Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105636299A>G | CA1870286137 | FKTN | c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*486-374A>G (n.*486-374A>G) c.*1539-374A>G (n.*1539-374A>G) c.1610+1151A>G (n.1610+1151A>G) c.553+1151A>G c.*1584-374A>G (n.*1584-374A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1270+1151A>G (n.1270+1151A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.3785A>G c.361-374A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2545A>G n.2717A>G n.1837+1151A>G n.1665+1151A>G n.2807A>G n.3900A>G n.2663A>G n.2544A>G n.2716A>G | dbSNP |
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9 | g.105636303A= | CA1870286140 | FKTN | c.*1039A= (n.*1039A=) c.*486-370A= (n.*486-370A=) c.*1539-370A= (n.*1539-370A=) c.1610+1155A= (n.1610+1155A=) c.553+1155A= c.*1584-370A= (n.*1584-370A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.1270+1155A= (n.1270+1155A=) c.*2205A= (n.*2205A=) n.3789A= c.361-370A= c.*2463A= (n.*2463A=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.2549A= n.2721A= n.1837+1155A= n.1665+1155A= n.2811A= n.3904A= n.2667A= n.2548A= n.2720A= | |
9 | g.105636303A>G | CA197462634 | FKTN | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*486-370A>G (n.*486-370A>G) c.*1539-370A>G (n.*1539-370A>G) c.1610+1155A>G (n.1610+1155A>G) c.553+1155A>G c.*1584-370A>G (n.*1584-370A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1270+1155A>G (n.1270+1155A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.3789A>G c.361-370A>G c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2549A>G n.2721A>G n.1837+1155A>G n.1665+1155A>G n.2811A>G n.3904A>G n.2667A>G n.2548A>G n.2720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636305C>T | CA2691076819 | FKTN | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*486-368C>T (n.*486-368C>T) c.*1539-368C>T (n.*1539-368C>T) c.1610+1157C>T (n.1610+1157C>T) c.553+1157C>T c.*1584-368C>T (n.*1584-368C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1270+1157C>T (n.1270+1157C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) n.3791C>T c.361-368C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2551C>T n.2723C>T n.1837+1157C>T n.1665+1157C>T n.2813C>T n.3906C>T n.2669C>T n.2550C>T n.2722C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636308T>C | CA1127730136 | FKTN | c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*486-365T>C (n.*486-365T>C) c.*1539-365T>C (n.*1539-365T>C) c.1610+1160T>C (n.1610+1160T>C) c.553+1160T>C c.*1584-365T>C (n.*1584-365T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1270+1160T>C (n.1270+1160T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) n.3794T>C c.361-365T>C c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.2554T>C n.2726T>C n.1837+1160T>C n.1665+1160T>C n.2816T>C n.3909T>C n.2672T>C n.2553T>C n.2725T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636313A>G | CA1870286153 | FKTN | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*486-360A>G (n.*486-360A>G) c.*1539-360A>G (n.*1539-360A>G) c.1610+1165A>G (n.1610+1165A>G) c.553+1165A>G c.*1584-360A>G (n.*1584-360A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1270+1165A>G (n.1270+1165A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) n.3799A>G c.361-360A>G c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2559A>G n.2731A>G n.1837+1165A>G n.1665+1165A>G n.2821A>G n.3914A>G n.2677A>G n.2558A>G n.2730A>G | dbSNP |
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9 | g.105636317C>A | CA2691076822 | FKTN | c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*486-356C>A (n.*486-356C>A) c.*1539-356C>A (n.*1539-356C>A) c.1610+1169C>A (n.1610+1169C>A) c.553+1169C>A c.*1584-356C>A (n.*1584-356C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1270+1169C>A (n.1270+1169C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.3803C>A c.361-356C>A c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2563C>A n.2735C>A n.1837+1169C>A n.1665+1169C>A n.2825C>A n.3918C>A n.2681C>A n.2562C>A n.2734C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636317C= | CA1870286157 | FKTN | c.*1053C= (n.*1053C=) c.*486-356C= (n.*486-356C=) c.*1539-356C= (n.*1539-356C=) c.1610+1169C= (n.1610+1169C=) c.553+1169C= c.*1584-356C= (n.*1584-356C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.1270+1169C= (n.1270+1169C=) c.*2219C= (n.*2219C=) n.3803C= c.361-356C= c.*2477C= (n.*2477C=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.2563C= n.2735C= n.1837+1169C= n.1665+1169C= n.2825C= n.3918C= n.2681C= n.2562C= n.2734C= | |
9 | g.105636317C>T | CA197462637 | FKTN | c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*486-356C>T (n.*486-356C>T) c.*1539-356C>T (n.*1539-356C>T) c.1610+1169C>T (n.1610+1169C>T) c.553+1169C>T c.*1584-356C>T (n.*1584-356C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1270+1169C>T (n.1270+1169C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.3803C>T c.361-356C>T c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2563C>T n.2735C>T n.1837+1169C>T n.1665+1169C>T n.2825C>T n.3918C>T n.2681C>T n.2562C>T n.2734C>T | dbSNP |
9 | g.105636321T>C | CA2691076823 | FKTN | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*486-352T>C (n.*486-352T>C) c.*1539-352T>C (n.*1539-352T>C) c.1610+1173T>C (n.1610+1173T>C) c.553+1173T>C c.*1584-352T>C (n.*1584-352T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1270+1173T>C (n.1270+1173T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) n.3807T>C c.361-352T>C c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2567T>C n.2739T>C n.1837+1173T>C n.1665+1173T>C n.2829T>C n.3922T>C n.2685T>C n.2566T>C n.2738T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105636321T= | CA1870286162 | FKTN | c.*1057T= (n.*1057T=) c.*486-352T= (n.*486-352T=) c.*1539-352T= (n.*1539-352T=) c.1610+1173T= (n.1610+1173T=) c.553+1173T= c.*1584-352T= (n.*1584-352T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.1270+1173T= (n.1270+1173T=) c.*2223T= (n.*2223T=) n.3807T= c.361-352T= c.*2481T= (n.*2481T=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.2567T= n.2739T= n.1837+1173T= n.1665+1173T= n.2829T= n.3922T= n.2685T= n.2566T= n.2738T= | |
9 | g.105636324A= | CA1870286166 | FKTN | c.*1060A= (n.*1060A=) c.*486-349A= (n.*486-349A=) c.*1539-349A= (n.*1539-349A=) c.1610+1176A= (n.1610+1176A=) c.553+1176A= c.*1584-349A= (n.*1584-349A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.1270+1176A= (n.1270+1176A=) c.*2226A= (n.*2226A=) n.3810A= c.361-349A= c.*2484A= (n.*2484A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.2570A= n.2742A= n.1837+1176A= n.1665+1176A= n.2832A= n.3925A= n.2688A= n.2569A= n.2741A= | |
9 | g.105636324A>C | CA1870286181 | FKTN | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*486-349A>C (n.*486-349A>C) c.*1539-349A>C (n.*1539-349A>C) c.1610+1176A>C (n.1610+1176A>C) c.553+1176A>C c.*1584-349A>C (n.*1584-349A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1270+1176A>C (n.1270+1176A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) n.3810A>C c.361-349A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2570A>C n.2742A>C n.1837+1176A>C n.1665+1176A>C n.2832A>C n.3925A>C n.2688A>C n.2569A>C n.2741A>C | dbSNP |
9 | g.105636325C>A | CA2691076824 | FKTN | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*486-348C>A (n.*486-348C>A) c.*1539-348C>A (n.*1539-348C>A) c.1610+1177C>A (n.1610+1177C>A) c.553+1177C>A c.*1584-348C>A (n.*1584-348C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1270+1177C>A (n.1270+1177C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.3811C>A c.361-348C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2571C>A n.2743C>A n.1837+1177C>A n.1665+1177C>A n.2833C>A n.3926C>A n.2689C>A n.2570C>A n.2742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636326C>A | CA2691076825 | FKTN | c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*486-347C>A (n.*486-347C>A) c.*1539-347C>A (n.*1539-347C>A) c.1610+1178C>A (n.1610+1178C>A) c.553+1178C>A c.*1584-347C>A (n.*1584-347C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1270+1178C>A (n.1270+1178C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.3812C>A c.361-347C>A c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2572C>A n.2744C>A n.1837+1178C>A n.1665+1178C>A n.2834C>A n.3927C>A n.2690C>A n.2571C>A n.2743C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636326C= | CA1870286187 | FKTN | c.*1062C= (n.*1062C=) c.*486-347C= (n.*486-347C=) c.*1539-347C= (n.*1539-347C=) c.1610+1178C= (n.1610+1178C=) c.553+1178C= c.*1584-347C= (n.*1584-347C=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.1270+1178C= (n.1270+1178C=) c.*2228C= (n.*2228C=) n.3812C= c.361-347C= c.*2486C= (n.*2486C=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.2572C= n.2744C= n.1837+1178C= n.1665+1178C= n.2834C= n.3927C= n.2690C= n.2571C= n.2743C= | |
9 | g.105636326C>T | CA1870286186 | FKTN | c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*486-347C>T (n.*486-347C>T) c.*1539-347C>T (n.*1539-347C>T) c.1610+1178C>T (n.1610+1178C>T) c.553+1178C>T c.*1584-347C>T (n.*1584-347C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1270+1178C>T (n.1270+1178C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.3812C>T c.361-347C>T c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2572C>T n.2744C>T n.1837+1178C>T n.1665+1178C>T n.2834C>T n.3927C>T n.2690C>T n.2571C>T n.2743C>T | dbSNP |
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