| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.108879445C>G | CA374411520 | ELP1 | c.3572+1G>C (n.3572+1G>C) c.*2182+1G>C (n.*2182+1G>C) n.6657+1G>C n.455+1G>C n.4185+1G>C c.*807+1G>C (n.*807+1G>C) c.3230+1G>C (n.3230+1G>C) n.618+1G>C c.*2796+1G>C (n.*2796+1G>C) n.5399+1G>C c.3460+607G>C (n.3460+607G>C) n.5529+1G>C c.3603+1G>C (n.3603+1G>C) n.5424+1G>C c.3665+1G>C (n.3665+1G>C) n.5368+1G>C c.*1199+1G>C (n.*1199+1G>C) n.5430+1G>C n.725+1G>C n.6620+1G>C n.4736+1G>C c.3689+1G>C (n.3689+1G>C) n.5206+1G>C c.*955+1G>C (n.*955+1G>C) c.3614+1G>C (n.3614+1G>C) n.5416+1G>C c.*4641+1G>C (n.*4641+1G>C) n.7187+1G>C c.*2815+1G>C (n.*2815+1G>C) c.*1232+1G>C (n.*1232+1G>C) n.5357+1G>C n.5400+1G>C n.301+1G>C c.3515+1G>C (n.3515+1G>C) c.3272+1G>C (n.3272+1G>C) n.5410+1G>C n.8041+1G>C c.712+1G>C c.2525+1G>C (n.2525+1G>C) n.3961+1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879445C>T | CA197520261 | ELP1 | c.3572+1G>A (n.3572+1G>A) c.*2182+1G>A (n.*2182+1G>A) n.6657+1G>A n.455+1G>A n.4185+1G>A c.*807+1G>A (n.*807+1G>A) c.3230+1G>A (n.3230+1G>A) n.618+1G>A c.*2796+1G>A (n.*2796+1G>A) n.5399+1G>A c.3460+607G>A (n.3460+607G>A) n.5529+1G>A c.3603+1G>A (n.3603+1G>A) n.5424+1G>A c.3665+1G>A (n.3665+1G>A) n.5368+1G>A c.*1199+1G>A (n.*1199+1G>A) n.5430+1G>A n.725+1G>A n.6620+1G>A n.4736+1G>A c.3689+1G>A (n.3689+1G>A) n.5206+1G>A c.*955+1G>A (n.*955+1G>A) c.3614+1G>A (n.3614+1G>A) n.5416+1G>A c.*4641+1G>A (n.*4641+1G>A) n.7187+1G>A c.*2815+1G>A (n.*2815+1G>A) c.*1232+1G>A (n.*1232+1G>A) n.5357+1G>A n.5400+1G>A n.301+1G>A c.3515+1G>A (n.3515+1G>A) c.3272+1G>A (n.3272+1G>A) n.5410+1G>A n.8041+1G>A c.712+1G>A c.2525+1G>A (n.2525+1G>A) n.3961+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879446G>A | CA197520270 | ELP1 | c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.6657C>T n.455C>T n.4185C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.3230C>T (p.Ala1077Val) n.618C>T c.*2796C>T (n.*2796C>T) n.5399C>T c.3460+606C>T (n.3460+606C>T) n.5529C>T c.3603C>T (n.3603C>T) n.5424C>T c.3665C>T (n.3665C>T) n.5368C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.5430C>T n.725C>T n.6620C>T n.4736C>T c.3689C>T (n.3689C>T) n.5206C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.3614C>T (p.Ala1205Val) n.5416C>T c.*4641C>T (n.*4641C>T) n.7187C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.5357C>T n.5400C>T n.301C>T c.3515C>T (p.Ala1172Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) n.5410C>T n.8041C>T c.712C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.3961C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879446G>C | CA374411524 | ELP1 | c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.*2182C>G (n.*2182C>G) n.6657C>G n.455C>G n.4185C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) n.618C>G c.*2796C>G (n.*2796C>G) n.5399C>G c.3460+606C>G (n.3460+606C>G) n.5529C>G c.3603C>G (n.3603C>G) n.5424C>G c.3665C>G (n.3665C>G) n.5368C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.5430C>G n.725C>G n.6620C>G n.4736C>G c.3689C>G (n.3689C>G) n.5206C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) n.5416C>G c.*4641C>G (n.*4641C>G) n.7187C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.5357C>G n.5400C>G n.301C>G c.3515C>G (p.Ala1172Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) n.5410C>G n.8041C>G c.712C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) n.3961C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879446G>T | CA374411526 | ELP1 | c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.6657C>A n.455C>A n.4185C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.3230C>A (p.Ala1077Glu) n.618C>A c.*2796C>A (n.*2796C>A) n.5399C>A c.3460+606C>A (n.3460+606C>A) n.5529C>A c.3603C>A (n.3603C>A) n.5424C>A c.3665C>A (n.3665C>A) n.5368C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.5430C>A n.725C>A n.6620C>A n.4736C>A c.3689C>A (n.3689C>A) n.5206C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) n.5416C>A c.*4641C>A (n.*4641C>A) n.7187C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.5357C>A n.5400C>A n.301C>A c.3515C>A (p.Ala1172Glu) c.3272C>A (p.Ala1091Glu) n.5410C>A n.8041C>A c.712C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) n.3961C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879447C>A | CA374411530 | ELP1 | c.3571G>T (p.Ala1191Ser) c.*2181G>T (n.*2181G>T) n.6656G>T n.454G>T n.4184G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) n.617G>T c.*2795G>T (n.*2795G>T) n.5398G>T c.3460+605G>T (n.3460+605G>T) n.5528G>T c.3602G>T (n.3602G>T) n.5423G>T c.3664G>T (n.3664G>T) n.5367G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.5429G>T n.724G>T n.6619G>T n.4735G>T c.3688G>T (n.3688G>T) n.5205G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) n.5415G>T c.*4640G>T (n.*4640G>T) n.7186G>T c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.5356G>T n.5399G>T n.300G>T c.3514G>T (p.Ala1172Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) n.5409G>T n.8040G>T c.711G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) n.3960G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.108879447C>G | CA374411533 | ELP1 | c.3571G>C (p.Ala1191Pro) c.*2181G>C (n.*2181G>C) n.6656G>C n.454G>C n.4184G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) n.617G>C c.*2795G>C (n.*2795G>C) n.5398G>C c.3460+605G>C (n.3460+605G>C) n.5528G>C c.3602G>C (n.3602G>C) n.5423G>C c.3664G>C (n.3664G>C) n.5367G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.5429G>C n.724G>C n.6619G>C n.4735G>C c.3688G>C (n.3688G>C) n.5205G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) n.5415G>C c.*4640G>C (n.*4640G>C) n.7186G>C c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.5356G>C n.5399G>C n.300G>C c.3514G>C (p.Ala1172Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) n.5409G>C n.8040G>C c.711G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) n.3960G>C | |
| 9 | g.108879447C>T | CA5174264 | ELP1 | c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.*2181G>A (n.*2181G>A) n.6656G>A n.454G>A n.4184G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) n.617G>A c.*2795G>A (n.*2795G>A) n.5398G>A c.3460+605G>A (n.3460+605G>A) n.5528G>A c.3602G>A (n.3602G>A) n.5423G>A c.3664G>A (n.3664G>A) n.5367G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.5429G>A n.724G>A n.6619G>A n.4735G>A c.3688G>A (n.3688G>A) n.5205G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) n.5415G>A c.*4640G>A (n.*4640G>A) n.7186G>A c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.5356G>A n.5399G>A n.300G>A c.3514G>A (p.Ala1172Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) n.5409G>A n.8040G>A c.711G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) n.3960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879448T>A | CA466672543 | ELP1 | c.3570A>T (p.Ser1190=) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.6655A>T n.453A>T n.4183A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) n.616A>T c.*2794A>T (n.*2794A>T) n.5397A>T c.3460+604A>T (n.3460+604A>T) n.5527A>T c.3601A>T (n.3601A>T) n.5422A>T c.3663A>T (n.3663A>T) n.5366A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.5428A>T n.723A>T n.6618A>T n.4734A>T c.3687A>T (n.3687A>T) n.5204A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.3612A>T (p.Ser1204=) n.5414A>T c.*4639A>T (n.*4639A>T) n.7185A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.5355A>T n.5398A>T n.299A>T c.3513A>T (p.Ser1171=) c.3270A>T (p.Ser1090=) n.5408A>T n.8039A>T c.710A>T c.2523A>T (p.Ser841=) n.3959A>T | |
| 9 | g.108879448T>C | CA5174265 | ELP1 | c.3570A>G (p.Ser1190=) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.6655A>G n.453A>G n.4183A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) n.616A>G c.*2794A>G (n.*2794A>G) n.5397A>G c.3460+604A>G (n.3460+604A>G) n.5527A>G c.3601A>G (n.3601A>G) n.5422A>G c.3663A>G (n.3663A>G) n.5366A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.5428A>G n.723A>G n.6618A>G n.4734A>G c.3687A>G (n.3687A>G) n.5204A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.3612A>G (p.Ser1204=) n.5414A>G c.*4639A>G (n.*4639A>G) n.7185A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.5355A>G n.5398A>G n.299A>G c.3513A>G (p.Ser1171=) c.3270A>G (p.Ser1090=) n.5408A>G n.8039A>G c.710A>G c.2523A>G (p.Ser841=) n.3959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879448T>G | CA466672544 | ELP1 | c.3570A>C (p.Ser1190=) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.6655A>C n.453A>C n.4183A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) n.616A>C c.*2794A>C (n.*2794A>C) n.5397A>C c.3460+604A>C (n.3460+604A>C) n.5527A>C c.3601A>C (n.3601A>C) n.5422A>C c.3663A>C (n.3663A>C) n.5366A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.5428A>C n.723A>C n.6618A>C n.4734A>C c.3687A>C (n.3687A>C) n.5204A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.3612A>C (p.Ser1204=) n.5414A>C c.*4639A>C (n.*4639A>C) n.7185A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.5355A>C n.5398A>C n.299A>C c.3513A>C (p.Ser1171=) c.3270A>C (p.Ser1090=) n.5408A>C n.8039A>C c.710A>C c.2523A>C (p.Ser841=) n.3959A>C | |
| 9 | g.108879448T= | CA1871328586 | ELP1 | c.3570A= (p.Ser1190=) c.*2180A= (n.*2180A=) n.6655A= n.453A= n.4183A= c.*805A= (n.*805A=) c.3228A= (p.Ser1076=) n.616A= c.*2794A= (n.*2794A=) n.5397A= c.3460+604A= (n.3460+604A=) n.5527A= c.3601A= (n.3601A=) n.5422A= c.3663A= (n.3663A=) n.5366A= c.*1197A= (n.*1197A=) n.5428A= n.723A= n.6618A= n.4734A= c.3687A= (n.3687A=) n.5204A= c.*953A= (n.*953A=) c.3612A= (p.Ser1204=) n.5414A= c.*4639A= (n.*4639A=) n.7185A= c.*2813A= (n.*2813A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.5355A= n.5398A= n.299A= c.3513A= (p.Ser1171=) c.3270A= (p.Ser1090=) n.5408A= n.8039A= c.710A= c.2523A= (p.Ser841=) n.3959A= | |
| 9 | g.108879449G>A | CA374411540 | ELP1 | c.3569C>T (p.Ser1190Leu) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.6654C>T n.452C>T n.4182C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) n.615C>T c.*2793C>T (n.*2793C>T) n.5396C>T c.3460+603C>T (n.3460+603C>T) n.5526C>T c.3600C>T (n.3600C>T) n.5421C>T c.3662C>T (n.3662C>T) n.5365C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.5427C>T n.722C>T n.6617C>T n.4733C>T c.3686C>T (n.3686C>T) n.5203C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.3611C>T (p.Ser1204Leu) n.5413C>T c.*4638C>T (n.*4638C>T) n.7184C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.5354C>T n.5397C>T n.298C>T c.3512C>T (p.Ser1171Leu) c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.5407C>T n.8038C>T c.709C>T c.2522C>T (p.Ser841Leu) n.3958C>T | |
| 9 | g.108879449G>C | CA374411541 | ELP1 | c.3569C>G (p.Ser1190Ter) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.6654C>G n.452C>G n.4182C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) n.615C>G c.*2793C>G (n.*2793C>G) n.5396C>G c.3460+603C>G (n.3460+603C>G) n.5526C>G c.3600C>G (n.3600C>G) n.5421C>G c.3662C>G (n.3662C>G) n.5365C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.5427C>G n.722C>G n.6617C>G n.4733C>G c.3686C>G (n.3686C>G) n.5203C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.3611C>G (p.Ser1204Ter) n.5413C>G c.*4638C>G (n.*4638C>G) n.7184C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.5354C>G n.5397C>G n.298C>G c.3512C>G (p.Ser1171Ter) c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.5407C>G n.8038C>G c.709C>G c.2522C>G (p.Ser841Ter) n.3958C>G | |
| 9 | g.108879449G>T | CA374411543 | ELP1 | c.3569C>A (p.Ser1190Ter) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.6654C>A n.452C>A n.4182C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) n.615C>A c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.5396C>A c.3460+603C>A (n.3460+603C>A) n.5526C>A c.3600C>A (n.3600C>A) n.5421C>A c.3662C>A (n.3662C>A) n.5365C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.5427C>A n.722C>A n.6617C>A n.4733C>A c.3686C>A (n.3686C>A) n.5203C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.3611C>A (p.Ser1204Ter) n.5413C>A c.*4638C>A (n.*4638C>A) n.7184C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.5354C>A n.5397C>A n.298C>A c.3512C>A (p.Ser1171Ter) c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.5407C>A n.8038C>A c.709C>A c.2522C>A (p.Ser841Ter) n.3958C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879450A>C | CA374411548 | ELP1 | c.3568T>G (p.Ser1190Ala) c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.6653T>G n.451T>G n.4181T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) n.614T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) n.5395T>G c.3460+602T>G (n.3460+602T>G) n.5525T>G c.3599T>G (n.3599T>G) n.5420T>G c.3661T>G (n.3661T>G) n.5364T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.5426T>G n.721T>G n.6616T>G n.4732T>G c.3685T>G (n.3685T>G) n.5202T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) n.5412T>G c.*4637T>G (n.*4637T>G) n.7183T>G c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.5353T>G n.5396T>G n.297T>G c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.5406T>G n.8037T>G c.708T>G c.2521T>G (p.Ser841Ala) n.3957T>G | |
| 9 | g.108879450A>G | CA374411550 | ELP1 | c.3568T>C (p.Ser1190Pro) c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.6653T>C n.451T>C n.4181T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) n.614T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) n.5395T>C c.3460+602T>C (n.3460+602T>C) n.5525T>C c.3599T>C (n.3599T>C) n.5420T>C c.3661T>C (n.3661T>C) n.5364T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.5426T>C n.721T>C n.6616T>C n.4732T>C c.3685T>C (n.3685T>C) n.5202T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) n.5412T>C c.*4637T>C (n.*4637T>C) n.7183T>C c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.5353T>C n.5396T>C n.297T>C c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.5406T>C n.8037T>C c.708T>C c.2521T>C (p.Ser841Pro) n.3957T>C | |
| 9 | g.108879450A>T | CA374411552 | ELP1 | c.3568T>A (p.Ser1190Thr) c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.6653T>A n.451T>A n.4181T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) n.614T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) n.5395T>A c.3460+602T>A (n.3460+602T>A) n.5525T>A c.3599T>A (n.3599T>A) n.5420T>A c.3661T>A (n.3661T>A) n.5364T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.5426T>A n.721T>A n.6616T>A n.4732T>A c.3685T>A (n.3685T>A) n.5202T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) n.5412T>A c.*4637T>A (n.*4637T>A) n.7183T>A c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.5353T>A n.5396T>A n.297T>A c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.5406T>A n.8037T>A c.708T>A c.2521T>A (p.Ser841Thr) n.3957T>A | |
| 9 | g.108879451T>A | CA466672545 | ELP1 | c.3567A>T (p.Ile1189=) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.6652A>T n.450A>T n.4180A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.3225A>T (p.Ile1075=) n.613A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) n.5394A>T c.3460+601A>T (n.3460+601A>T) n.5524A>T c.3598A>T (n.3598A>T) n.5419A>T c.3660A>T (n.3660A>T) n.5363A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.5425A>T n.720A>T n.6615A>T n.4731A>T c.3684A>T (n.3684A>T) n.5201A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.3609A>T (p.Ile1203=) n.5411A>T c.*4636A>T (n.*4636A>T) n.7182A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.5352A>T n.5395A>T n.296A>T c.3510A>T (p.Ile1170=) c.3267A>T (p.Ile1089=) n.5405A>T n.8036A>T c.707A>T c.2520A>T (p.Ile840=) n.3956A>T | |
| 9 | g.108879451T>C | CA374411555 | ELP1 | c.3567A>G (p.Ile1189Met) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.6652A>G n.450A>G n.4180A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.3225A>G (p.Ile1075Met) n.613A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) n.5394A>G c.3460+601A>G (n.3460+601A>G) n.5524A>G c.3598A>G (n.3598A>G) n.5419A>G c.3660A>G (n.3660A>G) n.5363A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.5425A>G n.720A>G n.6615A>G n.4731A>G c.3684A>G (n.3684A>G) n.5201A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.3609A>G (p.Ile1203Met) n.5411A>G c.*4636A>G (n.*4636A>G) n.7182A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.5352A>G n.5395A>G n.296A>G c.3510A>G (p.Ile1170Met) c.3267A>G (p.Ile1089Met) n.5405A>G n.8036A>G c.707A>G c.2520A>G (p.Ile840Met) n.3956A>G | |
| 9 | g.108879451T>G | CA466672546 | ELP1 | c.3567A>C (p.Ile1189=) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.6652A>C n.450A>C n.4180A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.3225A>C (p.Ile1075=) n.613A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) n.5394A>C c.3460+601A>C (n.3460+601A>C) n.5524A>C c.3598A>C (n.3598A>C) n.5419A>C c.3660A>C (n.3660A>C) n.5363A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.5425A>C n.720A>C n.6615A>C n.4731A>C c.3684A>C (n.3684A>C) n.5201A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.3609A>C (p.Ile1203=) n.5411A>C c.*4636A>C (n.*4636A>C) n.7182A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.5352A>C n.5395A>C n.296A>C c.3510A>C (p.Ile1170=) c.3267A>C (p.Ile1089=) n.5405A>C n.8036A>C c.707A>C c.2520A>C (p.Ile840=) n.3956A>C | |
| 9 | g.108879452A>C | CA374411557 | ELP1 | c.3566T>G (p.Ile1189Arg) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.6651T>G n.449T>G n.4179T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.3224T>G (p.Ile1075Arg) n.612T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.5393T>G c.3460+600T>G (n.3460+600T>G) n.5523T>G c.3597T>G (n.3597T>G) n.5418T>G c.3659T>G (n.3659T>G) n.5362T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.5424T>G n.719T>G n.6614T>G n.4730T>G c.3683T>G (n.3683T>G) n.5200T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.3608T>G (p.Ile1203Arg) n.5410T>G c.*4635T>G (n.*4635T>G) n.7181T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.5351T>G n.5394T>G n.295T>G c.3509T>G (p.Ile1170Arg) c.3266T>G (p.Ile1089Arg) n.5404T>G n.8035T>G c.706T>G c.2519T>G (p.Ile840Arg) n.3955T>G | |
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| 9 | g.108879452A>T | CA374411560 | ELP1 | c.3566T>A (p.Ile1189Lys) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.6651T>A n.449T>A n.4179T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.3224T>A (p.Ile1075Lys) n.612T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) n.5393T>A c.3460+600T>A (n.3460+600T>A) n.5523T>A c.3597T>A (n.3597T>A) n.5418T>A c.3659T>A (n.3659T>A) n.5362T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.5424T>A n.719T>A n.6614T>A n.4730T>A c.3683T>A (n.3683T>A) n.5200T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.3608T>A (p.Ile1203Lys) n.5410T>A c.*4635T>A (n.*4635T>A) n.7181T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.5351T>A n.5394T>A n.295T>A c.3509T>A (p.Ile1170Lys) c.3266T>A (p.Ile1089Lys) n.5404T>A n.8035T>A c.706T>A c.2519T>A (p.Ile840Lys) n.3955T>A | |
| 9 | g.108879453T>A | CA374411564 | ELP1 | c.3565A>T (p.Ile1189Leu) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.6650A>T n.448A>T n.4178A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.3223A>T (p.Ile1075Leu) n.611A>T c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.5392A>T c.3460+599A>T (n.3460+599A>T) n.5522A>T c.3596A>T (n.3596A>T) n.5417A>T c.3658A>T (n.3658A>T) n.5361A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.5423A>T n.718A>T n.6613A>T n.4729A>T c.3682A>T (n.3682A>T) n.5199A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.3607A>T (p.Ile1203Leu) n.5409A>T c.*4634A>T (n.*4634A>T) n.7180A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.5350A>T n.5393A>T n.294A>T c.3508A>T (p.Ile1170Leu) c.3265A>T (p.Ile1089Leu) n.5403A>T n.8034A>T c.705A>T c.2518A>T (p.Ile840Leu) n.3954A>T | |
| 9 | g.108879453T>C | CA374411566 | ELP1 | c.3565A>G (p.Ile1189Val) c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.6650A>G n.448A>G n.4178A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.3223A>G (p.Ile1075Val) n.611A>G c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.5392A>G c.3460+599A>G (n.3460+599A>G) n.5522A>G c.3596A>G (n.3596A>G) n.5417A>G c.3658A>G (n.3658A>G) n.5361A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.5423A>G n.718A>G n.6613A>G n.4729A>G c.3682A>G (n.3682A>G) n.5199A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.3607A>G (p.Ile1203Val) n.5409A>G c.*4634A>G (n.*4634A>G) n.7180A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.5350A>G n.5393A>G n.294A>G c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3265A>G (p.Ile1089Val) n.5403A>G n.8034A>G c.705A>G c.2518A>G (p.Ile840Val) n.3954A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879453T>G | CA374411567 | ELP1 | c.3565A>C (p.Ile1189Leu) c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.6650A>C n.448A>C n.4178A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.3223A>C (p.Ile1075Leu) n.611A>C c.*2789A>C (n.*2789A>C) n.5392A>C c.3460+599A>C (n.3460+599A>C) n.5522A>C c.3596A>C (n.3596A>C) n.5417A>C c.3658A>C (n.3658A>C) n.5361A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.5423A>C n.718A>C n.6613A>C n.4729A>C c.3682A>C (n.3682A>C) n.5199A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.3607A>C (p.Ile1203Leu) n.5409A>C c.*4634A>C (n.*4634A>C) n.7180A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.5350A>C n.5393A>C n.294A>C c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3265A>C (p.Ile1089Leu) n.5403A>C n.8034A>C c.705A>C c.2518A>C (p.Ile840Leu) n.3954A>C | |
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| 9 | g.108879455C>A | CA374411575 | ELP1 | c.3563G>T (p.Arg1188Met) c.*2173G>T (n.*2173G>T) n.6648G>T n.446G>T n.4176G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.3221G>T (p.Arg1074Met) n.609G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) n.5390G>T c.3460+597G>T (n.3460+597G>T) n.5520G>T c.3594G>T (n.3594G>T) n.5415G>T c.3656G>T (n.3656G>T) n.5359G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.5421G>T n.716G>T n.6611G>T n.4727G>T c.3680G>T (n.3680G>T) n.5197G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.3605G>T (p.Arg1202Met) n.5407G>T c.*4632G>T (n.*4632G>T) n.7178G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.5348G>T n.5391G>T n.292G>T c.3506G>T (p.Arg1169Met) c.3263G>T (p.Arg1088Met) n.5401G>T n.8032G>T c.703G>T c.2516G>T (p.Arg839Met) n.3952G>T | |
| 9 | g.108879455C= | CA1871328588 | ELP1 | c.3563G= (p.Arg1188=) c.*2173G= (n.*2173G=) n.6648G= n.446G= n.4176G= c.*798G= (n.*798G=) c.3221G= (p.Arg1074=) n.609G= c.*2787G= (n.*2787G=) n.5390G= c.3460+597G= (n.3460+597G=) n.5520G= c.3594G= (n.3594G=) n.5415G= c.3656G= (n.3656G=) n.5359G= c.*1190G= (n.*1190G=) n.5421G= n.716G= n.6611G= n.4727G= c.3680G= (n.3680G=) n.5197G= c.*946G= (n.*946G=) c.3605G= (p.Arg1202=) n.5407G= c.*4632G= (n.*4632G=) n.7178G= c.*2806G= (n.*2806G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.5348G= n.5391G= n.292G= c.3506G= (p.Arg1169=) c.3263G= (p.Arg1088=) n.5401G= n.8032G= c.703G= c.2516G= (p.Arg839=) n.3952G= | |
| 9 | g.108879455C>G | CA374411576 | ELP1 | c.3563G>C (p.Arg1188Thr) c.*2173G>C (n.*2173G>C) n.6648G>C n.446G>C n.4176G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) n.609G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) n.5390G>C c.3460+597G>C (n.3460+597G>C) n.5520G>C c.3594G>C (n.3594G>C) n.5415G>C c.3656G>C (n.3656G>C) n.5359G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.5421G>C n.716G>C n.6611G>C n.4727G>C c.3680G>C (n.3680G>C) n.5197G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.3605G>C (p.Arg1202Thr) n.5407G>C c.*4632G>C (n.*4632G>C) n.7178G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.5348G>C n.5391G>C n.292G>C c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.3263G>C (p.Arg1088Thr) n.5401G>C n.8032G>C c.703G>C c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.3952G>C | |
| 9 | g.108879455C>T | CA374411577 | ELP1 | c.3563G>A (p.Arg1188Lys) c.*2173G>A (n.*2173G>A) n.6648G>A n.446G>A n.4176G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) n.609G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) n.5390G>A c.3460+597G>A (n.3460+597G>A) n.5520G>A c.3594G>A (n.3594G>A) n.5415G>A c.3656G>A (n.3656G>A) n.5359G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.5421G>A n.716G>A n.6611G>A n.4727G>A c.3680G>A (n.3680G>A) n.5197G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.3605G>A (p.Arg1202Lys) n.5407G>A c.*4632G>A (n.*4632G>A) n.7178G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.5348G>A n.5391G>A n.292G>A c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.3263G>A (p.Arg1088Lys) n.5401G>A n.8032G>A c.703G>A c.2516G>A (p.Arg839Lys) n.3952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879456T>A | CA374411579 | ELP1 | c.3562A>T (p.Arg1188Trp) c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.6647A>T n.445A>T n.4175A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.3220A>T (p.Arg1074Trp) n.608A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.5389A>T c.3460+596A>T (n.3460+596A>T) n.5519A>T c.3593A>T (n.3593A>T) n.5414A>T c.3655A>T (n.3655A>T) n.5358A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.5420A>T n.715A>T n.6610A>T n.4726A>T c.3679A>T (n.3679A>T) n.5196A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.3604A>T (p.Arg1202Trp) n.5406A>T c.*4631A>T (n.*4631A>T) n.7177A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.5347A>T n.5390A>T n.291A>T c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.3262A>T (p.Arg1088Trp) n.5400A>T n.8031A>T c.702A>T c.2515A>T (p.Arg839Trp) n.3951A>T | |
| 9 | g.108879456T>C | CA374411581 | ELP1 | c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.*2172A>G (n.*2172A>G) n.6647A>G n.445A>G n.4175A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) n.608A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.5389A>G c.3460+596A>G (n.3460+596A>G) n.5519A>G c.3593A>G (n.3593A>G) n.5414A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.5358A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.5420A>G n.715A>G n.6610A>G n.4726A>G c.3679A>G (n.3679A>G) n.5196A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) n.5406A>G c.*4631A>G (n.*4631A>G) n.7177A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.5347A>G n.5390A>G n.291A>G c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) n.5400A>G n.8031A>G c.702A>G c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.3951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879456T>G | CA466672548 | ELP1 | c.3562A>C (p.Arg1188=) c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.6647A>C n.445A>C n.4175A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) n.608A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.5389A>C c.3460+596A>C (n.3460+596A>C) n.5519A>C c.3593A>C (n.3593A>C) n.5414A>C c.3655A>C (n.3655A>C) n.5358A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.5420A>C n.715A>C n.6610A>C n.4726A>C c.3679A>C (n.3679A>C) n.5196A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.3604A>C (p.Arg1202=) n.5406A>C c.*4631A>C (n.*4631A>C) n.7177A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.5347A>C n.5390A>C n.291A>C c.3505A>C (p.Arg1169=) c.3262A>C (p.Arg1088=) n.5400A>C n.8031A>C c.702A>C c.2515A>C (p.Arg839=) n.3951A>C | |
| 9 | g.108879456T= | CA1871328589 | ELP1 | c.3562A= (p.Arg1188=) c.*2172A= (n.*2172A=) n.6647A= n.445A= n.4175A= c.*797A= (n.*797A=) c.3220A= (p.Arg1074=) n.608A= c.*2786A= (n.*2786A=) n.5389A= c.3460+596A= (n.3460+596A=) n.5519A= c.3593A= (n.3593A=) n.5414A= c.3655A= (n.3655A=) n.5358A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.5420A= n.715A= n.6610A= n.4726A= c.3679A= (n.3679A=) n.5196A= c.*945A= (n.*945A=) c.3604A= (p.Arg1202=) n.5406A= c.*4631A= (n.*4631A=) n.7177A= c.*2805A= (n.*2805A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.5347A= n.5390A= n.291A= c.3505A= (p.Arg1169=) c.3262A= (p.Arg1088=) n.5400A= n.8031A= c.702A= c.2515A= (p.Arg839=) n.3951A= | |
| 9 | g.108879457G>A | CA5174267 | ELP1 | c.3561C>T (p.Ser1187=) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.6646C>T n.444C>T n.4174C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.3219C>T (p.Ser1073=) n.607C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.5388C>T c.3460+595C>T (n.3460+595C>T) n.5518C>T c.3592C>T (n.3592C>T) n.5413C>T c.3654C>T (n.3654C>T) n.5357C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.5419C>T n.714C>T n.6609C>T n.4725C>T c.3678C>T (n.3678C>T) n.5195C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.3603C>T (p.Ser1201=) n.5405C>T c.*4630C>T (n.*4630C>T) n.7176C>T c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.5346C>T n.5389C>T n.290C>T c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3261C>T (p.Ser1087=) n.5399C>T n.8030C>T c.701C>T c.2514C>T (p.Ser838=) n.3950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879457G>C | CA466672549 | ELP1 | c.3561C>G (p.Ser1187=) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.6646C>G n.444C>G n.4174C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.3219C>G (p.Ser1073=) n.607C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.5388C>G c.3460+595C>G (n.3460+595C>G) n.5518C>G c.3592C>G (n.3592C>G) n.5413C>G c.3654C>G (n.3654C>G) n.5357C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.5419C>G n.714C>G n.6609C>G n.4725C>G c.3678C>G (n.3678C>G) n.5195C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.3603C>G (p.Ser1201=) n.5405C>G c.*4630C>G (n.*4630C>G) n.7176C>G c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.5346C>G n.5389C>G n.290C>G c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3261C>G (p.Ser1087=) n.5399C>G n.8030C>G c.701C>G c.2514C>G (p.Ser838=) n.3950C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108879457G= | CA1871328590 | ELP1 | c.3561C= (p.Ser1187=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.6646C= n.444C= n.4174C= c.*796C= (n.*796C=) c.3219C= (p.Ser1073=) n.607C= c.*2785C= (n.*2785C=) n.5388C= c.3460+595C= (n.3460+595C=) n.5518C= c.3592C= (n.3592C=) n.5413C= c.3654C= (n.3654C=) n.5357C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.5419C= n.714C= n.6609C= n.4725C= c.3678C= (n.3678C=) n.5195C= c.*944C= (n.*944C=) c.3603C= (p.Ser1201=) n.5405C= c.*4630C= (n.*4630C=) n.7176C= c.*2804C= (n.*2804C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.5346C= n.5389C= n.290C= c.3504C= (p.Ser1168=) c.3261C= (p.Ser1087=) n.5399C= n.8030C= c.701C= c.2514C= (p.Ser838=) n.3950C= | |
| 9 | g.108879457G>T | CA466672550 | ELP1 | c.3561C>A (p.Ser1187=) c.*2171C>A (n.*2171C>A) n.6646C>A n.444C>A n.4174C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.3219C>A (p.Ser1073=) n.607C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.5388C>A c.3460+595C>A (n.3460+595C>A) n.5518C>A c.3592C>A (n.3592C>A) n.5413C>A c.3654C>A (n.3654C>A) n.5357C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.5419C>A n.714C>A n.6609C>A n.4725C>A c.3678C>A (n.3678C>A) n.5195C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.3603C>A (p.Ser1201=) n.5405C>A c.*4630C>A (n.*4630C>A) n.7176C>A c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.5346C>A n.5389C>A n.290C>A c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3261C>A (p.Ser1087=) n.5399C>A n.8030C>A c.701C>A c.2514C>A (p.Ser838=) n.3950C>A | |
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