WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105638544G>C | CA198219558 | FKTN | c.*3280G>C (n.*3280G>C) c.1611-1557G>C (n.1611-1557G>C) c.554-1557G>C c.1270+3396G>C (n.1270+3396G>C) c.*3647G>C (n.*3647G>C) c.*4446G>C (n.*4446G>C) n.6030G>C c.1271-1557G>C (n.1271-1557G>C) c.*4704G>C (n.*4704G>C) c.*3458G>C (n.*3458G>C) n.4790G>C n.4962G>C n.1837+3396G>C n.1665+3396G>C n.5052G>C n.6145G>C n.4908G>C n.4789G>C n.4961G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105638548G>T | CA2691077833 | FKTN | c.*3284G>T (n.*3284G>T) c.1611-1553G>T (n.1611-1553G>T) c.554-1553G>T c.1270+3400G>T (n.1270+3400G>T) c.*3651G>T (n.*3651G>T) c.*4450G>T (n.*4450G>T) n.6034G>T c.1271-1553G>T (n.1271-1553G>T) c.*4708G>T (n.*4708G>T) c.*3462G>T (n.*3462G>T) n.4794G>T n.4966G>T n.1837+3400G>T n.1665+3400G>T n.5056G>T n.6149G>T n.4912G>T n.4793G>T n.4965G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105638560T>G | CA2720437105 | FKTN | c.*3296T>G (n.*3296T>G) c.1611-1541T>G (n.1611-1541T>G) c.554-1541T>G c.1270+3412T>G (n.1270+3412T>G) c.*3663T>G (n.*3663T>G) c.*4462T>G (n.*4462T>G) n.6046T>G c.1271-1541T>G (n.1271-1541T>G) c.*4720T>G (n.*4720T>G) c.*3474T>G (n.*3474T>G) n.4806T>G n.4978T>G n.1837+3412T>G n.1665+3412T>G n.5068T>G n.6161T>G n.4924T>G n.4805T>G n.4977T>G | dbSNP |
| 9 | g.105638561C>A | CA2691077839 | FKTN | c.*3297C>A (n.*3297C>A) c.1611-1540C>A (n.1611-1540C>A) c.554-1540C>A c.1270+3413C>A (n.1270+3413C>A) c.*3664C>A (n.*3664C>A) c.*4463C>A (n.*4463C>A) n.6047C>A c.1271-1540C>A (n.1271-1540C>A) c.*4721C>A (n.*4721C>A) c.*3475C>A (n.*3475C>A) n.4807C>A n.4979C>A n.1837+3413C>A n.1665+3413C>A n.5069C>A n.6162C>A n.4925C>A n.4806C>A n.4978C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638561C>G | CA2691077840 | FKTN | c.*3297C>G (n.*3297C>G) c.1611-1540C>G (n.1611-1540C>G) c.554-1540C>G c.1270+3413C>G (n.1270+3413C>G) c.*3664C>G (n.*3664C>G) c.*4463C>G (n.*4463C>G) n.6047C>G c.1271-1540C>G (n.1271-1540C>G) c.*4721C>G (n.*4721C>G) c.*3475C>G (n.*3475C>G) n.4807C>G n.4979C>G n.1837+3413C>G n.1665+3413C>G n.5069C>G n.6162C>G n.4925C>G n.4806C>G n.4978C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638562T>C | CA2691077841 | FKTN | c.*3298T>C (n.*3298T>C) c.1611-1539T>C (n.1611-1539T>C) c.554-1539T>C c.1270+3414T>C (n.1270+3414T>C) c.*3665T>C (n.*3665T>C) c.*4464T>C (n.*4464T>C) n.6048T>C c.1271-1539T>C (n.1271-1539T>C) c.*4722T>C (n.*4722T>C) c.*3476T>C (n.*3476T>C) n.4808T>C n.4980T>C n.1837+3414T>C n.1665+3414T>C n.5070T>C n.6163T>C n.4926T>C n.4807T>C n.4979T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638562T>G | CA2579409600 | FKTN | c.*3298T>G (n.*3298T>G) c.1611-1539T>G (n.1611-1539T>G) c.554-1539T>G c.1270+3414T>G (n.1270+3414T>G) c.*3665T>G (n.*3665T>G) c.*4464T>G (n.*4464T>G) n.6048T>G c.1271-1539T>G (n.1271-1539T>G) c.*4722T>G (n.*4722T>G) c.*3476T>G (n.*3476T>G) n.4808T>G n.4980T>G n.1837+3414T>G n.1665+3414T>G n.5070T>G n.6163T>G n.4926T>G n.4807T>G n.4979T>G | |
| 9 | g.105638563C>G | CA2691077842 | FKTN | c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.1611-1538C>G (n.1611-1538C>G) c.554-1538C>G c.1270+3415C>G (n.1270+3415C>G) c.*3666C>G (n.*3666C>G) c.*4465C>G (n.*4465C>G) n.6049C>G c.1271-1538C>G (n.1271-1538C>G) c.*4723C>G (n.*4723C>G) c.*3477C>G (n.*3477C>G) n.4809C>G n.4981C>G n.1837+3415C>G n.1665+3415C>G n.5071C>G n.6164C>G n.4927C>G n.4808C>G n.4980C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638564C>A | CA2691077843 | FKTN | c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.1611-1537C>A (n.1611-1537C>A) c.554-1537C>A c.1270+3416C>A (n.1270+3416C>A) c.*3667C>A (n.*3667C>A) c.*4466C>A (n.*4466C>A) n.6050C>A c.1271-1537C>A (n.1271-1537C>A) c.*4724C>A (n.*4724C>A) c.*3478C>A (n.*3478C>A) n.4810C>A n.4982C>A n.1837+3416C>A n.1665+3416C>A n.5072C>A n.6165C>A n.4928C>A n.4809C>A n.4981C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638565C>A | CA2691077844 | FKTN | c.*3301C>A (n.*3301C>A) c.1611-1536C>A (n.1611-1536C>A) c.554-1536C>A c.1270+3417C>A (n.1270+3417C>A) c.*3668C>A (n.*3668C>A) c.*4467C>A (n.*4467C>A) n.6051C>A c.1271-1536C>A (n.1271-1536C>A) c.*4725C>A (n.*4725C>A) c.*3479C>A (n.*3479C>A) n.4811C>A n.4983C>A n.1837+3417C>A n.1665+3417C>A n.5073C>A n.6166C>A n.4929C>A n.4810C>A n.4982C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638566C>A | CA2691077845 | FKTN | c.*3302C>A (n.*3302C>A) c.1611-1535C>A (n.1611-1535C>A) c.554-1535C>A c.1270+3418C>A (n.1270+3418C>A) c.*3669C>A (n.*3669C>A) c.*4468C>A (n.*4468C>A) n.6052C>A c.1271-1535C>A (n.1271-1535C>A) c.*4726C>A (n.*4726C>A) c.*3480C>A (n.*3480C>A) n.4812C>A n.4984C>A n.1837+3418C>A n.1665+3418C>A n.5074C>A n.6167C>A n.4930C>A n.4811C>A n.4983C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638567T>C | CA2691077846 | FKTN | c.*3303T>C (n.*3303T>C) c.1611-1534T>C (n.1611-1534T>C) c.554-1534T>C c.1270+3419T>C (n.1270+3419T>C) c.*3670T>C (n.*3670T>C) c.*4469T>C (n.*4469T>C) n.6053T>C c.1271-1534T>C (n.1271-1534T>C) c.*4727T>C (n.*4727T>C) c.*3481T>C (n.*3481T>C) n.4813T>C n.4985T>C n.1837+3419T>C n.1665+3419T>C n.5075T>C n.6168T>C n.4931T>C n.4812T>C n.4984T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638570C>G | CA2691077847 | FKTN | c.*3306C>G (n.*3306C>G) c.1611-1531C>G (n.1611-1531C>G) c.554-1531C>G c.1270+3422C>G (n.1270+3422C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.*4472C>G (n.*4472C>G) n.6056C>G c.1271-1531C>G (n.1271-1531C>G) c.*4730C>G (n.*4730C>G) c.*3484C>G (n.*3484C>G) n.4816C>G n.4988C>G n.1837+3422C>G n.1665+3422C>G n.5078C>G n.6171C>G n.4934C>G n.4815C>G n.4987C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638571T>A | CA198219561 | FKTN | c.*3307T>A (n.*3307T>A) c.1611-1530T>A (n.1611-1530T>A) c.554-1530T>A c.1270+3423T>A (n.1270+3423T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.*4473T>A (n.*4473T>A) n.6057T>A c.1271-1530T>A (n.1271-1530T>A) c.*4731T>A (n.*4731T>A) c.*3485T>A (n.*3485T>A) n.4817T>A n.4989T>A n.1837+3423T>A n.1665+3423T>A n.5079T>A n.6172T>A n.4935T>A n.4816T>A n.4988T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638571T>C | CA198219562 | FKTN | c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.1611-1530T>C (n.1611-1530T>C) c.554-1530T>C c.1270+3423T>C (n.1270+3423T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.*4473T>C (n.*4473T>C) n.6057T>C c.1271-1530T>C (n.1271-1530T>C) c.*4731T>C (n.*4731T>C) c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.4817T>C n.4989T>C n.1837+3423T>C n.1665+3423T>C n.5079T>C n.6172T>C n.4935T>C n.4816T>C n.4988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638571T= | CA1870250590 | FKTN | c.*3307T= (n.*3307T=) c.1611-1530T= (n.1611-1530T=) c.554-1530T= c.1270+3423T= (n.1270+3423T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.*4473T= (n.*4473T=) n.6057T= c.1271-1530T= (n.1271-1530T=) c.*4731T= (n.*4731T=) c.*3485T= (n.*3485T=) n.4817T= n.4989T= n.1837+3423T= n.1665+3423T= n.5079T= n.6172T= n.4935T= n.4816T= n.4988T= | |
| 9 | g.105638572G>C | CA1870250597 | FKTN | c.*3308G>C (n.*3308G>C) c.1611-1529G>C (n.1611-1529G>C) c.554-1529G>C c.1270+3424G>C (n.1270+3424G>C) c.*3675G>C (n.*3675G>C) c.*4474G>C (n.*4474G>C) n.6058G>C c.1271-1529G>C (n.1271-1529G>C) c.*4732G>C (n.*4732G>C) c.*3486G>C (n.*3486G>C) n.4818G>C n.4990G>C n.1837+3424G>C n.1665+3424G>C n.5080G>C n.6173G>C n.4936G>C n.4817G>C n.4989G>C | dbSNP |
| 9 | g.105638572G= | CA1870250594 | FKTN | c.*3308G= (n.*3308G=) c.1611-1529G= (n.1611-1529G=) c.554-1529G= c.1270+3424G= (n.1270+3424G=) c.*3675G= (n.*3675G=) c.*4474G= (n.*4474G=) n.6058G= c.1271-1529G= (n.1271-1529G=) c.*4732G= (n.*4732G=) c.*3486G= (n.*3486G=) n.4818G= n.4990G= n.1837+3424G= n.1665+3424G= n.5080G= n.6173G= n.4936G= n.4817G= n.4989G= | |
| 9 | g.105638572G>T | CA2560589390 | FKTN | c.*3308G>T (n.*3308G>T) c.1611-1529G>T (n.1611-1529G>T) c.554-1529G>T c.1270+3424G>T (n.1270+3424G>T) c.*3675G>T (n.*3675G>T) c.*4474G>T (n.*4474G>T) n.6058G>T c.1271-1529G>T (n.1271-1529G>T) c.*4732G>T (n.*4732G>T) c.*3486G>T (n.*3486G>T) n.4818G>T n.4990G>T n.1837+3424G>T n.1665+3424G>T n.5080G>T n.6173G>T n.4936G>T n.4817G>T n.4989G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638576T>C | CA590004089 | FKTN | c.*3312T>C (n.*3312T>C) c.1611-1525T>C (n.1611-1525T>C) c.554-1525T>C c.1270+3428T>C (n.1270+3428T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.*4478T>C (n.*4478T>C) n.6062T>C c.1271-1525T>C (n.1271-1525T>C) c.*4736T>C (n.*4736T>C) c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.4822T>C n.4994T>C n.1837+3428T>C n.1665+3428T>C n.5084T>C n.6177T>C n.4940T>C n.4821T>C n.4993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638576T>G | CA858144129 | FKTN | c.*3312T>G (n.*3312T>G) c.1611-1525T>G (n.1611-1525T>G) c.554-1525T>G c.1270+3428T>G (n.1270+3428T>G) c.*3679T>G (n.*3679T>G) c.*4478T>G (n.*4478T>G) n.6062T>G c.1271-1525T>G (n.1271-1525T>G) c.*4736T>G (n.*4736T>G) c.*3490T>G (n.*3490T>G) n.4822T>G n.4994T>G n.1837+3428T>G n.1665+3428T>G n.5084T>G n.6177T>G n.4940T>G n.4821T>G n.4993T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105638576T= | CA1870250604 | FKTN | c.*3312T= (n.*3312T=) c.1611-1525T= (n.1611-1525T=) c.554-1525T= c.1270+3428T= (n.1270+3428T=) c.*3679T= (n.*3679T=) c.*4478T= (n.*4478T=) n.6062T= c.1271-1525T= (n.1271-1525T=) c.*4736T= (n.*4736T=) c.*3490T= (n.*3490T=) n.4822T= n.4994T= n.1837+3428T= n.1665+3428T= n.5084T= n.6177T= n.4940T= n.4821T= n.4993T= | |
| 9 | g.105638578A>G | CA2691077848 | FKTN | c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.1611-1523A>G (n.1611-1523A>G) c.554-1523A>G c.1270+3430A>G (n.1270+3430A>G) c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.*4480A>G (n.*4480A>G) n.6064A>G c.1271-1523A>G (n.1271-1523A>G) c.*4738A>G (n.*4738A>G) c.*3492A>G (n.*3492A>G) n.4824A>G n.4996A>G n.1837+3430A>G n.1665+3430A>G n.5086A>G n.6179A>G n.4942A>G n.4823A>G n.4995A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105638579C>A | CA2691077849 | FKTN | c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.1611-1522C>A (n.1611-1522C>A) c.554-1522C>A c.1270+3431C>A (n.1270+3431C>A) c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.*4481C>A (n.*4481C>A) n.6065C>A c.1271-1522C>A (n.1271-1522C>A) c.*4739C>A (n.*4739C>A) c.*3493C>A (n.*3493C>A) n.4825C>A n.4997C>A n.1837+3431C>A n.1665+3431C>A n.5087C>A n.6180C>A n.4943C>A n.4824C>A n.4996C>A | gnomAD v4 |
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