UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105638645dup | CA1870250771 | FKTN | c.*3381dup (n.*3381dup) c.1611-1456dup (n.1611-1456dup) c.554-1456dup c.1270+3497dup (n.1270+3497dup) c.*3748dup (n.*3748dup) c.*4547dup (n.*4547dup) n.6131dup c.1271-1456dup (n.1271-1456dup) c.*4805dup (n.*4805dup) c.*3559dup (n.*3559dup) n.4891dup n.5063dup n.1837+3497dup n.1665+3497dup n.5153dup n.6246dup n.5009dup n.4890dup n.5062dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105638645del | CA918526536 | FKTN | c.*3381del (n.*3381del) c.1611-1456del (n.1611-1456del) c.554-1456del c.1270+3497del (n.1270+3497del) c.*3748del (n.*3748del) c.*4547del (n.*4547del) n.6131del c.1271-1456del (n.1271-1456del) c.*4805del (n.*4805del) c.*3559del (n.*3559del) n.4891del n.5063del n.1837+3497del n.1665+3497del n.5153del n.6246del n.5009del n.4890del n.5062del | dbSNP |
| 9 | g.105638641A= | CA1870250792 | FKTN | c.*3377A= (n.*3377A=) c.1611-1460A= (n.1611-1460A=) c.554-1460A= c.1270+3493A= (n.1270+3493A=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.*4543A= (n.*4543A=) n.6127A= c.1271-1460A= (n.1271-1460A=) c.*4801A= (n.*4801A=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.4887A= n.5059A= n.1837+3493A= n.1665+3493A= n.5149A= n.6242A= n.5005A= n.4886A= n.5058A= | |
| 9 | g.105638641A>G | CA10632159 | FKTN | c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.1611-1460A>G (n.1611-1460A>G) c.554-1460A>G c.1270+3493A>G (n.1270+3493A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) n.6127A>G c.1271-1460A>G (n.1271-1460A>G) c.*4801A>G (n.*4801A>G) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.4887A>G n.5059A>G n.1837+3493A>G n.1665+3493A>G n.5149A>G n.6242A>G n.5005A>G n.4886A>G n.5058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638646G>T | CA2691077868 | FKTN | c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.1611-1455G>T (n.1611-1455G>T) c.554-1455G>T c.1270+3498G>T (n.1270+3498G>T) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.*4548G>T (n.*4548G>T) n.6132G>T c.1271-1455G>T (n.1271-1455G>T) c.*4806G>T (n.*4806G>T) c.*3560G>T (n.*3560G>T) n.4892G>T n.5064G>T n.1837+3498G>T n.1665+3498G>T n.5154G>T n.6247G>T n.5010G>T n.4891G>T n.5063G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638646_105638649delinsGAAT | CA1870250796 | FKTN | c.*3382_*3385delinsGAAT (n.*3382_*3385delinsGAAT) c.1611-1455_1611-1452delinsGAAT (n.1611-1455_1611-1452delinsGAAT) c.554-1455_554-1452delinsGAAT c.1270+3498_1270+3501delinsGAAT (n.1270+3498_1270+3501delinsGAAT) c.*3749_*3752delinsGAAT (n.*3749_*3752delinsGAAT) c.*4548_*4551delinsGAAT (n.*4548_*4551delinsGAAT) n.6132_6135delinsGAAT c.1271-1455_1271-1452delinsGAAT (n.1271-1455_1271-1452delinsGAAT) c.*4806_*4809delinsGAAT (n.*4806_*4809delinsGAAT) c.*3560_*3563delinsGAAT (n.*3560_*3563delinsGAAT) n.4892_4895delinsGAAT n.5064_5067delinsGAAT n.1837+3498_1837+3501delinsGAAT n.1665+3498_1665+3501delinsGAAT n.5154_5157delinsGAAT n.6247_6250delinsGAAT n.5010_5013delinsGAAT n.4891_4894delinsGAAT n.5063_5066delinsGAAT | |
| 9 | g.105638647A= | CA1870250806 | FKTN | c.*3383A= (n.*3383A=) c.1611-1454A= (n.1611-1454A=) c.554-1454A= c.1270+3499A= (n.1270+3499A=) c.*3750A= (n.*3750A=) c.*4549A= (n.*4549A=) n.6133A= c.1271-1454A= (n.1271-1454A=) c.*4807A= (n.*4807A=) c.*3561A= (n.*3561A=) n.4893A= n.5065A= n.1837+3499A= n.1665+3499A= n.5155A= n.6248A= n.5011A= n.4892A= n.5064A= | |
| 9 | g.105638647A>C | CA198219572 | FKTN | c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.1611-1454A>C (n.1611-1454A>C) c.554-1454A>C c.1270+3499A>C (n.1270+3499A>C) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.*4549A>C (n.*4549A>C) n.6133A>C c.1271-1454A>C (n.1271-1454A>C) c.*4807A>C (n.*4807A>C) c.*3561A>C (n.*3561A>C) n.4893A>C n.5065A>C n.1837+3499A>C n.1665+3499A>C n.5155A>C n.6248A>C n.5011A>C n.4892A>C n.5064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638651_105638653del | CA1870250813 | FKTN | c.*3387_*3389del (n.*3387_*3389del) c.1611-1450_1611-1448del (n.1611-1450_1611-1448del) c.554-1450_554-1448del c.1270+3503_1270+3505del (n.1270+3503_1270+3505del) c.*3754_*3756del (n.*3754_*3756del) c.*4553_*4555del (n.*4553_*4555del) n.6137_6139del c.1271-1450_1271-1448del (n.1271-1450_1271-1448del) c.*4811_*4813del (n.*4811_*4813del) c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del) n.4897_4899del n.5069_5071del n.1837+3503_1837+3505del n.1665+3503_1665+3505del n.5159_5161del n.6252_6254del n.5015_5017del n.4896_4898del n.5068_5070del | dbSNP |
| 9 | g.105638649T>C | CA2579409603 | FKTN | c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.1611-1452T>C (n.1611-1452T>C) c.554-1452T>C c.1270+3501T>C (n.1270+3501T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.*4551T>C (n.*4551T>C) n.6135T>C c.1271-1452T>C (n.1271-1452T>C) c.*4809T>C (n.*4809T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.4895T>C n.5067T>C n.1837+3501T>C n.1665+3501T>C n.5157T>C n.6250T>C n.5013T>C n.4894T>C n.5066T>C | |
| 9 | g.105638650A>G | CA2691077869 | FKTN | c.*3386A>G (n.*3386A>G) c.1611-1451A>G (n.1611-1451A>G) c.554-1451A>G c.1270+3502A>G (n.1270+3502A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) n.6136A>G c.1271-1451A>G (n.1271-1451A>G) c.*4810A>G (n.*4810A>G) c.*3564A>G (n.*3564A>G) n.4896A>G n.5068A>G n.1837+3502A>G n.1665+3502A>G n.5158A>G n.6251A>G n.5014A>G n.4895A>G n.5067A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638652T>C | CA198219573 | FKTN | c.*3388T>C (n.*3388T>C) c.1611-1449T>C (n.1611-1449T>C) c.554-1449T>C c.1270+3504T>C (n.1270+3504T>C) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.*4554T>C (n.*4554T>C) n.6138T>C c.1271-1449T>C (n.1271-1449T>C) c.*4812T>C (n.*4812T>C) c.*3566T>C (n.*3566T>C) n.4898T>C n.5070T>C n.1837+3504T>C n.1665+3504T>C n.5160T>C n.6253T>C n.5016T>C n.4897T>C n.5069T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638652T= | CA1870250825 | FKTN | c.*3388T= (n.*3388T=) c.1611-1449T= (n.1611-1449T=) c.554-1449T= c.1270+3504T= (n.1270+3504T=) c.*3755T= (n.*3755T=) c.*4554T= (n.*4554T=) n.6138T= c.1271-1449T= (n.1271-1449T=) c.*4812T= (n.*4812T=) c.*3566T= (n.*3566T=) n.4898T= n.5070T= n.1837+3504T= n.1665+3504T= n.5160T= n.6253T= n.5016T= n.4897T= n.5069T= | |
| 9 | g.105638655A>T | CA2579409604 | FKTN | c.*3391A>T (n.*3391A>T) c.1611-1446A>T (n.1611-1446A>T) c.554-1446A>T c.1270+3507A>T (n.1270+3507A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.*4557A>T (n.*4557A>T) n.6141A>T c.1271-1446A>T (n.1271-1446A>T) c.*4815A>T (n.*4815A>T) c.*3569A>T (n.*3569A>T) n.4901A>T n.5073A>T n.1837+3507A>T n.1665+3507A>T n.5163A>T n.6256A>T n.5019A>T n.4900A>T n.5072A>T | |
| 9 | g.105638657G>A | CA198219574 | FKTN | c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.1611-1444G>A (n.1611-1444G>A) c.554-1444G>A c.1270+3509G>A (n.1270+3509G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.*4559G>A (n.*4559G>A) n.6143G>A c.1271-1444G>A (n.1271-1444G>A) c.*4817G>A (n.*4817G>A) c.*3571G>A (n.*3571G>A) n.4903G>A n.5075G>A n.1837+3509G>A n.1665+3509G>A n.5165G>A n.6258G>A n.5021G>A n.4902G>A n.5074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638657G= | CA1870250841 | FKTN | c.*3393G= (n.*3393G=) c.1611-1444G= (n.1611-1444G=) c.554-1444G= c.1270+3509G= (n.1270+3509G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.*4559G= (n.*4559G=) n.6143G= c.1271-1444G= (n.1271-1444G=) c.*4817G= (n.*4817G=) c.*3571G= (n.*3571G=) n.4903G= n.5075G= n.1837+3509G= n.1665+3509G= n.5165G= n.6258G= n.5021G= n.4902G= n.5074G= | |
| 9 | g.105638657G>T | CA858144179 | FKTN | c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.1611-1444G>T (n.1611-1444G>T) c.554-1444G>T c.1270+3509G>T (n.1270+3509G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.*4559G>T (n.*4559G>T) n.6143G>T c.1271-1444G>T (n.1271-1444G>T) c.*4817G>T (n.*4817G>T) c.*3571G>T (n.*3571G>T) n.4903G>T n.5075G>T n.1837+3509G>T n.1665+3509G>T n.5165G>T n.6258G>T n.5021G>T n.4902G>T n.5074G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638661C>A | CA2579409605 | FKTN | c.*3397C>A (n.*3397C>A) c.1611-1440C>A (n.1611-1440C>A) c.554-1440C>A c.1270+3513C>A (n.1270+3513C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.*4563C>A (n.*4563C>A) n.6147C>A c.1271-1440C>A (n.1271-1440C>A) c.*4821C>A (n.*4821C>A) c.*3575C>A (n.*3575C>A) n.4907C>A n.5079C>A n.1837+3513C>A n.1665+3513C>A n.5169C>A n.6262C>A n.5025C>A n.4906C>A n.5078C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638662T>G | CA2691077870 | FKTN | c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.1611-1439T>G (n.1611-1439T>G) c.554-1439T>G c.1270+3514T>G (n.1270+3514T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.*4564T>G (n.*4564T>G) n.6148T>G c.1271-1439T>G (n.1271-1439T>G) c.*4822T>G (n.*4822T>G) c.*3576T>G (n.*3576T>G) n.4908T>G n.5080T>G n.1837+3514T>G n.1665+3514T>G n.5170T>G n.6263T>G n.5026T>G n.4907T>G n.5079T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638664del | CA2691077871 | FKTN | c.*3400del (n.*3400del) c.1611-1437del (n.1611-1437del) c.554-1437del c.1270+3516del (n.1270+3516del) c.*3767del (n.*3767del) c.*4566del (n.*4566del) n.6150del c.1271-1437del (n.1271-1437del) c.*4824del (n.*4824del) c.*3578del (n.*3578del) n.4910del n.5082del n.1837+3516del n.1665+3516del n.5172del n.6265del n.5028del n.4909del n.5081del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638664G>A | CA858144186 | FKTN | c.*3400G>A (n.*3400G>A) c.1611-1437G>A (n.1611-1437G>A) c.554-1437G>A c.1270+3516G>A (n.1270+3516G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.*4566G>A (n.*4566G>A) n.6150G>A c.1271-1437G>A (n.1271-1437G>A) c.*4824G>A (n.*4824G>A) c.*3578G>A (n.*3578G>A) n.4910G>A n.5082G>A n.1837+3516G>A n.1665+3516G>A n.5172G>A n.6265G>A n.5028G>A n.4909G>A n.5081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638664G= | CA1870250845 | FKTN | c.*3400G= (n.*3400G=) c.1611-1437G= (n.1611-1437G=) c.554-1437G= c.1270+3516G= (n.1270+3516G=) c.*3767G= (n.*3767G=) c.*4566G= (n.*4566G=) n.6150G= c.1271-1437G= (n.1271-1437G=) c.*4824G= (n.*4824G=) c.*3578G= (n.*3578G=) n.4910G= n.5082G= n.1837+3516G= n.1665+3516G= n.5172G= n.6265G= n.5028G= n.4909G= n.5081G= | |
| 9 | g.105638668C>T | CA2691077872 | FKTN | c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.1611-1433C>T (n.1611-1433C>T) c.554-1433C>T c.1270+3520C>T (n.1270+3520C>T) c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.*4570C>T (n.*4570C>T) n.6154C>T c.1271-1433C>T (n.1271-1433C>T) c.*4828C>T (n.*4828C>T) c.*3582C>T (n.*3582C>T) n.4914C>T n.5086C>T n.1837+3520C>T n.1665+3520C>T n.5176C>T n.6269C>T n.5032C>T n.4913C>T n.5085C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638669A>G | CA2579409606 | FKTN | c.*3405A>G (n.*3405A>G) c.1611-1432A>G (n.1611-1432A>G) c.554-1432A>G c.1270+3521A>G (n.1270+3521A>G) c.*3772A>G (n.*3772A>G) c.*4571A>G (n.*4571A>G) n.6155A>G c.1271-1432A>G (n.1271-1432A>G) c.*4829A>G (n.*4829A>G) c.*3583A>G (n.*3583A>G) n.4915A>G n.5087A>G n.1837+3521A>G n.1665+3521A>G n.5177A>G n.6270A>G n.5033A>G n.4914A>G n.5086A>G | |
| 9 | g.105638670C= | CA1870250851 | FKTN | c.*3406C= (n.*3406C=) c.1611-1431C= (n.1611-1431C=) c.554-1431C= c.1270+3522C= (n.1270+3522C=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.*4572C= (n.*4572C=) n.6156C= c.1271-1431C= (n.1271-1431C=) c.*4830C= (n.*4830C=) c.*3584C= (n.*3584C=) n.4916C= n.5088C= n.1837+3522C= n.1665+3522C= n.5178C= n.6271C= n.5034C= n.4915C= n.5087C= | |
| 9 | g.105638670C>G | CA1870250856 | FKTN | c.*3406C>G (n.*3406C>G) c.1611-1431C>G (n.1611-1431C>G) c.554-1431C>G c.1270+3522C>G (n.1270+3522C>G) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.*4572C>G (n.*4572C>G) n.6156C>G c.1271-1431C>G (n.1271-1431C>G) c.*4830C>G (n.*4830C>G) c.*3584C>G (n.*3584C>G) n.4916C>G n.5088C>G n.1837+3522C>G n.1665+3522C>G n.5178C>G n.6271C>G n.5034C>G n.4915C>G n.5087C>G | dbSNP |
| 9 | g.105638672T>C | CA2691077873 | FKTN | c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.1611-1429T>C (n.1611-1429T>C) c.554-1429T>C c.1270+3524T>C (n.1270+3524T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.*4574T>C (n.*4574T>C) n.6158T>C c.1271-1429T>C (n.1271-1429T>C) c.*4832T>C (n.*4832T>C) c.*3586T>C (n.*3586T>C) n.4918T>C n.5090T>C n.1837+3524T>C n.1665+3524T>C n.5180T>C n.6273T>C n.5036T>C n.4917T>C n.5089T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638673T>C | CA2691077874 | FKTN | c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.1611-1428T>C (n.1611-1428T>C) c.554-1428T>C c.1270+3525T>C (n.1270+3525T>C) c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.*4575T>C (n.*4575T>C) n.6159T>C c.1271-1428T>C (n.1271-1428T>C) c.*4833T>C (n.*4833T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) n.4919T>C n.5091T>C n.1837+3525T>C n.1665+3525T>C n.5181T>C n.6274T>C n.5037T>C n.4918T>C n.5090T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638673T>G | CA2579409607 | FKTN | c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.1611-1428T>G (n.1611-1428T>G) c.554-1428T>G c.1270+3525T>G (n.1270+3525T>G) c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.*4575T>G (n.*4575T>G) n.6159T>G c.1271-1428T>G (n.1271-1428T>G) c.*4833T>G (n.*4833T>G) c.*3587T>G (n.*3587T>G) n.4919T>G n.5091T>G n.1837+3525T>G n.1665+3525T>G n.5181T>G n.6274T>G n.5037T>G n.4918T>G n.5090T>G | |
| 9 | g.105638674G>T | CA2691077875 | FKTN | c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.1611-1427G>T (n.1611-1427G>T) c.554-1427G>T c.1270+3526G>T (n.1270+3526G>T) c.*3777G>T (n.*3777G>T) c.*4576G>T (n.*4576G>T) n.6160G>T c.1271-1427G>T (n.1271-1427G>T) c.*4834G>T (n.*4834G>T) c.*3588G>T (n.*3588G>T) n.4920G>T n.5092G>T n.1837+3526G>T n.1665+3526G>T n.5182G>T n.6275G>T n.5038G>T n.4919G>T n.5091G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638675C>A | CA2579409608 | FKTN | c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.1611-1426C>A (n.1611-1426C>A) c.554-1426C>A c.1270+3527C>A (n.1270+3527C>A) c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.*4577C>A (n.*4577C>A) n.6161C>A c.1271-1426C>A (n.1271-1426C>A) c.*4835C>A (n.*4835C>A) c.*3589C>A (n.*3589C>A) n.4921C>A n.5093C>A n.1837+3527C>A n.1665+3527C>A n.5183C>A n.6276C>A n.5039C>A n.4920C>A n.5092C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638676A>G | CA2785427555 | FKTN | c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.1611-1425A>G (n.1611-1425A>G) c.554-1425A>G c.1270+3528A>G (n.1270+3528A>G) c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.*4578A>G (n.*4578A>G) n.6162A>G c.1271-1425A>G (n.1271-1425A>G) c.*4836A>G (n.*4836A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) n.4922A>G n.5094A>G n.1837+3528A>G n.1665+3528A>G n.5184A>G n.6277A>G n.5040A>G n.4921A>G n.5093A>G | |
| 9 | g.105638677G>C | CA1870250863 | FKTN | c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.1611-1424G>C (n.1611-1424G>C) c.554-1424G>C c.1270+3529G>C (n.1270+3529G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*4579G>C (n.*4579G>C) n.6163G>C c.1271-1424G>C (n.1271-1424G>C) c.*4837G>C (n.*4837G>C) c.*3591G>C (n.*3591G>C) n.4923G>C n.5095G>C n.1837+3529G>C n.1665+3529G>C n.5185G>C n.6278G>C n.5041G>C n.4922G>C n.5094G>C | dbSNP |
| 9 | g.105638677G= | CA1870250862 | FKTN | c.*3413G= (n.*3413G=) c.1611-1424G= (n.1611-1424G=) c.554-1424G= c.1270+3529G= (n.1270+3529G=) c.*3780G= (n.*3780G=) c.*4579G= (n.*4579G=) n.6163G= c.1271-1424G= (n.1271-1424G=) c.*4837G= (n.*4837G=) c.*3591G= (n.*3591G=) n.4923G= n.5095G= n.1837+3529G= n.1665+3529G= n.5185G= n.6278G= n.5041G= n.4922G= n.5094G= | |
| 9 | g.105638677G>T | CA2691077876 | FKTN | c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.1611-1424G>T (n.1611-1424G>T) c.554-1424G>T c.1270+3529G>T (n.1270+3529G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*4579G>T (n.*4579G>T) n.6163G>T c.1271-1424G>T (n.1271-1424G>T) c.*4837G>T (n.*4837G>T) c.*3591G>T (n.*3591G>T) n.4923G>T n.5095G>T n.1837+3529G>T n.1665+3529G>T n.5185G>T n.6278G>T n.5041G>T n.4922G>T n.5094G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638678T>C | CA1127731034 | FKTN | c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.1611-1423T>C (n.1611-1423T>C) c.554-1423T>C c.1270+3530T>C (n.1270+3530T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.*4580T>C (n.*4580T>C) n.6164T>C c.1271-1423T>C (n.1271-1423T>C) c.*4838T>C (n.*4838T>C) c.*3592T>C (n.*3592T>C) n.4924T>C n.5096T>C n.1837+3530T>C n.1665+3530T>C n.5186T>C n.6279T>C n.5042T>C n.4923T>C n.5095T>C | dbSNP |
| 9 | g.105638678T= | CA1870250864 | FKTN | c.*3414T= (n.*3414T=) c.1611-1423T= (n.1611-1423T=) c.554-1423T= c.1270+3530T= (n.1270+3530T=) c.*3781T= (n.*3781T=) c.*4580T= (n.*4580T=) n.6164T= c.1271-1423T= (n.1271-1423T=) c.*4838T= (n.*4838T=) c.*3592T= (n.*3592T=) n.4924T= n.5096T= n.1837+3530T= n.1665+3530T= n.5186T= n.6279T= n.5042T= n.4923T= n.5095T= | |
| 9 | g.105638681del | CA2785427556 | FKTN | c.*3417del (n.*3417del) c.1611-1420del (n.1611-1420del) c.554-1420del c.1270+3533del (n.1270+3533del) c.*3784del (n.*3784del) c.*4583del (n.*4583del) n.6167del c.1271-1420del (n.1271-1420del) c.*4841del (n.*4841del) c.*3595del (n.*3595del) n.4927del n.5099del n.1837+3533del n.1665+3533del n.5189del n.6282del n.5045del n.4926del n.5098del | |
| 9 | g.105638678_105638679insA | CA653227347 | FKTN | c.*3414_*3415insA (n.*3414_*3415insA) c.1611-1423_1611-1422insA (n.1611-1423_1611-1422insA) c.554-1423_554-1422insA c.1270+3530_1270+3531insA (n.1270+3530_1270+3531insA) c.*3781_*3782insA (n.*3781_*3782insA) c.*4580_*4581insA (n.*4580_*4581insA) n.6164_6165insA c.1271-1423_1271-1422insA (n.1271-1423_1271-1422insA) c.*4838_*4839insA (n.*4838_*4839insA) c.*3592_*3593insA (n.*3592_*3593insA) n.4924_4925insA n.5096_5097insA n.1837+3530_1837+3531insA n.1665+3530_1665+3531insA n.5186_5187insA n.6279_6280insA n.5042_5043insA n.4923_4924insA n.5095_5096insA | COSMIC |
| 9 | g.105638680T>C | CA2691077877 | FKTN | c.*3416T>C (n.*3416T>C) c.1611-1421T>C (n.1611-1421T>C) c.554-1421T>C c.1270+3532T>C (n.1270+3532T>C) c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.*4582T>C (n.*4582T>C) n.6166T>C c.1271-1421T>C (n.1271-1421T>C) c.*4840T>C (n.*4840T>C) c.*3594T>C (n.*3594T>C) n.4926T>C n.5098T>C n.1837+3532T>C n.1665+3532T>C n.5188T>C n.6281T>C n.5044T>C n.4925T>C n.5097T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638682C>A | CA2691077878 | FKTN | c.*3418C>A (n.*3418C>A) c.1611-1419C>A (n.1611-1419C>A) c.554-1419C>A c.1270+3534C>A (n.1270+3534C>A) c.*3785C>A (n.*3785C>A) c.*4584C>A (n.*4584C>A) n.6168C>A c.1271-1419C>A (n.1271-1419C>A) c.*4842C>A (n.*4842C>A) c.*3596C>A (n.*3596C>A) n.4928C>A n.5100C>A n.1837+3534C>A n.1665+3534C>A n.5190C>A n.6283C>A n.5046C>A n.4927C>A n.5099C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638682C= | CA1870250868 | FKTN | c.*3418C= (n.*3418C=) c.1611-1419C= (n.1611-1419C=) c.554-1419C= c.1270+3534C= (n.1270+3534C=) c.*3785C= (n.*3785C=) c.*4584C= (n.*4584C=) n.6168C= c.1271-1419C= (n.1271-1419C=) c.*4842C= (n.*4842C=) c.*3596C= (n.*3596C=) n.4928C= n.5100C= n.1837+3534C= n.1665+3534C= n.5190C= n.6283C= n.5046C= n.4927C= n.5099C= | |
| 9 | g.105638682C>T | CA1127731039 | FKTN | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.1611-1419C>T (n.1611-1419C>T) c.554-1419C>T c.1270+3534C>T (n.1270+3534C>T) c.*3785C>T (n.*3785C>T) c.*4584C>T (n.*4584C>T) n.6168C>T c.1271-1419C>T (n.1271-1419C>T) c.*4842C>T (n.*4842C>T) c.*3596C>T (n.*3596C>T) n.4928C>T n.5100C>T n.1837+3534C>T n.1665+3534C>T n.5190C>T n.6283C>T n.5046C>T n.4927C>T n.5099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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