UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108879452A>C | CA374411557 | ELP1 | c.3566T>G (p.Ile1189Arg) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.6651T>G n.449T>G n.4179T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.3224T>G (p.Ile1075Arg) n.612T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.5393T>G c.3460+600T>G (n.3460+600T>G) n.5523T>G c.3597T>G (n.3597T>G) n.5418T>G c.3659T>G (n.3659T>G) n.5362T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.5424T>G n.719T>G n.6614T>G n.4730T>G c.3683T>G (n.3683T>G) n.5200T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.3608T>G (p.Ile1203Arg) n.5410T>G c.*4635T>G (n.*4635T>G) n.7181T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.5351T>G n.5394T>G n.295T>G c.3509T>G (p.Ile1170Arg) c.3266T>G (p.Ile1089Arg) n.5404T>G n.8035T>G c.706T>G c.2519T>G (p.Ile840Arg) n.3955T>G | |
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| 9 | g.108879455C>G | CA374411576 | ELP1 | c.3563G>C (p.Arg1188Thr) c.*2173G>C (n.*2173G>C) n.6648G>C n.446G>C n.4176G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) n.609G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) n.5390G>C c.3460+597G>C (n.3460+597G>C) n.5520G>C c.3594G>C (n.3594G>C) n.5415G>C c.3656G>C (n.3656G>C) n.5359G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.5421G>C n.716G>C n.6611G>C n.4727G>C c.3680G>C (n.3680G>C) n.5197G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) n.5407G>C c.*4632G>C (n.*4632G>C) n.7178G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.5348G>C n.5391G>C n.292G>C c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) n.5401G>C n.8032G>C c.703G>C c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.3952G>C | |
| 9 | g.108879455C>T | CA374411577 | ELP1 | c.3563G>A (p.Arg1188Lys) c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.6648G>A n.446G>A n.4176G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) n.609G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) n.5390G>A c.3460+597G>A (n.3460+597G>A) n.5520G>A c.3594G>A (n.3594G>A) n.5415G>A c.3656G>A (n.3656G>A) n.5359G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.5421G>A n.716G>A n.6611G>A n.4727G>A c.3680G>A (n.3680G>A) n.5197G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) n.5407G>A c.*4632G>A (n.*4632G>A) n.7178G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.5348G>A n.5391G>A n.292G>A c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) n.5401G>A n.8032G>A c.703G>A c.2516G>A (p.Arg839Lys) n.3952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879456T>A | CA374411579 | ELP1 | c.3562A>T (p.Arg1188Trp) c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.6647A>T n.445A>T n.4175A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Trp) n.608A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.5389A>T c.3460+596A>T (n.3460+596A>T) n.5519A>T c.3593A>T (n.3593A>T) n.5414A>T c.3655A>T (n.3655A>T) n.5358A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.5420A>T n.715A>T n.6610A>T n.4726A>T c.3679A>T (n.3679A>T) n.5196A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.3604A>T (p.Arg1202Trp) n.5406A>T c.*4631A>T (n.*4631A>T) n.7177A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.5347A>T n.5390A>T n.291A>T c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.3262A>T (p.Arg1088Trp) n.5400A>T n.8031A>T c.702A>T c.2515A>T (p.Arg839Trp) n.3951A>T | |
| 9 | g.108879456T>C | CA374411581 | ELP1 | c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.*2172A>G (n.*2172A>G) n.6647A>G n.445A>G n.4175A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) n.608A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.5389A>G c.3460+596A>G (n.3460+596A>G) n.5519A>G c.3593A>G (n.3593A>G) n.5414A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.5358A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.5420A>G n.715A>G n.6610A>G n.4726A>G c.3679A>G (n.3679A>G) n.5196A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) n.5406A>G c.*4631A>G (n.*4631A>G) n.7177A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.5347A>G n.5390A>G n.291A>G c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) n.5400A>G n.8031A>G c.702A>G c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.3951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879456T>G | CA466672548 | ELP1 | c.3562A>C (p.Arg1188=) c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.6647A>C n.445A>C n.4175A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) n.608A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.5389A>C c.3460+596A>C (n.3460+596A>C) n.5519A>C c.3593A>C (n.3593A>C) n.5414A>C c.3655A>C (n.3655A>C) n.5358A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.5420A>C n.715A>C n.6610A>C n.4726A>C c.3679A>C (n.3679A>C) n.5196A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.3604A>C (p.Arg1202=) n.5406A>C c.*4631A>C (n.*4631A>C) n.7177A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.5347A>C n.5390A>C n.291A>C c.3505A>C (p.Arg1169=) c.3262A>C (p.Arg1088=) n.5400A>C n.8031A>C c.702A>C c.2515A>C (p.Arg839=) n.3951A>C | |
| 9 | g.108879456T= | CA1871328589 | ELP1 | c.3562A= (p.Arg1188=) c.*2172A= (n.*2172A=) n.6647A= n.445A= n.4175A= c.*797A= (n.*797A=) c.3220A= (p.Arg1074=) n.608A= c.*2786A= (n.*2786A=) n.5389A= c.3460+596A= (n.3460+596A=) n.5519A= c.3593A= (n.3593A=) n.5414A= c.3655A= (n.3655A=) n.5358A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.5420A= n.715A= n.6610A= n.4726A= c.3679A= (n.3679A=) n.5196A= c.*945A= (n.*945A=) c.3604A= (p.Arg1202=) n.5406A= c.*4631A= (n.*4631A=) n.7177A= c.*2805A= (n.*2805A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.5347A= n.5390A= n.291A= c.3505A= (p.Arg1169=) c.3262A= (p.Arg1088=) n.5400A= n.8031A= c.702A= c.2515A= (p.Arg839=) n.3951A= | |
| 9 | g.108879457G>A | CA5174267 | ELP1 | c.3561C>T (p.Ser1187=) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.6646C>T n.444C>T n.4174C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.3219C>T (p.Ser1073=) n.607C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.5388C>T c.3460+595C>T (n.3460+595C>T) n.5518C>T c.3592C>T (n.3592C>T) n.5413C>T c.3654C>T (n.3654C>T) n.5357C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.5419C>T n.714C>T n.6609C>T n.4725C>T c.3678C>T (n.3678C>T) n.5195C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.3603C>T (p.Ser1201=) n.5405C>T c.*4630C>T (n.*4630C>T) n.7176C>T c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.5346C>T n.5389C>T n.290C>T c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3261C>T (p.Ser1087=) n.5399C>T n.8030C>T c.701C>T c.2514C>T (p.Ser838=) n.3950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879457G>C | CA466672549 | ELP1 | c.3561C>G (p.Ser1187=) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.6646C>G n.444C>G n.4174C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.3219C>G (p.Ser1073=) n.607C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.5388C>G c.3460+595C>G (n.3460+595C>G) n.5518C>G c.3592C>G (n.3592C>G) n.5413C>G c.3654C>G (n.3654C>G) n.5357C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.5419C>G n.714C>G n.6609C>G n.4725C>G c.3678C>G (n.3678C>G) n.5195C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.3603C>G (p.Ser1201=) n.5405C>G c.*4630C>G (n.*4630C>G) n.7176C>G c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.5346C>G n.5389C>G n.290C>G c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3261C>G (p.Ser1087=) n.5399C>G n.8030C>G c.701C>G c.2514C>G (p.Ser838=) n.3950C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108879457G= | CA1871328590 | ELP1 | c.3561C= (p.Ser1187=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.6646C= n.444C= n.4174C= c.*796C= (n.*796C=) c.3219C= (p.Ser1073=) n.607C= c.*2785C= (n.*2785C=) n.5388C= c.3460+595C= (n.3460+595C=) n.5518C= c.3592C= (n.3592C=) n.5413C= c.3654C= (n.3654C=) n.5357C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.5419C= n.714C= n.6609C= n.4725C= c.3678C= (n.3678C=) n.5195C= c.*944C= (n.*944C=) c.3603C= (p.Ser1201=) n.5405C= c.*4630C= (n.*4630C=) n.7176C= c.*2804C= (n.*2804C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.5346C= n.5389C= n.290C= c.3504C= (p.Ser1168=) c.3261C= (p.Ser1087=) n.5399C= n.8030C= c.701C= c.2514C= (p.Ser838=) n.3950C= | |
| 9 | g.108879457G>T | CA466672550 | ELP1 | c.3561C>A (p.Ser1187=) c.*2171C>A (n.*2171C>A) n.6646C>A n.444C>A n.4174C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.3219C>A (p.Ser1073=) n.607C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.5388C>A c.3460+595C>A (n.3460+595C>A) n.5518C>A c.3592C>A (n.3592C>A) n.5413C>A c.3654C>A (n.3654C>A) n.5357C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.5419C>A n.714C>A n.6609C>A n.4725C>A c.3678C>A (n.3678C>A) n.5195C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.3603C>A (p.Ser1201=) n.5405C>A c.*4630C>A (n.*4630C>A) n.7176C>A c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.5346C>A n.5389C>A n.290C>A c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3261C>A (p.Ser1087=) n.5399C>A n.8030C>A c.701C>A c.2514C>A (p.Ser838=) n.3950C>A | |
| 9 | g.108879458G>A | CA374411589 | ELP1 | c.3560C>T (p.Ser1187Phe) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.6645C>T n.443C>T n.4173C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.606C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) n.5387C>T c.3460+594C>T (n.3460+594C>T) n.5517C>T c.3591C>T (n.3591C>T) n.5412C>T c.3653C>T (n.3653C>T) n.5356C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.5418C>T n.713C>T n.6608C>T n.4724C>T c.3677C>T (n.3677C>T) n.5194C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) n.5404C>T c.*4629C>T (n.*4629C>T) n.7175C>T c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.5345C>T n.5388C>T n.289C>T c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3260C>T (p.Ser1087Phe) n.5398C>T n.8029C>T c.700C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.3949C>T | |
| 9 | g.108879458G>C | CA374411585 | ELP1 | c.3560C>G (p.Ser1187Cys) c.*2170C>G (n.*2170C>G) n.6645C>G n.443C>G n.4173C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.606C>G c.*2784C>G (n.*2784C>G) n.5387C>G c.3460+594C>G (n.3460+594C>G) n.5517C>G c.3591C>G (n.3591C>G) n.5412C>G c.3653C>G (n.3653C>G) n.5356C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.5418C>G n.713C>G n.6608C>G n.4724C>G c.3677C>G (n.3677C>G) n.5194C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) n.5404C>G c.*4629C>G (n.*4629C>G) n.7175C>G c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.5345C>G n.5388C>G n.289C>G c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3260C>G (p.Ser1087Cys) n.5398C>G n.8029C>G c.700C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.3949C>G | |
| 9 | g.108879458G>T | CA374411587 | ELP1 | c.3560C>A (p.Ser1187Tyr) c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.6645C>A n.443C>A n.4173C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.606C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) n.5387C>A c.3460+594C>A (n.3460+594C>A) n.5517C>A c.3591C>A (n.3591C>A) n.5412C>A c.3653C>A (n.3653C>A) n.5356C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.5418C>A n.713C>A n.6608C>A n.4724C>A c.3677C>A (n.3677C>A) n.5194C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) n.5404C>A c.*4629C>A (n.*4629C>A) n.7175C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.5345C>A n.5388C>A n.289C>A c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3260C>A (p.Ser1087Tyr) n.5398C>A n.8029C>A c.700C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.3949C>A | |
| 9 | g.108879459A>C | CA374411592 | ELP1 | c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.*2169T>G (n.*2169T>G) n.6644T>G n.442T>G n.4172T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.605T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.5386T>G c.3460+593T>G (n.3460+593T>G) n.5516T>G c.3590T>G (n.3590T>G) n.5411T>G c.3652T>G (n.3652T>G) n.5355T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.5417T>G n.712T>G n.6607T>G n.4723T>G c.3676T>G (n.3676T>G) n.5193T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.5403T>G c.*4628T>G (n.*4628T>G) n.7174T>G c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.5344T>G n.5387T>G n.288T>G c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.5397T>G n.8028T>G c.699T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.3948T>G | |
| 9 | g.108879459A>G | CA374411594 | ELP1 | c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.6644T>C n.442T>C n.4172T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.605T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.5386T>C c.3460+593T>C (n.3460+593T>C) n.5516T>C c.3590T>C (n.3590T>C) n.5411T>C c.3652T>C (n.3652T>C) n.5355T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.5417T>C n.712T>C n.6607T>C n.4723T>C c.3676T>C (n.3676T>C) n.5193T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.5403T>C c.*4628T>C (n.*4628T>C) n.7174T>C c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.5344T>C n.5387T>C n.288T>C c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.5397T>C n.8028T>C c.699T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.3948T>C | |
| 9 | g.108879459A>T | CA374411595 | ELP1 | c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.6644T>A n.442T>A n.4172T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.605T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.5386T>A c.3460+593T>A (n.3460+593T>A) n.5516T>A c.3590T>A (n.3590T>A) n.5411T>A c.3652T>A (n.3652T>A) n.5355T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.5417T>A n.712T>A n.6607T>A n.4723T>A c.3676T>A (n.3676T>A) n.5193T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.5403T>A c.*4628T>A (n.*4628T>A) n.7174T>A c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.5344T>A n.5387T>A n.288T>A c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.5397T>A n.8028T>A c.699T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.3948T>A | |
| 9 | g.108879460G>A | CA466672551 | ELP1 | c.3558C>T (p.Asn1186=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.6643C>T n.441C>T n.4171C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.3216C>T (p.Asn1072=) n.604C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.5385C>T c.3460+592C>T (n.3460+592C>T) n.5515C>T c.3589C>T (n.3589C>T) n.5410C>T c.3651C>T (n.3651C>T) n.5354C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.5416C>T n.711C>T n.6606C>T n.4722C>T c.3675C>T (n.3675C>T) n.5192C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.3600C>T (p.Asn1200=) n.5402C>T c.*4627C>T (n.*4627C>T) n.7173C>T c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.5343C>T n.5386C>T n.287C>T c.3501C>T (p.Asn1167=) c.3258C>T (p.Asn1086=) n.5396C>T n.8027C>T c.698C>T c.2511C>T (p.Asn837=) n.3947C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879460G>C | CA374411599 | ELP1 | c.3558C>G (p.Asn1186Lys) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.6643C>G n.441C>G n.4171C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.3216C>G (p.Asn1072Lys) n.604C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.5385C>G c.3460+592C>G (n.3460+592C>G) n.5515C>G c.3589C>G (n.3589C>G) n.5410C>G c.3651C>G (n.3651C>G) n.5354C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.5416C>G n.711C>G n.6606C>G n.4722C>G c.3675C>G (n.3675C>G) n.5192C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.3600C>G (p.Asn1200Lys) n.5402C>G c.*4627C>G (n.*4627C>G) n.7173C>G c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.5343C>G n.5386C>G n.287C>G c.3501C>G (p.Asn1167Lys) c.3258C>G (p.Asn1086Lys) n.5396C>G n.8027C>G c.698C>G c.2511C>G (p.Asn837Lys) n.3947C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879460G= | CA1871328591 | ELP1 | c.3558C= (p.Asn1186=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.6643C= n.441C= n.4171C= c.*793C= (n.*793C=) c.3216C= (p.Asn1072=) n.604C= c.*2782C= (n.*2782C=) n.5385C= c.3460+592C= (n.3460+592C=) n.5515C= c.3589C= (n.3589C=) n.5410C= c.3651C= (n.3651C=) n.5354C= c.*1185C= (n.*1185C=) n.5416C= n.711C= n.6606C= n.4722C= c.3675C= (n.3675C=) n.5192C= c.*941C= (n.*941C=) c.3600C= (p.Asn1200=) n.5402C= c.*4627C= (n.*4627C=) n.7173C= c.*2801C= (n.*2801C=) c.*1218C= (n.*1218C=) n.5343C= n.5386C= n.287C= c.3501C= (p.Asn1167=) c.3258C= (p.Asn1086=) n.5396C= n.8027C= c.698C= c.2511C= (p.Asn837=) n.3947C= | |
| 9 | g.108879460G>T | CA374411601 | ELP1 | c.3558C>A (p.Asn1186Lys) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.6643C>A n.441C>A n.4171C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.3216C>A (p.Asn1072Lys) n.604C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.5385C>A c.3460+592C>A (n.3460+592C>A) n.5515C>A c.3589C>A (n.3589C>A) n.5410C>A c.3651C>A (n.3651C>A) n.5354C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.5416C>A n.711C>A n.6606C>A n.4722C>A c.3675C>A (n.3675C>A) n.5192C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.3600C>A (p.Asn1200Lys) n.5402C>A c.*4627C>A (n.*4627C>A) n.7173C>A c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.5343C>A n.5386C>A n.287C>A c.3501C>A (p.Asn1167Lys) c.3258C>A (p.Asn1086Lys) n.5396C>A n.8027C>A c.698C>A c.2511C>A (p.Asn837Lys) n.3947C>A | |
| 9 | g.108879461T>A | CA374411604 | ELP1 | c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.6642A>T n.440A>T n.4170A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.3215A>T (p.Asn1072Ile) n.603A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.5384A>T c.3460+591A>T (n.3460+591A>T) n.5514A>T c.3588A>T (n.3588A>T) n.5409A>T c.3650A>T (n.3650A>T) n.5353A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.5415A>T n.710A>T n.6605A>T n.4721A>T c.3674A>T (n.3674A>T) n.5191A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.3599A>T (p.Asn1200Ile) n.5401A>T c.*4626A>T (n.*4626A>T) n.7172A>T c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.5342A>T n.5385A>T n.286A>T c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.5395A>T n.8026A>T n.437A>T c.697A>T c.2510A>T (p.Asn837Ile) n.3946A>T | |
| 9 | g.108879461T>C | CA374411607 | ELP1 | c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.6642A>G n.440A>G n.4170A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.3215A>G (p.Asn1072Ser) n.603A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.5384A>G c.3460+591A>G (n.3460+591A>G) n.5514A>G c.3588A>G (n.3588A>G) n.5409A>G c.3650A>G (n.3650A>G) n.5353A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.5415A>G n.710A>G n.6605A>G n.4721A>G c.3674A>G (n.3674A>G) n.5191A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.3599A>G (p.Asn1200Ser) n.5401A>G c.*4626A>G (n.*4626A>G) n.7172A>G c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.5342A>G n.5385A>G n.286A>G c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.5395A>G n.8026A>G n.437A>G c.697A>G c.2510A>G (p.Asn837Ser) n.3946A>G | |
| 9 | g.108879461T>G | CA374411605 | ELP1 | c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.6642A>C n.440A>C n.4170A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.3215A>C (p.Asn1072Thr) n.603A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.5384A>C c.3460+591A>C (n.3460+591A>C) n.5514A>C c.3588A>C (n.3588A>C) n.5409A>C c.3650A>C (n.3650A>C) n.5353A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.5415A>C n.710A>C n.6605A>C n.4721A>C c.3674A>C (n.3674A>C) n.5191A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.3599A>C (p.Asn1200Thr) n.5401A>C c.*4626A>C (n.*4626A>C) n.7172A>C c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.5342A>C n.5385A>C n.286A>C c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.5395A>C n.8026A>C n.437A>C c.697A>C c.2510A>C (p.Asn837Thr) n.3946A>C | |
| 9 | g.108879462T>A | CA374411609 | ELP1 | c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.6641A>T n.439A>T n.4169A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) n.602A>T c.*2780A>T (n.*2780A>T) n.5383A>T c.3460+590A>T (n.3460+590A>T) n.5513A>T c.3587A>T (n.3587A>T) n.5408A>T c.3649A>T (n.3649A>T) n.5352A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.5414A>T n.709A>T n.6604A>T n.4720A>T c.3673A>T (n.3673A>T) n.5190A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.3598A>T (p.Asn1200Tyr) n.5400A>T c.*4625A>T (n.*4625A>T) n.7171A>T c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.5341A>T n.5384A>T n.285A>T c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.5394A>T n.8025A>T n.436A>T c.696A>T c.2509A>T (p.Asn837Tyr) n.3945A>T | COSMIC |
| 9 | g.108879462T>C | CA374411611 | ELP1 | c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.6641A>G n.439A>G n.4169A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.3214A>G (p.Asn1072Asp) n.602A>G c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.5383A>G c.3460+590A>G (n.3460+590A>G) n.5513A>G c.3587A>G (n.3587A>G) n.5408A>G c.3649A>G (n.3649A>G) n.5352A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.5414A>G n.709A>G n.6604A>G n.4720A>G c.3673A>G (n.3673A>G) n.5190A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.3598A>G (p.Asn1200Asp) n.5400A>G c.*4625A>G (n.*4625A>G) n.7171A>G c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.5341A>G n.5384A>G n.285A>G c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.5394A>G n.8025A>G n.436A>G c.696A>G c.2509A>G (p.Asn837Asp) n.3945A>G | |
| 9 | g.108879462T>G | CA374411613 | ELP1 | c.3556A>C (p.Asn1186His) c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.6641A>C n.439A>C n.4169A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.3214A>C (p.Asn1072His) n.602A>C c.*2780A>C (n.*2780A>C) n.5383A>C c.3460+590A>C (n.3460+590A>C) n.5513A>C c.3587A>C (n.3587A>C) n.5408A>C c.3649A>C (n.3649A>C) n.5352A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.5414A>C n.709A>C n.6604A>C n.4720A>C c.3673A>C (n.3673A>C) n.5190A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.3598A>C (p.Asn1200His) n.5400A>C c.*4625A>C (n.*4625A>C) n.7171A>C c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.5341A>C n.5384A>C n.285A>C c.3499A>C (p.Asn1167His) c.3256A>C (p.Asn1086His) n.5394A>C n.8025A>C n.436A>C c.696A>C c.2509A>C (p.Asn837His) n.3945A>C | |
| 9 | g.108879463A>C | CA374411615 | ELP1 | c.3555T>G (p.Ser1185Arg) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.6640T>G n.438T>G n.4168T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.3213T>G (p.Ser1071Arg) n.601T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) n.5382T>G c.3460+589T>G (n.3460+589T>G) n.5512T>G c.3586T>G (n.3586T>G) n.5407T>G c.3648T>G (n.3648T>G) n.5351T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.5413T>G n.708T>G n.6603T>G n.4719T>G c.3672T>G (n.3672T>G) n.5189T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.3597T>G (p.Ser1199Arg) n.5399T>G c.*4624T>G (n.*4624T>G) n.7170T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.5340T>G n.5383T>G n.284T>G c.3498T>G (p.Ser1166Arg) c.3255T>G (p.Ser1085Arg) n.5393T>G n.8024T>G n.435T>G c.695T>G c.2508T>G (p.Ser836Arg) n.3944T>G | |
| 9 | g.108879463A>G | CA466672552 | ELP1 | c.3555T>C (p.Ser1185=) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.6640T>C n.438T>C n.4168T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.3213T>C (p.Ser1071=) n.601T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) n.5382T>C c.3460+589T>C (n.3460+589T>C) n.5512T>C c.3586T>C (n.3586T>C) n.5407T>C c.3648T>C (n.3648T>C) n.5351T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.5413T>C n.708T>C n.6603T>C n.4719T>C c.3672T>C (n.3672T>C) n.5189T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.3597T>C (p.Ser1199=) n.5399T>C c.*4624T>C (n.*4624T>C) n.7170T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.5340T>C n.5383T>C n.284T>C c.3498T>C (p.Ser1166=) c.3255T>C (p.Ser1085=) n.5393T>C n.8024T>C n.435T>C c.695T>C c.2508T>C (p.Ser836=) n.3944T>C | |
| 9 | g.108879463A>T | CA374411616 | ELP1 | c.3555T>A (p.Ser1185Arg) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.6640T>A n.438T>A n.4168T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.3213T>A (p.Ser1071Arg) n.601T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) n.5382T>A c.3460+589T>A (n.3460+589T>A) n.5512T>A c.3586T>A (n.3586T>A) n.5407T>A c.3648T>A (n.3648T>A) n.5351T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.5413T>A n.708T>A n.6603T>A n.4719T>A c.3672T>A (n.3672T>A) n.5189T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.3597T>A (p.Ser1199Arg) n.5399T>A c.*4624T>A (n.*4624T>A) n.7170T>A c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.5340T>A n.5383T>A n.284T>A c.3498T>A (p.Ser1166Arg) c.3255T>A (p.Ser1085Arg) n.5393T>A n.8024T>A n.435T>A c.695T>A c.2508T>A (p.Ser836Arg) n.3944T>A | |
| 9 | g.108879464C>A | CA374411619 | ELP1 | c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.6639G>T n.437G>T n.4167G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.600G>T c.*2778G>T (n.*2778G>T) n.5381G>T c.3460+588G>T (n.3460+588G>T) n.5511G>T c.3585G>T (n.3585G>T) n.5406G>T c.3647G>T (n.3647G>T) n.5350G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.5412G>T n.707G>T n.6602G>T n.4718G>T c.3671G>T (n.3671G>T) n.5188G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.3596G>T (p.Ser1199Ile) n.5398G>T c.*4623G>T (n.*4623G>T) n.7169G>T c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.5339G>T n.5382G>T n.283G>T c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) n.5392G>T n.8023G>T n.434G>T c.694G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) n.3943G>T | |
| 9 | g.108879464C>G | CA374411622 | ELP1 | c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.*2164G>C (n.*2164G>C) n.6639G>C n.437G>C n.4167G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.600G>C c.*2778G>C (n.*2778G>C) n.5381G>C c.3460+588G>C (n.3460+588G>C) n.5511G>C c.3585G>C (n.3585G>C) n.5406G>C c.3647G>C (n.3647G>C) n.5350G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.5412G>C n.707G>C n.6602G>C n.4718G>C c.3671G>C (n.3671G>C) n.5188G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.3596G>C (p.Ser1199Thr) n.5398G>C c.*4623G>C (n.*4623G>C) n.7169G>C c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.5339G>C n.5382G>C n.283G>C c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) n.5392G>C n.8023G>C n.434G>C c.694G>C c.2507G>C (p.Ser836Thr) n.3943G>C | |
| 9 | g.108879464C>T | CA374411623 | ELP1 | c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.6639G>A n.437G>A n.4167G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.600G>A c.*2778G>A (n.*2778G>A) n.5381G>A c.3460+588G>A (n.3460+588G>A) n.5511G>A c.3585G>A (n.3585G>A) n.5406G>A c.3647G>A (n.3647G>A) n.5350G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.5412G>A n.707G>A n.6602G>A n.4718G>A c.3671G>A (n.3671G>A) n.5188G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.3596G>A (p.Ser1199Asn) n.5398G>A c.*4623G>A (n.*4623G>A) n.7169G>A c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.5339G>A n.5382G>A n.283G>A c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) n.5392G>A n.8023G>A n.434G>A c.694G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) n.3943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879465T>A | CA374411624 | ELP1 | c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.6638A>T n.436A>T n.4166A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.599A>T c.*2777A>T (n.*2777A>T) n.5380A>T c.3460+587A>T (n.3460+587A>T) n.5510A>T c.3584A>T (n.3584A>T) n.5405A>T c.3646A>T (n.3646A>T) n.5349A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.5411A>T n.706A>T n.6601A>T n.4717A>T c.3670A>T (n.3670A>T) n.5187A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.3595A>T (p.Ser1199Cys) n.5397A>T c.*4622A>T (n.*4622A>T) n.7168A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.5338A>T n.5381A>T n.282A>T c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) n.5391A>T n.8022A>T n.433A>T c.693A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) n.3942A>T | |
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