WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105607841G>A | CA374332504 | FKTN | c.670G>A (p.Val224Ile) c.681G>A (n.681G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1837G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.886G>A n.794G>A n.1034G>A n.884G>A n.1977G>A n.885G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607841G>C | CA374332505 | FKTN | c.670G>C (p.Val224Leu) c.681G>C (n.681G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1837G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.886G>C n.794G>C n.1034G>C n.884G>C n.1977G>C n.885G>C n.793G>C | |
| 9 | g.105607841G>T | CA374332506 | FKTN | c.670G>T (p.Val224Phe) c.681G>T (n.681G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1837G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.886G>T n.794G>T n.1034G>T n.884G>T n.1977G>T n.885G>T n.793G>T | |
| 9 | g.105607842T>A | CA374332507 | FKTN | c.671T>A (p.Val224Asp) c.682T>A (n.682T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1838T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.887T>A n.795T>A n.1035T>A n.885T>A n.1978T>A n.886T>A n.794T>A | |
| 9 | g.105607842T>C | CA374332508 | FKTN | c.671T>C (p.Val224Ala) c.682T>C (n.682T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1838T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.887T>C n.795T>C n.1035T>C n.885T>C n.1978T>C n.886T>C n.794T>C | |
| 9 | g.105607842T>G | CA374332509 | FKTN | c.671T>G (p.Val224Gly) c.682T>G (n.682T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1838T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.887T>G n.795T>G n.1035T>G n.885T>G n.1978T>G n.886T>G n.794T>G | |
| 9 | g.105607843T>A | CA466511807 | FKTN | c.672T>A (p.Val224=) c.683T>A (n.683T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1839T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.486T>A (p.Val162=) c.276T>A (p.Val92=) n.888T>A n.796T>A n.1036T>A n.886T>A n.1979T>A n.887T>A n.795T>A | |
| 9 | g.105607843T>C | CA466511809 | FKTN | c.672T>C (p.Val224=) c.683T>C (n.683T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1839T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.603T>C (p.Val201=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.486T>C (p.Val162=) c.276T>C (p.Val92=) n.888T>C n.796T>C n.1036T>C n.886T>C n.1979T>C n.887T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105607843T>G | CA466511812 | FKTN | c.672T>G (p.Val224=) c.683T>G (n.683T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1839T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.603T>G (p.Val201=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.486T>G (p.Val162=) c.276T>G (p.Val92=) n.888T>G n.796T>G n.1036T>G n.886T>G n.1979T>G n.887T>G n.795T>G | |
| 9 | g.105607844G>A | CA374332510 | FKTN | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.684G>A (n.684G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1840G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.889G>A n.797G>A n.1037G>A n.887G>A n.1980G>A n.888G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105607844G>C | CA374332511 | FKTN | c.673G>C (p.Asp225His) c.684G>C (n.684G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1840G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*711G>C (n.*711G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.277G>C (p.Asp93His) n.889G>C n.797G>C n.1037G>C n.887G>C n.1980G>C n.888G>C n.796G>C | COSMIC |
| 9 | g.105607844G= | CA1870242678 | FKTN | c.673G= (p.Asp225=) c.684G= (n.684G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*796G= (n.*796G=) c.698G= (n.698G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1840G= c.*593G= (n.*593G=) c.*480G= (n.*480G=) c.604G= (p.Asp202=) c.*711G= (n.*711G=) c.487G= (p.Asp163=) c.277G= (p.Asp93=) n.889G= n.797G= n.1037G= n.887G= n.1980G= n.888G= n.796G= | |
| 9 | g.105607844G>T | CA374332512 | FKTN | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.684G>T (n.684G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1840G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.889G>T n.797G>T n.1037G>T n.887G>T n.1980G>T n.888G>T n.796G>T | |
| 9 | g.105607845A>C | CA374332513 | FKTN | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.685A>C (n.685A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1841A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.890A>C n.798A>C n.1038A>C n.888A>C n.1981A>C n.889A>C n.797A>C | |
| 9 | g.105607845A>G | CA374332514 | FKTN | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.685A>G (n.685A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1841A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.890A>G n.798A>G n.1038A>G n.888A>G n.1981A>G n.889A>G n.797A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607845A>T | CA374332515 | FKTN | c.674A>T (p.Asp225Val) c.685A>T (n.685A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1841A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*712A>T (n.*712A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.890A>T n.798A>T n.1038A>T n.888A>T n.1981A>T n.889A>T n.797A>T | |
| 9 | g.105607846T>A | CA374332516 | FKTN | c.675T>A (p.Asp225Glu) c.686T>A (n.686T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1842T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.891T>A n.799T>A n.1039T>A n.889T>A n.1982T>A n.890T>A n.798T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105607846T>C | CA466511819 | FKTN | c.675T>C (p.Asp225=) c.686T>C (n.686T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1842T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.279T>C (p.Asp93=) n.891T>C n.799T>C n.1039T>C n.889T>C n.1982T>C n.890T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607846T>G | CA5170468 | FKTN | c.675T>G (p.Asp225Glu) c.686T>G (n.686T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1842T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.891T>G n.799T>G n.1039T>G n.889T>G n.1982T>G n.890T>G n.798T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607846T= | CA1870242684 | FKTN | c.675T= (p.Asp225=) c.686T= (n.686T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*798T= (n.*798T=) c.700T= (n.700T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1842T= c.*595T= (n.*595T=) c.*482T= (n.*482T=) c.606T= (p.Asp202=) c.*713T= (n.*713T=) c.489T= (p.Asp163=) c.279T= (p.Asp93=) n.891T= n.799T= n.1039T= n.889T= n.1982T= n.890T= n.798T= | |
| 9 | g.105607847G>A | CA374332517 | FKTN | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.687G>A (n.687G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1843G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*714G>A (n.*714G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.892G>A n.800G>A n.1040G>A n.890G>A n.1983G>A n.891G>A n.799G>A | |
| 9 | g.105607847G>C | CA374332518 | FKTN | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.687G>C (n.687G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1843G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.892G>C n.800G>C n.1040G>C n.890G>C n.1983G>C n.891G>C n.799G>C | |
| 9 | g.105607847G>T | CA374332519 | FKTN | c.676G>T (p.Gly226Ter) c.687G>T (n.687G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1843G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.892G>T n.800G>T n.1040G>T n.890G>T n.1983G>T n.891G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607848G>A | CA374332520 | FKTN | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.688G>A (n.688G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1844G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*715G>A (n.*715G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.893G>A n.801G>A n.1041G>A n.891G>A n.1984G>A n.892G>A n.800G>A | |
| 9 | g.105607848G>C | CA374332521 | FKTN | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.688G>C (n.688G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1844G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*715G>C (n.*715G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.893G>C n.801G>C n.1041G>C n.891G>C n.1984G>C n.892G>C n.800G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105607848G>T | CA374332522 | FKTN | c.677G>T (p.Gly226Val) c.688G>T (n.688G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1844G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*715G>T (n.*715G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.893G>T n.801G>T n.1041G>T n.891G>T n.1984G>T n.892G>T n.800G>T | |
| 9 | g.105607849A>C | CA466511828 | FKTN | c.678A>C (p.Gly226=) c.689A>C (n.689A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1845A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.609A>C (p.Gly203=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.492A>C (p.Gly164=) c.282A>C (p.Gly94=) n.894A>C n.802A>C n.1042A>C n.892A>C n.1985A>C n.893A>C n.801A>C | |
| 9 | g.105607849A>G | CA466511830 | FKTN | c.678A>G (p.Gly226=) c.689A>G (n.689A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1845A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.609A>G (p.Gly203=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.492A>G (p.Gly164=) c.282A>G (p.Gly94=) n.894A>G n.802A>G n.1042A>G n.892A>G n.1985A>G n.893A>G n.801A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607849A>T | CA466511832 | FKTN | c.678A>T (p.Gly226=) c.689A>T (n.689A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1845A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.609A>T (p.Gly203=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.492A>T (p.Gly164=) c.282A>T (p.Gly94=) n.894A>T n.802A>T n.1042A>T n.892A>T n.1985A>T n.893A>T n.801A>T | |
| 9 | g.105607850C>A | CA374332523 | FKTN | c.679C>A (p.Leu227Met) c.690C>A (n.690C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1846C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) c.*717C>A (n.*717C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.895C>A n.803C>A n.1043C>A n.893C>A n.1986C>A n.894C>A n.802C>A | |
| 9 | g.105607850C= | CA1870242692 | FKTN | c.679C= (p.Leu227=) c.690C= (n.690C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*802C= (n.*802C=) c.704C= (n.704C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*814C= (n.*814C=) n.1846C= c.*599C= (n.*599C=) c.*486C= (n.*486C=) c.610C= (p.Leu204=) c.*717C= (n.*717C=) c.493C= (p.Leu165=) c.283C= (p.Leu95=) n.895C= n.803C= n.1043C= n.893C= n.1986C= n.894C= n.802C= | |
| 9 | g.105607850C>G | CA374332524 | FKTN | c.679C>G (p.Leu227Val) c.690C>G (n.690C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1846C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.895C>G n.803C>G n.1043C>G n.893C>G n.1986C>G n.894C>G n.802C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607850C>T | CA466511836 | FKTN | c.679C>T (p.Leu227=) c.690C>T (n.690C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1846C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.610C>T (p.Leu204=) c.*717C>T (n.*717C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.283C>T (p.Leu95=) n.895C>T n.803C>T n.1043C>T n.893C>T n.1986C>T n.894C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607851T>A | CA374332525 | FKTN | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.691T>A (n.691T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1847T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*718T>A (n.*718T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.896T>A n.804T>A n.1044T>A n.894T>A n.1987T>A n.895T>A n.803T>A | |
| 9 | g.105607851T>C | CA374332526 | FKTN | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.691T>C (n.691T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1847T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.896T>C n.804T>C n.1044T>C n.894T>C n.1987T>C n.895T>C n.803T>C | |
| 9 | g.105607851T>G | CA374332527 | FKTN | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.691T>G (n.691T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1847T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.896T>G n.804T>G n.1044T>G n.894T>G n.1987T>G n.895T>G n.803T>G | |
| 9 | g.105607852G>A | CA5170469 | FKTN | c.681G>A (p.Leu227=) c.692G>A (n.692G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1848G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.285G>A (p.Leu95=) n.897G>A n.805G>A n.1045G>A n.895G>A n.1988G>A n.896G>A n.804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105607852G>C | CA466511843 | FKTN | c.681G>C (p.Leu227=) c.692G>C (n.692G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1848G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.612G>C (p.Leu204=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.285G>C (p.Leu95=) n.897G>C n.805G>C n.1045G>C n.895G>C n.1988G>C n.896G>C n.804G>C | |
| 9 | g.105607852G= | CA1870242698 | FKTN | c.681G= (p.Leu227=) c.692G= (n.692G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*804G= (n.*804G=) c.706G= (n.706G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1848G= c.*601G= (n.*601G=) c.*488G= (n.*488G=) c.612G= (p.Leu204=) c.*719G= (n.*719G=) c.495G= (p.Leu165=) c.285G= (p.Leu95=) n.897G= n.805G= n.1045G= n.895G= n.1988G= n.896G= n.804G= | |
| 9 | g.105607852G>T | CA466511844 | FKTN | c.681G>T (p.Leu227=) c.692G>T (n.692G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1848G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.612G>T (p.Leu204=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.285G>T (p.Leu95=) n.897G>T n.805G>T n.1045G>T n.895G>T n.1988G>T n.896G>T n.804G>T | |
| 9 | g.105607853dup | CA2691075348 | FKTN | c.682dup (p.Glu228GlyfsTer19) c.693dup (n.693dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*544dup (n.*544dup) c.*805dup (n.*805dup) c.707dup (n.707dup) c.*680dup (n.*680dup) c.*817dup (n.*817dup) n.1849dup c.*602dup (n.*602dup) c.*489dup (n.*489dup) c.613dup (p.Glu205GlyfsTer19) c.*720dup (n.*720dup) c.496dup (p.Glu166GlyfsTer19) c.286dup (p.Glu96GlyfsTer19) n.898dup n.806dup n.1046dup n.896dup n.1989dup n.897dup n.805dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.105607853G>A | CA374332530 | FKTN | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.693G>A (n.693G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1849G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.898G>A n.806G>A n.1046G>A n.896G>A n.1989G>A n.897G>A n.805G>A | |
| 9 | g.105607853G>C | CA374332528 | FKTN | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.693G>C (n.693G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1849G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.898G>C n.806G>C n.1046G>C n.896G>C n.1989G>C n.897G>C n.805G>C | |
| 9 | g.105607853G>T | CA374332529 | FKTN | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.693G>T (n.693G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1849G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.898G>T n.806G>T n.1046G>T n.896G>T n.1989G>T n.897G>T n.805G>T | |
| 9 | g.105607854A= | CA1870242703 | FKTN | c.683A= (p.Glu228=) c.694A= (n.694A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*806A= (n.*806A=) c.708A= (n.708A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*818A= (n.*818A=) n.1850A= c.*603A= (n.*603A=) c.*490A= (n.*490A=) c.614A= (p.Glu205=) c.*721A= (n.*721A=) c.497A= (p.Glu166=) c.287A= (p.Glu96=) n.899A= n.807A= n.1047A= n.897A= n.1990A= n.898A= n.806A= | |
| 9 | g.105607854A>C | CA374332531 | FKTN | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.694A>C (n.694A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1850A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.899A>C n.807A>C n.1047A>C n.897A>C n.1990A>C n.898A>C n.806A>C | dbSNP |
| 9 | g.105607854A>G | CA374332532 | FKTN | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.694A>G (n.694A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1850A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.899A>G n.807A>G n.1047A>G n.897A>G n.1990A>G n.898A>G n.806A>G | |
| 9 | g.105607854A>T | CA374332533 | FKTN | c.683A>T (p.Glu228Val) c.694A>T (n.694A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1850A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.899A>T n.807A>T n.1047A>T n.897A>T n.1990A>T n.898A>T n.806A>T | |
| 9 | g.105607855A>C | CA374332534 | FKTN | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.695A>C (n.695A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1851A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) n.900A>C n.808A>C n.1048A>C n.898A>C n.1991A>C n.899A>C n.807A>C | |
| 9 | g.105607855A>G | CA466511854 | FKTN | c.684A>G (p.Glu228=) c.695A>G (n.695A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1851A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.288A>G (p.Glu96=) n.900A>G n.808A>G n.1048A>G n.898A>G n.1991A>G n.899A>G n.807A>G |