) c.*1811G= (n.*1811G=) n.6286G= n.3814G= c.*436G= (n.*436G=) c.2859G= (p.Met953=) c.*2425G= (n.*2425G=) n.5028G= n.5158G= c.3232G= (n.3232G=) n.4936G= c.3294G= (n.3294G=) n.4997G= c.*828G= (n.*828G=) n.5059G= n.6249G= n.4365G= n.4835G= c.*584G= (n.*584G=) n.3506G= c.*4270G= (n.*4270G=) n.6816G= c.*2444G= (n.*2444G=) c.*861G= (n.*861G=) n.4986G= n.5029G= c.3102G= (p.Met1034=) n.7670G= n.81G= c.341G= c.2154G= (p.Met718=) n.3590G= | |
| 9 | g.108889353C>G | CA374414886 | ELP1 | c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.6286G>C n.3814G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.2859G>C (p.Met953Ile) c.*2425G>C (n.*2425G>C) n.5028G>C n.5158G>C c.3232G>C (n.3232G>C) n.4936G>C c.3294G>C (n.3294G>C) n.4997G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.5059G>C n.6249G>C n.4365G>C n.4835G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.3506G>C c.*4270G>C (n.*4270G>C) n.6816G>C c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.4986G>C n.5029G>C c.3102G>C (p.Met1034Ile) n.7670G>C n.81G>C c.341G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) n.3590G>C |