UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105637598C>A | CA2691077457 | FKTN | c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.1610+2450C>A (n.1610+2450C>A) c.553+2450C>A c.1270+2450C>A (n.1270+2450C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*3500C>A (n.*3500C>A) n.5084C>A c.*3758C>A (n.*3758C>A) c.*2512C>A (n.*2512C>A) n.3844C>A n.4016C>A n.1837+2450C>A n.1665+2450C>A n.4106C>A n.5199C>A n.3962C>A n.3843C>A n.4015C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637598C>T | CA2579409522 | FKTN | c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.1610+2450C>T (n.1610+2450C>T) c.553+2450C>T c.1270+2450C>T (n.1270+2450C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*3500C>T (n.*3500C>T) n.5084C>T c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) n.3844C>T n.4016C>T n.1837+2450C>T n.1665+2450C>T n.4106C>T n.5199C>T n.3962C>T n.3843C>T n.4015C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637599C= | CA1870288490 | FKTN | c.*2335C= (n.*2335C=) c.1610+2451C= (n.1610+2451C=) c.553+2451C= c.1270+2451C= (n.1270+2451C=) c.*2702C= (n.*2702C=) c.*3501C= (n.*3501C=) n.5085C= c.*3759C= (n.*3759C=) c.*2513C= (n.*2513C=) n.3845C= n.4017C= n.1837+2451C= n.1665+2451C= n.4107C= n.5200C= n.3963C= n.3844C= n.4016C= | |
| 9 | g.105637599C>T | CA858143720 | FKTN | c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.1610+2451C>T (n.1610+2451C>T) c.553+2451C>T c.1270+2451C>T (n.1270+2451C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) c.*3501C>T (n.*3501C>T) n.5085C>T c.*3759C>T (n.*3759C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) n.3845C>T n.4017C>T n.1837+2451C>T n.1665+2451C>T n.4107C>T n.5200C>T n.3963C>T n.3844C>T n.4016C>T | dbSNP |
| 9 | g.105637600T>C | CA2691077458 | FKTN | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.1610+2452T>C (n.1610+2452T>C) c.553+2452T>C c.1270+2452T>C (n.1270+2452T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.*3502T>C (n.*3502T>C) n.5086T>C c.*3760T>C (n.*3760T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) n.3846T>C n.4018T>C n.1837+2452T>C n.1665+2452T>C n.4108T>C n.5201T>C n.3964T>C n.3845T>C n.4017T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637600_105637601delinsTC | CA1870288494 | FKTN | c.*2336_*2337delinsTC (n.*2336_*2337delinsTC) c.1610+2452_1610+2453delinsTC (n.1610+2452_1610+2453delinsTC) c.553+2452_553+2453delinsTC c.1270+2452_1270+2453delinsTC (n.1270+2452_1270+2453delinsTC) c.*2703_*2704delinsTC (n.*2703_*2704delinsTC) c.*3502_*3503delinsTC (n.*3502_*3503delinsTC) n.5086_5087delinsTC c.*3760_*3761delinsTC (n.*3760_*3761delinsTC) c.*2514_*2515delinsTC (n.*2514_*2515delinsTC) n.3846_3847delinsTC n.4018_4019delinsTC n.1837+2452_1837+2453delinsTC n.1665+2452_1665+2453delinsTC n.4108_4109delinsTC n.5201_5202delinsTC n.3964_3965delinsTC n.3845_3846delinsTC n.4017_4018delinsTC | |
| 9 | g.105637601del | CA858143721 | FKTN | c.*2337del (n.*2337del) c.1610+2453del (n.1610+2453del) c.553+2453del c.1270+2453del (n.1270+2453del) c.*2704del (n.*2704del) c.*3503del (n.*3503del) n.5087del c.*3761del (n.*3761del) c.*2515del (n.*2515del) n.3847del n.4019del n.1837+2453del n.1665+2453del n.4109del n.5202del n.3965del n.3846del n.4018del | dbSNP |
| 9 | g.105637601C>A | CA2691077459 | FKTN | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.1610+2453C>A (n.1610+2453C>A) c.553+2453C>A c.1270+2453C>A (n.1270+2453C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.*3503C>A (n.*3503C>A) n.5087C>A c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) n.3847C>A n.4019C>A n.1837+2453C>A n.1665+2453C>A n.4109C>A n.5202C>A n.3965C>A n.3846C>A n.4018C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637601C= | CA1870288498 | FKTN | c.*2337C= (n.*2337C=) c.1610+2453C= (n.1610+2453C=) c.553+2453C= c.1270+2453C= (n.1270+2453C=) c.*2704C= (n.*2704C=) c.*3503C= (n.*3503C=) n.5087C= c.*3761C= (n.*3761C=) c.*2515C= (n.*2515C=) n.3847C= n.4019C= n.1837+2453C= n.1665+2453C= n.4109C= n.5202C= n.3965C= n.3846C= n.4018C= | |
| 9 | g.105637601C>T | CA858143723 | FKTN | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.1610+2453C>T (n.1610+2453C>T) c.553+2453C>T c.1270+2453C>T (n.1270+2453C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.*3503C>T (n.*3503C>T) n.5087C>T c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) n.3847C>T n.4019C>T n.1837+2453C>T n.1665+2453C>T n.4109C>T n.5202C>T n.3965C>T n.3846C>T n.4018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637602A>T | CA2579409523 | FKTN | c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.1610+2454A>T (n.1610+2454A>T) c.553+2454A>T c.1270+2454A>T (n.1270+2454A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*3504A>T (n.*3504A>T) n.5088A>T c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.*2516A>T (n.*2516A>T) n.3848A>T n.4020A>T n.1837+2454A>T n.1665+2454A>T n.4110A>T n.5203A>T n.3966A>T n.3847A>T n.4019A>T | |
| 9 | g.105637603T>C | CA2691077460 | FKTN | c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.1610+2455T>C (n.1610+2455T>C) c.553+2455T>C c.1270+2455T>C (n.1270+2455T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*3505T>C (n.*3505T>C) n.5089T>C c.*3763T>C (n.*3763T>C) c.*2517T>C (n.*2517T>C) n.3849T>C n.4021T>C n.1837+2455T>C n.1665+2455T>C n.4111T>C n.5204T>C n.3967T>C n.3848T>C n.4020T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637605G>T | CA2691077461 | FKTN | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.1610+2457G>T (n.1610+2457G>T) c.553+2457G>T c.1270+2457G>T (n.1270+2457G>T) c.*2708G>T (n.*2708G>T) c.*3507G>T (n.*3507G>T) n.5091G>T c.*3765G>T (n.*3765G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.3851G>T n.4023G>T n.1837+2457G>T n.1665+2457G>T n.4113G>T n.5206G>T n.3969G>T n.3850G>T n.4022G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637606G>C | CA1127730741 | FKTN | c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.1610+2458G>C (n.1610+2458G>C) c.553+2458G>C c.1270+2458G>C (n.1270+2458G>C) c.*2709G>C (n.*2709G>C) c.*3508G>C (n.*3508G>C) n.5092G>C c.*3766G>C (n.*3766G>C) c.*2520G>C (n.*2520G>C) n.3852G>C n.4024G>C n.1837+2458G>C n.1665+2458G>C n.4114G>C n.5207G>C n.3970G>C n.3851G>C n.4023G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637606G= | CA1870288504 | FKTN | c.*2342G= (n.*2342G=) c.1610+2458G= (n.1610+2458G=) c.553+2458G= c.1270+2458G= (n.1270+2458G=) c.*2709G= (n.*2709G=) c.*3508G= (n.*3508G=) n.5092G= c.*3766G= (n.*3766G=) c.*2520G= (n.*2520G=) n.3852G= n.4024G= n.1837+2458G= n.1665+2458G= n.4114G= n.5207G= n.3970G= n.3851G= n.4023G= | |
| 9 | g.105637609C>A | CA2691077462 | FKTN | c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.1610+2461C>A (n.1610+2461C>A) c.553+2461C>A c.1270+2461C>A (n.1270+2461C>A) c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.*3511C>A (n.*3511C>A) n.5095C>A c.*3769C>A (n.*3769C>A) c.*2523C>A (n.*2523C>A) n.3855C>A n.4027C>A n.1837+2461C>A n.1665+2461C>A n.4117C>A n.5210C>A n.3973C>A n.3854C>A n.4026C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637610A>G | CA2691077463 | FKTN | c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.1610+2462A>G (n.1610+2462A>G) c.553+2462A>G c.1270+2462A>G (n.1270+2462A>G) c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.*3512A>G (n.*3512A>G) n.5096A>G c.*3770A>G (n.*3770A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) n.3856A>G n.4028A>G n.1837+2462A>G n.1665+2462A>G n.4118A>G n.5211A>G n.3974A>G n.3855A>G n.4027A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637611C>A | CA2691077464 | FKTN | c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.1610+2463C>A (n.1610+2463C>A) c.553+2463C>A c.1270+2463C>A (n.1270+2463C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.*3513C>A (n.*3513C>A) n.5097C>A c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.*2525C>A (n.*2525C>A) n.3857C>A n.4029C>A n.1837+2463C>A n.1665+2463C>A n.4119C>A n.5212C>A n.3975C>A n.3856C>A n.4028C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637611C>T | CA2785427528 | FKTN | c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.1610+2463C>T (n.1610+2463C>T) c.553+2463C>T c.1270+2463C>T (n.1270+2463C>T) c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.*3513C>T (n.*3513C>T) n.5097C>T c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.*2525C>T (n.*2525C>T) n.3857C>T n.4029C>T n.1837+2463C>T n.1665+2463C>T n.4119C>T n.5212C>T n.3975C>T n.3856C>T n.4028C>T | |
| 9 | g.105637612T>C | CA1870288505 | FKTN | c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.1610+2464T>C (n.1610+2464T>C) c.553+2464T>C c.1270+2464T>C (n.1270+2464T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.5098T>C c.*3772T>C (n.*3772T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) n.3858T>C n.4030T>C n.1837+2464T>C n.1665+2464T>C n.4120T>C n.5213T>C n.3976T>C n.3857T>C n.4029T>C | dbSNP |
| 9 | g.105637612T= | CA1870288506 | FKTN | c.*2348T= (n.*2348T=) c.1610+2464T= (n.1610+2464T=) c.553+2464T= c.1270+2464T= (n.1270+2464T=) c.*2715T= (n.*2715T=) c.*3514T= (n.*3514T=) n.5098T= c.*3772T= (n.*3772T=) c.*2526T= (n.*2526T=) n.3858T= n.4030T= n.1837+2464T= n.1665+2464T= n.4120T= n.5213T= n.3976T= n.3857T= n.4029T= | |
| 9 | g.105637613T>A | CA1127730742 | FKTN | c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.1610+2465T>A (n.1610+2465T>A) c.553+2465T>A c.1270+2465T>A (n.1270+2465T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.*3515T>A (n.*3515T>A) n.5099T>A c.*3773T>A (n.*3773T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) n.3859T>A n.4031T>A n.1837+2465T>A n.1665+2465T>A n.4121T>A n.5214T>A n.3977T>A n.3858T>A n.4030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637613T>C | CA1870288513 | FKTN | c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.1610+2465T>C (n.1610+2465T>C) c.553+2465T>C c.1270+2465T>C (n.1270+2465T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.*3515T>C (n.*3515T>C) n.5099T>C c.*3773T>C (n.*3773T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) n.3859T>C n.4031T>C n.1837+2465T>C n.1665+2465T>C n.4121T>C n.5214T>C n.3977T>C n.3858T>C n.4030T>C | dbSNP |
| 9 | g.105637613T= | CA1870288510 | FKTN | c.*2349T= (n.*2349T=) c.1610+2465T= (n.1610+2465T=) c.553+2465T= c.1270+2465T= (n.1270+2465T=) c.*2716T= (n.*2716T=) c.*3515T= (n.*3515T=) n.5099T= c.*3773T= (n.*3773T=) c.*2527T= (n.*2527T=) n.3859T= n.4031T= n.1837+2465T= n.1665+2465T= n.4121T= n.5214T= n.3977T= n.3858T= n.4030T= | |
| 9 | g.105637615T>C | CA2691077465 | FKTN | c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1610+2467T>C (n.1610+2467T>C) c.553+2467T>C c.1270+2467T>C (n.1270+2467T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.5101T>C c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.3861T>C n.4033T>C n.1837+2467T>C n.1665+2467T>C n.4123T>C n.5216T>C n.3979T>C n.3860T>C n.4032T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637616C>A | CA2691077466 | FKTN | c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.1610+2468C>A (n.1610+2468C>A) c.553+2468C>A c.1270+2468C>A (n.1270+2468C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*3518C>A (n.*3518C>A) n.5102C>A c.*3776C>A (n.*3776C>A) c.*2530C>A (n.*2530C>A) n.3862C>A n.4034C>A n.1837+2468C>A n.1665+2468C>A n.4124C>A n.5217C>A n.3980C>A n.3861C>A n.4033C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637619dup | CA2691077467 | FKTN | c.*2355dup (n.*2355dup) c.1610+2471dup (n.1610+2471dup) c.553+2471dup c.1270+2471dup (n.1270+2471dup) c.*2722dup (n.*2722dup) c.*3521dup (n.*3521dup) n.5105dup c.*3779dup (n.*3779dup) c.*2533dup (n.*2533dup) n.3865dup n.4037dup n.1837+2471dup n.1665+2471dup n.4127dup n.5220dup n.3983dup n.3864dup n.4036dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637618T>C | CA2691077468 | FKTN | c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.1610+2470T>C (n.1610+2470T>C) c.553+2470T>C c.1270+2470T>C (n.1270+2470T>C) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*3520T>C (n.*3520T>C) n.5104T>C c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*2532T>C (n.*2532T>C) n.3864T>C n.4036T>C n.1837+2470T>C n.1665+2470T>C n.4126T>C n.5219T>C n.3982T>C n.3863T>C n.4035T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637619T>C | CA197463109 | FKTN | c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.1610+2471T>C (n.1610+2471T>C) c.553+2471T>C c.1270+2471T>C (n.1270+2471T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.*3521T>C (n.*3521T>C) n.5105T>C c.*3779T>C (n.*3779T>C) c.*2533T>C (n.*2533T>C) n.3865T>C n.4037T>C n.1837+2471T>C n.1665+2471T>C n.4127T>C n.5220T>C n.3983T>C n.3864T>C n.4036T>C | dbSNP |
| 9 | g.105637619T= | CA1870288518 | FKTN | c.*2355T= (n.*2355T=) c.1610+2471T= (n.1610+2471T=) c.553+2471T= c.1270+2471T= (n.1270+2471T=) c.*2722T= (n.*2722T=) c.*3521T= (n.*3521T=) n.5105T= c.*3779T= (n.*3779T=) c.*2533T= (n.*2533T=) n.3865T= n.4037T= n.1837+2471T= n.1665+2471T= n.4127T= n.5220T= n.3983T= n.3864T= n.4036T= | |
| 9 | g.105637620C>A | CA2579409524 | FKTN | c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.1610+2472C>A (n.1610+2472C>A) c.553+2472C>A c.1270+2472C>A (n.1270+2472C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*3522C>A (n.*3522C>A) n.5106C>A c.*3780C>A (n.*3780C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) n.3866C>A n.4038C>A n.1837+2472C>A n.1665+2472C>A n.4128C>A n.5221C>A n.3984C>A n.3865C>A n.4037C>A | |
| 9 | g.105637621A= | CA1870288522 | FKTN | c.*2357A= (n.*2357A=) c.1610+2473A= (n.1610+2473A=) c.553+2473A= c.1270+2473A= (n.1270+2473A=) c.*2724A= (n.*2724A=) c.*3523A= (n.*3523A=) n.5107A= c.*3781A= (n.*3781A=) c.*2535A= (n.*2535A=) n.3867A= n.4039A= n.1837+2473A= n.1665+2473A= n.4129A= n.5222A= n.3985A= n.3866A= n.4038A= | |
| 9 | g.105637621A>G | CA197463111 | FKTN | c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.1610+2473A>G (n.1610+2473A>G) c.553+2473A>G c.1270+2473A>G (n.1270+2473A>G) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*3523A>G (n.*3523A>G) n.5107A>G c.*3781A>G (n.*3781A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) n.3867A>G n.4039A>G n.1837+2473A>G n.1665+2473A>G n.4129A>G n.5222A>G n.3985A>G n.3866A>G n.4038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105637623C>A | CA2691077469 | FKTN | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.1610+2475C>A (n.1610+2475C>A) c.553+2475C>A c.1270+2475C>A (n.1270+2475C>A) c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.*3525C>A (n.*3525C>A) n.5109C>A c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) n.3869C>A n.4041C>A n.1837+2475C>A n.1665+2475C>A n.4131C>A n.5224C>A n.3987C>A n.3868C>A n.4040C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637625C>A | CA2691077470 | FKTN | c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.1611-2476C>A (n.1611-2476C>A) c.554-2476C>A c.1270+2477C>A (n.1270+2477C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*3527C>A (n.*3527C>A) n.5111C>A c.1271-2476C>A (n.1271-2476C>A) c.*3785C>A (n.*3785C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.3871C>A n.4043C>A n.1837+2477C>A n.1665+2477C>A n.4133C>A n.5226C>A n.3989C>A n.3870C>A n.4042C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637625C= | CA1870288524 | FKTN | c.*2361C= (n.*2361C=) c.1611-2476C= (n.1611-2476C=) c.554-2476C= c.1270+2477C= (n.1270+2477C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.*3527C= (n.*3527C=) n.5111C= c.1271-2476C= (n.1271-2476C=) c.*3785C= (n.*3785C=) c.*2539C= (n.*2539C=) n.3871C= n.4043C= n.1837+2477C= n.1665+2477C= n.4133C= n.5226C= n.3989C= n.3870C= n.4042C= | |
| 9 | g.105637625C>G | CA197463113 | FKTN | c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.1611-2476C>G (n.1611-2476C>G) c.554-2476C>G c.1270+2477C>G (n.1270+2477C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.*3527C>G (n.*3527C>G) n.5111C>G c.1271-2476C>G (n.1271-2476C>G) c.*3785C>G (n.*3785C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) n.3871C>G n.4043C>G n.1837+2477C>G n.1665+2477C>G n.4133C>G n.5226C>G n.3989C>G n.3870C>G n.4042C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637625C>T | CA2691077471 | FKTN | c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.1611-2476C>T (n.1611-2476C>T) c.554-2476C>T c.1270+2477C>T (n.1270+2477C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.*3527C>T (n.*3527C>T) n.5111C>T c.1271-2476C>T (n.1271-2476C>T) c.*3785C>T (n.*3785C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.3871C>T n.4043C>T n.1837+2477C>T n.1665+2477C>T n.4133C>T n.5226C>T n.3989C>T n.3870C>T n.4042C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637626T>C | CA2691077472 | FKTN | c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.1611-2475T>C (n.1611-2475T>C) c.554-2475T>C c.1270+2478T>C (n.1270+2478T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.*3528T>C (n.*3528T>C) n.5112T>C c.1271-2475T>C (n.1271-2475T>C) c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) n.3872T>C n.4044T>C n.1837+2478T>C n.1665+2478T>C n.4134T>C n.5227T>C n.3990T>C n.3871T>C n.4043T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105637626T>G | CA197463115 | FKTN | c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.1611-2475T>G (n.1611-2475T>G) c.554-2475T>G c.1270+2478T>G (n.1270+2478T>G) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.*3528T>G (n.*3528T>G) n.5112T>G c.1271-2475T>G (n.1271-2475T>G) c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) n.3872T>G n.4044T>G n.1837+2478T>G n.1665+2478T>G n.4134T>G n.5227T>G n.3990T>G n.3871T>G n.4043T>G | dbSNP |
| 9 | g.105637626T= | CA1870288526 | FKTN | c.*2362T= (n.*2362T=) c.1611-2475T= (n.1611-2475T=) c.554-2475T= c.1270+2478T= (n.1270+2478T=) c.*2729T= (n.*2729T=) c.*3528T= (n.*3528T=) n.5112T= c.1271-2475T= (n.1271-2475T=) c.*3786T= (n.*3786T=) c.*2540T= (n.*2540T=) n.3872T= n.4044T= n.1837+2478T= n.1665+2478T= n.4134T= n.5227T= n.3990T= n.3871T= n.4043T= | |
| 9 | g.105637627T>C | CA2785427529 | FKTN | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.1611-2474T>C (n.1611-2474T>C) c.554-2474T>C c.1270+2479T>C (n.1270+2479T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.*3529T>C (n.*3529T>C) n.5113T>C c.1271-2474T>C (n.1271-2474T>C) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) n.3873T>C n.4045T>C n.1837+2479T>C n.1665+2479T>C n.4135T>C n.5228T>C n.3991T>C n.3872T>C n.4044T>C | |
| 9 | g.105637629A= | CA1870288532 | FKTN | c.*2365A= (n.*2365A=) c.1611-2472A= (n.1611-2472A=) c.554-2472A= c.1270+2481A= (n.1270+2481A=) c.*2732A= (n.*2732A=) c.*3531A= (n.*3531A=) n.5115A= c.1271-2472A= (n.1271-2472A=) c.*3789A= (n.*3789A=) c.*2543A= (n.*2543A=) n.3875A= n.4047A= n.1837+2481A= n.1665+2481A= n.4137A= n.5230A= n.3993A= n.3874A= n.4046A= | |
| 9 | g.105637629A>C | CA589862505 | FKTN | c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.1611-2472A>C (n.1611-2472A>C) c.554-2472A>C c.1270+2481A>C (n.1270+2481A>C) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*3531A>C (n.*3531A>C) n.5115A>C c.1271-2472A>C (n.1271-2472A>C) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) n.3875A>C n.4047A>C n.1837+2481A>C n.1665+2481A>C n.4137A>C n.5230A>C n.3993A>C n.3874A>C n.4046A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637629A>G | CA858143733 | FKTN | c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.1611-2472A>G (n.1611-2472A>G) c.554-2472A>G c.1270+2481A>G (n.1270+2481A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*3531A>G (n.*3531A>G) n.5115A>G c.1271-2472A>G (n.1271-2472A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) n.3875A>G n.4047A>G n.1837+2481A>G n.1665+2481A>G n.4137A>G n.5230A>G n.3993A>G n.3874A>G n.4046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105637635C>A | CA2691077473 | FKTN | c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.1611-2466C>A (n.1611-2466C>A) c.554-2466C>A c.1270+2487C>A (n.1270+2487C>A) c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.*3537C>A (n.*3537C>A) n.5121C>A c.1271-2466C>A (n.1271-2466C>A) c.*3795C>A (n.*3795C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) n.3881C>A n.4053C>A n.1837+2487C>A n.1665+2487C>A n.4143C>A n.5236C>A n.3999C>A n.3880C>A n.4052C>A | gnomAD v4 |
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