Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928088C>ACA374407612ZNF462c.4176C>A (p.His1392Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
c.281-2437C>A (n.281-2437C>A)
n.240+924C>A
c.3252+924C>A (n.3252+924C>A)
9g.106928088C=CA1870387303ZNF462c.4176C= (p.His1392=)
c.825C= (p.His275=)
c.711C= (p.His237=)
c.281-2437C= (n.281-2437C=)
n.240+924C=
c.3252+924C= (n.3252+924C=)
9g.106928088C>GCA374407614ZNF462c.4176C>G (p.His1392Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
c.281-2437C>G (n.281-2437C>G)
n.240+924C>G
c.3252+924C>G (n.3252+924C>G)
COSMIC COSMIC
9g.106928088C>TCA5171783ZNF462c.4176C>T (p.His1392=)
c.825C>T (p.His275=)
c.711C>T (p.His237=)
c.281-2437C>T (n.281-2437C>T)
n.240+924C>T
c.3252+924C>T (n.3252+924C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090_106928091dupCA2580079342ZNF462c.4178_4179dup (p.Trp1394ProfsTer4)
c.827_828dup (p.Trp277ProfsTer4)
c.713_714dup (p.Trp239ProfsTer4)
c.281-2435_281-2434dup (n.281-2435_281-2434dup)
n.240+926_240+927dup
c.3252+926_3252+927dup (n.3252+926_3252+927dup)
ClinVar
9g.106928089C>ACA374407619ZNF462c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.281-2436C>A (n.281-2436C>A)
n.240+925C>A
c.3252+925C>A (n.3252+925C>A)
9g.106928089C=CA1870387304ZNF462c.4177C= (p.Pro1393=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.281-2436C= (n.281-2436C=)
n.240+925C=
c.3252+925C= (n.3252+925C=)
9g.106928089C>GCA374407621ZNF462c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.281-2436C>G (n.281-2436C>G)
n.240+925C>G
c.3252+925C>G (n.3252+925C>G)
9g.106928089C>TCA5171784ZNF462c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.281-2436C>T (n.281-2436C>T)
n.240+925C>T
c.3252+925C>T (n.3252+925C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090C>ACA374407624ZNF462c.4178C>A (p.Pro1393His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.281-2435C>A (n.281-2435C>A)
n.240+926C>A
c.3252+926C>A (n.3252+926C>A)
9g.106928090C>GCA374407626ZNF462c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.281-2435C>G (n.281-2435C>G)
n.240+926C>G
c.3252+926C>G (n.3252+926C>G)
9g.106928090C>TCA374407627ZNF462c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.281-2435C>T (n.281-2435C>T)
n.240+926C>T
c.3252+926C>T (n.3252+926C>T)
gnomAD v4
9g.106928091C>ACA466414194ZNF462c.4179C>A (p.Pro1393=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.714C>A (p.Pro238=)
c.281-2434C>A (n.281-2434C>A)
n.240+927C>A
c.3252+927C>A (n.3252+927C>A)
9g.106928091C>GCA466414195ZNF462c.4179C>G (p.Pro1393=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.714C>G (p.Pro238=)
c.281-2434C>G (n.281-2434C>G)
n.240+927C>G
c.3252+927C>G (n.3252+927C>G)
9g.106928091C>TCA466414197ZNF462c.4179C>T (p.Pro1393=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.714C>T (p.Pro238=)
c.281-2434C>T (n.281-2434C>T)
n.240+927C>T
c.3252+927C>T (n.3252+927C>T)
9g.106928092delCA2579410349ZNF462c.4180del (p.Trp1394GlyfsTer3)
c.829del (p.Trp277GlyfsTer3)
c.715del (p.Trp239GlyfsTer3)
c.281-2433del (n.281-2433del)
n.240+928del
c.3252+928del (n.3252+928del)
ClinVar
9g.106928092T>ACA374407630ZNF462c.4180T>A (p.Trp1394Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>A (n.281-2433T>A)
n.240+928T>A
c.3252+928T>A (n.3252+928T>A)
9g.106928092T>CCA374407632ZNF462c.4180T>C (p.Trp1394Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>C (n.281-2433T>C)
n.240+928T>C
c.3252+928T>C (n.3252+928T>C)
9g.106928092T>GCA374407634ZNF462c.4180T>G (p.Trp1394Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.281-2433T>G (n.281-2433T>G)
n.240+928T>G
c.3252+928T>G (n.3252+928T>G)
9g.106928093G>ACA374407643ZNF462c.4181G>A (p.Trp1394Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2432G>A (n.281-2432G>A)
n.240+929G>A
c.3252+929G>A (n.3252+929G>A)
9g.106928093G>CCA374407641ZNF462c.4181G>C (p.Trp1394Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.281-2432G>C (n.281-2432G>C)
n.240+929G>C
c.3252+929G>C (n.3252+929G>C)
9g.106928093G>TCA374407639ZNF462c.4181G>T (p.Trp1394Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.281-2432G>T (n.281-2432G>T)
n.240+929G>T
c.3252+929G>T (n.3252+929G>T)
9g.106928094G>ACA374407646ZNF462c.4182G>A (p.Trp1394Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2431G>A (n.281-2431G>A)
n.240+930G>A
c.3252+930G>A (n.3252+930G>A)
9g.106928094G>CCA374407651ZNF462c.4182G>C (p.Trp1394Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>C (n.281-2431G>C)
n.240+930G>C
c.3252+930G>C (n.3252+930G>C)
9g.106928094G>TCA374407653ZNF462c.4182G>T (p.Trp1394Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>T (n.281-2431G>T)
n.240+930G>T
c.3252+930G>T (n.3252+930G>T)
9g.106928095G>ACA374407657ZNF462c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.281-2430G>A (n.281-2430G>A)
n.240+931G>A
c.3252+931G>A (n.3252+931G>A)
9g.106928095G>CCA374407658ZNF462c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.281-2430G>C (n.281-2430G>C)
n.240+931G>C
c.3252+931G>C (n.3252+931G>C)
9g.106928095G>TCA374407660ZNF462c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.281-2430G>T (n.281-2430G>T)
n.240+931G>T
c.3252+931G>T (n.3252+931G>T)
9g.106928096C>ACA374407662ZNF462c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.281-2429C>A (n.281-2429C>A)
n.240+932C>A
c.3252+932C>A (n.3252+932C>A)
9g.106928096C=CA1870387305ZNF462c.4184C= (p.Ala1395=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.281-2429C= (n.281-2429C=)
n.240+932C=
c.3252+932C= (n.3252+932C=)
9g.106928096C>GCA374407664ZNF462c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.281-2429C>G (n.281-2429C>G)
n.240+932C>G
c.3252+932C>G (n.3252+932C>G)
9g.106928096C>TCA374407666ZNF462c.4184C>T (p.Ala1395Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.281-2429C>T (n.281-2429C>T)
n.240+932C>T
c.3252+932C>T (n.3252+932C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928097delCA2695211010ZNF462c.4185del (p.Met1396Ter)
c.834del (p.Met279Ter)
c.720del (p.Met241Ter)
c.281-2428del (n.281-2428del)
n.240+933del
c.3252+933del (n.3252+933del)
9g.106928097C>ACA466414202ZNF462c.4185C>A (p.Ala1395=)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.281-2428C>A (n.281-2428C>A)
n.240+933C>A
c.3252+933C>A (n.3252+933C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928097C=CA1870387306ZNF462c.4185C= (p.Ala1395=)
c.834C= (p.Ala278=)
c.720C= (p.Ala240=)
c.281-2428C= (n.281-2428C=)
n.240+933C=
c.3252+933C= (n.3252+933C=)
9g.106928097C>GCA466414203ZNF462c.4185C>G (p.Ala1395=)
c.834C>G (p.Ala278=)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.281-2428C>G (n.281-2428C>G)
n.240+933C>G
c.3252+933C>G (n.3252+933C>G)
9g.106928097C>TCA5171785ZNF462c.4185C>T (p.Ala1395=)
c.834C>T (p.Ala278=)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.281-2428C>T (n.281-2428C>T)
n.240+933C>T
c.3252+933C>T (n.3252+933C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928098A=CA1870387307ZNF462c.4186A= (p.Met1396=)
c.835A= (p.Met279=)
c.721A= (p.Met241=)
c.281-2427A= (n.281-2427A=)
n.240+934A=
c.3252+934A= (n.3252+934A=)
9g.106928098A>CCA374407669ZNF462c.4186A>C (p.Met1396Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
c.281-2427A>C (n.281-2427A>C)
n.240+934A>C
c.3252+934A>C (n.3252+934A>C)
9g.106928098A>GCA374407671ZNF462c.4186A>G (p.Met1396Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
c.281-2427A>G (n.281-2427A>G)
n.240+934A>G
c.3252+934A>G (n.3252+934A>G)
gnomAD v4
9g.106928098A>TCA374407673ZNF462c.4186A>T (p.Met1396Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
c.281-2427A>T (n.281-2427A>T)
n.240+934A>T
c.3252+934A>T (n.3252+934A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928099T>ACA374407680ZNF462c.4187T>A (p.Met1396Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.281-2426T>A (n.281-2426T>A)
n.240+935T>A
c.3252+935T>A (n.3252+935T>A)
9g.106928099T>CCA374407677ZNF462c.4187T>C (p.Met1396Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
c.281-2426T>C (n.281-2426T>C)
n.240+935T>C
c.3252+935T>C (n.3252+935T>C)
9g.106928099T>GCA374407675ZNF462c.4187T>G (p.Met1396Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
c.281-2426T>G (n.281-2426T>G)
n.240+935T>G
c.3252+935T>G (n.3252+935T>G)
9g.106928100G>ACA374407685ZNF462c.4188G>A (p.Met1396Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.281-2425G>A (n.281-2425G>A)
n.240+936G>A
c.3252+936G>A (n.3252+936G>A)
9g.106928100G>CCA374407683ZNF462c.4188G>C (p.Met1396Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
c.281-2425G>C (n.281-2425G>C)
n.240+936G>C
c.3252+936G>C (n.3252+936G>C)
gnomAD v4
9g.106928100G>TCA374407687ZNF462c.4188G>T (p.Met1396Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
c.281-2425G>T (n.281-2425G>T)
n.240+936G>T
c.3252+936G>T (n.3252+936G>T)
9g.106928101A=CA1870387308ZNF462c.4189A= (p.Asn1397=)
c.838A= (p.Asn280=)
c.724A= (p.Asn242=)
c.281-2424A= (n.281-2424A=)
n.240+937A=
c.3252+937A= (n.3252+937A=)
9g.106928101A>CCA5171786ZNF462c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.281-2424A>C (n.281-2424A>C)
n.240+937A>C
c.3252+937A>C (n.3252+937A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928101A>GCA374407694ZNF462c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.281-2424A>G (n.281-2424A>G)
n.240+937A>G
c.3252+937A>G (n.3252+937A>G)

Number of alleles fetched