WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105620001A= | CA1870260206 | FKTN | c.1112A= (p.Tyr371=) c.*720A= (n.*720A=) c.*974A= (n.*974A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.1165A= (n.1165A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.848A= (p.Tyr283=) n.2304A= c.*919A= (n.*919A=) c.202A= c.*1150A= (n.*1150A=) c.780+12050A= (n.780+12050A=) c.1109A= (p.Tyr370=) c.1043A= (p.Tyr348=) c.926A= (p.Tyr309=) c.*27A= (n.*27A=) c.716A= (p.Tyr239=) n.1064A= n.1236A= n.1476A= n.1326A= n.2419A= n.1354A= n.1063A= n.1235A= | |
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| 9 | g.105620006G>T | CA374377857 | FKTN | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.2309G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.207G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.780+12055G>T (n.780+12055G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1069G>T n.1241G>T n.1481G>T n.1331G>T n.2424G>T n.1359G>T n.1068G>T n.1240G>T | ClinVar |
| 9 | g.105620007A>C | CA374377860 | FKTN | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.2310A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.208A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.780+12056A>C (n.780+12056A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1070A>C n.1242A>C n.1482A>C n.1332A>C n.2425A>C n.1360A>C n.1069A>C n.1241A>C | |
| 9 | g.105620007A>G | CA374377861 | FKTN | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.2310A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.208A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.780+12056A>G (n.780+12056A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1070A>G n.1242A>G n.1482A>G n.1332A>G n.2425A>G n.1360A>G n.1069A>G n.1241A>G | |
| 9 | g.105620007A>T | CA374377862 | FKTN | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) n.2310A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.208A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.780+12056A>T (n.780+12056A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1070A>T n.1242A>T n.1482A>T n.1332A>T n.2425A>T n.1360A>T n.1069A>T n.1241A>T | |
| 9 | g.105620008A= | CA1870260215 | FKTN | c.1119A= (p.Glu373=) c.*727A= (n.*727A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1172A= (n.1172A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.855A= (p.Glu285=) n.2311A= c.*926A= (n.*926A=) c.209A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.780+12057A= (n.780+12057A=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1050A= (p.Glu350=) c.933A= (p.Glu311=) c.*34A= (n.*34A=) c.723A= (p.Glu241=) n.1071A= n.1243A= n.1483A= n.1333A= n.2426A= n.1361A= n.1070A= n.1242A= | |
| 9 | g.105620008A>C | CA5170573 | FKTN | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.855A>C (p.Glu285Asp) n.2311A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.209A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.780+12057A>C (n.780+12057A>C) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.*34A>C (n.*34A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1071A>C n.1243A>C n.1483A>C n.1333A>C n.2426A>C n.1361A>C n.1070A>C n.1242A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105620008A>G | CA466514919 | FKTN | c.1119A>G (p.Glu373=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.855A>G (p.Glu285=) n.2311A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.209A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.780+12057A>G (n.780+12057A>G) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.933A>G (p.Glu311=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.723A>G (p.Glu241=) n.1071A>G n.1243A>G n.1483A>G n.1333A>G n.2426A>G n.1361A>G n.1070A>G n.1242A>G | |
| 9 | g.105620008A>T | CA374377863 | FKTN | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.855A>T (p.Glu285Asp) n.2311A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.209A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.780+12057A>T (n.780+12057A>T) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.*34A>T (n.*34A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1071A>T n.1243A>T n.1483A>T n.1333A>T n.2426A>T n.1361A>T n.1070A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105620009A>C | CA374377864 | FKTN | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.2312A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.210A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.780+12058A>C (n.780+12058A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1072A>C n.1244A>C n.1484A>C n.1334A>C n.2427A>C n.1362A>C n.1071A>C n.1243A>C | |
| 9 | g.105620009A>G | CA374377865 | FKTN | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.2312A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.210A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.780+12058A>G (n.780+12058A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1072A>G n.1244A>G n.1484A>G n.1334A>G n.2427A>G n.1362A>G n.1071A>G n.1243A>G | |
| 9 | g.105620009A>T | CA374377866 | FKTN | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.2312A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.210A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.780+12058A>T (n.780+12058A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1072A>T n.1244A>T n.1484A>T n.1334A>T n.2427A>T n.1362A>T n.1071A>T n.1243A>T | |
| 9 | g.105620010C>A | CA374377867 | FKTN | c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) n.2313C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.211C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.780+12059C>A (n.780+12059C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1073C>A n.1245C>A n.1485C>A n.1335C>A n.2428C>A n.1363C>A n.1072C>A n.1244C>A | |
| 9 | g.105620010C>G | CA374377868 | FKTN | c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) n.2313C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.211C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.780+12059C>G (n.780+12059C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1073C>G n.1245C>G n.1485C>G n.1335C>G n.2428C>G n.1363C>G n.1072C>G n.1244C>G | |
| 9 | g.105620010C>T | CA374377869 | FKTN | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.2313C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.211C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.780+12059C>T (n.780+12059C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1073C>T n.1245C>T n.1485C>T n.1335C>T n.2428C>T n.1363C>T n.1072C>T n.1244C>T | |
| 9 | g.105620011T>A | CA466514929 | FKTN | c.1122T>A (p.Thr374=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.858T>A (p.Thr286=) n.2314T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.212T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.780+12060T>A (n.780+12060T>A) c.1119T>A (p.Thr373=) c.1053T>A (p.Thr351=) c.936T>A (p.Thr312=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.726T>A (p.Thr242=) n.1074T>A n.1246T>A n.1486T>A n.1336T>A n.2429T>A n.1364T>A n.1073T>A n.1245T>A | |
| 9 | g.105620011T>C | CA466514932 | FKTN | c.1122T>C (p.Thr374=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.858T>C (p.Thr286=) n.2314T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.212T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.780+12060T>C (n.780+12060T>C) c.1119T>C (p.Thr373=) c.1053T>C (p.Thr351=) c.936T>C (p.Thr312=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.726T>C (p.Thr242=) n.1074T>C n.1246T>C n.1486T>C n.1336T>C n.2429T>C n.1364T>C n.1073T>C n.1245T>C | gnomAD v4 |
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