UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108879354T>A | CA1871328541 | ELP1 | c.3572+92A>T (n.3572+92A>T) c.*2182+92A>T (n.*2182+92A>T) n.6657+92A>T n.455+92A>T n.4185+92A>T c.*807+92A>T (n.*807+92A>T) c.3230+92A>T (n.3230+92A>T) n.618+92A>T c.*2796+92A>T (n.*2796+92A>T) n.5399+92A>T c.3461-604A>T (n.3461-604A>T) n.5529+92A>T c.3603+92A>T (n.3603+92A>T) n.5424+92A>T c.3665+92A>T (n.3665+92A>T) n.5368+92A>T c.*1199+92A>T (n.*1199+92A>T) n.5430+92A>T n.725+92A>T n.6620+92A>T n.4736+92A>T c.3689+92A>T (n.3689+92A>T) n.5206+92A>T c.*955+92A>T (n.*955+92A>T) c.3614+92A>T (n.3614+92A>T) n.5416+92A>T c.*4641+92A>T (n.*4641+92A>T) n.7187+92A>T c.*2815+92A>T (n.*2815+92A>T) c.*1232+92A>T (n.*1232+92A>T) n.5357+92A>T n.5400+92A>T n.301+92A>T c.3515+92A>T (n.3515+92A>T) c.3272+92A>T (n.3272+92A>T) n.5410+92A>T n.8041+92A>T c.712+92A>T c.2525+92A>T (n.2525+92A>T) n.3961+92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879358C>T | CA197520097 | ELP1 | c.3572+88G>A (n.3572+88G>A) c.*2182+88G>A (n.*2182+88G>A) n.6657+88G>A n.455+88G>A n.4185+88G>A c.*807+88G>A (n.*807+88G>A) c.3230+88G>A (n.3230+88G>A) n.618+88G>A c.*2796+88G>A (n.*2796+88G>A) n.5399+88G>A c.3461-608G>A (n.3461-608G>A) n.5529+88G>A c.3603+88G>A (n.3603+88G>A) n.5424+88G>A c.3665+88G>A (n.3665+88G>A) n.5368+88G>A c.*1199+88G>A (n.*1199+88G>A) n.5430+88G>A n.725+88G>A n.6620+88G>A n.4736+88G>A c.3689+88G>A (n.3689+88G>A) n.5206+88G>A c.*955+88G>A (n.*955+88G>A) c.3614+88G>A (n.3614+88G>A) n.5416+88G>A c.*4641+88G>A (n.*4641+88G>A) n.7187+88G>A c.*2815+88G>A (n.*2815+88G>A) c.*1232+88G>A (n.*1232+88G>A) n.5357+88G>A n.5400+88G>A n.301+88G>A c.3515+88G>A (n.3515+88G>A) c.3272+88G>A (n.3272+88G>A) n.5410+88G>A n.8041+88G>A c.712+88G>A c.2525+88G>A (n.2525+88G>A) n.3961+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879359C>T | CA197520101 | ELP1 | c.3572+87G>A (n.3572+87G>A) c.*2182+87G>A (n.*2182+87G>A) n.6657+87G>A n.455+87G>A n.4185+87G>A c.*807+87G>A (n.*807+87G>A) c.3230+87G>A (n.3230+87G>A) n.618+87G>A c.*2796+87G>A (n.*2796+87G>A) n.5399+87G>A c.3461-609G>A (n.3461-609G>A) n.5529+87G>A c.3603+87G>A (n.3603+87G>A) n.5424+87G>A c.3665+87G>A (n.3665+87G>A) n.5368+87G>A c.*1199+87G>A (n.*1199+87G>A) n.5430+87G>A n.725+87G>A n.6620+87G>A n.4736+87G>A c.3689+87G>A (n.3689+87G>A) n.5206+87G>A c.*955+87G>A (n.*955+87G>A) c.3614+87G>A (n.3614+87G>A) n.5416+87G>A c.*4641+87G>A (n.*4641+87G>A) n.7187+87G>A c.*2815+87G>A (n.*2815+87G>A) c.*1232+87G>A (n.*1232+87G>A) n.5357+87G>A n.5400+87G>A n.301+87G>A c.3515+87G>A (n.3515+87G>A) c.3272+87G>A (n.3272+87G>A) n.5410+87G>A n.8041+87G>A c.712+87G>A c.2525+87G>A (n.2525+87G>A) n.3961+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879360G>T | CA2691111475 | ELP1 | c.3572+86C>A (n.3572+86C>A) c.*2182+86C>A (n.*2182+86C>A) n.6657+86C>A n.455+86C>A n.4185+86C>A c.*807+86C>A (n.*807+86C>A) c.3230+86C>A (n.3230+86C>A) n.618+86C>A c.*2796+86C>A (n.*2796+86C>A) n.5399+86C>A c.3461-610C>A (n.3461-610C>A) n.5529+86C>A c.3603+86C>A (n.3603+86C>A) n.5424+86C>A c.3665+86C>A (n.3665+86C>A) n.5368+86C>A c.*1199+86C>A (n.*1199+86C>A) n.5430+86C>A n.725+86C>A n.6620+86C>A n.4736+86C>A c.3689+86C>A (n.3689+86C>A) n.5206+86C>A c.*955+86C>A (n.*955+86C>A) c.3614+86C>A (n.3614+86C>A) n.5416+86C>A c.*4641+86C>A (n.*4641+86C>A) n.7187+86C>A c.*2815+86C>A (n.*2815+86C>A) c.*1232+86C>A (n.*1232+86C>A) n.5357+86C>A n.5400+86C>A n.301+86C>A c.3515+86C>A (n.3515+86C>A) c.3272+86C>A (n.3272+86C>A) n.5410+86C>A n.8041+86C>A c.712+86C>A c.2525+86C>A (n.2525+86C>A) n.3961+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879361T>C | CA197520114 | ELP1 | c.3572+85A>G (n.3572+85A>G) c.*2182+85A>G (n.*2182+85A>G) n.6657+85A>G n.455+85A>G n.4185+85A>G c.*807+85A>G (n.*807+85A>G) c.3230+85A>G (n.3230+85A>G) n.618+85A>G c.*2796+85A>G (n.*2796+85A>G) n.5399+85A>G c.3461-611A>G (n.3461-611A>G) n.5529+85A>G c.3603+85A>G (n.3603+85A>G) n.5424+85A>G c.3665+85A>G (n.3665+85A>G) n.5368+85A>G c.*1199+85A>G (n.*1199+85A>G) n.5430+85A>G n.725+85A>G n.6620+85A>G n.4736+85A>G c.3689+85A>G (n.3689+85A>G) n.5206+85A>G c.*955+85A>G (n.*955+85A>G) c.3614+85A>G (n.3614+85A>G) n.5416+85A>G c.*4641+85A>G (n.*4641+85A>G) n.7187+85A>G c.*2815+85A>G (n.*2815+85A>G) c.*1232+85A>G (n.*1232+85A>G) n.5357+85A>G n.5400+85A>G n.301+85A>G c.3515+85A>G (n.3515+85A>G) c.3272+85A>G (n.3272+85A>G) n.5410+85A>G n.8041+85A>G c.712+85A>G c.2525+85A>G (n.2525+85A>G) n.3961+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879361T= | CA1871328546 | ELP1 | c.3572+85A= (n.3572+85A=) c.*2182+85A= (n.*2182+85A=) n.6657+85A= n.455+85A= n.4185+85A= c.*807+85A= (n.*807+85A=) c.3230+85A= (n.3230+85A=) n.618+85A= c.*2796+85A= (n.*2796+85A=) n.5399+85A= c.3461-611A= (n.3461-611A=) n.5529+85A= c.3603+85A= (n.3603+85A=) n.5424+85A= c.3665+85A= (n.3665+85A=) n.5368+85A= c.*1199+85A= (n.*1199+85A=) n.5430+85A= n.725+85A= n.6620+85A= n.4736+85A= c.3689+85A= (n.3689+85A=) n.5206+85A= c.*955+85A= (n.*955+85A=) c.3614+85A= (n.3614+85A=) n.5416+85A= c.*4641+85A= (n.*4641+85A=) n.7187+85A= c.*2815+85A= (n.*2815+85A=) c.*1232+85A= (n.*1232+85A=) n.5357+85A= n.5400+85A= n.301+85A= c.3515+85A= (n.3515+85A=) c.3272+85A= (n.3272+85A=) n.5410+85A= n.8041+85A= c.712+85A= c.2525+85A= (n.2525+85A=) n.3961+85A= | |
| 9 | g.108879362C>A | CA197520115 | ELP1 | c.3572+84G>T (n.3572+84G>T) c.*2182+84G>T (n.*2182+84G>T) n.6657+84G>T n.455+84G>T n.4185+84G>T c.*807+84G>T (n.*807+84G>T) c.3230+84G>T (n.3230+84G>T) n.618+84G>T c.*2796+84G>T (n.*2796+84G>T) n.5399+84G>T c.3461-612G>T (n.3461-612G>T) n.5529+84G>T c.3603+84G>T (n.3603+84G>T) n.5424+84G>T c.3665+84G>T (n.3665+84G>T) n.5368+84G>T c.*1199+84G>T (n.*1199+84G>T) n.5430+84G>T n.725+84G>T n.6620+84G>T n.4736+84G>T c.3689+84G>T (n.3689+84G>T) n.5206+84G>T c.*955+84G>T (n.*955+84G>T) c.3614+84G>T (n.3614+84G>T) n.5416+84G>T c.*4641+84G>T (n.*4641+84G>T) n.7187+84G>T c.*2815+84G>T (n.*2815+84G>T) c.*1232+84G>T (n.*1232+84G>T) n.5357+84G>T n.5400+84G>T n.301+84G>T c.3515+84G>T (n.3515+84G>T) c.3272+84G>T (n.3272+84G>T) n.5410+84G>T n.8041+84G>T c.712+84G>T c.2525+84G>T (n.2525+84G>T) n.3961+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879362C= | CA1871328547 | ELP1 | c.3572+84G= (n.3572+84G=) c.*2182+84G= (n.*2182+84G=) n.6657+84G= n.455+84G= n.4185+84G= c.*807+84G= (n.*807+84G=) c.3230+84G= (n.3230+84G=) n.618+84G= c.*2796+84G= (n.*2796+84G=) n.5399+84G= c.3461-612G= (n.3461-612G=) n.5529+84G= c.3603+84G= (n.3603+84G=) n.5424+84G= c.3665+84G= (n.3665+84G=) n.5368+84G= c.*1199+84G= (n.*1199+84G=) n.5430+84G= n.725+84G= n.6620+84G= n.4736+84G= c.3689+84G= (n.3689+84G=) n.5206+84G= c.*955+84G= (n.*955+84G=) c.3614+84G= (n.3614+84G=) n.5416+84G= c.*4641+84G= (n.*4641+84G=) n.7187+84G= c.*2815+84G= (n.*2815+84G=) c.*1232+84G= (n.*1232+84G=) n.5357+84G= n.5400+84G= n.301+84G= c.3515+84G= (n.3515+84G=) c.3272+84G= (n.3272+84G=) n.5410+84G= n.8041+84G= c.712+84G= c.2525+84G= (n.2525+84G=) n.3961+84G= | |
| 9 | g.108879363C>A | CA2691111476 | ELP1 | c.3572+83G>T (n.3572+83G>T) c.*2182+83G>T (n.*2182+83G>T) n.6657+83G>T n.455+83G>T n.4185+83G>T c.*807+83G>T (n.*807+83G>T) c.3230+83G>T (n.3230+83G>T) n.618+83G>T c.*2796+83G>T (n.*2796+83G>T) n.5399+83G>T c.3461-613G>T (n.3461-613G>T) n.5529+83G>T c.3603+83G>T (n.3603+83G>T) n.5424+83G>T c.3665+83G>T (n.3665+83G>T) n.5368+83G>T c.*1199+83G>T (n.*1199+83G>T) n.5430+83G>T n.725+83G>T n.6620+83G>T n.4736+83G>T c.3689+83G>T (n.3689+83G>T) n.5206+83G>T c.*955+83G>T (n.*955+83G>T) c.3614+83G>T (n.3614+83G>T) n.5416+83G>T c.*4641+83G>T (n.*4641+83G>T) n.7187+83G>T c.*2815+83G>T (n.*2815+83G>T) c.*1232+83G>T (n.*1232+83G>T) n.5357+83G>T n.5400+83G>T n.301+83G>T c.3515+83G>T (n.3515+83G>T) c.3272+83G>T (n.3272+83G>T) n.5410+83G>T n.8041+83G>T c.712+83G>T c.2525+83G>T (n.2525+83G>T) n.3961+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879364C>A | CA197520119 | ELP1 | c.3572+82G>T (n.3572+82G>T) c.*2182+82G>T (n.*2182+82G>T) n.6657+82G>T n.455+82G>T n.4185+82G>T c.*807+82G>T (n.*807+82G>T) c.3230+82G>T (n.3230+82G>T) n.618+82G>T c.*2796+82G>T (n.*2796+82G>T) n.5399+82G>T c.3461-614G>T (n.3461-614G>T) n.5529+82G>T c.3603+82G>T (n.3603+82G>T) n.5424+82G>T c.3665+82G>T (n.3665+82G>T) n.5368+82G>T c.*1199+82G>T (n.*1199+82G>T) n.5430+82G>T n.725+82G>T n.6620+82G>T n.4736+82G>T c.3689+82G>T (n.3689+82G>T) n.5206+82G>T c.*955+82G>T (n.*955+82G>T) c.3614+82G>T (n.3614+82G>T) n.5416+82G>T c.*4641+82G>T (n.*4641+82G>T) n.7187+82G>T c.*2815+82G>T (n.*2815+82G>T) c.*1232+82G>T (n.*1232+82G>T) n.5357+82G>T n.5400+82G>T n.301+82G>T c.3515+82G>T (n.3515+82G>T) c.3272+82G>T (n.3272+82G>T) n.5410+82G>T n.8041+82G>T c.712+82G>T c.2525+82G>T (n.2525+82G>T) n.3961+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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