Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928082A=CA1870387302ZNF462c.4170A= (p.Ala1390=)
c.819A= (p.Ala273=)
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n.240+918A=
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9g.106928082A>CCA466414186ZNF462c.4170A>C (p.Ala1390=)
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c.705A>C (p.Ala235=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928082A>GCA466414187ZNF462c.4170A>G (p.Ala1390=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928082A>TCA466414188ZNF462c.4170A>T (p.Ala1390=)
c.819A>T (p.Ala273=)
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9g.106928083T>ACA374407585ZNF462c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
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n.240+919T>A
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9g.106928083T>CCA374407586ZNF462c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
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c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.281-2442T>C (n.281-2442T>C)
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c.3252+919T>C (n.3252+919T>C)
9g.106928083T>GCA374407588ZNF462c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.281-2442T>G (n.281-2442T>G)
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c.3252+919T>G (n.3252+919T>G)
9g.106928084T>ACA374407591ZNF462c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
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9g.106928084T>CCA374407593ZNF462c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.281-2441T>C (n.281-2441T>C)
n.240+920T>C
c.3252+920T>C (n.3252+920T>C)
9g.106928084T>GCA374407595ZNF462c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
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c.707T>G (p.Phe236Cys)
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n.240+920T>G
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9g.106928085C>ACA374407597ZNF462c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
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c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>A (n.281-2440C>A)
n.240+921C>A
c.3252+921C>A (n.3252+921C>A)
9g.106928085C>GCA374407598ZNF462c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>G (n.281-2440C>G)
n.240+921C>G
c.3252+921C>G (n.3252+921C>G)
9g.106928085C>TCA466414192ZNF462c.4173C>T (p.Phe1391=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.281-2440C>T (n.281-2440C>T)
n.240+921C>T
c.3252+921C>T (n.3252+921C>T)
9g.106928086C>ACA374407599ZNF462c.4174C>A (p.His1392Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.281-2439C>A (n.281-2439C>A)
n.240+922C>A
c.3252+922C>A (n.3252+922C>A)
9g.106928086C>GCA374407600ZNF462c.4174C>G (p.His1392Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
c.281-2439C>G (n.281-2439C>G)
n.240+922C>G
c.3252+922C>G (n.3252+922C>G)
9g.106928086C>TCA374407602ZNF462c.4174C>T (p.His1392Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.281-2439C>T (n.281-2439C>T)
n.240+922C>T
c.3252+922C>T (n.3252+922C>T)
9g.106928087A>CCA374407606ZNF462c.4175A>C (p.His1392Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.281-2438A>C (n.281-2438A>C)
n.240+923A>C
c.3252+923A>C (n.3252+923A>C)
9g.106928087A>GCA374407610ZNF462c.4175A>G (p.His1392Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.281-2438A>G (n.281-2438A>G)
n.240+923A>G
c.3252+923A>G (n.3252+923A>G)
9g.106928087A>TCA374407605ZNF462c.4175A>T (p.His1392Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
c.281-2438A>T (n.281-2438A>T)
n.240+923A>T
c.3252+923A>T (n.3252+923A>T)
9g.106928088C>ACA374407612ZNF462c.4176C>A (p.His1392Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
c.281-2437C>A (n.281-2437C>A)
n.240+924C>A
c.3252+924C>A (n.3252+924C>A)
9g.106928088C=CA1870387303ZNF462c.4176C= (p.His1392=)
c.825C= (p.His275=)
c.711C= (p.His237=)
c.281-2437C= (n.281-2437C=)
n.240+924C=
c.3252+924C= (n.3252+924C=)
9g.106928088C>GCA374407614ZNF462c.4176C>G (p.His1392Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
c.281-2437C>G (n.281-2437C>G)
n.240+924C>G
c.3252+924C>G (n.3252+924C>G)
 COSMIC COSMIC
9g.106928088C>TCA5171783ZNF462c.4176C>T (p.His1392=)
c.825C>T (p.His275=)
c.711C>T (p.His237=)
c.281-2437C>T (n.281-2437C>T)
n.240+924C>T
c.3252+924C>T (n.3252+924C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090_106928091dupCA2580079342ZNF462c.4178_4179dup (p.Trp1394ProfsTer4)
c.827_828dup (p.Trp277ProfsTer4)
c.713_714dup (p.Trp239ProfsTer4)
c.281-2435_281-2434dup (n.281-2435_281-2434dup)
n.240+926_240+927dup
c.3252+926_3252+927dup (n.3252+926_3252+927dup)
 ClinVar
9g.106928089C>ACA374407619ZNF462c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.281-2436C>A (n.281-2436C>A)
n.240+925C>A
c.3252+925C>A (n.3252+925C>A)
9g.106928089C=CA1870387304ZNF462c.4177C= (p.Pro1393=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.281-2436C= (n.281-2436C=)
n.240+925C=
c.3252+925C= (n.3252+925C=)
9g.106928089C>GCA374407621ZNF462c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.281-2436C>G (n.281-2436C>G)
n.240+925C>G
c.3252+925C>G (n.3252+925C>G)
9g.106928089C>TCA5171784ZNF462c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.281-2436C>T (n.281-2436C>T)
n.240+925C>T
c.3252+925C>T (n.3252+925C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090C>ACA374407624ZNF462c.4178C>A (p.Pro1393His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.281-2435C>A (n.281-2435C>A)
n.240+926C>A
c.3252+926C>A (n.3252+926C>A)
9g.106928090C>GCA374407626ZNF462c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.281-2435C>G (n.281-2435C>G)
n.240+926C>G
c.3252+926C>G (n.3252+926C>G)
9g.106928090C>TCA374407627ZNF462c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.281-2435C>T (n.281-2435C>T)
n.240+926C>T
c.3252+926C>T (n.3252+926C>T)
 gnomAD v4
9g.106928091C>ACA466414194ZNF462c.4179C>A (p.Pro1393=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.714C>A (p.Pro238=)
c.281-2434C>A (n.281-2434C>A)
n.240+927C>A
c.3252+927C>A (n.3252+927C>A)
9g.106928091C>GCA466414195ZNF462c.4179C>G (p.Pro1393=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.714C>G (p.Pro238=)
c.281-2434C>G (n.281-2434C>G)
n.240+927C>G
c.3252+927C>G (n.3252+927C>G)
9g.106928091C>TCA466414197ZNF462c.4179C>T (p.Pro1393=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.714C>T (p.Pro238=)
c.281-2434C>T (n.281-2434C>T)
n.240+927C>T
c.3252+927C>T (n.3252+927C>T)
9g.106928092delCA2579410349ZNF462c.4180del (p.Trp1394GlyfsTer3)
c.829del (p.Trp277GlyfsTer3)
c.715del (p.Trp239GlyfsTer3)
c.281-2433del (n.281-2433del)
n.240+928del
c.3252+928del (n.3252+928del)
 ClinVar
9g.106928092T>ACA374407630ZNF462c.4180T>A (p.Trp1394Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>A (n.281-2433T>A)
n.240+928T>A
c.3252+928T>A (n.3252+928T>A)
9g.106928092T>CCA374407632ZNF462c.4180T>C (p.Trp1394Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.281-2433T>C (n.281-2433T>C)
n.240+928T>C
c.3252+928T>C (n.3252+928T>C)
9g.106928092T>GCA374407634ZNF462c.4180T>G (p.Trp1394Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.281-2433T>G (n.281-2433T>G)
n.240+928T>G
c.3252+928T>G (n.3252+928T>G)
9g.106928093G>ACA374407643ZNF462c.4181G>A (p.Trp1394Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2432G>A (n.281-2432G>A)
n.240+929G>A
c.3252+929G>A (n.3252+929G>A)
9g.106928093G>CCA374407641ZNF462c.4181G>C (p.Trp1394Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.281-2432G>C (n.281-2432G>C)
n.240+929G>C
c.3252+929G>C (n.3252+929G>C)
9g.106928093G>TCA374407639ZNF462c.4181G>T (p.Trp1394Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.281-2432G>T (n.281-2432G>T)
n.240+929G>T
c.3252+929G>T (n.3252+929G>T)
9g.106928094G>ACA374407646ZNF462c.4182G>A (p.Trp1394Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.281-2431G>A (n.281-2431G>A)
n.240+930G>A
c.3252+930G>A (n.3252+930G>A)
9g.106928094G>CCA374407651ZNF462c.4182G>C (p.Trp1394Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>C (n.281-2431G>C)
n.240+930G>C
c.3252+930G>C (n.3252+930G>C)
9g.106928094G>TCA374407653ZNF462c.4182G>T (p.Trp1394Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.281-2431G>T (n.281-2431G>T)
n.240+930G>T
c.3252+930G>T (n.3252+930G>T)
9g.106928095G>ACA374407657ZNF462c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.281-2430G>A (n.281-2430G>A)
n.240+931G>A
c.3252+931G>A (n.3252+931G>A)
9g.106928095G>CCA374407658ZNF462c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.281-2430G>C (n.281-2430G>C)
n.240+931G>C
c.3252+931G>C (n.3252+931G>C)
9g.106928095G>TCA374407660ZNF462c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.281-2430G>T (n.281-2430G>T)
n.240+931G>T
c.3252+931G>T (n.3252+931G>T)
9g.106928096C>ACA374407662ZNF462c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.281-2429C>A (n.281-2429C>A)
n.240+932C>A
c.3252+932C>A (n.3252+932C>A)
9g.106928096C=CA1870387305ZNF462c.4184C= (p.Ala1395=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.281-2429C= (n.281-2429C=)
n.240+932C=
c.3252+932C= (n.3252+932C=)
9g.106928096C>GCA374407664ZNF462c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.281-2429C>G (n.281-2429C>G)
n.240+932C>G
c.3252+932C>G (n.3252+932C>G)

Number of alleles fetched