| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.108879545G>A | CA5174286 | ELP1 | c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.6558C>T n.356C>T n.4086C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) n.519C>T c.*2697C>T (n.*2697C>T) n.5300C>T c.3460+507C>T (n.3460+507C>T) n.5430C>T c.3504C>T (n.3504C>T) n.5325C>T c.3566C>T (n.3566C>T) n.5269C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.5331C>T n.626C>T n.6521C>T n.4637C>T c.3590C>T (n.3590C>T) n.5107C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) n.5317C>T c.*4542C>T (n.*4542C>T) n.7088C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.5258C>T n.5301C>T n.202C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.5311C>T n.7942C>T n.353C>T c.613C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.3862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108879545G>C | CA374411973 | ELP1 | c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.6558C>G n.356C>G n.4086C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) n.519C>G c.*2697C>G (n.*2697C>G) n.5300C>G c.3460+507C>G (n.3460+507C>G) n.5430C>G c.3504C>G (n.3504C>G) n.5325C>G c.3566C>G (n.3566C>G) n.5269C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) n.5331C>G n.626C>G n.6521C>G n.4637C>G c.3590C>G (n.3590C>G) n.5107C>G c.*856C>G (n.*856C>G) c.3515C>G (p.Pro1172Arg) n.5317C>G c.*4542C>G (n.*4542C>G) n.7088C>G c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.5258C>G n.5301C>G n.202C>G c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) n.5311C>G n.7942C>G n.353C>G c.613C>G c.2426C>G (p.Pro809Arg) n.3862C>G | |
| 9 | g.108879545G= | CA1871328633 | ELP1 | c.3473C= (p.Pro1158=) c.*2083C= (n.*2083C=) n.6558C= n.356C= n.4086C= c.*708C= (n.*708C=) c.3131C= (p.Pro1044=) n.519C= c.*2697C= (n.*2697C=) n.5300C= c.3460+507C= (n.3460+507C=) n.5430C= c.3504C= (n.3504C=) n.5325C= c.3566C= (n.3566C=) n.5269C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.5331C= n.626C= n.6521C= n.4637C= c.3590C= (n.3590C=) n.5107C= c.*856C= (n.*856C=) c.3515C= (p.Pro1172=) n.5317C= c.*4542C= (n.*4542C=) n.7088C= c.*2716C= (n.*2716C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.5258C= n.5301C= n.202C= c.3416C= (p.Pro1139=) c.3173C= (p.Pro1058=) n.5311C= n.7942C= n.353C= c.613C= c.2426C= (p.Pro809=) n.3862C= | |
| 9 | g.108879545G>T | CA374411970 | ELP1 | c.3473C>A (p.Pro1158His) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.6558C>A n.356C>A n.4086C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.3131C>A (p.Pro1044His) n.519C>A c.*2697C>A (n.*2697C>A) n.5300C>A c.3460+507C>A (n.3460+507C>A) n.5430C>A c.3504C>A (n.3504C>A) n.5325C>A c.3566C>A (n.3566C>A) n.5269C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) n.5331C>A n.626C>A n.6521C>A n.4637C>A c.3590C>A (n.3590C>A) n.5107C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.3515C>A (p.Pro1172His) n.5317C>A c.*4542C>A (n.*4542C>A) n.7088C>A c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.5258C>A n.5301C>A n.202C>A c.3416C>A (p.Pro1139His) c.3173C>A (p.Pro1058His) n.5311C>A n.7942C>A n.353C>A c.613C>A c.2426C>A (p.Pro809His) n.3862C>A | |
| 9 | g.108879546G>A | CA197520427 | ELP1 | c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.*2082C>T (n.*2082C>T) n.6557C>T n.355C>T n.4085C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) n.518C>T c.*2696C>T (n.*2696C>T) n.5299C>T c.3460+506C>T (n.3460+506C>T) n.5429C>T c.3503C>T (n.3503C>T) n.5324C>T c.3565C>T (n.3565C>T) n.5268C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.5330C>T n.625C>T n.6520C>T n.4636C>T c.3589C>T (n.3589C>T) n.5106C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.3514C>T (p.Pro1172Ser) n.5316C>T c.*4541C>T (n.*4541C>T) n.7087C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.5257C>T n.5300C>T n.201C>T c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) n.5310C>T n.7941C>T n.352C>T c.612C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) n.3861C>T | dbSNP |
| 9 | g.108879546G>C | CA374411974 | ELP1 | c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.*2082C>G (n.*2082C>G) n.6557C>G n.355C>G n.4085C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) n.518C>G c.*2696C>G (n.*2696C>G) n.5299C>G c.3460+506C>G (n.3460+506C>G) n.5429C>G c.3503C>G (n.3503C>G) n.5324C>G c.3565C>G (n.3565C>G) n.5268C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.5330C>G n.625C>G n.6520C>G n.4636C>G c.3589C>G (n.3589C>G) n.5106C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.3514C>G (p.Pro1172Ala) n.5316C>G c.*4541C>G (n.*4541C>G) n.7087C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.5257C>G n.5300C>G n.201C>G c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) n.5310C>G n.7941C>G n.352C>G c.612C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.3861C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879547T>C | CA466672597 | ELP1 | c.3471A>G (p.Val1157=) c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.6556A>G n.354A>G n.4084A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.3129A>G (p.Val1043=) n.517A>G c.*2695A>G (n.*2695A>G) n.5298A>G c.3460+505A>G (n.3460+505A>G) n.5428A>G c.3502A>G (n.3502A>G) n.5323A>G c.3564A>G (n.3564A>G) n.5267A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.5329A>G n.624A>G n.6519A>G n.4635A>G c.3588A>G (n.3588A>G) n.5105A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.3513A>G (p.Val1171=) n.5315A>G c.*4540A>G (n.*4540A>G) n.7086A>G c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.5256A>G n.5299A>G n.200A>G c.3414A>G (p.Val1138=) c.3171A>G (p.Val1057=) n.5309A>G n.7940A>G n.351A>G c.611A>G c.2424A>G (p.Val808=) n.3860A>G | |
| 9 | g.108879547T>G | CA466672598 | ELP1 | c.3471A>C (p.Val1157=) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.6556A>C n.354A>C n.4084A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.3129A>C (p.Val1043=) n.517A>C c.*2695A>C (n.*2695A>C) n.5298A>C c.3460+505A>C (n.3460+505A>C) n.5428A>C c.3502A>C (n.3502A>C) n.5323A>C c.3564A>C (n.3564A>C) n.5267A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.5329A>C n.624A>C n.6519A>C n.4635A>C c.3588A>C (n.3588A>C) n.5105A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.3513A>C (p.Val1171=) n.5315A>C c.*4540A>C (n.*4540A>C) n.7086A>C c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.5256A>C n.5299A>C n.200A>C c.3414A>C (p.Val1138=) c.3171A>C (p.Val1057=) n.5309A>C n.7940A>C n.351A>C c.611A>C c.2424A>C (p.Val808=) n.3860A>C | |
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| 9 | g.108879548A>T | CA197520429 | ELP1 | c.3470T>A (p.Val1157Glu) c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.6555T>A n.353T>A n.4083T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.3128T>A (p.Val1043Glu) n.516T>A c.*2694T>A (n.*2694T>A) n.5297T>A c.3460+504T>A (n.3460+504T>A) n.5427T>A c.3501T>A (n.3501T>A) n.5322T>A c.3563T>A (n.3563T>A) n.5266T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.5328T>A n.623T>A n.6518T>A n.4634T>A c.3587T>A (n.3587T>A) n.5104T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.3512T>A (p.Val1171Glu) n.5314T>A c.*4539T>A (n.*4539T>A) n.7085T>A c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.5255T>A n.5298T>A n.199T>A c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.3170T>A (p.Val1057Glu) n.5308T>A n.7939T>A n.350T>A c.610T>A c.2423T>A (p.Val808Glu) n.3859T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879549C>A | CA374411983 | ELP1 | c.3469G>T (p.Val1157Leu) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.6554G>T n.352G>T n.4082G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.3127G>T (p.Val1043Leu) n.515G>T c.*2693G>T (n.*2693G>T) n.5296G>T c.3460+503G>T (n.3460+503G>T) n.5426G>T c.3500G>T (n.3500G>T) n.5321G>T c.3562G>T (n.3562G>T) n.5265G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.5327G>T n.622G>T n.6517G>T n.4633G>T c.3586G>T (n.3586G>T) n.5103G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.3511G>T (p.Val1171Leu) n.5313G>T c.*4538G>T (n.*4538G>T) n.7084G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.5254G>T n.5297G>T n.198G>T c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.3169G>T (p.Val1057Leu) n.5307G>T n.7938G>T n.349G>T c.609G>T c.2422G>T (p.Val808Leu) n.3858G>T | |
| 9 | g.108879549C= | CA1871328636 | ELP1 | c.3469G= (p.Val1157=) c.*2079G= (n.*2079G=) n.6554G= n.352G= n.4082G= c.*704G= (n.*704G=) c.3127G= (p.Val1043=) n.515G= c.*2693G= (n.*2693G=) n.5296G= c.3460+503G= (n.3460+503G=) n.5426G= c.3500G= (n.3500G=) n.5321G= c.3562G= (n.3562G=) n.5265G= c.*1096G= (n.*1096G=) n.5327G= n.622G= n.6517G= n.4633G= c.3586G= (n.3586G=) n.5103G= c.*852G= (n.*852G=) c.3511G= (p.Val1171=) n.5313G= c.*4538G= (n.*4538G=) n.7084G= c.*2712G= (n.*2712G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.5254G= n.5297G= n.198G= c.3412G= (p.Val1138=) c.3169G= (p.Val1057=) n.5307G= n.7938G= n.349G= c.609G= c.2422G= (p.Val808=) n.3858G= | |
| 9 | g.108879549C>G | CA374411984 | ELP1 | c.3469G>C (p.Val1157Leu) c.*2079G>C (n.*2079G>C) n.6554G>C n.352G>C n.4082G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.3127G>C (p.Val1043Leu) n.515G>C c.*2693G>C (n.*2693G>C) n.5296G>C c.3460+503G>C (n.3460+503G>C) n.5426G>C c.3500G>C (n.3500G>C) n.5321G>C c.3562G>C (n.3562G>C) n.5265G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.5327G>C n.622G>C n.6517G>C n.4633G>C c.3586G>C (n.3586G>C) n.5103G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.3511G>C (p.Val1171Leu) n.5313G>C c.*4538G>C (n.*4538G>C) n.7084G>C c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.5254G>C n.5297G>C n.198G>C c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3169G>C (p.Val1057Leu) n.5307G>C n.7938G>C n.349G>C c.609G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) n.3858G>C | |
| 9 | g.108879549C>T | CA10632215 | ELP1 | c.3469G>A (p.Val1157Ile) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.6554G>A n.352G>A n.4082G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.3127G>A (p.Val1043Ile) n.515G>A c.*2693G>A (n.*2693G>A) n.5296G>A c.3460+503G>A (n.3460+503G>A) n.5426G>A c.3500G>A (n.3500G>A) n.5321G>A c.3562G>A (n.3562G>A) n.5265G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.5327G>A n.622G>A n.6517G>A n.4633G>A c.3586G>A (n.3586G>A) n.5103G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.3511G>A (p.Val1171Ile) n.5313G>A c.*4538G>A (n.*4538G>A) n.7084G>A c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.5254G>A n.5297G>A n.198G>A c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.3169G>A (p.Val1057Ile) n.5307G>A n.7938G>A n.349G>A c.609G>A c.2422G>A (p.Val808Ile) n.3858G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108879550C>A | CA374411986 | ELP1 | c.3468G>T (p.Glu1156Asp) c.*2078G>T (n.*2078G>T) n.6553G>T n.351G>T n.4081G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.3126G>T (p.Glu1042Asp) n.514G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) n.5295G>T c.3460+502G>T (n.3460+502G>T) n.5425G>T c.3499G>T (n.3499G>T) n.5320G>T c.3561G>T (n.3561G>T) n.5264G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.5326G>T n.621G>T n.6516G>T n.4632G>T c.3585G>T (n.3585G>T) n.5102G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.3510G>T (p.Glu1170Asp) n.5312G>T c.*4537G>T (n.*4537G>T) n.7083G>T c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.5253G>T n.5296G>T n.197G>T c.3411G>T (p.Glu1137Asp) c.3168G>T (p.Glu1056Asp) n.5306G>T n.7937G>T n.348G>T c.608G>T c.2421G>T (p.Glu807Asp) n.3857G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879550C>G | CA374411988 | ELP1 | c.3468G>C (p.Glu1156Asp) c.*2078G>C (n.*2078G>C) n.6553G>C n.351G>C n.4081G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.3126G>C (p.Glu1042Asp) n.514G>C c.*2692G>C (n.*2692G>C) n.5295G>C c.3460+502G>C (n.3460+502G>C) n.5425G>C c.3499G>C (n.3499G>C) n.5320G>C c.3561G>C (n.3561G>C) n.5264G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.5326G>C n.621G>C n.6516G>C n.4632G>C c.3585G>C (n.3585G>C) n.5102G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.3510G>C (p.Glu1170Asp) n.5312G>C c.*4537G>C (n.*4537G>C) n.7083G>C c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.5253G>C n.5296G>C n.197G>C c.3411G>C (p.Glu1137Asp) c.3168G>C (p.Glu1056Asp) n.5306G>C n.7937G>C n.348G>C c.608G>C c.2421G>C (p.Glu807Asp) n.3857G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879550C>T | CA466672599 | ELP1 | c.3468G>A (p.Glu1156=) c.*2078G>A (n.*2078G>A) n.6553G>A n.351G>A n.4081G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.3126G>A (p.Glu1042=) n.514G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) n.5295G>A c.3460+502G>A (n.3460+502G>A) n.5425G>A c.3499G>A (n.3499G>A) n.5320G>A c.3561G>A (n.3561G>A) n.5264G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.5326G>A n.621G>A n.6516G>A n.4632G>A c.3585G>A (n.3585G>A) n.5102G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.3510G>A (p.Glu1170=) n.5312G>A c.*4537G>A (n.*4537G>A) n.7083G>A c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.5253G>A n.5296G>A n.197G>A c.3411G>A (p.Glu1137=) c.3168G>A (p.Glu1056=) n.5306G>A n.7937G>A n.348G>A c.608G>A c.2421G>A (p.Glu807=) n.3857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879555C>A | CA374412004 | ELP1 | c.3463G>T (p.Asp1155Tyr) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.6548G>T n.346G>T n.4076G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) n.509G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) n.5290G>T c.3460+497G>T (n.3460+497G>T) n.5420G>T c.3494G>T (n.3494G>T) n.5315G>T c.3556G>T (n.3556G>T) n.5259G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.5321G>T n.616G>T n.6511G>T n.4627G>T c.3580G>T (n.3580G>T) n.5097G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) n.5307G>T c.*4532G>T (n.*4532G>T) n.7078G>T c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.5248G>T n.5291G>T n.192G>T c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) n.5301G>T n.7932G>T n.343G>T c.603G>T c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.3852G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879555C>G | CA374412006 | ELP1 | c.3463G>C (p.Asp1155His) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.6548G>C n.346G>C n.4076G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.3121G>C (p.Asp1041His) n.509G>C c.*2687G>C (n.*2687G>C) n.5290G>C c.3460+497G>C (n.3460+497G>C) n.5420G>C c.3494G>C (n.3494G>C) n.5315G>C c.3556G>C (n.3556G>C) n.5259G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.5321G>C n.616G>C n.6511G>C n.4627G>C c.3580G>C (n.3580G>C) n.5097G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.3505G>C (p.Asp1169His) n.5307G>C c.*4532G>C (n.*4532G>C) n.7078G>C c.*2706G>C (n.*2706G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.5248G>C n.5291G>C n.192G>C c.3406G>C (p.Asp1136His) c.3163G>C (p.Asp1055His) n.5301G>C n.7932G>C n.343G>C c.603G>C c.2416G>C (p.Asp806His) n.3852G>C | |
| 9 | g.108879555C>T | CA374412008 | ELP1 | c.3463G>A (p.Asp1155Asn) c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.6548G>A n.346G>A n.4076G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.3121G>A (p.Asp1041Asn) n.509G>A c.*2687G>A (n.*2687G>A) n.5290G>A c.3460+497G>A (n.3460+497G>A) n.5420G>A c.3494G>A (n.3494G>A) n.5315G>A c.3556G>A (n.3556G>A) n.5259G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.5321G>A n.616G>A n.6511G>A n.4627G>A c.3580G>A (n.3580G>A) n.5097G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.3505G>A (p.Asp1169Asn) n.5307G>A c.*4532G>A (n.*4532G>A) n.7078G>A c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.5248G>A n.5291G>A n.192G>A c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.3163G>A (p.Asp1055Asn) n.5301G>A n.7932G>A n.343G>A c.603G>A c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.3852G>A | |
| 9 | g.108879556A>C | CA374412009 | ELP1 | c.3462T>G (p.Asp1154Glu) c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.6547T>G n.345T>G n.4075T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.3120T>G (p.Asp1040Glu) n.508T>G c.*2686T>G (n.*2686T>G) n.5289T>G c.3460+496T>G (n.3460+496T>G) n.5419T>G c.3493T>G (n.3493T>G) n.5314T>G c.3555T>G (n.3555T>G) n.5258T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.5320T>G n.615T>G n.6510T>G n.4626T>G c.3579T>G (n.3579T>G) n.5096T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.3504T>G (p.Asp1168Glu) n.5306T>G c.*4531T>G (n.*4531T>G) n.7077T>G c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.5247T>G n.5290T>G n.191T>G c.3405T>G (p.Asp1135Glu) c.3162T>G (p.Asp1054Glu) n.5300T>G n.7931T>G n.342T>G c.602T>G c.2415T>G (p.Asp805Glu) n.3851T>G | |
| 9 | g.108879556A>G | CA466672601 | ELP1 | c.3462T>C (p.Asp1154=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.6547T>C n.345T>C n.4075T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.3120T>C (p.Asp1040=) n.508T>C c.*2686T>C (n.*2686T>C) n.5289T>C c.3460+496T>C (n.3460+496T>C) n.5419T>C c.3493T>C (n.3493T>C) n.5314T>C c.3555T>C (n.3555T>C) n.5258T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.5320T>C n.615T>C n.6510T>C n.4626T>C c.3579T>C (n.3579T>C) n.5096T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.3504T>C (p.Asp1168=) n.5306T>C c.*4531T>C (n.*4531T>C) n.7077T>C c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.5247T>C n.5290T>C n.191T>C c.3405T>C (p.Asp1135=) c.3162T>C (p.Asp1054=) n.5300T>C n.7931T>C n.342T>C c.602T>C c.2415T>C (p.Asp805=) n.3851T>C | |
| 9 | g.108879556A>T | CA374412011 | ELP1 | c.3462T>A (p.Asp1154Glu) c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.6547T>A n.345T>A n.4075T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.3120T>A (p.Asp1040Glu) n.508T>A c.*2686T>A (n.*2686T>A) n.5289T>A c.3460+496T>A (n.3460+496T>A) n.5419T>A c.3493T>A (n.3493T>A) n.5314T>A c.3555T>A (n.3555T>A) n.5258T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.5320T>A n.615T>A n.6510T>A n.4626T>A c.3579T>A (n.3579T>A) n.5096T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.3504T>A (p.Asp1168Glu) n.5306T>A c.*4531T>A (n.*4531T>A) n.7077T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.5247T>A n.5290T>A n.191T>A c.3405T>A (p.Asp1135Glu) c.3162T>A (p.Asp1054Glu) n.5300T>A n.7931T>A n.342T>A c.602T>A c.2415T>A (p.Asp805Glu) n.3851T>A | |
| 9 | g.108879557T>A | CA374412015 | ELP1 | c.3461A>T (p.Asp1154Val) c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.6546A>T n.344A>T n.4074A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.3119A>T (p.Asp1040Val) n.507A>T c.*2685A>T (n.*2685A>T) n.5288A>T c.3460+495A>T (n.3460+495A>T) n.5418A>T c.3492A>T (n.3492A>T) n.5313A>T c.3554A>T (n.3554A>T) n.5257A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.5319A>T n.614A>T n.6509A>T n.4625A>T c.3578A>T (n.3578A>T) n.5095A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.3503A>T (p.Asp1168Val) n.5305A>T c.*4530A>T (n.*4530A>T) n.7076A>T c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.5246A>T n.5289A>T n.190A>T c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3161A>T (p.Asp1054Val) n.5299A>T n.7930A>T n.341A>T c.601A>T c.2414A>T (p.Asp805Val) n.3850A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879557T>C | CA5174287 | ELP1 | c.3461A>G (p.Asp1154Gly) c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.6546A>G n.344A>G n.4074A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.3119A>G (p.Asp1040Gly) n.507A>G c.*2685A>G (n.*2685A>G) n.5288A>G c.3460+495A>G (n.3460+495A>G) n.5418A>G c.3492A>G (n.3492A>G) n.5313A>G c.3554A>G (n.3554A>G) n.5257A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.5319A>G n.614A>G n.6509A>G n.4625A>G c.3578A>G (n.3578A>G) n.5095A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) n.5305A>G c.*4530A>G (n.*4530A>G) n.7076A>G c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.5246A>G n.5289A>G n.190A>G c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3161A>G (p.Asp1054Gly) n.5299A>G n.7930A>G n.341A>G c.601A>G c.2414A>G (p.Asp805Gly) n.3850A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879557T>G | CA374412013 | ELP1 | c.3461A>C (p.Asp1154Ala) c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.6546A>C n.344A>C n.4074A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.3119A>C (p.Asp1040Ala) n.507A>C c.*2685A>C (n.*2685A>C) n.5288A>C c.3460+495A>C (n.3460+495A>C) n.5418A>C c.3492A>C (n.3492A>C) n.5313A>C c.3554A>C (n.3554A>C) n.5257A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.5319A>C n.614A>C n.6509A>C n.4625A>C c.3578A>C (n.3578A>C) n.5095A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) n.5305A>C c.*4530A>C (n.*4530A>C) n.7076A>C c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.5246A>C n.5289A>C n.190A>C c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3161A>C (p.Asp1054Ala) n.5299A>C n.7930A>C n.341A>C c.601A>C c.2414A>C (p.Asp805Ala) n.3850A>C | |
| 9 | g.108879557T= | CA1871328639 | ELP1 | c.3461A= (p.Asp1154=) c.*2071A= (n.*2071A=) n.6546A= n.344A= n.4074A= c.*696A= (n.*696A=) c.3119A= (p.Asp1040=) n.507A= c.*2685A= (n.*2685A=) n.5288A= c.3460+495A= (n.3460+495A=) n.5418A= c.3492A= (n.3492A=) n.5313A= c.3554A= (n.3554A=) n.5257A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.5319A= n.614A= n.6509A= n.4625A= c.3578A= (n.3578A=) n.5095A= c.*844A= (n.*844A=) c.3503A= (p.Asp1168=) n.5305A= c.*4530A= (n.*4530A=) n.7076A= c.*2704A= (n.*2704A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.5246A= n.5289A= n.190A= c.3404A= (p.Asp1135=) c.3161A= (p.Asp1054=) n.5299A= n.7930A= n.341A= c.601A= c.2414A= (p.Asp805=) n.3850A= | |
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