Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.106928075A>CCA374407543ZNF462c.4163A>C (p.Tyr1388Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.281-2450A>C (n.281-2450A>C)
n.240+911A>C
c.3252+911A>C (n.3252+911A>C)
9g.106928075A>GCA374407547ZNF462c.4163A>G (p.Tyr1388Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.281-2450A>G (n.281-2450A>G)
n.240+911A>G
c.3252+911A>G (n.3252+911A>G)
9g.106928075A>TCA374407548ZNF462c.4163A>T (p.Tyr1388Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.281-2450A>T (n.281-2450A>T)
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c.3252+911A>T (n.3252+911A>T)
9g.106928076C>ACA374407551ZNF462c.4164C>A (p.Tyr1388Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.281-2449C>A (n.281-2449C>A)
n.240+912C>A
c.3252+912C>A (n.3252+912C>A)
9g.106928076C>GCA374407553ZNF462c.4164C>G (p.Tyr1388Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.281-2449C>G (n.281-2449C>G)
n.240+912C>G
c.3252+912C>G (n.3252+912C>G)
9g.106928076C>TCA466414181ZNF462c.4164C>T (p.Tyr1388=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.281-2449C>T (n.281-2449C>T)
n.240+912C>T
c.3252+912C>T (n.3252+912C>T)
9g.106928077C>ACA374407554ZNF462c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.281-2448C>A (n.281-2448C>A)
n.240+913C>A
c.3252+913C>A (n.3252+913C>A)
9g.106928077C=CA1870387299ZNF462c.4165C= (p.Gln1389=)
c.814C= (p.Gln272=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.281-2448C= (n.281-2448C=)
n.240+913C=
c.3252+913C= (n.3252+913C=)
9g.106928077C>GCA374407556ZNF462c.4165C>G (p.Gln1389Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.281-2448C>G (n.281-2448C>G)
n.240+913C>G
c.3252+913C>G (n.3252+913C>G)
9g.106928077C>TCA374407558ZNF462c.4165C>T (p.Gln1389Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.281-2448C>T (n.281-2448C>T)
n.240+913C>T
c.3252+913C>T (n.3252+913C>T)
ClinVar dbSNP
9g.106928078A>CCA374407562ZNF462c.4166A>C (p.Gln1389Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.281-2447A>C (n.281-2447A>C)
n.240+914A>C
c.3252+914A>C (n.3252+914A>C)
9g.106928078A>GCA374407564ZNF462c.4166A>G (p.Gln1389Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.281-2447A>G (n.281-2447A>G)
n.240+914A>G
c.3252+914A>G (n.3252+914A>G)
9g.106928078A>TCA374407566ZNF462c.4166A>T (p.Gln1389Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.281-2447A>T (n.281-2447A>T)
n.240+914A>T
c.3252+914A>T (n.3252+914A>T)
9g.106928079A=CA1870387300ZNF462c.4167A= (p.Gln1389=)
c.816A= (p.Gln272=)
c.702A= (p.Gln234=)
c.281-2446A= (n.281-2446A=)
n.240+915A=
c.3252+915A= (n.3252+915A=)
9g.106928079A>CCA374407568ZNF462c.4167A>C (p.Gln1389His)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.281-2446A>C (n.281-2446A>C)
n.240+915A>C
c.3252+915A>C (n.3252+915A>C)
9g.106928079A>GCA466414184ZNF462c.4167A>G (p.Gln1389=)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.281-2446A>G (n.281-2446A>G)
n.240+915A>G
c.3252+915A>G (n.3252+915A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.106928079A>TCA374407570ZNF462c.4167A>T (p.Gln1389His)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.281-2446A>T (n.281-2446A>T)
n.240+915A>T
c.3252+915A>T (n.3252+915A>T)
9g.106928080G>ACA374407577ZNF462c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.281-2445G>A (n.281-2445G>A)
n.240+916G>A
c.3252+916G>A (n.3252+916G>A)
9g.106928080G>CCA374407575ZNF462c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.281-2445G>C (n.281-2445G>C)
n.240+916G>C
c.3252+916G>C (n.3252+916G>C)
9g.106928080G>TCA374407573ZNF462c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.281-2445G>T (n.281-2445G>T)
n.240+916G>T
c.3252+916G>T (n.3252+916G>T)
9g.106928081C>ACA374407580ZNF462c.4169C>A (p.Ala1390Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.281-2444C>A (n.281-2444C>A)
n.240+917C>A
c.3252+917C>A (n.3252+917C>A)
9g.106928081C=CA1870387301ZNF462c.4169C= (p.Ala1390=)
c.818C= (p.Ala273=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.281-2444C= (n.281-2444C=)
n.240+917C=
c.3252+917C= (n.3252+917C=)
9g.106928081C>GCA374407582ZNF462c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.281-2444C>G (n.281-2444C>G)
n.240+917C>G
c.3252+917C>G (n.3252+917C>G)
gnomAD v4
9g.106928081C>TCA374407584ZNF462c.4169C>T (p.Ala1390Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.281-2444C>T (n.281-2444C>T)
n.240+917C>T
c.3252+917C>T (n.3252+917C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.106928082A=CA1870387302ZNF462c.4170A= (p.Ala1390=)
c.819A= (p.Ala273=)
c.705A= (p.Ala235=)
c.281-2443A= (n.281-2443A=)
n.240+918A=
c.3252+918A= (n.3252+918A=)
9g.106928082A>CCA466414186ZNF462c.4170A>C (p.Ala1390=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.281-2443A>C (n.281-2443A>C)
n.240+918A>C
c.3252+918A>C (n.3252+918A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928082A>GCA466414187ZNF462c.4170A>G (p.Ala1390=)
c.819A>G (p.Ala273=)
c.705A>G (p.Ala235=)
c.281-2443A>G (n.281-2443A>G)
n.240+918A>G
c.3252+918A>G (n.3252+918A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.106928082A>TCA466414188ZNF462c.4170A>T (p.Ala1390=)
c.819A>T (p.Ala273=)
c.705A>T (p.Ala235=)
c.281-2443A>T (n.281-2443A>T)
n.240+918A>T
c.3252+918A>T (n.3252+918A>T)
9g.106928083T>ACA374407585ZNF462c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.281-2442T>A (n.281-2442T>A)
n.240+919T>A
c.3252+919T>A (n.3252+919T>A)
9g.106928083T>CCA374407586ZNF462c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.281-2442T>C (n.281-2442T>C)
n.240+919T>C
c.3252+919T>C (n.3252+919T>C)
9g.106928083T>GCA374407588ZNF462c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.281-2442T>G (n.281-2442T>G)
n.240+919T>G
c.3252+919T>G (n.3252+919T>G)
9g.106928084T>ACA374407591ZNF462c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.281-2441T>A (n.281-2441T>A)
n.240+920T>A
c.3252+920T>A (n.3252+920T>A)
9g.106928084T>CCA374407593ZNF462c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.281-2441T>C (n.281-2441T>C)
n.240+920T>C
c.3252+920T>C (n.3252+920T>C)
9g.106928084T>GCA374407595ZNF462c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.281-2441T>G (n.281-2441T>G)
n.240+920T>G
c.3252+920T>G (n.3252+920T>G)
9g.106928085C>ACA374407597ZNF462c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>A (n.281-2440C>A)
n.240+921C>A
c.3252+921C>A (n.3252+921C>A)
9g.106928085C>GCA374407598ZNF462c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.281-2440C>G (n.281-2440C>G)
n.240+921C>G
c.3252+921C>G (n.3252+921C>G)
9g.106928085C>TCA466414192ZNF462c.4173C>T (p.Phe1391=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.281-2440C>T (n.281-2440C>T)
n.240+921C>T
c.3252+921C>T (n.3252+921C>T)
9g.106928086C>ACA374407599ZNF462c.4174C>A (p.His1392Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.281-2439C>A (n.281-2439C>A)
n.240+922C>A
c.3252+922C>A (n.3252+922C>A)
9g.106928086C>GCA374407600ZNF462c.4174C>G (p.His1392Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
c.281-2439C>G (n.281-2439C>G)
n.240+922C>G
c.3252+922C>G (n.3252+922C>G)
9g.106928086C>TCA374407602ZNF462c.4174C>T (p.His1392Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.281-2439C>T (n.281-2439C>T)
n.240+922C>T
c.3252+922C>T (n.3252+922C>T)
9g.106928087A>CCA374407606ZNF462c.4175A>C (p.His1392Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.281-2438A>C (n.281-2438A>C)
n.240+923A>C
c.3252+923A>C (n.3252+923A>C)
9g.106928087A>GCA374407610ZNF462c.4175A>G (p.His1392Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.281-2438A>G (n.281-2438A>G)
n.240+923A>G
c.3252+923A>G (n.3252+923A>G)
9g.106928087A>TCA374407605ZNF462c.4175A>T (p.His1392Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
c.281-2438A>T (n.281-2438A>T)
n.240+923A>T
c.3252+923A>T (n.3252+923A>T)
9g.106928088C>ACA374407612ZNF462c.4176C>A (p.His1392Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
c.281-2437C>A (n.281-2437C>A)
n.240+924C>A
c.3252+924C>A (n.3252+924C>A)
9g.106928088C=CA1870387303ZNF462c.4176C= (p.His1392=)
c.825C= (p.His275=)
c.711C= (p.His237=)
c.281-2437C= (n.281-2437C=)
n.240+924C=
c.3252+924C= (n.3252+924C=)
9g.106928088C>GCA374407614ZNF462c.4176C>G (p.His1392Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
c.281-2437C>G (n.281-2437C>G)
n.240+924C>G
c.3252+924C>G (n.3252+924C>G)
COSMIC COSMIC
9g.106928088C>TCA5171783ZNF462c.4176C>T (p.His1392=)
c.825C>T (p.His275=)
c.711C>T (p.His237=)
c.281-2437C>T (n.281-2437C>T)
n.240+924C>T
c.3252+924C>T (n.3252+924C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.106928090_106928091dupCA2580079342ZNF462c.4178_4179dup (p.Trp1394ProfsTer4)
c.827_828dup (p.Trp277ProfsTer4)
c.713_714dup (p.Trp239ProfsTer4)
c.281-2435_281-2434dup (n.281-2435_281-2434dup)
n.240+926_240+927dup
c.3252+926_3252+927dup (n.3252+926_3252+927dup)
ClinVar
9g.106928089C>ACA374407619ZNF462c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.281-2436C>A (n.281-2436C>A)
n.240+925C>A
c.3252+925C>A (n.3252+925C>A)
9g.106928089C=CA1870387304ZNF462c.4177C= (p.Pro1393=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.281-2436C= (n.281-2436C=)
n.240+925C=
c.3252+925C= (n.3252+925C=)

Number of alleles fetched